Bindegewebsdysplasie und Aussehen. Was ist Bindegewebsdysplasie und wie wird sie behandelt? Sport- und Bewegungstherapie

Bindegewebsdysplasie ist eine schwere Pathologie, die sich in jedem Gelenk entwickeln kann. Eine zu späte Behandlung kann zu Behinderungen führen. Daher sollten Sie bei den ersten Symptomen der Krankheit einen Arzt aufsuchen.

Was ist das

Bindegewebsdysplasie ist eine Krankheit, die alle Organe und Systeme betrifft, in denen Bindegewebe vorhanden ist. Die Krankheit ist genetisch bedingt, hat ein breites Spektrum an Symptomen und wird durch eine gestörte Kollagenproduktion verursacht.

Da das Bindegewebe im Bewegungsapparat die größte Rolle spielt, konzentrieren sich eine größere Anzahl klinischer Symptome auf diesen Bereich. Aufgrund von Kollagen ist eine Formerhaltung möglich, und Elastin sorgt für die richtige Kontraktion und Entspannung.

Bindegewebsdysplasie ist genetisch bedingt. Nachdem die Krankheit identifiziert wurde, ist es möglich, im Voraus vorherzusagen, wie die Mutation auftreten wird. Dadurch entstehen abnorme Konstruktionen, die Standardbelastungen nicht standhalten können.

Klassifikation der Krankheit

In der ICD-10 wird der Bindegewebsdysplasie die Nummer M35.7 zugeordnet. Die Pathologie ist in zwei große Gruppen unterteilt:

• undifferenzierte Dysplasie;
• Differenzierte Dysplasie.

Die undifferenzierte Form tritt in 80 % der Fälle auf. Die auftretenden Symptome können keiner bestehenden Erkrankung zugeordnet werden. Die Anzeichen sind verstreut, obwohl sie auf das Vorhandensein einer sich entwickelnden Pathologie hinweisen können.

Die differenzierte Bindegewebsdysplasie hat eine gut definierte Form der Vererbung, eine charakteristische Reihe klinischer Symptome und eine Gruppe von Defekten. Es gibt 4 Hauptformen:

• Marfan-Syndrom;
• Schlaffes Hautsyndrom;
• Eilers-Danlos-Syndrom;
• Unvollkommene Osteogenese.

Das Marfan-Syndrom ist durch folgende klinische Merkmale gekennzeichnet:

• Skoliose;
• Ablösung der Netzhaut;
• Zu hohes Wachstum;
• ungewöhnlich lange Gliedmaßen;
• Blaue Sklera der Augen;
• Subluxationen der Linse.

Zusammen mit diesen Symptomen der Bindegewebsdysplasie ist das Herz betroffen. Bei den Patienten wird ein Mitralklappenprolaps, ein Aortenaneurysma und möglicherweise eine nachfolgende Herzinsuffizienz diagnostiziert.

Beim schlaffen Hautsyndrom äußert sich die Bindegewebsdysplasie durch eine Schädigung der Elastizitätsfasern. Die Haut ist leicht dehnbar, sie kann lockere Falten bilden.

Das Eilers-Danlos-Syndrom ist durch abnorme Beweglichkeit der Gelenke gekennzeichnet. Dies führt zu häufigen Luxationen, Subluxationen und ständigen Schmerzen bei Bewegungen.

Bei der unvollständigen Osteogenese beruht die Pathologie auf einer Verletzung der Struktur des Knochengewebes. Seine Dichte wird gering, was zu besonderer Zerbrechlichkeit, häufigen Brüchen und langsamem Wachstum führt. Kinder haben eine ungleichmäßige Körperhaltung.

Gründe für die Entwicklung der Krankheit

Die Ursachen für die Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie sind mit folgenden Faktoren verbunden:

• Vererbung eines mutierten Gens;
• Einfluss externer ungünstiger Faktoren.

Auf eine Notiz!

Eine Entwicklungsanomalie kann vor dem Hintergrund einer Verletzung des Proteinstoffwechsels und eines Mangels an Vitamin- und Mineralstoffverbindungen auftreten.

Externe negative Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie erhöhen können, umfassen die folgenden:

• Das Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten;
• Unausgewogene Ernährung;
• Leben in einem Gebiet mit schlechter Ökologie;
• Übertragene Toxikose während der Schwangerschaft;
• Häufige Stresssituationen;
• Schwere Vergiftung in der Geschichte;
• Magnesiummangel im Körper.

All dies kann das Risiko einer Bindegewebsdysplasie erhöhen. CTD tritt oft aufgrund der Genetik auf, aber in Abwesenheit von pathogenen Faktoren ist es einfacher.

Symptome der Krankheit

Eine Bindegewebsdysplasie lässt sich an einer Vielzahl charakteristischer Symptome erkennen. Die Pathologie umfasst den Bewegungsapparat, das Herz-Kreislauf-System, das Verdauungssystem und andere Systeme.

Wenn Sie verstehen, was Bindegewebsdysplasie ist, können Sie die folgenden Symptome erwarten:

• Schnelle Ermüdbarkeit;
• Die Schwäche;
• Verringerte Leistung;
• Kopfschmerzen;
• Blähung;
• Magenschmerzen;
• Niedriger Druck;
• Häufige Pathologien der Atemwege;
• geringer Appetit;
• Verschlechterung des Wohlbefindens nach geringer Belastung.

Bei einigen Patienten ist eine Muskeldysplasie aufgetreten. Sie spürten eine starke Muskelschwäche.

Auf eine Notiz!

Menschen mit Bindegewebsdysplasie können durch ungewöhnlich starkes Wachstum oder Verlängerung bestimmter Körperteile, durch ungewöhnliche Zerbrechlichkeit und schmerzhafte Dünnheit identifiziert werden.

Bindegewebsdysplasie bei Kindern und Erwachsenen kann sich manifestieren:

• Hypermobilität;
• Kontraktur;
• Kleinwuchs;
• Zerbrechlichkeit.

Zu den äußeren klinischen Symptomen gehören:

• Abnahme des Körpergewichts;
• Erkrankungen der Wirbelsäule;
• Veränderung der Brustform;
• Verformung von Körperteilen;
• Abnorme Fähigkeit, die Finger um 90 Grad zum Handgelenk hin zu beugen oder die Ellbogengelenke in die entgegengesetzte Richtung zu beugen;
• Mangel an Hautelastizität und ihre erhöhte Dehnbarkeit;
• Flache Füße;
• Verlangsamung und Beschleunigung des Kieferwachstums;
• Gefäßpathologien.

Auf eine Notiz!

Alle diese Störungen weisen auf das Vorhandensein einer Bindegewebsdysplasie hin. Ein Patient kann mehrere Symptome oder eine ganze Gruppe haben. Es hängt alles davon ab, wie stark die Pathologie zugeschlagen hat und um welchen Typ es sich handelt.

Komplikationen

Eine Bindegewebsdysplasie kann zu folgenden Folgen führen:

• Verletzungsneigung - Luxationen, Subluxationen und Frakturen;
• Systemische Pathologien;
• Erkrankungen des Fuß-, Knie- und Hüftgelenks;
• somatische Pathologien;
• schwere Herzkrankheit;
• Psychische Störungen;
• Augenpathologie.

Kein Arzt kann eine Heilung der systemischen Pathologie garantieren, egal welche Methode angewendet wird. Eine kompetente Therapie kann jedoch das Risiko von Komplikationen verringern und die Lebensqualität des Patienten verbessern.

Diagnostische Maßnahmen

Die Diagnose der Bindegewebsdysplasie wird in einer medizinischen Einrichtung durchgeführt. Zunächst untersucht der Arzt den Patienten, sammelt Informationen über die genetische Prädisposition für diese Pathologie und stellt eine Verdachtsdiagnose.

Um die Krankheit zu bestätigen, müssen Sie sich den folgenden Studien unterziehen:

• Elektromyographie;
• Röntgenaufnahme von Knochengewebe.

Es ist unmöglich, eine Diagnose mit nur einer Methode zu stellen. Bei Verdacht auf eine Erkrankung kann eine genetische Untersuchung angeordnet werden, um Mutationen festzustellen.

Um festzustellen, wie stark die Krankheit die inneren Organe beeinflusst hat, müssen Sie verschiedene Spezialisten aufsuchen. Es kann eine komplexe Behandlung mehrerer Systeme gleichzeitig erforderlich sein.

Behandlung

Die Behandlung der Bindegewebsdysplasie bei erwachsenen Patienten erfolgt nach mehreren Methoden. Es kommen sowohl medikamentöse als auch nichtmedikamentöse Therapien zum Einsatz. Aufgrund der Vielfalt der Symptome fällt es selbst erfahrenen Ärzten schwer, wirksame Behandlungsmethoden und die richtigen Medikamente zu finden.

Drogen Therapie

Die medikamentöse Behandlung umfasst eine Substitutionstherapie. Der Zweck der Verwendung von Medikamenten besteht darin, die Produktion von Kollagen im Körper anzuregen. Dies können Medikamente der folgenden Gruppen sein:

• Chondroprotektoren (Chondroitin und Glucosamin);
• Vitamine (insbesondere Gruppe D);
• Mikroelementkomplexe;
• Magnesiumpräparate.

Die Magnesiumtherapie ist ein wichtiger Bestandteil im Kampf gegen Muskeldysplasie. Dieses Spurenelement erfüllt viele Funktionen und ist unentbehrlich für die Aufrechterhaltung der folgenden Strukturen:

• Herzmuskel;
• Atmungsorgane;
• Blutgefäße.

Magnesiummangel führt zu Störungen im Gehirn. Die Patienten leiden stark unter Schwindel, Kopfschmerzen und Migräne. Krampfanfälle und Schlafstörungen sind möglich. Die Folgen einer mesenchymalen Dysplasie können durch eine gut konzipierte medikamentöse Therapie reduziert werden.

Nicht medikamentöse Behandlung

Neben der Einnahme von ärztlich verordneten Medikamenten ist es bei Erkrankungen des Bindegewebes wichtig, Muskeln und Knochen durch andere Methoden zu stärken. Nur ein integrierter Ansatz ermöglicht es Ihnen, trotz der Krankheit eine normale Lebensqualität zu bewahren. Es lohnt sich, mehrere für den Patienten notwendige Wege in Betracht zu ziehen.

Tagesablauf

Alle Patienten mit angeborenen Erkrankungen des Bindegewebes sollten den Tagesablauf richtig gestalten. Es ist wichtig, die Nachtruhe mit angemessener Aktivität während des Tages abzuwechseln. Zum Schlafen ist es wichtig, mindestens 8-9 Stunden zu nehmen.

Bei der Behandlung von Kindern sollte ihnen ein ganztägiger Schlaf gewährt werden. Ein aktiver Tag sollte immer mit Bewegung beginnen.

Sportliche Aktivitäten

Nach Rücksprache mit Ihrem Arzt können Sie Sport treiben. Das Training muss lebenslang fortgesetzt werden. Regelmäßigkeit ist wichtig.

Sport sollte nicht professionell sein, da er zu häufigen Verletzungen beiträgt, was bei Bindegewebserkrankungen kontraindiziert ist. Sanftes Sporttraining stärkt Muskeln und Sehnen, ohne die Entwicklung entzündlicher und dystrophischer Prozesse zu provozieren.

• Schwimmen;
• Fahrrad;
• Badminton;
• Die Treppe hinaufgehen;
• Häufige Spaziergänge.

Regelmäßige dosierte Übungen können den Körper stärken. Schutzkräfte nehmen zu, eine Person fühlt sich stärker.

Massage

Die Massage sollte von einem Arzt durchgeführt werden. Der Verfahrensablauf besteht aus 20 Sitzungen. Besonderes Augenmerk sollte auf den Rücken, den Kragenbereich und die Gelenke der Gliedmaßen gelegt werden.

