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Rapport : Méthodes de recherche. Résonance magnétique nucléaire

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Méthodes modernes d'étude d'une personne La présentation a été préparée par un élève de la 8e année "A" de l'école secondaire n ° 50 Romanova Anastasia

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Audiométrie Mesure de l'acuité auditive, c'est-à-dire sensibilité de l'organe auditif aux sons de différentes hauteurs. Elle consiste principalement à observer la plus petite puissance acoustique à laquelle elle est encore audible. Trois méthodes principales sont utilisées : l'étude de l'audition par la parole, les diapasons et un audiomètre. La méthode la plus simple et la plus accessible est l'étude de l'audition par la parole. Son avantage est la possibilité de mener un examen sans dispositifs spéciaux. De plus, cette méthode correspond au rôle principal de la fonction auditive - servir de moyen de communication verbale. Dans des conditions normales, l'audition est considérée comme normale lors de la perception d'un discours chuchoté à une distance de 6 à 7 mètres. Lors de l'utilisation de l'équipement, les résultats de l'étude sont enregistrés sur un formulaire spécial: cet audiogramme donne une idée du degré de déficience auditive et de la localisation de la lésion.

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Biopsie Excision intravitale de tissus ou d'organes pour examen au microscope. Il permet de déterminer la pathologie existante avec une grande précision, ainsi que de diagnostiquer les stades cliniquement peu clairs et initiaux du néoplasme, de reconnaître divers phénomènes inflammatoires.

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Vectorcardiographie Enregistrement de l'activité électrique du cœur à l'aide d'appareils spéciaux - électrocardioscopes vectoriels. Vous permet de déterminer le changement d'amplitude et de direction du champ électrique du cœur au cours du cycle cardiaque. La méthode est la poursuite du développementélectrocardiographie. En clinique, il est utilisé pour diagnostiquer les lésions myocardiques focales, l'hypertrophie ventriculaire (surtout dans les premiers stades) et les troubles du rythme. Des études sont réalisées avec le patient en décubitus dorsal, en appliquant des électrodes à la surface de la poitrine. La différence de potentiel qui en résulte est enregistrée sur l'écran du tube à rayons cathodiques.

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Cathétérisme cardiaque L'introduction de cathéters spéciaux dans la cavité du cœur par les veines et les artères périphériques. Il est utilisé pour diagnostiquer des malformations cardiaques complexes, clarifier les indications et contre-indications pour le traitement chirurgical d'un certain nombre de maladies du cœur, des vaisseaux sanguins et des poumons, pour identifier et évaluer les insuffisances cardiaques, coronariennes et pulmonaires. Le cathétérisme ne nécessite aucune préparation particulière du patient. Il est généralement effectué le matin (à jeun) dans une salle d'opération à rayons X (avec un équipement spécial) par des médecins formés professionnellement. La technique est basée sur l'introduction de cathéters dans le cœur par l'aorte par ponction de l'artère fémorale droite. Après l'étude, les patients doivent rester au lit pendant le premier jour. Le cathétérisme vous permet d'étudier la structure et la fonction de toutes les parties du système cardiovasculaire. Avec son aide, il est possible de déterminer l'emplacement exact et la taille des cavités individuelles du cœur et des gros vaisseaux, d'identifier les défauts dans les septa du cœur et de détecter une décharge anormale des vaisseaux sanguins. Grâce au cathéter, il est possible d'enregistrer la pression artérielle, l'électrocardiogramme et le phonocardiogramme, afin d'obtenir des échantillons de sang du cœur et des principaux vaisseaux. Il est également appliqué dans fins médicinales pour l'administration des médicaments.

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Observation de surveillance Elle est effectuée pendant plusieurs heures ou jours avec un enregistrement continu de l'état du corps. Le contrôle est exercé sur la fréquence du pouls et de la respiration, la valeur de la pression artérielle et veineuse, la température corporelle, l'électrocardiogramme et d'autres indicateurs. Recourir généralement à l'observation de surveillance : 1) pour la détection immédiate des conditions qui menacent la vie du patient et la fourniture d'une assistance d'urgence ; 2) pour enregistrer des changements sur un temps donné, par exemple pour réparer des extrasystoles.

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Détermination de la pression oculaire Le but de l'étude est d'identifier les modifications pathologiques du tonus du globe oculaire. Une augmentation et une diminution de la pression intraoculaire peuvent altérer la fonction oculaire et entraîner des modifications graves et irréversibles. La méthode sert à diagnostiquer un glaucome précoce. Pour déterminer avec précision la pression intraoculaire, des tonomètres et des élastotonomètres sont utilisés. L'étude est réalisée dans la position du patient allongé. Après avoir anesthésié l'œil avec une solution de dicaïne, le médecin place un tonomètre au centre de la cornée

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Diagnostic radio-isotopique Reconnaissance des changements pathologiques dans le corps humain à l'aide de composés radioactifs. Il est construit sur l'enregistrement et la mesure du rayonnement des médicaments introduits dans le corps. Avec leur aide, ils étudient le travail des organes et des systèmes, le métabolisme, la vitesse du flux sanguin et d'autres processus. Dans le diagnostic radio-isotopique, deux méthodes sont utilisées : 1) Un radiopharmaceutique est administré au patient, suivi d'une étude de son mouvement ou de sa concentration inégale dans les organes et les tissus. 2) Des substances marquées sont ajoutées au tube à essai avec le sang à tester, en évaluant leur interaction. C'est etc. test de dépistage pour une détection précoce diverses maladies pour un nombre illimité de personnes. Les indications de la recherche sur les radio-isotopes sont les maladies des glandes endocrines, des organes digestifs, ainsi que des systèmes osseux, cardiovasculaire, hématopoïétique, du cerveau et de la moelle épinière, des poumons, des organes excréteurs et de l'appareil lymphatique. Il est effectué non seulement si une pathologie est suspectée ou avec une maladie connue, mais également pour clarifier le degré de dommage et évaluer l'efficacité du traitement. Il n'y a pas de contre-indications à la recherche sur les radio-isotopes, il n'y a que quelques limites. Grande importance a une comparaison des données de radio-isotopes, des rayons X et des ultrasons.

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Diagnostic par rayons X Reconnaissance des blessures et des maladies de divers organes et systèmes humains basée sur l'acquisition et l'analyse de leurs images radiographiques. Dans cette étude, un faisceau de rayons X traversant des organes et des tissus est absorbé par eux à un degré inégal et devient non uniforme en sortie. Par conséquent, lorsqu'il frappe ensuite l'écran ou le film, il provoque l'effet d'une exposition à l'ombre, constituée de parties claires et plus sombres du corps. A l'aube de la radiologie, son champ d'application se limitait aux organes respiratoires et au squelette. Aujourd'hui, la gamme est beaucoup plus large : le tractus gastro-intestinal, les voies biliaires, les reins, le système urinaire, les vaisseaux sanguins et lymphatiques et d'autres organes et systèmes. Les tâches principales du diagnostic par rayons X: déterminer si le patient a une maladie et l'identifier Caractéristiques se différencier avec d'autres processus pathologiques; déterminer avec précision l'emplacement et l'étendue de la lésion, la présence de complications; évaluer conditions générales malade. Les organes et les tissus du corps diffèrent les uns des autres par leur densité et leur capacité de transmission par rayons X. Donc, eh bien, les os et les articulations, les poumons, le cœur sont visibles. Lorsque les rayons X du tractus gastro-intestinal, du foie, des reins, des bronches, des vaisseaux sanguins, dont le contraste naturel est insuffisant, ils ont recours à des substances artificielles, spécialement radio-opaques, inoffensives dans le corps. Ceux-ci comprennent le sulfate de baryum, les composés organiques d'iode. Ils sont pris par voie orale (lorsque l'estomac est examiné), injectés dans la circulation sanguine par voie intraveineuse (avec urographie des reins et des voies urinaires) ou directement dans la cavité de l'organe (par exemple, avec une bronchographie). Les indications pour l'examen aux rayons X sont extrêmement larges. Le choix de la méthode optimale est déterminé par la tâche de diagnostic dans chaque cas spécifique. Ils commencent généralement par des radiographies ou des radiographies.

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Étude rhéographique Rhéographie (traduction littérale: "reo" - flux, flux et sa représentation graphique). Méthode d'étude de la circulation sanguine basée sur la mesure de l'onde de pouls provoquée par la résistance de la paroi vasculaire lors du passage d'un courant électrique. Il est utilisé dans le diagnostic de divers types de troubles vasculaires du cerveau, des membres, des poumons, du cœur, du foie, etc. La rhéographie des membres est utilisée pour les maladies des vaisseaux périphériques, accompagnées de modifications de leur tonus, de leur élasticité, d'un rétrécissement ou d'une blocage des artères. Un rhéogramme est enregistré à partir de coupes symétriques des deux membres, sur lesquelles sont appliquées des électrodes de même surface, de 1020 mm de large. Pour connaître les capacités d'adaptation du système vasculaire, des tests avec la nitroglycérine, l'activité physique et le froid sont utilisés.

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Thermographie Méthode d'enregistrement du rayonnement infrarouge de la surface du corps humain. Il est utilisé en oncologie pour le diagnostic différentiel des tumeurs des glandes salivaires et thyroïdiennes, des maladies osseuses, des métastases cancéreuses des os et des tissus mous. La base physiologique de la thermographie est une augmentation de l'intensité du rayonnement thermique sur les foyers pathologiques en raison d'une augmentation de l'apport sanguin et des processus métaboliques en eux. Une diminution du flux sanguin dans les tissus et les organes se traduit par le "fading" de leur champ thermique. La préparation du patient prévoit l'exclusion pendant dix jours de la prise de médicaments hormonaux, de médicaments affectant le tonus vasculaire et de l'application de toute pommade. La thermographie des organes abdominaux est réalisée à jeun. Il n'y a pas de contre-indications, l'étude peut être répétée plusieurs fois. Il est rarement utilisé comme méthode de diagnostic indépendante, il est nécessaire de le comparer aux données de l'examen clinique et radiologique du patient.

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Phonocardiographie Méthode d'enregistrement des sons (tonalités et bruits) résultant de l'activité du cœur et utilisée pour évaluer son travail et reconnaître les troubles, y compris les défauts des valves. L'enregistrement du phonocardiogramme est effectué dans une salle isolée spécialement équipée, où vous pouvez créer un silence complet. Le médecin détermine les points sur la poitrine, à partir desquels l'enregistrement est ensuite effectué à l'aide d'un microphone. La position du patient pendant l'enregistrement est horizontale. L'utilisation de la phonocardiographie pour le suivi dynamique de l'état du patient augmente la fiabilité des conclusions diagnostiques et permet d'évaluer l'efficacité du traitement.

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Électrocardiographie Enregistrement des phénomènes électriques qui se produisent dans le muscle cardiaque lorsqu'il est excité. Leur représentation graphique s'appelle un électrocardiogramme. Pour enregistrer un ECG, des électrodes sont appliquées sur les membres et la poitrine, qui sont des plaques métalliques avec des prises pour connecter des fiches de fil. L'électrocardiogramme détermine la fréquence et le rythme de l'activité cardiaque (durée, longueur, forme des dents et intervalles). Certaines conditions pathologiques sont également analysées, comme l'épaississement des parois de l'une ou l'autre partie du cœur, les troubles du rythme cardiaque. Il est possible de diagnostiquer l'angine de poitrine, la maladie coronarienne, l'infarctus du myocarde, la myocardite, la péricardite. Certains médicaments (glycosides cardiaques, diurétiques, cordarone, etc.) affectent les lectures de l'électrocardiogramme, ce qui vous permet de sélectionner individuellement des médicaments pour le traitement du patient. Les avantages de la méthode - innocuité et possibilité d'application dans toutes les conditions - ont contribué à son introduction généralisée dans la médecine pratique.

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Électroencéphalographie Méthode d'examen objectif électroencéphalographique état fonctionnel du cerveau, basée sur l'enregistrement graphique de ses biopotentiels. Le plus largement utilisé pour résoudre les problèmes suivants: établir la localisation du foyer pathologique dans le cerveau, le diagnostic différentiel des maladies du système nerveux central, l'étude des mécanismes de l'épilepsie et sa détection à un stade précoce; déterminer l'efficacité du traitement en cours et évaluer les changements réversibles et irréversibles dans le cerveau. Le sujet pendant l'enregistrement, l'électroencéphalographie, est assis allongé dans une chaise confortable spéciale ou, dans un état grave, allongé sur un canapé avec une tête de lit légèrement surélevée. Avant l'examen, le patient est averti que la procédure d'enregistrement est inoffensive, indolore, ne dure pas plus de 20-25 minutes, qu'il est impératif de fermer les yeux et de détendre les muscles. Utiliser des tests avec ouverture et fermeture des yeux, avec irritation par la lumière et le son. Les lectures d'électroencéphalogramme pour toute maladie doivent être corrélées avec les données d'examen clinique.

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Résonance magnétique nucléaire Absorption sélective d'un rayonnement électromagnétique par une substance. En utilisant cette méthode, il est possible d'étudier la structure de divers organes. La faible énergie du rayonnement utilisé réduit considérablement les effets nocifs sur le corps. L'avantage de la méthode est sa haute sensibilité dans l'image des tissus mous, ainsi qu'une haute résolution, jusqu'à des fractions de millimètre. Vous permet d'obtenir une image de l'organe à l'étude dans n'importe quelle section et de reconstruire leurs images volumétriques.

Les contre-indications sont l'état grave du patient, les maladies aiguës du foie, des reins et l'intolérance aux préparations d'iode, qui sont introduites dans le lit vasculaire par un cathéter spécial. 1-2 jours avant l'étude, un test est effectué pour la tolérance des préparations d'iode aux patients. Au cours de l'étude, une anesthésie locale ou une anesthésie générale est utilisée.

Les photos sont prises sur un appareil à rayons X conventionnel. Dans le cas de l'utilisation de transducteurs avec un appareil de télévision, l'exposition au rayonnement du patient est considérablement réduite.

AUDIOMÉTRIE. - Mesure de l'acuité auditive, c'est-à-dire sensibilité de l'organe auditif aux sons de différentes hauteurs. Elle consiste principalement à observer la plus petite puissance acoustique à laquelle elle est encore audible. Trois méthodes principales sont utilisées : l'étude de l'audition par la parole, les diapasons et un audiomètre.

La méthode la plus simple et la plus accessible est l'étude de l'audition par la parole. Son avantage est la possibilité de mener un examen sans dispositifs spéciaux. De plus, cette méthode correspond au rôle principal de la fonction auditive - servir de moyen de communication verbale. Dans des conditions normales, l'audition est considérée comme normale lors de la perception d'un discours chuchoté à une distance de 6 à 7 mètres.

Lors de l'utilisation de l'équipement, les résultats de l'étude sont enregistrés sur un formulaire spécial: cet audiogramme donne une idée du degré de déficience auditive et de la localisation de la lésion.

BIOPSIE. - Excision intravitale de tissus ou d'organes pour examen au microscope. Il permet de déterminer la pathologie existante avec une grande précision, ainsi que de diagnostiquer les stades cliniquement peu clairs et initiaux du néoplasme, de reconnaître divers phénomènes inflammatoires. La biopsie répétée retrace la dynamique du processus pathologique et l'influence des mesures thérapeutiques sur celui-ci.

Dans les cliniques et les hôpitaux modernes, une biopsie est effectuée pour un patient sur trois, le matériel pour cela peut être prélevé sur presque n'importe quel organe avec des outils spéciaux.

BRONCHOSCOPIE. - Procédure diagnostique et thérapeutique, qui consiste en une évaluation visuelle de l'état de l'arbre bronchique à l'aide d'un appareil spécial - un bronchoscope. Il est pratiqué pour le diagnostic des tumeurs de la trachée et des bronches (biopsie), pour l'élimination des corps étrangers des voies respiratoires, pour le redressement des zones de sommeil du tissu pulmonaire (atélectasie), pour le lavage des bronches et l'injection de drogues dans leur.

Une bronchoscopie peut être réalisée anesthésie locale et sous anesthésie. Sous anesthésie locale, la racine de la langue, le pharynx, la trachée et les bronches principales sont lubrifiées avec une solution de dicaïne. Un spray anesthésique peut également être utilisé. Pour l'anesthésie générale, l'anesthésie générale est le plus souvent utilisée. L'étude se déroule en position assise ou allongée sur le dos.

VECTORCARDIOGRAPHIE. - Enregistrement de l'activité électrique du cœur à l'aide d'appareils spéciaux - électrocardioscopes vectoriels. Vous permet de déterminer le changement d'amplitude et de direction du champ électrique du cœur au cours du cycle cardiaque. La méthode représente un développement ultérieur de l'électrocardiographie. En clinique, il est utilisé pour diagnostiquer les lésions myocardiques focales, l'hypertrophie ventriculaire (surtout dans les premiers stades) et les troubles du rythme.

Des études sont réalisées avec le patient en décubitus dorsal, en appliquant des électrodes à la surface de la poitrine. La différence de potentiel qui en résulte est enregistrée sur l'écran du tube à rayons cathodiques.

CATHÉTÉRISATION CARDIAQUE.- Introduction dans la cavité du cœur par les veines périphériques et les artères de cathéters spéciaux. Il est utilisé pour diagnostiquer des malformations cardiaques complexes, clarifier les indications et contre-indications pour le traitement chirurgical d'un certain nombre de maladies du cœur, des vaisseaux sanguins et des poumons, pour identifier et évaluer les insuffisances cardiaques, coronariennes et pulmonaires.

Le cathétérisme ne nécessite aucune préparation particulière du patient. Habituellement, il est effectué le matin (à jeun) dans une salle d'opération à rayons X (avec un équipement spécial) par des médecins formés professionnellement. La technique est basée sur l'introduction de cathéters dans le cœur par l'aorte par ponction de l'artère fémorale droite. Après l'étude, les patients doivent rester au lit pendant le premier jour.

Le cathétérisme vous permet d'étudier la structure et la fonction de toutes les parties du système cardiovasculaire. Avec son aide, il est possible de déterminer l'emplacement exact et la taille des cavités individuelles du cœur et des gros vaisseaux, d'identifier les défauts dans les septa du cœur et de détecter une décharge anormale des vaisseaux sanguins. Grâce au cathéter, il est possible d'enregistrer la pression artérielle, l'électrocardiogramme et le phonocardiogramme, pour obtenir des échantillons de sang du cœur et des vaisseaux principaux.

Il est également utilisé à des fins médicinales pour l'administration de médicaments. De plus, à l'aide de cathéters spéciaux, des opérations cardiaques sont effectuées (occlusion du canal artériel ouvert, élimination de la sténose valvulaire). Il est possible qu'à mesure que les méthodes de recherche sans effusion de sang (telles que les ultrasons, etc.) s'améliorent, le cathétérisme cardiaque soit utilisé moins fréquemment à des fins diagnostiques et plus souvent à des fins thérapeutiques.

LAPAROSCOPIE. - Une méthode de diagnostic des maladies de la cavité abdominale à l'aide d'un instrument optique spécial, qui est inséré à travers une ponction de la paroi abdominale antérieure ou du fornix postérieur du vagin. Prévoit la palpation instrumentale et l'obtention de matériel de biopsie pour des études histologiques plus précises, avec un diagnostic clinique peu clair, il aide à établir la forme ou le stade de la maladie. Si nécessaire, il sert de mesures thérapeutiques : mise en place d'un drainage, élimination de corps étrangers, électrocoagulation, ponction d'organe.

La laparoscopie programmée est réalisée après un examen clinique, biologique et radiologique préalable et constitue le dernier maillon du diagnostic. La laparoscopie d'urgence est réalisée avec une pathologie aiguë des organes abdominaux. Cela et un autre dans la plupart des cas - sous anesthésie locale. Un laparoscope de diagnostic est un appareil spécial à fibre optique, conçu uniquement pour l'examen des organes. Le laparoscope de manipulation a un canal spécial supplémentaire pour introduire divers dispositifs permettant la biopsie, la coagulation, etc.

La première étape d'un examen laparoscopique est l'introduction d'oxygène ou d'air à travers une aiguille dans la cavité abdominale afin d'augmenter le champ de vision. La deuxième étape est l'introduction d'un tube optique dans la cavité abdominale. La troisième étape est un examen de la cavité abdominale. Ensuite, le laparoscope est retiré, l'air est retiré et la plaie cutanée est suturée. Le patient se voit prescrire un repos au lit, des analgésiques, un rhume au ventre pendant la journée.

