Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Конспекты к гос экзаменам для студентов биологов Признак сцеплен с половыми хромосомами

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы , и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы . У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным . У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина - Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным . У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Женский пол - гетерогаметен (ХY ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание - два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный.

Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов - половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов - красноглазые, половина - белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме (Х А - красный цвет глаз, Х а - белый цвет глаз), а Y-хромосома таких генов не содержит.

У людей мужчина получает Х-хромосому от матери, Y-хромосому - от отца. Женщина получает одну Х-хромосому от матери, другую Х-хромосому от отца. Х-хромосома - средняя субметацентрическая, Y-хромосома - мелкая акроцентрическая; Х-хромосома и Y-хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки:

1. негомологичный участок Х-хромосомы (с генами, имеющимися только в Х-хромосоме);
2. гомологичный участок Х-хромосомы и Y-хромосомы (с генами, имеющимися как в Х-хромосоме, так и в Y-хромосоме);
3. негомологичный участок Y-хромосомы (с генами, имеющимися только в Y-хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в Y-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных . Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А - нормальная свертываемость крови, Х а - гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик.

Генетика пола является интересной темой и имеет важное значение в решении вопросов, связанных со здоровьем человека, а также его особенностей, передаваемых по наследству от предков. Люди занялись наукой в XIX веке, но с тех пор это одна из самых прогрессивных ее областей, которая продолжает открывать все новые и новые особенности организмов. Сначала проводились исследования, чтобы понять, как черты могут передаваться от родителей к их детям, и это привело к открытию концепции генной инженерии, которая имеет решающее значение для спасения жизни многих людей.

Что такое ДНК и где она находится?

ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Молекулу иногда называют «планом жизни» или «молекулой жизни», потому что она содержит всю информацию, необходимую организму для роста и выживания. ДНК представляет собой длинную скрученную спиральную структуру, похожую на винтовую лестницу. Две переплетенные между собой цепочки этой лестницы состоят из 4 химических оснований (нуклеотидов): аденина (A), тимина (T), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Их строго определенная (комплементарная) попеременная последовательность и составляет генетический код человека. Когда ДНК реплицируется, молекула распаковывается, и каждая нить с ее основаниями становится шаблоном для образования другой идентичной молекулы. В геноме человека ДНК можно обнаружить в нескольких местах. В клетках она находится внутри ядра, а также в митохондриях. В вирусах и бактериях она может свободно плавать, так же как и размещаться в структурах, известных как плазмиды.

Гены и генетика

Ген - это цепочка ДНК, которая кодирует белок. Это то, что Фрэнсис Крик, один из первооткрывателей структуры ДНК, назвал «центральной догмой молекулярной биологии». Часть ДНК копируется в РНК (рибонуклеиновую кислоту), которая в отличие от нее умеет выбираться из ядра и переносить кодировку генов по всем частям клетки, в том числе и рибосомы - фабрики по производству белка. Считается, что молекулы РНК участвуют в кодировке, расшифровке и распространении генов.

Тем не менее существует несколько открытий, которые хотя не полностью опровергли эту идею, но, безусловно, дают ученым повод задуматься о том, что такое на самом деле ген. Например, часть догмы Крика была основана на идее, что «нежелательная ДНК» - это просто клеточный мусор. Однако оказалось, что эти регионы сильно законсервированы и выполняют некоторые функции, хотя сейчас об этом мало что известно. Некоторые ученые утверждают, что ген может выполнять роль в производстве РНК, имеющей много функций, одна из которых заключается в участии в производстве белков.

Генетику можно назвать наукой, изучающей способности и данные, которые могут передаваться по наследству от одного поколения к другому. Информация, закодированная в ДНК, имеет решающее значение для выявления свойств индивидуума. Та область, что занимается исследованиями факторов, влияющих на половую принадлежность, называется генетикой пола. Определение ее можно сформулировать и так: наблюдение за тем, как ведут себя женские и мужские гонады и их хромосомы при слиянии.

Генетический код - это информация в ДНК и РНК, от которой зависят аминокислотные последовательности в синтезе белка.

