Sindrom sistemske displazije vezivnog tkiva. Simptomi i liječenje displazije vezivnog tkiva. Ishrana i režim

Displazija vezivnog tkiva je teška patologija koja se može razviti u bilo kojem zglobu. Odgođeno liječenje može uzrokovati invaliditet. Stoga, kod prvih simptoma bolesti treba se obratiti ljekaru.

Šta je to

Displazija vezivnog tkiva je bolest koja zahvaća sve organe i sisteme u kojima se nalazi vezivno tkivo. Bolest je genetski određena, ima širok spektar simptoma i uzrokovana je poremećenom proizvodnjom kolagena.

Budući da vezivno tkivo igra najveću ulogu u mišićno-koštanom sistemu, većina kliničkih znakova koncentrirana je u ovom području. Zahvaljujući kolagenu moguće je održati formu, a elastin osigurava pravilnu kontrakciju i opuštanje.

Displazija vezivnog tkiva je genetski određena. Nakon što ste identificirali bolest, možete unaprijed predvidjeti kako će se mutacija pojaviti. Zbog njih nastaju abnormalne strukture koje nisu u stanju da izvedu standardna opterećenja.

Klasifikacija bolesti

U ICD-10, displaziji vezivnog tkiva dodijeljen je broj M35.7. Patologija je podijeljena u dvije velike grupe:

• Nediferencirana displazija;
• Diferencirana displazija.

Nediferencirani oblik javlja se u 80% slučajeva. Simptomi koji se pojavljuju ne mogu se povezati s bilo kojom postojećom bolešću. Znakovi su raštrkani, iako mogu ukazivati ​​na prisutnost patologije u razvoju.

Diferencirana displazija vezivnog tkiva ima jasno definiran oblik nasljeđivanja, karakterističan skup kliničkih simptoma i grupu defekata. Postoje 4 glavna oblika:

• Marfanov sindrom;
• Sindrom opuštene kože;
• Eulers-Danlosov sindrom;
• Osteogenesis imperfecta.

Marfanov sindrom karakteriziraju sljedeće kliničke karakteristike:

• skolioza;
• Ablacija retine;
• Previše visok rast;
• Abnormalno dugi udovi;
• Plava sklera očiju;
• Subluksacije sočiva.

Uz ove simptome displazije vezivnog tkiva, zahvaćeno je i srce. Pacijentima se dijagnosticira prolaps mitralne valvule, aneurizma aorte i moguće zatajenje srca.

Kod sindroma opuštene kože, displazija vezivnog tkiva se izražava oštećenjem elastičnih vlakana. Koža se lako rasteže i može formirati labave nabore.

Eulers-Danlosov sindrom karakterizira abnormalna pokretljivost zglobova. To dovodi do čestih dislokacija, subluksacija i stalnih bolova pri kretanju.

U osteogenesis imperfecta, patologija se temelji na kršenju strukture koštanog tkiva. Njegova gustina postaje niska, što dovodi do posebne krhkosti, čestih lomova i sporog rasta. Djeca imaju neujednačeno držanje.

Uzroci bolesti

Razlozi za razvoj displazije vezivnog tkiva povezani su sa sljedećim faktorima:

• Nasljeđivanje mutiranog gena;
• Utjecaj vanjskih nepovoljnih faktora.

Napomenu!

Razvojna anomalija se može pojaviti u pozadini poremećenog metabolizma proteina i nedostatka vitaminskih i mineralnih spojeva.

Vanjski negativni faktori koji mogu povećati vjerovatnoću razvoja displazije vezivnog tkiva uključuju sljedeće:

• Imati loše navike;
• Neuravnotežena prehrana;
• Život u području sa lošom ekologijom;
• Prethodna toksikoza tokom trudnoće;
• Česte stresne situacije;
• Teška intoksikacija u anamnezi;
• Nedostatak magnezijuma u organizmu.

Sve to može povećati rizik od razvoja displazije vezivnog tkiva. DST se često javlja zbog genetike, ali u odsustvu patogenih faktora se javlja lakše.

Simptomi bolesti

Displazija vezivnog tkiva može se prepoznati po mnogim karakterističnim simptomima. Patologija obuhvata mišićno-koštani, kardiovaskularni, probavni i drugi sistem.

Razumijevajući šta je displazija vezivnog tkiva, možete očekivati ​​sljedeće simptome:

• Brza zamornost;
• slabost;
• Smanjene performanse;
• Glavobolja;
• nadutost;
• Bol u stomaku;
• Nizak pritisak;
• Česte patologije respiratornog trakta;
• Nizak apetit;
• Osjećaj lošije nakon laganog napora.

Neki pacijenti su imali mišićnu displaziju. Osjetili su jaku slabost u mišićima.

Napomenu!

Osobe s displazijom vezivnog tkiva mogu se prepoznati po abnormalno velikom rastu ili izduženju određenih dijelova tijela, abnormalnoj krhkosti i bolnoj mršavosti.

Displazija vezivnog tkiva kod djece i odraslih može se manifestirati:

• Hipermobilnost;
• Kontraktura;
• Patuljastost;
• Krhkost.

Vanjski klinički simptomi uključuju:

• Gubitak tjelesne težine;
• Bolesti kičmenog stuba;
• Promjena oblika grudi;
• Deformacije dijelova tijela;
• Abnormalna sposobnost savijanja prstiju za 90 stepeni prema ručnom zglobu ili savijanja zglobova laktova u suprotnom smeru;
• Nedostatak elastičnosti kože i povećana rastegljivost;
• Ravna stopala;
• Usporavanje i ubrzavanje rasta čeljusti;
• Vaskularne patologije.

Napomenu!

Svi ovi poremećaji ukazuju na prisustvo displazije vezivnog tkiva. Jedan pacijent može osjetiti nekoliko simptoma ili cijelu grupu. Sve ovisi o tome koliko je patologija ozbiljno zahvatila i kakav je tip.

Komplikacije

Displazija vezivnog tkiva može dovesti do sljedećih posljedica:

• Sklonost ozljedama - dislokacije, subluksacije i prijelomi;
• Sistemske patologije;
• Bolesti zgloba stopala, koljena i kuka;
• Somatske patologije;
• Teška srčana bolest;
• Mentalni poremećaji;
• Patologije oka.

Nijedan lekar ne može garantovati izlečenje sistemske patologije, bez obzira na to koja metoda se koristi. Međutim, kompetentna terapija može smanjiti rizik od komplikacija i poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva vrši se u medicinskoj ustanovi. Prvo, liječnik pregleda pacijenta, prikuplja podatke o genetskoj predispoziciji za ovu patologiju i postavlja pretpostavljenu dijagnozu.

Da biste potvrdili bolest, potrebno je podvrgnuti se sljedećim testovima:

• elektromiografija;
• Rendgen koštanog tkiva.

Nemoguće je postaviti dijagnozu samo jednom metodom. Ako se sumnja na bolest, može se propisati genetsko testiranje kako bi se identificirale mutacije.

Da biste utvrdili koliko je bolest utjecala na unutrašnje organe, morate posjetiti različite stručnjake. Može biti potreban kompleksan tretman nekoliko sistema istovremeno.

Tretman

Liječenje displazije vezivnog tkiva kod odraslih pacijenata provodi se nekoliko metoda. Koristi se medikamentozna i nemedikamentna terapija. Zbog raznovrsnosti simptoma, čak i iskusni liječnici teško biraju efikasne metode liječenja i prave lijekove.

Terapija lekovima

Liječenje lijekovima uključuje zamjensku terapiju. Svrha upotrebe lijekova je stimulacija proizvodnje kolagena u tijelu. To mogu biti lijekovi iz sljedećih grupa:

• Hondroprotektori (hondroitin i glukozamin);
• Vitamini (posebno grupa D);
• Kompleksi mikronutrijenata;
• Preparati magnezijuma.

Terapija magnezijem je važan dio u borbi protiv mišićne displazije. Ovaj mikroelement obavlja mnoge funkcije i neophodan je u održavanju sljedećih struktura:

• Srčani mišić;
• Respiratorni organi;
• Krvni sudovi.

Nedostatak magnezija dovodi do poremećaja u radu mozga. Pacijenti jako pate od vrtoglavice, glavobolje i migrene. Mogući su konvulzije i poremećaji noćnog sna. Posljedice mezenhimalne displazije mogu se smanjiti dobro osmišljenom terapijom lijekovima.

Tretman bez lijekova

Pored uzimanja lekova koje prepiše lekar, kod bolesti vezivnog tkiva važno je jačanje mišića i kostiju drugim metodama. Samo integrirani pristup će vam omogućiti održavanje normalne kvalitete života uprkos bolesti. Vrijedi razmotriti nekoliko metoda potrebnih pacijentu.

Dnevni režim

Svi pacijenti sa urođenim patologijama vezivnog tkiva moraju imati ispravnu dnevnu rutinu. Važno je naizmenično noćni odmor sa razumnom aktivnošću tokom dana. Da biste dovoljno spavali, važno je da dobijete najmanje 8-9 sati.

Prilikom liječenja djece treba im obezbijediti adekvatan san tokom dana. Aktivan dan uvijek treba započeti vježbanjem.

Sportske aktivnosti

Nakon konsultacije sa lekarom, možete se baviti sportom. Obuku treba nastaviti do kraja života. Redovnost je važna.

Sport ne treba da bude profesionalan, jer će doprineti čestim povredama, što je kontraindikovano u slučaju bolesti vezivnog tkiva. Nježni sportski trening će ojačati mišiće i tetive bez izazivanja razvoja upalnih i degenerativnih procesa.

• plivanje;
• Bike;
• Badminton;
• Hodanje uz stepenice;
• Česte šetnje.

Redovne dozirane vježbe mogu ojačati tijelo. Odbrana se povećava i osoba se osjeća jačom.

Massage

Masažu treba da izvodi medicinski stručnjak. Tok procedura se sastoji od 20 sesija. Posebna pažnja treba dati na leđa, područje okovratnika i zglobove udova.

Dijeta

Ishrana pacijenta treba da bude bogata sledećom proteinskom hranom:

• Ribe;
• Meso;
• Mahunarke;
• Morski plodovi.

Mora postojati ravnoteža između svih važnih vitamina i mikroelemenata. Posebno su potrebni visoki nivoi vitamina C i E.

Operacija

Takva intervencija se izvodi izuzetno rijetko u teškim slučajevima patologije. Može se provesti ako je displazija izazvala poremećaje opasne po život ili nastup potpune invalidnosti.

Liječenje propisuje ljekar. Što prije započnete terapiju, veće su šanse za potpuni oporavak. Stoga je važno kod prvih simptoma konsultovati specijaliste.

Displazija vezivnog tkiva (CTD) (dis - poremećaji, plasia - razvoj, formiranje) je poremećaj razvoja vezivnog tkiva u embrionalnom i postnatalnom periodu, genetski uvjetovano stanje koje karakteriziraju defekti fibroznih struktura i glavne supstance vezivnog tkiva, što dovodi do poremećaja homeostaze u tkivu, organu i nivou organizma u vidu različitih morfofunkcionalnih poremećaja visceralnih i lokomotornih organa sa progresivnim tokom, što određuje karakteristike prateće patologije, kao i farmakokinetiku i farmakodinamiku droge.

Podaci o prevalenci samog DST-a su kontradiktorni, što je posljedica različitih klasifikacijskih i dijagnostičkih pristupa. Prevalencija pojedinačnih znakova CTD-a ima razlike u spolu i starosti. Prema najkonzervativnijim podacima, stope prevalencije CTD-a su barem uporedive sa prevalencijom glavnih društveno značajnih nezaraznih bolesti.

DST je morfološki karakteriziran promjenama kolagena, elastičnih vlakana, glikoproteina, proteoglikana i fibroblasta, koje se zasnivaju na nasljednim mutacijama gena koji kodiraju sintezu i prostornu organizaciju kolagena, strukturnih proteina i proteinsko-ugljikohidratnih kompleksa, kao i mutacije u genima. enzima i kofaktora za njih. Neki istraživači, na osnovu nedostatka magnezijuma otkrivenog u 46,6-72,0% slučajeva DST-a u različitim supstratima (kosa, crvena krvna zrnca, oralna tečnost), pretpostavljaju patogenetski značaj hipomagnezijemije.

Jedna od temeljnih karakteristika displazije vezivnog tkiva kao dismorfogenetskog fenomena je da fenotipski znaci CTD-a mogu izostati pri rođenju ili imati vrlo blagu izraženost (čak iu slučajevima diferenciranih oblika CTD-a) te se, kao slika na fotografskom papiru, pojaviti tokom života. Tokom godina, broj znakova DST-a i njihova težina progresivno raste.

Klasifikacija DST-a jedno je od najkontroverznijih naučnih pitanja. Nedostatak jedinstvene, općeprihvaćene klasifikacije DST-a odražava neslaganje mišljenja istraživača o ovom pitanju u cjelini. DST se može klasifikovati na osnovu genetskog defekta u sintezi, sazrevanju ili razgradnji kolagena. Ovo je obećavajući pristup klasifikacije koji omogućava da se potkrijepi genetski diferencirana dijagnoza CTD, ali je do danas ovaj pristup ograničen na nasljedne sindrome CTD.

T.I. Kadurina (2000) razlikuje fenotip MASS, marfanoid i fenotip sličan Ehlersu, napominjući da su ova tri fenotipa najčešći oblici nesindromske CTD. Ovaj prijedlog je vrlo primamljiv zbog svoje jednostavnosti i osnovne ideje da su nesindromski oblici CTD-a “fenotipske” kopije poznatih sindroma. Dakle, "marfanoidni fenotip" karakterizira kombinacija "znakova generalizirane displazije vezivnog tkiva s asteničnom građom, dolihostenomelijom, arahnodaktilijom, oštećenjem valvularnog aparata srca (a ponekad i aorte) i oštećenjem vida." Kod “fenotipa sličnog Ehlersu” postoji “kombinacija znakova generalizirane displazije vezivnog tkiva sa tendencijom hiperesterzibilnosti kože i različitim stupnjevima hipermobilnosti zglobova”. “Fenotip sličan MASS-u” karakteriziraju “znakovi generalizirane displazije vezivnog tkiva, brojni srčani poremećaji, abnormalnosti skeleta i promjene na koži kao što su stanjivanje ili prisutnost područja subatrofije”. Na osnovu ove klasifikacije, predlaže se formulisanje dijagnoze DST-a.