SURVEILLER L'OBSERVATION. - Il est effectué pendant plusieurs heures ou jours avec un enregistrement continu de l'état de l'organisme. Le contrôle est effectué sur la fréquence du pouls et de la respiration, la valeur de la pression artérielle et veineuse, la température corporelle, l'électrocardiogramme, etc.

Recourir généralement à l'observation de surveillance : 1) pour la détection immédiate des conditions qui menacent la vie du patient et la fourniture d'une assistance d'urgence ; 2) pour enregistrer des changements sur un temps donné, par exemple pour réparer des extrasystoles. Dans le premier cas, des moniteurs fixes sont utilisés, équipés d'une alarme qui s'allume automatiquement lorsque la valeur des indicateurs s'écarte des limites fixées par le médecin. Un tel contrôle est établi sur un patient présentant des complications potentiellement mortelles - arythmies cardiaques, pression artérielle, respiration, etc. Dans d'autres cas, des appareils portables sont utilisés qui permettent l'enregistrement à long terme et continu d'un ECG sur une bande magnétique se déplaçant lentement. Le moniteur portable est monté sur une ceinture jetée sur l'épaule du patient, ou sur une ceinture élastique.

DIAGNOSTIC DES RADIO-ISOTOPES.- Reconnaissance des changements pathologiques dans le corps humain à l'aide de composés radioactifs. Il est construit sur l'enregistrement et la mesure du rayonnement des médicaments introduits dans le corps. Avec leur aide, ils étudient le travail des organes et des systèmes, le métabolisme, la vitesse du flux sanguin et d'autres processus.

Dans le diagnostic radio-isotopique, deux méthodes sont utilisées : 1) Un radiopharmaceutique est administré au patient, suivi d'une étude de son mouvement ou de sa concentration inégale dans les organes et les tissus. 2) Des substances marquées sont ajoutées au tube à essai avec le sang à tester, en évaluant leur interaction. C'est etc. test de dépistage pour la détection précoce de diverses maladies chez un nombre illimité de personnes.

Les indications de la recherche sur les radio-isotopes sont les maladies des glandes endocrines, des organes digestifs, ainsi que des systèmes osseux, cardiovasculaire, hématopoïétique, du cerveau et de la moelle épinière, des poumons, des organes excréteurs et de l'appareil lymphatique. Il est effectué non seulement si une pathologie est suspectée ou avec une maladie connue, selon et pour clarifier le degré de dommage et évaluer l'efficacité du traitement. Il n'y a pas de contre-indications à la recherche sur les radio-isotopes, il n'y a que quelques limites. La comparaison des données radio-isotopiques, des rayons X et des ultrasons est d'une grande importance.

Il existe six méthodes principales de diagnostic radio-isotopique : radiométrie clinique, radiographie, radiométrie du corps entier, balayage et scintigraphie, détermination de la radioactivité d'échantillons biologiques, examen radio-isotopique d'échantillons biologiques in vitro.

Radiométrie clinique détermine la concentration de radiopharmaceutiques dans les organes et les tissus du corps en mesurant la radioactivité au fil du temps. Conçu pour le diagnostic des tumeurs situées à la surface de la peau, des yeux, des muqueuses du larynx, de l'œsophage, de l'estomac, de l'utérus et d'autres organes.

Radiographie – enregistrement de la dynamique d'accumulation et de redistribution par l'organisme du médicament radioactif introduit. Il est utilisé pour étudier les processus rapides, tels que la circulation sanguine, la ventilation des poumons, etc.

Radiométrie - tout le corps - s'effectue à l'aide d'un compteur spécial. La méthode est conçue pour étudier le métabolisme des protéines, des vitamines, la fonction du tractus gastro-intestinal, ainsi que pour étudier la radioactivité naturelle du corps et sa contamination par des produits de désintégration radioactifs.

Scanner et scintigraphie

Détermination de la radioactivité d'échantillons biologiques - conçu pour étudier la fonction du corps. La radioactivité absolue ou relative de l'urine, du sérum sanguin, de la salive, etc. est considérée.

Étude radio-isotopique in vitro - détermination de la concentration d'hormones et d'autres substances biologiquement actives dans le sang. Dans le même temps, les radionucléides et les composés marqués ne sont pas introduits dans l'organisme ; toutes les analyses sont basées sur des données in vitro.

Chaque test de diagnostic est basé sur la participation des radionucléides aux processus physiologiques de l'organisme. Circulant avec le sang et la lymphe, les médicaments sont temporairement retenus dans certains organes, leur vitesse et leur direction sont fixées, sur la base desquelles un avis clinique est établi.

En gastro-entérologie, cela permet d'explorer la fonction, la position et la taille glandes salivaires, rate, état du tractus gastro-intestinal. Divers aspects de l'activité hépatique et de l'état de sa circulation sanguine sont déterminés: la numérisation et la scintigraphie donnent une idée des modifications focales et diffuses de l'hépatite chronique, de la cirrhose, de l'échinococcose et des néoplasmes malins. Lors de la scintigraphie du pancréas, recevant son image, analysez les modifications inflammatoires et volumétriques. À l'aide d'aliments étiquetés, les fonctions de l'estomac et du duodénum sont étudiées dans la gastro-entérite chronique, l'ulcère peptique.

En hématologie, le diagnostic par radio-isotopes permet d'établir la durée de vie des globules rouges, pour déterminer l'anémie. En cardiologie, le mouvement du sang à travers les vaisseaux et les cavités du cœur est tracé: par la nature de la distribution du médicament dans ses zones saines et affectées, une conclusion raisonnable est tirée sur l'état du myocarde. Des données importantes pour le diagnostic de l'infarctus du myocarde sont données par sciptigraphie - une image du cœur avec des zones de nécrose. Le rôle de la radiocardiographie dans la reconnaissance des malformations cardiaques congénitales et acquises est important. À l'aide d'un appareil spécial - une caméra gamma, il permet de voir le cœur et les gros vaisseaux au travail.

En neurologie, une technique radio-isotopique est utilisée pour détecter les tumeurs cérébrales, leur nature, leur localisation et leur prévalence. La rénographie est le test le plus physiologique des maladies rénales : image de l'organe, sa localisation, sa fonction.

L'avènement de la technologie des radio-isotopes a ouvert de nouvelles possibilités pour l'oncologie. Les radionucléides qui s'accumulent sélectivement dans les tumeurs ont permis de diagnostiquer les cancers primitifs des poumons, des intestins, du pancréas, des systèmes lymphatique et nerveux central, puisque même de petits néoplasmes sont détectés. Cela vous permet d'évaluer l'efficacité du traitement et d'identifier les rechutes. De plus, les signes scintigraphiques de métastases osseuses sont décelés 3 à 12 mois plus tôt que les radiographies.

En pneumologie, ces méthodes « entendent » la respiration externe et le flux sanguin pulmonaire ; en endocrinologie, ils "voient" les conséquences des violations de l'iode et d'autres métabolismes, en calculant la concentration d'hormones - le résultat de l'activité des glandes endocrines.

Toutes les études sont menées uniquement dans des laboratoires de diagnostic de radio-isotopes par du personnel spécialement formé. La sûreté radiologique est assurée par le calcul de l'activité optimale du radionucléide injecté. Les doses de rayonnement du patient sont clairement réglementées.

RHÉOGRAPHIE- (traduction littérale : "reo" - flux, flux et sa représentation graphique). Méthode d'étude de la circulation sanguine basée sur la mesure de l'onde de pouls provoquée par la résistance de la paroi vasculaire lors du passage d'un courant électrique. Il est utilisé dans le diagnostic de divers types de troubles vasculaires du cerveau, des membres, des poumons, du cœur, du foie, etc.

La rhéographie des extrémités est utilisée pour les maladies des vaisseaux périphériques, accompagnées de modifications de leur tonus, de leur élasticité, d'un rétrécissement ou d'un blocage complet des artères. Un rhéogramme est enregistré à partir de coupes symétriques des deux membres, sur lesquelles sont appliquées des électrodes de même surface, de 1020 mm de large. Pour connaître les capacités d'adaptation du système vasculaire, des tests avec la nitroglycérine, l'activité physique et le froid sont utilisés.

RHEOHEPATOGRAPHIE- étude du flux sanguin du foie. En enregistrant les fluctuations de la résistance électrique de ses tissus, il permet de juger des processus intervenant dans le système vasculaire du foie : remplissage sanguin, lésions, notamment dans les hépatites aiguës et chroniques et la cirrhose.

Elle est réalisée à jeun, dans la position du patient allongé sur le dos, dans certains cas après une charge pharmacologique (papavérine, euphyllia, nosh-pa).

RHEOCARDIOGRAPHIE– étude de l'activité cardiaque de la dynamique du remplissage sanguin des gros vaisseaux au cours du cycle cardiaque.

RHEOPULMONOGRAPHIE- consiste à enregistrer la résistance électrique des tissus pulmonaires, est utilisé pour la pathologie bronchopulmonaire. Il est particulièrement important en chirurgie, car un rhéopulmonogramme peut être prélevé de n'importe quelle partie du poumon directement pendant l'opération. Cela est nécessaire dans les cas où l'examen préopératoire ne permet pas de donner une conclusion avec une précision suffisante sur l'état des segments pulmonaires bordant ceux affectés, et il est nécessaire de clarifier le volume de résection attendu.

RHEOENCEPHALOGRAPHIE- détermine le tonus et l'élasticité des vaisseaux du cerveau, en mesurant leur résistance au courant à haute fréquence, faible en force et en tension. Il permet également de déterminer le remplissage sanguin du cerveau, de diagnostiquer la nature et la localisation de ses lésions, donne un bon résultat dans les maladies vasculaires, notamment dans l'athérosclérose cérébrale. Dans la période aiguë d'un accident vasculaire cérébral, elle permet d'établir le caractère ischémique des troubles circulatoires ou de l'infarctus cérébral thromboembolique. La rhéoencéphalographie est prometteuse pour les lésions cérébrales, ses tumeurs, l'épilepsie, la migraine, etc. Cette méthode est utilisée dans l'étude de l'hémodynamique fœtale lors de l'accouchement.

DIAGNOSTIC PAR RAYONS X.- Reconnaissance des blessures et des maladies de divers organes et systèmes humains sur la base de l'obtention et de l'analyse de leurs images radiographiques.

Dans cette étude, un faisceau de rayons X traversant un organe et un tissu est absorbé par eux à un degré inégal et devient non uniforme en sortie. Par conséquent, lorsqu'il frappe ensuite l'écran ou le film, il provoque l'effet d'une exposition à l'ombre, constituée de parties claires et plus sombres du corps.

A l'aube de la radiologie, son champ d'application se limitait aux organes respiratoires et au squelette. Aujourd'hui, l'éventail est beaucoup plus large : voies gastro-intestinales, biliaires et urinaires, reins, vaisseaux sanguins et lymphatiques, etc.

Les principales tâches du diagnostic par rayons X: établir si le patient est atteint d'une maladie et identifier ses caractéristiques distinctives afin de se différencier des autres processus pathologiques; déterminer avec précision l'emplacement et l'étendue de la lésion, la présence de complications; évaluer l'état général du patient.

Les organes et les tissus du corps diffèrent les uns des autres par leur densité et leur capacité de transmission par rayons X. Donc, eh bien, les os et les articulations, les poumons, le cœur sont visibles. Lorsque les rayons X du tractus gastro-intestinal, du foie, des reins, des bronches, des vaisseaux sanguins, dont le contraste naturel est insuffisant, ils ont recours à des substances artificielles, spécialement radio-opaques, inoffensives dans le corps. Ceux-ci comprennent le sulfate de baryum, les composés organiques d'iode. Ils sont pris par voie orale (lorsque l'estomac est examiné), injectés dans la circulation sanguine par voie intraveineuse (avec urographie des reins et des voies urinaires) ou directement dans la cavité de l'organe (par exemple, avec une bronchographie).

Les indications pour l'examen aux rayons X sont extrêmement larges. Le choix de la méthode optimale est déterminé par la tâche de diagnostic dans chaque cas spécifique. Ils commencent généralement par des radiographies ou des radiographies.

RADIOSCOPIE Il s'agit d'une image radiographique sur l'écran. Il peut être utilisé partout où il y a un appareil de radiodiagnostic. Vous permet d'explorer les organes en cours de travail - mouvements respiratoires du diaphragme, contraction du cœur, péristaltisme de l'œsophage, de l'estomac, des intestins. Vous pouvez également déterminer visuellement la position relative des organes, la localisation et le déplacement des formations pathologiques. Sous le contrôle de la fluoroscopie, de nombreuses procédures diagnostiques et thérapeutiques sont réalisées, par exemple le cathétérisme vasculaire.

Cependant, la résolution inférieure à la radiographie et l'incapacité de documenter objectivement les résultats réduisent la valeur de la méthode.

Radiographie - obtention d'une image fixe de n'importe quelle partie du corps à l'aide de rayons X sur un matériau qui y est sensible, généralement sur un film photographique. C'est la principale méthode d'étude de l'appareil ostéoarticulaire, des poumons, du cœur et du diaphragme. Les avantages incluent le détail de l'image, la présence d'une radiographie qui peut être stockée pendant une longue période pour la comparaison avec les radiographies précédentes et suivantes. La charge de rayonnement sur le patient est moindre qu'avec la fluoroscopie.

Pour obtenir des informations supplémentaires sur l'organe étudié, ils ont recours à des méthodes spéciales de radiographie, telles que la fluorographie, la tomographie, l'électroroentgénographie, etc., en fonction de leurs moyens techniques.

THERMOGRAPHIE- une méthode d'enregistrement du rayonnement infrarouge de la surface du corps humain. Il est utilisé en oncologie pour le diagnostic différentiel des tumeurs des glandes mammaires, salivaires et thyroïdiennes, des maladies osseuses, des métastases cancéreuses des os et des tissus mous.

La base physiologique de la thermographie est une augmentation de l'intensité du rayonnement thermique sur les foyers pathologiques en raison d'une augmentation de l'apport sanguin et des processus métaboliques en eux. Une diminution du flux sanguin dans les tissus et les organes se traduit par le "fading" de leur champ thermique.

La préparation du patient prévoit l'exclusion pendant dix jours de la prise de médicaments hormonaux, de médicaments affectant le tonus vasculaire et de l'application de toute pommade. La thermographie des organes abdominaux est réalisée à jeun et des glandes mammaires - le 8-10ème jour du cycle menstruel. Il n'y a pas de contre-indications, l'étude peut être répétée plusieurs fois. Il est rarement utilisé comme méthode de diagnostic indépendante, il est nécessaire de le comparer aux données de l'examen clinique et radiologique du patient.

TOMOGRAPHIE(morceau de tomos grec, couche + graphō écrire, représenter) - une méthode d'examen couche par couche des organes du corps humain à l'aide de diagnostics par rayonnement. Distinguer les méthodes T. utilisant des rayonnements ionisants, c'est-à-dire. avec irradiation des patients (rayons X conventionnels, ou soi-disant classiques, rayons X et radionucléides informatiques, ou ordinateur d'émission, T.), et non liés à celui-ci (résonance ultrasonore et magnétique T.). À l'exception des rayons X conventionnels, avec tous les types de tomographie, l'image est obtenue à l'aide d'ordinateurs (ordinateurs) intégrés à l'appareil.

Radiographie conventionnelle tomographie - la méthode la plus courante de recherche couche par couche ; est basé sur le mouvement synchrone de l'émetteur et de la cassette à rayons X dans l'espace pendant la prise de vue aux rayons X. Les appareils de diagnostic par rayons X pour l'imagerie par rayons X conventionnelle consistent en un émetteur de système mobile - cassette à rayons X, un mécanisme pour son mouvement, un dispositif pour placer le patient, des supports mécaniques, des dispositifs de commande électriques et électroniques. Les tomographes sont divisés en longitudinal (la couche sélectionnée est parallèle à l'axe longitudinal du corps humain), transversal (la couche sélectionnée est perpendiculaire à l'axe du corps humain) et panoramique (la couche sélectionnée a la forme d'une surface incurvée) .

Radiographie informatique tomographie (ou ordinateur T.) est basé sur l'obtention d'une image radiographique en couches d'un organe à l'aide d'un ordinateur. Le faisceau de rayons X du corps du patient est éclairé autour de son axe longitudinal, ce qui se traduit par des "coupes" transversales. L'image de la couche transversale de l'objet étudié sur l'écran de visualisation en niveaux de gris est fournie par un traitement mathématique de plusieurs images radiographiques d'une même couche transversale prises sous des angles différents dans le plan de la couche.

La recherche informatique est généralement effectuée dans la position du patient allongé sur le dos. Il n'y a pas de contre-indications, il est facilement toléré, il peut donc être pratiqué en ambulatoire, ainsi que pour les patients gravement malades. Permet d'explorer toutes les parties du corps : tête, cou, organes thoraciques, abdomen, moelle épinière, glandes mammaires, colonne vertébrale, os et articulations.

La tomodensitométrie de la tête est réalisée après un examen clinique complet d'un patient suspecté d'atteinte du système nerveux central. Avec une lésion cérébrale traumatique, des fractures des os du crâne, des hémorragies, des ecchymoses et un œdème cérébral sont détectés. En utilisant la méthode, il est possible de détecter les malformations des vaisseaux sanguins - les anévrismes. Dans les tumeurs cérébrales, leur emplacement est déterminé, la source de croissance et la prévalence de la tumeur sont identifiées.

Lors de l'examen des organes thoraciques, le médiastin, les vaisseaux principaux, le cœur, ainsi que les poumons et les ganglions lymphatiques sont clairement visibles.

Lors de l'examen des organes de la cavité abdominale et de l'espace rétropéritonéal, il est possible d'obtenir une image de la rate, du foie, du pancréas et des reins (l'étude des reins est plus informative avec un contraste artificiel).

La tomodensitométrie est sûre et ne donne pas de complications. Complétant les données des études cliniques et radiologiques, il permet d'obtenir des informations plus complètes sur les organes.

radionucléide tomographie (monophoton et biphoton) permet d'obtenir une image en couches de la distribution du radionucléide situé dans l'organe. Les indications du radionucléide T. sont fondamentalement les mêmes que celles du la scintigraphie. Cependant, comparé à la scintigraphie, le radionucléide T. a une meilleure résolution. En radiographie monophotonique, on utilise des radionucléides à vie moyenne et courte (99m Tc, 201 Tl…). Elle est réalisée à l'aide de gamma-caméras spéciales avec un ou deux détecteurs à scintillation tournant autour du patient.

La radiothérapie à deux photons, ou émission de positrons, est réalisée avec des radionucléides à vie ultracourte qui émettent des positrons (15 O 2 , 18 F, etc.). Ces radionucléides sont obtenus dans des accélérateurs de particules chargées (cyclotrons) installés directement à l'hôpital. Pour l'imagerie à deux photons, des caméras gamma spéciales sont utilisées, capables d'enregistrer les quanta gamma qui surviennent lors de l'annihilation (collision) d'un positron avec un électron. Le T. à deux photons est du plus grand intérêt scientifique, cependant, en raison du coût élevé et de la complexité de son application, son utilisation dans la pratique médicale est limitée.

Scanner et scintigraphie - conçu pour obtenir des images d'organes qui concentrent sélectivement le médicament. L'image résultante de la distribution et de l'accumulation du radionucléide donne une idée de la topographie, de la forme et de la taille de l'organe, ainsi que de la présence de foyers pathologiques dans celui-ci.

Ultrasonique tomographie - un procédé pour obtenir une image en couches en analysant le signal d'écho réfléchi par les structures internes du corps humain. Une image ultrasonore couche par couche est obtenue en balayant le faisceau d'ultrasons, c'est pourquoi cette méthode est parfois appelée balayage ultrasonore. Ultrasonic T. est un type de recherche courant et accessible, caractérisé par un contenu d'information élevé, une économie et l'absence d'exposition du patient aux rayonnements.

Résonance magnétique tomographie (tomographie MR) - une méthode d'obtention d'une image des structures internes du corps humain (introscopie) grâce à l'utilisation du phénomène résonance magnétique nucléaire. L'IRM la plus efficace est dans l'étude du cerveau, des disques intervertébraux, des tissus mous. En 2003, Peter Mansfield et Paul Lauterbur ont reçu le prix Nobel pour l'invention de l'IRM. Dans la création de l'imagerie par résonance magnétique apport notable Raymond Damadian, l'un des premiers chercheurs des principes de l'IRM, titulaire d'un brevet pour l'IRM et créateur du premier scanner IRM commercial, y a également contribué.

