Dysplasie et apparence du tissu conjonctif. Qu’est-ce que la dysplasie du tissu conjonctif et comment est-elle traitée ? Thérapie sportive et physique

La dysplasie du tissu conjonctif est une pathologie grave qui peut se développer dans n'importe quelle articulation. Un traitement retardé peut entraîner une invalidité. Par conséquent, dès les premiers symptômes de la maladie, vous devriez consulter un médecin.

Ce que c'est

La dysplasie du tissu conjonctif est une maladie qui affecte tous les organes et systèmes dans lesquels du tissu conjonctif est présent. La maladie est génétiquement déterminée, présente un large éventail de symptômes et est causée par une production altérée de collagène.

Étant donné que le tissu conjonctif joue le rôle le plus important dans le système musculo-squelettique, la plupart des signes cliniques sont concentrés dans cette zone. Grâce au collagène, il est possible de conserver sa forme et l'élastine assure une contraction et une relaxation adéquates.

La dysplasie du tissu conjonctif est déterminée génétiquement. Après avoir identifié la maladie, vous pouvez prédire à l'avance comment la mutation se produira. À cause d'eux, des structures anormales apparaissent, incapables d'effectuer des charges standard.

Classification de la maladie

Dans la CIM-10, la dysplasie du tissu conjonctif reçoit le numéro M35.7. La pathologie est divisée en deux grands groupes :

• Dysplasie indifférenciée ;
• Dysplasie différenciée.

La forme indifférenciée survient dans 80 % des cas. Les symptômes qui apparaissent ne peuvent être corrélés à aucune maladie existante. Les signes sont dispersés, même s'ils peuvent suggérer la présence d'une pathologie en développement.

La dysplasie différenciée du tissu conjonctif a une forme d'hérédité clairement définie, un ensemble caractéristique de symptômes cliniques et un groupe de défauts. Il existe 4 formes principales :

• Le syndrome de Marfan;
• Syndrome de peau lâche ;
• syndrome d'Eulers-Danlos ;
• Ostéogenèse imparfaite.

Le syndrome de Marfan se caractérise par les caractéristiques cliniques suivantes :

• Scoliose ;
• Décollement de la rétine;
• Croissance excessivement haute ;
• Membres anormalement longs ;
• Sclère bleue des yeux ;
• Subluxations du cristallin.

Parallèlement à ces symptômes de dysplasie du tissu conjonctif, le cœur est également touché. Les patients reçoivent un diagnostic de prolapsus de la valve mitrale, d'anévrisme de l'aorte et d'une éventuelle insuffisance cardiaque ultérieure.

Dans le syndrome cutané relâché, la dysplasie du tissu conjonctif se traduit par des lésions des fibres élastiques. La peau s’étire facilement et peut former des plis lâches.

Le syndrome d'Eulers-Danlos se caractérise par une mobilité articulaire anormale. Cela entraîne des luxations fréquentes, des subluxations et une douleur constante lors des mouvements.

Dans l'ostéogenèse imparfaite, la pathologie repose sur une violation de la structure du tissu osseux. Sa densité devient faible, ce qui entraîne une fragilité particulière, des fractures fréquentes et une croissance lente. Les enfants ont une posture inégale.

Causes de la maladie

Les raisons du développement de la dysplasie du tissu conjonctif sont associées aux facteurs suivants :

• Héritage d'un gène muté ;
• L'influence de facteurs externes défavorables.

Sur une note !

Une anomalie du développement peut survenir dans le contexte d'une altération du métabolisme des protéines et d'un manque de composés vitaminiques et minéraux.

Les facteurs négatifs externes qui peuvent augmenter le risque de développer une dysplasie du tissu conjonctif sont les suivants :

• Avoir de mauvaises habitudes ;
• Alimentation déséquilibrée ;
• Vivre dans une zone avec une mauvaise écologie ;
• Toxicose antérieure pendant la grossesse ;
• Situations stressantes fréquentes ;
• Antécédents d'intoxication grave ;
• Manque de magnésium dans le corps.

Tout cela peut augmenter le risque de développer une dysplasie du tissu conjonctif. La DST est souvent due à la génétique, mais en l'absence de facteurs pathogènes, elle se produit plus facilement.

Symptômes de la maladie

La dysplasie du tissu conjonctif peut être identifiée par de nombreux symptômes caractéristiques. La pathologie couvre les systèmes musculo-squelettique, cardiovasculaire, digestif et autres.

En comprenant ce qu'est la dysplasie du tissu conjonctif, vous pouvez vous attendre aux symptômes suivants :

• Fatiguabilité rapide ;
• Faiblesse;
• Diminution des performances ;
• Mal de tête;
• Flatulence;
• Maux d'estomac;
• Basse pression;
• Pathologies fréquentes des voies respiratoires ;
• Faible appétit ;
• Se sentir pire après un léger effort.

Certains patients ont présenté une dysplasie musculaire. Ils ont ressenti une grave faiblesse musculaire.

Sur une note !

Les personnes atteintes de dysplasie du tissu conjonctif peuvent être identifiées par une croissance ou un allongement anormalement important de certaines parties du corps, une fragilité anormale et une maigreur douloureuse.

La dysplasie du tissu conjonctif chez l'enfant et l'adulte peut se manifester :

• Hypermobilité ;
• Contractures ;
• Le nanisme ;
• Fragilité.

Les symptômes cliniques externes comprennent :

• Perte de poids corporel ;
• Maladies de la colonne vertébrale ;
• Changer la forme de la poitrine ;
• Déformation de parties du corps ;
• Capacité anormale à plier les doigts à 90 degrés vers le poignet ou la voûte plantaire articulations du coude V verso;
• Manque d’élasticité de la peau et extensibilité accrue ;
• Pied plat;
• Ralentissement et accélération de la croissance de la mâchoire ;
• Pathologies vasculaires.

Sur une note !

Tous ces troubles indiquent la présence d'une dysplasie du tissu conjonctif. Un patient peut présenter plusieurs symptômes ou un groupe entier. Tout dépend de la gravité de la pathologie et de son type.

Complications

La dysplasie du tissu conjonctif peut entraîner les conséquences suivantes :

• Tendance aux blessures - luxations, subluxations et fractures ;
• Pathologies systémiques ;
• Maladies de l'articulation du pied, du genou et de la hanche ;
• Pathologies somatiques ;
• Maladie cardiaque grave ;
• Les troubles mentaux;
• Pathologies oculaires.

Aucun médecin ne peut garantir la guérison d'une pathologie systémique, quelle que soit la méthode utilisée. Cependant thérapie compétente permet de réduire le risque de complications et d’améliorer la qualité de vie du patient.

Mesures diagnostiques

Le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif est réalisé en établissement médical. Tout d'abord, le médecin examine le patient, recueille des informations sur la prédisposition génétique à cette pathologie et pose un diagnostic présomptif.

Pour confirmer la maladie, vous devrez passer les tests suivants :

• Électromyographie ;
• Radiographie du tissu osseux.

Il est impossible de poser un diagnostic en utilisant une seule méthode. Si une maladie est suspectée, des tests génétiques peuvent être prescrits pour identifier les mutations.

Pour déterminer dans quelle mesure la maladie a affecté les organes internes, vous devez consulter différents spécialistes. Un traitement complexe de plusieurs systèmes simultanément peut être nécessaire.

Traitement

Le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif chez les patients adultes est réalisé selon plusieurs méthodes. Un traitement médicamenteux et non médicamenteux est utilisé. En raison de la diversité des symptômes, même les médecins expérimentés ont du mal à choisir des méthodes de traitement efficaces et les bons médicaments.

Thérapie médicamenteuse

Le traitement médicamenteux comprend une thérapie de remplacement. Le but de l’utilisation de médicaments est de stimuler la production de collagène dans l’organisme. Il peut s'agir de médicaments des groupes suivants :

• Chondroprotecteurs (chondroïtine et glucosamine) ;
• Vitamines (surtout du groupe D) ;
• Complexes de micronutriments ;
• Préparations à base de magnésium.

La thérapie au magnésium joue un rôle important dans la lutte contre la dysplasie musculaire. Ce microélément remplit de nombreuses fonctions et est indispensable au maintien des structures suivantes :

• Muscle cardiaque;
• Organes respiratoires ;
• Vaisseaux sanguins.

Un manque de magnésium entraîne des troubles du fonctionnement du cerveau. Les patients souffrent énormément de vertiges, de maux de tête et de migraines. Des convulsions et des troubles du sommeil nocturne sont possibles. Les conséquences de la dysplasie mésenchymateuse peuvent être réduites grâce à un traitement médicamenteux bien conçu.

