Struktura i funkcije hromozoma. Reprodukcija u organskom svijetu. Struktura zametnih ćelija

Ponekad nam daju neverovatna iznenađenja. Na primjer, znate li šta su hromozomi i kako utiču?

Predlažemo da razmotrimo ovo pitanje kako bismo jednom zauvijek stavili točke na i.

Gledajući porodične fotografije, vjerovatno ste primijetili da članovi iste porodice liče jedni na druge: djeca izgledaju kao roditelji, roditelji kao bake i djedovi. Ova sličnost se prenosi sa generacije na generaciju kroz neverovatne mehanizme.

U svim živim organizmima, od jednoćelijskih algi do Afrički slonovi, u jezgru ćelije nalaze se hromozomi - tanke dugačke niti koje se mogu vidjeti samo elektronskim mikroskopom.

Hromozomi (starogrčki χρῶμα - boja i σῶμα - tijelo) su nukleoproteinske strukture u ćelijskom jezgru, u kojima je koncentrirana većina nasljednih informacija (gena). Oni su dizajnirani da čuvaju ove informacije, implementiraju ih i prenose.

Koliko hromozoma ima osoba

Takođe u kasno XIX stoljeća, naučnici su otkrili da je broj hromozoma u različite vrste Nije isto.

Na primjer, grašak ima 14 hromozoma, pacov 42, a kod ljudi – 46 (odnosno 23 para). Otuda nastaje iskušenje da se zaključi da što ih ima više, to je stvorenje koje ih posjeduje složenije. Međutim, u stvarnosti to apsolutno nije slučaj.

Od 23 para ljudskih hromozoma, 22 para su autozomi, a jedan par su gonozomi (spolni hromozomi). Spolovi imaju morfološke i strukturne (sastav gena) razlike.

U ženskom organizmu par gonozoma sadrži dva X hromozoma (XX-par), a u muškom organizmu jedan X-hromozom i jedan Y-hromozom (XY-par).

Spol nerođenog djeteta ovisi o sastavu hromozoma dvadeset trećeg para (XX ili XY). To je određeno oplodnjom i fuzijom ženskih i muških reproduktivnih stanica.

Ova činjenica može izgledati čudno, ali u smislu broja hromozoma, ljudi su inferiorni od mnogih životinja. Na primjer, neka nesretna koza ima 60 hromozoma, a puž 80.

hromozomi sastoje se od proteina i molekule DNK (deoksiribonukleinske kiseline), slično kao dvostruka spirala. Svaka ćelija sadrži oko 2 metra DNK, a ukupno ima oko 100 milijardi km DNK u ćelijama našeg tela.

Zanimljiva je činjenica da ako postoji dodatni hromozom ili ako nedostaje barem jedan od 46, osoba doživljava mutaciju i ozbiljne razvojne abnormalnosti (Downova bolest, itd.).

Najvažnije organele ćelije su mikroskopske strukture nalazi u jezgru. Istovremeno ih je otkrilo nekoliko naučnika, uključujući i ruskog biologa Ivana Čistjakova.

Naziv nove ćelijske komponente nije odmah izmišljen. On ga je dao njemački naučnik W. Waldeyer, koji je bojenjem histoloških preparata otkrio određena tijela koja su dobro bojena fuksinom. U to vrijeme još se nije znalo tačno kakvu ulogu imaju hromozomi.

U kontaktu sa

Značenje

Struktura

Razmotrimo kakvu strukturu i funkcije imaju ove jedinstvene stanične formacije. U međufaznom stanju su praktično nevidljivi. U ovoj fazi, molekul se udvostručuje i formira dvije sestrinske hromatide.

Struktura hromozoma može se ispitati u trenutku njegove pripreme za mitozu ili mejozu (podjelu). Takvi hromozomi se nazivaju metafaza, jer se formiraju u fazi metafaze, pripreme za diobu. Do ovog trenutka tijela su neprimjetna tanke tamne niti koji se zovu hromatin.

Tokom prelaska u fazu metafaze, struktura hromozoma se menja: formiraju ga dve hromatide povezane centromerom - to se naziva primarna konstrikcija. Tokom ćelijske diobe količina DNK se takođe udvostručuje. Šematski crtež podsjeća na slovo X. Sadrže, osim DNK, proteine ​​(histonske, nehistonske) i ribonukleinsku kiselinu - RNK.