Résonance magnétique nucléaire (RMN) - absorption sélective du rayonnement électromagnétique par une substance, due à la réorientation des moments magnétiques des noyaux atomiques situés dans un champ magnétique constant. La méthode d'étude de la structure et du mouvement moléculaire dans diverses substances est basée sur le phénomène RMN, incl. dans les objets biologiques.

Tomographie par cohérence optique (OCT) est une méthode d'imagerie médicale qui vous permet d'obtenir des images des tissus proches de la surface du corps humain in vivo avec une haute résolution spatiale. Principe physique de fonctionnement OCT similaire aux ultrasons, la seule différence étant que OCT pour sonder les tissus biologiques, un rayonnement optique de la gamme de longueurs d'onde du proche infrarouge (IR) est utilisé, plutôt que des ondes acoustiques. Le rayonnement du faisceau de sondage est focalisé sur le tissu, et le retard d'écho du rayonnement de sondage réfléchi par la microstructure interne du tissu biologique à différentes profondeurs est mesuré par interférométrie. Parallèlement au balayage en profondeur, le faisceau de sondage est balayé à travers la surface du tissu, ce qui fournit un balayage transversal de l'image OCT. Les données résultantes (image OCT) forment une carte bidimensionnelle de rétrodiffusion (ou réflexion) à partir des inhomogénéités optiques microscopiques (structures tissulaires cellulaires) du tissu biologique ; ainsi, les images OCT contiennent en fait des informations sur la structure morphologique des tissus de surface.

OCT présente un intérêt clinique pour plusieurs raisons. La résolution de l'OCT est de 10-15 µm, ce qui est 10 fois plus élevé que la résolution des autres méthodes de diagnostic utilisées dans la pratique et implique l'étude de l'objet au niveau de l'architecture tissulaire microscopique. Les informations tissulaires obtenues avec l'OCT sont in vivo, c'est-à-dire reflète non seulement la structure, mais également les caractéristiques de l'état fonctionnel des tissus. La méthode OCT est non invasive, car elle utilise un rayonnement dans le proche infrarouge d'une puissance d'environ 5 mW, qui n'a pas d'effet néfaste sur le corps. De plus, la méthode OCT élimine les traumatismes et n'a pas les limites de la biopsie traditionnelle.

Tomographie par émission de positrons (TAPOTER) - une méthode d'imagerie médicale (diagnostic radio-isotopique), basée sur l'utilisation de radiopharmaceutiques (RP) marqués avec des isotopes - émetteurs de positrons qui pénètrent dans le corps de l'examiné en injectant une solution aqueuse. Après émission du noyau d'un atome, le positron parcourt une distance de 1 à 3 mm dans les tissus environnants, perdant de l'énergie lorsqu'il entre en collision avec d'autres molécules. Au moment de l'arrêt, le positron se connecte à l'électron, l'annihilation se produit: la masse des deux particules se transforme en énergie - deux rayons gamma à haute énergie sont émis, volant dans des directions opposées. Dans un tomographe à émission de positrons, ces quanta gamma sont enregistrés à l'aide de plusieurs anneaux de détecteurs entourant le patient.

DIAGNOSTIC PAR ULTRASONS– basé sur le principe de l'écholocation : les signaux ultrasonores réfléchis par des structures acoustiquement inhomogènes sont convertis sur l'écran d'affichage en points lumineux qui forment une image spatiale en deux dimensions.

Il est utilisé pour reconnaître la maladie, surveiller la dynamique du processus et évaluer les résultats du traitement. En raison de sa sécurité (possibilité d'études multiples), le diagnostic par ultrasons s'est généralisé.

Ne nécessite généralement aucune préparation particulière du patient. L'examen des organes abdominaux est principalement effectué le matin à jeun, des organes génitaux féminins, de la prostate et de la vessie - avec une vessie pleine. Pour un meilleur contact du capteur à ultrasons avec la surface du corps, la peau est lubrifiée avec un gel spécial.

Le diagnostic par ultrasons vous permet d'obtenir des informations importantes sur l'état de divers organes - le foie, le pancréas, la rate, les reins, la vessie, la prostate, les glandes surrénales, la glande thyroïde, etc. défauts, d'établir une grossesse non en développement, une fausse couche complète ou incomplète.

Il est également possible de diagnostiquer des maladies gynécologiques : fibromes et tumeurs de l'utérus, kystes et tumeurs des ovaires.

L'échographie est indiquée dans tous les cas, si une sorte de formation est palpée dans la cavité abdominale, elle est particulièrement importante pour reconnaître les tumeurs malignes des organes digestifs. Certaines maladies aiguës nécessitant une intervention chirurgicale urgente sont facilement diagnostiquées, telles que la cholécystite aiguë, la pancréatite aiguë, la thrombose vasculaire, etc. L'échographie permet presque toujours d'identifier rapidement la nature mécanique de la jaunisse et de déterminer avec précision sa cause.

Dans l'étude du cœur, des informations sont obtenues sur les caractéristiques de sa structure et la dynamique des contractions, sur les anomalies congénitales et acquises, les lésions myocardiques, les maladies coronariennes, la péricardite et d'autres maladies du système cardiovasculaire. L'échographie est utilisée pour évaluer le pompage, la fonction cardiaque, pour surveiller l'effet des médicaments, pour étudier la circulation coronarienne et est la même méthode fiable de diagnostic sans effusion de sang que l'électrocardiographie et la radiographie pulmonaire.

Les appareils de type Doppler pulsé enregistrent la vitesse du flux sanguin dans les vaisseaux principaux profondément situés (aorte, veine cave inférieure, vaisseaux rénaux, etc.), révèlent une obstruction des vaisseaux périphériques - zones de thrombose ou de compression, ainsi qu'une endartérite oblitérante.

Le diagnostic échographique permet de représenter visuellement les structures internes du globe oculaire même en cas d'opacité de son support, permet de mesurer l'épaisseur du cristallin, la longueur des axes de l'œil, de détecter le décollement rétinien et choroïdien, l'opacité vitréenne , corps étranger. Il est utilisé pour calculer la puissance optique d'une lentille artificielle, pour suivre l'évolution de la myopie.

La méthode par ultrasons est simple et abordable, n'a aucune contre-indication et peut être utilisée de manière répétée, même pendant la journée, si l'état du patient l'exige. Les informations obtenues complètent les données de diagnostic par tomodensitométrie, radiographie et radio-isotopes et doivent être comparées à l'état clinique du patient.

FLUOROGRAPHIE- photographier une image radiographique de l'écran sur un film plus petit, réalisée à l'aide d'appareils spéciaux. Il est utilisé pour les examens de masse des organes de la cavité thoracique, des glandes mammaires, des sinus paranasaux, etc.

PHONOCARDIOGRAPHIE- une méthode d'enregistrement des sons (tonalités et bruits) résultant de l'activité du cœur et utilisée pour évaluer son travail et reconnaître les troubles, y compris les défauts valvulaires.

L'enregistrement du phonocardiogramme est effectué dans une salle isolée spécialement équipée, où vous pouvez créer un silence complet. Le médecin détermine les points sur la poitrine, à partir desquels l'enregistrement est ensuite effectué à l'aide d'un microphone. La position du patient pendant l'enregistrement est horizontale. L'utilisation de la phonocardiographie pour le suivi dynamique de l'état du patient augmente la fiabilité des conclusions diagnostiques et permet d'évaluer l'efficacité du traitement.

ÉLECTROCARDIOGRAPHIE- enregistrement des phénomènes électriques qui se produisent dans le muscle cardiaque lorsqu'il est excité. Leur représentation graphique s'appelle un électrocardiogramme. Pour enregistrer un ECG, des électrodes sont appliquées sur les membres et la poitrine, qui sont des plaques métalliques avec des prises pour connecter des fiches de fil.

L'électrocardiogramme détermine la fréquence et le rythme de l'activité cardiaque (durée, longueur, forme des dents et intervalles). Certaines conditions pathologiques sont également analysées, comme l'épaississement des parois de l'une ou l'autre partie du cœur, les troubles du rythme cardiaque. Il est possible de diagnostiquer l'angine de poitrine, la maladie coronarienne, l'infarctus du myocarde, la myocardite, la péricardite.

Certains médicaments (glycosides cardiaques, diurétiques, cordarone, etc.) affectent les lectures de l'électrocardiogramme, ce qui vous permet de sélectionner individuellement des médicaments pour le traitement du patient.

Les avantages de la méthode - innocuité et possibilité d'application dans toutes les conditions - ont contribué à son introduction généralisée dans la médecine pratique.

ÉLECTROENCÉPHALOGRAPHIE– une méthode d'étude objective électroencéphalographique de l'état fonctionnel du cerveau, basée sur l'enregistrement graphique de ses biopotentiels. Le plus largement utilisé pour résoudre les problèmes suivants: établir la localisation du foyer pathologique dans le cerveau, le diagnostic différentiel des maladies du système nerveux central, l'étude des mécanismes de l'épilepsie et sa détection à un stade précoce; déterminer l'efficacité du traitement en cours et évaluer les changements réversibles et irréversibles dans le cerveau.

Pendant l'enregistrement de l'électroencéphalographie, le sujet est assis allongé dans une chaise confortable spéciale ou, dans un état grave, allongé sur un canapé avec une tête de lit légèrement surélevée. Avant l'examen, le patient est averti que la procédure d'enregistrement est inoffensive, indolore, ne dure pas plus de 20-25 minutes, qu'il est impératif de fermer les yeux et de détendre les muscles. Utiliser des tests avec ouverture et fermeture des yeux, avec irritation par la lumière et le son. Les lectures d'électroencéphalogramme pour toute maladie doivent être corrélées avec les données d'examen clinique.

ÉLECTRORENTGENOGRAPHIE- le principe d'obtention d'images radiographiques sur papier ordinaire.

MÉTHODES D'EXAMEN ENDOSCOPIQUE. - Examen visuel des organes creux et des cavités corporelles à l'aide d'instruments optiques équipés d'un dispositif d'éclairage. Si nécessaire, l'endoscopie est associée à une biopsie ciblée, ainsi qu'à des rayons X et à des ultrasons. Les résultats d'endoscopie peuvent être documentés avec des photographies, des films et des vidéos.

La méthode est importante pour le diagnostic précoce des maladies précancéreuses et des tumeurs de diverses localisations aux premiers stades de leur développement, ainsi que pour leur différenciation des maladies de nature inflammatoire.

La fibre optique a ouvert de larges perspectives à l'endoscopie. La flexibilité des fibres optiques et la capacité de transmettre des images et de la lumière le long d'un chemin courbe ont rendu le fibroscope flexible et facile à contrôler. Cela a réduit le danger de la recherche et inclus dans la portée de ses objets les intestins, les organes génitaux féminins, les vaisseaux sanguins.

Les méthodes endoscopiques sont également utilisées à des fins thérapeutiques : ablation des polypes, administration locale de médicaments, dissection des sténoses cicatricielles, arrêt des hémorragies internes, extraction des calculs et des corps étrangers.

TABLEAU DES VALEURS DU CRITERE DE L'ETUDIANT (CRITERE-T)

Angiocardiographie. Examen aux rayons X des cavités du cœur et des gros vaisseaux après l'introduction d'un agent de contraste dans la circulation sanguine à l'aide d'un cathéter.

Il est utilisé pour diagnostiquer les malformations cardiaques congénitales et acquises et les anomalies du développement des vaisseaux principaux. Permet d'identifier la nature, la localisation du défaut, les troubles circulatoires. Contre-indications - maladies aiguës du foie et des reins, lésions myocardiques graves, hypersensibilité aux préparations d'iode.

Mesure de l'acuité auditive, c'est-à-dire sensibilité de l'organe auditif aux sons de différentes hauteurs. Elle consiste principalement à observer la plus petite puissance acoustique à laquelle elle est encore audible. Trois méthodes principales sont utilisées : l'étude de l'audition par la parole, les diapasons et un audiomètre.

Excision intravitale de tissus ou d'organes pour examen au microscope. Il permet de déterminer la pathologie existante avec une grande précision, ainsi que de diagnostiquer les stades cliniquement peu clairs et initiaux du néoplasme, de reconnaître divers phénomènes inflammatoires. La biopsie répétée retrace la dynamique du processus pathologique et l'influence des mesures thérapeutiques sur celui-ci.

Procédure diagnostique et thérapeutique, qui consiste en une évaluation visuelle de l'état de l'arbre bronchique à l'aide d'un appareil spécial - un bronchoscope. Il est pratiqué pour le diagnostic des tumeurs de la trachée et des bronches (biopsie), pour l'élimination des corps étrangers des voies respiratoires, pour le redressement des zones de sommeil du tissu pulmonaire (atélectasie), pour le lavage des bronches et l'injection de drogues dans leur.

La bronchoscopie peut être réalisée sous anesthésie locale ou sous anesthésie. Sous anesthésie locale, la racine de la langue, le pharynx, la trachée et les bronches principales sont lubrifiées avec une solution de dicaïne. Un spray anesthésique peut également être utilisé. Pour l'anesthésie générale, l'anesthésie générale est le plus souvent utilisée. L'étude se déroule en position assise ou allongée sur le dos.

Enregistrement de l'activité électrique du cœur à l'aide d'appareils spéciaux - électrocardioscopes vectoriels. Vous permet de déterminer le changement d'amplitude et de direction du champ électrique du cœur au cours du cycle cardiaque. La méthode représente un développement ultérieur de l'électrocardiographie. En clinique, il est utilisé pour diagnostiquer les lésions myocardiques focales, l'hypertrophie ventriculaire (surtout dans les premiers stades) et les troubles du rythme.

Méthode aux rayons X pour l'étude des organes génitaux féminins internes. Il vise à déterminer la forme de la cavité utérine, la nature de la lumière de ses parois et de ses tubes. Le produit de contraste injecté avec la perméabilité des trompes permet d'obtenir sur la radiographie le contour interne de l'utérus et des trompes.

L'étude est réalisée le 18-20ème jour du cycle menstruel. La vessie des intestins doit être vidée. Dans la salle de radiographie, un produit de contraste est injecté lentement dans la cavité utérine à l'aide d'une seringue et une radiographie est prise, une de contrôle un jour plus tard.

Introduction dans la cavité du cœur par les veines périphériques et les artères de cathéters spéciaux. Il est utilisé pour diagnostiquer des malformations cardiaques complexes, clarifier les indications et contre-indications pour le traitement chirurgical d'un certain nombre de maladies du cœur, des vaisseaux sanguins et des poumons, pour identifier et évaluer les insuffisances cardiaques, coronariennes et pulmonaires.

Le cathétérisme vous permet d'étudier la structure et la fonction de toutes les parties du système cardiovasculaire. Avec son aide, il est possible de déterminer l'emplacement exact et la taille des cavités individuelles du cœur et des gros vaisseaux, d'identifier les défauts dans les septa du cœur et de détecter une décharge anormale des vaisseaux sanguins. Grâce au cathéter, vous pouvez enregistrer la pression artérielle, l'électrocardiogramme et le phonocardiogramme, obtenir des échantillons de sang du cœur et des principaux vaisseaux.

Une méthode qui vous permet de voir à l'œil nu la nature des processus pathologiques du vagin et de la partie vaginale du col de l'utérus.

L'étude est réalisée à l'aide d'un colposcope - une jumelle équipée d'une source de lumière puissante. Son système optique vous permet d'examiner la muqueuse à un grossissement allant jusqu'à 30 fois. L'examen est effectué sous éclairage avec une source de lumière à quartz, car le tissu cancéreux acquiert dans ce cas son éclat caractéristique.

L'invention concerne une méthode de diagnostic des maladies de la cavité abdominale à l'aide d'un instrument optique spécial, qui est inséré à travers une ponction de la paroi abdominale antérieure ou du fornix vaginal postérieur. Prévoit la palpation instrumentale et l'obtention de matériel de biopsie pour des études histologiques plus précises, avec un diagnostic clinique peu clair, il aide à établir la forme ou le stade de la maladie. Si nécessaire, il sert de mesures thérapeutiques : mise en place d'un drainage, élimination de corps étrangers, électrocoagulation, ponction d'organe.

Il est effectué pendant plusieurs heures ou jours avec un enregistrement continu de l'état du corps. Le contrôle s'exerce sur la fréquence du pouls et de la respiration, la valeur de la pression artérielle et veineuse, la température corporelle, l'électrocardiogramme, etc.

Généralement, la surveillance est utilisée pour :

1) pour la détection immédiate des conditions qui menacent la vie du patient et la fourniture d'une assistance d'urgence ;

2) pour enregistrer des changements sur un temps donné, par exemple pour réparer des extrasystoles.

Dans le premier cas, des moniteurs fixes sont utilisés, équipés d'une alarme qui s'allume automatiquement lorsque la valeur des indicateurs s'écarte des limites fixées par le médecin. Un tel contrôle est établi sur un patient présentant des complications potentiellement mortelles - arythmies cardiaques, pression artérielle, respiration, etc. Dans d'autres cas, des appareils portables sont utilisés qui permettent un enregistrement ECG à long terme et continu sur une bande magnétique à mouvement lent. Le moniteur portable est monté sur une ceinture jetée sur l'épaule du patient, ou sur une ceinture élastique.

Détermination de la pression oculaire. Le but de l'étude est d'identifier les changements pathologiques dans le tonus du globe oculaire. Une augmentation et une diminution de la pression intraoculaire peuvent altérer la fonction oculaire et entraîner des modifications graves et irréversibles. La méthode sert à diagnostiquer un glaucome précoce.

Pour déterminer avec précision la pression intraoculaire, des tonomètres et des élastotonomètres sont utilisés.

L'étude est réalisée dans la position du patient allongé. Après avoir anesthésié l'œil avec une solution de dicaïne, le médecin place le tonomètre au centre de la cornée.

Ponction de tissu avec une aiguille creuse ou un autre instrument à des fins diagnostiques ou thérapeutiques. De cette manière, du matériel est obtenu à partir de divers organes, vaisseaux, cavités ou formations pathologiques (surtout des tumeurs) pour un examen plus précis et approfondi au microscope. Les ponctions diagnostiques sont également utilisées pour introduire des substances radio-opaques et radiomarquées dans les os, les vaisseaux et les cavités afin d'étudier les fonctions des systèmes et des organes.

Cette méthode est utilisée pour mesurer la pression dans les gros vaisseaux, les parties du cœur et examiner les organes avec des instruments spéciaux. Il est nécessaire pour l'introduction de médicaments pour l'anesthésie locale et les blocages de novocaïne. Sert à la perfusion de sang, de ses composants, de substituts sanguins et à l'obtention de sang auprès de donneurs.

À l'aide d'une aiguille, il est possible de retirer le contenu pathologique des cavités, tel que gaz, pus, liquide d'ascite, ainsi que de vider la vessie si elle ne peut pas être cathétérisée.

Dans la zone de ponction proposée, la peau du patient est traitée avec un antiseptique. La ponction des tissus superficiels est réalisée sans anesthésie, profondément localisée - sous anesthésie locale, et parfois sous anesthésie. Utilisez des aiguilles de différentes longueurs et diamètres. Le patient après la ponction est sous surveillance médicale.

Reconnaissance des changements pathologiques dans le corps humain à l'aide de composés radioactifs. Il est construit sur l'enregistrement et la mesure du rayonnement des médicaments introduits dans le corps. Avec leur aide, ils étudient le travail des organes et des systèmes, le métabolisme, la vitesse du flux sanguin et d'autres processus.

Dans le diagnostic radio-isotopique, deux méthodes sont utilisées :

1) Le patient est injecté avec un radiopharmaceutique, suivi d'une étude de son mouvement ou de sa concentration inégale dans les organes et les tissus.

2) Des substances marquées sont ajoutées au tube à essai avec le sang à tester, en évaluant leur interaction. C'est etc. test de dépistage pour la détection précoce de diverses maladies chez un nombre illimité de personnes.

Il existe six principales méthodes de diagnostic radioisotopique : la radiométrie clinique, la radiographie, la radiométrie corps entier, le scanner et la scintigraphie, la détermination de la radioactivité d'échantillons biologiques, l'examen radioisotopique d'échantillons biologiques in vitro.

La radiométrie clinique détermine la concentration de radiopharmaceutiques dans les organes et les tissus du corps en mesurant la radioactivité au fil du temps. Conçu pour le diagnostic des tumeurs situées à la surface de la peau, des yeux, des muqueuses du larynx, de l'œsophage, de l'estomac, de l'utérus et d'autres organes.

Radiographie - enregistrement de la dynamique d'accumulation et de redistribution du médicament radioactif introduit par l'organisme. Il est utilisé pour étudier les processus rapides, tels que la circulation sanguine, la ventilation des poumons, etc.