S obzirom na to da klasifikacija bilo koje patologije ima važno "primijenjeno" značenje - koristi se kao osnova za formuliranje dijagnoze, rješavanje pitanja klasifikacije je vrlo važno sa stanovišta kliničke prakse.

Ne postoji univerzalno patološko oštećenje vezivnog tkiva koje bi stvorilo specifičan fenotip. Svaki defekt kod svakog pacijenta je jedinstven na svoj način. Istovremeno, sveobuhvatna distribucija vezivnog tkiva u tijelu određuje multiorgansku prirodu lezija u DST-u. S tim u vezi, predlaže se klasifikacijski pristup sa odvajanjem sindroma povezanih s displastičnim promjenama i patološkim stanjima.

Sindrom neurološkog oštećenja: sindrom autonomne disfunkcije (vegeto-vaskularna distonija, napadi panike, itd.), hemikranija.

Sindrom autonomne disfunkcije razvija se kod značajnog broja pacijenata sa DST jednom od prvih - već u ranom djetinjstvu i smatra se kao obavezna komponenta displastičnog fenotipa. Kod većine pacijenata otkriva se simpatikotonija, rjeđe je mješoviti oblik, au malom postotku slučajeva - vagotonija. Ozbiljnost kliničkih manifestacija sindroma raste paralelno s težinom DST-a. Autonomna disfunkcija se opaža u 97% slučajeva nasljednih sindroma, s nediferenciranim oblikom DST-a - u 78% pacijenata. U nastanku autonomnih poremećaja kod pacijenata sa DST nesumnjivo ulogu igraju genetski faktori koji su u osnovi poremećaja biohemije metaboličkih procesa u vezivnom tkivu i formiranja morfoloških supstrata, što dovodi do promjena u funkciji hipotalamusa, hipofize, gonade i simpatičko-nadbubrežni sistem.

Astenični sindrom: smanjenje performansi, pogoršanje tolerancije na fizički i psiho-emocionalni stres, povećan umor.

Astenični sindrom se otkriva u predškolskoj dobi, a posebno jasno u školi, adolescenciji i mlađoj odrasloj dobi, prateći pacijente s DST-om tijekom cijelog života. Postoji ovisnost težine kliničkih manifestacija astenije o dobi pacijenata: što su bolesnici stariji, to su subjektivnije tegobe.

sindrom ventila: izolovani i kombinovani prolaps srčanih zalistaka, miksomatozna degeneracija zaliska.

Češće je predstavljen prolapsom mitralne valvule (MVP) (do 70%), rjeđe - prolapsom trikuspidalnog ili aortnog zaliska, povećanjem korijena aorte i plućnog debla; aneurizme Valsalvinih sinusa. U nekim slučajevima, identificirane promjene su praćene fenomenom regurgitacije, što se odražava na pokazatelje kontraktilnosti miokarda i volumetrijske parametre srca. Durlach J. (1994) je sugerirao da uzrok MVP-a u DST-u može biti nedostatak magnezija.

Sindrom ventila se također počinje formirati u djetinjstvu (4-5 godina). Auskultatorni znaci MVP otkrivaju se u različitoj dobi: od 4 do 34 godine, ali najčešće u dobi od 12-14 godina. Treba napomenuti da su ehokardiografski podaci u dinamičkom stanju: izraženije promjene se primjećuju prilikom naknadnih pregleda, što odražava utjecaj starosti na stanje valvulnog aparata. Osim toga, težina DST-a i volumen ventrikula utječu na težinu valvularnih promjena.

Toradiafragmatični sindrom: astenični oblik grudnog koša, deformiteti grudnog koša (lijevkasti, kobičasti), deformiteti kičme (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itd.), promjene u stajanju i ekskurziji dijafragme.

Među pacijentima sa DST, najčešći deformitet pectus excavatum je lijevkasti deformitet grudnog koša, drugi po učestalosti je kobičasti deformitet, a najrjeđi je astenični oblik grudnog koša.

Formiranje torakodijafragmatičnog sindroma počinje u ranoj školskoj dobi, izraženost manifestacija javlja se u dobi od 10-12 godina, a njegova maksimalna težina javlja se u periodu od 14-15 godina. U svim slučajevima, lijevkasti deformitet primjećuju liječnici i roditelji 2-3 godine ranije od kobilice.

Prisutnost torakodijafragmatičnog sindroma određuje smanjenje respiratorne površine pluća, deformaciju lumena dušnika i bronhija; pomicanje i rotacija srca, "torzija" glavnih vaskularnih stabala. Kvalitativne (varijanta deformacije) i kvantitativne (stupanj deformacije) karakteristike torakodijafragmatičnog sindroma određuju prirodu i težinu promjena morfofunkcionalnih parametara srca i pluća. Deformacije grudne kosti, rebara, kralježnice i s tim povezani visoki položaj dijafragme dovode do smanjenja torakalne šupljine, povećanja intratorakalnog tlaka, remete protok i odljev krvi i doprinose nastanku srčanih aritmija. Prisustvo toradiafragmatičnog sindroma može dovesti do povećanja pritiska u sistemu plućne cirkulacije.

Vaskularni sindrom: oštećenje elastičnih arterija: idiopatsko širenje zida s formiranjem sakularne aneurizme; oštećenje arterija mišićnog i mješovitog tipa: bifurkacijsko-hemodinamske aneurizme, dolihoektazije izduženih i lokalnih proširenja arterija, patološka tortuoznost do petlje; oštećenja vena (patološka zakrivljenost, proširene vene gornjih i donjih udova, hemoroidne i druge vene); teleangiektazija; endotelna disfunkcija.

Vaskularne promjene praćene su povećanjem tonusa u sistemu velikih, malih arterija i arteriola, smanjenjem volumena i brzine punjenja arterijskog korita, smanjenjem venskog tonusa i prekomjernim taloženjem krvi u perifernim venama.

Vaskularni sindrom se u pravilu manifestira u adolescenciji i mlađoj odrasloj dobi, napredujući sa povećanjem dobi pacijenata.

Promene krvnog pritiska: idiopatska arterijska hipotenzija.

Toradijafragmatično srce: astenične, konstriktivne, pseudostenotske, pseudodilatacijske varijante, toradiafragmatično cor pulmonale.

Formiranje toradiafragmatičnog srca događa se paralelno s ispoljavanjem i napredovanjem deformacije grudnog koša i kralježnice, na pozadini valvularnih i vaskularnih sindroma. Varijante toradiafragmatičnog srca odražavaju kršenje skladnog odnosa između težine i volumena srca, težine i volumena cijelog tijela, volumena srca i volumena velikih arterijskih stabala na pozadini displastično ovisne dezorganizacije. rasta tkivnih struktura samog miokarda, posebno njegovih mišićnih i nervnih elemenata.

Kod pacijenata sa tipičnom asteničnom konstitucijom, astenična varijanta toradiafragmatičnog srca, karakteriziran smanjenjem veličine srčanih komora s "normalnom" sistoličkom i dijastoličkom debljinom zidova i interventrikularnog septuma, "normalnim" pokazateljima mase miokarda - formiranjem pravog malog srca. Kontraktilni proces u ovoj situaciji je praćen povećanjem kružnog stresa i intramiokardne napetosti u kružnom smjeru tokom sistole, što ukazuje na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizama na pozadini preovlađujućih simpatičkih utjecaja. Utvrđeno je da su odlučujući faktori u promjenama morfometrijskih, volumetrijskih, kontraktilnih i faznih parametara srca oblik grudnog koša i nivo fizičkog razvoja mišićno-koštanog sistema.

Kod nekih pacijenata sa izraženim oblikom CTD i različitim varijantama deformacije grudnog koša (lijevkasti deformitet I, II stepena) u uslovima smanjenja zapremine grudnog koša, javlja se situacija nalik na perikarditis sa razvojem. of konstriktivno srce zavisno od displastike. Smanjenje maksimalne veličine srca s promjenom geometrije šupljina je hemodinamski nepovoljno, praćeno smanjenjem debljine zidova miokarda u sistoli. Kako se udarni volumen srca smanjuje, dolazi do kompenzacijskog povećanja ukupnog perifernog otpora.

Kod jednog broja pacijenata sa deformitetom grudnog koša (lijevkasti deformitet III stepena, kobičasti deformitet), kada je srce pomaknuto, kada se „udaljava“ od mehaničkih efekata grudne kosti, rotirajući i praćeno „torzijom“ glavnih vaskularnih stabala, formiranje lažna stenotična varijanta toradiafragmatičnog srca. "Sindrom stenoze" ventrikularnog izlaza praćen je povećanjem napetosti miokardnih struktura u meridionalnom i kružnom smjeru, povećanjem sistoličke napetosti zida miokarda s povećanjem trajanja pripremnog perioda za izbacivanje i povećanje pritiska u plućnoj arteriji.

Kod pacijenata sa kobiličastim deformitetima prsnog koša 2. i 3. uočava se povećanje aorte i plućnih arterija, što je povezano sa smanjenjem vaskularne elastičnosti i ovisi o težini deformiteta. Promjene u geometriji srca karakteriziraju kompenzacijski porast veličine lijeve klijetke u dijastoli ili sistoli, zbog čega šupljina poprima sferni oblik. Slični procesi se uočavaju sa desne strane srca i ušća plućne arterije. Formirano pseudodilatatorna varijanta toradiafragmatičnog srca.

U grupi pacijenata sa diferenciranim CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta sindromi), kao i kod pacijenata sa nediferenciranim CTD koji imaju kombinaciju teških deformiteta grudnog koša i kičme, morfometrijske promene u desnom i lijevi ventrikuli srca poklapaju se: duga os i područje ventrikularnih šupljina, posebno na kraju dijastole, što odražava smanjenje kontraktilnosti miokarda; krajnji i srednji dijastolni volumen se smanjuje. Postoji kompenzatorno smanjenje ukupnog perifernog vaskularnog otpora, u zavisnosti od stepena smanjenja kontraktilnosti miokarda i težine deformiteta grudnog koša i kičme. Stalno povećanje plućnog vaskularnog otpora dovodi u ovom slučaju do formiranja toradiafragmatično plućno srce.

Metabolička kardiomiopatija: kardijalgija, srčane aritmije, poremećaji procesa repolarizacije (I stepen: povećanje amplitude T V2-V3, T V2 > T V3 sindrom; II stepen: T inverzija, pomak ST V2-V3 nadole za 0,5-1,0 mm ; III stepen: T inverzija, kosi ST pomak do 2,0 mm).

Razvoj metaboličke kardiomiopatije determinisan je uticajem kardijalnih faktora (valvularni sindrom, varijante torakodijafragmatičnog srca) i ekstrakardijalnih stanja (torakodijafragmatični sindrom, sindrom autonomne disfunkcije, vaskularni sindrom, nedostatak mikro- i makroelemenata). Kardiomiopatija u DST-u nema specifične subjektivne simptome i kliničke manifestacije, međutim, potencijalno određuje povećani rizik od iznenadne smrti u mladoj dobi s dominantnom ulogom u tanatogenezi aritmičkog sindroma.

Aritmički sindrom: ventrikularna ekstrasistola različitih gradacija; multifokalna, monomorfna, rjeđe polimorfna, monofokalna atrijalna ekstrasistola; paroksizmalne tahiaritmije; migracija pejsmejkera; atrioventrikularni i intraventrikularni blokovi; anomalije u provođenju impulsa duž dodatnih puteva; ventrikularni preekscitacijski sindrom; sindrom dugog QT intervala.

Stopa otkrivanja aritmičkog sindroma je oko 64%. Izvor srčane aritmije može biti žarište poremećenog metabolizma u miokardu. Kada je poremećena struktura i funkcija vezivnog tkiva, uvek je prisutan sličan supstrat biohemijskog porekla. Uzrok poremećaja srčanog ritma u DST-u može biti valvularni sindrom. Pojava aritmija u ovom slučaju može biti posljedica jake napetosti mitralnih zalistaka, koji sadrže mišićna vlakna sposobna za dijastoličku depolarizaciju uz stvaranje bioelektrične nestabilnosti miokarda. Osim toga, pojava aritmija može biti olakšana oštrim ispuštanjem krvi u lijevu komoru s produženom dijastoličkom depolarizacijom. Promjene u geometriji srčanih komora također mogu biti važne za pojavu aritmija tokom formiranja displastičnog srca, posebno toradiafragmatične varijante plućnog srca. Osim srčanih uzroka aritmija u DST-u, postoje i ekstrakardijalni, uzrokovani narušavanjem funkcionalnog stanja simpatičkog i vagusnog živca, mehaničkom iritacijom srčane membrane deformiranom kostom grudnog koša. Jedan od aritmogenih faktora može biti i nedostatak magnezijuma, otkriven kod pacijenata sa CTD. Prethodne studije ruskih i stranih autora dobile su uvjerljive podatke o uzročnoj vezi između ventrikularnih i atrijalnih aritmija i intracelularnog sadržaja magnezija. Pretpostavlja se da hipomagneziemija može doprinijeti razvoju hipokalijemije. Istovremeno se povećava potencijal membrane mirovanja, poremećeni su procesi depolarizacije i repolarizacije, a ekscitabilnost stanica se smanjuje. Provođenje električnog impulsa se usporava, što doprinosi razvoju aritmija. S druge strane, intracelularni nedostatak magnezijuma povećava aktivnost sinusnog čvora, smanjuje apsolutnu i produžava relativnu refraktornost.

Sindrom iznenadne smrti: promene u kardiovaskularnom sistemu tokom testa, koje određuju patogenezu iznenadne smrti - valvularni, vaskularni, aritmički sindromi. Prema zapažanjima, u svim slučajevima uzrok smrti je direktno ili indirektno povezan sa morfofunkcionalnim promjenama srca i krvnih žila: u nekim slučajevima je uzrokovana grubom vaskularnom patologijom, što je lako utvrditi na obdukciji (rupture aneurizme aorte, cerebralne arterije itd.), u drugim slučajevima iznenadna smrt uzrokovane faktorima koje je teško provjeriti na stolu za seciranje (aritmična smrt).

Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhijalna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, poremećaji ventilacije (opstruktivni, restriktivni, mješoviti poremećaji), spontani pneumotoraks.

Moderni autori opisuju bronhopulmonalne poremećaje u DST-u kao genetski uslovljene poremećaje u arhitekturi plućnog tkiva u vidu destrukcije interalveolarnih septa i nerazvijenosti elastičnih i mišićnih vlakana u malim bronhima i bronhiolama, što dovodi do povećane rastezljivosti i smanjene elastičnosti plućnog tkiva. plućnog tkiva. Treba napomenuti da prema klasifikaciji respiratornih bolesti kod dece, usvojenoj na skupu pedijatrijskih pulmologa Ruske Federacije (Moskva, 1995), takvi „posebni” slučajevi respiratornih bolesti kao što su traheobronhomegalija, traheobronhomalacija, bronhiektatički emfizem, kao i kao Williams-Campbell sindrom, danas se tumače kao malformacije traheje, bronhija i pluća.

Promjene funkcionalnih parametara respiratornog sistema tokom pregleda zavise od prisustva i stepena deformacije grudnog koša i kralježnice i češće se karakteriziraju restriktivnim tipom ventilacijskih poremećaja sa smanjenjem ukupnog kapaciteta pluća (TLC). Rezidualni volumen pluća (RLV) kod mnogih pacijenata sa DST se ne mijenja ili se neznatno povećava bez promjene omjera forsiranog ekspiratornog volumena u prvoj sekundi (FEV1) i forsiranog vitalnog kapaciteta (FVC). Neki pacijenti pokazuju opstruktivne poremećaje, fenomen bronhijalne hiperreaktivnosti, za koji još nije pronađeno jasno objašnjenje. Pacijenti sa DST predstavljaju grupu sa visokog rizika pojava pridružene patologije, posebno plućne tuberkuloze.

Sindrom imunološkog poremećaja: sindrom imunodeficijencije, autoimuni sindrom, alergijski sindrom.

Funkcionalno stanje imunološkog sistema u DST karakteriše kako aktiviranje imunoloških mehanizama koji osiguravaju održavanje homeostaze, tako i njihova insuficijencija, što dovodi do narušene sposobnosti da se tijelo adekvatno oslobodi stranih čestica i, posljedično, do razvoja recidivnih infektivnih i upalne bolesti bronhopulmonalnog sistema. Imunološki poremećaji kod nekih pacijenata sa DST uključuju povećanje nivoa imunoglobulina E u krvi. Općenito, literaturni podaci o poremećajima u imunološkom sistemu u različitim kliničkim varijantama testa rezistencije su dvosmisleni, često kontradiktorni, što zahtijeva dalje proučavanje. Mehanizmi nastanka imunoloških poremećaja u DST-u još uvijek su praktično neistraženi. Prisustvo imunoloških poremećaja koji prate bronhopulmonalne i visceralne sindrome DST-a povećava rizik od pridružene patologije odgovarajućih organa i sistema.

Visceralni sindrom: nefroptoza i distopija bubrega, ptoza gastrointestinalnog trakta, karličnih organa, diskinezija gastrointestinalnog trakta, duodenogastrični i gastroezofagealni refluks, zatajenje sfinktera, divertikule jednjaka, hijatalna kila; ptoza genitalnih organa kod žena.

Sindrom patologije organa vida: miopija, astigmatizam, hipermetropija, strabizam, nistagmus, ablacija retine, dislokacija i subluksacija sočiva.

Poremećaji akomodacije se manifestuju u različitim periodima života, kod većine ispitanih - tokom školske godine (8-15 godina) i napreduju do 20-25 godina.

Hemoragijske hematomezenhimske displazije: hemoglobinopatije, Randu-Osler-Weberov sindrom, rekurentni hemoragični (nasljedna disfunkcija trombocita, von Willebrandov sindrom, kombinovane varijante) i trombotični (hiperagregacija trombocita, primarni antifosfolipidni sindrom, hiperhomocisteinska rezistencija na proteinski faktor, vadromski faktor rezistencije, vadromski faktor).

Sindrom patologije stopala: batina, ravno stopalo (uzdužno, poprečno), šuplje stopalo.

Sindrom patologije stopala jedna je od najranijih manifestacija zatajenja struktura vezivnog tkiva. Najčešća je poprečno rašireno stopalo (poprečno ravno stopalo), u nekim slučajevima u kombinaciji sa devijacijom 1 prsta prema van (hallus valgus) i uzdužno ravno stopalo sa pronacijom stopala (planovalgus stopalo). Prisustvo sindroma patologije stopala dodatno umanjuje mogućnost fizičkog razvoja pacijenata sa CTD, formira određeni stereotip života i pogoršava psihosocijalne probleme.

Sindrom hipermobilnosti zglobova: nestabilnost zgloba, dislokacije i subluksacije zglobova.

Sindrom hipermobilnosti zglobova u većini slučajeva otkriva se u ranom djetinjstvu. Maksimalna hipermobilnost zglobova opažena je u dobi od 13-14 godina, a do 25-30 godina prevalencija se smanjuje za 3-5 puta. Učestalost hipermobilnosti zglobova značajno je veća među pacijentima s teškim testom na testu.

Vertebrogeni sindrom: juvenilna osteohondroza kralježnice, nestabilnost, intervertebralna kila, vertebrobazilarna insuficijencija; spondilolisteza.

Razvijajući se paralelno s razvojem torakodijafragmatičnog sindroma i sindroma hipermobilnosti, vertebrogeni sindrom značajno pogoršava njihove posljedice.

Kozmetički sindrom: displastično zavisna dismorfija maksilofacijalne regije (anomalije zagriza, gotičko nepce, izražene asimetrije lica); O- i X-oblika deformiteta udova; promjene na koži (tanka prozirna i lako ranjiva koža, povećana rastezljivost kože, šav od papira).

Kozmetički sindrom CTD značajno je pogoršan prisustvom manjih razvojnih anomalija, otkrivenih kod velike većine pacijenata sa CTD. Štoviše, velika većina pacijenata ima 1-5 mikroanomalija (hipertelorizam, hipotelorizam, “zgužvane” uši, velike izbočene uši, slab rast dlaka na čelu i vratu, tortikolis, dijastema, abnormalni rast zuba itd.).

Mentalni poremećaji: neurotični poremećaji, depresija, anksioznost, hipohondrija, opsesivno-fobični poremećaji, anoreksija nervoza.

Poznato je da pacijenti sa DST-om čine grupu povećanog psihološkog rizika, koju karakteriše smanjena subjektivna procena sopstvenih mogućnosti, stepena pritužbi, emocionalne stabilnosti i performansi, povećan nivo anksioznost, ranjivost, depresija, konformizam. Prisutnost kozmetičkih promjena ovisnih o displastici u kombinaciji s oblicima astenije psihološke karakteristike ovi pacijenti: loše raspoloženje, gubitak osjećaja zadovoljstva i interesa za aktivnosti, emocionalna labilnost, pesimistična procjena budućnosti, često sa idejama samobičevanja i suicidalnih misli. Prirodna posljedica psihičkog stresa je ograničenje društvene aktivnosti, pogoršanje kvalitete života i značajno smanjenje socijalna adaptacija, najrelevantnije u adolescenciji i mlađoj odrasloj dobi.

Budući da su fenotipske manifestacije DST-a izuzetno raznolike i praktički ne podliježu nikakvom objedinjavanju, a njihov klinički i prognostički značaj određen je ne samo stupnjem ozbiljnosti određenog kliničkog znaka, već i prirodom "kombinacija" od displastičnih promjena, s naše tačke gledišta, najoptimalnije je koristiti termine “nediferencirana displazija vezivnog tkiva”, definišuća varijanta DST-a s kliničkim manifestacijama koje se ne uklapaju u strukturu nasljednih sindroma i “diferencirana vezivna displazija tkiva, ili sindromski oblik DST-a”. Gotovo sve kliničke manifestacije CTD imaju svoje mjesto u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (ICD 10). Dakle, praktičar ima mogućnost da odredi šifru vodeće manifestacije (sindroma) DST-a u vrijeme liječenja.Štaviše, u slučaju nediferenciranog oblika DST-a, prilikom postavljanja dijagnoze, svi DST sindromi prisutni u pacijenta treba indicirati, formirajući tako “portret” pacijenta koji je razumljiv svakom naknadnom kontaktu sa doktorom.

Opcije formulacije dijagnoze.

1. Glavna bolest. Wolff-Parkinson-White sindrom (WPW sindrom) (I 45.6), povezan sa CTD. Paroksizmalna fibrilacija atrija.

Pozadinska bolest . DST:

Toradiafragmatični sindrom: astenični grudni koš, kifoskolioza torakalne kičme II stepena. Astenična varijanta toradiafragmatičnog srca, prolaps mitralne valvule 2. stepena bez regurgitacije, metabolička kardiomiopatija 1. stepena;

Vegeto-vaskularna distonija, srčana varijanta;

Kratkovidnost srednji stepen težina oba oka;

Uzdužno ravno stopalo, 2. stepen.

komplikacije: hronična srčana insuficijencija (CHF) IIA, FC II.

2. Glavna bolest. Prolaps mitralne valvule drugog stepena sa regurgitacijom (I 34.1), povezan sa manjom anomalijom srčanog razvoja - abnormalno lociranim akordom lijeve komore.

Pozadinska bolest . DST:

Toradiafragmatični sindrom: faza II pectus excavatum. Konstriktivna varijanta toradiafragmatičnog srca. Kardiomiopatija 1. stepena. Vegetovaskularna distonija;

Traheobronhomalacija. Diskinezija žučne kese i žučnih puteva. Umjerena miopija na oba oka;

Dolihostenomelija, dijastaza mišića rectus abdominis, pupčana kila.

Komplikacije glavne : CHF, FC II, respiratorna insuficijencija (DN 0).

3. Osnovna bolest. Hronični gnojno-opstruktivni bronhitis (J 44.0), povezan sa displastično zavisnom traheobronhomalacijom, egzacerbacija.

Pozadinska bolest . DST:

Toradiafragmatični sindrom: kobičasti deformitet grudnog koša, kifoskolioza torakalne kičme, desnostrana rebra; plućna hipertenzija, proširenje plućne arterije, thoradiaphragmatic cor pulmonale, prolaps mitralne i trikuspidalne valvule, metabolička kardiomiopatija II stepena. Sekundarna imunodeficijencija;

Desnostrana ingvinalna kila.

komplikacije: plućni emfizem, pneumoskleroza, adhezivni bilateralni pleuritis, stadijum II DN, CHF IIA, FC IV.

Otvorena su i pitanja taktike vođenja pacijenata sa DST. Trenutno ne postoje univerzalno prihvaćeni pristupi liječenju pacijenata sa CTD. S obzirom da je genska terapija trenutno nedostupna medicini, doktor mora koristiti sve metode koje će pomoći da se zaustavi napredovanje bolesti. Najprihvatljiviji sindromski pristup odabiru terapijskih intervencija: korekcija sindroma autonomnih poremećaja, aritmičkih, vaskularnih, asteničnih i drugih sindroma.

Vodeća komponenta terapije treba da budu nemedikamentne intervencije u cilju poboljšanja hemodinamike (fizikalna terapija, dozirane vežbe, aerobni režim). Međutim, često je značajan faktor koji ograničava postizanje ciljnog nivoa fizičke aktivnosti kod pacijenata sa DST loša subjektivna tolerancija na trening (obilje asteničnih, vegetativnih tegoba, epizoda hipotenzije), što smanjuje privrženost pacijenata ovoj vrsti rehabilitacije. mjere. Tako, prema našim zapažanjima, do 63% pacijenata ima nisku toleranciju na fizičku aktivnost prema biciklergometriji, većina ovih pacijenata odbija da nastavi kurs fizikalne terapije (PT). U tom smislu, čini se obećavajućim korištenje vegetotropnih lijekova i metaboličkih lijekova u kombinaciji s terapijom vježbanjem. Preporučljivo je prepisati suplemente magnezijuma. Svestranost metaboličkih efekata magnezijuma, njegova sposobnost povećanja energetskog potencijala miokardiocita, učešće magnezijuma u regulaciji glikolize, sintezi proteina, masne kiseline i lipida, vazodilatatorna svojstva magnezijuma se široko odražavaju u brojnim eksperimentalnim i kliničkim studijama. Brojna dosad provedena istraživanja pokazala su fundamentalnu mogućnost otklanjanja karakterističnih kardijalnih simptoma i ultrazvučnih promjena kod pacijenata sa CTD kao rezultat liječenja preparatima magnezija.

Proučavali smo efikasnost postupnog tretmana pacijenata sa znacima DST-a: u prvoj fazi pacijenti su liječeni lijekom “Magnerot”, u drugoj fazi je liječenju lijekovima dodan kompleks fizikalne terapije. Istraživanjem je obuhvaćeno 120 pacijenata sa nediferenciranim oblikom CTD sa niskom tolerancijom na fizičku aktivnost (prema biciklergometriji) starosti od 18 do 42 godine (prosečna starost 30,30 ± 2,12 godina), 66 muškaraca, 54 žene.Toradiafragmatični sindrom se manifestovao excavatum različitog stepena (46 pacijenata), kobičasti deformitet grudnog koša (49 pacijenata), astenični grudni koš (7 pacijenata) i kombinovane promene kičmenog stuba (85,8%). Sindrom zaliska je bio predstavljen: prolapsom mitralne valvule (I stepen - 80,0%; stepen II - 20,0%) sa ili bez regurgitacije (91,7%). Kod 8 osoba otkrivena je dilatacija korijena aorte. Kao kontrolna grupa, ispitano je 30 naizgled zdravih dobrovoljaca, međusobno usklađenih po spolu i godinama.