Diät

Die Ernährung des Patienten sollte reich an den folgenden proteinhaltigen Nahrungsmitteln sein:

• Fisch;
• Fleisch;
• Hülsenfrüchte;
• Meeresfrüchte.

Alle wichtigen Vitamine und Spurenelemente müssen im Gleichgewicht sein. Besonders wichtig ist ein hoher Gehalt an Vitamin C und E.

Operation

Ein solcher Eingriff ist bei schwerer Pathologie äußerst selten. Sie kann durchgeführt werden, wenn die Dysplasie Verletzungen verursacht hat, die lebensbedrohlich sind oder eine vollständige Behinderung eingetreten ist.

Die Behandlung wird von einem Arzt verordnet. Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto größer ist die Chance auf vollständige Genesung. Daher ist es wichtig, bei den ersten Symptomen einen Spezialisten aufzusuchen.

Bereits im 19. Jahrhundert begannen Kliniker, Patienten mit Symptomen einer Gelenkhypermobilität aktiv zu untersuchen, was darauf hindeutet, dass diese Pathologie ein genetisches Vererbungsmuster aufweist. Im Laufe der Zeit wurden Daten zu anderen Manifestationen systemischer Schädigungen des Bindegewebes gesammelt.

Mitte des letzten Jahrhunderts formulierten amerikanische Wissenschaftler eine Liste nosologischer Formen, die sich auf die erbliche Pathologie des Bindegewebes bezogen. Es enthielt fünf Krankheiten und wurde später stark erweitert. Bis heute umfasst es mehr als 200 verschiedene genetisch bedingte Pathologien.

Der nächste Schritt in der Untersuchung der Bindegewebsdysplasie (CTD) ist eine detaillierte Beschreibung des Hypermobilitätssyndroms. Solche Patienten klagen über Funktionsstörungen der Gelenke, aber die Diagnose zeigt keine Anzeichen einer rheumatologischen Pathologie. Dieses Syndrom wurde in die internationale Klassifikation der Krankheiten der zehnten Revision unter dem Code M35.7 aufgenommen.

In der häuslichen Praxis kombiniert die Bindegewebsdysplasie verschiedene klinische Formen der Krankheit, sowohl undifferenziert als auch differenziert. Gemeinsam ist der Pathologie, dass sie systemisch ist, d. h. die Schädigung aller Organe und Systeme im menschlichen Körper.

URSACHEN

Bei der Entwicklung des Bindegewebsdysplasie-Syndroms spielen genetische Mutationen die Hauptrolle, wodurch die Replikation von Proteinmolekülen gestört wird. Dies wirkt sich negativ auf die Struktur von Kollagenfasern und die Aktivität von Enzymsystemen aus. Einige Forscher glauben, dass ein Risikofaktor für Mutationen ein Magnesiummangel ist, der bei den meisten Patienten mit Dysplasie festgestellt wurde.

EINSTUFUNG

Eine einheitliche Klassifikation der Bindegewebsdysplasie wurde noch nicht entwickelt. Dies liegt an der Tatsache, dass es kein klares Verständnis der pathogenetischen Mechanismen der Krankheit gibt, ätiologische Faktoren, die zur Entwicklung der Pathologie beitragen.

Angesichts der genetischen Anomalie unterscheiden sie:

• Dysplasie, die sich während der Synthese eines Kollagenmoleküls entwickelt;
• Dysplasie in Verbindung mit beeinträchtigter Proteinreifung;
• Dysplasie mit unzureichender Zerstörung der Kollagenstruktur.

Abhängig vom möglichen Zeitpunkt des Auftretens:

• Dysplasie der Embryonalperiode;
• postnatale Dysplasie.

Einteilung der Pathologie nach Differenzierung:

• Differenzierter Zustand - es besteht eine klare Beziehung zwischen der Genanomalie und dem Krankheitsbild. Bei solchen Patienten sind die Prozesse der Bildung oder Zerstörung von Kollagen gestört.
• Ein undifferenzierter Zustand ist die häufigste Gruppe von Krankheiten. Bei einer solchen Bindegewebsdysplasie ist es unmöglich, die Abhängigkeit des Gendefekts und die wahrscheinlichen klinischen Manifestationen zu verfolgen.

SYMPTOME

Die Symptome einer Bindegewebsdysplasie sind äußerst vielfältig. Dies liegt daran, dass Kollagenfasern, Protein-Kohlenhydrat-Komplexe und enzymatische Systeme, die während der Krankheit betroffen sind, Teil aller Organe und Systeme sind.

neurologisches Syndrom

Seine Manifestationen treten bei 95–98% der Patienten mit Bindegewebsdysplasie auf:

• Schmerzen in der Herzgegend;
• Gefühl von Herzschlag;
• unterschiedlicher Gefäßtonus in den Gliedmaßen;
• Schlaflosigkeit;
• Schwindel;
• Kopfschmerzen;
• feines Zittern der Finger;
• Taubheit der Gliedmaßen;
• Bewusstseinsverlust;
• manchmal subfebrile Temperatur.

Asthenisches Syndrom:

• ein erheblicher Leistungsabfall;
• schnelle Ermüdung auch bei Routinearbeiten;
• emotionale Labilität, die sich in einem starken Stimmungswechsel äußert;
• verminderter Appetit mit der Entwicklung von magersüchtigen Zuständen bei schwerer CTD.

Herzklappendysfunktionssyndrom:

• Absacken der Klappensegel in die Vorhofhöhle;
• Verletzung der Struktur der Klappen aufgrund der Minderwertigkeit des Bindegewebes;
• erhöhtes Risiko eines plötzlichen Todes.

Thoraxsyndrom:

• anatomische Defekte in der Bruststruktur;
• das Auftreten von pathologischen Biegungen der Wirbelsäule;
• hoher oder niedriger Stand des Zwerchfells und eine Abnahme oder Zunahme des Volumens seiner Bewegung.

Vaskuläres Syndrom:

• Veränderungen der Eigenschaften der Wände von Blutgefäßen, die zu ihrem Vorstehen mit der Bildung von Aneurysmen führen;
• Funktionsstörung der Endothelschicht;
• pathologische Tortuosität mit hoher Wahrscheinlichkeit der Bildung von Gefäßschleifen;
• Krampfadern.

Abnormes Herzrhythmussyndrom:

• verletzung der Impulsleitung entlang physiologischer Bahnen;
• Einbeziehung von Herzschrittmachern auf verschiedenen Ebenen;
• Erhöhung oder Verringerung der Herzfrequenz.

Syndrom der Bronchial- und Lungenfunktionsstörung:

• Verletzung der Struktur des Atmungssystems;
• periodische grundlose Rupturen der Pleura, die zur Entwicklung eines Pneumothorax führen;
• Abnahme der Lungenventilation.

Syndrom somatischer Läsionen:

• falsche Lage der inneren Organe;
• Versagen der Schließmuskeln des Verdauungstraktes;
• Entwicklung einer Refluxkrankheit;
• Hernien verschiedener Lokalisation.

Orthopädisches Syndrom:

• Defekte des Fußes mit seiner Abweichung von den Achsen des Unterschenkels;
• Verletzung der Fußform, die zu einer Veränderung der Körperhaltung und Schwierigkeiten bei der Arbeit der inneren Organe führen kann;
• bleibende Verrenkungen der Gelenke.

kosmetisches Syndrom:

• Defekte in der Entwicklung des Gesichtsschädels;
• dermatologische Pathologie.

Die oben genannten klinischen Manifestationen beeinträchtigen die Lebensqualität des Patienten erheblich. Es wird geschlossen, begrenzt äußere Kontakte, gegen die ein depressives Syndrom auftreten kann.

Bindegewebsdysplasie bei Kindern manifestiert sich durch eine Kombination des asthenischen Syndroms mit einem der oben genannten. Besonderes Augenmerk sollte auf den psychischen Zustand des Kindes gelegt werden, da in der Kindheit eine schnelle Verletzung der sozialen Anpassung auftritt und die Entwicklung von Autismus möglich ist.

DIAGNOSE

Bei der Diagnose der Bindegewebsdysplasie ist es aufgrund der Vielseitigkeit der klinischen Manifestationen wichtig, einen integrierten Ansatz zu verwenden. Die Hauptmethode, die die Pathologie bestätigen kann, ist eine genetische Studie. Dazu wird das dem Patienten entnommene biologische Material auf Defekte und Anomalien untersucht.

Anamnese

Bei der Erhebung anamnestischer Daten können Sie einstellen:

• Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit;
• ein Kreis naher Verwandter mit ähnlichen Erscheinungsformen.

Inspektion

Bei der Untersuchung eines Patienten fallen zunächst kosmetische Defekte und Anomalien in der Entwicklung des Gesichtsschädels auf. Darüber hinaus kann ein Patient mit Bindegewebsdysplasie Folgendes erfahren:

• erhöhter Bewegungsbereich in den Gelenken;
• Brust unregelmäßige Form;
• unterschiedliche Länge der Gliedmaßen;
• unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel und Finger;
• Anzeichen einer pathologischen Lordose oder Kyphose.

Auskultation

Mit der Auskultation können Sie die pathologische Aktivität des Herzmuskels abhören:

• außergewöhnliche Kontraktionen der Vorhöfe oder Ventrikel;
• Änderung der Herzfrequenz;
• Akzente über großen Schiffen.

Während der Auskultation der Lunge kann ein schweres Atmen zu hören sein.

Labordiagnostik

Bei Erwachsenen geht die Bindegewebsdysplasie nicht mit entzündlichen Veränderungen einher. Im Kindesalter kann es zu einer leichten Leukozytose und einer Erhöhung der Erykommen. Charakteristisch für die Pathologie ist das Auftreten der Produkte des endgültigen Abbaus von Kollagen in den Analysen.

Instrumentelle diagnostische Methoden

• elektrokardiographie, die pathologische Veränderungen in der Arbeit des Herzmuskels registriert;
• Ultraschalluntersuchung des Herzens und der großen Gefäße, mit der Sie Herzklappenfehler und Vorsprünge der Wände erkennen können;
• Röntgenbild zeigt keine altersentsprechenden Verknöcherungspunkte.

BEHANDLUNG

Die Behandlung des Bindegewebsdysplasie-Syndroms zielt darauf ab, die Progressionsrate des pathologischen Prozesses zu verringern und möglichen Komplikationen vorzubeugen. Es gibt drei Therapierichtungen:

• Diät
• Nicht-Drogen-Richtung;
• Verwendung von Medikamenten.

Diät

Die Ernährung von Patienten mit Bindegewebsdysplasie sollte ausgewogen sein und eine große Menge eiweißhaltiger Lebensmittel enthalten.

Nicht-medikamentöse Behandlung:

• ausreichende körperliche Aktivität (vorzugsweise in Form von physiotherapeutischen Übungen), ausgewählt durch einen Spezialisten;
• Kurs der therapeutischen Massage;
• physiotherapeutische Verfahren;
• psychotherapeutische Beratung.

Drogen Therapie

Es ist notwendig, die Bindegewebsdysplasie mit Kursen von bis zu 2 Monaten zu behandeln, während derer eine Laborüberwachung der Hauptindikatoren durchgeführt wird. Empfehlen:

• Präparate zur Verbesserung der Kollagensynthese;
• auf Medikamente, die den Abbau von Aminosäuren reduzieren;
• zu Multivitaminen und Mineralkomplexen;
• zu Stoffwechselsubstanzen.

KOMPLIKATIONEN

Die gefährlichsten Komplikationen der Bindegewebsdysplasie sind:

• Plötzlicher Herztod, der mit anatomischen Defekten der Herzklappen, Störungen des Reizleitungssystems etc. einhergeht.
• Schichtung von Gefäßaneurysmen mit der Entwicklung von inneren Blutungen, Schlaganfällen.
• Verletzungen infolge eines Sturzes mit Bewusstlosigkeit.
• Spontanpneumothorax.
• Netzhautdessertion.
• Verletzung von Hernien.