Роль хромосом

Человеческий организм содержит нитевидные ген-несущие образования — хромосомы, каждая из которых состоит из двух молекул ДНК. В них содержится полная программа наследственности (геном), включающая такие характеристики, как цвет глаз, волос и кожи. Так как весь геном не может поместиться в одной единственной молекуле ДНК, то он разбит на несколько пар. В каждой клетке человеческого организма (за исключением сперматозоидов и яйцеклеток) имеется 46 хромосом, 44 из которых являются парными (аутосомами). Две оставшиеся представлены половыми хромосомами. Они бывают двух видов: X, и Y. Если обе эти нуклеопротеидные структуры имеют форму буквы X (обозначается как 46, XX), то принадлежат женщине. Мужской пол — гетерогаметен (46, XY), то есть у него одна из двух хромосом выражена в виде Y.

Следует заметить, что в дополнение к своей роли по определению пола X-хромосома включает много другой информации, так как содержит в несколько раз больше генов, чем ее укороченная напарница.

Открытие Томаса Ханта Моргана

Конечно, об этом не всегда было известно. Первое указание на хромосомный механизм определения пола прослеживается в экспериментах, проведенных Томасом Хантом Морганом и его учениками в начале XX века. Исследуя партию плодовых мух дрозофил, у которых обычно красные глаза, он заметил некоторых испытуемых с окраской этого органа зрения в белый цвет. Все они являлись особями мужского пола.

Ученый уже знал, что самки мух имеют две X-хромосомы, в то время как у самцов присутствует только одна. Из этого он сделал вывод, что ген белого цвета находится на структуре именно этого типа. Самки мух редко встречается с такой окраской зрачка из-за того, что, вероятно, данная особенность угнетается более распространенной красной версией нуклеопротеидов. У самцов белый ген угнетать нечему, и если он достается особи по наследству от родителя, то проявляется, соответственно, и в потомстве. Данное открытие продемонстрировало, что X-хромосома является важным фактором в определении пола. Это также стало основой для дальнейшего использования плодовой мухи более поздними исследователями генетики. За свою хромосомную теорию наследственности и генетики пола Морган был удостоен Нобелевской премии по физиологии в 1933 году.

Митоз и мейоз

Репликация ДНК является процессом копирования молекулы в наших клетках. Это действие является необходимым этапом митоза и мейоза. Главные различия между ними состоят в том, половые клетки производятся через мейоз, в то время как все другие типы клеток тела производятся через митоз.

Митоз является способом размножения среди эукариотов (т. е. клеток, у которых имеется ядро). Он также входит в клеточный цикл и считается его заключительным звеном.

В митозе, чтобы клетка разделилась, она должна продублировать свою ДНК, чтобы создать идентичные копии и равномерно разделить их между двумя дочерними клетками. Примером является развитие многоклеточных организмов из одноклеточной зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Мейоз необходим людям для воспроизводства половых клеток (спермы у мужчин и яйцеклеток у женщин). Он состоит из двух ядерных делений, приводящих к гаплоидным клеткам (N), которые содержат единичные копии хромосом, включающие в себя наследование пола. Генетика пола как раз занимается пониманием этого процесса. Гаплоидные клетки самки и самца могут сливаться вместе, создавая зиготу с уникальной комбинацией хромосом. Как указано выше, комбинации половых хромосом включают XX или XY.

Гаметы

Являются репродуктивными клетками, которые объединяются при оплодотворении, чтобы сформировать одну зиготу, содержащую генетический код обеих особей. Гаметы являются гаплоидными, то есть имеющими только один набор хромосом.

Половое размножение - это процесс, с помощью которого две особи производят потомство с генетическими признаками от обоих родителей. Воспроизводство предполагает объединение мужских и женских половых клеток и взаимодействие генов. Генетика пола исследует эти слияния, в результате чего образуется потомство со смесью наследственных данных.

Партеногенез - это тип бесполого размножения, который не требует оплодотворения женской яйцеклетки. Так размножаются растения и животные.

При бесполом размножении одна особь производит потомство, генетически идентичное самому себе. Общие формы такого размножения включают почкование, регенерацию и партеногенез.

Определение пола

Эта функция генетически запрограммирована X- и Y-хромосомами и происходит в момент образования семенников или яичников в эмбриональном развитии. Появление первичных половых признаков у мужчин регулируется экспрессией генов на Y-хромосоме. Формирование женских яичников происходит, если Y-хромосомы нет и эта ДНК не проявляется. В дополнение основных характеристик пола упомянутых выше (половых органов, включенных в воспроизводство), железы вырабатывают эстроген и тестостерон — ключевые гормоны для развития вторичных признаков.