Prema podacima EKG-a, kod svih pacijenata sa DST-om uočene su promjene u završnom dijelu ventrikularnog kompleksa: I stepen poremećaja repolarizacijskih procesa otkriven je kod 59 pacijenata; II stepen - kod 48 pacijenata, III stepen je ređe utvrđen - u 10,8% slučajeva (13 osoba). Analiza varijabilnosti srčane frekvencije kod pacijenata sa CTD u odnosu na kontrolnu grupu pokazala je statistički značajno veći visoke vrijednosti prosječni dnevni indikatori - SDNN, SDNNi, RMSSD. Upoređujući indikatore varijabilnosti srčane frekvencije sa težinom autonomne disfunkcije kod pacijenata sa CTD, otkriveno je inverzni odnos— što je autonomna disfunkcija izraženija, to je manja varijabilnost srčanog ritma.

U prvoj fazi kompleksne terapije Magnerot je propisan prema sljedećem režimu: 2 tablete 3 puta dnevno prvih 7 dana, zatim 1 tableta 3 puta dnevno tokom 4 sedmice.

Kao rezultat liječenja, zabilježena je jasna pozitivna dinamika u učestalosti srčanih, asteničnih i raznih vegetativnih tegoba pacijenata. Pozitivna dinamika EKG promjena očitovala se u smanjenju incidencije poremećaja u repolarizacijskim procesima I stepena (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне redovna nastava fizikalnu terapiju i uzimanje suplemenata magnezija. Nakon tretmana, varijabilnost srčane frekvencije bila je u granicama normale kod 66,7% (80/120) pacijenata (početno - 44,2%; McNemar c2 5,90; p = 0,015). Prema podacima biciklističke ergometrije, povećana je vrijednost maksimalne potrošnje kisika, izračunata indirektnom metodom, što je odražavalo povećanje tolerancije na fizičku aktivnost. Tako je na kraju kursa ovaj pokazatelj iznosio 2,87 ± 0,91 l/min (u poređenju sa 2,46 ± 0,82 l/min prije početka terapije, p< 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Na osnovu ovog zapažanja donesen je zaključak o sigurnosti i djelotvornosti magnezijevog lijeka (Magnerot) u smislu smanjenja autonomne disregulacije i kliničkih manifestacija DST-a, pozitivnog djelovanja na fizičke performanse, te preporučljivosti njegove primjene u pripremnoj fazi. prije terapije vježbanjem, posebno kod pacijenata sa DST-om koji u početku imaju nisku toleranciju na fizičku aktivnost. Obavezna komponenta terapijskih programa trebala bi biti kolagen-stimulirajuća terapija, koja odražava današnje ideje o patogenezi DST-a.

Za stabilizaciju sinteze kolagena i drugih komponenti vezivnog tkiva, stimulaciju metaboličkih procesa i korekciju bioenergetskih procesa, lekovi se mogu koristiti u sledećim preporukama.

1. godina:

Magnerot 2 tablete 3 puta dnevno tokom 1 nedelje, zatim 2-3 tablete dnevno do 4 meseca;

Za pitanja o literaturi obratite se uredniku.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, doktor medicinskih nauka, prof
V. P. Konev, doktor medicinskih nauka, prof
I. V. Druk, kandidat medicinskih nauka
S. L. Morozov
Omska državna medicinska akademija Roszdrava, Omsk
SGMA Roszdrav, Stavropol

Važan uslov za efikasnu rehabilitaciju pacijenata sa različitim nozološkim oblicima displazije vezivnog tkiva (CTD) je pravilan izbor medicinskih sredstava: nemedikamentoznih, medicinskih ili hirurških. Dugogodišnje iskustvo u dispanzerskom opservaciji porodica pacijenata sa različitim varijantama nasljednih bolesti vezivnog tkiva i CTD, analiza literaturnih podataka omogućilo je da se formulišu osnovni principi liječenja ovih pacijenata:

Terapija bez lijekova(adekvatan režim, dijeta, fizikalna terapija, masaža, fizikalni i elektro tretman, psihoterapija, banjsko liječenje, ortopedska korekcija, profesionalno usmjeravanje).

Dijetalna terapija(upotreba prehrambenih proizvoda obogaćenih proteinima, vitaminima i mikroelementima).

Simptomatska terapija lijekovima (liječenje boli, poboljšanje venskog krvotoka, uzimanje beta blokatora, adaptogena, sedativa, hepatoprotektora, operacija i sl.).

Patogenetska terapija(stimulacija stvaranja kolagena, korekcija poremećaja u sintezi i katabolizmu glikozaminoglikana, stabilizacija mineralnog i vitaminskog metabolizma, poboljšanje bioenergetskog stanja organizma).

Obavezna faza u liječenju pacijenata sa CTD nakon sveobuhvatnog pregleda i dijagnoze je kompetentan razgovor između liječnika i pacijenta prije početka rehabilitacijske terapije. Potrebno je zadobiti povjerenje kako pacijenta tako i njegovih roditelja u pogledu mogućnosti značajnog poboljšanja kvalitete života i vraćanja izgubljenih adaptivnih vještina. Iskustvo pokazuje da doktor ne bi trebao gubiti vrijeme na ovaj prvi, izuzetno važan razgovor, od kojeg umnogome ovisi efikasnost mjera rehabilitacije. Važno je ispravno i u pristupačnom obliku objasniti bolesnom tinejdžeru i njegovim roditeljima:

Šta je displazija vezivnog tkiva;

Koja je uloga genetskih i okolišnih faktora u njegovom nastanku;

Do kakvih promjena u tijelu to može dovesti?

Koji stil života treba da sledite?

Koliko brzo nastupa efekat terapije i koliko dugo treba da se sprovodi;

Koliko često treba izvoditi instrumentalne studije;

Koje su mogućnosti hirurške i terapijske korekcije;

Koje su opasnosti profesionalnog bavljenja sportom i plesom?

Koja su ograničenja u profesionalna aktivnost.

Ako je potrebno, treba obaviti konsultacije o pitanju braka i porodice, podobnosti za vojnu službu i sl. Svrha ovog razgovora je usađivanje ideje o potrebi aktivnog učešća pacijenta u liječenju, prevenciji komplikacija i identifikaciju simptoma progresije bolesti. Ukoliko je moguće, bolesnika treba uvjeriti da uočene promjene u vezivnom tkivu kod njega zahtijevaju poseban način života, čiju kvalitetu u velikoj mjeri određuje njegov trud u želji da sam sebi pomogne. Treba imati na umu da dovoljno znanja o bolesti može pomoći pacijentu da bez straha pogleda u budućnost.

Osnovni principi nemedikamentne terapije

Dnevni režim. U nedostatku značajnih funkcionalnih poremećaja vodećih organa i sistema, pacijentima sa CTD je prikazan opći režim s pravilnom izmjenom rada (učenja) i odmora. Izuzetak su pacijenti s osteogenesis imperfecta, koji, kako bi se spriječili prijelomi, trebaju voditi nježan način života (nositi korzete, koristiti štake, izbjegavati traume). Pacijenti s osteoartritisom zbog DST također zahtijevaju ograničavanje opterećenja na zahvaćene zglobove. Ne preporučuje im se trčanje, skakanje, podizanje i nošenje teških predmeta, čučnjevi, brzo hodanje, posebno po neravnom terenu, penjanje na planine i hodanje uz stepenice. Preporučljivo je izbjegavati fiksni položaj, kao što je dugotrajno sjedenje ili stajanje u jednom položaju, što otežava dotok krvi u bolne zglobove. Ako su zahvaćeni zglobovi gornjih ekstremiteta, trebalo bi ograničiti nošenje teških predmeta, ručno podizanje teških stvari, igranje na muzički instrumenti, kucajući na tvrdoj tastaturi. Optimalan ritam motoričke aktivnosti za pacijente sa osteoartritisom zbog DST-a, ovo je razumna izmjena opterećenja (10-15 minuta) s periodima odmora (5-10 minuta), tokom kojih zglob treba rasteretiti u ležećem ili sjedećem položaju. Da biste obnovili cirkulaciju krvi nakon vježbanja u istim položajima, trebate izvesti nekoliko pokreta u zglobovima (fleksija, ekstenzija, bicikl).

Fizioterapija— indicirano za sve pacijente sa testom rezistencije. Preporučuje se redovna (3-4 puta sedmično, 20-30 minuta) umjerena fizička aktivnost usmjerena na jačanje mišića leđa, trbuha i udova. Vježbe se izvode u beskontaktnom statičko-dinamičkom režimu, u ležećem položaju. Fizičke vježbe ne bi trebale povećati opterećenje ligamento-zglobnog aparata i povećati pokretljivost zglobova i kralježnice. O metodi fizikalne terapije svakako treba razgovarati sa specijalistom. U ovom slučaju potrebno je uzeti u obzir prirodu patologije, kliničke, radiološke i biokemijske kriterije za oštećenje mišićno-koštanog sustava. Korisno je propisati setove vježbi koje se izvode ležeći na leđima ili trbuhu. Za većinu pacijenata, vješanje i vuča kičme, vrste kontaktnih sportova, izometrijski trening, dizanje tegova i nošenje velikih tereta su kontraindicirani. Dobar učinak imaju hidroterapija i terapeutsko plivanje, koji ublažavaju statičko opterećenje kralježnice.

Preporučuje se aerobni trening kardiovaskularnog sistema: dozirano hodanje, skijanje, putovanja, planinarenje, trčanje, udobna vožnja bicikla. Dozirana fizička aktivnost na spravama i biciklima, badminton, stoni tenis, vježbe sa laganim bučicama, vježbe disanja. Sistematska fizička aktivnost povećava adaptivne sposobnosti kardiovaskularnog sistema. Međutim, ako postoje znaci njegovog oštećenja - distrofija miokarda, kardiomiopatija, miksematozna degeneracija i značajan prolaps klapni zalistaka, dilatacija korijena aorte - pretjerani fizički ili psihički stres, sudjelovanje u bilo kakvim sportskim natjecanjima je strogo zabranjeno. Svi pacijenti sa DST ne bi trebalo da se bave profesionalnim sportom i plesom, jer prekomjerna opterećenja na funkcionalno defektno vezivno tkivo će dovesti do izuzetno brzog početka njegove dekompenzacije.

Masotherapy- ublažava bolne grčeve mišića, poboljšava opskrbu krvlju, prijenos nervnih impulsa, trofizam mišića trupa i zglobova. U posljednje vrijeme je široko rasprostranjena akupresura helijum-neonskim laserskim snopom, koji ima biostimulativno, analgetsko i sedativno djelovanje. Zahvati se izvode svakodnevno ili u intervalima od jednog ili dva dana; Preporučljivo je proći najmanje tri kursa tretmana (15-20 sesija) sa razmakom od mjesec dana. Podvodna masaža daje povoljne rezultate.

Fizioterapijski tretman se primjenjuje prema indikacijama. Tako kod osteogenesis imperfecta, za ubrzanje zarastanja prijeloma, kod osteoporoze različitog porijekla, preporučuje se elektroforeza 5% rastvora kalcijum hlorida, 4% rastvora magnezijum sulfata, 2% rastvora bakar sulfata ili 2% rastvora cink sulfata na okovratniku. području ili lokalno. U slučaju sindroma vegetovaskularne distonije vagotonskog tipa, koji često prati DST, koristi se 1% otopina kofein natrij benzoata, efedrin hidroklorida ili mesatona - metodom ovratnika ili metodom ionskog refleksa prema Shcherbaku. Za stimulaciju funkcije kore nadbubrežne žlijezde primjenjuje se elektroforeza lijeka sa 1,5% etimizola i DMV-a na području nadbubrežnih žlijezda. Da bi se normalizirao vaskularni tonus, propisane su vodene procedure koje pružaju "gimnastiku" za krvne žile: opće kupke ugljičnog dioksida, bora, hidroklorida, sumporovodika i radona. Kod kuće, polivanje, trljanje, hladan i topao tuš, kupke od slanog bora i pjene. Veoma korisna fizioterapeutska metoda liječenja je sauna (temperatura zraka - 100 °C, relativna vlažnost- 10-12%, trajanje boravka - 30 minuta), kurs - 25 sesija tokom 3-4 mjeseca. Magnetna, induktivna i laserska terapija, elektroforeza s dimeksidom (dimetil sulfoksidom) i slana otopina se dosta koriste za poboljšanje ishrane hrskavice.

Kako bi se omekšale guste formacije vezivnog tkiva (na primjer, postoperativni keloidni ožiljci), pacijenti sa DST se podvrgavaju fonoforezi. U tu svrhu koristite kolalizin (kolagenazu), 0,2% rastvor hidrokortizona, sukcinat rastvorljiv u vodi, lidazu; fibrinolizin. Široko se koristi elektroforeza metodom sa 4 elektrode askorbinske kiseline, sumpora, cinka, bakra; hromoterapija (zelena, crvena matrica) prema opštoj metodi.

Psihoterapija. Labilnost nervnih procesa svojstvena pacijentima s patologijom vezivnog tkiva, osjećaj anksioznosti i sklonost afektivnim stanjima zahtijevaju obaveznu psihološku korekciju, jer neurotično ponašanje i sumnjičavost uvelike utiču na njihov odnos prema liječenju i primjeni medicinskih preporuka. Osnovni cilj terapije je razvijanje sistema adekvatnih stavova i učvršćivanje nove linije ponašanja u porodici pacijenta.

Spa tretman- omogućava sveobuhvatnu rehabilitaciju, uključujući pozitivne efekte terapijskog blata, sumporovodika, radona, jod-brom kupke, saune, fizioterapije, masaže i fizikalne terapije. Posebno je efikasan ako se ovaj tretman provodi najmanje tri godine za redom.

Ortopedska korekcija- provodi se pomoću posebnih uređaja za smanjenje opterećenja na zglobove i kralježnicu. To uključuje ortopedske cipele, oslonce za nagib, jastučiće za koljena koji mogu smanjiti labavost zgloba koljena i traumu hrskavice pri hodu, te elastični zavoj hipermobilnih zglobova.