VERHÜTUNG

Eine spezifische Vorbeugung gegen Bindegewebsdysplasie wurde nicht entwickelt. Es ist wichtig, die Auswirkungen schädlicher Faktoren auf den Fötus während der Schwangerschaft zu minimieren. Eine rechtzeitige genetische Untersuchung in Familien mit einer solchen Pathologie ermöglicht es uns, das CTD-Risiko für das ungeborene Kind zu berechnen.

PROGNOSE FÜR DIE ERHOLUNG

Die Prognose der Bindegewebsdysplasie hängt von der Kombination der klinischen Syndrome, dem Vorhandensein von Komplikationen und dem Alter des Patienten ab. Eine frühzeitige Schädigung der Organe des Herz-Kreislauf-Systems verschlimmert den Krankheitsverlauf erheblich. Mit einer adäquaten Behandlungsmenge ist es in den meisten Fällen möglich, die frühere Lebensqualität des Patienten wiederherzustellen.

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Nicht jeder kennt einen so pathologischen Zustand wie Bindegewebsdysplasie. Manchmal fällt es selbst Fachleuten schwer anzunehmen, dass ein Patient an dieser Krankheit leidet, da ihre Manifestationen oft der Klinik anderer, häufigerer Beschwerden ähneln.

In der Tat sind dysplastische Veränderungen im Bindegewebe des Körpers in ihren Symptomen verschiedenen Pathologien sehr ähnlich, daher müssen sich in der Praxis Ärzte verschiedener Fachrichtungen mit ihnen befassen: Kinderärzte, Gastroenterologen, Orthopäden, Augenärzte, Rheumatologen, Pneumologen und die wie.

Bindegewebsdysplasie ist sehr schwer rechtzeitig zu erkennen

Laut Statistik liegt die Bevölkerungsinzidenz der Krankheit heute bei etwa 6-9%. Während Praktiker diese Zahlen eher pessimistisch betrachten und argumentieren, dass die tatsächlichen Zahlen im Bereich von 65 bis 72 Prozent liegen. Dieser Artikel beschreibt das eigentliche Konzept der Bindegewebsdysplasie, die Symptome, die diese Krankheit begleiten, und erklärt auch, wie Sie eine Pathologie bei sich selbst und Ihrer Familie vermuten und wie Sie in dieser Situation helfen können.

Was ist Bindegewebsdysplasie? Angesichts einer solchen Diagnose geraten die meisten Menschen natürlich in Verlegenheit, da die meisten von ihnen noch nie zuvor von so etwas gehört haben.

Die Bindegewebsdysplasie ist eine polymorphe und multisymptomatische Erkrankung, die erblich bedingt ist und vor dem Hintergrund einer gestörten Kollagensynthese auftritt, die fast alle inneren Organe und den Bewegungsapparat betrifft.

Eine ähnliche Verletzung der Gewebebildung kann sowohl während der Schwangerschaft als auch nach der Geburt eines Kindes auftreten. Zu den unmittelbaren Ursachen für die Entwicklung solcher Veränderungen im Fötus zählen Wissenschaftler eine Reihe genetisch bedingter Mutationen, die die Bildung von Fibrillen der extrazellulären Matrix beeinflussen.
Zu den heute häufigsten mutagenen Faktoren gehören:

• Schlechte Gewohnheiten;
• schlechte ökologische Situation;
• Ernährungsfehler;
• Toxikose schwangerer Frauen;
• Rausch;
• betonen;
• Magnesiummangel und mehr.

Details zur Bindegewebsdysplasie - siehe Video:

Klinisches Bild: Hauptsyndrome und charakteristische Symptome

Die Bindegewebsdysplasie, deren Symptome sich bei Kindern praktisch nicht von den klinischen Manifestationen bei Erwachsenen unterscheiden, ist eine polymorphe Erkrankung und zeichnet sich durch eine Vielzahl von Manifestationen aus, nämlich:

• Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (vegetativ-vaskuläre Dystonie, Sprachstörungen, Migräne, Enuresis, übermäßiges Schwitzen);
• kardiovaskuläre und respiratorische Dysfunktion (Mitralklappenprolaps, Aneurysmen, Hypoplasie der Aorta und des Lungenstamms, Arrhythmie, arterielle Hypotonie, Blockade, Kardialgie, plötzliches Todessyndrom, akute kardiovaskuläre oder pulmonale Insuffizienz);
• Pathologien des Bewegungsapparates (Skoliose, Kyphose, Brust- und Gliedmaßendeformitäten, Gelenkhypermobilität, degenerative und destruktive pathologische Zustände in den Gelenken, gewohnheitsmäßige Luxationen, häufige Knochenbrüche);
• die Entwicklung von Erkrankungen des Urogenitalbereichs (Nephroptose, Anomalien in der Entwicklung der Nieren, Insuffizienz des Blasenschließmuskels, Fehlgeburten, Amenorrhoe, Metrorrhagie, Kryptorchismus);
• äußere abnorme Manifestationen (niedriges Körpergewicht, hohes Wachstum mit disproportionierten Gliedmaßen, Lethargie und Blässe der Haut, Altersflecken, Striae, abstehende Ohren, Asymmetrie der Ohrmuscheln, Hämangiome, geringer Haarwuchs an Stirn und Hals);
• Augenerkrankungen (Myopie, Pathologie der Netzhautgefäße, ihre Ablösung, Astigmatismus, verschiedene Formen von Strabismus, Subluxation der Linse);
• neurotische Störungen (Panikattacken, Depression, Anorexie);
• Funktionsstörungen des Verdauungstraktes (Verstopfungstendenz, Blähungen, Appetitlosigkeit);
• verschiedene HNO-Erkrankungen (Mandelentzündung, Bronchitis).

Schnelltest zur Bestimmung der Gelenkhypermobilität

Alle aufgeführten Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie können sowohl in einem Komplex als auch in getrennten Gruppen auftreten.

Der Grad ihrer Manifestation hängt ausschließlich von den individuellen Merkmalen des Organismus und der Art der Genmutation ab, die zu Verletzungen der Synthese von Kollagenverbindungen geführt hat.

Heute ist es üblich, zwischen differenzierter und undifferenzierter Bindegewebsdysplasie zu unterscheiden.
Ein klassisches Beispiel für erstere sind Erkrankungen mit festem Erbgang (bekannter Gendefekt), die ein eindeutiges und nicht verschwommenes Krankheitsbild aufweisen, sowie charakteristische Veränderungen von Laborparametern (Marfan-Syndrom, Beals-Syndrom, Mukopolysaccharidosen, systemische Elastosen). ). Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie bei Kindern ist eine Gruppe von Krankheiten, deren phänotypische Manifestationen nicht in die Klinik einer der bestehenden Pathologien passen.

Wie äußert sich die Sommerzeit des Bewegungsapparates im Kindesalter?

Wahrscheinlich sind pathologische Veränderungen des Bewegungsapparates eines der schwerwiegendsten Symptome einer Bindegewebsdysplasie bei Kindern. Wie Sie wissen, gehören die Wirbelsäule und die großen Gelenke zu den wichtigsten Organen des menschlichen Körpers, die für Funktionen wie Mobilität und Sensibilität verantwortlich sind, sodass ihre Niederlage sehr unangenehme Folgen hat.

Das Syndrom der Bindegewebsdysplasie bei Kindern seitens des Bewegungsapparates äußert sich in Abweichungen von den Normen in der Entwicklung der Wirbelsäule und Störungen in den Prozessen der Bildung des Bindegewebes der Gelenke, was zu ihrer Hypermobilität und führt Schwächung.

Gelenkdysplasie bei Kindern wird in den meisten Fällen unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Abhängig von der Lokalisation des pathologischen Prozesses ist es üblich, die folgenden Formen dieser Krankheit zu unterscheiden:

• Dysplasie des Schultergelenks;
• Dysplasie des Ellbogengelenks;
• (der häufigste Typ);
• Dysplasie des Kniegelenks bei Kindern;
• Knöcheldysplasie bei Kindern.

Das Krankheitsbild jeder spezifischen Art von Gelenkdysplasie hängt von einer Reihe von Faktoren ab:

• Lokalisierung des pathologischen Prozesses;
• das Vorhandensein einer erblichen Veranlagung;
• Geburtstrauma und mehr.

Angeborene Dysplasie des Bindegewebes des Hüftgelenks kann sich in der Verkürzung eines der Beine des Babys, der Asymmetrie der Gesäßfalten und der Unfähigkeit manifestieren, die an den Knien gebeugten Beine zur Seite zu spreizen.

Die häufigste Bindegewebsdysplasie des Hüftgelenks

Bei einer Dysplasie des Kniegelenks treten Schmerzen im Kniebereich während der Bewegung sowie eine Verformung der Patella auf. Bei Kindern mit dysplastischen Störungen im Schulterbereich treten Subluxationen im gleichnamigen Gelenk, Schmerzen bei Handbewegungen, Formveränderungen des Schulterblatts auf.

Spinale Dysplasie kann sich sowohl in der frühen Kindheit als auch im Erwachsenenalter manifestieren.

Der pathologische Prozess in den Knochen der Wirbelsäule bei Kindern hat die gleichen Symptome wie Bindegewebsdysplasie bei Erwachsenen. Verletzungen im Halsbereich gehen mit Kopfschmerzen und Problemen mit der Sensibilität sowie der Motorik der oberen Gliedmaßen einher. Dysplasie der Halswirbelsäule bei Kindern verursacht in den meisten Fällen die Bildung eines Buckels.

Dysplasie der lumbosakralen Wirbelsäule bei Kindern tritt aus den gleichen Gründen auf wie jede andere Art dieser Krankheit. Der pathologische Prozess wird begleitet von der Entwicklung von Deformitäten des Wirbelsäulenrumpfes, Gangstörungen und manchmal sogar einer vollständigen Immobilisierung der unteren Extremitäten. Bei Dysplasie der lumbosakralen Region treten häufig Probleme mit dem Urogenitalsystem, Erkrankungen der Nieren und der Beckenorgane auf.

Moderne diagnostische Methoden

Die Diagnose einer Bindegewebsdysplasie ist ein langer, mühsamer und immer komplexer Prozess.

Bei Verdacht auf eine Krankheit verschreiben Ärzte zunächst eine genetische Untersuchung auf Mutationen sowie eine klinische und genealogische Untersuchung des Körpers des Patienten.

• Anamneseerhebung;
• allgemeine Untersuchung des Patienten;
• Messung der Länge des Körpers und seiner einzelnen Segmente;
• Einschätzung der Gelenkbeweglichkeit;
• Diagnose einer Bindegewebsdysplasie durch Blut;
• Bestimmung von Glykosaminoglykanen und Hydroxyprolin in der Tagesportion Urin;
• Röntgen der Wirbelsäule und Gelenke;
• Ultraschall der inneren Organe.

Lesen Sie mehr über andere moderne Methoden der Hardware-Diagnostik von Gelenkerkrankungen

Worauf sollten Eltern achten, um CST bei ihrem Kind nicht zu verpassen?

Leider ist niemand gegen Bindegewebsdysplasie immun. Es kann sogar bei einem Kind auftreten, dessen Eltern völlig gesund sind. Deshalb ist es wichtig, die elementaren Manifestationen der Krankheit zu kennen, die es ermöglichen würden, die Entwicklung der Pathologie rechtzeitig zu vermuten und ihre schwerwiegenden Folgen zu verhindern.
Weitere Informationen über Dysplasie bei Kindern finden Sie im Video:

Um die Idee zu fördern, dass das Kind eine Bindegewebsdysplasie haben könnte, sollte die Tatsache sein, dass in den ersten Monaten seines Lebens Krankheiten mehrerer Systeme gleichzeitig diagnostiziert wurden.