Эти признаки развиваются в более позднем возрасте и часто подчеркивают принадлежность к тому или иному полу. Такими примерами у женщин служат: увеличение груди, широкие бедра, небольшое количество волос на лице и подкожно-жировая клетчатка. У мужчин это будет растительность на груди и лице, низкий голос и относительно крупный размер тела.

Биологический пол определяется по формированию внешних половых органов (т. е. пениса или влагалища) и гонад (т. е. яичек или яичников), присутствующих у человека. В отличие от этого, гендерная идентичность относится к самоидентификации в мозге человека. Большую часть эти два понятия идут рука об руку. Однако необычная генетика может привести к биологической половой неопределенности, расхождениям и путанице в гендерной идентичности.

Анеуплоидия

Отсутствие дизъюнкции при мейозе I или мейозе II может привести к анеуплоидии - аномальному состоянию, когда число хромосом организма отличается от заложенного в программе.

Результатом такого сбоя при мейозе I являются две гаметы с дополнительной хромосомой (N + 1) и две гаметы без хромосомы (N - 1).

При неправильном слиянии во время мейоза II создается одна гамета с дополнительной хромосомой (N + 1), одна без хромосомы (N - 1) и две с правильным количеством нуклеопротеидных структур (N).

Слияние аномальных половых клеток самцов и самок может создать анеуплоидные зиготы. Есть несколько генетических нарушений, которые связаны с этим дефектом. Примером могут послужить синдром Тернера и синдром Клайнфельтера, показывающие, как сбой в коде влияет на пол, первичные половые признаки и гендерную идентичность.

Синдром Тернера (Тернера-Шерешевского)

У пациентов с данным синдромом (ТС) генетически присутствует 45 хромосом, так как у них полностью или частично отсутствует половая хромосома. Такие нарушения происходят от спонтанного разделения во время мейоза.

Мозаицизм возникает у женщин с ТС, когда их ткани содержат по крайней мере 2 разные клеточные линии, которые отличаются генетически, но являются производными от одной зиготы. Это вызвано незапланированным слиянием отдельных хромосом при делении клеток. Примерами такого хаотичного образования могут служить 45, X/46, ХХ и 45x/46, XY наборы генов, но существуют и другие возможные вариации, изучаемые генетикой пола.

Женщины с ТС имеют несколько отличительных особенностей, таких как дисфункция яичников, маленький рост, крыловидная шея, слабый волосяной покров, широко расположенные соски, килевидная форма груди, пороки сердца и коричневые пятна на коже. Наиболее очевидными характеристиками, которые приводят к диагностике, являются низкий рост и бесплодие.

Синдром Клайнфельтера

Лица с этим нарушением имеют набор генов 47, XXY. Вторая X-хромосома часто инактивируется. Это означает, что она больше не функционирует для экспрессии своих генов. Синдром Клайнфельтера развивается при спонтанном разделении при мейозе.

Мутация может произойти по материнской линии (в гамете матери), либо по отцовской (в гамете отца), чтобы создать 47, XXY зиготу. На отцовскую линию приходится 53% случаев, а на мать - 34%. Остальные нарушения встречаются при мейозе II.

Синдром Клайнфельтера обычно диагностируют в период полового созревания. Как правило, мужчины с этой особенностью могут вести нормальную жизнь. Они имеют несколько отличительных характеристик, таких как стерильность, высокий рост, длинные руки и ноги, женственное телосложение, отсутствие волос на груди, атрофию яичек, гипогонадизм, остеопороз, снижение агрессии, языковой дефицит и развитие груди. Низкий уровень тестостерона определяет недостаток развития мужских вторичных половых характеристик.

На первый взгляд типы определения пола выглядят достаточно просто. Однако при ближайшем рассмотрении становится ясно, что анеуплоидия всегда возможна и может сделать неоднозначной и сложной половую идентификацию. Возможно, дальнейшее понимание биологии половой дифференциации поможет нашему обществу осознать, что не все так легко и однозначно в этом вопросе.

Мальчики, девочки и король Генрих XIII

Ребенок может унаследовать только X-хромосому от своей матери, но он может унаследовать либо Х, либо Y-хромосому от своего отца. Это происходит из-за оплодотворения женской яйцеклетки спермой мужчины.