Radiométrie du corps entier - réalisée à l'aide d'un compteur spécial. La méthode est conçue pour étudier le métabolisme des protéines, des vitamines, la fonction du tractus gastro-intestinal, ainsi que pour étudier la radioactivité naturelle du corps et sa contamination par des produits de désintégration radioactifs.

La numérisation et la scintigraphie sont conçues pour obtenir des images d'organes qui concentrent sélectivement le médicament. L'image résultante de la distribution et de l'accumulation du radionucléide donne une idée de la topographie, de la forme et de la taille de l'organe, ainsi que de la présence de foyers pathologiques dans celui-ci.

Détermination de la radioactivité d'échantillons biologiques - conçue pour étudier la fonction du corps. La radioactivité absolue ou relative de l'urine, du sérum sanguin, de la salive, etc. est considérée.

Étude des radio-isotopes in vitro - détermination de la concentration d'hormones et d'autres substances biologiquement actives dans le sang. Dans le même temps, les radionucléides et les composés marqués ne sont pas introduits dans l'organisme ; toutes les analyses sont basées sur des données in vitro.

En gastro-entérologie, cela vous permet d'explorer la fonction, la position et la taille des glandes salivaires, de la rate et de l'état du tractus gastro-intestinal. Divers aspects de l'activité hépatique et de l'état de sa circulation sanguine sont déterminés: la numérisation et la scintigraphie donnent une idée des modifications focales et diffuses de l'hépatite chronique, de la cirrhose, de l'échinococcose et des néoplasmes malins. Lors de la scintigraphie du pancréas, recevant son image, analysez les modifications inflammatoires et volumétriques. À l'aide d'aliments étiquetés, les fonctions de l'estomac et du duodénum sont étudiées dans la gastro-entérite chronique, l'ulcère peptique.

Reconnaissance des blessures et des maladies de divers organes et systèmes humains basée sur l'acquisition et l'analyse de leurs images radiographiques.

La fluoroscopie est la réception d'une image radiographique sur l'écran, n'a pas mangé) "- allumé, il peut être utilisé partout où il y a un appareil de diagnostic à rayons X. Il vous permet d'examiner les organes en cours de travail - respiratoire mouvements du diaphragme, contraction du cœur, péristaltisme de l'œsophage, de l'estomac, des intestins.Vous pouvez également déterminer visuellement la position relative des organes, la localisation et le déplacement des formations pathologiques Sous le contrôle de la fluoroscopie, de nombreuses manipulations diagnostiques et thérapeutiques sont effectuées, par exemple, cathétérisme vasculaire.

Cependant, la résolution inférieure à la radiographie et l'incapacité de documenter objectivement les résultats réduisent la valeur de la méthode.

L'électroradiographie est le principe d'obtention d'une image radiographique sur papier ordinaire.

Fluorographie - photographier une image radiographique d'un écran sur un film plus petit, réalisée à l'aide d'appareils spéciaux. Il est utilisé pour les examens de masse des organes de la cavité thoracique, des glandes mammaires, des sinus paranasaux, etc.

Tomographie - levé de rayons X en couches. Sur le tomogramme, une image nette d'une partie du corps ou d'un organe "en coupe" est obtenue. Il est très important dans l'étude des poumons, des os et des articulations, du foie, des reins, etc.

Des méthodes telles que la cholégraphie, l'urographie, l'angiographie, etc. conçu pour étudier un système ou un organe après son contraste artificiel. Ils sont utilisés selon des indications strictes uniquement dans les cas où des méthodes plus simples ne fournissent pas les résultats de diagnostic nécessaires.

Dans certains cas, un examen radiographique nécessite une préparation préalable du patient afin d'assurer la qualité de l'examen, de réduire l'inconfort qui y est associé ou de prévenir le développement de complications. Ainsi, le rectum est toujours débarrassé des matières fécales, nommant. laxatifs, lavements nettoyants. Avant de percer un vaisseau ou un conduit, une anesthésie locale est nécessaire. Pour réduire la sensibilité de l'organisme à certaines substances radio-opaques, elles sont prises en association avec des agents désensibilisants. Parfois, des médicaments sont utilisés pour identifier l'état fonctionnel d'un organe particulier. Par exemple, la morphine, la prozerine pour stimuler la motilité gastrique. Sécrétine, cholécystokinine pour accélérer la vidange de la vésicule biliaire et contraster les voies biliaires.

La combinaison de l'examen aux rayons X avec les méthodes radio-isotopiques, endoscopiques, échographiques, thermographiques et autres est prometteuse.

Les complications, comme les conséquences de l'examen radiographique, sont observées relativement rarement. Ceux-ci incluent des réactions allergiques, une détresse respiratoire aiguë, une chute de la pression artérielle, des troubles cardiaques, etc. Cela se produit généralement pendant l'étude ou dans les 30 premières minutes après sa fin. Un suivi médical continu de l'état du patient est important, ainsi que la fourniture de soins médicaux d'urgence si nécessaire.

(Traduction littérale : "reo" - flux, flux et sa représentation graphique). Méthode d'étude de la circulation sanguine basée sur la mesure de l'onde de pouls provoquée par la résistance de la paroi vasculaire lors du passage d'un courant électrique. Il est utilisé dans le diagnostic de divers types de troubles vasculaires du cerveau, des membres, des poumons, du cœur, du foie, etc.

La rhéohépatographie est une étude du flux sanguin du foie. En enregistrant les fluctuations de la résistance électrique de ses tissus, il permet de juger des processus intervenant dans le système vasculaire du foie : remplissage sanguin, lésions, notamment dans les hépatites aiguës et chroniques et la cirrhose.

Elle est réalisée à jeun, le patient étant allongé sur le dos, dans certains cas après une charge pharmacologique (papavérine, aminofilline, nosh-pa).

La rhéocardiographie est une étude de l'activité cardiaque de la dynamique du remplissage sanguin des gros vaisseaux au cours du cycle cardiaque.

Rhéopulmonographie - consiste à enregistrer la résistance électrique des tissus pulmonaires, est utilisée pour la pathologie broncho-pulmonaire. Il est particulièrement important en chirurgie, car un rhéopulmonogramme peut être prélevé de n'importe quelle partie du poumon directement pendant l'opération. Cela est nécessaire dans les cas où l'examen préopératoire ne permet pas de donner une conclusion avec une précision suffisante sur l'état des segments pulmonaires bordant ceux affectés, et il est nécessaire de clarifier le volume de résection attendu.

Rhéoencéphalographie - détermine le tonus et l'élasticité des vaisseaux cérébraux, en mesurant leur résistance au courant à haute fréquence, faible en intensité et en tension. Il permet également de déterminer le remplissage sanguin du cerveau, de diagnostiquer la nature et la localisation de ses lésions, donne un bon résultat dans les maladies vasculaires, notamment dans l'athérosclérose cérébrale. Dans la période aiguë d'un accident vasculaire cérébral, elle permet d'établir le caractère ischémique des troubles circulatoires ou de l'infarctus cérébral thromboembolique. La rhéoencéphalographie est prometteuse pour les lésions cérébrales, ses tumeurs, l'épilepsie, la migraine, etc. Cette méthode est utilisée dans l'étude de l'hémodynamique fœtale lors de l'accouchement.

Thermographie. Méthode d'enregistrement du rayonnement infrarouge de la surface du corps humain. Il est utilisé en oncologie pour le diagnostic différentiel des tumeurs des glandes mammaires, salivaires et thyroïdiennes, des maladies osseuses, des métastases cancéreuses des os et des tissus mous.

Transillumination circulaire et construction ultérieure d'une image en couches d'un objet à l'aide d'un ordinateur à grande vitesse. Il permet d'établir la localisation et la prévalence du processus pathologique, d'évaluer les résultats du traitement, y compris la radiothérapie, et de choisir les approches et l'étendue de l'intervention chirurgicale.

Produit à l'aide d'appareils spéciaux - tomodensitométrie avec un tube à rayons X rotatif, qui se déplace autour d'un objet fixe, "ligne par ligne" examinant tout ou partie du corps. Étant donné que les organes et les tissus humains absorbent le rayonnement X à un degré inégal, leur image ressemble à des "traits" - le coefficient d'absorption défini par l'ordinateur pour chaque point de la couche scannée. Les tomodensitomètres vous permettent de sélectionner des couches de 2 à 10 mm à une vitesse de numérisation d'une couche de 2 à 5 secondes, avec une reproduction instantanée de l'image en noir et blanc ou en couleur.

Lors de l'examen des organes thoraciques, le médiastin, les vaisseaux principaux, le cœur, ainsi que les poumons et les ganglions lymphatiques sont clairement visibles.

Lors de l'examen des organes de la cavité abdominale et de l'espace rétropéritonéal, vous pouvez obtenir une image de la rate, du foie, du pancréas et des reins (l'étude des reins est plus informative avec un contraste artificiel).

Il est basé sur le principe de l'écholocation : les signaux ultrasonores réfléchis par des structures acoustiquement inhomogènes sont convertis sur l'écran d'affichage en points lumineux qui forment une image spatiale en deux dimensions.

Il est également possible de diagnostiquer des maladies gynécologiques : fibromes et tumeurs de l'utérus, kystes et tumeurs des ovaires.

Une méthode courante et très informative d'examen aux rayons X des reins et des voies urinaires, qui permet d'obtenir des données sur leur structure et leur état fonctionnel.

Produit en cas de suspicion de maladies du système urinaire, généralement après leur image d'ensemble et, si possible, après une échographie ou un balayage radio-isotopique. Contre-indiqué dans les lésions aiguës du foie et des reins, avec infarctus du myocarde.

Pour obtenir une bonne image, une préparation du patient est nécessaire, qui consiste à suivre un régime et à vider les intestins. La veille au soir, ils mettent un lavement nettoyant, 10 à 20 minutes avant l'étude - un deuxième lavement, puis ils prennent une photo d'ensemble. Il évalue l'état de préparation de l'intestin et le patient reçoit une injection de substances radio-opaques. Le nombre d'images et le moment de leur exécution dépendent de la nature de la maladie et du but de l'étude.

L'urographie a une grande valeur diagnostique dans la lithiase urinaire : localisation du calcul, état fonctionnel du rein atteint et sain, appareil urinaire. La méthode est assez informative pour les lésions rénales, les maladies inflammatoires, la tuberculose du système urinaire. De plus, il vous permet de juger des modifications des voies urinaires inférieures avec des tumeurs, des diverticules de la vessie, d'identifier l'adénome de la prostate.

Avec l'urographie, des complications associées à une hypersensibilité aux substances radio-opaques sont possibles.

La méthode d'enregistrement des sons (tonalités et bruits) résultant de l'activité du cœur et est utilisée pour évaluer son travail et reconnaître les troubles, y compris les défauts valvulaires.

Examen radiographique des voies biliaires après introduction de substances radio-opaques. La méthode intraveineuse est utilisée pour évaluer l'état des voies biliaires et est le seul moyen d'étudier la capacité de concentration de la vésicule biliaire. D'autres domaines de la cholégraphie, en particulier lors de la décision d'une éventuelle intervention chirurgicale sur les voies biliaires, se sont fortement rétrécis avec l'introduction des méthodes d'échographie et de rayons X dans la pratique clinique.

Les contre-indications absolues à la cholégraphie sont les maladies aiguës du foie et des reins, l'intolérance aux préparations d'iode. Pendant la période de préparation, les patients doivent suivre un régime alimentaire limitant les produits favorisant la formation de gaz. Les personnes sujettes aux réactions allergiques se voient prescrire des antihistaminiques pendant trois jours. Le matin de la journée d'étude, il est interdit de manger, de fumer et de prendre des médicaments. Avec l'administration intraveineuse lente d'une substance radio-opaque, la possibilité d'effets secondaires est réduite.

Lors de l'analyse des hologrammes, la position, la forme, les contours, les dimensions et la structure de l'ombre des voies biliaires et de la vésicule biliaire sont établies, en accordant une attention particulière à la présence de défauts de remplissage, le plus souvent causés par des calculs. Pour étudier la fonction motrice de la vésicule biliaire, on donne au patient de manger deux jaunes d'œufs crus et la durée de la contraction de la vésicule biliaire et le moment de son début de relaxation sont enregistrés.

Enregistrement des phénomènes électriques qui se produisent dans le muscle cardiaque lorsqu'il est excité. Leur représentation graphique s'appelle un électrocardiogramme. Pour enregistrer un ECG, des électrodes sont appliquées sur les membres et la poitrine, qui sont des plaques métalliques avec des prises pour connecter des fiches de fil.

Les avantages de la méthode - innocuité et possibilité d'application dans toutes les conditions - ont contribué à son introduction généralisée dans la médecine pratique.

La méthode d'étude objective électroencéphalographique de l'état fonctionnel du cerveau, basée sur l'enregistrement graphique de ses biopotentiels. Le plus largement utilisé pour résoudre les problèmes suivants: établir la localisation du foyer pathologique dans le cerveau, le diagnostic différentiel des maladies du système nerveux central, l'étude des mécanismes de l'épilepsie et sa détection à un stade précoce; déterminer l'efficacité du traitement en cours et évaluer les changements réversibles et irréversibles dans le cerveau.

Examen visuel des organes creux et des cavités corporelles à l'aide d'instruments optiques équipés d'un dispositif d'éclairage. Si nécessaire, l'endoscopie est associée à une biopsie ciblée, ainsi qu'à des rayons X et à des ultrasons. Les résultats d'endoscopie peuvent être documentés avec des photographies, des films et des vidéos.

La méthode a importance pour le diagnostic précoce des maladies précancéreuses et des tumeurs de diverses localisations aux premiers stades de leur développement, ainsi que pour leur différenciation des maladies de nature inflammatoire.

Absorption sélective du rayonnement électromagnétique par une substance. En utilisant cette méthode, il est possible d'étudier la structure de divers organes. La faible énergie du rayonnement utilisé réduit considérablement les effets nocifs sur le corps.

L'avantage de la méthode est sa haute sensibilité dans l'image des tissus mous, ainsi qu'une haute résolution, jusqu'à des fractions de millimètre. Vous permet d'obtenir une image de l'organe à l'étude dans n'importe quelle section et de reconstruire leurs images volumétriques.

Établissement d'enseignement municipal

école secondaire №37

Méthodes de recherche en génétique humaine

Smolensk 2010

Introduction

1. La génétique comme science

1.1 Les grandes étapes du développement de la génétique

1.2 Principales tâches de la génétique

1.3 Principales sections de la génétique

1.4 Influence de la génétique sur d'autres branches de la biologie

2. Génétique humaine (anthropogénétique)

3.Méthodes d'étude de l'hérédité

3.1 Méthode généalogique

3.2 Méthode jumelée

3.3 Méthodes cytogénétiques (caryotypiques)

3.4 Méthodes biochimiques

3.5 Méthodes de peuplement

Conclusion

Littérature

Application

Introduction

Si le 19e siècle est entré à juste titre dans l'histoire de la civilisation mondiale comme l'ère de la physique, alors le siècle qui se termine rapidement du 20e siècle, dans lequel nous avons eu la chance de vivre, selon toute vraisemblance, est destiné à l'ère de la biologie, et peut-être à la L'âge de la génétique.

En effet, en moins de 100 ans après la deuxième découverte des lois de G. Mendel, la génétique a parcouru un chemin triomphal depuis la compréhension naturalo-philosophique des lois de l'hérédité et de la variabilité à travers l'accumulation expérimentale des faits de la génétique formelle jusqu'à la compréhension biologique moléculaire de l'essence du gène, de sa structure et de sa fonction. Des constructions théoriques sur le gène en tant qu'unité abstraite de l'hérédité à la compréhension de sa nature matérielle en tant que fragment d'une molécule d'ADN codant la structure des acides aminés d'une protéine, au clonage de gènes individuels, à la création de cartes génétiques détaillées des humains et des animaux, à l'identification des gènes dont les mutations sont associées à des maladies héréditaires, développant des méthodes de biotechnologie et de génie génétique, qui permettent d'obtenir à dessein des organismes avec des traits héréditaires donnés, ainsi que d'effectuer une correction dirigée des gènes humains mutants, c'est-à-dire thérapie génique pour les maladies héréditaires. La génétique moléculaire a considérablement approfondi notre compréhension de l'essence de la vie, de l'évolution de la nature vivante et des mécanismes structurels et fonctionnels de régulation du développement individuel. Grâce à son succès, la solution des problèmes mondiaux de l'humanité liés à la protection de son patrimoine génétique a commencé.

Le milieu et la seconde moitié du XXe siècle ont été marqués par une diminution significative de la fréquence, voire l'élimination complète d'un certain nombre de maladies infectieuses, réduire la mortalité infantile, augmenter l'espérance de vie. À pays développés Dans le monde, les services de santé se sont concentrés sur la lutte contre les pathologies humaines chroniques, les maladies du système cardiovasculaire et les maladies oncologiques.

Buts et objectifs de mon essai :

· Considérez les principales étapes du développement, les tâches et les objectifs de la génétique;

· Donner une définition précise du terme « génétique humaine » et considérer l'essence de ce type de génétique ;

· Considérez les méthodes d'étude de l'hérédité humaine.

1. La génétique comme science

1 Les grandes étapes du développement de la génétique

Les origines de la génétique, comme toute science, doivent être recherchées dans la pratique. La génétique est née en relation avec l'élevage d'animaux domestiques et la culture de plantes, ainsi qu'avec le développement de la médecine. Depuis que l'homme a commencé à utiliser le croisement d'animaux et de plantes, il a été confronté au fait que les propriétés et les caractéristiques de la progéniture dépendent des propriétés des individus parents choisis pour le croisement. En sélectionnant et en croisant les meilleurs descendants, de génération en génération, une personne a créé des groupes apparentés - des lignées, puis des races et des variétés aux propriétés héréditaires qui les caractérisent.

Bien que ces observations et comparaisons ne puissent pas encore devenir la base de la formation de la science, le développement rapide de l'élevage et de l'élevage, ainsi que de la production de cultures et de semences dans la seconde moitié du XIXe siècle, a suscité un intérêt accru. dans l'analyse du phénomène de l'hérédité.

Le développement de la science de l'hérédité et de la variabilité a été particulièrement fortement favorisé par la théorie de l'origine des espèces de Charles Darwin, qui a introduit la méthode historique d'étude de l'évolution des organismes en biologie. Darwin lui-même a consacré beaucoup d'efforts à l'étude de l'hérédité et de la variabilité. Il a recueilli une énorme quantité de faits, a tiré un certain nombre de conclusions correctes sur leur base, mais il n'a pas réussi à établir les lois de l'hérédité.

Ses contemporains, les soi-disant hybrideurs, qui ont traversé Formes variées et la recherche du degré de similitude et de différence entre les parents et la progéniture, n'ont pas non plus réussi à établir les schémas généraux d'héritage.

Une autre condition qui a contribué à la formation de la génétique en tant que science a été les progrès dans l'étude de la structure et du comportement des cellules somatiques et germinales. Dans les années 70 du siècle dernier, un certain nombre de chercheurs en cytologie (Chistyakov en 1972, Strasburger en 1875) ont découvert la division cellulaire somatique indirecte, appelée caryocinèse (Schleicher en 1878) ou mitose (Flemming en 1882) . Les éléments permanents du noyau cellulaire en 1888, à la suggestion de Valdeyre, furent appelés "chromosomes". Dans les mêmes années, Flemming a divisé le cycle entier de la division cellulaire en quatre phases principales : prophase, métaphase, anaphase et télophase.

Parallèlement à l'étude de la mitose des cellules somatiques, des études étaient en cours sur le développement des cellules germinales et le mécanisme de fécondation chez les animaux et les plantes. O. Hertwig en 1876 établit pour la première fois chez les échinodermes la fusion du noyau du spermatozoïde avec le noyau de l'ovule. N.N. Gorozhankin en 1880 et E. Strasburger en 1884 ont établi la même chose pour les plantes : la première - pour les gymnospermes, la seconde - pour les angiospermes.

Dans le même van Beneden (1883) et d'autres, le fait cardinal est révélé qu'au cours du processus de développement, les cellules germinales, contrairement aux cellules somatiques, subissent une réduction du nombre de chromosomes exactement de moitié, et lors de la fécondation - la fusion du noyaux femelle et mâle - le nombre normal de chromosomes est restauré , constant pour chaque espèce. Ainsi, il a été montré qu'un certain nombre de chromosomes est caractéristique de chaque espèce.