Wenn der Ambulanzausweis des Babys mit einer Vielzahl von Diagnosen gespickt ist, die auf den ersten Blick nicht miteinander zusammenhängen, ist dies bereits ein Grund, sich der Genetik zuzuwenden.

Periodische regelmäßige Untersuchungen durch eng qualifizierte Spezialisten helfen auch dabei, auf pathologische Veränderungen bei einem Kind hinzuweisen, die helfen, Störungen des Bewegungsapparates, des Kreislaufsystems, der Augen, der Muskeln und vieles mehr festzustellen.

Lohnt sich eine Verknüpfung der Begriffe: Bindegewebsdysplasie und Schwangerschaft? Definitiv Ja! Schwere Toxikose bei der Mutter, chronische Intoxikation der Schwangeren, frühere Viruserkrankungen und komplizierte Geburten können zur Entwicklung von DST bei einem Kind führen.

Moderne Ansätze zur Behandlung der Krankheit

Die Behandlung der Bindegewebsdysplasie bei Kindern erfolgt in der Regel konservativ. Mit Hilfe von B-Vitaminen und Ascorbinsäure kann die Kollagensynthese angeregt werden, was die Entwicklung der Krankheit verlangsamen wird. Ärzte empfehlen auch die Einnahme von Magnesium- und Kupferpräparaten für junge Patienten, Medikamente, die den Mineralstoffwechsel anregen und den Blutspiegel essentieller Aminosäuren normalisieren.

Eine wichtige Rolle bei der Behandlung von Bindegewebsdysplasien spielen therapeutische Übungen.

Es ist angebracht, mehrere Kurse der speziellen Massage zu nehmen.

Zum Beispiel wird bei Hüftdysplasie bei Kindern eine solche Massage durchgeführt:

Patienten mit CTD wird eine spezielle Ernährung empfohlen, die mit Fisch, Fleisch, Hülsenfrüchten und Meeresfrüchten angereichert ist. Nicht überflüssig sind neben der Hauptnahrung auch Nahrungsergänzungsmittel, die mehrfach ungesättigte Fettsäuren enthalten.

Eine chirurgische Behandlung ist bei Patienten mit ausgeprägten Symptomen einer Dysplasie indiziert, die durch ihr Vorhandensein das Leben des Patienten bedrohen: Prolaps der Herzklappen, schwere Formen der Brustdeformität, Wirbelbruch.

Prognosen der Ärzte zur Lebensqualität der Patienten

Die Lebensqualität von Patienten mit Bindegewebsdysplasie hängt direkt von der Schwere der Manifestationen der Krankheit ab. Manchmal lebt eine Person ruhig und ahnt nicht einmal, dass sie diese Krankheit hat.

Es kommt aber auch vor, dass der pathologische Prozess bei einem Patienten mit schwerer Beeinträchtigung der Vitalfunktionen und multiplem Organversagen zu einer Behinderung führt.

Bindegewebsdysplasie, bei der die Behinderung etwa 8-10% beträgt, hat im Allgemeinen eine günstige Prognose, vorausgesetzt, sie wird rechtzeitig diagnostiziert und früh behandelt.

Bindegewebsdysplasie ist eine Verletzung der Bildung und Entwicklung von Bindegewebe, die sowohl im Stadium des Embryonalwachstums als auch bei Menschen nach ihrer Geburt beobachtet wird. Im Allgemeinen bezieht sich der Begriff Dysplasie auf jede Verletzung der Bildung von Geweben oder Organen, die sowohl in utero als auch postnatal auftreten kann. Pathologien treten aufgrund genetischer Faktoren auf und betreffen sowohl die Faserstrukturen als auch die Hauptsubstanz, aus der das Bindegewebe besteht.

Manchmal findet man Namen wie Bindegewebsdysplasie, angeborene Bindegewebsinsuffizienz, erbliche Kollagenopathie, Hypermobilitätssyndrom. Alle diese Definitionen sind synonym mit dem Hauptnamen der Krankheit.

Genetische Mutationen treten überall auf, da Bindegewebe im ganzen Körper verteilt ist. Die Ketten aus Elastan und Kollagen, aus denen sie besteht, bilden sich unter dem Einfluss von nicht richtig funktionierenden, mutierten Genen gestört und halten den mechanischen Belastungen nicht stand.

Diese genetische Pathologie wird wie folgt klassifiziert:

Dysplasie wird differenziert. Es wird durch einen erblichen Faktor eines bestimmten Typs verursacht, es ist klinisch ausgeprägt. Gendefekte und biochemische Prozesse sind gut verstanden. Alle Krankheiten, die mit differenzierter Dysplasie einhergehen, werden Kollagenopathien genannt. Dieser Name ist darauf zurückzuführen, dass die Pathologie durch Verletzungen der Kollagenbildung gekennzeichnet ist. Zu dieser Gruppe gehören Krankheiten wie: Schlaffes Hautsyndrom, Marfan-Syndrom und Ehlers-Danlos-Syndrom (alle 10 Typen).

Dysplasie ist undifferenziert. Eine ähnliche Diagnose wird gestellt, wenn die Anzeichen einer Krankheit, die eine Person befallen hat, nicht auf eine differenzierte Pathologie zurückgeführt werden können. Diese Art von Dysplasie ist die häufigste. Die Krankheit betrifft sowohl Kinder als auch Jugendliche.

Es ist erwähnenswert, dass Menschen mit dieser Art von Dysplasie nicht als krank gelten. Sie haben nur das Potenzial, für viele Pathologien anfällig zu sein. Dies führt dazu, dass sie ständig unter ärztlicher Aufsicht stehen.

Die Pathologie manifestiert sich mit vielen Symptomen. Ihre Schwere kann mild oder schwerwiegend sein.

Die Krankheit manifestiert sich bei jedem Patienten individuell, jedoch konnten die Symptome einer gestörten Bindegewebsbildung zu mehreren großen Gruppen von Syndromen zusammengefasst werden:

neurologische Störungen. Sie treten sehr häufig auf, bei fast 80 % der Patienten. Die autonome Dysfunktion äußert sich in Panikattacken, Herzklopfen, Schwindel, vermehrtem Schwitzen, Ohnmacht und anderen Manifestationen.

Asthenisches Syndrom, das durch geringe Leistungsfähigkeit, Müdigkeit, schwere psycho-emotionale Störungen und Unfähigkeit, erhöhte körperliche Aktivität zu ertragen, gekennzeichnet ist.

Verletzungen der Aktivität der Herzklappen oder des Klappensyndroms. Sie äußert sich in einer myxomatösen Klappendegeneration (einem fortschreitenden Zustand, der die Anatomie der Klappensegel verändert und ihre Leistungsfähigkeit verringert) und in einem Herzklappenvorfall.

Thorakodiaphragmatisches Syndrom, das sich in Verletzungen der Bruststruktur äußert und zu seiner trichterförmigen oder gekielten Deformation führt. Manchmal kommt es zu einer Deformation der Wirbelsäule, die sich in Skoliose, Hyperkyphose, Kyphoskoliose äußert.

Die Krankheit betrifft auch die Blutgefäße. Dies äußert sich in Krampfadern, in muskulären Schäden an Arterien, im Auftreten von Besenreisern, in Schäden an der inneren Schicht von Gefäßzellen (endotheliale Dysfunktion).

Plötzliches Todessyndrom, das durch Anomalien in der Funktion der Klappen und Blutgefäße des Herzens verursacht wird.

Geringes Körpergewicht.

Erhöhte Beweglichkeit der Gelenke. Beispielsweise kann ein Patient, der an Dysplasie leidet, den kleinen Finger um 90 Grad in die entgegengesetzte Richtung beugen oder die Ellbogen und Knie an den Gelenken überstrecken.

Valgusdeformität der unteren Extremitäten, wenn die Beine aufgrund von Veränderungen die Form des Buchstabens X haben.

Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes, die sich in Verstopfung, Bauchschmerzen oder Blähungen äußern, verminderter Appetit.

Häufige Erkrankungen der HNO-Organe. Lungenentzündung und Bronchitis werden zu ständigen Begleitern von Menschen mit einer ähnlichen genetischen Anomalie.

Muskelschwäche.

Die Haut ist durchsichtig, trocken und träge, sie wird schmerzlos zurückgezogen, manchmal kann sie eine unnatürliche Falte an den Ohren oder der Nasenspitze bilden.

Die Patienten leiden unter Plattfüßen, sowohl in Quer- als auch in Längsrichtung.

Ober- und Unterkiefer wachsen langsam und entsprechen in ihrer Größe nicht den allgemeinen Proportionen eines Menschen.

Immunologische Störungen, allergische Reaktionen.

Luxationen und Subluxationen der Gelenke.

Kurzsichtigkeit, retinale Angiopathie, Astigmatismus, Linsensubluxation, Strabismus und Netzhautablösung.

Neurotische Störungen, ausgedrückt in Depressionen, Phobien und Anorexia nervosa.

Psychische Probleme von Patienten mit Bindegewebsdysplasie

Patienten mit gesicherter Diagnose gehören zur Gruppe der psychischen Risiken. Sie unterschätzen ihre eigenen Fähigkeiten, haben geringe Ansprüche.

Erhöhte Angst und Depression führen zu einer hohen Anfälligkeit der Patienten. Kosmetische Schönheitsfehler machen solche Menschen unsicher, unzufrieden mit dem Leben, ohne Initiative und machen sich wegen jeder Kleinigkeit Vorwürfe. Häufig haben die Patienten Suizidgedanken.

Vor dem Hintergrund dieser Manifestationen bei Patienten mit Dysplasie ist der Lebensstandard erheblich reduziert, die soziale Anpassung ist schwierig. Manchmal gibt es Autismus.

Ursachen

Bestimmte Genmutationen liegen dem Auftreten pathologischer Prozesse zugrunde. Diese Krankheit kann vererbt werden.

Einige Wissenschaftler sind auch der Meinung, dass diese Art von Dysplasie durch Magnesiummangel im Körper verursacht werden kann.

Diagnose

Da die Krankheit eine Folge genetischer Mutationen ist, erfordert ihre Diagnose klinische und genealogische Forschung.

Darüber hinaus verwenden Ärzte die folgenden Methoden, um die Diagnose zu klären:

Analyse von Patientenbeschwerden. In den meisten Fällen weisen die Patienten auf Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System hin. Häufig findet sich ein Mitralklappenprolaps, seltener ein Aortenaneurysma. Außerdem leiden die Patienten an Bauchschmerzen, Blähungen und Dysbakteriose. Es gibt Abweichungen im Atmungssystem, was auf die schwachen Wände der Bronchien und Alveolen zurückzuführen ist. Natürlich dürfen kosmetische Defekte sowie Funktionsstörungen der Gelenke nicht unbeachtet bleiben.

Nehmen Sie eine Anamnese, die darin besteht, die Geschichte der Krankheit zu studieren. Menschen, die an einer ähnlichen genetischen Krankheit leiden, sind häufige „Gäste“ von Kardiologen, Orthopäden, HNO-Ärzten, Gastroenterologen.

Es ist notwendig, die Länge aller Körpersegmente zu messen.

Auch der sogenannte „Wrist-Test“ kommt zum Einsatz, wenn der Patient ihn mit Daumen oder kleinem Finger vollständig fassen kann.

Die Gelenkbeweglichkeit wird anhand der Beighton-Kriterien beurteilt. In der Regel haben die Patienten ihre Hypermobilität.

Entnahme einer täglichen Urinprobe, in der Hydroxyprolin und Glykosaminoglykane als Folge des Kollagenabbaus bestimmt werden.