Primarna konstrikcija dijeli tijelo ćelije (nukleoproteinsku strukturu) na dva kraka, lagano ih savijajući. Na osnovu lokacije suženja i dužine krakova, razvijena je sljedeća klasifikacija tipova:

• metacentrični, oni su također jednakoruki, centromera dijeli ćeliju tačno na pola;
• submetacentričan. Ramena nisu ista, centromera je pomaknuta bliže jednom kraju;
• akrocentrično. Centromera je jako pomaknuta i nalazi se gotovo na rubu;
• telocentrično. Jedno rame potpuno nedostaje ne javlja kod ljudi.

Neke vrste imaju sekundarna konstrikcija, koji se mogu nalaziti na različitim tačkama. Odvaja dio koji se zove satelit. Po tome se razlikuje od primarnog nema vidljiv ugao između segmenata. Njegova funkcija je da sintetizira RNK na DNK šablonu. Javlja se kod ljudi u 13, 14, 21 i 15, 21 i 22 para hromozoma. Pojavljivanje u drugom paru nosi rizik od ozbiljne bolesti.

Pogledajmo sada koju funkciju hromozomi obavljaju. Zahvaljujući reprodukciji različitih tipova mRNA i proteina, oni provode čišćenje kontrolu nad svim procesima života ćelije i telo u celini. Kromosomi u jezgri eukariota obavljaju funkciju sinteze proteina iz aminokiselina, ugljikohidrata iz neorganskih spojeva i razgradnje organska materija do neorganskog, pohranjuju i prenose nasljedne informacije.

Diploidni i haploidni skupovi

Specifična struktura hromozoma može se razlikovati ovisno o tome gdje se formiraju. Kako se zove skup hromozoma u strukturama somatskih ćelija? Zove se diploidna ili dvostruka Somatske ćelije se razmnožavaju jednostavno podela na dve ćerke. U običnim ćelijskim formacijama, svaka ćelija ima svoj homologni par. To se dešava zato što svaka od ćelija kćeri mora imati isto obim nasljednih informacija, kao majčin.

Kako se poredi broj hromozoma u somatskim i zametnim ćelijama? Ovdje je brojčani omjer dva prema jedan. Tokom formiranja zametnih ćelija, posebna vrsta podjele, kao rezultat toga, set u zrelim jajnim ćelijama i spermiju postaje pojedinačni. Koju funkciju hromozomi obavljaju može se objasniti proučavanjem karakteristika njihove strukture.

Muške i ženske reproduktivne ćelije imaju polovinu skup koji se zove haploid, odnosno ukupno ih je 23. Spermatozoid se spaja sa jajnom stazom i nastaje novi organizam sa kompletnim kompletom. Tako se kombinuju genetske informacije muškarca i žene. Kada bi zametne ćelije nosile diploidni set (46), onda bi rezultat bio kada bi se ujedinili neživi organizam.

Diverzitet genoma

Broj nosilaca genetskih informacija razlikuje se među različitim klasama i vrstama živih bića.

Imaju mogućnost bojanja posebno odabranim bojama, izmjenjuju se u svojoj strukturi svijetli i tamni poprečni presjeci - nukleotidi. Njihov slijed i lokacija su specifični. Zahvaljujući tome, naučnici su naučili razlikovati ćelije i, ako je potrebno, jasno naznačiti "slomljenu".

Trenutno, genetičari dešifrovao osobu i sastavljen genetske mape, što omogućava metodi analize da predloži neke ozbiljnih naslednih bolestičak i pre nego što se pojave.

Sada postoji mogućnost da se potvrdi očinstvo, utvrdi etnicitet, da se utvrdi da li je osoba nosilac bilo koje patologije koja se još nije manifestirala ili miruje unutar tijela, da se utvrde karakteristike negativna reakcija na lijekove i mnogo više.

Malo o patologiji

Tokom prenosa genskog skupa može postojati neuspjesi i mutacije, što dovodi do ozbiljnih posljedica, među njima su

• delecije - gubitak jednog dijela ramena, što uzrokuje nerazvijenost organa i moždanih stanica;
• inverzije - procesi u kojima se fragment okrene za 180 stepeni, rezultat je netačna sekvenca gena;
• duplikacije – bifurkacija dijela ramena.

Mutacije se mogu javiti i između susjednih tijela - ova pojava je nazvana translokacija. Posljedica su i poznati Down, Patau i Edwards sindromi poremećaj genskog aparata.