Hirurško liječenje pacijenata sa DST-om provodi se striktno prema indikacijama. Tako se u slučaju značajnih hemodinamskih poremećaja zbog prolapsa klapni zalistaka, vrši masivna aneurizma aorte, nadomjestak ventila i promijenjeni dio aorte. U slučajevima teških funkcionalnih poremećaja kardiovaskularnog i respiratornog sistema uzrokovanih teškom deformacijom grudnog koša, radi se torakoplastika. Sindrom progresivne boli kod pacijenata sa DST sa teškom skoliozom III-IV stepena služi kao indikacija za hirurško lečenje. Subluksacija sočiva, komplikovana sekundarnim glaukomom, degeneracija mrežnjače sa pretnjom odvajanja mrežnjače i katarakte su apsolutne indikacije za hirurško lečenje (uklanjanje sočiva). Naše praktično iskustvo pokazuje da se svaka hirurška intervencija u bolesnika s patologijom metabolizma vezivnog tkiva treba provoditi samo u pozadini relativne kliničke i biokemijske remisije. Nakon hirurškog lečenja pacijenti treba da budu pod nadzorom specijalista i da uz tradicionalnu terapiju primaju lekove koji poboljšavaju metabolizam vezivnog tkiva.

Lifestyle. Za pacijente sa DST Zbog kršenja reparativne sposobnosti DNK, boravak u vrućim klimama i područjima visokog zračenja je kontraindiciran. Najbolje mjesto za život je centralni pojas. Preporučljivo je isključiti stresore i nagle promjene u profesionalnoj aktivnosti. Pacijenti koji ovise o vremenskim prilikama trebaju izbjegavati profesionalna i psihoemocionalna preopterećenja u nepovoljnim danima. Važno je spriječiti hipotermiju gornjih i donjih ekstremiteta. Tokom hladne sezone uvijek nosite rukavice i tople čarape. Za žene, posebno kada rade stojeći, preporučuje se upotreba kompresionih čarapa (antivarikozne hulahopke 50-70 denijera).

Stručno vođenje. Treba izbjegavati specijalitete povezane s visokim fizičkim i emocionalnim stresom, vibracijama, kontaktom s kemikalijama i izlaganjem rendgenskim zracima.

Osnovni principi dijetoterapije. Dijetoterapija za pacijente sa displazijom vezivnog tkiva propisuje se tek nakon preliminarnog pregleda gastroenterologa i (nužno!) u periodu relativne remisije hronične patologije gastrointestinalnog trakta, koja je, prema našim podacima, uočena u 81,6% pacijenata. pacijenata sa DST. Preporučuje se hrana obogaćena proteinima. Dodatno se propisuju meso, riba, lignje, pasulj, orasi, proteini i masne kiseline, te hrana koja sadrži esencijalne aminokiseline. Prehrambeni proizvodi moraju biti obogaćeni mikroelementima, vitaminima i nezasićenim masnim kiselinama.

Pacijentima bez gastroenterološke patologije nekoliko puta tjedno se propisuju jake juhe, žele od mesa i ribljih jela koja sadrže značajnu količinu kondroitin sulfata. Za ostale je preporučljivo 2-3 puta tjedno uzimati biološki aktivne suplemente (BAA) koji sadrže kombinovane hondroprotektore. Za djecu sa prekomjernim rastom od najranije dobi preporučuju se prehrambeni proizvodi (soja, pamučno ulje, sjemenke suncokreta, mast, svinjska mast i dr.), kao i lijekovi sa povećan sadržaj polinezasićene masne kiseline klase Omega, koje imaju inhibitorni efekat na lučenje somatotropnog hormona.

Prikazani su proizvodi koji sadrže vitamine B - B1, B2, B3, B6, koji normalizuju metabolizam proteina. Značajnu količinu vitamina ove grupe sadrži kvasac, klice i ljuske pšenice, zobi, heljde, graška, kao i hleb od integralnog brašna, jetra i bubrezi.

Prehrambeni proizvodi obogaćeni vitaminom C (svježi šipak, crvena paprika, crna ribizla, prokulice, vrganje, agrumi i dr.) i vitaminom E (morska krkavina, spanać, peršun, praziluk, aronija, breskve itd.) izuzetno važan., neophodan za normalnu sintezu kolagena i posjeduje antioksidativno djelovanje.

Prema našim podacima, velika većina djece sa displazijom vezivnog tkiva ima smanjenje nivoa većine makro- i mikrokolagen-specifičnih bioelemenata. Najčešći nedostaci bili su silicijum (100%), selen (95,6%), kalijum (83,5%); kalcijum (64,1%); bakar (58,7%); mangan (53,8%), magnezijum (47,8%) i gvožđe (46,7%). Svi oni aktivno učestvuju u mineralizaciji koštanog tkiva, sintezi i sazrijevanju kolagena. U tom smislu preporučuje se hrana obogaćena makro- i mikroelementima. Važna tačka u terapiji dijetom je poštivanje dijeta optimalni odnosi između kalcijuma i fosfora (1:1,5), kao i kalcijuma i magnezijuma (1:0,5), koji je, kako pokazuju naši podaci, poremećen kod pacijenata sa testom rezistencije. Neuravnotežena prehrana može uzrokovati negativan balans kalcija i magnezija u tijelu i dovesti do još težih metaboličkih poremećaja u kostima. Apsorpciju kalcijuma olakšava prisustvo laktoze, proteina i limunske kiseline u hrani. Ovaj proces otežavaju fitinska kiselina, koja se nalazi u žitaricama, kao i oksalna kiselina, fosfati i razne masti.

Principi patogenetske terapije lijekovima

Preporučljivo je provoditi patogenetsku terapiju 1-2 puta godišnje, ovisno o stanju pacijenta; Trajanje kursa: 4 mjeseca.

Stimulacija stvaranja kolagena provodi se propisivanjem lijekova kao što su Piaskledin 300, Solcoseryl, L-lizin, L-prolin, staklasto tijelo u kombinaciji sa kofaktorima za sintezu kolagena - vitamini (C, E, grupa B) i mikroelementi (Magnerot, Magne B6, cink oksid , cink sulfat, cink aspartat, cincit, bakar sulfat (Cuprum sulfat, 1% rastvor), cink, selen. Naše studije su pokazale povećano izlučivanje indikatora razgradnje kolagena (hidroksiprolin, pirilinks D u dnevnom urinu, itd.) kod 75% ispitanih pacijenata sa DST.

Hondroprotektori. Najviše proučavani su hondroitin sulfat i glukozamin sulfat. U proteklih 20 godina provedeno je na desetine kontroliranih studija kako bi se proučavali efekti ovih lijekova koji mijenjaju strukturu. Dokazano je njihovo učešće u regulaciji metabolizma hondrocita (pojačana sinteza glikozaminoglikana i proteoglikana); supresija sinteze enzima i povećana otpornost hondrocita na djelovanje enzima koji oštećuju zglobnu hrskavicu; u aktivaciji anaboličkih procesa matriksa hrskavice itd. Lijekovi izbora su trenutno kombinovani hondroprotektori (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex itd.). Prekomjerno lučenje glikozaminoglikana u dnevnom urinu utvrdili smo kod većine (81,4%) ispitanih pacijenata sa DST.

Stabilizacija mineralnog metabolizma. Za poboljšanje stanja mineralnog metabolizma kod pacijenata sa DST koriste se lekovi koji normalizuju fosfor-kalcijum metabolizam: vitamin D2, i, prema indikacijama, njegovi aktivni oblici: alfakalcidol (Alpha D3-Teva, Oksidevit), vitamin D3 BON, Bonviva , itd. Uz gore navedeno, različiti preparati kalcijuma, magnezijuma i fosfora se široko koriste za korekciju mineralnog metabolizma. Pri liječenju njima potrebno je najmanje jednom u 3 sedmice pratiti nivo kalcija, fosfora u krvi ili urinu, kao i aktivnost alkalne fosfataze u krvi. Poznato je da se potreba za kalcijem mijenja u različitim razdobljima života osobe, stoga je pri korekciji parametara mineralnog metabolizma potrebno uzeti u obzir dnevnu potrebu za kalcijem u zavisnosti od starosti.

Korekcija bioenergetskog stanja organizma— neophodan je zbog prisustva sekundarnog mitohondrijalnog zatajenja kod pacijenata sa DST. Kod 80% djece koju smo pregledali uočen je sekundarni nedostatak ukupnog karnitina. Poboljšanje bioenergetskog stanja organizma olakšavaju lijekovi koji sadrže fosforna jedinjenja: Dimefosfon, Fosfaden, Riboksin, Mildronat, Lecitin, Amber Elixir, Elcar, Karniten, Koenzim Q10, Riboflavin, Nikotinamid itd.

Normalizacija procesa peroksidacije- provodi se propisivanjem vitamina (C, A, E), Mexidola, citrusnih bioflavonoida, selena, glutationa, polinezasićenih masnih kiselina.

Korekcija nivoa slobodnih aminokiselina u krvnom serumu

Kod pacijenata sa DST u pravilu dolazi do smanjenja sadržaja većine neesencijalnih i esencijalnih aminokiselina u krvnom serumu, najčešće zbog poremećene apsorpcije kroz gastrointestinalni trakt. Takva sekundarna hipoaminoacidemija ne može a da ne utiče na njih opšte stanje, što doprinosi pogoršanju kvalitete života pacijenata. Ustanovili smo vezu između smanjenja nivoa slobodnog prolina, slobodnog leucina i izoleucina, povećanja slobodnog hidroksiprolina u krvnom serumu i težine kliničke slike. Korekcija nivoa slobodnih aminokiselina u krvi vrši se individualnim odabirom ishrane, aminokiselinskih preparata ili dodataka prehrani koji sadrže esencijalne aminokiseline, kao i vitamine i mikroelemente uključene u njihov metabolizam. Najčešće, prema našem iskustvu, pacijenti s patologijama metabolizma vezivnog tkiva zahtijevaju zamjensku terapiju lizinom, prolinom, taurinom, argininom, metioninom i njegovim derivatima, tirozinom i triptofanom. Aminokiseline se propisuju 30-60 minuta prije jela. Trajanje jednog kursa je 4-6 sedmica. Ponovljeni kurs - prema indikacijama, u intervalima od 6 meseci. Danas doktor ima na raspolaganju niz aminokiselinskih preparata (Metionin, Glutaminicum acidum, Glycinum, Dibikor i niz biološki aktivnih dodataka prehrani.

Približni režimi liječenja bolesne djece sa CTD

U zavisnosti od težine kliničkog stanja i težine biohemijskih poremećaja metabolizma vezivnog tkiva, preporučuje se 1-2 kursa korekcije metabolita tokom cele godine. Trajanje liječenja se određuje pojedinačno za svaki slučaj, ali u prosjeku je 4 mjeseca sa pauzom između kurseva od najmanje 2-2,5 mjeseca. Ako je indicirano, u intervalima između kurseva terapije lijekovima izvode se fizioterapeutski postupci i provodi se psihoterapija. Pacijenti sa DST-om moraju stalno da prate režim, dijetu i da se bave fizikalnom terapijom.

I sheme

L-prolin. Doza za djecu od 12 godina i stariju: 500 mg; uzimajte 30 minuta prije jela; učestalost primjene - 1-2 puta dnevno; trajanje - 1,5 mjeseci; prema indikacijama, propisuje se kompleks aminokiselina (L-prolin, L-lizin, L-leucin u količini od 10-12 mg po kg tjelesne težine, itd.); učestalost primjene 1-2 puta dnevno; trajanje - 2 mjeseca.

Vitaminsko-mineralni kompleksi kao što su “Vitrum”, “Centrum”, “Unicap”; doza - zavisno od starosti; Trajanje tretmana: 1 mjesec.

Napomena: indikacije za propisivanje ovog režima liječenja su različite tegobe pacijenata, posebno oštećenje mišićno-koštanog sistema, povećano izlučivanje glikozaminoglikana u dnevnom urinu i smanjenje sadržaja slobodnih aminokiselina u krvnom serumu.

II shema

Kombinirani hondroprotektor u starosnoj dozi. Uzimati uz obroke; piti puno vode. Trajanje liječenja je 2-4 mjeseca.

Askorbinska kiselina (u nedostatku oksalurije i porodičnoj anamnezi urolitijaze) u obliku koktela (sa mlijekom, jogurtom, želeom, kompotom itd.); doza - 0,5-1,0-2,0 g dnevno, u zavisnosti od starosti; Trajanje tretmana: 3 sedmice.

Amber eliksir. Doza u zavisnosti od starosti - 1-2 kapsule 2 puta dnevno (kapsula sadrži 100 mg jantarne kiseline); Trajanje tretmana: 3 sedmice.

Napomena: indikacije za upotrebu ovog režima mogu uključivati ​​kliničke i instrumentalne znakove oštećenja mišićno-koštanog sistema, povećano izlučivanje glikozaminoglikana u dnevnom urinu; normalne razine slobodnog prolina i slobodnog lizina u krvnom serumu.

III šema

L-lizin. Doza za djecu od 12 godina i stariju: 500 mg; uzimajte 30 minuta prije jela; učestalost primjene - 1-2 puta dnevno; prema indikacijama - kompleks aminokiselina (L-prolin, L-lizin, L-leucin), odabranih pojedinačno; učestalost primjene - 1-2 puta dnevno; trajanje - 2 mjeseca.

Vitamin E (po mogućnosti prirodni oblik koji sadrži alfa-tokoferol ili mješavinu tokoferola); doza za djecu od 12 godina i više i odrasle - od 400 do 800 IU dnevno; Trajanje tretmana: 3 sedmice.

Napomena: upotreba ovog režima liječenja preporučuje se ako postoje različite pritužbe pacijenata; klinički i instrumentalni poremećaji organa i sistema, smanjenje sadržaja slobodnih aminokiselina u krvnom serumu i normalno izlučivanje glikozaminoglikana u dnevnom urinu.

Korištenje navedenih shema za individualno odabranu i patogenetski utemeljenu korekciju utvrđenih biohemijskih poremećaja kod djece sa CTD-om sasvim je moguće u ambulantnim uvjetima i praktično ne zahtijeva dodatna materijalno-tehnička ulaganja. Pacijenti sa DST-om zahtijevaju doživotno kliničko praćenje, stalnu nemedikamentnu terapiju i sistematske kurseve korekcije metaboličke zamjene.

T. I. Kadurina*, Doktor medicinskih nauka, prof
L. N. Abbakumova**, docent

*Medicinska akademija poslijediplomskog obrazovanja,
**Državna pedijatrijska medicinska akademija Sankt Peterburga, Sankt Peterburg

Ekologija zdravlja: Postoje unutrašnji poremećaji koji dovode do čitave gomile bolesti u raznim oblastima - od bolesti zglobova do crijevnih problema, a displazija vezivnog tkiva je sjajan primjer za njih. Ne mogu ga svi liječnici dijagnosticirati, jer se u svakom slučaju izražava vlastitim nizom simptoma, pa se čovjek može bezuspješno liječiti godinama, ne sluteći šta se u njemu događa.