Traitement non médicamenteux

En plus de prendre des médicaments prescrits par un médecin, pour les maladies du tissu conjonctif, il est important de renforcer les muscles et les os par d'autres méthodes. Seule une approche intégrée vous permettra de maintenir une qualité de vie normale malgré la maladie. Il convient d'envisager plusieurs méthodes nécessaires au patient.

Régime quotidien

Tous les patients présentant des pathologies congénitales du tissu conjonctif doivent avoir une routine quotidienne correcte. Il est important d’alterner le repos nocturne avec une activité raisonnable pendant la journée. Pour dormir suffisamment, il est important de dormir au moins 8 à 9 heures.

Lors du traitement d’enfants, ceux-ci doivent bénéficier d’un sommeil suffisant pendant la journée. Une journée active devrait toujours commencer par de l’exercice.

Activités sportives

Après avoir consulté votre médecin, vous pouvez faire du sport. La formation doit se poursuivre tout au long de votre vie. La régularité est importante.

Le sport ne doit pas être professionnel, car il contribuerait à des blessures fréquentes, ce qui est contre-indiqué en cas de maladie du tissu conjonctif. Un entraînement sportif doux renforcera les muscles et les tendons sans provoquer le développement de processus inflammatoires et dystrophiques.

• Natation;
• Vélo;
• Badminton;
• Monter les escaliers ;
• Promenades fréquentes.

Des exercices dosés réguliers peuvent renforcer le corps. Les défenses augmentent et la personne se sent plus forte.

Massage

Le massage doit être effectué par un professionnel de la santé. Le déroulement des procédures comprend 20 séances. Une attention particulière doit être portée au dos, à la zone du col et aux articulations des membres.

Régime

L'alimentation du patient doit être riche en aliments protéinés suivants :

• Poisson;
• Viande;
• Les légumineuses ;
• Fruit de mer.

Il doit y avoir un équilibre entre toutes les vitamines et microéléments importants. Des niveaux particulièrement élevés de vitamines C et E sont nécessaires.

Chirurgie

Une telle intervention est réalisée extrêmement rarement dans les cas graves de pathologie. Peut être réalisé si la dysplasie a provoqué des troubles, dangereuxà vie ou en cas d'invalidité complète.

Le traitement est prescrit par un médecin. Plus tôt vous commencerez le traitement, plus grandes seront vos chances de guérison complète. Il est donc important de consulter un spécialiste dès les premiers symptômes.

Au XIXe siècle, les cliniciens ont commencé à étudier activement les patients présentant des symptômes d’hypermobilité articulaire, ce qui suggère que cette pathologie avait un mode de transmission génétique. Au fil du temps, des données se sont accumulées sur d’autres manifestations de lésions systémiques du tissu conjonctif.

Au milieu du siècle dernier, des scientifiques américains ont dressé une liste de formes nosologiques liées à une pathologie héréditaire du tissu conjonctif. Il contenait cinq maladies et a ensuite été considérablement élargi. À ce jour, elle comprend plus de 200 pathologies génétiquement déterminées différentes.

La prochaine étape dans l’étude de la dysplasie du tissu conjonctif (CTD) est considérée comme Description détaillée syndrome d'hypermobilité. Ces patients se plaignent d'un dysfonctionnement des articulations, mais le diagnostic ne révèle aucun signe de pathologie rhumatologique. Ce syndrome a été inclus dans classement international maladies de la dixième révision sous le code M35.7.

Dans la pratique domestique, la dysplasie du tissu conjonctif combine diverses formes cliniques de la maladie, à la fois indifférenciées et différenciées. Le point commun de cette pathologie est la systémique, c'est-à-dire les dommages causés à tous les organes et systèmes du corps humain.

CAUSES

Dans le développement du syndrome de dysplasie du tissu conjonctif, le rôle principal est joué par les mutations génétiques, qui perturbent la réplication des molécules protéiques. Cela affecte négativement la structure des fibres de collagène et l'activité des systèmes enzymatiques. Certains chercheurs pensent qu'un facteur de risque de mutations est la carence en magnésium, qui a été identifiée chez la plupart des patients atteints de dysplasie.

CLASSIFICATION

Une classification unifiée de la dysplasie du tissu conjonctif n'a pas encore été développée. Cela est dû au fait qu'il n'existe pas de compréhension claire des mécanismes pathogénétiques de la maladie et des facteurs étiologiques contribuant au développement de la pathologie.

Compte tenu de l'anomalie génétique, on distingue :

• dysplasie qui se développe lors de la synthèse de molécules de collagène ;
• dysplasie associée à une maturation protéique altérée ;
• dysplasie avec destruction insuffisante de la structure du collagène.

En fonction du moment possible de l'occurrence :

• dysplasie de la période embryonnaire;
• dysplasie de la période postnatale.

Séparation de la pathologie en fonction de la différenciation :

• Condition différenciée - il existe un lien clair entre l'anomalie génétique et le tableau clinique. Chez ces patients, les processus de formation ou de destruction du collagène sont perturbés.
• La maladie indifférenciée constitue le groupe de maladies le plus courant. Avec une dysplasie du tissu conjonctif de ce type, il est impossible de retracer la relation entre le défaut génétique et les manifestations cliniques probables.

SYMPTÔMES

Les symptômes de la dysplasie du tissu conjonctif sont extrêmement variés. Cela est dû au fait que les fibres de collagène, les complexes protéines-glucides et les systèmes enzymatiques affectés par la maladie font partie de tous les organes et systèmes.

Syndrome neurologique

Ses manifestations surviennent chez 95 à 98 % des patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif :

• douleur dans la région cardiaque;
• sensation de battement de coeur;
• tonus vasculaire différent dans les extrémités;
• insomnie;
• vertiges;
• mal de tête;
• léger tremblement des doigts;
• engourdissement des membres;
• perte de conscience;
• parfois une légère fièvre.

Syndrome asthénique :

• diminution significative des performances;
• fatigue rapide même lors de l'exécution d'un travail de routine ;
• labilité émotionnelle, qui se manifeste par des changements brusques d'humeur ;
• perte d'appétit avec développement de conditions anorexiques dans les cas graves de DST.

Syndrome de fonctionnement anormal des valvules cardiaques :

• affaissement des feuillets valvulaires dans la cavité de l'oreillette ;
• violation de la structure des valvules due à un tissu conjonctif inférieur ;
• risque accru de mort subite.

Syndrome thoracique :

• défauts anatomiques dans la structure de la poitrine;
• l'apparition de courbures pathologiques de la colonne vertébrale ;
• position haute ou basse du diaphragme et diminution ou augmentation du volume de son mouvement.

Syndrome vasculaire :

• modifications des propriétés des parois des vaisseaux sanguins, entraînant leur saillie avec formation d'anévrismes ;
• dysfonctionnement de la couche endothéliale;
• tortuosité pathologique avec une forte probabilité de formation d'anses vasculaires ;
• changements variqueux dans les veines.

Syndrome de rythme cardiaque anormal :

• perturbation de la conduction des impulsions le long des voies physiologiques ;
• inclusion de stimulateurs cardiaques à différents niveaux ;
• augmentation ou diminution de la fréquence cardiaque.

Syndrome de dysfonctionnement bronchique et pulmonaire :

• violation de la structure du système respiratoire;
• ruptures périodiques sans cause de la plèvre, qui conduisent au développement d'un pneumothorax;
• diminution du volume de ventilation.

Syndrome de lésion somatique :

• emplacement incorrect les organes internes;
• défaillance des sphincters du tube digestif;
• développement d'un reflux;
• hernies de diverses localisations.

Syndrome orthopédique :

• défauts du pied avec sa déviation des axes du bas de la jambe ;
• violation de la forme du pied, pouvant entraîner des changements de posture et des difficultés dans le fonctionnement des organes internes;
• luxations articulaires permanentes.

Syndrome esthétique :

• défauts dans le développement du crâne facial;
• pathologie dermatologique.

Les manifestations cliniques ci-dessus aggravent considérablement la qualité de vie du patient. Il se replie sur lui-même, limite les contacts extérieurs, ce qui peut conduire à un syndrome dépressif.

La dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants se manifeste par une combinaison de syndrome asthénique avec l'un des éléments ci-dessus. Une attention particulière doit être portée état mental enfant, puisque dans l'enfance il y a une perturbation rapide de l'adaptation sociale, le développement de l'autisme est possible.

DIAGNOSTIQUE

Lors du diagnostic de la dysplasie du tissu conjonctif, il est important d'utiliser une approche intégrée en raison de la polyvalence des manifestations cliniques. La principale technique permettant de confirmer une pathologie est la recherche génétique. Pour ce faire, le matériel biologique prélevé sur le patient est vérifié pour détecter tout défaut ou anomalie.