Интересно, что король Англии Генрих VIII, желавший наследника престола мужского пола, был возмущен первыми двумя женами, которые не смогли подарить ему сына. Поскольку пол определяется отцом, а не матерью, «неспособность» родить ребенка мужского пола была на самом деле неудачей Генриха.

Закон сегрегации Менделя

Факторы, регулирующие наследственность, были открыты монахом по имени Грегор Мендель в 1860-х годах. Один из этих принципов теперь называется теперь его именем.

Этот принцип наследственности в генетике пола утверждает, что черты передаются потомству в одинаковой мере от обоих партнеров. Они никак не связаны между собой и существуют отдельно друг от друга. Каждая из особенностей создается при участии генов с обеих сторон, и доминирующий код влияет на внешность ребенка, а тот, что оказывается более слабым, просто переходит в спящее состояние. Он никуда не девается и может неожиданно проявиться в последующих поколениях. Кроме того, по наследству передается не полный набор идентичных черт, а только некоторые из них.

Полигенное наследование - это наследование таких признаков, как цвет кожи, цвет глаз и цвет волос, которые определяются более чем одним геном, выпадают от любого из родителей спонтанно, словно при игре в рулетку. Причем при распределении признаков в следующем поколении и активные и пассивные гены оказываются в абсолютно равном положении.

Мутация гена - любое изменение, которое происходит в ДНК. Эти изменения могут быть полезными, оказывать некоторое влияние или серьезно вредить организму.

Генетика пола: интересные факты

Такие милые особенности, как ямочки и веснушки, вызваны мутациями генов. Эти черты могут быть унаследованы или приобретены.

Аномалии половых хромосом происходят в результате изменений привнесенных мутагенами или проблемами, которые происходят во время мейоза.

Ученые считают, что генетический набор людей закодирован таким образом, что он не позволяет им жить более 120 лет. Это было доказано путем проведения исследований на клетках, где было установлено, что они имеют ограниченное время для деления.

Некоторые женщины имеют тетрахроматизм. Эта генетическая мутация, которая позволяет им видеть около 100 миллионов различных цветов по сравнению со средним показателем в 1 миллион, видимым нормальным человеком.

Наши гены удивительно похожи на гены других форм жизни. Например, мы разделяем 98% общих генов с шимпанзе, 90% с мышами, 85% с рыбой-зеброй, 21% с глистами и 7% с простыми бактериями, такими как E.Coli (кишечная палочка).

Каждый из 180 детей рождается с хромосомной аномалией. Результатом наиболее распространенной патологии является синдром Дауна.

Проводится генетическое исследование африканской этнической группы йоруба. У них необычайно высокая рождаемость близнецов.

Всего лишь 2% генома человека содержит информацию для образования белков. Все остальные являются так называемыми «некодирующими регионами», потому что до сих пор неизвестно, какова их конкретная функция.

Как утверждает генетика пола, хромосомные нарушения затрагивают около 7 из 1000 живорожденных детей и составляют около половины всех самопроизвольных абортов в первом триместре беременности.

Если вы распутаете все хромосомы всех ваших клеток и поместите ДНК от начала до конца, нити протянутся от Земли до Луны примерно 6000 раз.

Мы до сих пор не знаем функций более 80% нашей ДНК.

Люди на 99,9% генетически идентичны и только на 0,1% мы отличаемся друг от друга.

Пол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование гамет, их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения (половые железы и выводящие протоки, добавочные железы, органы внутриутробного развития, наружные половые органы и т. д.)

Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей, обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра (их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами)

· Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского

· Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1: 1 (у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола (у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85: 100 , а к 85 годам - 50: 100)

· Развитие признаков пола генетически контролируется, т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

· Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей (образуют гомологичные пары)

Половые хромосомы (гетеросомы) - пара хромосом, отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

· Большую из половых хромосом принято называть X (икс) - хромосомой, меньшую Y (игрек) -хромосомой (у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать)

· Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна. Главным фактором, сдвигающим фенотип в мужскую сторону, является Y-хромосома. Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

· В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников, которые вырабатывают гормоны, обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков(при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки)

· Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

· В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола:

1. XX , XY- у всех млекопитающих (в том числе у человека) , дрозофилы

2. XY , XX - у части насекомых (бабочек, ручейников) , птиц, рептилий, некоторых амфибий и рыб

3. XX , X0 (нет Y- хромосомы) – нек.насекомые: клопы, прямокрылые (кузнечики)

4. X0 , XX - у тли

5. гаплоидно - диплоидный (2n , n) встречается, например, у пчёл: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц, самки - из оплодотворённых диплоидных (эти организмы не имеют половых хромосом)