Im Allgemeinen ist die Diagnose der Krankheit nicht schwierig, und für einen erfahrenen Arzt reicht ein Blick auf den Patienten aus, um zu verstehen, was sein Problem ist.

Es versteht sich, dass diese Pathologie des Bindegewebes nicht behandelbar ist, aber mit einem integrierten Ansatz zur Behandlung der Krankheit ist es möglich, den Prozess ihrer Entwicklung zu verlangsamen und das Leben einer Person erheblich zu erleichtern.

Die wichtigsten Methoden der Behandlung und Vorbeugung sind wie folgt:

Auswahl spezialisierter Sportkomplexe, Physiotherapie.

Einhaltung der richtigen Ernährung.

Einnahme von Medikamenten zur Verbesserung des Stoffwechsels und zur Stimulierung der Kollagenproduktion.

Chirurgischer Eingriff zur Korrektur des Brust- und Bewegungsapparates.

Therapie ohne Medikamente

Zuallererst ist es notwendig, den Patienten psychologisch zu unterstützen und ihn darauf vorzubereiten, der Krankheit zu widerstehen. Es lohnt sich, ihm klare Empfehlungen zur Einhaltung des richtigen Tagesablaufs, zur Bestimmung der medizinischen und körperlichen Komplexe und der erforderlichen Mindestbelastung zu geben. Die Patienten müssen sich einer systematischen Bewegungstherapie bis zu mehreren Kursen pro Jahr unterziehen. Nützlich, aber nur ohne Hypermobilität der Gelenke, Dehnen, Aufhängen - gemäß den strengen Empfehlungen des Arztes sowie Schwimmen, verschiedene Sportarten ausüben, die nicht in der Liste der Kontraindikationen enthalten sind.

Die nicht-medikamentöse Behandlung umfasst also:

Therapeutische Massagekurse.

Durchführen einer Reihe von individuell ausgewählten Übungen.

Sport.

Physiotherapie: Tragen eines Halsbandes, UVI, Salzbäder, Abreibungen und Duschen.

Psychotherapie mit einem Besuch bei einem Psychologen und einem Psychiater, je nach Schwere des psycho-emotionalen Zustands des Patienten.

Diät für Bindegewebsdysplasie

Die Ernährung für Menschen mit Dysplasie unterscheidet sich von der normalen Ernährung. Die Patienten müssen viel essen, da Kollagen dazu neigt, sich sofort aufzulösen. Die Ernährung muss Fisch und alle Meeresfrüchte (ohne Allergien), Fleisch und Hülsenfrüchte umfassen.

Sie können und sollten reichhaltige Fleischbrühen, Gemüse und Obst essen. Achten Sie darauf, Hartkäse in die Ernährung des Patienten aufzunehmen. Auf Empfehlung eines Arztes sollten aktive biologische Nahrungsergänzungsmittel der Omega-Klasse verwendet werden.

Medikamente nehmen

Die Medikamente werden je nach Zustand des Patienten 1- bis 3-mal im Jahr in Kuren eingenommen. Ein Kurs dauert ca. 6 bis 8 Wochen. Alle Medikamente müssen unter strenger ärztlicher Aufsicht und Überwachung der Vitalfunktionen eingenommen werden. Es ist ratsam, die Präparate zu wechseln, um das optimale Mittel auszuwählen.

Um die Produktion von Kollagen anzuregen, werden synthetische B-Vitamine, Ascorbinsäure, Kupfersulfat 1%, Magnesiumcitrat und andere Komplexe verwendet.

Für den Katabolismus von Glykosaminoglykanen werden Chondrotinsulfat, Chondroxid, Rumalon verschrieben.

Zur Stabilisierung des Mineralstoffwechsels werden Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit und andere Mittel eingesetzt.

Um den Gehalt an freien Aminosäuren im Blut zu normalisieren, werden Glycin, Kaliumorotat und Glutaminsäure verschrieben.

Um den bioenergetischen Zustand zu normalisieren, werden Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin usw. vorgeschrieben.

Operativer Eingriff

Indikationen für einen chirurgischen Eingriff sind Klappenprolaps, ausgeprägte Gefäßpathologien. Auch bei offensichtlichen Deformationen des Brustkorbs oder der Wirbelsäule ist eine Operation notwendig. Wenn dadurch das Leben des Patienten gefährdet oder seine Lebensqualität erheblich beeinträchtigt wird.

Kontraindikationen

Menschen, die an dieser Pathologie leiden, sind kontraindiziert:

Psychische Überlastung und Stress.

Schwierige Arbeitsbedingungen. Berufe, die mit ständiger Vibration, Strahlung und hohen Temperaturen verbunden sind.

Alle Arten von Kontaktsportarten, Gewichtheben und isometrisches Training.

Bei Hypermobilität der Gelenke sind Aufhängen und jegliche Streckung der Wirbelsäule verboten.

Leben in heißen Klimazonen.

Es ist erwähnenswert, dass das Ergebnis sicherlich positiv sein wird, wenn Sie die Behandlung und Vorbeugung einer genetischen Anomalie umfassend angehen. In der Therapie kommt es nicht nur auf die körperliche und medizinische Versorgung des Patienten an, sondern auch auf die Herstellung eines psychologischen Kontakts zu ihm. Eine große Rolle bei der Eindämmung des Krankheitsverlaufs spielt die Bereitschaft des Patienten, sich zu bemühen, wenn auch nicht vollständig, aber die Qualität seines eigenen Lebens wiederherzustellen und zu verbessern.

Bindegewebsdysplasie ist eine Gruppe von klinisch polymorphen pathologischen Zuständen, die durch erbliche oder angeborene Defekte in der Kollagensynthese verursacht werden und mit einer Funktionsstörung der inneren Organe und des Bewegungsapparates einhergehen. Am häufigsten manifestiert sich eine Bindegewebsdysplasie durch eine Veränderung der Körperproportionen, Knochendeformitäten, Gelenkhypermobilität, gewohnheitsmäßige Luxationen, hyperelastische Haut, Herzklappenerkrankungen, Gefäßbrüchigkeit und Muskelschwäche. Die Diagnose basiert auf phänotypischen Merkmalen, biochemischen Parametern und Biopsiedaten. Die Behandlung der Bindegewebsdysplasie umfasst Bewegungstherapie, Massage, Diät, medikamentöse Therapie.

Bindegewebsdysplasie ist ein Konzept, das verschiedene Krankheiten kombiniert, die durch erbliche generalisierte Kollagenopathie verursacht werden und sich in einer Abnahme der Festigkeit des Bindegewebes aller Körpersysteme manifestieren. Die Bevölkerungshäufigkeit der Bindegewebsdysplasie beträgt 7-8%, es wird jedoch angenommen, dass einige ihrer Anzeichen und kleinen undifferenzierten Formen bei 60-70% der Bevölkerung auftreten können. Bindegewebsdysplasie erregt die Aufmerksamkeit von Klinikern, die in verschiedenen medizinischen Bereichen tätig sind - Pädiatrie, Traumatologie und Orthopädie, Rheumatologie, Kardiologie, Augenheilkunde, Gastroenterologie, Immunologie, Pulmologie, Urologie usw.

Ursachen der Bindegewebsdysplasie

Die Entstehung einer Bindegewebsdysplasie beruht auf einem Defekt in der Synthese oder Struktur von Kollagen, Protein-Kohlenhydrat-Komplexen, Strukturproteinen sowie essentiellen Enzymen und Cofaktoren. Unmittelbare Ursache der betrachteten Bindegewebspathologie sind vielfältige Einwirkungen auf den Fötus, die zu einer genetisch bedingten Veränderung der Fibrillogenese der extrazellulären Matrix führen. Zu solchen mutagenen Faktoren gehören ungünstige Umweltbedingungen, Fehlernährung und schlechte Gewohnheiten der Mutter, Stress, verschlimmerte Schwangerschaft usw. Einige Forscher weisen auf die pathogenetische Rolle der Hypomagnesiämie bei der Entwicklung von Bindegewebsdysplasien hin, basierend auf dem Nachweis von Magnesiummangel im Spektralbereich Untersuchung von Haaren, Blut, Mundflüssigkeit .

Die Synthese von Kollagen im Körper wird von mehr als 40 Genen kodiert, für die mehr als 1300 Arten von Mutationen beschrieben wurden. Dies verursacht eine Vielzahl von klinischen Manifestationen der Bindegewebsdysplasie und erschwert ihre Diagnose.

Klassifikation der Bindegewebsdysplasie

Bindegewebsdysplasie wird in differenzierte und undifferenzierte unterteilt. Differenzierte Dysplasien umfassen Krankheiten mit einem definierten, etablierten Vererbungsmuster, einem klaren klinischen Bild, bekannten Gendefekten und biochemischen Anomalien. Die typischsten Vertreter dieser Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen sind Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Mukopolysaccharidosen, systemische Elastose, dysplastische Skoliose, Beals-Syndrom (angeborene Kontraktur Arachnodaktylie) usw. entsprechen keinem der differenzierten Krankheiten.

Je nach Schweregrad werden folgende Arten von Bindegewebsdysplasien unterschieden: kleine (bei Vorliegen von 3 oder mehr phänotypischen Zeichen), isolierte (mit Lokalisation in einem Organ) und eigentlich erbliche Erkrankungen des Bindegewebes. Abhängig von den vorherrschenden dysplastischen Stigmata werden 10 phänotypische Varianten der Bindegewebsdysplasie unterschieden:

1. Marfan-ähnliches Erscheinungsbild (beinhaltet 4 oder mehr phänotypische Anzeichen einer Skelettdysplasie).
2. Marfan-ähnlicher Phänotyp (unvollständiger Satz von Merkmalen des Marfan-Syndroms).
3. MASS-Phänotyp (einschließlich Beteiligung von Aorta, Mitralklappe, Skelett und Haut).
4. Primärer Mitralklappenprolaps (gekennzeichnet durch echokardiographische Zeichen eines Mitralprolaps, Veränderungen der Haut, des Skeletts, der Gelenke).
5. Klassischer Ehlers-ähnlicher Phänotyp (unvollständiger Satz von Merkmalen des Ehlers-Danlos-Syndroms).
6. Hypermobilität Ehlers-ähnlicher Phänotyp (gekennzeichnet durch Hypermobilität der Gelenke und damit verbundene Komplikationen – Subluxationen, Luxationen, Verstauchungen, Plattfüße; Arthralgie, Beteiligung von Knochen und Skelett).
7. Gelenkhypermobilität ist gutartig (umfasst einen erhöhten Bewegungsbereich in den Gelenken ohne Beteiligung des Skeletts und Arthralgie).
8. Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie (umfasst 6 oder mehr dysplastische Narben, die jedoch nicht ausreichen, um differenzierte Syndrome zu diagnostizieren).
9. Erhöhte dysplastische Stigmatisierung mit vorherrschenden knochenartikulären und skelettalen Merkmalen.
10. Erhöhte dysplastische Stigmatisierung mit überwiegend viszeralen Zeichen (kleine Anomalien des Herzens oder anderer innerer Organe).

Da die Beschreibung der differenzierten Formen der Bindegewebsdysplasie ausführlich in den entsprechenden unabhängigen Reviews erfolgt, werden wir uns in Zukunft auf deren undifferenzierte Varianten konzentrieren. Wenn die Lokalisation der Bindegewebsdysplasie auf ein Organ oder System beschränkt ist, wird sie isoliert. Wenn sich eine Bindegewebsdysplasie phänotypisch manifestiert und mindestens eines der inneren Organe betrifft, wird dieser Zustand als Syndrom der Bindegewebsdysplasie angesehen.