Anamnèse

Lors de la collecte des données anamnestiques, vous pouvez établir :

• moment d'apparition de la maladie;
• un cercle de parents proches présentant des manifestations similaires.

Inspection

Lors de l'examen d'un patient, l'attention est tout d'abord attirée sur les défauts esthétiques et les anomalies dans le développement du crâne facial. De plus, un patient atteint de dysplasie du tissu conjonctif peut présenter :

• augmentation de l'amplitude de mouvement des articulations;
• poitrine de forme irrégulière;
• différentes longueurs de membres;
• mouvements involontaires des globes oculaires et des doigts ;
• signes de lordose pathologique ou de cyphose.

Auscultation

L'auscultation permet d'écouter l'activité pathologique du muscle cardiaque :

• contractions extraordinaires des oreillettes ou des ventricules ;
• changement de fréquence cardiaque;
• accents sur les gros vaisseaux.

Lors de l'auscultation des poumons, une respiration difficile peut être entendue.

Diagnostic de laboratoire

Chez l'adulte, la dysplasie du tissu conjonctif ne s'accompagne pas de modifications inflammatoires. Dans l'enfance, une légère leucocytose et une augmentation de la vitesse de sédimentation des érythrocytes peuvent être observées. La caractéristique de la pathologie est l'apparition dans les analyses de produits de la dégradation finale du collagène.

Méthodes de diagnostic instrumentales

• l'électrocardiographie, qui enregistre les changements pathologiques dans le fonctionnement du muscle cardiaque ;
• examen échographique du cœur et des gros vaisseaux, qui permet de détecter les défauts valvulaires et les saillies des parois ;
• radiographie, qui ne montre pas de points d'ossification adaptés à l'âge.

TRAITEMENT

Le traitement du syndrome de dysplasie du tissu conjonctif vise à réduire le taux de progression du processus pathologique et à prévenir complications possibles. Il existe trois domaines thérapeutiques :

• régime;
• direction non pharmacologique;
• utilisation de médicaments.

Régime

Le régime alimentaire des patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif doit être bien équilibré et comprendre une grande quantité d'aliments protéinés.

Traitement non médicamenteux :

• activité physique suffisante (de préférence sous forme de physiothérapie), sélectionnée par un spécialiste ;
• cours de massage thérapeutique;
• procédures physiothérapeutiques;
• consultation avec un psychothérapeute.

Thérapie médicamenteuse

La dysplasie du tissu conjonctif doit être traitée en cures pouvant aller jusqu'à 2 mois, au cours desquelles une surveillance en laboratoire des indicateurs clés est effectuée. Recommander:

• médicaments pour améliorer la synthèse du collagène;
• aux médicaments qui réduisent la dégradation des acides aminés ;
• multivitamines et complexes minéraux;
• aux substances métaboliques.

COMPLICATIONS

Les complications les plus dangereuses de la dysplasie du tissu conjonctif sont :

• Mort cardiaque subite, associée à des défauts anatomiques des valvules cardiaques, à des perturbations du système de conduction, etc.
• Dissection des anévrismes vasculaires avec développement d'hémorragies internes et d'accidents vasculaires cérébraux.
• Blessures résultant d'une chute et d'une perte de conscience.
• Pneumothorax spontané.
• Désinsertion rétinienne.
• Hernies étranglées.

LA PRÉVENTION

La prévention spécifique de la dysplasie du tissu conjonctif n'a pas été développée. Il est important de minimiser l'effet des facteurs nocifs sur le fœtus pendant la grossesse. Des tests génétiques opportuns dans les familles atteintes de cette pathologie permettent de calculer le risque de CTD pour l'enfant à naître.

PRONOSTIC DE RÉCUPÉRATION

Le pronostic de la dysplasie du tissu conjonctif dépend de la combinaison de syndromes cliniques, de la présence de complications et de l'âge du patient. Dommages précoces aux organes systèmes cardiovasculaires aggrave considérablement l'évolution de la maladie. Avec une quantité de traitement adéquate, il est possible dans la plupart des cas de restaurer le niveau de qualité de vie antérieur du patient.

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Tout le monde ne connaît pas une pathologie telle que la dysplasie du tissu conjonctif. Parfois, même les spécialistes ont du mal à supposer qu'un patient est atteint de cette maladie, car ses manifestations ressemblent souvent aux symptômes d'autres affections plus courantes.

En effet, les changements dysplasiques dans les tissus conjonctifs du corps sont très similaires dans leurs symptômes à diverses pathologies, c'est pourquoi, dans la pratique, des médecins de différentes spécialisations doivent y faire face : pédiatres, gastro-entérologues, orthopédistes, ophtalmologistes, rhumatologues, pneumologues, etc.

La dysplasie du tissu conjonctif est très difficile à détecter à temps

Selon les statistiques, l'incidence de la maladie dans la population est aujourd'hui d'environ 6 à 9 %. Alors que les praticiens considèrent ces indicateurs avec plutôt pessimisme, affirmant que les chiffres réels varient entre 65 et 72 pour cent. Cet article décrit le concept même de dysplasie du tissu conjonctif, les symptômes qui accompagnent cette maladie, et explique également comment suspecter une pathologie chez vous et votre famille et comment aider dans cette situation.

Qu’est-ce que la dysplasie du tissu conjonctif ? Face à un tel diagnostic, la plupart des gens sont naturellement perplexes, car la majorité d’entre eux n’ont jamais entendu parler d’une chose pareille auparavant.

La dysplasie du tissu conjonctif est une maladie polymorphe et multisymptomatique, de nature héréditaire, qui survient dans le contexte d'une synthèse altérée du collagène, qui affecte presque tous les organes internes et le système musculo-squelettique.

Une telle perturbation de la formation des tissus peut survenir pendant la grossesse et après la naissance d'un enfant. Les scientifiques attribuent un certain nombre de mutations génétiquement déterminées aux causes directes du développement de tels changements chez le fœtus, qui affectent la formation de fibrilles de la matrice extracellulaire.
Les facteurs mutagènes les plus courants aujourd’hui comprennent :

• mauvaises habitudes;
• mauvaise situation environnementale;
• erreurs de nutrition;
• toxicose des femmes enceintes;
• intoxication;
• stresser;
• carence en magnésium et bien plus encore.

Pour plus d'informations sur la dysplasie du tissu conjonctif, regardez la vidéo :

Tableau clinique : principaux syndromes et symptômes caractéristiques

La dysplasie du tissu conjonctif, dont les symptômes chez l'enfant ne diffèrent pratiquement pas des manifestations cliniques chez l'adulte, est une maladie polymorphe et se caractérise par une variété de manifestations, à savoir :

• troubles du système nerveux central et périphérique (dystonie végétative-vasculaire, troubles de la parole, migraine, énurésie, transpiration excessive) ;
• dysfonctionnement cardiovasculaire et respiratoire (prolapsus de la valvule mitrale, anévrismes, hypoplasie de l'aorte et du tronc pulmonaire, arythmie, hypotension artérielle, blocages, cardialgie, syndrome de mort subite, insuffisance cardiovasculaire ou pulmonaire aiguë) ;
• pathologies du système musculo-squelettique (scoliose, cyphose, déformations de la poitrine et des membres, hypermobilité articulaire, pathologies dégénératives et destructrices des articulations, luxations habituelles, fractures osseuses fréquentes) ;
• développement de maladies génito-urinaires (néphroptose, anomalies du développement rénal, insuffisance du sphincter de la vessie, fausses couches, aménorrhée, métrorragie, cryptorchidie) ;
• manifestations externes anormales (faible poids corporel, grande taille avec membres disproportionnés, relâchement et pâleur de la peau, taches de vieillesse, vergetures, oreilles décollées, asymétrie des oreilles, hémangiomes, faible pilosité sur le front et le cou) ;
• troubles ophtalmologiques (myopie, pathologie vasculaire rétinienne, décollement de rétine, astigmatisme, diverses formes de strabisme, subluxation du cristallin) ;
• troubles névrotiques (attaques de panique, états dépressifs, anorexie) ;
• dysfonctionnement du tube digestif (tendance à la constipation, flatulences, perte d'appétit) ;
• diverses maladies ORL (amygdalite, bronchite).

Test rapide pour déterminer l'hypermobilité articulaire

Tous les signes énumérés de dysplasie du tissu conjonctif peuvent survenir à la fois en combinaison et en groupes séparés.

Le degré de leur manifestation dépend uniquement des caractéristiques individuelles de l'organisme et du type de mutation génétique, qui a conduit à l'apparition de perturbations dans la synthèse des composés de collagène.