· Пол особи может определяться: до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола ); в момент оплодотворения (сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения (эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия, если личинка садится на дно, из неё развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец

· У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме, однако она генетически инертна, т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы, но стерильные, а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки)

· У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом, сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс (у нормальных самок половой индекс равен 1 (2X: 2 А) , у нормальных самцов - 0,5 (XY: 2А) ; при половом индексе более 1 (3X: 2А развиваются сверхсамки, при величине ниже 0,5 - самцы, при значении более 0,5 , но менее 1 (2X: 3А развиваются интерсексы

Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками (не путать с гермафродитами)

· При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм, половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы (2АXО) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма

Гинандроморфы - организм, одна часть которы, включая половые желез, женског, а другая - мужского типа

Аутосомное наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах (открыто Т. Х.Морганом)

признаки, сцеплённые с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя

у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могутбыть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов

признаки, наследуемые через Y-хромосому, называются голандрические (голандрическое наследование)

Y- сцеплённое (голандрическое наследование) - наследование признаков, гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям (фенотипически проявляются в каждом поколении)

У человека таких генов совсем немного: гипертрихоз (развитие волос по краю ушной раковины, перепонки между пальцами, ген дифференцировки семенников

по генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X а X а; у мужчин все гены X-хромосомы, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе (такой организм называют гемизиготным

Гемизиготные признаки - признаки, гены которых локализованы только в одной (X или Y) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

X - сцеплённое наследование - У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков; подавляющее их число гемизиготны (т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме) - это дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) (в силу их гемизиготности) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

Гены общих гомологичных участков (локусов) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации, возможен кроссинговер.

Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.

признаки гомологичных участков называются неполно (частично) сцеплённымис полом.

Признаки, ограниченные полом - признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляющиеся в зависимости от пола (у одного пола признак проявится, у другого - нет)

· Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

· Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, облысение у человека

Передача какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах, от родителей потомству называется наследованием, сцепленным с полом. Переданные признаки проявляются у потомков определённого пола.

Половые хромосомы

Определение сцепленного с полом наследования взаимосвязано с понятием половых хромосом.
Все хромосомы делятся на два вида:

• аутосомы - одинаковые для обоих полов;
• гоносомы - половые хромосомы, определяющие пол.

Организм развивается в соответствии с полом (мужским или женским), который несёт половая хромосома (обычно пара). Различать организмы по половому признаку можно только в случае полового размножения - оогамии.

С точки зрения генетики выделяют два типа пола:

• гомогаметный - содержит одинаковые хромосомы;
• гетерогаметный - содержит разные хромосомы.

Рис. 1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.

У людей и других млекопитающих гомогаметный пол - женский, гетерогаметный - мужской. Женские хромосомы условно обозначают XX, мужские - XY. У птиц наоборот: женский пол - гетерогаметный (обозначается ZW), а мужской - гомогаметный (ZZ). Некоторые животные имеют несколько пар хромосом, определяющих пол.

Генотип человека по половому признаку выглядит следующим образом:

• мужчина - 22 пары аутосом и XY;
• женщина - 22 пары аутосом и XX.

Рис. 2. 23 пара хромосом.

ТОП-2 статьи которые читают вместе с этой

Механизм наследования

При оплодотворении пол определяет Х-хромосома. Если данная хромосома достаётся от отца, то рождается девочка, если от матери - мальчик. Y-хромосома несёт только пол и не сцеплена с каким-либо признаком. С Х-хромосомой наследуется около 60 генов, отвечающих не только за признаки, но и различные заболевания.
В частности Х-хромосома может нести:

• гемофилию - заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови;
• дальтонизм - нарушение восприятия цветов (болеющий человек часто путает красный и зелёный цвета);
• потемнение эмали зубов;
• мышечную дистрофию.

Рассмотрим наследование признаков, сцепленных с полом , на примере гемофилии:

• в Х-хромосоме может находиться доминантный ген (H), отвечающий за нормальную свёртываемость крови, или рецессивный (h), отвечающий за гемофилию;
• если женщина гетерозиготна (XHXh), но гемофилия у неё не проявляется, но она является носителем болезни, т.к. содержит рецессивный ген;
• мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов генов - H или h, поэтому даже при наличии рецессивного гена мужчина заболевает гемофилией (ген свёртываемости отсутствует).