Symptome einer Bindegewebsdysplasie

Äußere (phänotypische) Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie werden durch konstitutionelle Merkmale, Anomalien in der Entwicklung von Knochen des Skeletts, der Haut usw. dargestellt. Patienten mit Bindegewebsdysplasie haben eine asthenische Konstitution: große, schmale Schultern und Untergewicht. Störungen in der Entwicklung des Achsenskeletts können durch Skoliose, Kyphose, trichterförmige oder gekielte Deformitäten der Brust, juvenile Osteochondrose dargestellt werden. Kraniozephale Stigmata der Bindegewebsdysplasie umfassen oft Dolichozephalie, Malokklusion, Zahnanomalien, gotischer Gaumen und Pseudarthrose der Oberlippe und des Gaumens. Die Pathologie des osteoartikulären Systems ist gekennzeichnet durch O-förmige oder X-förmige Verformung der Gliedmaßen, Syndaktylie, Arachnodaktylie, Gelenkhypermobilität, Plattfüße, Neigung zu gewohnheitsmäßigen Luxationen und Subluxationen sowie Knochenbrüchen.

Auf der Hautseite kommt es zu einer erhöhten Dehnbarkeit (Hyperelastizität) oder im Gegenteil zu einer Zerbrechlichkeit und Trockenheit der Haut. Oft treten Schlieren, Altersflecken oder Depigmentierungsherde, Gefäßdefekte (Teleangiektasien, Hämangiome) ohne ersichtlichen Grund auf. Die Schwäche der Muskulatur bei Bindegewebsdysplasie führt zu Vorfallneigung und Vorfall innerer Organe, Hernien und muskulärem Torticollis. Neben anderen äußeren Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie können Mikroanomalien wie Hypo- oder Hypertelorismus, abstehende Ohren, Asymmetrie der Ohren, niedriger Haaransatz an Stirn und Hals etc. auftreten.

Viszerale Läsionen treten im Interesse des Zentralnervensystems und des autonomen Nervensystems, verschiedener innerer Organe auf. Neurologische Störungen im Zusammenhang mit Bindegewebsdysplasie sind gekennzeichnet durch vegetativ-vaskuläre Dystonie, Asthenie, Enuresis, chronische Migräne, Sprachstörungen, hohe Angst und emotionale Instabilität. Das Syndrom der Bindegewebsdysplasie des Herzens kann einen Mitralklappenprolaps, ein offenes Foramen ovale, eine Hypoplasie der Aorta und des Lungenstamms, eine Verlängerung und übermäßige Beweglichkeit der Chordae, Aneurysmen der Koronararterien oder des interatrialen Septums umfassen. Die Folge der Schwäche der Wände der venösen Gefäße ist die Entwicklung von Krampfadern der unteren Extremitäten und des Beckens, Hämorrhoiden, Varikozele. Patienten mit Bindegewebsdysplasie neigen dazu, arterielle Hypotonie, Arrhythmien, atrioventrikuläre und intraventrikuläre Blockaden, Kardialgie und plötzlichen Herztod zu entwickeln.

Kardiale Manifestationen werden oft von einem bronchopulmonalen Syndrom begleitet, das durch das Vorhandensein einer zystischen Hypoplasie der Lunge, Bronchiektasie, bullösem Emphysem und wiederholtem Spontanpneumothorax gekennzeichnet ist. Gekennzeichnet durch Schädigung des Magen-Darm-Traktes in Form von Prolaps der inneren Organe, Divertikel der Speiseröhre, gastroösophagealen Reflux, Hiatushernie. Typische Manifestationen der Pathologie des Sehorgans bei Bindegewebsdysplasie sind Myopie, Astigmatismus, Hyperopie, Nystagmus, Strabismus, Dislokation und Subluxation der Linse.

Seitens des Harnsystems können Nephroptose, Harninkontinenz, Nierenanomalien (Hypoplasie, Verdoppelung, hufeisenförmige Niere) usw. festgestellt werden.Reproduktionsstörungen im Zusammenhang mit Bindegewebsdysplasie bei Frauen können durch Uterusvorfall und dargestellt werden Vagina, Metro- und Menorrhagie, spontane Fehlgeburten, postpartale Blutungen; bei Männern ist Kryptorchismus möglich. Personen mit Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie neigen zu häufigen akuten respiratorischen Virusinfektionen, allergischen Reaktionen und hämorrhagischem Syndrom.

Diagnose Bindegewebsdysplasie

Erkrankungen aus der Gruppe der Bindegewebsdysplasie werden nicht immer richtig und rechtzeitig diagnostiziert. Patienten mit bestimmten Anzeichen einer Dysplasie werden häufig von Ärzten verschiedener Fachrichtungen beobachtet: Traumatologen, Neurologen, Kardiologen, Pneumologen, Nephrologen, Gastroenterologen, Augenärzte usw. Die Erkennung undifferenzierter Formen der Bindegewebsdysplasie wird durch das Fehlen einheitlicher Diagnosealgorithmen erschwert. Die Identifizierung einer Kombination aus phänotypischen und viszeralen Zeichen hat die größte diagnostische Bedeutung. Um letztere zu erkennen, werden Ultraschall- (EchoCG, Ultraschall der Nieren, Ultraschall der Bauchorgane), endoskopische (FGDS), elektrophysiologische (EKG, EEG), radiologische (Röntgen der Lunge, Gelenke, Wirbelsäule etc.) Methoden eingesetzt sind weit verbreitet. Die Identifizierung charakteristischer multipler Organerkrankungen, hauptsächlich des Bewegungsapparates, des Nervensystems und des Herz-Kreislauf-Systems, weist mit hoher Wahrscheinlichkeit auf das Vorliegen einer Bindegewebsdysplasie hin.

Außerdem werden biochemische Blutparameter, das Blutstillungssystem, der Immunstatus untersucht und eine Hautbiopsie durchgeführt. Als Methode zur Screening-Diagnostik der Bindegewebsdysplasie wird vorgeschlagen, das Papillenmuster der Haut der vorderen Bauchwand zu untersuchen: Die Identifizierung eines ungeformten Typs von Papillenmuster dient als Marker für dysplastische Störungen. Familien mit Fällen von Bindegewebsdysplasie wird empfohlen, sich einer medizinisch-genetischen Beratung zu unterziehen.

Behandlung und Prognose der Bindegewebsdysplasie

Es gibt keine spezifische Behandlung für Bindegewebsdysplasie. Den Patienten wird empfohlen, sich an einen rationalen Tages- und Ernährungsplan sowie an gesundheitsfördernde körperliche Aktivität zu halten. Zur Aktivierung der kompensatorisch-adaptiven Fähigkeiten werden Bewegungstherapie, Massage, Balneotherapie, Physiotherapie, Akupunktur und Osteopathie verordnet.

Im Komplex der therapeutischen Maßnahmen werden neben der syndromalen medikamentösen Therapie Stoffwechselpräparate (L-Carnitin, Coenzym Q10), Calcium- und Magnesiumpräparate, Chondroprotektoren, Vitamin-Mineral-Komplexe, Antioxidantien und Immunmodulatoren, Kräutermedizin, Psychotherapie eingesetzt.

Die Prognose der Bindegewebsdysplasie hängt weitgehend von der Schwere der dysplastischen Störungen ab. Bei Patienten mit isolierten Formen darf die Lebensqualität nicht beeinträchtigt werden. Patienten mit polysystemischen Läsionen haben ein erhöhtes Risiko für frühe und schwere Behinderungen, vorzeitigen Tod, der durch Kammerflimmern, Lungenembolie, Ruptur des Aortenaneurysmas, hämorrhagischen Schlaganfall, schwere innere Blutungen usw. verursacht werden kann.

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Bindegewebsdysplasie - Symptome, Behandlung

• 5.1.6 Medikamentöse Therapie

Wahrscheinlich haben viele eine Kurzgeschichte von D. Grigorovich "The Guttapercha Boy" gelesen oder den gleichnamigen Film gesehen. Die im Werk geschilderte tragische Geschichte einer kleinen Zirkusartistin spiegelte nicht nur den Zeitgeist wider. Der Autor gab, vielleicht ohne es zu merken, eine literarische Beschreibung des schmerzhaften Komplexes, der von einheimischen Wissenschaftlern untersucht wurde, darunter T.I. Kadurina.

Nicht alle Leser dachten über den Ursprung dieser ungewöhnlichen Eigenschaften bei dem jungen Helden und Menschen wie ihm nach.

Dennoch spiegelt die Kombination von Symptomen, deren führendes Element die Hyperflexibilität ist, die Minderwertigkeit des Bindegewebes wider.

Woher kommt das erstaunliche Talent und gleichzeitig das Problem, das mit der Entwicklung und Bildung des Kindes verbunden ist? Leider ist nicht alles so klar und einfach.

Was ist Dysplasie?

Der Begriff selbst wird aus dem Lateinischen mit „Entwicklungsstörung“ übersetzt. Hier sprechen wir von einer Verletzung der Entwicklung der strukturellen Bestandteile des Bindegewebes, die zu mehreren Veränderungen führt. Zunächst zu den Symptomen des Bewegungsapparates, wo die bindegewebigen Elemente am stärksten vertreten sind.

Eine wichtige Rolle bei der Untersuchung der Bindegewebsdysplasie im postsowjetischen Raum spielte Tamara Kadurina, die Autorin eines monumentalen und tatsächlich einzigen Leitfadens zum Problem ihrer Minderwertigkeit.

Die Ätiologie der Bindegewebsdysplasie (CTD) der Krankheit basiert auf einer Verletzung der Synthese von Kollagenprotein, das als eine Art Skelett oder Matrix für die Bildung höher organisierter Elemente fungiert. Die Synthese von Kollagen erfolgt in den grundlegenden Bindegewebsstrukturen, wobei jede Unterart ihre eigene Art von Kollagen produziert.

Was sind Bindegewebsstrukturen?

Es sollte erwähnt werden, dass das Bindegewebe die am häufigsten vertretene histologische Struktur unseres Körpers ist. Seine vielfältigen Elemente bilden die Basis von Knorpel, Knochengewebe, Zellen und Fasern wirken als Gerüst in Muskeln, Blutgefäßen und dem Nervensystem.

Sogar Blut, Lymphe, subkutanes Fett, Iris und Sklera sind alle Bindegewebe, die aus der embryonalen Basis namens Mesenchym stammen.

Es ist leicht anzunehmen, dass die Verletzung der Zellbildung - die Vorfahren all dieser scheinbar unterschiedlichen Strukturen während der Zeit der intrauterinen Entwicklung - später klinische Manifestationen seitens aller Systeme und Organe haben werden.

Das Auftreten spezifischer Veränderungen kann in verschiedenen Lebensabschnitten des menschlichen Körpers auftreten.

Einstufung

Die Schwierigkeiten der Diagnose liegen in der Vielfalt der klinischen Manifestationen, die oft von engen Spezialisten in Form von Einzeldiagnosen erfasst werden. Das eigentliche Konzept der CTD ist im ICD keine Krankheit als solche. Vielmehr handelt es sich um eine Gruppe von Zuständen, die durch eine Verletzung der intrauterinen Bildung von Gewebeelementen verursacht werden.

Bisher gab es immer wieder Versuche, die Pathologie der Gelenke zu verallgemeinern, begleitet von multiplen klinischen Zeichen anderer Systeme.

Ein Versuch, die Bindegewebsdysplasie als eine Reihe angeborener Krankheiten mit ähnlichen Merkmalen und einer Reihe gemeinsamer Merkmale darzustellen, wurde von T.I. Kadurina im Jahr 2000

Die Klassifikation von Kadurina unterteilt das Bindegewebsdysplasie-Syndrom in Phänotypen (dh nach äußeren Anzeichen). Das beinhaltet:

• MASS-Phänotyp (aus dem Englischen - Mitralklappe, Aorta, Skelett, Haut);
• marfanoid;

Die Schaffung dieser Abteilung durch Kadurina wird durch eine große Anzahl von Zuständen diktiert, die nicht in die Diagnosen passen, die ICD 10 entsprechen.