Hromozomske bolesti. Primjeri i razlozi

Klasifikacija ćelija i hromozoma

Zaključak

Značaj hromozoma je veliki. Bez ovih sićušnih ultrastruktura prijenos genetskih informacija je nemoguć, dakle, organizmi se neće moći razmnožavati. Moderne tehnologije može pročitati kod koji je ugrađen u njih i uspješno spriječiti moguće bolesti koje su se ranije smatrale neizlečivim.

Video tutorijal 1: Podjela ćelije. Mitoza

Video tutorijal 2: Mejoza. Faze mejoze

Predavanje: Ćelija je genetska jedinica živog bića. Kromosomi, njihova struktura (oblik i veličina) i funkcije

Ćelija - genetska jedinica živih bića

Osnovna jedinica života je pojedinačna ćelija. Na ćelijskom nivou se dešavaju procesi koji razlikuju živu materiju od nežive materije. U svakoj ćeliji se pohranjuju i intenzivno koriste nasljedne informacije o kemijskoj strukturi proteina koji se u njoj moraju sintetizirati, te se stoga naziva genetskom jedinicom živog. Čak i crvena krvna zrnca bez jezgra početnim fazama posjeduju mitohondrije i jezgro. Samo u zrelom stanju nemaju strukture za sintezu proteina.

Do danas, nauka ne poznaje ćelije koje ne sadrže DNK ili RNK kao nosioca genomske informacije. U nedostatku genetskog materijala, stanica nije sposobna za sintezu proteina, a samim tim i za život.

DNK se ne nalazi samo u jezgrima; njeni molekuli se nalaze u hloroplastima i mitohondrijima; ove organele se mogu razmnožavati unutar ćelije.

DNK se u ćeliji nalazi u obliku hromozoma - kompleksa proteinsko-nukleinskih kiselina. Eukariotski hromozomi su lokalizovani u jezgru. Svaki od njih je složena struktura od:

Jedina duga molekula DNK, od kojih je 2 metra spakovana u kompaktnu strukturu veličine (kod ljudi) do 8 mikrona;

Specijalni histonski proteini, čija je uloga da pakuju hromatin (supstancu hromozoma) u poznati oblik štapića;

Kromosomi, njihova struktura (oblik i veličina) i funkcije

Ovo gusto pakiranje genetskog materijala proizvodi stanica prije podjele. U tom trenutku se gusto zbijeni formirani hromozomi mogu ispitati pod mikroskopom. Kada se DNK presavije u kompaktne hromozome zvane heterohromatin, glasnička RNK se ne može sintetizirati. Tokom perioda povećanja ćelijske mase i razvoja interfaze, hromozomi su u manje zbijenom stanju, koje se naziva interhromatin, u kojem se sintetiše mRNA i dolazi do replikacije DNK.

Glavni elementi strukture hromozoma su:

Centromere. Ovo je dio hromozoma sa posebnom sekvencom nukleotida. Povezuje dvije hromatide i učestvuje u konjugaciji. Za to su vezani proteinski filamenti cijevi vretena za diobu stanica.

Telomere. To su krajnji dijelovi hromozoma koji se ne mogu povezati s drugim hromozomima; oni imaju zaštitnu ulogu. Sastoje se od ponavljajućih dijelova specijalizirane DNK koji formiraju komplekse s proteinima.

Tačke inicijacije replikacije DNK.

Prokariotski hromozomi se veoma razlikuju od eukariotskih, budući da su strukture koje sadrže DNK smještene u citoplazmi. Geometrijski, oni su prstenasti molekul.

Kromosomski skup ćelije ima svoje ime - kariotip. Svaka vrsta živog organizma ima svoj karakterističan sastav, broj i oblik hromozoma.

Somatske ćelije sadrže diploidni (dvostruki) hromozomski set, od kojih polovinu dobija svaki roditelj.

Kromosomi odgovorni za kodiranje istih funkcionalnih proteina nazivaju se homologni. Ploidnost stanica može biti različita - u pravilu su gamete kod životinja haploidne. U biljkama je poliploidija trenutno prilično česta pojava, koja se koristi u stvaranju novih sorti kao rezultat hibridizacije. Kršenje količine ploidnosti kod toplokrvnih životinja i ljudi uzrokuje ozbiljne kongenitalne bolesti, kao što je Downov sindrom (imati tri kopije hromozoma 21). Najčešće hromozomske abnormalnosti dovode do nesposobnosti organizma.