Aujourd'hui, il est d'usage de faire la distinction entre la dysplasie du tissu conjonctif différenciée et indifférenciée.
Un exemple classique de la première sont les maladies avec un type d'hérédité établi (un défaut génétique connu), qui ont un tableau clinique défini et non flou, ainsi que des changements caractéristiques dans les paramètres de laboratoire (syndrome de Marfan, syndrome de Beals, mucopolysaccharidose, élastose systémique). ). La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif chez l'enfant est un groupe de maladies dont les manifestations phénotypiques ne correspondent au tableau clinique d'aucune des pathologies existantes.

Comment les CTD du système musculo-squelettique se manifestent-elles dans l'enfance ?

Les modifications pathologiques du système musculo-squelettique sont probablement l'un des symptômes les plus graves de la dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants. Comme vous le savez, la colonne vertébrale et les grosses articulations font partie des organes les plus importants. corps humain, qui sont responsables de fonctions telles que la mobilité et la sensibilité, leur défaite a donc des conséquences très désagréables.

Le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants de la sphère musculo-squelettique se manifeste par des écarts par rapport à la norme dans le développement de la colonne vertébrale et des perturbations dans la formation du tissu conjonctif des articulations, ce qui conduit à leur hypermobilité et à leur affaiblissement.

La dysplasie articulaire chez les enfants est diagnostiquée dans la plupart des cas immédiatement après la naissance. Selon la localisation du processus pathologique, il est d'usage de distinguer les formes suivantes de cette maladie :

• dysplasie de l'épaule;
• dysplasie de l'articulation du coude;
• (le type le plus courant) ;
• dysplasie de l'articulation du genou chez les enfants;
• dysplasie de la cheville chez les enfants.

Le tableau clinique de chaque type spécifique de dysplasie articulaire dépend d'un certain nombre de facteurs :

• localisation du processus pathologique;
• présence d'une prédisposition héréditaire;
• blessures à la naissance et bien plus encore.

La dysplasie congénitale du tissu conjonctif de l'articulation de la hanche peut se manifester par un raccourcissement de l'une des jambes du bébé, une asymétrie des plis fessiers et une incapacité à écarter les jambes pliées au niveau des genoux sur les côtés.

La dysplasie du tissu conjonctif la plus courante de l'articulation de la hanche

Avec la dysplasie rotulienne, des douleurs surviennent dans la région du genou lors du mouvement, ainsi qu'une déformation de la rotule. Les enfants souffrant de troubles dysplasiques au niveau de l'épaule présentent des subluxations dans l'articulation du même nom, des douleurs lors du mouvement du bras et des modifications de la forme de l'omoplate.

La dysplasie vertébrale peut se manifester aussi bien dans la petite enfance qu'à l'âge adulte.

Le processus pathologique des os de la colonne vertébrale chez les enfants présente les mêmes symptômes que la dysplasie du tissu conjonctif chez l'adulte. Les troubles de la colonne cervicale s'accompagnent de maux de tête et de problèmes de sensibilité, ainsi que de fonction motrice des membres supérieurs. La dysplasie de la colonne cervicale chez les enfants provoque dans la plupart des cas la formation d'une bosse.

La dysplasie de la colonne lombo-sacrée chez les enfants survient pour les mêmes raisons que tout autre type de cette maladie. Le processus pathologique s'accompagne du développement de déformations du tronc rachidien, de troubles de la marche et parfois même d'une immobilité totale des membres inférieurs. Souvent, avec la dysplasie de la région lombo-sacrée, on observe des problèmes avec le système génito-urinaire, des maladies des reins et des organes pelviens.

Méthodes de diagnostic modernes

Le diagnostic de la dysplasie du tissu conjonctif est un processus long, minutieux et toujours complexe.

Si une maladie est suspectée, les médecins prescrivent au préalable un examen génétique à la recherche de mutations, ainsi qu’une étude clinique et généalogique du corps du patient.

• prendre l'anamnèse;
• examen général du patient;
• mesurer la longueur du corps et de ses segments individuels ;
• évaluation de la mobilité articulaire;
• diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif par sang;
• dosage des glycosaminoglycanes et de l'hydroxyproline dans les urines quotidiennes ;
• fluoroscopie de la colonne vertébrale et des articulations ;
• Échographie des organes internes.

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À quoi les parents doivent-ils faire attention pour ne pas rater le DTD chez leur enfant ?

Malheureusement, personne n’est à l’abri de la dysplasie du tissu conjonctif. Cela peut même survenir chez un enfant dont les parents sont en parfaite santé. C'est pourquoi il est important de connaître les manifestations élémentaires de la maladie, ce qui permettrait de suspecter rapidement le développement d'une pathologie et d'en prévenir les conséquences graves.
Pour plus d'informations sur la dysplasie chez les enfants, regardez la vidéo :

L'idée selon laquelle l'enfant pourrait souffrir de dysplasie du tissu conjonctif devrait être motivée par le fait qu'au cours des premiers mois de sa vie, on lui a diagnostiqué des maladies de plusieurs systèmes à la fois.

Si la fiche ambulatoire du bébé regorge de diagnostics divers qui, à première vue, n'ont aucun rapport les uns avec les autres, c'est déjà une raison pour se tourner vers un généticien.

Des examens périodiques réguliers par des spécialistes hautement qualifiés contribueront également à suggérer la présence de changements pathologiques chez un enfant, ce qui aidera à identifier les troubles du système musculo-squelettique, système circulatoire, les yeux, les muscles et bien plus encore.

Vaut-il la peine de relier les concepts : dysplasie du tissu conjonctif et grossesse ? Définitivement oui! Le développement de la DTD chez un enfant peut être provoqué par une toxicose sévère chez la mère, une intoxication chronique de la femme enceinte, maladies virales, accouchement compliqué.

Approches modernes pour traiter la maladie

Le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants est généralement effectué selon une méthode conservatrice. Grâce aux vitamines B et à l'acide ascorbique, la synthèse du collagène peut être stimulée, ce qui ralentira le développement de la maladie. Les médecins recommandent également aux jeunes patients de prendre des suppléments de magnésium et de cuivre, des médicaments qui stimulent le métabolisme minéral et normalisent les taux sanguins d'acides aminés essentiels.

La gymnastique thérapeutique joue également un rôle important dans le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif.

Il convient de suivre plusieurs cours de massages spéciaux.

Par exemple, avec la dysplasie Articulations de la hanche Le massage suivant est dispensé aux enfants :

Il est recommandé aux patients atteints de DST de suivre un régime spécial enrichi en poisson, viande, légumineuses et fruits de mer. En plus de l'alimentation de base, des compléments alimentaires contenant des acides gras polyinsaturés ne seront pas non plus superflus.

Le traitement chirurgical est indiqué chez les patients présentant des symptômes prononcés de dysplasie, qui par leur présence constituent une menace pour la vie du patient : prolapsus des valvules cardiaques, formes graves déformations thoraciques, hernies vertébrales.

Les prédictions des médecins sur la qualité de vie des patients

La qualité de vie des patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif dépend directement de la gravité de la maladie. Parfois, une personne vit calmement, sans même se douter qu'elle est atteinte de cette maladie.

Mais il arrive aussi que le processus pathologique devienne la cause d'un handicap du patient avec une altération grave des fonctions vitales et une défaillance multiviscérale.

La dysplasie du tissu conjonctif, dont le taux d'invalidité est d'environ 8 à 10 %, a généralement un pronostic favorable à condition qu'elle soit diagnostiquée à temps et traitée tôt.

La dysplasie du tissu conjonctif est un trouble de la formation et du développement du tissu conjonctif, observé aussi bien pendant la phase de croissance de l'embryon que chez l'homme après sa naissance. De manière générale, le terme dysplasie désigne tout trouble de la formation des tissus ou des organes, qui peut survenir aussi bien in utero que postnatal. Les pathologies sont dues à des facteurs génétiques et affectent à la fois les structures fibreuses et la substance de base qui constitue le tissu conjonctif.

Parfois, vous pouvez trouver des noms tels que dysplasie du tissu conjonctif, déficit congénital du tissu conjonctif, collagénopathie héréditaire, syndrome d'hypermobilité. Toutes ces définitions sont synonymes du nom principal de la maladie.

Les mutations génétiques se produisent n’importe où, puisque le tissu conjonctif est distribué dans tout le corps. Les chaînes d'élasthanne et de collagène qui le composent, sous l'influence de gènes mutés et défectueux, se forment avec des perturbations et sont incapables de résister aux contraintes mécaniques qui leur sont imposées.