Рис. 3. Наследование гемофилии.

Если мать гетерозиготна, а отец болеет гемофилией, то шансы родиться больными у девочек и мальчиков уравниваются (вероятность 50 %).

Передача наследственного признака от гетерозиготной матери и больного отца выглядит следующим образом:

XHXh х XhY

F1: XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)

XHY (здоровый сын) XhY (больной сын)

Если женщина гомозиготна, то дети родятся здоровыми, даже если отец болен гемофилией:

XHXH х XhY

F1 2XHXh 2XHY

У кошек черепаховый (трёхцветный) окрас сцеплен с Х-хромосомой. Необычный окрас проявляется, когда кошка имеет гены, одновременно отвечающие за рыжую и чёрную окраску (XAXB). Кот же может получить только один из генов - рыжий (XAY) или чёрный (XBY).

Что мы узнали?

Узнали о том, что понимают под наследованием, сцепленным с полом. Признаки несут и передают обоим полам только Х-хромосомы. У женщин меньше шансов получить врождённую болезнь, сцепленную с полом, чем у мужчин, т.к. женщины содержат две Х-хромосомы, а мужчины - только одну.

Тест по теме

Оценка доклада

Средняя оценка: 4.4 . Всего получено оценок: 153.

Решения задач

Хромосомная теория наследственности объяснила загадку рождения орга­низмов разного пола. Она установила, что пол наследуется, как менделирующий признак, сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. У всех млекопитающих (в том числе и у человека), у дрозофилы и многих других животных женские особи в соматических клетках имеют две X-половые хромосомы, а мужские Х- и У- хромосомы. Женский пол является гомогаметным и образует яйцеклетки одного типа с Х- половой хромосомой. Мужской пол является гетерогаметным и образует в равном количестве спер­матозоиды двух типов: одни содержат Х-половую хромосому, другие - Y-половую хромосому. При оплодотворении возможны две комбинации. Ниже приводится схема наследования пола у человека. А - гаплоидный набор аутосом, 2А - диплоидный набор аутосом, X и Y - половые хромосомы.

Если в зиготе встречаются две Х-половые хромосомы, то развивается жен­ская особь; если в зиготе сочетаются Х- и Y-хромосомы, то из такой зиготы развивается мужская особь. Число особей женского пола (2А + XX) относится к числу особей мужского пола (2А + ХУ) как 1:1. Фактически же на 100 девочек в России рождается 102-103 мальчика, в США - 106, Греции - 113. Это сингамное определение пола, при котором пол будущей особи детерминируется в мо­мент слияния гамет. Известны еще два способа определения пола: эпигамный (червь бонеллия) и прогамный. При прогамном определении пола - пол буду­щего организма определяется еще во время формирования женских гамет. Из крупных яйцеклеток после оплодотворения развиваются самки, из мелких - самцы (тли, некоторые кольчатые черви).

В противоположность млекопитающим, у птиц и некоторых видов бабочек женский пол является гетерогаметным, а мужской - гомогаметным. Спермато­зоиды петуха все одинаковые и содержат Х-половую хромосому, яйцеклетки бывают двух типов: одни содержат Х-половую хромосому, другие - Y-половую хромосому. У некоторых насекомых (прямокрылые, ручейники) Y-половая хромосома отсутствует, в таком случае кариотип самцов 2А + ХО, самок 2А +

XX. Таким образом, в природе встречаются следующие типы половых хромо­сом:

1. ♀XX, ♂XY класс млекопитающих, класс насекомых - мушка дрозофи­ла и др.

2 ♀XY, ♂XX (♀ZW, ♂ZZ) класс насекомых, (бабочки), класс птицы, класс пресмыкающиеся, класс двудольных растений, семейство розо­цветных, некоторые сорта земляники

3. ♀XX, ♂ХО класс насекомых, отряды прямокрылых, ручейников.