Kod ljudi se kompletan hromozomski set sastoji od 23 para. Najveći poznati broj hromozoma, 1600, pronađen je kod najjednostavnijih planktonskih organizama, radiolarijana. Mravi australskog crnog buldoga imaju najmanji skup hromozoma - samo 1.

Životni ciklus ćelije. Faze mitoze i mejoze

Interfaza, drugim riječima, dužina vremena između dvije podjele nauka definira kao životni ciklusćelije.

Tokom interfaze u ćeliji se odvijaju vitalni hemijski procesi, ona raste, razvija se i akumulira rezervne supstance. Priprema za reprodukciju podrazumeva udvostručavanje sadržaja – organela, vakuola sa nutritivnim sadržajem i zapremine citoplazme. To je zahvaljujući podijeljenosti kao načinu brzo povećanje Broj ćelija omogućava dug život, reprodukciju, povećanje veličine tela, njegovo preživljavanje tokom ranjavanja i regeneraciju tkiva. U ćelijskom ciklusu razlikuju se sljedeće faze:

Interfaza. Vrijeme između podjela. Prvo, stanica raste, zatim se povećava broj organela, povećava se volumen rezervne tvari i sintetiziraju se proteini. U posljednjem dijelu interfaze hromozomi su spremni za naknadnu podjelu – sastoje se od para sestrinskih hromatida.

Mitoza. Ovo je naziv jedne od metoda nuklearne diobe, karakteristične za tjelesne (somatske) ćelije, pri čemu se iz jedne dobiju 2 ćelije, sa identičnim setom genetskog materijala.

Gametogenezu karakterizira mejoza. Prokariotske ćelije zadržale su drevni način razmnožavanja - direktnu diobu.

Mitoza se sastoji od 5 glavnih faza:

Profaza. Njegovim početkom se smatra trenutak kada hromozomi postanu tako gusto zbijeni da su vidljivi pod mikroskopom. Također, u ovom trenutku, jezgre se uništavaju i formira se vreteno. Mikrotubule se aktiviraju, trajanje njihovog postojanja se smanjuje na 15 sekundi, ali se i brzina formiranja značajno povećava. Centriole se divergiraju na suprotne strane stanice, formirajući ogroman broj stalno sintetiziranih i dezintegriranih proteinskih mikrotubula, koji se protežu od njih do centromera hromozoma. Ovako nastaje fisijsko vreteno. Membranske strukture poput ER i Golgijevog aparata raspadaju se u zasebne vezikule i cijevi, nasumično smještene u citoplazmi. Ribosomi su odvojeni od ER membrana.

Metafaza. Formira se metafazna ploča koja se sastoji od hromozoma izbalansiranih u sredini ćelije naporima suprotnih centriolnih mikrotubula, od kojih svaki vuče u svom pravcu. Istovremeno se nastavlja sinteza i dezintegracija mikrotubula, njihove svojevrsne "pregrade". Ova faza je najduža.

• Anafaza. Snage mikrotubula otkidaju hromozomske veze u području centromera i snažno ih rastežu prema polovima ćelije. U ovom slučaju, hromozomi ponekad poprimaju V-oblik zbog otpornosti citoplazme. U području metafazne ploče pojavljuje se prsten proteinskih vlakana.
• Telofaza. Njegovim početkom se smatra trenutak kada hromozomi stignu do polova podjele. Počinje proces obnove unutrašnjih membranskih struktura ćelije - ER, Golgijevog aparata i jezgra. Hromozomi su raspakovani. Nukleoli se sastavljaju i počinje sinteza ribosoma. Fisijsko vreteno se raspada.
• Citokineza. Posljednja faza u kojoj proteinski prsten koji se pojavljuje u centralnom dijelu ćelije počinje da se smanjuje, gurajući citoplazmu prema polovima. Ćelija se dijeli na dva dijela i na mjestu se formira proteinski prsten ćelijske membrane.

Regulatori procesa mitoze su specifični proteinski kompleksi. Rezultat mitotičke diobe je par stanica s identičnim genetskim informacijama. U heterotrofnim ćelijama mitoza se odvija brže nego u biljnim ćelijama. Kod heterotrofa ovaj proces može trajati od 30 minuta, kod biljaka - 2-3 sata.

Da bi stvorilo ćelije sa upola manjim od normalnog broja hromozoma, tijelo koristi drugi mehanizam podjele - mejoza.