Cette pathologie génétique est classée comme suit :

Dysplasie différenciée. Il est conditionné facteur héréditaire un certain type, cliniquement clairement manifesté. Les défauts génétiques et les processus biochimiques sont bien étudiés. Toutes les maladies associées à la dysplasie différenciée sont appelées collagénopathies. Ce nom est dû au fait que la pathologie se caractérise par des perturbations dans la formation du collagène. Ce groupe comprend des maladies telles que le syndrome de relâchement cutané, le syndrome de Marfan et les syndromes d'Ehlers-Danlos (les 10 types).

Dysplasie indifférenciée. Un tel diagnostic est posé lorsque les signes d'une maladie ayant touché une personne ne peuvent être attribués à une pathologie différenciée. Ce type de dysplasie est le plus courant. La maladie touche aussi bien les enfants que les jeunes.

Il convient de noter que les personnes atteintes de ce type de dysplasie ne sont pas considérées comme malades. Ils ont juste une tendance potentielle à un grand nombre de pathologies. Cela nécessite qu’ils soient constamment sous surveillance médicale.

La pathologie se manifeste par de nombreux symptômes. Leur gravité peut être légère ou grave.

La maladie se manifeste individuellement chez chaque patient, cependant, il a été possible de combiner les symptômes d'une altération de la formation du tissu conjonctif en plusieurs grands groupes de syndromes :

Troubles neurologiques. Ils surviennent très souvent, chez près de 80 % des patients. Le dysfonctionnement autonome s'exprime par des attaques de panique, un rythme cardiaque rapide, des étourdissements, une transpiration accrue, des évanouissements et d'autres manifestations.

Syndrome asthénique, caractérisé par de faibles performances, une fatigue rapide, de graves troubles psycho-émotionnels et une incapacité à tolérer une activité physique intense.

Troubles de l'activité des valvules cardiaques ou syndrome valvulaire. Elle s'exprime par une dégénérescence valvulaire myxomateuse (une affection progressive qui modifie l'anatomie des feuillets valvulaires et réduit leurs performances) et par un prolapsus des valvules cardiaques.

Syndrome thoradiaphragmatique, qui s'exprime par des troubles de la structure de la poitrine, conduisant à sa déformation en forme d'entonnoir ou de carène. Parfois, il existe une déformation de la colonne vertébrale, exprimée par une scoliose, une hypercyphose, une cyphoscoliose.

Lorsqu'ils sont malades, ils souffrent aussi vaisseaux sanguins. Cela se traduit par des varices, des lésions musculaires des artères, l'apparition de varicosités et des lésions de la couche interne des cellules vasculaires (dysfonctionnement endothélial).

Syndrome de mort subite, provoqué par des troubles du fonctionnement des valvules et des vaisseaux sanguins du cœur.

Faible poids corporel.

Mobilité articulaire accrue. Par exemple, un patient souffrant de dysplasie peut plier le petit doigt dans la direction opposée à 90 degrés, ou hyperétendre les coudes et les genoux au niveau des articulations.

Déformation en valgus des membres inférieurs, lorsque les jambes ont la forme de la lettre X en raison de changements.

Troubles gastro-intestinaux, se traduisant par de la constipation, des douleurs abdominales ou des ballonnements et une diminution de l'appétit.

Maladies fréquentes des organes ORL. La pneumonie et la bronchite deviennent les compagnons constants des personnes présentant une anomalie génétique similaire.

Faiblesse musculaire.

La peau est transparente, sèche et flasque, se rétracte sans douleur et peut parfois former un pli non naturel au niveau des oreilles ou du bout du nez.

Les patients souffrent de pieds plats, à la fois transversaux et longitudinaux.

Les mâchoires supérieure et inférieure se développent lentement et leur taille ne correspond pas aux proportions générales d'une personne.

Troubles immunologiques, réactions allergiques.

Luxations et subluxations des articulations.

Myopie, angiopathie rétinienne, astigmatisme, subluxation du cristallin, strabisme et décollement de rétine.

Troubles névrotiques, exprimés par la dépression, les phobies et l'anorexie mentale.

Problèmes psychologiques des patients souffrant de dysplasie du tissu conjonctif

Les patients avec un diagnostic établi appartiennent au groupe à risque psychologique. Ils sous-estiment leurs propres capacités et ont de faibles aspirations.

L’anxiété et la dépression accrues rendent les patients très vulnérables. Les défauts d’apparence esthétique rendent ces personnes peu sûres d’elles, insatisfait de la vie, manquant d'initiative, se reprochant tout. Les patients ont souvent des tendances suicidaires.

Dans le contexte de ces manifestations, les patients atteints de dysplasie ont un niveau de vie considérablement réduit, adaptation sociale difficile. Parfois, l'autisme survient.

Causes

L'apparition de processus pathologiques repose sur certaines mutations génétiques. Cette maladie peut être héréditaire.

Certains scientifiques estiment également que ce type de dysplasie pourrait être provoqué par une carence en magnésium dans l’organisme.

Diagnostique

La maladie étant une conséquence de mutations génétiques, son diagnostic nécessite des recherches cliniques et généalogiques.

Mais en plus de cela, les médecins utilisent les méthodes suivantes pour clarifier le diagnostic :

Analyse des plaintes des patients. Dans la plupart des cas, les patients signalent des problèmes avec le système cardiovasculaire. Un prolapsus de la valvule mitrale est souvent détecté et un anévrisme aortique est moins fréquent. Les patients souffrent également de douleurs abdominales, de ballonnements et de dysbiose. Il existe des anomalies dans le système respiratoire, dues à la faiblesse des parois des bronches et des alvéoles. Naturellement, les défauts esthétiques, ainsi que les troubles du fonctionnement des articulations, ne peuvent être ignorés.

Recueil d'anamnèse, qui consiste à étudier les antécédents médicaux. Les personnes souffrant d'une telle maladie génétique sont des « invités » fréquents des cardiologues, des orthopédistes, des ORL et des gastro-entérologues.

Il est nécessaire de mesurer la longueur de tous les segments du corps.

Le soi-disant « test du poignet » est également utilisé lorsque le patient, à l'aide de pouce ou le petit doigt peut l'encercler complètement.

La mobilité articulaire est évaluée selon les critères de Beighton. En règle générale, les patients souffrent d'hypermobilité.

Prélèvement quotidien d'un échantillon d'urine dans lequel l'hydroxyproline et les glycosaminoglycanes sont déterminés, suite à la dégradation du collagène.

En général, diagnostiquer la maladie n'est pas difficile et un simple coup d'œil sur le patient suffit à un médecin expérimenté pour comprendre quel est son problème.

Il faut comprendre que cette pathologie du tissu conjonctif ne peut pas être traitée, mais en utilisant une approche intégrée du traitement de la maladie, il est possible de ralentir le processus de son développement et de faciliter considérablement la vie d'une personne.

Les principales méthodes de traitement et de prévention sont les suivantes :

Sélection de complexes d'entraînement physique spécialisés, physiothérapie.

Maintenir une bonne alimentation.

Prendre des médicaments pour améliorer le métabolisme et stimuler la production de collagène.

Intervention chirurgicale visant à corriger la poitrine et le système musculo-squelettique.

Thérapie sans utilisation de médicaments

Tout d'abord, il est nécessaire de fournir au patient soutien psychologique, configurez-le pour résister à la maladie. Il vaut la peine de lui donner des recommandations claires sur le maintien d'une routine quotidienne correcte, la détermination des complexes thérapeutiques et d'entraînement physique et les charges minimales nécessaires. Les patients doivent suivre systématiquement une thérapie par l'exercice, jusqu'à plusieurs cours par an. Utile, mais uniquement en l'absence d'hypermobilité des articulations, entorses, pendaisons - selon les strictes recommandations du médecin, ainsi que la natation, la pratique de divers sports qui ne figurent pas dans la liste des contre-indications.

Ainsi, le traitement non médicamenteux comprend :

Cours de massage thérapeutique.

Effectuer une série d’exercices sélectionnés individuellement.

Activités sportives.

Physiothérapie : port d'un collier, irradiation ultraviolette, bains de sel, frottements et arrosages.

Psychothérapie avec visites chez un psychologue et un psychiatre, en fonction de la gravité de l'état psycho-émotionnel du patient.

Régime alimentaire pour la dysplasie du tissu conjonctif

Le régime alimentaire des personnes souffrant de dysplasie est différent du régime alimentaire habituel. Les patients doivent manger beaucoup, car le collagène a tendance à se désintégrer instantanément. Le régime alimentaire doit inclure du poisson et tous les fruits de mer (en l'absence d'allergies), de la viande et des légumineuses.

Vous pouvez et devez manger des bouillons de viande riches, des légumes et des fruits. Assurez-vous d'inclure les fromages à pâte dure dans l'alimentation du patient. Sur recommandation d'un médecin, vous devez utiliser des additifs biologiques actifs appartenant à la classe Omega.