Sindrom displazije vezivnog tkiva: uzroci i simptomi, faze i liječenje

Postoje unutrašnji poremećaji koji dovode do čitave gomile bolesti u raznim oblastima - od bolesti zglobova do crijevnih problema, a displazija vezivnog tkiva je sjajan primjer za njih. Ne mogu ga svi liječnici dijagnosticirati, jer se u svakom slučaju izražava vlastitim nizom simptoma, pa se čovjek može bezuspješno liječiti godinama, ne sluteći šta se u njemu događa. Je li ova dijagnoza opasna i koje mjere je potrebno poduzeti?

Šta je displazija vezivnog tkiva

U opštem smislu, grčka reč „displazija“ znači poremećaj formiranja ili formiranja, koji se može primeniti i na tkiva i na unutrašnje organe u celini. Ovaj problem je uvijek urođen, jer se javlja u prenatalnom periodu.

Ako se spominje displazija vezivnog tkiva, to je genetski heterogena bolest koju karakteriše poremećaj u stvaranju vezivnog tkiva. Snaga je polimorfne prirode, po mogućnosti se javlja u mladoj dobi.

U službenoj medicini patologija formiranja vezivnog tkiva može se naći i pod nazivima:

nasljedna kolagenopatija;

sindrom hipermobilnosti.

Simptomi

Broj znakova poremećaja vezivnog tkiva toliko je velik da ih pacijent pojedinačno može kombinirati sa svim vrstama bolesti: patologija pogađa većinu interni sistemi– od nervnog do mentalno-vaskularnog pa čak i izraženog u obliku spontanog gubitka težine. Često se displazija ove vrste otkriva tek nakon vanjskih promjena ili dijagnostičkih mjera koje liječnik poduzima u drugu svrhu.

Među najsjajnijim i najčešće otkrivanim znacima poremećaja vezivnog tkiva su:

Autonomna disfunkcija, koja se može manifestirati u obliku napadaja panike, tahikardije, nesvjestice, depresije i nervne iscrpljenosti.

Problemi sa zaliskom duše, uključujući prolaps, srčane abnormalnosti, zatajenje duše, patologije miokarda.

Astenizacija je nesposobnost pacijenta da se podvrgne kontinuiranom fizičkom i psihičkom stresu, čestim psiho-emocionalnim slomovima.

Deformitet noge u obliku slova X.

Proširene vene, paukove vene.

Hipermobilnost zglobova.

Hiperventilacijski sindrom.

Česta nadutost uzrokovana probavnim smetnjama, disfunkcijom gušterače, problemima s proizvodnjom žuči.

Bol pri pokušaju povlačenja kože.

Problemi sa imunološkim sistemom, vidom.

Mezenhimalna distrofija.

Anomalije u formiranju čeljusti (uključujući zagriz).

Ravna stopala, česte iščašenja zglobova.

Doktori su uvjereni da osobe koje imaju displaziju vezivnog tkiva imaju psihičke poremećaje u 80% slučajeva. Blagi oblik je depresija, stalni osjećaj anksioznosti, nisko samopoštovanje, nedostatak ambicija, ogorčenost trenutnim stanjem, potpomognuta nevoljkošću da se bilo šta promijeni. Međutim, čak i autizam može koegzistirati s dijagnozom sindroma displazije vezivnog tkiva.

Kod djece

Po rođenju dijete može biti lišeno fenotipskih znakova patologije vezivnog tkiva, čak i ako je riječ o kolagenopatiji, koja ima briljantne kliničke manifestacije. U postnatalnom periodu također nisu isključeni nedostaci u formiranju vezivnog tkiva, pa se takva dijagnoza rijetko postavlja kod novorođenčeta. Situaciju komplikuje i prirodno stanje vezivnog tkiva kod djece mlađe od 5 godina, zbog čega im se koža previše rasteže, ligamenti se lako ozljeđuju, a opaža se hipermobilnost zglobova.

Kod djece starije od 5 godina, ako postoji sumnja na displaziju, možete vidjeti:

promjene na kralježnici (kifoza/skolioza);

deformiteti grudnog koša;

slab mišićni tonus;

asimetrične oštrice;

malokluzija;

krhkost koštanog tkiva;

povećana elastičnost lumbalnog regiona.

Uzroci

Osnova promjena u vezivnom tkivu su genetske mutacije, stoga se njegova displazija u svim oblicima ne može prepoznati kao bolest: neke od njenih manifestacija ne pogoršavaju kvalitetu života osobe. Displastični sindrom je uzrokovan metamorfozama u genima koji su odgovorni za glavni protein koji formira vezivno tkivo - kolagen (rjeđe - fibrilin). Ako dođe do kvara tokom formiranja njegovih vlakana, ona neće moći izdržati opterećenje. Osim toga, nedostatak magnezija ne može se isključiti kao faktor u nastanku takve displazije.

Klasifikacija

Doktori danas nisu došli do potpunog zaključka u pogledu sistematizacije displazije vezivnog tkiva: ona se može podijeliti u grupe na osnovu procesa koji se odvijaju s kolagenom, ali ovaj pristup omogućava rad samo sa uzastopnom displazijom. Daljnja sistematizacija se smatra multifunkcionalnijom:

Diferencirani poremećaj vezivnog tkiva, koji ima alternativni naziv – kolagenopatija. Displazija je kontinuirana, znaci su jasni, dijagnosticiranje bolesti nije teško.

Nediferencirani poremećaj vezivnog tkiva - ova grupa uključuje preostale slučajeve koji se ne mogu klasificirati kao diferencirana displazija. Učestalost njegove dijagnoze je višestruko veća, i to kod ljudi svih dobi. Osobi kojoj je dijagnosticirana nediferencirana patologija vezivnog tkiva često nije potrebno liječenje, ali treba je pod nadzorom liječnika.

Dijagnostika

Mnogo je kontroverznih pitanja vezanih za ovu vrstu displazije, zbog činjenice da stručnjaci praktikuju nekoliko naučnih pristupa kada je u pitanju dijagnostika. Izuzetna stvar, koja ne ostavlja nikakvu sumnju, jeste potreba za kliničkim i genealoškim istraživanjima, s obzirom na činjenicu da su nedostaci vezivnog tkiva urođeni. Osim toga, da bi razjasnio sliku, doktoru će trebati:

sistematizirati pritužbe pacijenata;

izmjerite torzo u dijelovima (za displaziju vezivnog tkiva potrebna je njihova dužina);

procijeniti pokretljivost zglobova;

neka pacijent pokuša da uhvati svoj zglob palcem i malim prstom;

uradite ehokardiogram.

Analize

Laboratorijska dijagnoza ove vrste displazije sastoji se od analize urina na hidroksiprolin i glikozaminoglikane – supstance koje se pojavljuju prilikom razgradnje kolagena. Osim toga, korisno je provjeriti krv na česte mutacije u PLOD-u i općoj biohemiji (detaljan pregled iz vene), metaboličke procese u vezivnom tkivu, markere hormonskog i mineralnog metabolizma.

Koji doktor liječi displaziju vezivnog tkiva

Kod dece dijagnozu i razvoj terapije (početni nivo) sprovodi pedijatar, jer ne postoji lekar koji se izvanredno bavi displazijom. Kasnije je shema identična za ljude svih dobi: ako postoji nekoliko manifestacija patologije vezivnog tkiva, morat ćete uzeti plan liječenja od kardiologa, gastroenterologa, psihoterapeuta itd.

Liječenje displazije vezivnog tkiva

Ne postoje metode da se riješimo ove dijagnoze, jer displazija ovog tipa utječe na metamorfozu u genima, međutim, sveobuhvatne mjere mogu olakšati stanje pacijenta ako pati od kliničkih manifestacija patologije vezivnog tkiva. Preferirana shema za prevenciju egzacerbacije je:

dobro odabrana fizička aktivnost;

individualna prehrana;

fizioterapija;

liječenje lijekovima;

psihijatrijsku njegu.

Hirurškoj intervenciji kod ove vrste displazije preporučuje se pribjegavanje samo u slučaju deformacije grudnog koša, ozbiljnih poremećaja kralježnice (isključivo sakralne, lumbalne i cervikalne regije). Sindrom displazije vezivnog tkiva kod djece zahtijeva dodatnu normalizaciju dnevne rutine, odabir kontinuirane fizičke aktivnosti - plivanje, vožnja bicikla, skijanje. Međutim, dijete sa takvom displazijom ne bi trebalo upisivati ​​visokoprofesionalne sportove.

Bez upotrebe droga

Liječnici savjetuju početak liječenja eliminacijom visoke fizičke aktivnosti i napornog rada, uključujući mentalni rad. Pacijent treba da se podvrgne kursu terapije vježbanjem u trajanju od godinu dana, najvjerojatnije da dobije plan lekcija od stručnjaka i da iste radnje izvodi samostalno kod kuće. Osim toga, morat ćete posjetiti kliniku kako biste se podvrgli nizu fizičkih procedura: ultraljubičasto zračenje, trljanje, elektroforeza. Moguće je da je svrha korzeta da podupire vrat. Ovisno o psihoemocionalnom stanju, može se propisati posjeta psihoterapeutu.

Za djecu sa ovom vrstom displazije, ljekar propisuje:

Masaža udova i leđa sa naglaskom na cervikalni region. Postupak se izvodi svakih šest mjeseci, 15 sesija.

Nošenje nosača luka ako je dijagnosticiran hallux valgus.

Dijeta

Stručnjaci preporučuju da se naglasak u prehrani pacijenta kod kojeg je dijagnosticirana patologija vezivnog tkiva bude na proteinskoj hrani, ali to ne podrazumijeva potpuno isključenje ugljikohidrata. Dnevni jelovnik za displaziju svakako se mora sastojati od nemasne ribe, morskih plodova, mahunarki, svježeg sira i tvrdog sira, dopunjenog povrćem i nezaslađenim voćem. IN mali broj Trebali biste uključiti orašaste plodove u svoju svakodnevnu prehranu. Ako je potrebno, može se dodijeliti vitaminski kompleks, isključivo za djecu.

Uzimanje lijekova

Lijekove treba uzimati pod nadzorom liječnika, jer ne postoji multifunkcionalna tableta za displaziju i nemoguće je predvidjeti reakciju određenog organizma čak i na najbezopasnije lijekove. Terapija za poboljšanje stanja vezivnog tkiva sa displazijom može uključivati:

Supstance koje stimulišu prirodnu proizvodnju kolagena su askorbinska kiselina, vitamini B i izvori magnezijuma.

Lijekovi koji normaliziraju nivo slobodnih aminokiselina u krvi - glutaminska kiselina, glicin.

Sredstva koja potpomažu metabolizam minerala.

Preparati za katabolizam glikozaminoglikana, po mogućnosti hondroitin sulfata.

Hirurška intervencija

Zbog činjenice da se ova patologija vezivnog tkiva ne smatra bolešću, liječnik će preporučiti operaciju ako pacijent pati od deformacije mišićno-koštanog sistema ili displazija može dovesti do fatalni ishod zbog problema sa krvnim sudovima. Kod djece se hirurško vezivanje rjeđe praktikuje nego kod odraslih, a doktori pokušavaju da se zadovolje ručnom terapijom.

Više od trećine čovječanstva ima displaziju vezivnog tkiva, ali se ljekari ne konsultuju s ovom dijagnozom tako često.

Postoje slučajevi kada pacijenti ni ne znaju za postojanje odstupanja, jer se bolest možda nikako ne manifestira, a pretjerana fleksibilnost daje osjećaj posebnosti i ne tjera ih da posjete ljekara.

Bolest možda nije fatalna, ali je od velike važnosti u svijetu medicine jer se javlja u bilo kojoj dobi.

Uzroke je gotovo nemoguće predvidjeti, a to svakog pacijenta čini jedinstvenim pacijentom. Mutacija se javlja u bilo kojem dijelu tijela, jer se vezivno tkivo nalazi u cijelom tijelu.

Kod nekih pacijenata patologija nije ni na koji način izražena, dok kod drugih može dovesti do invaliditeta. Displazija vezivnog tkiva je najkontroverznija anomalija u ljudskom tijelu, tako da među ljekarima nema jednoglasnog mišljenja.

U ovom članku ćete naučiti: zašto je borba protiv displazije važna, do kakvih komplikacija liječenje dovodi, opće manifestacije i druge nijanse bolesti.

Displazija vezivnog tkiva

Prisutnost mnogih pristupa definiranju bolesti ukazuje da ovo pitanje nije u potpunosti proučeno. Ozbiljno su ga počeli proučavati nedavno, kada su se pojavili interdisciplinarni medicinski instituti i počeo se razvijati integrirani pristup dijagnostici.

Ali čak i sada, u redovnoj bolnici, dijagnoza displazije vezivnog tkiva ne postavlja se uvijek zbog njene višestruke prirode i složenosti kliničke slike.

Displazija vezivnog tkiva ili CTD je genetski uslovljeno (genetski određeno) stanje kod 35% ukupne svjetske populacije. Zvanično, DST se obično naziva sistemskom bolešću vezivnog tkiva, iako pojam "stanje", zbog rasprostranjenosti ovog fenomena, koriste mnogi naučnici i doktori.

Neki strani izvori nazivaju udio displastika (onih koji pate od displazije u različitom stepenu) - 50% svih ljudi. Ovo odstupanje - od 35% do 50% - povezano je sa različitim međunarodnim i nacionalnim pristupima klasifikaciji osobe u grupu bolesti.

Displazija vezivnog tkiva (CTD) (dis - poremećaji, plazija - razvoj, formiranje) je poremećaj razvoja vezivnog tkiva u embrionalnom i postnatalnom periodu, genetski uslovljeno stanje.

Dovodi do poremećaja homeostaze na nivou tkiva, organa i organizma u vidu različitih morfofunkcionalnih poremećaja visceralnih i lokomotornih organa sa progresivnim tokom, što određuje karakteristike pridružene patologije, kao i farmakokinetiku i farmakodinamiku lijekova. .