Povezan je s potrebom za stvaranjem zametnih stanica; u višećelijskim organizmima izbjegava stalno udvostručavanje broja kromosoma u sljedećoj generaciji i omogućava dobivanje novih kombinacija alelni geni. Razlikuje se po broju faza, jer je duži. Rezultirajuće smanjenje broja hromozoma dovodi do stvaranja 4 haploidne ćelije. Mejoza se sastoji od dvije podjele koje slijede jedna za drugom bez prekida.

Definirane su sljedeće faze mejoze:

Profaza I. Homologni hromozomi se približavaju jedan drugom i udružuju se uzdužno. Ova kombinacija se zove konjugacija. Zatim dolazi do ukrštanja – dvostruki hromozomi ukrštaju svoje krakove i mijenjaju dijelove.

Metafaza I. Kromosomi se odvajaju i zauzimaju položaje na ekvatoru ćelijskog vretena, poprimajući V-oblik zbog napetosti mikrotubula.

Anafaza I. Homologni hromozomi se protežu mikrotubulama prema polovima ćelije. Ali za razliku od mitotičke diobe, one se odvajaju kao cijele kromatide, a ne kao zasebne.

Rezultat prve mejotičke diobe je formiranje dvije ćelije sa upola manjim brojem netaknutih hromozoma. Između podjela mejoze, interfaza je praktički odsutna, ne dolazi do udvostručenja hromozoma, već su bihromatidni.

Odmah nakon prve, ponovljena mejotička dioba potpuno je analogna mitozi - u njoj se kromosomi dijele na zasebne kromatide, ravnomjerno raspoređene između novih stanica.

oogonije prolaze kroz fazu mitotičke reprodukcije u embrionalnoj fazi razvoja, tako da se žensko tijelo već rađa sa konstantnim brojem njih;

spermatogonije su sposobne za reprodukciju u bilo koje vrijeme tokom reproduktivnog perioda muškog tijela. Stvara se mnogo veći broj njih od ženskih gameta.

Gametogeneza životinjskih organizama odvija se u gonadama - gonadama.

Proces transformacije spermatogonije u spermatozoide odvija se u nekoliko faza:

Mitotska dioba pretvara spermatogoniju u spermatocite prvog reda.

Kao rezultat jedne mejoze, oni se pretvaraju u spermatocite drugog reda.

Druga mejotička podjela proizvodi 4 haploidne spermatide.

Počinje period formiranja. U ćeliji se jezgro zbija, količina citoplazme se smanjuje i formira se flagelum. Također, proteini se pohranjuju i povećava se broj mitohondrija.

Formiranje jajašca kod odrasle osobe žensko tijelo se dešava na sljedeći način:

Od oocita 1. reda, kojih u tijelu postoji određeni broj, kao rezultat mejoze sa prepolovljenim brojem hromozoma, nastaju oociti 2. reda.

Kao rezultat druge mejotičke diobe formiraju se zrelo jaje i tri mala redukcijska tijela.

Ovo je neravnotežna distribucija hranljive materije između 4 ćelije je dizajniran da obezbedi veliki resurs hranljivih materija za novi živi organizam.

Ovule u paprati i mahovinama formiraju se u arhegonijama. Kod više organiziranih biljaka - u posebnim ovulama smještenim u jajniku.

Danas ćemo zajedno pogledati interes Pitajte o biologiji školskog predmeta, odnosno: tipovima hromozoma, njihovoj strukturi, funkcijama koje se obavljaju itd.

Prvo morate razumjeti šta je to, hromozom? Ovo je uobičajeno ime za strukturne elemente jezgra u eukariotskim ćelijama. Upravo te čestice sadrže DNK. Potonji sadrži nasljedne informacije koje se prenose s roditeljskog organizma na potomke. To je moguće uz pomoć gena (strukturnih jedinica DNK).

Prije nego što detaljno pogledamo vrste hromozoma, važno je upoznati se s nekim pitanjima. Na primjer, zašto se zovu ovim terminom? Još 1888. godine naučnik V. Waldeyer im je dao ovo ime. Ako prevedemo s grčkog, onda doslovno dobijamo boju i tijelo. Sa čime je ovo povezano? Možete saznati u članku. Također je vrlo zanimljivo da se kružna DNK u bakterijama naziva hromozomima. I to unatoč činjenici da je struktura potonjeg i hromozoma eukariota vrlo različita.

Priča

Dakle, postalo nam je jasno da je hromozom organizovana struktura DNK i proteina koja se nalazi u ćelijama. Vrlo je zanimljivo da jedan dio DNK sadrži mnogo gena i drugih elemenata koji kodiraju sve genetske informacije organizma.