Prendre des médicaments

Les médicaments sont pris en cure, selon l’état du patient, de 1 à 3 fois par an. Un cours dure environ 6 à 8 semaines. Tous les médicaments doivent être pris sous la stricte surveillance d’un médecin, avec surveillance des signes vitaux. Il est conseillé de changer de médicament afin de sélectionner les médicaments optimaux.

Les vitamines B synthétiques sont utilisées pour stimuler la production de collagène. Acide ascorbique, Sulfate de cuivre 1%, Citrate de magnésium et autres complexes.

Pour le catabolisme des glycosaminoglycanes, le sulfate de Chondrotin, le Chondroxyde, le Rumalon sont prescrits.

Pour stabiliser le métabolisme minéral, Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit et d'autres agents sont utilisés.

Pour normaliser le niveau d'acides aminés libres dans le sang, de la glycine, de l'orotate de potassium et de l'acide glutamique sont prescrits.

Pour normaliser l'état bioénergétique, la Riboxine, le Mildronate, le Limontar, la Lécithine, etc. sont prescrits.

Intervention chirurgicale

Les indications d'une intervention chirurgicale sont les valvules prolabées et les pathologies vasculaires sévères. La chirurgie est également nécessaire en cas de déformations évidentes de la poitrine ou de la colonne vertébrale. Si cela constitue une menace pour la vie du patient ou altère considérablement sa qualité de vie.

Contre-indications

Les personnes souffrant de cette pathologie sont contre-indiquées :

Surcharge psychologique et stress.

Conditions de travail difficiles. Professions associées à des vibrations constantes, des rayonnements et des températures élevées.

Tous types de sports de contact, haltérophilie et entraînement isométrique.

En cas d'hypermobilité des articulations, l'accrochage et tout étirement de la colonne vertébrale sont interdits.

Vivre dans des endroits au climat chaud.

Il convient de noter que si vous abordez le traitement et la prévention des anomalies génétiques de manière globale, le résultat sera certainement positif. En thérapie, il est important non seulement de prendre en charge le patient physiquement et médicalement, mais également d'établir un contact psychologique avec lui. La volonté du patient de s’efforcer, même si ce n’est pas complètement, de se rétablir et d’améliorer sa propre qualité de vie joue un rôle important dans le processus visant à contenir la progression de la maladie.

La dysplasie du tissu conjonctif est un groupe d'états pathologiques cliniquement polymorphes provoqués par des anomalies héréditaires ou congénitales de la synthèse du collagène et accompagnés d'un dysfonctionnement des organes internes et du système musculo-squelettique. Le plus souvent, la dysplasie du tissu conjonctif se manifeste par des modifications des proportions corporelles, des déformations osseuses, une hypermobilité articulaire, des luxations habituelles, une peau hyperélastique, des malformations cardiaques valvulaires, une fragilité vasculaire et une faiblesse musculaire. Le diagnostic repose sur les caractéristiques phénotypiques, les paramètres biochimiques et les données de biopsie. Le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif comprend la thérapie par l'exercice, les massages, l'alimentation et la pharmacothérapie.

La dysplasie du tissu conjonctif est un concept qui regroupe diverses maladies causées par une collagénopathie généralisée héréditaire et se manifestant par une diminution de la force du tissu conjonctif de tous les systèmes de l'organisme. La fréquence de la dysplasie du tissu conjonctif dans la population est de 7 à 8 %, mais on suppose que certains de ses symptômes et petites formes indifférenciées peuvent survenir chez 60 à 70 % de la population. La dysplasie du tissu conjonctif attire l'attention des cliniciens travaillant dans divers domaines médicaux - pédiatrie, traumatologie et orthopédie, rhumatologie, cardiologie, ophtalmologie, gastro-entérologie, immunologie, pneumologie, urologie, etc.

Causes de la dysplasie du tissu conjonctif

Le développement de la dysplasie du tissu conjonctif repose sur un défaut de synthèse ou de structure du collagène, des complexes protéines-glucides, des protéines structurelles, ainsi que des enzymes et cofacteurs nécessaires. La cause directe de la pathologie du tissu conjonctif considérée réside dans divers types d'effets sur le fœtus, conduisant à une modification génétiquement déterminée de la fibrillogenèse de la matrice extracellulaire. Ces facteurs mutagènes comprennent des conditions environnementales défavorables, une mauvaise alimentation et de mauvaises habitudes de la mère, le stress, une grossesse compliquée, etc. Certains chercheurs soulignent le rôle pathogénétique de l'hypomagnésémie dans le développement de la dysplasie du tissu conjonctif, sur la base de la détection d'une carence en magnésium chez un étude spectrale des cheveux, du sang et du liquide buccal .

La synthèse du collagène dans l’organisme est codée par plus de 40 gènes, pour lesquels plus de 1 300 types de mutations ont été décrits. Cela provoque diverses manifestations cliniques de la dysplasie du tissu conjonctif et complique leur diagnostic.

Classification de la dysplasie du tissu conjonctif

La dysplasie du tissu conjonctif est divisée en différenciée et indifférenciée. Les dysplasies différenciées comprennent des maladies avec un type de transmission spécifique et établi, un tableau clinique clair, des anomalies génétiques connues et des troubles biochimiques. Les représentants les plus typiques de ce groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif sont le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, l'ostéogenèse imparfaite, les mucopolysaccharidoses, l'élastose systémique, la scoliose dysplasique, le syndrome de Beals (arachnodactylie contracturale congénitale), etc. de diverses pathologies dont les caractéristiques phénotypiques ne correspondent à aucune des maladies différenciées.

Selon le degré de gravité, on distingue les types suivants de dysplasie du tissu conjonctif : mineures (en présence de 3 caractéristiques phénotypiques ou plus), isolées (localisées dans un organe) et réellement héréditaires. Selon les stigmates dysplasiques dominants, on distingue 10 variantes phénotypiques de la dysplasie du tissu conjonctif :

1. Apparence de type Marfan (comprend 4 signes phénotypiques ou plus de dysplasie squelettique).
2. Phénotype de type Marfan (ensemble incomplet de caractéristiques du syndrome de Marfan).
3. Phénotype MASS (comprend les lésions de l'aorte, de la valvule mitrale, du squelette et de la peau).
4. Prolapsus primaire de la valve mitrale (caractérisé par des signes EchoCG de prolapsus mitral, des modifications de la peau, du squelette, des articulations).
5. Phénotype classique de type Ehlers (ensemble incomplet de caractéristiques du syndrome d'Ehlers-Danlos).
6. Phénotype hypermobile de type Ehlers (caractérisé par une hypermobilité articulaire et des complications associées - subluxations, luxations, entorses, pieds plats; arthralgie, atteinte osseuse et squelettique).
7. L'hypermobilité articulaire est bénigne (comprend une amplitude de mouvement accrue dans les articulations sans atteinte du système musculo-squelettique ni arthralgie).
8. Dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif (comprend 6 stigmates dysplasiques ou plus, qui ne suffisent cependant pas pour diagnostiquer des syndromes différenciés).
9. Stigmatisation dysplasique accrue avec signes ostéoarticulaires et squelettiques prédominants.
10. Augmentation de la stigmatisation dysplasique avec des signes viscéraux prédominants (anomalies mineures du cœur ou d'autres organes internes).

Étant donné que la description des formes différenciées de dysplasie du tissu conjonctif est donnée en détail dans les revues indépendantes correspondantes, nous parlerons ci-dessous de ses variantes indifférenciées. Dans le cas où la localisation de la dysplasie du tissu conjonctif est limitée à un organe ou à un système, elle est isolée. Si la dysplasie du tissu conjonctif se manifeste de manière phénotypique et implique au moins un des organes internes, cette affection est considérée comme un syndrome de dysplasie du tissu conjonctif.

Symptômes de la dysplasie du tissu conjonctif

Les signes externes (phénotypiques) de dysplasie du tissu conjonctif sont représentés par des caractéristiques constitutionnelles, des anomalies dans le développement des os du squelette, de la peau, etc. Les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif ont une constitution asthénique : grande taille, épaules étroites, insuffisance pondérale. Les troubles du développement du squelette axial peuvent être représentés par une scoliose, une cyphose, des déformations thoraciques en forme d'entonnoir ou carénées, une ostéochondrose juvénile. Les stigmates craniocéphaliques de la dysplasie du tissu conjonctif comprennent souvent une dolichocéphalie, une malocclusion, des anomalies dentaires, un palais gothique et une pseudarthrose de la lèvre supérieure et du palais. La pathologie du système ostéoarticulaire est caractérisée par une déformation des membres en forme de O ou en X, une syndactylie, une arachnodactylie, une hypermobilité articulaire, des pieds plats, une tendance aux luxations et subluxations habituelles et des fractures osseuses.