Prevalencija pojedinačnih znakova CTD-a ima razlike u spolu i starosti. Karakteriziraju ga defekti vlaknastih struktura i osnovne supstance vezivnog tkiva.

Prema najkonzervativnijim podacima, stope prevalencije CTD-a su barem uporedive sa prevalencijom glavnih društveno značajnih nezaraznih bolesti.

Displazija vezivnog tkiva je grupa genetski heterogenih i klinički polimorfnih patoloških stanja, udruženih kršenjem formiranja vezivnog tkiva u embrionalnom i postnatalnom periodu.

Genetska heterogenost ove patologije određuje širok spektar njenih kliničkih varijanti - od poznatih genskih sindroma (Marfan, Ehlers-Danlos) do brojnih nediferenciranih (nesindromskih) oblika sa multifaktorskim razvojnim mehanizmima.

U posljednje vrijeme liječnici djeci često dijagnosticiraju "displastični sindrom" ili "displaziju vezivnog tkiva". Šta je to? Vezivno tkivo u ljudskom tijelu je najraznovrsnije. Uključuje različite supstance kao što su kosti, hrskavica, potkožna mast, koža, ligamenti itd.

Za razliku od drugih tkiva, vezivno tkivo ima strukturne karakteristike: ćelijski elementi koji se nalaze u intersticijskoj supstanci, koju predstavljaju vlaknasti elementi i amorfna supstanca.

Kliničke manifestacije displazije vezivnog tkiva (CTD) uzrokovane su abnormalnošću kolagenskih struktura, koje obavljaju potpornu funkciju i aktivno su uključene u formiranje tkiva, regeneraciju i starenje stanica vezivnog tkiva.

Prilikom opisivanja patologije kao što je nediferencirana displazija vezivnog tkiva, javljaju se brojne poteškoće; prvo, jer se još uvijek vodi debata među raznim specijalistima o postojanju same takve dijagnoze.

Brojni istraživači smatraju da ova patologija nije samostalna, već se uvijek uklapa u strukturu određene bolesti, najčešće nasljedne prirode.

Neki autori izdvajaju bolest u samostalnu nozološku jedinicu. Drugo, klinička slika nediferencirane displazije vezivnog tkiva je veoma raznolika i nespecifična, manifestuje se oštećenjem raznih organa i sistema, pa je dijagnoza ponekad vrlo teška.

Do sada nisu utvrđeni pouzdani kriterijumi koji bi se mogli koristiti u postavljanju dijagnoze. Sve to značajno otežava dijagnostičku pretragu, a ponekad i onemogućava.

Međutim, većina istraživača prepoznaje nezavisno postojanje takve bolesti, pa je preporučljivo razmotriti je u ovom dijelu.

Vrste displazije vezivnog tkiva

DST karakterišu genetski poremećaji u razvoju vezivnog tkiva – mutacijski defekti kolagenih i elastinskih vlakana i osnovne supstance.

Kao rezultat mutacija u vlaknima, njihovi lanci se formiraju ili kratki u odnosu na normu (delecija), ili dugi (umetanje), ili su zahvaćeni točkastom mutacijom kao rezultatom uključivanja pogrešne aminokiseline, itd.

Količina/kvalitet i interakcija mutacija utiču na stepen ispoljavanja DST-a, koji se obično povećava od predaka do potomaka.

Ovako složena „tehnologija“ bolesti čini svakog pacijenta sa DST jedinstvenim, međutim, postoje i stabilne mutacije koje dovode do rijetke vrste manifestacije displazije. Stoga postoje dvije vrste DST-a - diferencirani i nediferencirani.

Diferenciranu displaziju vezivnog tkiva ili DDCT karakterizira određena vrsta nasljeđivanja karakteristika i jasna klinička slika.

Uključuje Alportov sindrom, Marfanov, Sjogrenov, Ehlers-Danlos sindrom, hipermobilnost zglobova, bulozu epidermolize, “bolest kristalnog čovjeka” – osteogenesis imperfecta – i druge. DDST je rijedak i dijagnosticira se prilično brzo.

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva, ili UCTD, manifestuje se na vrlo raznolik način, lezije su višeorganske prirode: zahvaćeno je nekoliko organa i sistema.

Klinička slika UCTD može uključivati ​​odvojene male i velike grupe znakova sa liste:

• Skelet: astenične građe; nesrazmjerno produženje udova i prstiju; razni deformiteti pršljenova i ljevkasto/kobičasti deformiteti grudnog koša, razne vrste ravnih stopala, klinastog stopala, kavus stopala; Udovi u obliku slova X/O.
• Zglobovi: hipermobilnost, displazija kuka, povećan rizik od dislokacija i subluksacija.
• Mišićni sistem: nedostatak mase, posebno okulomotornog i srčanog.
• Koža: integument je istanjiv, hiperelastičan i visoko traumatičan sa formiranjem ožiljaka sa uzorkom „mase papira“ i keloidnih ožiljaka.
• Kardiovaskularni sistem: izmijenjena anatomija srčanih zalistaka; torakodijafragmatični sindrom uzrokovan vertebralnim patologijama i patologijama prsnog koša (torakodijafragmatično srce); oštećenje arterija i vena, uključujući proširene vene u mladosti; aritmički sindrom itd.
• Bronhi i pluća: bronhiektazije, spontani pneumotoraks, poremećaji ventilacije, traheobronhijalna diskinezija, traheobronhomalacija itd.
• Gastrointestinalni trakt: poremećaj (kompresija) krvotoka koji opskrbljuje trbušne organe krvlju - displastičnu bolest neuspješno dugo, ponekad i doživotno liječi gastroenterolog, a uzrok simptoma je displazija vezivnog tkiva.
• Vid: miopija različitog stepena, izduženje očne jabučice, dislokacija sočiva, sindrom plave sklere, strabizam, astigmatizam, ravna rožnjača, odvajanje mrežnjače.
• Bubrezi: renovaskularne promjene, nefroptoza.
• Zubi: karijes u ranom djetinjstvu, generalizirana parodontalna bolest.
• Lice: malokluzije, izražene asimetrije lica, gotičko nepce, niska kosa na čelu i vratu, velike uši ili „zgužvane“ uši itd.
• Imuni sistem: alergijski, autoimuni sindromi, sindrom imunodeficijencije.
• Mentalna sfera: povećana anksioznost, depresija, hipohondrija, neurotični poremećaji.

Ovo nije potpuna lista posljedica, ali je tipična: ovako se manifestira displazija vezivnog tkiva kod djece i odraslih. Lista daje ideju o složenosti problema i potrebi za pomnim istraživanjem kako bi se postavila ispravna dijagnoza.

Razvojni mehanizmi

Iako se prvi znaci mogu otkriti u prilično kasnoj dobi, najčešće u pubertetu, kada dolazi do naglog rasta i restrukturiranja organizma i svih njegovih sistema (posebno vezivnog tkiva), jasno je utvrđena urođena priroda bolesti.

Definitivno, gotovo jedini razlog za razvoj ove patologije je nasljedni.

Promjene na kostima, zglobno-ligamentnom aparatu i strukturama vezivnog tkiva unutrašnjih organa otkrivaju se još u neonatalnom periodu.

Nakon toga, kada dođe do mehaničkih opterećenja na podupiranje lokomotorni sistem, identificirane su komplikacije povezane s deformacijom određenih struktura.

Mnogo ranije se otkrivaju promjene na različitim unutrašnjim organima u obliku manjih razvojnih anomalija.

Ove promene se klinički manifestuju u disfunkciji pojedinih sistema sa razvojem neke dekompenzacije.

Međutim, vrlo često se ispostavi da su oni potpuno slučajno otkriće tokom rutinskih pregleda. Međutim, u pravilu se u ovom slučaju ne dijagnosticira poremećaj razvoja vezivnog tkiva u cjelini, već patologija određenog organa ili sistema.

Nasljednu prirodu patologije potvrđuje niz faktora

1. Često je patologija zapravo dio različitih nasljednih sindroma (na primjer, Marfanov sindrom, koji je prilično čest u populaciji).
2. Porodični oblici bolesti su prilično česti. Ako jedan od članova porodice ima ovu patologiju, povećava se rizik od njene pojave kod bliskih rođaka.
3. Strukturne promjene u vezivnom tkivu otkrivene tijekom patologije imaju prilično jasnu genetsku determinaciju. Odgovarajući geni se mogu identifikovati korišćenjem biohemijskih istraživačkih metoda. Međutim, takve tehnike se ne koriste u kliničkoj praksi zbog svoje neprikladnosti.

Razlog za rođenje djeteta s ovom patologijom je ili mutacija genoma na nivou zametnih stanica i embrija, ili prijenos defektnog gena od roditelja.

Utjecaj različitih štetnih faktora na tijelo trudnice tokom intrauterinog razvoja također je od velikog značaja.

Displazija vezivnog tkiva ima nasljednu predispoziciju. A ako ispravno tražite, onda će u vašem rodovniku sigurno biti rođaka koji pate od proširenih vena donjih ekstremiteta, miopije, ravnih stopala, skolioze i sklonosti krvarenju.

Neki su u detinjstvu imali bolove u zglobovima, neki su stalno imali šumove u srcu, neki su bili veoma “fleksibilni”... Ove manifestacije su zasnovane na mutacijama gena odgovornih za sintezu kolagena, glavnog proteina vezivnog tkiva.

Kolagenska vlakna se formiraju nepravilno i ne podnose odgovarajuće mehaničko opterećenje. Gotovo sva djeca mlađa od 5 godina imaju znakove displazije - imaju nježnu, lako rastezljivu kožu, "slabe ligamente" itd.

Stoga je dijagnosticiranje DST-a u ovoj dobi moguće samo indirektno, a i po prisutnosti vanjskih znakova displazije kod djece.

Moramo odmah razjasniti da displazija vezivnog tkiva nije bolest, već konstitucijska karakteristika! Takve djece ima mnogo, ali ne dođu sva do pažnje pedijatra, ortopeda i drugih ljekara.

Genetska priroda bolesti ne isključuje važnost vanjskih faktora. Međutim, oni imaju više produktivnu nego uzročnu ulogu i dovode do razvoja sekundarnih promjena.

Uzroci displazije

Sledeći tipovi spoljašnjih uticaja su od najveće važnosti.

• Konstantna i značajna fizička aktivnost, što je posebno važno u odnosu na mišićno-koštani sistem, a posebno kičmeni stub.
• Poremećaji u normalnom formiranju vezivnog tkiva u kombinaciji sa mehaničkim faktorom dovode do poremećaja kao što su različite zakrivljenosti kralježnice, rani razvoj osteohondroze, diskus hernija.
• Dugotrajan nepokretan položaj tijela u neudobnom položaju. U ovom slučaju pati i kičmeni stub.
• Povrede. U pozadini traume, osobe s nediferenciranom displazijom vezivnog tkiva češće naknadno razvijaju promjene u obliku deformirajućeg osteoartritisa i hernije intervertebralnih diskova.
• Infektivni procesi. Ovaj faktor je od najveće važnosti u odnosu na unutrašnje organe. Kada se patogeni fiksiraju u patološki izmijenjenim organima, infekcija traje duže, s većom težinom i često ima tendenciju da postane kronična.

Razvijaju se bolesti kao što su kronični rinitis, laringitis, faringitis, bronhitis (kod odraslih), pijelonefritis i cistitis. Često je izmijenjeno vezivno tkivo zahvaćeno infektivnim ili autoimunim procesom, te se na osnovu toga razvijaju razne reumatske bolesti.

Glavna supstanca vezivnog tkiva je kolagen. Očigledno je razvoj patologije povezan s kršenjem njegove normalne strukture.

Također treba napomenuti da se autoimuna priroda bolesti ne može isključiti. To potvrđuje i činjenica da se kod takve bolesne djece često javlja tzv. juvenilni reumatoidni artritis, o čemu će u nastavku biti posebno riječi.

Uzroci bolesti su različiti; mogu se podijeliti u 2 glavne grupe: nasljedne i stečene.

Genetski determinisani poremećaj u strukturi vezivnog tkiva nastaje usled nasljeđivanja (često autozomno dominantno) mutantnih gena odgovornih za kodiranje formiranja i prostorne orijentacije tankih vlaknastih struktura, proteinsko-ugljikohidratnih spojeva i enzima.

Stečena displazija vezivnog tkiva nastaje u fazi intrauterinog razvoja i posljedica je izloženosti sljedećim faktorima tijekom trudnoće:

1. virusne infekcije pretrpljene u prvom tromjesečju (ARVI, gripa, rubeola);
2. teška toksikoza, gestoza;
3. kronične zarazne bolesti genitourinarnog trakta buduće majke;
4. uzimanje određenih lijekova tokom trudnoće;
5. nepovoljni uslovi životne sredine;
6. industrijske opasnosti;
7. izlaganje jonizujućem zračenju.

Iz svega navedenog možemo zaključiti da postoji široka lepeza kliničkih manifestacija patologije, što uz nepotpuno proučenu etiologiju otežava njenu identifikaciju u klinici.

Osim toga, zbog sistemske prirode lezije i odsustva jasnog fokusa patologije, uopće ne postoje etiološke metode liječenja. Terapijske mjere mogu biti samo patogenetske i simptomatske prirode.

Znakovi patologije

Danas su identifikovani mnogi znaci DST-a koji se mogu podeliti na one otkrivene eksternim pregledom i unutrašnje, odnosno znakove iz unutrašnjih organa i centralnog nervnog sistema.

Najčešći vanjski znakovi su:

• teška hipermobilnost ili labavost zglobova;
• povećana rastegljivost kože;
• deformitet kralježnice u obliku skolioze ili kifoze;
• ravna stopala, planovalgusni deformitet stopala;
• izražena venska mreža na koži (tanka, osjetljiva koža);
• patologija vida;
• deformitet grudnog koša (kobičasto, levkasto ili blago udubljenje na prsnoj kosti);
• asimetrija lopatica;
• „tromo“ držanje;
• sklonost modricama ili krvarenju iz nosa;
• slabost trbušnih mišića;
• mišićna hipotenzija;
• zakrivljenost ili asimetrija nosnog septuma;
• nježna ili baršunasta koža;
• “šuplje” stopalo;
• hernije;
• Nepravilan rast zuba ili prekobrojni zubi.