Prije nego što razmotrimo vrste hromozoma, predlažemo da malo popričamo o povijesti razvoja ovih čestica. I tako, eksperimenti koje je naučnik Theodore Boveri počeo provoditi sredinom 1880-ih pokazali su vezu između hromozoma i naslijeđa. Istovremeno, Wilhelm Roux je iznio sljedeću teoriju - svaki kromosom ima različito genetsko opterećenje. Ovu teoriju je testirao i dokazao Theodore Boveri.

Zahvaljujući radu Gregora Mendela iz 1900-ih, Boveri je uspio pratiti vezu između pravila nasljeđivanja i ponašanja hromozoma. Boverijeva otkrića mogla su uticati na sljedeće citologe:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Theophilus Painter.

Rad Edmunda Vilsona bio je da poveže teorije Boveri i Sutton, što je opisano u knjizi The Cell in Development and Heredity. Rad je objavljen oko 1902. godine i bio je posvećen hromozomskoj teoriji nasljeđa.

Nasljednost

I još jedan minut teorije. U svojim radovima, istraživač Walter Sutton uspio je otkriti koliko se hromozoma zapravo nalazi u ćelijskom jezgru. Ranije je već rečeno da je naučnik ove čestice smatrao nosiocima nasljednih informacija. Osim toga, Walter je otkrio da se svi hromozomi sastoje od gena, a upravo su oni krivci što se roditeljska svojstva i funkcije prenose na potomstvo.

Paralelno, radove je izvodio Theodore Boveri. Kao što je ranije spomenuto, oba naučnika su istražila niz pitanja:

• prijenos nasljednih informacija;
• formulacija glavnih odredbi o ulozi hromozoma.

Ova teorija se sada zove Boveri-Suttonova teorija. Njegov dalji razvoj proveden je u laboratoriji američkog biologa Thomasa Morgana. Zajedno, naučnici su uspjeli:

• uspostaviti obrasce smještaja gena u ovim strukturnim elementima;
• razviti citološku bazu podataka.

Struktura

U ovom odeljku predlažemo da razmotrimo strukturu i tipove hromozoma. Dakle, govorimo o strukturnim ćelijama koje pohranjuju i prenose nasljedne informacije. Od čega se sastoje hromozomi? Od DNK i proteina. Osim toga, sastavni dijelovi hromozoma formiraju hromatin. Proteini igraju važnu ulogu u pakovanju DNK u ćelijskom jezgru.

Prečnik jezgra ne prelazi pet mikrona, a DNK je potpuno spakovana u jezgro. Dakle, DNK u jezgri ima strukturu petlje koju podržavaju proteini. U isto vrijeme, potonji prepoznaju nukleotidne sekvence kako bi ih približili. Ako ćete proučavati strukturu hromozoma pod mikroskopom, onda je najbolje vrijeme za to metafaza mitoze.

Kromosom ima oblik malog štapića koji se sastoji od dvije hromatide. Potonje se drže centromerom. Takođe je veoma važno napomenuti da se svaka pojedinačna hromatida sastoji od hromatinskih petlji. Svi hromozomi mogu biti u jednom od dva stanja:

• aktivan;
• neaktivan.

Forms

Sada ćemo pogledati postojeće vrste hromozoma. U ovom odeljku možete saznati koji oblici ovih čestica postoje.

Svi hromozomi imaju svoju individualnu strukturu. Posebnost su karakteristike bojenja. Ako proučavate morfologiju hromozoma, postoje neke važne stvari na koje treba obratiti pažnju:

• lokacija centromere;
• dužina i položaj ramena.

Dakle, postoje sljedeće glavne vrste hromozoma:

• metacentrični hromozomi (njihovi razlikovna karakteristika- položaj centromere u sredini, ovaj oblik se naziva i ravnokraki);
• submetacentrično (posebna karakteristika je pomicanje suženja na jednu stranu, drugo ime su nejednaka ramena);
• akrocentrično (posebna karakteristika je prisustvo centromere na gotovo jednom kraju hromozoma, drugo ime je u obliku štapa);
• tačkasti (ovaj naziv su dobili zbog činjenice da je njihov oblik vrlo teško odrediti, što je zbog njihove male veličine).

Funkcije

Bez obzira na vrstu hromozoma kod ljudi i drugih bića, ove čestice obavljaju mnogo različitih funkcija. O čemu mi pričamo o tome možete pročitati u ovom dijelu članka.