Ainsi, ces conditions ont contribué à l'émergence de la génétique en tant que discipline biologique distincte - une discipline avec son propre sujet et ses propres méthodes de recherche.

La naissance officielle de la génétique est considérée comme le printemps 1900, lorsque trois botanistes, indépendamment les uns des autres, dans trois différents pays, sur différents objets, est venu à la découverte de certains des modèles les plus importants d'hérédité de traits chez la progéniture des hybrides. G. de Vries (Hollande), sur la base de travaux sur l'onagre, le pavot, la dope et d'autres plantes, a rapporté "la loi de la division des hybrides" ; K. Korrens (Allemagne) a établi des modèles de fendage dans le maïs et a publié un article "La loi de Gregor Mendel sur le comportement de la progéniture chez les hybrides raciaux" ; la même année, K. Cermak (Autriche) publie un article (On artificial crossing in Pisum Sativum).

La science ne connaît presque pas de découvertes inattendues. Les découvertes les plus brillantes, créant des étapes dans son développement, ont presque toujours leurs prédécesseurs. C'est ce qui s'est passé avec la découverte des lois de l'hérédité. Il s'est avéré que les trois botanistes qui ont découvert le modèle de division dans la progéniture d'hybrides intraspécifiques ont simplement "redécouvert" les modèles d'hérédité découverts en 1865 par Gregor Mendel et exposés par lui dans l'article "Experiments on Plant Hybrids" publié dans les "Actes" de la Société des naturalistes de Brunn (Tchécoslovaquie).

G. Mendel a développé des méthodes d'analyse génétique de l'hérédité des traits individuels d'un organisme sur des plants de pois et a établi deux phénomènes fondamentalement importants :

Les signes sont déterminés par des facteurs héréditaires individuels qui sont transmis par les cellules germinales ;

Les caractéristiques distinctes des organismes ne disparaissent pas lors du croisement, mais sont conservées dans la progéniture sous la même forme que dans les organismes parents.

Pour la théorie de l'évolution, ces principes étaient d'une importance capitale. Ils ont découvert l'une des sources de variabilité les plus importantes, à savoir le mécanisme de maintien de l'aptitude des traits d'une espèce sur plusieurs générations. Si les traits adaptatifs des organismes, apparus sous le contrôle de la sélection, étaient absorbés, disparaissaient lors du croisement, alors la progression de l'espèce serait impossible.

Tous les développements ultérieurs de la génétique ont été associés à l'étude et à l'extension de ces principes et à leur application à la théorie de l'évolution et de la sélection.

Des dispositions fondamentales établies de Mendel découlent logiquement un certain nombre de problèmes qui, étape par étape, se résolvent au fur et à mesure que la génétique se développe. En 1901, de Vries a formulé la théorie des mutations, qui stipule que les propriétés et les caractéristiques héréditaires des organismes changent à pas de géant - les mutations.

En 1903, le physiologiste danois des plantes W. Johannsen a publié son ouvrage "Sur l'héritage dans les populations et les lignées pures", dans lequel il a été expérimentalement établi que des plantes apparemment similaires appartenant à la même variété sont héréditairement différentes - elles constituent une population. La population se compose d'individus héréditaires différents ou de groupes apparentés - des lignées. Dans la même étude, l'existence de deux types de variabilité chez les organismes est le plus clairement établie : héréditaire, déterminée par les gènes, et non héréditaire, déterminée par une combinaison aléatoire de facteurs agissant sur la manifestation des traits.

À l'étape suivante du développement de la génétique, il a été prouvé que les formes héréditaires sont associées aux chromosomes. Le premier fait révélant le rôle des chromosomes dans l'hérédité fut la preuve du rôle des chromosomes dans la détermination du sexe chez les animaux et la découverte du mécanisme de division sexuelle 1:1.

Depuis 1911, T. Morgan avec des collègues de l'Université de Columbia aux États-Unis a commencé à publier une série d'ouvrages dans lesquels il a formulé la théorie chromosomique de l'hérédité. Prouver expérimentalement que les principaux porteurs de gènes sont les chromosomes et que les gènes sont situés de manière linéaire dans les chromosomes.

En 1922, N.I. Vavilov formule la loi des séries homologiques dans la variabilité héréditaire, selon laquelle les espèces de plantes et d'animaux apparentées à l'origine ont des séries similaires de variabilité héréditaire.

En application de cette loi, N.I. Vavilov a établi les centres d'origine des plantes cultivées, dans lesquels se concentre la plus grande variété de formes héréditaires.

En 1925, dans notre pays, G.A. Nadson et G.S. Filippov sur les champignons et, en 1927, G. Möller aux États-Unis sur la mouche des fruits Drosophila ont obtenu des preuves de l'influence des rayons X sur l'apparition de changements héréditaires. Il a été démontré que le taux de mutations augmente de plus de 100 fois. Ces études ont prouvé la variabilité des gènes sous l'influence de facteurs environnementaux. La preuve de l'influence des rayonnements ionisants sur l'apparition de mutations a conduit à la création d'une nouvelle branche de la génétique - la génétique des rayonnements, dont l'importance s'est encore accrue avec la découverte de l'énergie atomique.

En 1934, T. Painter a prouvé sur les chromosomes géants des glandes salivaires des diptères que la discontinuité de la structure morphologique des chromosomes, exprimée sous la forme de divers disques, correspond à la disposition des gènes dans les chromosomes, établie auparavant par des méthodes purement génétiques. Cette découverte a jeté les bases de l'étude de la structure et du fonctionnement du gène dans la cellule.

Dans la période allant des années 1940 à nos jours, un certain nombre de découvertes (principalement sur des micro-organismes) de phénomènes génétiques complètement nouveaux ont été faites, qui ont ouvert les possibilités d'analyse de la structure d'un gène au niveau moléculaire. Ces dernières années, avec l'introduction de nouvelles méthodes de recherche en génétique, empruntées à la microbiologie, nous sommes parvenus à comprendre comment les gènes contrôlent la séquence des acides aminés dans une molécule protéique.

Tout d'abord, il faut dire qu'il est maintenant pleinement prouvé que les porteurs de l'hérédité sont les chromosomes, qui consistent en un faisceau de molécules d'ADN.

Pas mal expériences simples: L'ADN pur a été isolé des bactéries tuées d'une souche avec une caractéristique externe spéciale et transféré à des bactéries vivantes d'une autre souche, après quoi les bactéries en multiplication de cette dernière ont acquis la caractéristique de la première souche. Ces nombreuses expériences montrent que c'est l'ADN qui est porteur de l'hérédité.

En 1953, F. Crick (Angleterre) et J. Watstone (USA) ont déchiffré la structure de la molécule d'ADN. Ils ont découvert que chaque molécule d'ADN est composée de deux chaînes polydésoxyribonucléiques, enroulées en spirale autour d'un axe commun.

A l'heure actuelle, des approches ont été trouvées pour résoudre le problème de l'organisation du code héréditaire et de son décodage expérimental. La génétique, ainsi que la biochimie et la biophysique, ont failli élucider le processus de synthèse des protéines dans une cellule et la synthèse artificielle d'une molécule de protéine. Cela commence complètement nouvelle étape développement non seulement de la génétique, mais de toute la biologie dans son ensemble.

Le développement de la génétique jusqu'à nos jours est un fonds de recherche en constante expansion sur la discrétion fonctionnelle, morphologique et biochimique des chromosomes. Beaucoup a déjà été fait dans ce domaine, beaucoup a déjà été fait, et chaque jour, la pointe de la science se rapproche de l'objectif - démêler la nature du gène. A ce jour, un certain nombre de phénomènes caractérisant la nature du gène ont été établis. Premièrement, le gène dans le chromosome a la propriété de s'auto-reproduire (auto-reproduction); deuxièmement, il est capable de changement mutationnel ; troisièmement, il est associé à une certaine structure chimique de l'acide désoxyribonucléique - ADN ; quatrièmement, il contrôle la synthèse des acides aminés et leurs séquences dans une molécule protéique. Dans le cadre d'études récentes, une nouvelle compréhension du gène en tant que système fonctionnel est en train de se former, et l'effet du gène sur la détermination des traits est considéré dans un système intégral de gènes - le génotype.

Les perspectives ouvertes pour la synthèse de la matière vivante attirent une grande attention des généticiens, biochimistes, physiciens et autres spécialistes.

1.2 Principales tâches de la génétique

génétique biologie hérédité généalogique

La recherche génétique poursuit des objectifs de deux ordres : connaître les lois de l'hérédité et de la variabilité, et trouver les moyens utilisation pratique ces patrons. Les deux sont étroitement liés: la solution des problèmes pratiques est basée sur les conclusions obtenues dans l'étude des problèmes génétiques fondamentaux et fournit en même temps des données factuelles importantes pour élargir et approfondir les concepts théoriques.

De génération en génération, des informations sont transmises (bien que parfois sous une forme quelque peu déformée) sur tous les divers traits morphologiques, physiologiques et biochimiques qui devraient être réalisés chez les descendants. Sur la base de cette nature cybernétique des processus génétiques, il convient de formuler quatre principaux problèmes théoriques étudiés par la génétique :

Tout d'abord, le problème du stockage de l'information génétique. On étudie dans quelles structures matérielles de la cellule l'information génétique est contenue et comment elle y est encodée.

Deuxièmement, le problème du transfert de l'information génétique. Les mécanismes et les schémas de transmission de l'information génétique de cellule à cellule et de génération en génération sont étudiés.

Troisièmement, le problème de la réalisation de l'information génétique. On étudie comment l'information génétique s'incarne dans des caractéristiques spécifiques d'un organisme en développement, tout en interagissant avec les influences de l'environnement, ce qui modifie dans une certaine mesure ces caractéristiques, parfois de manière significative.

Quatrièmement, le problème de la modification de l'information génétique. Les types, les causes et les mécanismes de ces changements sont étudiés.

Les réalisations en génétique sont utilisées pour sélectionner les types de croisements qui affectent le mieux la structure génotypique (fractionnement) de la progéniture, pour sélectionner les méthodes de sélection les plus efficaces, pour réguler le développement des traits héréditaires, contrôler le processus de mutation, diriger les changements dans le génome de un organisme utilisant le génie génétique et la mutagenèse spécifique au site . Savoir comment différentes façons la sélection affecte la structure génotypique de la population d'origine (race, variété), vous permet d'utiliser les méthodes de sélection qui modifient le plus rapidement cette structure dans la direction souhaitée. Comprendre les voies de réalisation de l'information génétique au cours de l'ontogenèse et l'influence exercée sur ces processus environnement, aident à sélectionner les conditions propices à la manifestation la plus complète des traits précieux dans un organisme donné et à la "suppression" des indésirables. Ceci est important pour augmenter la productivité des animaux domestiques, des plantes cultivées et des micro-organismes industriels, ainsi que pour la médecine, car cela aide à prévenir la manifestation d'un certain nombre de maladies héréditaires humaines.

L'étude des mutagènes physiques et chimiques et de leur mécanisme d'action permet d'obtenir artificiellement de nombreuses formes héréditaires modifiées, ce qui contribue à la création de souches améliorées de micro-organismes bénéfiques et de variétés de plantes cultivées. La connaissance des régularités du processus de mutation est nécessaire pour développer des mesures visant à protéger le génome humain et animal contre les dommages causés par les mutagènes physiques (principalement les radiations) et chimiques.

Le succès de toute recherche génétique est déterminé non seulement par la connaissance lois générales l'hérédité et la variabilité, mais aussi la connaissance de la génétique particulière des organismes avec lesquels on travaille. Bien que les lois fondamentales de la génétique soient universelles, elles présentent également des caractéristiques dans différents organismes en raison de différences, par exemple, dans la biologie de la reproduction et la structure de l'appareil génétique. De plus, à des fins pratiques, il est nécessaire de savoir quels gènes sont impliqués dans la détermination des caractéristiques d'un organisme donné. Par conséquent, l'étude de la génétique des traits spécifiques d'un organisme est un élément indispensable de la recherche appliquée.

3 Principales sections de la génétique

La génétique moderne est représentée par de nombreuses sections d'intérêt à la fois théorique et pratique. Parmi les sections de génétique générale, ou « classique », les principales sont : l'analyse génétique, les bases de la théorie chromosomique de l'hérédité, la cytogénétique, l'hérédité cytoplasmique (extranucléaire), les mutations, les modifications. Génétique moléculaire, génétique de l'ontogenèse (phénogénétique), génétique des populations (structure génétique des populations, rôle des facteurs génétiques dans la microévolution), génétique évolutive (rôle des facteurs génétiques dans la spéciation et la macroévolution), génie génétique, génétique des cellules somatiques, immunogénétique , génétique privée - la génétique se développe intensivement : bactéries, génétique virale, génétique animale, génétique végétale, génétique humaine, génétique médicale, etc. etc. La dernière branche de la génétique - la génomique - étudie les processus de formation et d'évolution des génomes.

4 Influence de la génétique sur d'autres branches de la biologie

La génétique occupe une place centrale dans la biologie moderne, étudiant les phénomènes d'hérédité et de variabilité, qui déterminent dans une plus large mesure toutes les principales propriétés des êtres vivants. L'universalité du matériel génétique et du code génétique sous-tend l'unité de tous les êtres vivants, et la diversité des formes de vie résulte des particularités de sa mise en œuvre au cours du développement individuel et historique des êtres vivants. Les réalisations en génétique sont une partie importante de presque toutes les disciplines biologiques modernes. La théorie synthétique de l'évolution est la combinaison la plus proche du darwinisme et de la génétique. On peut en dire autant de la biochimie moderne, dont les principales dispositions portent sur la manière dont la synthèse des principaux composants de la matière vivante - protéines et acides nucléiques reposent sur les progrès de la génétique moléculaire. La cytologie se concentre sur la structure, la reproduction et le fonctionnement des chromosomes, des plastes et des mitochondries, c'est-à-dire des éléments dans lesquels l'information génétique est enregistrée. La taxonomie des animaux, des plantes et des micro-organismes utilise de plus en plus la comparaison de gènes codant pour des enzymes et d'autres protéines, ainsi que la comparaison directe des séquences nucléotidiques des chromosomes pour établir le degré de parenté des taxons et élucider leur phylogénie. Divers processus physiologiques chez les plantes et les animaux sont étudiés dans des modèles génétiques ; en particulier, dans les études de la physiologie du cerveau et du système nerveux, ils utilisent des méthodes génétiques spéciales, des lignées de drosophile et des mammifères de laboratoire. L'immunologie moderne est entièrement basée sur des données génétiques sur le mécanisme de synthèse des anticorps. Les réalisations en génétique, à un degré ou à un autre, souvent très importantes, font partie intégrante de la virologie, de la microbiologie et de l'embryologie. On peut dire à juste titre que la génétique moderne occupe une place centrale parmi les disciplines biologiques.

2. Génétique humaine (anthropogénétique)

1. Méthodes d'étude de l'hérédité humaine : généalogique, jumelle, cytogénétique, biochimique et populationnelle

Maladies génétiques et maladies héréditaires. La valeur du conseil génétique médical et du diagnostic prénatal. Possibilités de correction génétique des maladies.

La génétique humaine est une branche spéciale de la génétique qui étudie les caractéristiques de l'hérédité des traits chez l'homme, les maladies héréditaires (génétique médicale) et la structure génétique des populations humaines. La génétique humaine est base théorique la médecine moderne et les soins de santé modernes.

Il est maintenant bien établi que dans le monde vivant les lois de la génétique ont un caractère universel, et qu'elles sont également valables pour l'homme.

Cependant, puisqu'une personne n'est pas seulement un être biologique, mais aussi un être social, la génétique humaine diffère de la génétique de la plupart des organismes de plusieurs manières : - l'analyse hybridologique (méthode de croisement) n'est pas applicable pour étudier l'hérédité humaine ; par conséquent, des méthodes spécifiques sont utilisées pour l'analyse génétique: généalogique (méthode d'analyse des pedigrees), jumelle, ainsi que cytogénétique, biochimique, populationnelle et certaines autres méthodes;

une personne est caractérisée par des caractéristiques sociales que l'on ne trouve pas dans d'autres organismes, par exemple le tempérament, des systèmes de communication complexes basés sur la parole, ainsi que des capacités mathématiques, visuelles, musicales et autres;

grâce au soutien public, la survie et l'existence de personnes présentant des écarts évidents par rapport à la norme sont possibles (dans la nature, de tels organismes ne sont pas viables).

La génétique humaine étudie les caractéristiques de l'hérédité des traits chez l'homme, les maladies héréditaires (génétique médicale), la structure génétique des populations humaines. La génétique humaine est la base théorique de la médecine moderne et des soins de santé modernes. Plusieurs milliers de maladies réellement génétiques sont connues, qui dépendent à près de 100% du génotype de l'individu. Les plus terribles d'entre eux comprennent: la fibrose acide du pancréas, la phénylcétonurie, la galactosémie, diverses formes de crétinisme, les hémoglobinopathies, ainsi que les syndromes de Down, Turner, Klinefelter. De plus, il existe des maladies qui dépendent à la fois du génotype et de l'environnement : maladies ischémiques, diabète sucré, maladies rhumatoïdes, ulcères gastriques et duodénaux, nombreuses maladies oncologiques, schizophrénie et autres maladies mentales.

Les tâches de la génétique médicale consistent à identifier en temps opportun les porteurs de ces maladies parmi les parents, à identifier les enfants malades et à élaborer des recommandations pour leur traitement. Les consultations de médecine génétique et le diagnostic prénatal (c'est-à-dire la détection de maladies aux premiers stades du développement de l'organisme) jouent un rôle important dans la prévention des maladies génétiquement déterminées.

Il existe des sections spéciales de génétique humaine appliquée (génétique environnementale, pharmacogénétique, toxicologie génétique) qui étudient les fondements génétiques des soins de santé. Lors du développement de médicaments, lors de l'étude de la réponse de l'organisme à des facteurs indésirables, il est nécessaire de prendre en compte à la fois les caractéristiques individuelles des personnes et les caractéristiques des populations humaines.

Donnons des exemples de l'hérédité de quelques traits morphophysiologiques.

Traits dominants et récessifs chez l'homme

(pour certains traits, les gènes qui les contrôlent sont indiqués) (Tableau n°1 voir pr.)

Dominance incomplète (les gènes qui contrôlent le trait sont indiqués) (Tableau n°2 voir pr.)

Hérédité de la couleur des cheveux (contrôlée par quatre gènes, hérités par voie polymère) (Tableau n ° 3. Voir pr.)

3. Méthodes d'étude de l'hérédité humaine

Un pedigree est un diagramme qui reflète les relations entre les membres de la famille. En analysant les pedigrees, ils étudient tout trait normal ou (plus souvent) pathologique dans les générations de personnes apparentées.

3.1 Méthodes généalogiques

Les méthodes généalogiques sont utilisées pour déterminer la nature héréditaire ou non d'un trait, la dominance ou la récessivité, la cartographie chromosomique, le lien sexuel, pour étudier le processus de mutation. En règle générale, la méthode généalogique constitue la base des conclusions du conseil génétique médical.

Lors de la compilation des pedigrees, la notation standard est utilisée. La personne (individu) avec laquelle l'étude commence est appelée un proband (si le pedigree est compilé de manière à descendre du proband à sa progéniture, alors on l'appelle un arbre généalogique). La progéniture d'un couple marié s'appelle un frère, les frères et sœurs sont appelés frères et sœurs, les cousins sont appelés cousins, etc. Les descendants qui ont une mère commune (mais des pères différents) sont appelés consanguins, et les descendants qui ont un père commun (mais des mères différentes) sont appelés consanguins ; si la famille a des enfants issus de mariages différents et qu'ils n'ont pas d'ancêtres communs (par exemple, un enfant du premier mariage de la mère et un enfant du premier mariage du père), alors ils sont appelés consolidés.

Chaque membre du pedigree a son propre chiffre, composé d'un chiffre romain et d'un chiffre arabe, indiquant respectivement le numéro de génération et le numéro individuel, avec une numérotation séquentielle de génération de gauche à droite. Avec un pedigree, il devrait y avoir une légende, c'est-à-dire une explication des désignations acceptées. Dans les mariages étroitement liés, il y a une forte probabilité de trouver le même allèle défavorable ou la même aberration chromosomique chez les conjoints.

Voici les valeurs de K pour certaines paires de parents en monogamie :

K [parent-enfants]=K [frères et sœurs]=1/2 ;

K [grand-père-petit-fils] = K [oncle-neveu] = 1/4 ;

K [cousins] = K [arrière-grand-père-arrière-petit-fils] = 1/8 ;

K [cousins germains]=1/32 ;

K [cousins au quatrième degré] = 1/128. Habituellement, ces parents éloignés au sein de la même famille ne sont pas pris en compte.