U pravilu, već u dobi od 5-7 godina, djeca imaju brojne pritužbe na slabost, malaksalost, lošu podnošljivost fizičke aktivnosti, smanjen apetit, bolove u srcu, nogama, glavi i stomaku.

Promjene na unutrašnjim organima se razvijaju s godinama. Karakteriše ga prolaps unutrašnjih organa (bubrezi, želudac), od srca - prolaps mitralne valvule, šumovi na srcu, iz gastrointestinalnog trakta - bilijarna diskinezija, refluksna bolest, sklonost ka zatvoru, proširene vene donjih ekstremiteta itd.

Hemoragijski sindrom se manifestuje krvarenjem iz nosa i sklonošću modricama pri najmanjoj ozljedi.

Na dijelu nervnog sistema primjećuju se sindrom vegetativne distonije, sklonost nesvjestici, vertebrobazilarna insuficijencija zbog nestabilnosti vratne kičme i sindrom hiperekscitabilnosti sa deficitom pažnje.

Iz mišićno-koštanog sistema: juvenilna osteohondroza kičme ili Schmorlova kila, juvenilna osteoporoza, artralgija ili mikrotraumatski „prolazni“ artritis, displazija kuka.

Osnova patologije, kao što je već spomenuto, je generalizirana anomalija u razvoju struktura vezivnog tkiva tijela.

Shodno tome, bolest se može manifestirati na dva načina: u obliku znakova oštećenja mišićno-koštanog sistema ili u obliku simptoma iz unutrašnjih organa.

Mnoga istraživanja ukazuju na stadijiranje pojave simptoma displazije u različitim dobnim periodima:

1. u neonatalnom periodu prisutnost patologije vezivnog tkiva najčešće se ukazuje na malu težinu, nedovoljnu dužinu tijela, tanki i dugi udovi, stopala, ruke, prsti;
2. u ranom djetinjstvu (5-7 godina) bolest se manifestira skoliozom, ravnim stopalima, prekomjernim opsegom pokreta u zglobovima, kobiličastim ili lijevkastim deformitetom grudnog koša;
3. Kod djece školskog uzrasta displazija vezivnog tkiva se manifestuje prolapsom zalistaka, miopijom (miopijom), displazijom dentofacijalnog aparata, a vrhunac dijagnoze bolesti javlja se upravo u ovom dobnom periodu.

Simptomi displazije

OLYMPUS DIGITALNA KAMERA

Svi simptomi se mogu podijeliti na vanjske manifestacije i znakove oštećenja unutrašnjih organa (visceralnih).

Vanjske manifestacije displazije vezivnog tkiva:

• mala tjelesna težina;
• sklonost povećanju dužine cjevastih kostiju;
• zakrivljenost kičmenog stuba u različitim dijelovima (skolioza, hiperkifoza, hiperlordoza);
• astenična građa;
• promijenjen oblik grudi;
• deformacija prstiju, kršenje omjera njihovih duljina, preklapanje prstiju;
• simptomi zgloba palca, ručnog zgloba;
• kongenitalno odsustvo ksifoidnog procesa sternuma;
• deformacija donjih ekstremiteta (zakrivljenosti u obliku slova X ili O, ravna stopala, klupko stopalo);
• pterygoid blades;
• razne promjene u držanju;
• hernije i izbočine intervertebralnih diskova, nestabilnost pršljenova u različitim dijelovima, pomicanje struktura kičmenog stuba jedna u odnosu na drugu;
• stanjivanje, bljedilo, suhoća i hiperelastičnost kože, njihova povećana sklonost ozljeđivanju, pozitivni simptomi mogu se pojaviti podvezi, štipanje, područja atrofije;
• više mladeža, telangiektazije (pauk vene), hipertrihoza, madeži, povećana krhkost kose i noktiju, jasno vidljiva vaskularna mreža;
• zglobni sindrom – prekomjeran obim pokreta u simetričnim (obično) zglobovima, povećana sklonost zglobnog sistema ozljedama.

Osim navedenih vanjskih manifestacija, displaziju vezivnog tkiva karakteriziraju manje razvojne anomalije, odnosno tzv. stigme (stigme) disembriogeneze:

1. karakteristična struktura lica (nisko čelo, jasno izraženi obrvi, sklonost spajanju obrva, spljoštenost nosnog mosta, mongoloidni oblik oka, blisko postavljene ili, naprotiv, široko razmaknute oči, heterohromija, strabizam, nisko gornji kapci, „riblja usta“, gotičko nepce, kršenje strukture zuba, malokluzija, skraćivanje frenuluma jezika, deformacija strukture i lokacije uši i tako dalje.);
2. strukturne karakteristike tijela (divergencija mišića rectus abdominis, pupčane kile, nisko položen pupak, moguće dodatne bradavice itd.);
3. abnormalni razvoj genitalnih organa (nerazvijenost ili hipertrofija klitorisa, usana, prepucij, skrotum, nespušteni testisi, fimoza, parafimoza).

Pojedinačne manje anomalije se normalno otkrivaju kod zdrave djece koja nisu nosioci bolesti, pa se potvrda najmanje šest stigmi sa navedene liste smatra dijagnostički pouzdanom.
Visceralni simptomi bolesti:

• patologije kardiovaskularnog sistema - prolaps ili asimetrična struktura srčanih zalistaka, oštećenja struktura vaskularnog kreveta (proširene vene, aneurizme aorte), prisustvo dodatnih tetivnih niti (horda) srca, strukturne promjene u korijen aorte;
• oštećenje organa vida - miopija, subluksacija ili spljoštenje sočiva;
• bronhopulmonalne manifestacije – respiratorna diskinezija, emfizem, policistična bolest;
• oštećenje gastrointestinalnog trakta - diskinezija, strukturne anomalije žučne kese i kanala, gastroezofagealni i duodenalni refluks;
• patologija mokraćnog sustava - prolaps bubrega (nefroptoza), njihova nekarakteristična lokacija ili potpuno i djelomično udvostručenje;
• strukturne anomalije ili pomake unutrašnjih genitalnih organa.

Dijagnostika

Osnova za ispravnu dijagnozu displazije vezivnog tkiva je pažljivo prikupljanje anamnestičkih podataka i sveobuhvatan pregled pacijenta:

1. otkrivanje hidroksiprolina i glikozaminoglikana u testovima krvi i urina;
2. imunološka analiza za određivanje C- i N-terminalnih telopeptida u krvi i urinu;
3. indirektna imunofluorescencija sa poliklonskim antitijelima na fibronektin, različite frakcije kolagena;
4. određivanje aktivnosti koštane izoforme alkalne fosfataze i osteokalcina u krvnom serumu (procjena intenziteta osteogeneze);
5. proučavanje antigena histokompatibilnosti HLA;
6. Ultrazvuk srca, žila vrata i trbušnih organa;
7. bronhoskopija;
8. FGDS.

Displazija vezivnog tkiva - liječenje

Često su manifestacije bolesti blage, prilično su kozmetičke prirode i ne zahtijevaju posebnu korekciju lijekova.

U ovom slučaju je indiciran adekvatan, dozirani režim fizičke aktivnosti, pridržavanje režima aktivnosti i odmora, te potpuno obogaćena ishrana bogata proteinima.

Ukoliko je neophodna korekcija leka (stimulacija sinteze kolagena, bioenergetika organa i tkiva, normalizacija nivoa glikozaminoglikana i mineralnog metabolizma), propisuju se lekovi sledećih grupa:

• vitaminski i mineralni kompleksi;
• hondroprotektori;
• stabilizatori mineralnog metabolizma;
• aminokiselinski pripravci;
• metaboličkih agenasa.

U većini slučajeva prognoza je povoljna: postojeće abnormalnosti u strukturi vezivnog tkiva nemaju značajan uticaj na rad i društvenu aktivnost pacijenata.

Moderna medicina koristi mnogo različitih metoda liječenja sindroma displazije, ovisno o njegovim manifestacijama, ali se sve one, u pravilu, svode na simptomatsko liječenje ili kirurško liječenje.

Nediferencirana displazija vezivnog tkiva je najteže za liječenje, zbog dvosmislenih kliničkih simptoma i nedostatka jasnih dijagnostičkih kriterija.

Liječenje lijekovima uključuje primjenu lijekova magnezija, kardiotrofičkih, antiaritmičkih, vegetotropnih, nootropnih, vazoaktivnih lijekova, beta-blokatora.

Metoda liječenja lijekovima

Prije svega, potrebno je obezbijediti pacijenta psihološka podrška, konfigurirajte ga da se odupre bolesti.

Vrijedi mu dati jasne preporuke o održavanju ispravne dnevne rutine, određivanju terapijskih i fizičkih trening kompleksa i minimalnih potrebnih opterećenja. Pacijenti su obavezni da se podvrgavaju terapiji vježbanjem sistematski, do nekoliko kurseva godišnje.

Korisno, ali samo u nedostatku hipermobilnosti zglobova, uganuća, vješanja - prema strogim preporukama liječnika, kao i plivanje, bavljenje raznim sportovima koji nisu uključeni na listu kontraindikacija.

Dakle, liječenje bez lijekova uključuje:

1. Kursevi terapijske masaže.
2. Izvođenje seta individualno odabranih vježbi.
3. Sportske aktivnosti.
4. Fizioterapija: nošenje ovratnika, ultraljubičasto zračenje, slane kupke, trljanje i tuširanje.
5. Psihoterapija sa odlaskom kod psihologa i psihijatra u zavisnosti od težine psihoemocionalnog stanja pacijenta.

Šta mogu da urade hirurzi?

Kod aneurizme aorte, disecirajuće aneurizme, defekta aortnog zalistka sa simptomima srčane insuficijencije i djece s Marfanovim sindromom može pomoći samo kirurško liječenje.

Razvijene su jasne indikacije za protetiku. Na primjer, aneurizmatično proširena aorta mora se zamijeniti endo- ili egzoprotezom. U slučaju prolapsa mitralne valvule praćenog „stabilnom“ regurgitacijom, zamjena zaliska se ne vrši.

Međutim, uz brzu progresiju regurgitacije, sve do dodatka zatajenja lijeve komore, zamjena zalistaka postaje neophodna.

Hirurško liječenje deformiteta grudnog koša i kralježnice je izuzetno traumatičan zahvat, koji se izvodi u nekoliko faza, često komplikovan pleuritisom, perikarditisom i upalom pluća.

Pitanje njegove izvodljivosti je mnogo puta raspravljano na simpozijumima posvećenim DST. raznim zemljama usvojio jedinstven stav kojim se poriče preporučljivost ovakvih operacija za bilo kakav DST.

Dijeta

Dijeta za osobe koje pate od displazije razlikuje se od uobičajene prehrane. Pacijenti moraju mnogo da jedu, jer kolagen ima tendenciju da se trenutno raspadne.

Ishrana mora uključivati ​​ribu i sve morske plodove (u odsustvu alergija), meso i mahunarke.

Možete i trebate jesti bogate mesne čorbe, povrće i voće. Obavezno uključite tvrde sireve u pacijentovu prehranu. Po preporuci ljekara treba koristiti aktivne biološke aditive koji pripadaju klasi Omega.

Kontraindikacije

Ljudi koji pate od ove patologije su kontraindicirani:

• Psihološko preopterećenje i stres.
• Teški uslovi rada. Profesije povezane sa stalnim vibracijama, zračenjem i visokim temperaturama.
• Sve vrste kontaktnih sportova, dizanje tegova i izometrijski trening.
• Ako postoji hipermobilnost zglobova, zabranjeno je vješanje i svako istezanje kralježnice.
• Živjeti u mjestima sa toplom klimom.

Vrijedi napomenuti da ako liječenju i prevenciji genetskih abnormalnosti pristupite na sveobuhvatan način, rezultat će sigurno biti pozitivan.

U terapiji je važno ne samo fizički i medicinski upravljati pacijentom, već i uspostaviti psihološki kontakt s njim.

Ogromnu ulogu u procesu obuzdavanja progresije bolesti igra spremnost pacijenta da, iako ne u potpunosti, nastoji da se oporavi i poboljša kvalitetu vlastitog života.

Prevencija displazije

Dnevni režim. Noćni san treba da bude najmanje 8-9 sati, a nekoj deci se savetuje i da spavaju tokom dana. Svakodnevno je potrebno raditi jutarnje vježbe.

Ako nema ograničenja za bavljenje sportom, onda se njima trebate baviti cijeli život, ali ni u kojem slučaju profesionalnim sportom!

Kod djece sa hipermobilnošću zglobova koja se bave profesionalnim sportom vrlo rano se razvijaju degenerativno-distrofične promjene na hrskavici i ligamentima.

To je zbog stalnih trauma, mikro-izljeva, koji dovode do kronične aseptične upale i degenerativnih procesa.

Dobar učinak imaju terapeutsko plivanje, skijanje, vožnja bicikla, hodanje po brdima i stepenicama, badminton, wushu gimnastika.

Terapijska masaža je važna komponenta rehabilitacije djece sa CTD. Radi se masaža leđa i vratno-ovratnog područja, kao i udova (kurs od 15-20 sesija).

Ako imate stopala s ravnim valgusom, preporučuje se nošenje nosača za svod. Ako imate pritužbe na bolove u zglobovima, obratite pažnju na izbor razumnih cipela.

Odgovarajuće cipele treba da čvrsto pričvršćuju stopalo i skočni zglob čičak trakom, da imaju minimalan broj unutrašnjih šavova i da budu od prirodnih materijala. Pozadina bi trebala biti visoka, tvrda, potpetica bi trebala biti 1-1,5 cm.

Preporučljivo je svakodnevno raditi vježbe za stopala, kupke za stopala sa morskom soli 10-15 minuta, te masirati stopala i noge.

Osnovni princip liječenja displazije vezivnog tkiva je dijeta. Ishrana treba da bude potpuna u proteinima, mastima, ugljenim hidratima. Preporučuje se hrana bogata proteinima (meso, riba, pasulj, orasi). Svježi sir i sir su također potrebni u ishrani. Proizvodi također moraju sadržavati veliki broj mikroelementi i vitamini.