Таким образом, у всех организмов пол определяется наследственными факторами и только в некоторых случаях на процесс формирования мужских или женских особей решающее влияние оказывают факторы внешней среды. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека сцепленно с Х-половой хромосомой по рецес­сивному типу наследуются гемофилия (наследственное заболевание, характе­ризующееся повышенной кровоточивостью вследствие недостатка факторов свертываемости крови), дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и другие; по доминантному типу - темная эмаль зубов, витаминоустойчивый рахит и другие (267 генов локализовано в Х-хромосоме, данные на 1985 г., Мак-Кьюсик). Признаки, наследуемые через Х-хромосому, встречаются как у лиц мужского, так и женского пола. Женщина может быть как гомо-, так и гетеро­зиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме. Рецессивные же аллели гена в Х-половой хромосоме у женщины проявляются только в гомозиготном со­стоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х-хромосома, все лока­лизованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называется гемизиготным, так как в Y-половой хромосоме не имеется гомологичных локусов Х-половой хромосоме. За редким исключением аллелей генов общей цветовой слепоты, пигментного ретинита и других. Особенности наследования с Х-половой хромосомой

Если признак рецессивен, то мужчины его наследуют чаще, чем женщины. Обычно женщина бывает проводником (кондуктором) данного признака, де­вочки наследуют такой признак только от отца. Если в браке оба родителя фенотипически здоровы, но женщина - носительница рецессивного признака, этот признак наследуется у 50% сыновей, и половина дочерей являются носителями рецессивного признака.

Признаки, которые наследуются через Y-половую хромосому (гипертрихоз - волосатость мочки уха и ушной раковины, сращение кожных покровов I и III пальцев стопы и другие) получили название голандрических, они могут быть только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну, от сына к внуку, правнуку и так далее.

Примеры обозначения:

X - нормальная свертываемость крови,

X h - гемофилия,

У 1 -гипертрихоз,

X D - нормальное цветовое зрение,

X d - дальтонизм,

Частично сцепленное с полом наследование:

Х А - нормальное цветовое зрение,

У А - нормальное цветовое зрение,

Х а - общая цветовая слепота,

У а - общая цветовая слепота,

X H X h - генотип женщины-носительницы гемофилии,

X h Y - генотип мужчины - гемофилика,

XY r - генотип мужчины, имеющего гипертрихоз,

X d X d - генотип женщины - дальтоника,

X d Y - генотип мужчины - дальтоника,

X A Y a ; X a Y a ; X a Y A - генотипы с общей цветовой слепотой.

Задача 1.

На определение генотипа и фенотипа потомства при сцепленном с по­лом наследовании.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал цветовой слепотой (дальтонизм), выходит замуж за здорового мужчину, отец которого также был дальтоником. Дальтонизм наследуется рецессивно сцепленно с X половой хромосомой. Какое зрение можно ожидать у детей в данном браке?

Решение

X D - нормальное цветовое зрение

X d - дальтонизм

Определите F по зрению?

Женщина в браке, имела отца-дальтоника, следовательно по генотипу она гетерозиготна X D X d и носительница аномального гена дальтонизма, так, как одну Х- половую хромосому в зиготе дочь получает от отца, а другую Х- половую хромосому - от матери. Поскольку девушка по условию задачи имела нор­мальное зрение, следовательно от матери она унаследовала нормальный ген. Мужчина в браке имеет также нормальное зрение, отец которого страдал даль­тонизмом. Сын от отца унаследовал У- половую хромосому, в которой нет локуса на ген дальтонизма, мать жениха была здоровой, генотип мужчины в браке Х D У,

Записываем схему брака:

Здоровых - 75%, 25% - страдают дальтонизмом. Исследуя потомство, ус­танавливаем 75% детей будут здоровыми, все дочери по фенотипу имеют нор­мальное зрение, так как у отца нет аномального гена, но половина дочерей - но­сительницы дальтонизма, так как аномальный ген они унаследуют от матери; 25% сыновей всего потомства, или 50% от мужского пола с нормальным цвето­вым зрением; 25% сыновей от всего потомства и 50% от лиц мужского пола страдают дальтонизмом. По полу дальтониками могут быть только мужчины, так как они гемизиготны по генотипу, получая аномальный рецессивный ген от матери, который несомненно у них проявится в фенотипе. По условию задачи мать фенотипически здорова, но носительница, поэтому вероятность мужчин-дальтоников составляет 50% от лиц мужского пола.

Ответ:_в данном браке вероятность рождения здоровых детей 75%, среди них все девочки, фенотипически здоровые (50%), но половина из них - носительниц гена дальтонизма, здоровых мальчиков 25% и 25% мальчиков от всего потом­ства и 50% от лиц мужского пола будут дальтониками.