Sur la base de l'analyse généalogique, une conclusion est tirée sur la conditionnalité héréditaire du trait. Par exemple, l'hérédité de l'hémophilie A chez les descendants de la reine Victoria d'Angleterre a été retracée en détail. L'analyse généalogique a établi que l'hémophilie A est une maladie récessive liée au sexe.

2 Méthode jumelée

Les jumeaux sont deux enfants ou plus conçus et nés par la même mère presque en même temps. Le terme "jumeaux" est utilisé en relation avec les humains et les mammifères qui ont normalement un enfant (veau). Il existe des jumeaux identiques et fraternels.

Des jumeaux identiques (monozygotes, identiques) se produisent aux premiers stades du clivage du zygote, lorsque deux ou quatre blastomères conservent la capacité de se développer en un organisme à part entière pendant l'isolement. Puisque le zygote se divise par mitose, les génotypes de vrais jumeaux, du moins initialement, sont complètement identiques. Les jumeaux identiques sont toujours du même sexe et partagent le même placenta pendant le développement fœtal.

Les jumeaux fraternels (dizygotes, non identiques) apparaissent différemment - lorsque deux ou plusieurs ovules matures simultanément sont fécondés. Ainsi, ils partagent environ 50% de leurs gènes. En d'autres termes, ils ressemblent à des frères et sœurs ordinaires dans leur constitution génétique et peuvent être de même sexe ou de sexe différent.

Ainsi, la similitude entre jumeaux identiques est déterminée par les mêmes génotypes et les mêmes conditions de développement intra-utérin. La similitude entre les jumeaux fraternels n'est déterminée que par les mêmes conditions de développement intra-utérin.

Le taux de natalité des jumeaux en termes relatifs est faible et est d'environ 1%, dont 1/3 sont des jumeaux monozygotes. Cependant, en termes de population totale de la Terre, il y a plus de 30 millions de jumeaux fraternels et 15 millions de jumeaux identiques dans le monde.

Pour les études sur des jumeaux, il est très important d'établir la fiabilité de la zygosité. La zygosité la plus précise est déterminée par la transplantation réciproque de petites zones de peau. Chez les jumeaux dizygotes, les greffes sont toujours rejetées, tandis que chez les jumeaux monozygotes, les morceaux de peau transplantés réussissent à s'enraciner. Les reins transplantés, transplantés d'un des jumeaux monozygotes à l'autre, fonctionnent tout aussi bien et pendant longtemps.

En comparant des jumeaux identiques et fraternels élevés dans le même environnement, on peut tirer une conclusion sur le rôle des gènes dans le développement des traits. Les conditions de développement post-natal de chacun des jumeaux peuvent être différentes. Par exemple, des jumeaux monozygotes ont été séparés quelques jours après la naissance et élevés dans des environnements différents. Leur comparaison après 20 ans dans de nombreuses caractéristiques externes (hauteur, volume de la tête, nombre de rainures sur les empreintes digitales, etc.) n'a révélé que des différences mineures. Dans le même temps, l'environnement affecte un certain nombre de signes normaux et pathologiques.

La méthode des jumeaux vous permet de tirer des conclusions raisonnables sur l'héritabilité des traits : le rôle de l'hérédité, de l'environnement et des facteurs aléatoires dans la détermination de certains traits d'une personne,

L'héritabilité est la contribution des facteurs génétiques à la formation d'un trait, exprimée en fraction d'unité ou en pourcentage.

Pour calculer l'héritabilité des traits, le degré de similitude ou de différence d'un certain nombre de traits chez des jumeaux de types différents est comparé.

Considérons quelques exemples illustrant la similitude (concordance) et la différence (discordance) de nombreuses caractéristiques (tableau n ° 4. Voir pr.)

Attire l'attention haut degré similitudes de jumeaux identiques dans des maladies aussi graves que la schizophrénie, l'épilepsie, le diabète sucré.

À l'exception caractéristiques morphologiques, ainsi que le timbre de la voix, la démarche, les expressions faciales, les gestes, etc. étudient la structure antigénique des cellules sanguines, les protéines sériques et la capacité de goûter certaines substances.

L'héritage de traits socialement significatifs est particulièrement intéressant : agressivité, altruisme, créativité, recherche, compétences organisationnelles. On pense que les signes socialement significatifs sont déterminés à environ 80% par le génotype.

3 Méthodes cytogénétiques (caryotypiques)

Les méthodes cytogénétiques sont utilisées, tout d'abord, dans l'étude des caryotypes d'individus individuels. Le caryotype humain est assez bien étudié et l'utilisation de la coloration différentielle permet d'identifier avec précision tous les chromosomes. Le nombre total de chromosomes dans l'ensemble haploïde est de 23. Parmi ceux-ci, 22 chromosomes sont les mêmes chez les hommes et les femmes; ils sont appelés autosomes. Dans l'ensemble diploïde (2n = 46), chaque autosome est représenté par deux homologues. Le vingt-troisième chromosome est le chromosome sexuel, il peut être représenté par le chromosome X ou Y. Les chromosomes sexuels chez les femmes sont représentés par deux chromosomes X et chez les hommes, un chromosome X et un chromosome Y.

Les modifications du caryotype sont généralement associées au développement de maladies génétiques.

Grâce à la culture de cellules humaines in vitro, il est possible d'obtenir rapidement un matériel suffisamment volumineux pour la préparation de préparations. Pour le caryotypage, une culture à court terme de leucocytes du sang périphérique est généralement utilisée.

Des méthodes cytogénétiques sont également utilisées pour décrire les cellules en interphase. Par exemple, par la présence ou l'absence de chromatine sexuelle (corps de Barr, qui sont des chromosomes X inactivés), il est possible non seulement de déterminer le sexe des individus, mais aussi d'identifier certaines maladies génétiques associées à une modification du nombre de X chromosomes.

Cartographie des chromosomes humains.

Les méthodes biotechnologiques sont largement utilisées pour cartographier les gènes humains. En particulier, les techniques d'ingénierie cellulaire permettent de combiner différents types de cellules. La fusion de cellules appartenant à différentes espèces biologiques est appelée hybridation somatique. L'essence de l'hybridation somatique est d'obtenir des cultures synthétiques par fusion de protoplastes de divers types d'organismes. Diverses méthodes physico-chimiques et biologiques sont utilisées pour la fusion cellulaire. Après la fusion des protoplastes, des cellules hétérocaryotes multinucléées se forment. Par la suite, lors de la fusion des noyaux, des cellules synkarotiques se forment, contenant des ensembles de chromosomes de différents organismes dans les noyaux. Lorsque de telles cellules se divisent in vitro, des cultures de cellules hybrides se forment. A l'heure actuelle, les hybrides cellulaires "humains × souris, humain × rat" et bien d'autres.

Dans les cellules hybrides obtenues à partir de différentes souches d'espèces différentes, l'un des génomes parentaux perd progressivement des chromosomes. Ces processus se déroulent intensivement, par exemple, dans les hybrides cellulaires entre souris et humains. Si, en même temps, un marqueur biochimique (par exemple, une certaine enzyme humaine) est surveillé et un contrôle cytogénétique est effectué simultanément, alors, au final, il est possible d'associer la disparition d'un chromosome simultanément à un trait biochimique . Cela signifie que le gène codant pour ce trait est localisé sur ce chromosome.

Des informations supplémentaires sur la localisation des gènes peuvent être obtenues en analysant les mutations chromosomiques (délétions).

4 Méthodes biochimiques

Toute la variété des méthodes biochimiques est divisée en deux groupes:

a) Méthodes basées sur l'identification de certains produits biochimiques dus à l'action de différents allèles. Le moyen le plus simple d'identifier les allèles consiste à modifier l'activité des enzymes ou à modifier n'importe quel trait biochimique.

b) Méthodes basées sur la détection directe d'acides nucléiques et de protéines altérés par électrophorèse sur gel en combinaison avec d'autres méthodes (hybridation par transfert, autoradiographie).

L'utilisation de méthodes biochimiques permet d'identifier les porteurs hétérozygotes de maladies. Par exemple, chez les porteurs hétérozygotes du gène de la phénylcétonurie, le taux de phénylalanine dans le sang change.

Méthodes génétiques de mutagenèse

Le processus de mutation chez l'homme chez l'homme, comme dans tous les autres organismes, conduit à l'émergence d'allèles et de réarrangements chromosomiques qui nuisent à la santé.

Mutations génétiques. Environ 1 % des nouveau-nés tombent malades en raison de mutations génétiques, dont certaines émergent récemment. Le taux de mutation de divers gènes dans le génotype humain n'est pas le même. On sait que les gènes mutent à un taux de 10-4 par gamète par génération. Cependant, la plupart des autres gènes mutent à des centaines de fois moins de fréquence (10-6). Vous trouverez ci-dessous des exemples des mutations génétiques les plus courantes chez l'homme (tableau n ° 5. voir pr.)

Les mutations chromosomiques et génomiques se produisent dans la majorité absolue dans les cellules germinales des parents. Un nouveau-né sur 150 est porteur d'une mutation chromosomique. Environ 50 % des avortements précoces sont dus à des mutations chromosomiques. Cela est dû au fait que l'un des 10 gamètes humains est porteur de mutations structurelles. L'âge des parents, en particulier l'âge des mères, joue un rôle important dans l'augmentation de la fréquence des mutations chromosomiques et éventuellement génétiques.

La polyploïdie est très rare chez l'homme. Les naissances triploïdes sont connues - ces nouveau-nés meurent tôt. Des tétraploïdes ont été trouvés parmi les embryons avortés.

Dans le même temps, il existe des facteurs qui réduisent la fréquence des mutations - les antimutagènes. Les antimutagènes comprennent certaines vitamines antioxydantes (par exemple, la vitamine E, les acides gras insaturés), les acides aminés soufrés et diverses substances biologiquement actives qui augmentent l'activité des systèmes de réparation.

5 Méthodes de population

Les principales caractéristiques des populations humaines sont : le territoire commun sur lequel vit un groupe donné de personnes et la possibilité d'un mariage libre. Les facteurs d'isolement, c'est-à-dire les restrictions à la liberté de choix des conjoints, pour une personne peuvent être non seulement des barrières géographiques, mais aussi des barrières religieuses et sociales.

Dans les populations humaines, il existe un niveau élevé de polymorphisme dans de nombreux gènes : c'est-à-dire qu'un même gène est représenté par différents allèles, ce qui conduit à l'existence de plusieurs génotypes et phénotypes correspondants. Ainsi, tous les membres d'une population sont génétiquement différents les uns des autres : il est pratiquement impossible de trouver ne serait-ce que deux personnes génétiquement identiques dans une population (à l'exception des vrais jumeaux).

Diverses formes de sélection naturelle opèrent dans les populations humaines. La sélection agit à la fois dans l'état prénatal et dans les périodes ultérieures de l'ontogenèse. La sélection stabilisatrice la plus prononcée est dirigée contre les mutations défavorables (par exemple, les réarrangements chromosomiques). Un exemple classique de sélection en faveur des hétérozygotes est la propagation de la drépanocytose.

Les méthodes de population nous permettent d'estimer les fréquences des mêmes allèles dans différentes populations. De plus, les méthodes de population permettent d'étudier le processus de mutation chez l'homme. De par la nature de la radiosensibilité, la population humaine est génétiquement hétérogène. Chez certaines personnes présentant des défauts génétiquement déterminés dans la réparation de l'ADN, la radiosensibilité des chromosomes est augmentée de 5 à 10 fois par rapport à la plupart des membres de la population.

Conclusion

Ainsi, percevoir adéquatement la révolution qui s'opère sous nos yeux dans la biologie et la médecine, pouvoir profiter de ses fruits tentants et éviter les tentations dangereuses pour l'humanité - c'est ce que médecins, biologistes, représentants d'autres spécialités, et juste un éduqué personne a besoin aujourd'hui.

Protéger le pool génétique de l'humanité, le protéger de toutes les manières possibles contre les interventions risquées et, en même temps, tirer le meilleur parti des précieuses informations déjà reçues en termes de diagnostic, de prévention et de traitement de plusieurs milliers de maladies héréditaires - telle est la tâche qui doit être abordée aujourd'hui et avec laquelle nous entrerons dans un nouveau XXIe siècle.

Dans mon résumé, j'ai défini les tâches que je devais prendre en compte. J'en ai appris plus sur la génétique. Apprenez ce qu'est la génétique. Considéré ses principales étapes de développement, les tâches et les objectifs de la génétique moderne. J'ai également considéré l'une des variétés de génétique - la génétique humaine. Elle a donné une définition précise de ce terme et considéré l'essence de ce type de génétique. Toujours dans mon essai, nous avons examiné les types d'étude de l'hérédité humaine. Leurs variétés et l'essence de chaque méthode.

Littérature

·Encyclopédie. Humain. tome 18. première partie. Volodine V.A. - M. : Avolta +, 2002 ;

·La biologie. Modèles généraux. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M. : École-Presse, 1996 ;

·<#"justify">Application

Tableau n ° 1 Traits dominants et récessifs chez l'homme (pour certains traits, leurs gènes de contrôle sont indiqués)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr) Fossette sur le menton (A-) Pas de fossette (aa) Fossettes sur les joues (D-) Pas de fossette (dd) Sourcils épais (B-) Sourcils fins (bb) Les sourcils ne se rejoignent pas (N-) Les sourcils se rejoignent (nn) Cils longs (L-) Cils courts (ll) Nez rond (G-) Nez pointu (gg) Narines rondes (Q-) Narines étroites (qq)

Tableau n ° 2Dominance incomplète (les gènes qui contrôlent le trait sont indiqués)

Signes Variantes Distance entre les yeux - TLargeMediumSmall Taille des yeux - ELargeMediumSmall Taille de la bouche - MLargeMediumSmall Type de cheveux - Curly CurlyLisse Couleur des sourcils - NIGHTDarkDarkLightTaille du nez - FLargeMediumSmall Tableau n ° 3 Hérédité de la couleur des cheveux (contrôlée par quatre gènes, hérités par voie polymère)

Nombre d'allèles dominants Couleur des cheveux 8 Noir 7 Châtain foncé 6 Châtain foncé 5 Châtain 4 Blond clair 3 Blond clair 2 Blond 1 Blond très clair 0 Blanc

Tableau n° 4

a) Le degré de différence (discordance) dans un certain nombre de traits neutres chez les jumeaux

Traits contrôlés par un petit nombre de gènesFréquence (probabilité) des différences, %Héritabilité, %identique fraternel Couleur des yeux 0,57299 Forme des oreilles 2,08098 Couleur des cheveux 3,07796 Lignes papillaires 8,06087 moyenne< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) Le degré de similitude (concordance) pour un certain nombre de maladies chez les jumeaux

Traits contrôlés par un grand nombre de gènes et dépendants de facteurs non génétiques Fréquence de similarité, %Héritabilité, % identique fraternel Retard mental 973795 Schizophrénie 691066 Diabète sucré 651857 Épilepsie 673053 moyenne ≈ 70 % ≈ 20 % ≈ 65 % Criminalité (?) 682856 %

Tableau n° 5

Types et noms de mutationsFréquence de mutation (pour 1 million de gamètes)Autosomique dominanteMaladie polykystique des reins65...120Neurofibromatose65...120Polypose multiple du côlon10...50Anomalie leucocytaire de Pelger9...27Ostéogenèse imparfaite7...13Syndrome de Marfan4...6Autosomique récessiveMicrocéphalie27Ichtyose (non sexuelle -liée) 11 Dystrophie musculaire de Duchenne récessive, liée au sexe 43 ... 105 Hémophilie A37 ... 52 Hémophilie B2 ... 3 Ichtyose (liée au sexe) 24

Introduction

Nous sommes presque tous porteurs de certains défauts génétiques, et ces défauts se produisent constamment, tout au long de notre vie. D'où viennent-ils? Est-il possible de considérer la charge des défauts génétiques comme une prédestination, peut-être que cette charge est une conséquence de la chute ? Est-ce vraiment le résultat de l'hérédité ou l'influence de l'environnement dans lequel nous vivons ?

Ces questions concernent des millions de personnes, car les défauts génétiques deviennent les causes de maladies psychophysiques graves difficiles à traiter et dont beaucoup sont généralement incurables.

La psychogénétique est un domaine de connaissances à la frontière entre la psychologie et la génétique, caractérisant le rôle relatif et l'interaction des facteurs génétiques et environnementaux dans la formation de l'individualité mentale d'une personne. (SSU, p. 8)

Les problèmes de la psychogénétique ont été et continuent d'être traités par des scientifiques de diverses branches de la science - ce sont des biologistes, des généticiens, des médecins, des théologiens et des enseignants. Les recherches de F. Galton ont jeté les bases de la psychogénétique. Grâce aux travaux de G. Siemens, la conception finale a été reçue par la méthode des jumeaux, qui est devenue l'un des principaux outils de la psychogénétique moderne. Dans la collection en deux volumes d'œuvres choisies de K.D. Ushinsky, il y a un chapitre spécial «Hérédité des habitudes et du développement», où il reconnaît la possibilité d'hériter des inclinations nerveuses des «habitudes», qui peuvent ensuite, selon les circonstances, soit se développer ou disparaître. En 1962, J. Watson, F. Crick et M. Wilkins ont découvert la structure de l'ADN, qui a prédéterminé presque tous les développements ultérieurs de la biologie et de la génétique. D'un point de vue théologique, le professeur Ted Peters s'est intéressé au problème du déterminisme génétique, considérant comme facteurs de développement non seulement l'environnement et l'hérédité, mais surtout la personnalité elle-même, capable de contrôler les gènes.

Les méthodes dont dispose la psychogénétique permettent de résoudre de manière très fiable sa tâche principale : élucider le rôle que jouent les facteurs de l'hérédité et de l'environnement dans la formation des caractéristiques psychologiques et psychophysiologiques, trajectoires individuelles du développement humain.

De cette façon, pertinence Ce sujet est dû à la nécessité d'étudier le rôle de l'hérédité et des facteurs environnementaux dans la formation des caractéristiques psychophysiques individuelles, afin de déterminer la possibilité d'une application réussie des données obtenues non seulement en médecine, mais également dans la pédagogie orthodoxe.

Cible de cet ouvrage est une revue théorique des méthodes modernes d'étude de la psychogénétique humaine et de détermination de la portée de ces études dans la pédagogie orthodoxe.

Objet d'étude – la psychogénétique dans un contexte pédagogique.

Sujet d'étude – méthodes modernes de psychogénétique humaine.

La réalisation de l'objectif fixé implique la formulation et la solution des éléments suivants Tâches :

1) Retracer le développement de la psychogénétique depuis ses origines jusqu'à nos jours ;

2) Établir un lien entre la recherche psychogénétique et la pédagogie ;

3) Décrire les idées modernes sur l'influence complexe de l'hérédité et de l'environnement sur le processus de formation de la personnalité d'un enfant ;

4) Étudier et caractériser les méthodes de la psychogénétique ;

5) Comparer les méthodologies existantes et analyser les limites de chaque méthode ;

6) Identifier les domaines d'application de ces études dans la pédagogie orthodoxe ;

Structure de travail . L'étude comprend une introduction, deux chapitres, une conclusion, une liste de références, une annexe.

§1.1. La psychogénétique comme discipline scientifique.

Stades de développement de la psychogénétique.

La psychogénétique est un domaine de connaissance interdisciplinaire, à la frontière entre la psychologie (plus précisément la psychologie différentielle) et la génétique ; le sujet de sa recherche est le rôle relatif et l'interaction de l'hérédité et des facteurs environnementaux dans la formation des différences individuelles dans les caractéristiques psychologiques et psychophysiologiques.