Syndromale Bindegewebsdysplasie

Hier können wir zu Recht die klassischen Syndrome von Marfan und Ehlers-Danlos einschließen, die ihren Platz im ICD haben.

Marfan-Syndrom

Die häufigste und bekannteste dieser Gruppe ist das Marfan-Syndrom. Das ist nicht nur ein Problem für Orthopäden. Die Besonderheiten der Klinik zwingen die Eltern des Kindes oft dazu, sich der Kardiologie zuzuwenden. Ihm entspricht die beschriebene Guttabarschigkeit. Sie zeichnet sich unter anderem aus durch:

• Große, lange Gliedmaßen, Arachnodaktylie, Skoliose.
• Seitens des Sehorgans werden Netzhautablösung, Linsensubluxation, blaue Sklera festgestellt, und die Schwere aller Veränderungen kann in einem weiten Bereich variieren.

Mädchen und Jungen erkranken gleich häufig. Fast 100 % der Patienten haben funktionelle und anatomische Veränderungen am Herzen und werden Patienten in der Kardiologie.

Die charakteristischsten Manifestationen sind Mitralklappenprolaps, Mitralinsuffizienz, Aortendilatation und Aneurysma mit der möglichen Bildung von Herzinsuffizienz.

Eilers-Danlos-Syndrom

Dies ist eine ganze Gruppe von Erbkrankheiten, deren wichtigste klinische Anzeichen auch eine Lockerung der Gelenke sein werden. Andere, sehr häufige Manifestationen sind Hautverletzlichkeit und die Bildung breiter atrophischer Narben aufgrund der Dehnbarkeit der Abdeckungen. Diagnostische Anzeichen können sein:

• das Vorhandensein von subkutanen Bindegewebsformationen beim Menschen;
• Schmerzen in beweglichen Gelenken;
• häufige Luxationen und Subluxationen.

Da es sich um eine ganze Gruppe von Krankheiten handelt, die vererbt werden können, muss der Arzt neben objektiven Daten auch die Familienanamnese klären, um herauszufinden, ob es ähnliche Fälle im Stammbaum gab. Je nach vorherrschenden und begleitenden Merkmalen wird der klassische Typ unterschieden:

1. hypermobiler Typ;
2. vaskulärer Typ;
3. kyphoskoliotischer Typ und eine Reihe anderer.

Dementsprechend kommt es neben Schädigungen des gelenkmotorischen Apparates zu Gefäßschwächeerscheinungen in Form von Aneurysmarupturen, Blutergüssen, fortschreitender Skoliose und der Bildung von Nabelbrüchen.

Bindegewebsdysplasie des Herzens

Die wichtigste objektive klinische Manifestation zur Diagnose des Syndroms der Bindegewebsdysplasie des Herzens ist der Prolaps (Protrusion) der Mitralklappe in die Kammerhöhle, begleitet von einem speziellen systolischen Geräusch während der Auskultation. Außerdem wird der Prolaps in einem Drittel der Fälle begleitet von:

• Anzeichen einer artikulären Hypermobilität;
• Hauterscheinungen in Form von Verwundbarkeit und Dehnbarkeit am Rücken und Gesäß;
• von der Seite der Augen treten normalerweise in Form von Astigmatismus und Kurzsichtigkeit auf.

Die Diagnose wird durch konventionelle Echokardioskopie und Analyse der Gesamtheit der nichtkardialen Symptome bestätigt. Solche Kinder werden in der Kardiologie behandelt.

Andere Bindegewebsdysplasien

Es lohnt sich, separat auf ein so breites Konzept wie das Syndrom der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie (NDCT) einzugehen.

Hier taucht eine allgemeine Reihe klinischer Manifestationen auf, die in keines der beschriebenen Syndrome passen. Äußere Manifestationen treten in den Vordergrund und lassen die Existenz solcher Probleme vermuten. Es sieht aus wie eine Reihe von Anzeichen einer Bindegewebsschädigung, von denen etwa 100 in der Literatur beschrieben sind.

Eine sorgfältige Untersuchung und Sammlung von Analysen, insbesondere Informationen über Erbkrankheiten, sind für eine genaue Diagnose erforderlich.

Trotz aller Vielfalt dieser Anzeichen sind sie durch die Tatsache vereint, dass der Hauptmechanismus der Entwicklung eine Verletzung der Kollagensynthese sein wird, gefolgt von der Bildung einer Pathologie des Bewegungsapparates, der Sehorgane und des Herzmuskels. Insgesamt werden mehr als 10 Zeichen beschrieben, von denen einige als die wichtigsten gelten:

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Bindegewebsdysplasie

Bindegewebsdysplasie (CTD) ist eine systemische Erkrankung, bei der es zu einer abnormalen Entwicklung des Bindegewebes im Körper kommt, die zu verschiedenen Störungen im Körper führt. Bindegewebe findet sich in Sehnen, Knorpel, Bändern, Muskeln, Haut und Blutgefäßen. Die Verletzung seiner Entwicklung beginnt während der Embryonalentwicklung, d. H. vor der Geburt, aber die Symptome der Krankheit treten bei Kindern und Jugendlichen und nicht im Säuglingsalter auf. Mit zunehmendem Alter werden die Symptome ausgeprägter. CTD wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion von Kollagen oder anderen Proteinen verantwortlich sind. In seltenen Fällen kann die Ursache einer Dysplasie eine schwere Schwangerschaft und Krankheit einer schwangeren Frau sein.

Da Bindegewebe in vielen Organen des menschlichen Körpers vorhanden ist, können die Symptome vielfältig und zahlreich sein. Zudem sind die Krankheitssymptome unterschiedlich stark ausgeprägt und bei jedem Patienten individuell. Mögliche Störungen im Körper:

• Übermäßige Beweglichkeit der Gelenke, häufige Luxationen, Plattfüße oder Klumpfüße. Skoliose, Hyperkyphose oder Hyperlordose, unregelmäßige Brustform, Osteochondrose, Bandscheibenvorfall, Spondylolisthesis, Osteoarthritis.
• Probleme mit dem Herzen und den Blutgefäßen. Cor pulmonale, verschiedene Arten von Herzrhythmusstörungen, Herzklappenprolaps, niedriger Blutdruck, vaskuläre Aneurysmen, Krampfadern, Besenreiser, Hämorrhoiden.
• Neurologische Störungen wie Panikattacken, Müdigkeit, Asthenie, Leistungsschwäche, Depression, Anorexia nervosa, Hypochondrie.
• Sehstörungen: Astigmatismus, Myopie, Nystagmus, Strabismus, Netzhautablösung, Linsenluxation, retinale Angiopathie.
• Schädigung anderer Organe und Körpersysteme: Probleme mit Lunge und Bronchien (Bronchitis, Pneumonie), Spontanpneumothorax, übermäßige Beweglichkeit der Nieren (Nephroptose) und anderer innerer Organe, gastroösophageale Refluxkrankheit, Hiatushernie.

Fehlbiss, asymmetrische Gesichtszüge, dünne und leicht dehnbare Haut, geringes Körpergewicht, verlängerte Gliedmaßen sind ebenfalls möglich.

Behandlung der Bindegewebsdysplasie

Eine Kombination mehrerer der oben genannten Symptome ist wichtig für die Diagnose einer Dysplasie. Zusätzlich können ein EKG, eine Duplex-Abtastung der Blutgefäße und eine Druckmessung durchgeführt werden. Wenn Verwandte ähnliche Erkrankungen hatten (z. B. Gefäß- oder Herzprobleme, Gelenkhypermobilität, Sehstörungen), spricht dies ebenfalls für die Diagnose CTD.

Die Behandlung von CTD ist komplex und besteht nicht nur aus einer medikamentösen Therapie, sondern auch aus Diät- und Physiotherapie. Zur nichtmedikamentösen Therapie gehören auch Psychotherapie, Bewegungstherapie und der richtige Tagesablauf.

Die medikamentöse Therapie umfasst die Einnahme von Medikamenten, die die Kollagenbildung anregen, den Mineralstoffwechsel stabilisieren und die Synthese von Glykosaminoglykanen korrigieren. Um die Kollagenbildung anzuregen, werden Vitamine (Vitamin B1, B2, B6, C, P, E) und Substanzen wie Zinkoxid, Zinksulfat, Kupfersulfat, Magnesiumcitrat, Calcitrinin, Carnitinchlorid, Solcoseryl verschrieben. Alfacalcidol, Osteogenon, Ergocalciferol, Oksidevit ermöglichen die Stabilisierung des Mineralstoffwechsels. Für die Synthese von Glykosaminoglykanen werden Chondrokid, Rumalon, Structum, Chondroitinsulfat verschrieben.

Es ist auch erforderlich, den Aminosäurespiegel im Blut anzupassen, dazu werden Medikamente wie Glycin, Methionin, Glutaminsäure, Retabolil verwendet.

Die medikamentöse Therapie wird in Kursen von 2 Monaten mehrmals im Jahr (1-3 mal) mit Pausen von 2-3 Monaten durchgeführt. Die Behandlung sollte unter ärztlicher Aufsicht erfolgen, da je nach Erkrankung die verschriebenen Medikamente angepasst werden können. Bei Herzproblemen sollte jährlich ein EKG und ECHOKG durchgeführt werden.

Zwischen den medikamentösen Behandlungszyklen wird Physiotherapie empfohlen. Ein wichtiger Punkt bei der Behandlung von Dysplasien ist die regelmäßige Bewegungstherapie. Eine Reihe von Übungen sollte von einem Arzt für Bewegungstherapie ausgewählt werden. Moderate körperliche Aktivität (Wandern, Skifahren, Schwimmen, Badminton) ist ebenfalls sinnvoll, auf keinen Fall aber Profisport und professionelles Tanzen. Sie können den Zustand nur verschlimmern, weil sie eine übermäßige Belastung darstellen. Kraftbelastungen sind ebenfalls verboten - Langhantel, Boxen, Heben von Gewichten über 3 kg, lange Wanderungen. Vermeiden Sie Verletzungen und Infektionskrankheiten, da diese bei Dysplasie schwerwiegender sein können. Bei Plattfüßen müssen Sie zum Orthopäden gehen und spezielle Einlagen abholen. Wenn die Hypermobilität der Gelenke mit Schmerzen in den Gelenken einhergeht, sollten Orthesen (Bandagen, Knieschützer, Ellbogenschützer) getragen werden.

Andere empfohlene Verfahren sind Massagekurse der Nacken-Kragen-Region von 15-20 Sitzungen, UV-Strahlung, Balneotherapie, Nadelbäder. Aufgrund der Besonderheiten des emotionalen Zustands von Patienten mit CTD ist es nicht überflüssig, einen Psychotherapeuten aufzusuchen. Wichtig ist, den richtigen Tagesablauf einzuhalten, mindestens 8 Stunden zu schlafen, morgens zu duschen und Gymnastik zu machen.

Die Diät für Dysplasie umfasst die Verwendung von Lebensmitteln, die eine große Menge Protein (Fisch, Fleisch, Meeresfrüchte, Nüsse, Bohnen, Soja) und Magnesium enthalten. Nützliche Geleegerichte und Aspik, Brühen, Hartkäse. Sie können spezielle Nahrungsergänzungsmittel, Aminosäurekomplexe verwenden. Magnesium ist für die normale Struktur des Bindegewebes notwendig. Eine Untersuchung durch einen Gastroenterologen wird empfohlen, tr ist bei Kindern stärker ausgeprägt und macht sich bei Kindern und Jugendlichen in motorischen Achsen bemerkbar. Chemikalien

Patienten mit Dysplasie sollten einen Job wählen, der keinen emotionalen Stress und keine körperliche Überlastung und keine Wechselwirkung mit Chemikalien beinhaltet. Bei spontanem Pneumothorax ist es verboten, ein Flugzeug zu fliegen, zu tauchen und die U-Bahn zu benutzen, da dies zu wiederholten Fällen von Pneumothorax führen kann. Nicht für heiße Klimazonen empfohlen.