• U pohranjivanju nasljednih informacija. Hromozomi su nosioci genetske informacije.
• U prenošenju nasljednih informacija. Nasljedne informacije se prenose replikacijom molekula DNK.
• U implementaciji nasljednih informacija. Zahvaljujući reprodukciji jedne ili druge vrste mRNA, i, shodno tome, jedne ili druge vrste proteina, vrši se kontrola nad svim životnim procesima ćelije i cijelog organizma.

DNK i RNK

Pogledali smo koje vrste hromozoma postoje. Sada prelazimo na detaljno proučavanje uloge DNK i RNK. Vrlo je važno napomenuti da upravo nukleinske kiseline čine oko pet posto mase ćelije. Oni nam se pojavljuju kao mononukleotidi i polinukleotidi.

Postoje dvije vrste ovih nukleinske kiseline:

• DNK, što je skraćenica za deoksiribonukleinsku kiselinu;
• RNK, transkript - ribonukleinske kiseline.

Osim toga, važno je zapamtiti da se ovi polimeri sastoje od nukleotida, odnosno monomera. Ovi monomeri u DNK i RNK su u osnovi slične strukture. Svaki pojedinačni nukleotid također se sastoji od nekoliko komponenti, odnosno tri, međusobno povezanih jakim vezama.

Sada malo o biološkoj ulozi DNK i RNK. Za početak, važno je napomenuti da se u ćeliji mogu naći tri tipa RNK:

• informativni (uklanjanje informacija iz DNK, djelujući kao matrica za sintezu proteina);
• transport (transport aminokiselina za sintezu proteina);
• ribosomalni (sudjeluje u biosintezi proteina i formiranju strukture ribosoma).

Koja je uloga DNK? Ove čestice pohranjuju informacije o naslijeđu. Dijelovi ovog lanca sadrže poseban niz azotnih baza koje su odgovorne za nasljedne osobine. Osim toga, uloga DNK je da prenese ove karakteristike tokom ćelijske nuklearne diobe. Uz pomoć RNK u stanicama se vrši sinteza RNK, zbog čega se sintetiziraju proteini.

Skup hromozoma

Dakle, mi gledamo tipove hromozoma, skupove hromozoma. Pređimo na detaljno razmatranje pitanja u vezi sa skupom hromozoma.

Broj ovih elemenata je karakteristična karakteristika vrsta. Uzmimo za primjer muhu Drosophila. Ona ih ima ukupno osam, dok primati imaju četrdeset osam. Ljudsko tijelo ima četrdeset šest hromozoma. Odmah vam skrećemo pažnju da je njihov broj isti za sve ćelije u telu.

Osim toga, važno je razumjeti da postoje dvije moguće vrste hromozomskih skupova:

• diploidni (karakterističan za eukariotske ćelije, kompletan je set, odnosno 2n, prisutan u somatskim ćelijama);
• haploidni (polovina kompletnog skupa, odnosno n, prisutna je u zametnim ćelijama).

Morate znati da hromozomi formiraju parove, čiji su predstavnici homolozi. Šta ovaj izraz znači? Homologni su hromozomi koji imaju isti oblik, strukturu, lokaciju centromera i tako dalje.

Spolni hromozomi

Sada ćemo pobliže pogledati sljedeću vrstu hromozoma - polne hromozome. Ovo nije jedan, već par hromozoma, različitih kod muških i ženskih jedinki iste vrste.

U pravilu, jedan od organizama (muški ili ženski) ima dva identična, prilično velika X hromozoma, a genotip je XX. Osoba drugog pola ima jedan X hromozom i nešto manji Y hromozom. U ovom slučaju, genotip je XY. Takođe je važno napomenuti da u nekim slučajevima do formiranja muškog pola dolazi u odsustvu jednog od hromozoma, odnosno genotipa X0.

Autosome

To su uparene čestice u organizmima s hromozomskim određivanjem spola koje su iste i kod muškaraca i kod žena. Jednostavnije rečeno, svi hromozomi (osim polnih) su autozomi.