Du côté de la peau, on observe une extensibilité accrue (hyperélasticité) ou, au contraire, une fragilité et une sécheresse de la peau. Souvent, des vergetures, des taches pigmentaires ou des foyers de dépigmentation et des défauts vasculaires (télangiectasies, hémangiomes) y apparaissent sans raison apparente. La faiblesse du système musculaire accompagnée de dysplasie du tissu conjonctif provoque une tendance au prolapsus et au prolapsus des organes internes, des hernies et des torticolis musculaires. D'autres signes externes de dysplasie du tissu conjonctif peuvent inclure des microanomalies telles qu'un hypo- ou un hypertélorisme, des oreilles décollées, une asymétrie des oreilles, une racine des cheveux basse sur le front et le cou, etc.

Les lésions viscérales surviennent avec la participation du système nerveux central et du système nerveux autonome, ainsi que de divers organes internes. Les troubles neurologiques accompagnant la dysplasie du tissu conjonctif sont caractérisés par une dystonie végétative-vasculaire, une asthénie, une énurésie, une migraine chronique, des troubles de la parole, une anxiété élevée et une instabilité émotionnelle. La dysplasie du tissu conjonctif du syndrome cardiaque peut inclure un prolapsus de la valvule mitrale, un foramen ovale perméable, une hypoplasie de l'aorte et du tronc pulmonaire, un allongement et une mobilité excessive des cordes, des anévrismes des artères coronaires ou du septum interauriculaire. Une conséquence de la faiblesse des parois des vaisseaux veineux est le développement de varices des membres inférieurs et du bassin, d'hémorroïdes et de varicocèles. Les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif sont sujets à l'hypotension artérielle, aux arythmies, aux blocs auriculo-ventriculaires et intraventriculaires, à la cardialgie et à la mort subite.

Les manifestations cardiaques s'accompagnent souvent d'un syndrome bronchopulmonaire, caractérisé par la présence d'une hypoplasie kystique des poumons, d'une bronchectasie, d'un emphysème bulleux et d'un pneumothorax spontané répété. Lésions caractéristiques du tractus gastro-intestinal sous forme de prolapsus des organes internes, diverticules œsophagiens, reflux gastro-œsophagien, hernie hiatale. Les manifestations typiques de la pathologie de l'organe de la vision dans la dysplasie du tissu conjonctif sont la myopie, l'astigmatisme, l'hypermétropie, le nystagmus, le strabisme, la luxation et la subluxation du cristallin.

Au niveau du système urinaire, on peut observer une néphroptose, une incontinence urinaire, des anomalies rénales (hypoplasie, duplication, rein en fer à cheval), etc.. Les troubles de la reproduction associés à la dysplasie du tissu conjonctif chez la femme peuvent être représentés par un prolapsus de l'utérus et du vagin, métro- et ménorragies, avortements spontanés, saignements post-partum ; La cryptorchidie est possible chez l'homme. Les personnes présentant des signes de dysplasie du tissu conjonctif sont sujettes à de fréquentes infections virales respiratoires aiguës, à des réactions allergiques et à un syndrome hémorragique.

Diagnostic de la dysplasie du tissu conjonctif

Les maladies du groupe des dysplasies du tissu conjonctif ne sont pas toujours diagnostiquées correctement et à temps. Souvent, les patients présentant certains signes de dysplasie sont observés par des médecins de différentes spécialités : traumatologues, neurologues, cardiologues, pneumologues, néphrologues, gastro-entérologues, ophtalmologistes, etc. La reconnaissance des formes indifférenciées de dysplasie du tissu conjonctif est compliquée par le manque d'algorithmes de diagnostic uniformes. L'identification d'un ensemble de signes phénotypiques et viscéraux revêt la plus grande importance diagnostique. Afin de détecter ces dernières, des méthodes échographiques (EchoCG, échographie des reins, échographie des organes abdominaux), endoscopiques (FGDS), électrophysiologiques (ECG, EEG), radiologiques (radiographie des poumons, des articulations, de la colonne vertébrale, etc.) sont largement utilisés. Identification de troubles multiviscérales caractéristiques, principalement des systèmes musculo-squelettique, nerveux et cardiovasculaire avec haut degré la probabilité indique la présence d’une dysplasie du tissu conjonctif.

De plus, les paramètres sanguins biochimiques, le système d'hémostase et le statut immunitaire sont examinés et une biopsie cutanée est réalisée. En tant que méthode de diagnostic de dépistage de la dysplasie du tissu conjonctif, il a été proposé d'étudier le motif papillaire de la peau de la paroi abdominale antérieure : l'identification d'un type non formé de motif papillaire sert de marqueur de troubles dysplasiques. Il est recommandé aux familles présentant des cas de dysplasie du tissu conjonctif de suivre un conseil génétique médical.

Traitement et pronostic de la dysplasie du tissu conjonctif

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la dysplasie du tissu conjonctif. Il est conseillé aux patients d'adhérer à un régime quotidien rationnel, à une alimentation et à une activité physique bénéfique pour la santé. Afin d'activer les capacités compensatoires et adaptatives, des cours de thérapie par l'exercice, de massage, de balnéothérapie, de physiothérapie, d'acupuncture et d'ostéopathie sont prescrits.

Dans l'ensemble des mesures thérapeutiques, outre la pharmacothérapie syndromique, des médicaments métaboliques (L-carnitine, coenzyme Q10), des médicaments à base de calcium et de magnésium, des chondroprotecteurs, des complexes vitamines-minéraux, des agents antioxydants et immunomodulateurs, des plantes médicinales et une psychothérapie sont utilisés.

Le pronostic de la dysplasie du tissu conjonctif dépend en grande partie de la gravité des troubles dysplasiques. Chez les patients présentant des formes isolées, la qualité de vie peut ne pas être affectée. Les patients présentant des lésions multisystémiques présentent un risque accru d'invalidité précoce et grave, de décès prématuré, dont les causes peuvent être une fibrillation ventriculaire, une embolie pulmonaire, une rupture d'anévrisme de l'aorte, un accident vasculaire cérébral hémorragique, une hémorragie interne grave, etc.

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Dysplasie du tissu conjonctif - symptômes, traitement

• 5.1.6 Thérapie médicamenteuse

Beaucoup ont probablement lu la nouvelle «Le garçon à la gutta-percha» de D. Grigorovich ou regardé le film du même nom. L'histoire tragique d'un petit artiste de cirque, décrite dans l'ouvrage, ne reflète pas seulement les tendances de cette époque. L'écrivain, peut-être sans s'en rendre compte, a donné une description littéraire d'un complexe douloureux étudié par des scientifiques nationaux, dont T.I. Kadurina.

Tous les lecteurs n'ont pas réfléchi à l'origine de ces qualités inhabituelles dans jeune héros et les gens l'aiment.

Néanmoins, un ensemble de symptômes, dont le principal est l'hyperflexibilité, témoigne de l'infériorité du tissu conjonctif.

D'où vient un talent incroyable et en même temps un problème lié au développement et à la formation d'un enfant. Malheureusement, tout n’est pas aussi clair et simple.

Qu’est-ce que la dysplasie ?

Le concept lui-même est traduit du latin par « trouble du développement ». Nous parlons ici d’une perturbation du développement des composants structurels du tissu conjonctif, entraînant de multiples changements. Tout d’abord, aux symptômes du système articulaire-musculaire, où les éléments du tissu conjonctif sont les plus largement représentés.

Tamara Kadurina, auteur d'un ouvrage monumental et, en fait, le seul guide sur le problème de son infériorité, a joué un rôle majeur dans l'étude de la dysplasie du tissu conjonctif dans l'espace post-soviétique.

L'étiologie de la dysplasie du tissu conjonctif (CTD) est une maladie basée sur une violation de la synthèse des protéines de collagène, qui agit comme une sorte de cadre ou de matrice pour la formation d'éléments plus hautement organisés. La synthèse du collagène se produit dans les structures de base du tissu conjonctif, chaque sous-type produisant son propre type de collagène.

Que sont les structures du tissu conjonctif ?

Il convient de mentionner que le tissu conjonctif est la structure histologique la plus représentée de notre corps. Ses divers éléments constituent la base du cartilage, du tissu osseux, des cellules et des fibres qui servent de structure aux muscles, aux vaisseaux sanguins et au système nerveux.

Même le sang, la lymphe, graisse sous cutanée, l'iris et la sclère sont tous des tissus conjonctifs provenant d'une base embryonnaire appelée mésenchyme.

Il est facile de supposer qu'une violation de la formation de cellules - les ancêtres de toutes ces structures apparemment différentes au cours de la période de développement intra-utérin, aura par la suite des manifestations cliniques de la part de tous les systèmes et organes.