Bindegewebe ist ein wichtiger struktureller Bestandteil jedes Systems im Körper. Eine Verletzung der Entwicklung auf zellulärer und molekularer Ebene führt zur Bildung bestimmter Merkmale und einer Prädisposition für viele verschiedene Krankheiten. Änderungen können minimal sein, die Funktionalität einschränken und ziemlich gefährlich sein. Medizinische und restaurative Maßnahmen bei Patienten mit Bindegewebsdysplasie zielen darauf ab, das Fortschreiten der Pathologie zu verhindern und bestehende Symptome zu reduzieren.

Grundinformation

Unter Bindegewebsdysplasie (CTD) versteht man eine genetisch bedingte Veränderung in der Entwicklung und Reifung ihrer interzellulären Substanz, die aus bestimmten Proteinen besteht:

• Kollagen;
• Elastin;
• retikuläre Fasern.

Die Mutation von Genen führt zu Veränderungen in der Arbeit von Enzymen oder den Zellen selbst, die an der Synthese und Erneuerung interzellulärer Elemente des Bindegewebes beteiligt sind.

Die morphologische Grundlage von DST ist eine Verletzung der Quantität und / oder Qualität von Kollagen. Dieser Bestandteil der Zellstruktur ist für die Elastizität, Festigkeit und Dauerhaftigkeit des Bindegewebes verantwortlich. Kollagen wird wie jedes Protein durch eine Reihe bestimmter Aminosäuren dargestellt. Genmutationen führen zu einer Veränderung der Struktur von Molekülen und ihrer Eigenschaften.

Dysplasie bedeutet wörtlich übersetzt eine Störung, eine Verletzung („dis“) von Bildung, Entwicklung („plaseo“).

In der CTD-Gruppe gibt es Krankheiten mit gesicherter Ätiologie und Art der Vererbung. Daher werden das Marfan- und das Ehlers-Danlos-Syndrom als separate Nosologien herausgegriffen. Das Vorhandensein charakteristischer Manifestationen bei solchen Patienten ermöglicht es uns, über die Pathologie des Bindegewebes als Teil einer separaten nosologischen Einheit zu sprechen. Ein Zustand, bei dem die Anzeichen einer CTD nicht in das Bild spezifischer Syndrome passen, wird als undifferenzierte Dysplasie klassifiziert.

Erbkrankheiten erfordern besondere Aufmerksamkeit, da sie ohne Behandlung ein hohes Risiko für eine Verkürzung der Lebenserwartung darstellen. Undifferenzierte Dysplasie verläuft günstiger, verschlechtert jedoch häufig den Zustand der Patienten und erfordert Medikamente oder andere Korrekturen.

Erscheinungsformen der Sommerzeit

Da das Bindegewebe am weitesten verbreitet ist (50 % des gesamten Körpergewichts einnimmt), führen Störungen in seiner Struktur zu Veränderungen in verschiedenen Organen. Diese Krankheit ist fortschreitender Natur.

Wenn ein Kind mit CTD wächst, können sich eine zunehmende Anzahl von Anzeichen einer Dysplasie anschließen. Die Häufung von Störungen im Zusammenhang mit der Grunderkrankung endet bei Erwachsenen in der Regel im Alter von 35 Jahren.

Die Erscheinungsformen der Bindegewebsdysplasie sind vielfältig und in der Tabelle beschrieben:

Region oder Körper	Symptome
Haut und Muskeln	Leicht dehnbar für 3 oder mehr Zentimeter, dünn, anfällig. Zu viel oder zu wenig Pigmentierung. Wunden heilen schlecht oder mit grober Narbenbildung. Es wird die Schwäche oder die ungenügende Entwicklung der Muskeln bemerkt. Hernien, einschließlich interner
	Hohe, unnatürliche Form. Tief gelegene Augenhöhlen, Unterentwicklung der Wangenknochen. Hoher Himmel ("gewölbt"). Verletzung des Bisses, Wachstum der Zähne, deren Enge
Wirbelsäule	Krümmung der Körperhaltung: Skoliose, Kyphose oder eine Kombination aus beidem. Fehlen normaler physiologischer Krümmungen der Wirbelsäule
Brustkorb	Trichterförmige oder gekielte Deformitäten
	Häufige Subluxationen und Luxationen (insbesondere an derselben Stelle). Hypermobilität (die Möglichkeit einer übermäßigen Überdehnung). Der Patient ist nicht in der Lage, den Arm am Ellbogen auf 170 Grad zu strecken (zu strecken).
Hand und Fuß	Lange, spinnenartige Finger (Arachnodaktylie). Eine Zunahme der Anzahl der Finger (Polydaktylie) oder deren Verschmelzung miteinander. An den Füßen kreuzt ein Zeh den anderen. Flache Füße
	Sehbehinderung (Kurzsichtigkeit über 3 Dioptrien). Dislokation oder Subluxation der Linse. Blaue Sklera. Kleine Pupille (Miosis) durch Unterentwicklung der Iris
	Atypische Ohrform. Der Lappen fehlt, ist gespalten, unterentwickelt. Ohren abstehend
	Leicht verletzt mit der Bildung von subkutanen Blutergüssen. Krampfadern der unteren Extremitäten im Jugend- und Jugendalter. Erweiterung der Lungenarterie, Aorta in jedem Teil der letzteren. Eine Aortendissektion (Aneurysma) birgt bei Fortschreiten ein hohes Ruptur- und Todesrisiko
	Mitralklappenprolaps. Zusätzliche Akkorde, ihre atypische Position. Verletzungen in der Struktur der Herzklappen. Aneurysma im Bereich der Wand zwischen den Kammern des Organs
Bronchopulmonales System	Kollabieren der Luftröhre und der Bronchien beim Ausatmen. Bildung kleiner Hohlräume in der Lunge. Spontaner Bruch des Lungengewebes mit Lufteintritt in die Pleura
Harnsystem	Wegfall der Nieren. Rückfluss von Urin (von der Blase zu den Harnleitern)
Magen-Darmtrakt	Refluxe, Zwerchfellhernien. Übermäßige Beweglichkeit von Teilen des Dickdarms. Veränderung der Organgröße (Dolichosigma, Dolichokolon)
	Verletzung der Bildung von Blutplättchen und Hämoglobin. Pathologie der Blutgerinnung
Nervensystem	Vegetative Dystonie

Dysplasie in der Kindheit

Bei Kindern wird bei der Geburt auf die Anzahl der Stigmata der Dysembryogenese (spezifische äußere Anzeichen) geachtet.

Eine erhebliche Stigmatisierung weist auf die Notwendigkeit einer genauen Untersuchung des Neugeborenen und weiterer Wachsamkeit im Hinblick auf die Manifestation von Genkrankheiten, insbesondere CTD, hin.

Ein Beispiel für ein Stigma ist eine isolierte Ohrgrube

Dysplasie bei Kindern manifestiert sich allmählich, wenn sie wachsen und sich entwickeln:

• Im ersten Lebensjahr werden Rachitis, eine Abnahme des Muskeltonus und der Muskelkraft sowie eine übermäßige Beweglichkeit der Gelenke zu einem Zeichen von CTD. Klumpfuß und Hüftdysplasie sind auch die Folge einer gestörten Bildung von Bindegewebsstrukturen.
• Im Vorschulalter (5–6 Jahre) kommen häufig Kurzsichtigkeit und Plattfüße hinzu.
• Bei Jugendlichen leidet die Wirbelsäule, die Entwicklung von Brustdeformitäten ist wahrscheinlich und ein Mitralklappenprolaps wird festgestellt.

Manifestationen der Dysplasie können einzeln sein. Die Vielfalt des Krankheitsbildes erschwert oft die Diagnose eines undifferenzierten Syndroms.

Einstufung

Der ICD qualifiziert nur Bindegewebsdysplasie, die in der Zusammensetzung der erblichen Syndrome enthalten ist. Andere Zustände sind unter den Überschriften der unmittelbaren Erkrankungen aufgeführt. Zusammenfassend lassen sich folgende Formen wahrscheinlicher Erkrankungen unterscheiden:

Kleine Schilder (je 1 Punkt)	Hauptzeichen (jeweils 2 Punkte))	Schwere Anzeichen (jeweils 3 Punkte)
Asthenischer Körperbau oder Mangel an Körpergewicht; Sehbehinderung bei Menschen unter 40; das Fehlen von Schlieren an der vorderen Bauchwand bei den Gebärenden; verminderter Muskeltonus und niedriger Blutdruck; Plattfüße (I Grad); leichte Bildung von Hämatomen; erhöhte Blutung; Blutungen nach der Geburt; vegetativ-vaskuläre Dystonie; Verletzung von Rhythmus und Leitung im EKG; schnell oder Geburt	Skoliose, Kyphoskoliose; Plattfüße (II-III Grad); übermäßige Dehnbarkeit der Haut; Gelenkhypermobilität, Neigung zu wiederkehrenden Luxationen und Subluxationen; allergische Veranlagung, schwache Immunität; Entfernung von Mandeln in der Vergangenheit; Krampfadern, Hämorrhoiden; biliäre Dyskinesie; beeinträchtigte Beweglichkeit des Magen-Darm-Trakts; Hernien bei nahen Blutsverwandten	Hernien; Vorfall von Organen; Krampfadern und Hämorrhoiden, die eine chirurgische Behandlung erfordern; Dolichosigma (abnorm langer Sigmadarm); Allergie gegen viele Faktoren und anaphylaktische Reaktionen; GI Dysmotilität, durch Untersuchung bestätigt

Anhand der Summe der erzielten Punkte wird der Schweregrad der Dysplasie bestimmt:

• bis zu 9 - mild oder mild;
• 10–16 - mittel oder mäßig ausgeprägt;
• 17 und mehr - schwer oder ausgeprägt.

Die Behinderung wird entsprechend der führenden Grunderkrankung festgestellt. Undifferenzierte Sommerzeit kann nur als Hintergrundzustand fungieren.

Korrekturmethoden

Patienten mit Bindegewebsdysplasie werden einer grundlegenden Normalisierung des Lebensstils und der Ernährung, einer Ernährungsunterstützung mit bestimmten Elementen und Vitaminen und einer Therapie oder chirurgischen Behandlung der gebildeten Zustände unterzogen. Separate Krankheiten (Myopie, Skoliose, DST des Herzens) werden zusammen mit engen Spezialisten (Augenarzt, Orthopäde, Kardiologe) behandelt.

Menschen mit Dysplasie wird empfohlen, schwere körperliche Anstrengung und anhaltende statische Belastung auszuschließen. Tägliche Gymnastik und aerobe Sportarten (3 mal pro Woche) wirken sich positiv aus. Eine ausgeprägte Wirkung wird durch Schwimmen und Radfahren bis zu 1 Stunde erzielt.

Die Ernährung sollte eiweißreich sein. Auf der Speisekarte stehen Fischsülze, Gelee. Bei vermindertem Appetit werden eine halbe Stunde vor den Mahlzeiten Volksheilmittel in Form von Löwenzahnaufguss oder Wermutsud (jeweils 1/4 Tasse) verwendet. Zusätzlich ist die Einnahme von Vitamin C, E, D, B6 angezeigt.

Die medikamentöse Therapie beinhaltet die Verwendung von Magnesiumpräparaten (Magne B6, Magnerot usw.) oder Mineralstoffkomplexen und Stoffwechselmitteln (Mildronate, Mexicor, Mexidol). Die medikamentöse Behandlung wird je nach gewähltem Medikament in zwei oder drei Kursen pro Jahr bis zu 1-2 Monaten durchgeführt.