Imajte na umu da prisustvo, kopije i struktura ni na koji način ne ovise o spolu eukariota. Svi autozomi imaju serijski broj. Ako uzmemo osobu, onda su dvadeset dva para (četrdeset četiri hromozoma) autozomi, a jedan par (dva hromozoma) su polni hromozomi.

hromozom je struktura nalik na niti koja sadrži DNK u ćelijskom jezgru, koja nosi gene, jedinice nasljeđa, raspoređene u linearnom redu. Ljudi imaju 22 para pravilnih hromozoma i jedan par polnih hromozoma. Pored gena, hromozomi sadrže i regulatorne elemente i nukleotidne sekvence. U njima se nalaze proteini koji se vezuju za DNK koji kontrolišu funkcije DNK. Zanimljivo je da riječ "hromozom" dolazi od grčke riječi "hrom", što znači "boja". Kromosomi su dobili ovo ime jer imaju sposobnost da budu obojeni u različite tonove. Struktura i priroda hromozoma variraju od organizma do organizma. Ljudski hromozomi su oduvijek bili predmet stalnog interesovanja istraživača koji rade na polju genetike. Širok spektar faktora koje određuju ljudski hromozomi, abnormalnosti za koje su oni odgovorni i njihov kompleksne prirode oduvek su privlačili pažnju mnogih naučnika.

Zanimljive činjenice o ljudskim hromozomima

Ljudske ćelije sadrže 23 para nuklearnih hromozoma. Hromozomi se sastoje od molekula DNK koji sadrže gene. Molekul hromozomske DNK sadrži tri nukleotidne sekvence potrebne za replikaciju. Kada su hromozomi obojeni, trakasta struktura mitotičkih hromozoma postaje očigledna. Svaka traka sadrži brojne parove DNK nukleotida.

Ljudi su spolno razmnožavajuća vrsta s diploidnim somatskim stanicama koje sadrže dva seta hromozoma. Jedan set se nasljeđuje od majke, dok se drugi nasljeđuje od oca. Reproduktivne ćelije, za razliku od telesnih ćelija, imaju jedan skup hromozoma. Prelazak između hromozoma dovodi do stvaranja novih hromozoma. Novi hromozomi se ne nasljeđuju ni od jednog roditelja. Ovo objašnjava činjenicu da svi ne ispoljavamo osobine koje dobijamo direktno od jednog od naših roditelja.

Autozomnim hromozomima se dodeljuju brojevi od 1 do 22 u opadajućem redosledu kako se njihova veličina smanjuje. Svaka osoba ima dva seta od 22 hromozoma, X hromozom od majke i X ili Y hromozom od oca.

Abnormalnost u sadržaju hromozoma ćelije može uzrokovati određene genetske poremećaje kod ljudi. Hromozomske abnormalnosti kod ljudi često su odgovorne za pojavu genetskih bolesti kod njihove djece. Oni koji imaju hromozomske abnormalnosti često su samo nosioci bolesti, dok njihova deca obole.

Hromozomske aberacije (strukturne promjene u hromozomima) su uzrokovane razni faktori, odnosno brisanje ili umnožavanje dijela hromozoma, inverzija, što je promjena smjera hromozoma u suprotnom, ili translokacija, u kojoj se dio hromozoma otkine i pričvrsti za drugi hromozom.

Dodatna kopija hromozoma 21 odgovorna je za vrlo dobro poznat genetski poremećaj zvan Downov sindrom.

Trisomija 18 rezultira Edwardsovim sindromom, koji može uzrokovati smrt u djetinjstvu.

Brisanje dijela petog hromozoma dovodi do genetskog poremećaja poznatog kao Cri-Cat sindrom. Ljudi oboljeli od ove bolesti često imaju mentalnu retardaciju i plaču djetinjstvo Podseća me na mačji plač.

Poremećaji uzrokovani abnormalnostima spolnih hromozoma uključuju Turnerov sindrom, kod kojeg su ženske spolne karakteristike prisutne, ali ih karakterizira nerazvijenost, kao i XXX sindrom kod djevojčica i XXY sindrom kod dječaka, koji uzrokuju disleksiju kod oboljelih osoba.

Kromozomi su prvi put otkriveni u biljnim stanicama. Van Benedenova monografija o oplođenim jajima okruglih crva dovela je do daljnjih istraživanja. August Weissman je kasnije pokazao da se zametna linija razlikuje od some i otkrio da ćelijska jezgra sadrže nasljedni materijal. Također je sugerirao da oplodnja dovodi do stvaranja nove kombinacije hromozoma.

Ova otkrića su postala kamen temeljac u polju genetike. Istraživači su već akumulirali dovoljno značajan iznos znanja o ljudskim hromozomima i genima, ali još mnogo toga ostaje da se otkrije.

Video