La psychogénétique est récemment devenue une science indépendante. Le début de sa formation est associé au nom du scientifique anglais F. Galton. En 1865, il publie l'article "Hereditary Talent and Character", qui ouvre une série de ses ouvrages sur l'hérédité humaine, dont "Hereditary Genius: Its Laws and Consequences" (1869), "The History of Twins as a Criterion of the Relative Force de la nature et éducation" (1876). Ainsi, F. Galton est devenu le fondateur de la psychologie des différences individuelles et de la psychométrie. Période de 1865 à 1900 peut être défini comme le moment de la naissance de la psychogénétique. La période suivante de 1900 à la fin des années 30. caractérisé par le développement de la méthodologie de la psychogénétique, la formation de la psychogénétique en tant que discipline scientifique indépendante et l'accumulation de résultats expérimentaux. Dans les années 40. l'intérêt pour la psychogénétique a diminué, ce qui a été associé à la guerre, à la propagation du racisme, qui a été couvert par la génétique, au manque d'idées nouvelles dans la doctrine de l'hérédité. Avec la découverte en 1953 de la base moléculaire de l'hérédité, les conditions préalables au succès ultérieur dans recherche psychologique. À cela, la troisième étape - jusqu'aux années 60. – des études psychogénétiques de l'intelligence, diverses anomalies mentales ont été réalisées. Cette étape peut être définie comme le temps d'accumulation du matériel empirique. En 1960, la société scientifique "Association de Génétique du Comportement" est créée et la revue de cette société "Génétique du Comportement" commence à paraître. Cette année est considérée comme le début de l'étape moderne du développement de la psychogénétique moderne.

La même année où F. Galton publie ses ouvrages, des essais de V.M. Florinsky "Amélioration et dégénérescence de la race humaine" (1865). Il considérait que l'un des moyens importants d'amélioration de la «race humaine» était la sélection consciente des couples mariés, de sorte que si l'un des parents présentait un symptôme pathologique, il s'opposerait au symptôme normal de l'autre parent.

La première étude en Russie sur la nature héréditaire des propriétés mentales appartient à l'académicien K.F. Wolf, qui au 19ème siècle était engagé dans la "théorie des monstres", y compris la transmission d'anomalies à la progéniture. La nature des caractéristiques individuelles intéressait également les enseignants. Dans les travaux de K.D. Ushinsky il y a une section intitulée "l'hérédité des habitudes et le développement des instincts".

Des études expérimentales ont été menées principalement dans deux centres scientifiques: à Petrograd - Bureau d'eugénisme et à Moscou à l'Institut médical de biologie (depuis 1935 Medical Genetic). En 1937, l'Institut de génétique médicale a été fermé et les travaux dans le domaine de la psychogénétique ont cessé jusqu'aux années 1960.

Les recherches psychogénétiques domestiques ont repris dans le cadre de l'étude de la nature des différences interindividuelles dans les propriétés du système nerveux dans le laboratoire de B.M. Teplova, puis V.B. Nebylitsyn. Depuis 1972, ces études se sont poursuivies dans le laboratoire d'I.V. Ravich-Shcherbo à l'Institut de recherche de psychologie générale et pédagogique de l'Académie des sciences pédagogiques de l'URSS. À notre époque, la recherche psychogénétique est menée dans de nombreuses institutions scientifiques de notre pays.

1.2. Importance de la recherche psychogénétique pour la pédagogie

L'unicité, l'unicité de l'apparence psychologique de chaque personne est l'un de ces phénomènes évidents de notre psychisme, qui est le plus vigoureusement discuté et étudié par diverses sciences. Il s'agit de la philosophie, de la psychologie, de la génétique, de la médecine, de nombreuses sciences appliquées et, bien sûr, de la pédagogie.

L'enseignant dans son travail rencontre le fait que les gens sont psychologiquement différents, et cherche à comprendre les origines de cette diversité. Cette compréhension intuitive de la diversité psychologique des personnes et le désir de « deviner », de diagnostiquer l'individualité sont enracinés dans un passé profond. Dans le traité "Caractères moraux", dont l'auteur était l'ami et successeur d'Aristote, Théophraste, 30 types caractérologiques brillants et leurs manifestations spécifiques sont décrits, voici les descriptions un grand nombre indicateurs psychodiagnostiques informatifs. Depuis l'Antiquité, il existe une physionomie (des mots grecs signifiant : "nature", "inclinations naturelles" et "connaissant", "perspicace") - la doctrine de la reconnaissance des caractéristiques individuelles naturelles, en particulier le caractère, par les caractéristiques physiques d'un personne, son apparence. Au milieu du XVIIe siècle. le médecin italien C. Baldo a publié le premier ouvrage de graphologie "Discours sur la méthode de reconnaissance des coutumes et des qualités d'un écrivain à partir de sa lettre". L'étude des types caractérologiques par les caractéristiques physiques, l'écriture manuscrite et d'autres indicateurs se poursuit et maintenant, elle est utilisée pour résoudre les plus différentes tâches, y compris psychologique et pédagogique.

Dans la pédagogie moderne, il existe le concept d'une approche de l'enseignement et de l'éducation centrée sur l'élève, sa mise en œuvre implique non seulement la connaissance par l'enseignant de l'individualité d'une personne, mais également la possession de méthodes pour la diagnostiquer. Sur cette base, l'enseignant a la possibilité de prédire le développement ultérieur de la personnalité, ainsi que de le corriger et de l'optimiser.

Un exemple de la dépendance de l'efficacité de l'apprentissage aux caractéristiques individuelles de l'élève est le travail du chercheur allemand G. Klaus "Introduction à la psychologie différentielle de l'apprentissage" [ Klaus G. Introduction à la psychologie différentielle de l'apprentissage. M., 1987.]. Les données de ses recherches suggèrent que, connaissant la dépendance de la réussite scolaire à certaines caractéristiques de la personnalité qui ne sont pas directement liées à cette activité (c'est-à-dire non liées, par exemple, aux connaissances et compétences dans ce domaine), il est possible d'optimiser activité, mais sous une condition obligatoire : si les caractéristiques individuelles de base sont ontogénétiquement stables.

Les données des études psychogénétiques permettent à l'enseignant d'organiser avec compétence le travail avec les enfants. Cela est particulièrement vrai pour le travail correctif auprès des élèves handicapés. développement mental. On pense que parmi les enfants, un enfant sur dix est à risque d'un type de développement anormal. Cela peut être un comportement criminogène, des épisodes de dépression ou d'anxiété, ainsi qu'une violation du développement intellectuel ou émotionnel: d'une forme rare d'autisme à un trouble d'apprentissage spécifique, ainsi que dans un état à la frontière de la clinique et de la norme - attention trouble d'hyperactivité avec déficit. (SGU, p.13)

Il est très important pour un enseignant de connaître les caractéristiques de la manifestation de telles maladies, de les différencier, de maîtriser les méthodes de travail avec des enfants sujets à maladie mentale. Cela vous permet de faire les données de la psychogénétique. Par exemple, pour une évaluation générale du retard de développement d'un enfant, un éducateur peut utiliser la définition d'un quotient intellectuel. Les valeurs obtenues permettent de qualifier le diplôme désordre mental et choisissez la meilleure façon de le résoudre. Connaissant les caractéristiques de l'intellect, de la perception et de la mémoire d'un enfant autiste, un enseignant peut mener de manière productive un travail correctionnel.

Ainsi, les données des études psychogénétiques sont outil essentielà la fois dans le travail correctionnel et éducatif de l'enseignant. Ils servent à la fois de support théorique et de base pratique pour identifier certains traits de personnalité, ce qui aide l'enseignant à optimiser le processus pédagogique.

1.3. Idées modernes sur l'influence complexe de l'hérédité et de l'environnement sur le processus de formation de la personnalité de l'enfant

Comme déjà mentionné dans l'introduction, la psychogénétique traite des problèmes du rôle de l'hérédité et de l'environnement dans la formation des propriétés mentales et psychophysiologiques d'une personne. L'objectif de la recherche est d'essayer de comprendre comment les facteurs génétiques et environnementaux sont impliqués dans la formation du phénotype. Plus récemment, les psychologues croyaient que les caractéristiques du comportement humain sont presque entièrement déterminées par les influences de l'environnement dans lequel se déroule le développement. Le mérite de la psychogénétique est d'avoir attiré l'attention des scientifiques sur la nature des différences individuelles chez les humains. (Aleksandrov, p. 28)

La psychogénétique a montré que des influences absolument identiques peuvent conduire non pas à une augmentation de la similitude, mais à l'émergence de différences entre les personnes. Différents génotypes sous l'influence des mêmes influences environnementales peuvent former différents phénotypes. Par exemple, les mêmes influences environnementales sont vécues différemment par les membres de la famille et peuvent entraîner des différences pour de nombreux traits mentaux. (Aleksandrov, p. 28-32)

De plus, une simple séparation des influences génétiques et environnementales est pratiquement impossible dans certains cas. Le génotype peut interagir activement avec l'environnement, dans la mesure où les effets de l'environnement peuvent être prédéterminés dans une certaine mesure par les caractéristiques du génotype. Souvent, les influences environnementales, qui sont, par exemple, un facteur de risque pour l'apparition de certaines pathologies, se manifestent le plus clairement chez les personnes qui ont une prédisposition génétiquement déterminée. (Alexandre 28-32)

Dans le cadre de l'étude psychogénétique des caractéristiques environnementales, trois points sont extrêmement importants.

Premièrement, les études génétiques soulignent systématiquement le rôle critique des facteurs environnementaux dans la formation des différences psychologiques entre les individus. De nombreuses études psychogénétiques ont montré de la manière la plus claire l'importance du rôle des facteurs génétiques dans l'explication de la variabilité interindividuelle d'une variété de traits. Dans certains cas (par exemple, pour la variabilité (variabilité) des indicateurs d'intelligence), les influences génétiques expliquent 50 % de la variabilité phénotypique. Mais qu'est-ce qui explique les 50 % restants ? La réponse à cette question est très simple : pour l'essentiel, l'environnement est responsable des 50 % restants, ou plutôt des caractéristiques de l'environnement dans lequel les porteurs de génotypes se développent et vivent.

Deuxièmement, dans le contexte de la génétique des traits quantitatifs, le concept d'environnement est défini beaucoup plus largement qu'en psychologie. Selon cette définition, le concept d'« environnement » comprend tous les types d'influences environnementales - familiales, individuelles et autres (y compris ses composantes physiques et physiologiques, les conditions périnatales, l'alimentation, les maladies de la petite enfance, etc.), alors qu'en psychologie les conditions environnementales ne sont généralement assimilées qu'aux conditions socio-économiques et psychologiques de la croissance de l'enfant.

Troisièmement, la psychogénétique se concentre sur la question de ce qui est (au moment présent dans une population donnée), et non sur la question de ce qui peut arriver. Par exemple, les valeurs élevées du coefficient d'héritabilité obtenues dans l'étude de la variabilité interindividuelle de la taille précisent le fait qu'à un moment donné dans une population donnée, la variance de la croissance s'explique principalement par des différences génétiques entre les membres de cette population (qui est). Cependant, certaines interventions environnementales (par exemple, les changements alimentaires et l'augmentation des vitamines dans l'alimentation) peuvent avoir un impact sur la formation de différences interindividuelles dans la population pour un trait aussi fortement héréditaire que la taille (ce qui peut arriver).

Au cours des 5 à 10 dernières années, la psychogénétique a découvert trois phénomènes très inattendus :

a) chez les enfants qui grandissent dans la même famille, l'environnement forme des différences plutôt que des similitudes ;

b) de nombreux outils psychologiques (questionnaires, données d'observation, etc.) utilisés pour mesurer les caractéristiques environnementales montrent un niveau de contrôle génétique étonnamment élevé.

c) lorsque la dispersion phénotypique de l'écrasante majorité des traits psychologiques étudiés par la psychogénétique est décomposée, le rôle de l'environnement familial général s'avère insignifiant.

Tout cela permet de formuler une hypothèse selon laquelle les gens créent ou trouvent certaines conditions environnementales qui correspondent à leurs génotypes, et ne sont pas des "victimes" passives de leurs gènes ou de l'environnement dont ils ont "hérité". En d'autres termes, le génotype individuel s'avère être le "constructeur" de l'environnement individuel.

Ainsi, l'étude du génotype est impossible et insuffisante sans étudier l'environnement dans lequel il se trouve. Le temps de l'opposition de "deux facteurs" - les gènes et l'environnement - est révolu. Aujourd'hui, nous en savons assez pour affirmer sans l'ombre d'un doute : l'individualité émergente ne se divise pas en ce qui est en elle de l'environnement et ce qui est du génotype. Le développement est essentiellement un processus d'imbrication et d'interaction des gènes et de l'environnement, le développement est leur interaction. (Ravich-Scherbo, 122-128)

2.1. Caractéristiques générales des méthodes de psychogénétique

La psychogénétique, ainsi que d'autres disciplines psychologiques, telles que la psychologie différentielle, étudie les différences individuelles entre les personnes. Alors pourquoi la psychogénétique a-t-elle besoin de ses propres méthodes ? Le fait est que la psychogénétique a un objet d'étude commun avec ces disciplines, mais son sujet spécifique. Les méthodes propres à la psychogénétique sont précisément nécessaires pour évaluer la contribution des facteurs génétiques et environnementaux à la diversité phénotypique d'un trait particulier dans une population.

Les méthodes de psychogénétique sont des schémas expérimentaux basés sur la comparaison de personnes ayant un nombre différent de gènes communs avec une analyse parallèle des conditions environnementales importantes pour la formation des traits étudiés. Pour évaluer les influences génétiques, la situation idéale est lorsque des personnes génétiquement identiques ont été élevées dans des environnements différents, et pour évaluer les influences environnementales, lorsque des personnes génétiquement non apparentées ont été élevées dans le même environnement. En fin de compte, les études menées par des méthodes psychogénétiques permettent de juger des caractéristiques de la population telles que :

Le coefficient d'héritabilité, ou la proportion de variabilité
un trait dans une population qui survient en raison de la variabilité
génotypes.

L'indicateur de l'environnement général, la variance de l'environnement général, ou
proportion de la variance phénotypique provenant de
variabilité de l'environnement général. La variance phénotypique est un indicateur de l'écart de l'intelligence par rapport à la valeur moyenne de l'échantillon.

Indicateur d'un environnement individuel, d'une variance individuelle-environnementale ou de la proportion de variance phénotypique due à la variabilité d'un environnement individuel.

À l'heure actuelle, trois méthodes principales sont utilisées en psychogénétique - la méthode familiale, la méthode des enfants adoptés et la méthode des jumeaux. La méthode des enfants adoptés ne peut être appliquée dans notre pays, car il existe un secret de l'adoption garanti par la loi. En psychogénétique, les méthodes de population et de généalogie sont également utilisées, mais elles ont une faible résolution. Les cinq méthodes de psychogénétique énumérées seront décrites ci-dessous. (Pankratova, p. 5-8)

2.1. méthode démographique

La méthode de la population est basée sur une comparaison de représentants de différentes populations. Une population signifie "un ensemble d'individus de la même espèce se reproduisant librement, occupant une certaine zone et ayant un pool génétique commun sur plusieurs générations" (Shevchenko, Topornina, Stvolinskaya , Génétique humaine. Manuel pour les universités. 2002, p. 23). La structure génétique d'une population est préservée à condition qu'il y ait une formation libre et aléatoire de couples parentaux au sein de la population et qu'aucun mariage ne soit fait avec des représentants d'autres populations. En psychogénétique, les représentants sont le plus souvent comparés Différentes races- Caucasoïde, Négroïde et Mongoloïde. Un point important est que les groupes de population sont étudiés en tenant compte de facteurs tels que les conditions de vie naturelles et climatiques, économiques, sociales et autres. (Pankratova, p. 9) Les caractéristiques génétiques des populations permettent d'établir le pool génétique d'une population, les facteurs et les schémas qui déterminent la préservation du pool génétique ou son évolution au fil des générations. L'étude de la distribution des propriétés mentales dans différentes populations permet de prédire la prévalence de ces propriétés dans les générations suivantes. La caractérisation génétique d'une population commence par une estimation de la prévalence de la propriété ou du trait à l'étude dans la population. Selon la prévalence du trait, les fréquences des gènes et des génotypes correspondants dans la population sont déterminées (SGU, p. 35).

Un exemple de la méthode de population de la psychogénétique est l'étude des capacités intellectuelles des élèves du secondaire aux États-Unis. Parmi eux - 1631 représentants de la race caucasienne et 730 représentants de la race négroïde. Il a été constaté que les distributions des scores de QI des Noirs et des Blancs se chevauchaient fortement et que la différence entre les QI moyens des Noirs et des Blancs était d'environ 15 unités (voir Figure 3). Pour expliquer ces résultats, une hypothèse génétique a été proposée, selon laquelle le QI moyen plus élevé des Blancs par rapport aux Noirs est associé à des différences dans leurs pools génétiques. (Fogel F., Motulski A. Human Genetics. T. 3. M., 1990. Avec. 137)

L'analyse des résultats d'une étude de population est la suivante: si les représentants de différentes races qui sont porteurs de différents pools génétiques diffèrent significativement les uns des autres dans certaines caractéristiques psychologiques ou psychophysiologiques, alors les différences entre les personnes dans ces caractéristiques sont associées à génétique les facteurs. Un tel raisonnement est au moins controversé, car les représentants de différentes races peuvent différer considérablement les uns des autres et en raison de différences environnemental les conditions. Pour évaluer la contribution des facteurs génétiques, il est nécessaire de comparer des représentants de races différentes vivant dans des conditions environnementales identiques, c'est-à-dire ayant les mêmes familles, éducation, opportunités professionnelles, etc. Mais il est peu probable que des personnes vivant dans des cultures différentes aient des conditions aussi comparables.

D'autre part, les populations réelles sont rarement complètement isolé: les gens se déplacent d'une population à l'autre et se marient. Par exemple, les ancêtres des Noirs américains modernes ont été emmenés d'Afrique il y a 300 ans (environ 10 générations). Les scientifiques ont calculé que le flux de gènes de la population blanche vers le nègre est allé à un taux de 3,6% pour 1 génération. Ainsi, dans la population noire moderne des États-Unis, la proportion de gènes d'ancêtres africains est de 0,694 du nombre total de gènes. En d'autres termes, les noirs africains ont hérité environ 30% de leurs gènes de la population blanche. En conséquence, les différences au sein d'une population deviennent plus importantes que les différences entre les populations. (Pancratova, 9-11)

Ainsi, la méthode de population de la psychogénétique est utilisée pour déterminer les génotypes des populations, prédire les propriétés mentales des populations dans les générations suivantes. Mais cette méthode a une faible résolution en raison de l'impossibilité de créer des conditions identiques pour différentes populations et de l'impossibilité de les isoler les unes des autres - tout cela devient une limitation de la méthode et un obstacle à l'établissement du pool génétique d'une population.

2.3. méthode généalogique

La méthode généalogique (analyse des pedigrees) est basée sur une comparaison des représentants une famille sur plusieurs générations. Afin de rendre cette comparaison plus visuelle, le pedigree est représenté graphiquement à l'aide de symboles spéciaux (voir Figure 4). Lors de la compilation généalogistes arbre cal il y a certaines règles. Ainsi, les symboles des représentants d'une génération sont situés dans une ligne du pedigree. Les générations sont numérotées dans le sens des générations précédentes jusqu'au présent et sont apposées à gauche de l'arbre généalogique en chiffres romains. Les désignations des enfants dans chaque famille sont disposées de gauche à droite dans l'ordre de naissance et sont marquées par des nombres ou des années de vie.

Lors de l'analyse d'un pedigree, le chercheur analyse la manifestation d'un trait dans un certain nombre de générations. Si le signe répète sur plusieurs générations, on en conclut que génétique la nature des différences individuelles dans ce trait. Par exemple, lors de l'analyse de la généalogie de la famille Bernoulli, nous constatons que dans un certain nombre de générations, il y a des personnes ayant des capacités mathématiques (voir la figure 5). Pour un chercheur, un si grand nombre de mathématiciens dans la famille parle de la nature génétique des capacités mathématiques. Mais si nous commençons à étudier la biographie de la famille Bernoulli, nous trouverons beaucoup environnemental facteurs influençant la formation des capacités mathématiques (par exemple, un père était professeur de mathématiques à ses fils, un oncle impliquait ses neveux dans ses travaux en mathématiques, la famille avait un cercle commun d'amis mathématiciens, etc.). D'autre part, il n'est pas tout à fait clair à quel point les capacités mathématiques des différents représentants de la famille Bernoulli sont égales, puisque la présence ou l'absence d'une caractéristique est évaluée, et non le degré de sa gravité.

Ainsi, la méthode généalogique ne permet pas exactement pour répondre à la question, en raison de facteurs génétiques ou environnementaux, le trait étudié se répète dans un certain nombre de générations. Mais cette méthode permet de déterminer type d'héritage divers signes (par exemple, des maladies ou des caractéristiques anormales d'apparence) et faire une prévision pour l'avenir. Le porteur de la caractéristique qui nous intéresse est appelé proposant. Dans un certain nombre de générations, les personnes présentant un trait (par exemple, celles atteintes d'une maladie donnée) sont désignées sur l'arbre généalogique. Ensuite, la logique de répétition des caractéristiques est analysée et le type d'héritage est établi. Par exemple, la figure 6 montre l'arbre généalogique d'une personne atteinte d'hypertrichose. L'hypertrichose est la présence de cheveux le long du bord oreillettes. Comme le montre l'arbre généalogique, ce trait est toujours transmis aux fils et jamais aux filles, c'est-à-dire que nous pouvons parler d'un type d'héritage lié à Y. (Pankratova, pp. 11-14)

Ainsi, la recherche généalogique elle-même, sans se combiner avec d'autres méthodes, a une très faible résolution et ne permet pas de "séparer" de manière fiable les composantes génétiques et environnementales de la dispersion d'un trait psychologique. Bien que, lorsqu'elles sont combinées avec d'autres méthodes, telles que les jumeaux, les données familiales nous permettent de résoudre des questions qui ne peuvent être résolues sans elles (par exemple, pour clarifier le type de transmission héréditaire - additif ou dominant), ou de contrôler des variables environnementales (par exemple , l'environnement général et individuel, l'effet gémellité). (Ravich-Scherbo, p.162)

La méthode généalogique peut être utile aux enseignants dans le processus éducatif pour la sélection compétente des méthodes et principes d'enseignement, en organisant un travail correctif avec les enfants.

2.4. méthode familiale

Certains chercheurs distinguent la méthode familiale parmi les méthodes de psychogénétique, ce qui implique une comparaison de représentants une famille qui a montant différent gènes communs (voir Figure 7). Les membres de la famille (au moins deux groupes de parents) sont comparés par paires : frères et sœurs (frères et sœurs), cousins, cousins germains, parents et enfants, grands-parents et petits-enfants, tantes et neveux, oncles et neveux, etc. Toutes ces paires de parents selon le nombre de gènes communs peuvent être divisées en parents plus proches (ont plus de gènes communs) et moins proches (ont moins de gènes communs) (voir tableau 1).

La logique de la méthode est que si, selon le trait étudié, les parents les plus proches (ayant plus de gènes communs) sont plus similaires par rapport aux parents moins proches (ayant moins de gènes communs), alors les différences individuelles dans ce trait sont associées à génétique les facteurs.

Mais la plus grande similitude des parents avec un plus grand degré de parenté peut également être associée à environnemental facteurs, puisque les parents les plus proches tendent à avoir des conditions de vie plus similaires. Afin d'élever fiabilité familiale recherche, il est nécessaire de comparer des échantillons de parents moins proches qui ne vivent généralement pas ensemble. Par exemple, la comparaison de frères et sœurs cousins avec des cousins germains permettra de déterminer plus précisément le rôle du génotype et de l'environnement dans la formation de différences individuelles dans ce trait que la comparaison de frères et sœurs natifs avec des cousins.

De plus, dans une étude familiale, il y a des problèmes lors de la comparaison des représentants différentes générations(par exemple, parents et enfants). Ces problèmes sont liés au fait que les parents comparés sont séparés par un intervalle d'âge assez large. D'une part, l'influence du génotype sur les caractères étudiés peut évoluer avec l'âge. D'autre part, lors du diagnostic de personnes d'âges différents, vous pouvez obtenir des résultats incomparables. Pour surmonter ces difficultés, il est nécessaire de mener une enquête auprès de représentants de différentes générations au même âge. Cela n'est possible que lors de la réalisation d'une étude longitudinale, c'est-à-dire lors du nouveau test des représentants de la jeune génération lorsqu'ils atteignent l'âge auquel les représentants de la génération plus âgée ont été examinés. (Pancratova 14-17)

Ainsi, la méthode familiale permet d'évaluer assez précisément la contribution de l'hérédité et de l'environnement à la formation des différences individuelles. Cependant, l'étude familiale elle-même a une très faible résolution, mais l'intégration de plusieurs méthodes simultanément permet de résoudre questions litigieuses lors de l'interprétation des résultats. (Pankratova, p. 28-29)

2.5. Méthode de l'enfant en famille d'accueil

Lorsque vous utilisez la méthode des enfants en famille d'accueil, comparez ACCUEIL enfants avec biologique parents et avec les parents parents adoptifs. Pour l'étude, des enfants sont sélectionnés qui sont donnés le plus tôt possible pour être élevés dans les familles d'autres personnes (de préférence dans les premiers jours de la vie). Un enfant adopté partage 50% de ses gènes avec ses parents biologiques et partage un environnement commun avec ses parents adoptifs. Ainsi, si un enfant adopté est plus similaire dans certains traits psychologiques ou psychophysiologiques aux parents biologiques, alors le chercheur conclut que les différences individuelles dans ce trait sont plus liées à génotype. Et si l'enfant adopté ressemble davantage aux parents adoptifs, alors ces différences sont associées à environnement (Pankratova, p. 17)

Le premier travail réalisé à l'aide de cette méthode a été publié en 1924. Les résultats, du point de vue de l'auteur, indiquent que l'intelligence des enfants adoptés dépend davantage de statut social parents biologiques que les parents adoptifs. Cependant, comme le notent R. Plomin et al., ce travail présentait un certain nombre de défauts : seuls 35 % des 910 enfants examinés étaient adoptés avant l'âge de 5 ans ; la mesure des capacités mentales a été effectuée sur une échelle assez grossière (seulement trois points). La présence de tels défauts complique l'analyse significative de l'étude.

Après 25 ans, en 1949, le premier travail est apparu, réalisé selon le schéma complet de la méthode. Il a été suivi par d'autres, dont les plus grands sont deux programmes modernes: Texas et Colorado Foster Research Projects.

L'une des variantes très intéressantes et instructives de la méthode est l'étude des frères et sœurs dits adoptés (consolidés), c'est-à-dire plusieurs enfants non apparentés adoptés par la même famille. Considérant que ces enfants n'ont pas de gènes communs, leur similitude (si elle est trouvée) ne peut être que le résultat de l'action de l'environnement familial général.

Il existe deux schémas de cette méthode: complet et partiel. La première consiste à combiner les données obtenues sur deux groupes : parents séparés (parents biologiques et leurs enfants confiés à des parents adoptifs ; frères et sœurs séparés) et frères et sœurs adoptés ; le second - l'un ou l'autre groupe de données. Dans le premier cas, comme l'écrivent R. Plomin et ses co-auteurs, il y a des parents « génétiques » (parents biologiques et leurs enfants adoptés), des parents « environnementaux » (parents adoptifs avec leurs enfants adoptés) et, en contrôle, un groupe supplémentaire de parents « génétiques plus environnementaux » (famille biologique habituelle). La comparaison de ces trois groupes vous permet de "diluer" de manière fiable les facteurs qui forment la ressemblance familiale.

En utilisant la méthode des familles d'accueil, il a été montré que dans un environnement aussi bon, la distribution des scores de QI des enfants adoptés est décalée vers des valeurs élevées si les parents biologiques avaient une intelligence élevée, et vers des valeurs basses s'ils avaient diminué. intelligence. (De tels résultats ont suscité une remarque pleine d'esprit de l'un des psychogénéticiens : "Il est préférable de considérer que l'intelligence est 100% dépendante des gènes et 100% dépendante de l'environnement.")

Les éventuelles limitations de la méthode sont liées à plusieurs problèmes. Premièrement, quelle est la représentativité de la population du groupe de femmes qui abandonnent des enfants ? Mais c'est contrôlable. Par exemple, dans le plus grand programme - l'étude du Colorado sur les enfants adoptés - tous les participants (245 parents biologiques, leurs enfants adoptés et parents adoptifs, ainsi que 245 familles témoins qui avaient des frères et sœurs biologiques et adoptés) étaient représentatifs de la population générale en termes de des caractéristiques cognitives, des traits de personnalité, de l'environnement familial, du statut éducatif et socio-économique. Les auteurs notent que même si, pour certains paramètres, les échantillons s'avèrent s'écarter des distributions de la population, cela doit être pris en compte lors de l'interprétation des résultats, mais ne permet pas de considérer la méthode comme invalide.

Deuxièmement, une question plus spécifique se pose quant à la sélectivité du placement des enfants en famille d'accueil : y a-t-il des similitudes entre parents naturels et adoptifs à certains égards ? Il est clair qu'une telle similitude surestimera la corrélation dans les couples enfant-parent adoptif, si le trait étudié est déterminé par l'hérédité, et dans les couples enfant-parent biologique, s'il est largement déterminé par l'environnement. Dans tous les cas, les estimations de la composante génétique ou environnementale de la variabilité d'un trait donné seront faussées.

Troisièmement, il y a le problème des influences périnatales de l'organisme maternel sur les caractéristiques de l'enfant à naître, ce qui devrait augmenter la similitude entre la mère et l'enfant donné en raison de facteurs intra-utérins, mais environnementaux, plutôt que génétiques. Selon certains chercheurs, au moment de la naissance, le fœtus humain a déjà une certaine expérience. Si c'est le cas, alors la ressemblance de la mère biologique avec l'enfant donné peut être d'origine non génétique. De ce fait, certains chercheurs considèrent même que la méthode de l'enfant adopté est très instructive pour étudier diverses influences environnementales postnatales, mais pas pour résoudre le problème génotype-environnement.

Il existe également des circonstances plus subtiles qui sont importantes pour évaluer la méthode. Par exemple, la possibilité de former des légendes subjectives sur les parents naturels dans une situation où un enfant sait qu'il n'est pas originaire de cette famille. Dans le travail expérimental, cela crée un obstacle incontrôlable, car une telle légende peut s'avérer être un facteur pédagogique assez sérieux.

Dans notre pays, il est impossible d'utiliser cette méthode, puisque nous avons un secret d'adoption légalement garanti. Il s'agit d'une décision humaine et pédagogiquement absolument correcte, mais cela signifie que le chercheur n'a pas le droit de rechercher des informations sur les enfants adoptés ou, plus encore, sur leurs parents biologiques.

Ainsi, les idées actuelles sur les limites et les conditions d'utilisation de la méthode des enfants adoptés sont décrites, argumentées et, pour la plupart, peuvent être soit contrôlées, soit prises en compte dans l'interprétation des résultats obtenus. C'est donc l'une des principales méthodes de la psychogénétique moderne. (Ravich-Shcherbo, p. 162-165)

2.6. méthode jumelle

La première tentative d'utiliser des jumeaux pour résoudre le problème de la "nature et de l'acquis" appartient, comme déjà mentionné, à F. Galton, qui a intuitivement prévu ce qui est devenu une vérité scientifique et une méthode de recherche sérieuse seulement plusieurs décennies plus tard. La fascination pour les jumeaux était un phénomène assez caractéristique de la science à la fin du XIXe et au début du XXe siècle. Ils ont étudié leur biologie, leur pathologie, leur origine, etc. Nous trouvons également des travaux jumeaux chez de nombreux psychologues bien connus de cette époque: E. Thorndike, S. Merriman, G. Siemens et d'autres (Ravich-Shcherbo, p. 165)

Il existe plusieurs variantes de la méthode des jumeaux (voir tableau 2). Classique version de la méthode des jumeaux est basée sur la comparaison de deux les types des jumeaux - monozygote (MZ) et dizygote (DZ). Les jumeaux monozygotes se développent à partir d'un œuf fécondé (à partir d'un zygotes), qui, dans les premiers stades de la division, donne naissance à deux organismes (nécessairement du même sexe). Ainsi, les jumeaux MZ sont les seules personnes sur Terre à posséder les mêmes ensembles de gènes. (100% gènes partagés). À leur tour, les jumeaux dizygotes se développent à partir de deux œufs fécondés (à partir de deux zygotes). D'un point de vue génétique, les jumeaux DZ sont des frères et sœurs natifs avec en moyenne 50% gènes communs. La différence réside uniquement dans le développement et la naissance simultanés de deux enfants du même sexe ou de sexe différent. Notez que les paires de sexe opposé de jumeaux DZ sont incluses dans une étude psychogénétique pour évaluer l'influence du facteur sexe sur les différences individuelles.

La méthode des jumeaux repose sur deux hypothèses principales. Premièrement : supposé égalité influences environnementales sur le développement des jumeaux MZ et DZ. Si ce postulat est violé, la valeur de l'héritabilité et des autres composantes de la dispersion phénotypique est faussée. Deuxième: disparu différences systématiques entre jumeaux et célibataires. Si ce postulat est violé, les conclusions de la recherche psychogénétique ne peuvent être étendues à l'ensemble de la population.

Lors de l'utilisation de la version classique de la méthode des jumeaux, deux groupes sont d'abord recrutés, composés de membres des paires de jumeaux MZ et DZ. Ensuite, la similarité dans les paires de MZ et la similarité dans les paires de jumeaux DZ sont évaluées. (similarité intra-paire) selon le caractère étudié. Après cela, la similarité intra-paire dans le groupe de jumeaux MZ est comparée à la similarité intra-paire dans le groupe de jumeaux DZ (voir Figure 9).

Logiques méthode est la suivante. Les jumeaux MZ partagent 100% de leurs gènes, les jumeaux DZ partagent en moyenne 50% de leurs gènes. Dans le même temps, l'égalité des influences environnementales sur le développement des jumeaux MZ et DZ est postulée. La similitude entre les membres des paires de jumeaux est déterminée à la fois par le génotype et l'environnement. Par conséquent, si la mesure de la similarité intra-paire des jumeaux MZ est supérieure à la mesure de la similarité intra-paire de DZ, les différences individuelles dans le trait étudié sont davantage liées à des facteurs génétiques.

Lors de la réalisation d'une étude psychogénétique utilisant la méthode des jumeaux, la question peut se poser de savoir zygosité jumeaux, parce que Il n'est pas toujours facile de dire à l'œil nu si des jumeaux sont monozygotes ou dizygotes. Différentes méthodes sont utilisées pour déterminer la zygosité des jumeaux. méthodes, commençant par une évaluation de la similitude externe des jumeaux et se terminant par un test sanguin biochimique. Le plus simple

une façon de déterminer la zygosité est de comparer les jumeaux pour un certain nombre de traits qui sont héréditairement définis et ne changent pas sous l'influence de l'environnement. Ceux-ci incluent - la couleur des yeux et des cheveux, la forme des lèvres, des oreilles, du nez et des narines, les empreintes digitales, etc. Lors de l'examen d'un grand échantillon de jumeaux, les parents ou d'autres experts sont invités à remplir un questionnaire sur la similitude des caractéristiques externes des jumeaux et si d'autres personnes confondent les jumeaux.

Restrictions de la méthode des jumeaux sont associés à d'éventuelles différences environnementales dans le développement périnatal et postnatal des jumeaux MZ et DZ, ainsi que des jumeaux et des célibataires, auxquels les résultats des études de jumeaux sont transférés.

Différences dans périnatal le développement peut se produire en raison de l'apport sanguin inégal des jumeaux MZ par rapport aux jumeaux DZ. En effet, les jumeaux MZ ont assez souvent un ensemble de membranes amniotiques pour deux, et les jumeaux DZ ont toujours des ensembles séparés. En conséquence, la différence d'apport d'oxygène et de nutriments par le sang entraîne une plus grande différence de poids à la naissance des jumeaux MZ par rapport aux jumeaux DZ. À leur tour, les différences dans le développement périnatal des jumeaux et des enfants nés célibataires sont dues au fait que dans le premier cas, deux enfants reçoivent simultanément de l'oxygène et des nutriments, et dans le second cas, un seul. Par conséquent, dans les grossesses multiples, les nouveau-nés sont, en moyenne, physiquement moins développés que les enfants nés seuls.

Conditions environnementales dans postnatal Le développement des jumeaux MZ et DZ peut également différer. Par exemple, la similitude des jumeaux DZ est souvent spécifiquement soulignée par les parents (les enfants sont habillés de la même manière, reçoivent des noms similaires, sont traités de la même manière), ce qui est moins typique pour les jumeaux DZ. Les jumeaux MZ sont plus susceptibles que les jumeaux DZ d'être ensemble, d'avoir le même cercle d'amis, les mêmes passe-temps, etc. Cette plus grande similitude de l'environnement dans les paires de jumeaux MZ, par rapport aux paires de jumeaux DZ, peut conduire à une similitude non génétique supplémentaire des jumeaux MZ, ce qui contredit l'hypothèse d'égalité des environnements dans les paires MZ et DZ. Autre exemple : les caractéristiques environnementales peuvent accroître les différences entre les membres des couples MH et DZ (désir d'être différent d'un co-jumeau, répartition des rôles dans un couple, relations différentes entre enfants et parents). Les variantes de l'influence d'un environnement jumeau spécifique sur la similarité des jumeaux MZ et DZ peuvent être très différentes. À leur tour, les enfants nés seuls, contrairement aux jumeaux MZ et DZ, se développent en dehors de l'environnement spécifique des jumeaux, ce qui peut avoir un impact significatif sur la formation. caractéristiques psychologiques enfant.

Ainsi, les limites de la méthode des jumeaux sont associées aux troubles pré- et postnatals. Conditions environnementales développements qui peuvent augmenter ou diminuer la similitude entre les membres des paires de jumeaux. Si le postulat d'égalité des milieux violé et Environnement général apporte une contribution différente à la similarité des jumeaux MZ et DZ selon le trait étudié :

1) peut augmenter ou diminuer intrapaire
similitude des jumeaux - soit MZ ou DZ, ou les deux types
des jumeaux;

2) la similarité intra-paire de jumeaux de types différents peut
changer comme unidirectionnel (par exemple, diminue
similitude dans les paires de jumeaux MZ et DZ), et différents
directionnellement (par exemple, la similarité dans les paires de MOH et
la similarité dans les paires de jumeaux DZ diminue).

Pour pallier ces limitations de la méthode, il est nécessaire d'évaluer la sensibilité étudié signes aux caractéristiques de l'environnement jumeau, c'est-à-dire Vérifier le postulat sur l'égalité des environnements des jumeaux MZ et DZ et le postulat sur la représentativité de l'échantillon de jumeaux à l'échantillon d'enfants nés seuls. Ainsi, il est possible d'évaluer la relation entre le poids à la naissance et le développement psychologique ultérieur de l'enfant; déterminer si les caractéristiques de l'environnement jumeau MZ sont plus similaires et si cela affecte le niveau de similitude psychologique, par exemple, dans les propriétés du tempérament ; vérifier s'il existe des différences significatives dans ce trait entre les jumeaux et les célibataires, etc.

2.7. Conclusions sur le deuxième chapitre

Ainsi, l'évaluation la plus précise de la contribution de l'hérédité et de l'environnement à la formation des différences individuelles permet la méthode familiale, la méthode des enfants adoptés et la méthode des jumeaux. Ces méthodes peuvent être divisées en conceptions expérimentales "rigides" et "douces". La méthode de l'enfant en famille d'accueil et la méthode des jumeaux séparés permettent une séparation claire de l'influence des facteurs génétiques et environnementaux, tandis que la version classique de la méthode des jumeaux et la méthode de la famille nécessitent une validation supplémentaire. Dans le cas de la méthode des macles classiques, il est nécessaire de mener une étude complémentaire pour vérifier le postulat sur l'égalité des environnements des macles MZ et DZ. Dans le cas de la méthode familiale, une comparaison est faite pour améliorer la fiabilité. parents éloignés qui, en règle générale, vivent et sont élevés dans des conditions environnementales différentes.

Il convient de noter que l'étude familiale elle-même a une très faible résolution. Mais l'inclusion de données familiales dans une étude sur des enfants adoptés (comparant des enfants adoptés avec des frères et demi-frères et sœurs) ou dans une étude sur des jumeaux (comparant des jumeaux MZ et DZ avec des parents et des frères et sœurs) permet de résoudre des questions controversées dans l'interprétation de les résultats. Par exemple, combiner la méthode familiale avec la méthode des jumeaux permet de comprendre le type d'hérédité (additif ou non additif) et de contrôler les variables environnementales (environnement général et individuel, effet gémellaire).

Si une seule des méthodes de psychogénétique est utilisée dans l'étude, il est recommandé de comparer les données obtenues avec les résultats d'études menées à l'aide d'autres méthodes. Cela aidera à interpréter plus précisément les résultats et, finalement, à mieux comprendre la nature des différences individuelles dans les caractéristiques psychologiques ou psychophysiologiques étudiées. À titre d'exemple, le tableau 4 fournit des données sur le renseignement obtenu à l'aide de différentes méthodes. À partir de ce tableau, on peut voir que la similitude d'intelligence augmente de manière monotone à mesure que la similitude génétique des personnes comparées augmente.

Rapport : Méthodes de recherche. Résonance magnétique nucléaire

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