L’apparition de changements spécifiques peut survenir à différentes périodes de la vie du corps humain.

Classification

Les difficultés de diagnostic résident dans la variété des manifestations cliniques, qui sont souvent enregistrées par les spécialistes sous la forme de diagnostics distincts. Le concept même de DST n’est pas une maladie en tant que telle dans la CIM. Il s'agit plutôt d'un groupe de conditions causées par une violation de la formation intra-utérine d'éléments tissulaires.

Jusqu'à présent, il y a eu des tentatives répétées de généralisation de la pathologie des articulations, accompagnées de multiples signes cliniques provenant d’autres systèmes.

T.I. a tenté de présenter la dysplasie du tissu conjonctif comme une série de maladies congénitales présentant des caractéristiques similaires et un certain nombre de caractéristiques communes. Kadurina en 2000

La classification de Kadurina divise le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif en phénotypes (c.-à-d. signes extérieurs). Ceci comprend:

• Phénotype MASS (de l'anglais - valve mitrale, aorte, squelette, peau) ;
• marfanoïde;

La création de cette division par Kadurina a été dictée par un grand nombre de conditions qui ne correspondent pas aux diagnostics correspondant à la CIM 10.

Dysplasies syndromiques du tissu conjonctif

Cela inclut à juste titre les syndromes classiques de Marfan et d'Ehlers-Danlos, qui ont leur place dans la CIM.

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est le plus courant et le plus connu de ce groupe. Ce problème ne concerne pas uniquement les orthopédistes. Les particularités de la clinique obligent souvent les parents de l’enfant à se tourner vers la cardiologie. C'est à cela que correspond la gutta-percha décrite. Il se caractérise entre autres par :

• Membres grands et longs, arachnodactylie, scoliose.
• Du côté de l'organe de la vision, on note un décollement de la rétine, une subluxation du cristallin et une sclère bleue, et la gravité de tous les changements peut varier dans une large mesure.

Les filles et les garçons tombent malades tout aussi souvent. Près de 100 % des patients présentent des modifications fonctionnelles et anatomiques au niveau du cœur et deviennent des patients en cardiologie.

La manifestation la plus typique sera un prolapsus de la valvule mitrale, une régurgitation mitrale, une dilatation et un anévrisme de l'aorte avec formation possible d'une insuffisance cardiaque.

Syndrome d'Eulers-Danlos

Il s’agit de tout un groupe de maladies héréditaires dont les principaux signes cliniques seront également le laxisme articulaire. D'autres manifestations très courantes incluent la vulnérabilité cutanée et la formation de larges cicatrices atrophiques dues à l'extensibilité du tégument. Les signes diagnostiques peuvent être :

• la présence de formations de tissu conjonctif sous-cutané chez l'homme ;
• douleur dans les articulations en mouvement;
• luxations et subluxations fréquentes.

Puisqu'il s'agit de tout un groupe de maladies qui peuvent être héréditaires, en plus des données objectives, le médecin doit clarifier histoire de famille pour savoir s'il y avait des cas similaires dans le pedigree. Selon les symptômes prédominants et accompagnants, on distingue le type classique :

1. type hypermobile;
2. type vasculaire;
3. type cyphoscoliotique et plusieurs autres.

Ainsi, en plus des dommages au système articulaire-moteur, il y aura des phénomènes de faiblesse vasculaire sous forme de rupture d'anévrismes, d'ecchymoses, de scoliose progressive et de formation de hernies ombilicales.

Dysplasie du tissu conjonctif du cœur

La principale manifestation clinique objective pour le diagnostic du syndrome de dysplasie du tissu conjonctif du cœur est le prolapsus (saillie) de la valvule mitrale dans la cavité ventriculaire, accompagné de l'auscultation d'un souffle systolique spécial. Également dans un tiers des cas, le prolapsus s'accompagne de :

• signes d'hypermobilité articulaire;
• manifestations cutanées sous forme de vulnérabilité et d'extensibilité sur le dos et les fesses ;
• du côté des yeux sont généralement présents sous forme d'astigmatisme et de myopie.

Le diagnostic est confirmé par l'échocardioscopie traditionnelle et l'analyse de l'ensemble des symptômes non cardiaques. Ces enfants sont traités en cardiologie.

Autres dysplasies du tissu conjonctif

Il vaut la peine de s'attarder séparément sur un concept aussi large que le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif indifférencié (UCTD)

Il apparaît ici un ensemble général de manifestations cliniques qui ne rentrent dans aucun des syndromes décrits. Les manifestations externes apparaissent, permettant de soupçonner la présence de tels problèmes. Cela ressemble à un ensemble de signes de lésions du tissu conjonctif, dont il existe environ 100 décrits dans la littérature.

Un examen approfondi et une collecte d'analyses, en particulier d'informations sur les maladies héréditaires, sont nécessaires pour un diagnostic précis.

Malgré la diversité de ces signes, ils sont unis par le fait que le principal mécanisme de développement sera une violation de la synthèse du collagène avec la formation ultérieure d'une pathologie du système musculo-squelettique, des organes de la vision et du muscle cardiaque. Au total, plus de 10 signes sont décrits, certains d'entre eux sont considérés comme les principaux :

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Dysplasie du tissu conjonctif

La dysplasie du tissu conjonctif (CTD) est une maladie systémique dans laquelle un développement inapproprié du tissu conjonctif se produit dans le corps, ce qui entraîne divers troubles du corps. Le tissu conjonctif se trouve dans les tendons, le cartilage, les ligaments, les muscles, la peau et les vaisseaux sanguins. La perturbation de son développement commence au cours du développement embryonnaire, c'est-à-dire avant la naissance, mais les symptômes apparaissent chez les enfants et les adolescents plutôt que pendant la petite enfance. Avec l’âge, les symptômes s’aggravent. La DST est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production de collagène ou d'autres protéines. Dans de rares cas, la dysplasie peut être causée par une grossesse grave et une maladie de la femme enceinte.

Le tissu conjonctif étant présent dans de nombreux organes du corps humain, les symptômes peuvent être variés et nombreux. De plus, les symptômes de la maladie varient en gravité et sont individuels pour chaque patient. Troubles possibles dans le corps :

• Flexibilité excessive des articulations, luxations fréquentes, pieds plats ou pieds bots. Scoliose, hypercyphose ou hyperlordose, forme irrégulière poitrine, ostéochondrose, hernie discale, spondylolisthésis, arthrose.
• Problèmes avec le cœur et les vaisseaux sanguins. Coeur pulmonaire, divers types d'arythmies, prolapsus des valvules cardiaques, hypotension artérielle, anévrismes vasculaires, varices, varicosités, hémorroïdes.
• Troubles neurologiques tels que crises de panique, fatigabilité rapide, asthénie, faibles performances, dépression, anorexie mentale, hypocondrie.
• Déficience visuelle : astigmatisme, myopie, nystagmus, strabisme, décollement de rétine, luxation du cristallin, angiopathie rétinienne.
• Lésions d'autres organes et systèmes du corps : problèmes aux poumons et aux bronches (bronchite, pneumonie), pneumothorax spontané, mobilité excessive des reins (néphroptose) et d'autres organes internes, reflux gastro-œsophagien, hernie hiatale.

Il est également possible d’avoir une morsure incorrecte, des traits du visage asymétriques, une peau fine et facilement étirable, un faible poids corporel et des membres allongés.

Traitement de la dysplasie du tissu conjonctif

Pour diagnostiquer la dysplasie, une combinaison de plusieurs des symptômes ci-dessus est importante. De plus, un ECG, un examen recto-verso des vaisseaux sanguins et des mesures de pression peuvent être effectués. Si des proches souffraient de maladies similaires (par exemple, problèmes vasculaires ou cardiaques, hypermobilité articulaire, problèmes de vision), cela plaide également en faveur du diagnostic de DST.

Le traitement du DST est complexe et comprend non seulement un traitement médicamenteux, mais également des procédures diététiques et physiothérapeutiques. La thérapie non médicamenteuse comprend également la psychothérapie, la thérapie par l'exercice et une routine quotidienne appropriée.

Le traitement médicamenteux comprend la prise de médicaments qui stimulent la formation de collagène, stabilisent le métabolisme minéral et corrigent la synthèse des glycosaminoglycanes. Pour stimuler la formation de collagène, des vitamines (vitamines B1, B2, B6, C, P, E) et des substances telles que l'oxyde de zinc, le sulfate de zinc, le sulfate de cuivre, le citrate de magnésium, la calcitrine, le chlorure de carnitine, le solcoseryl sont prescrits. L'alfacalcidol, l'ostéogénone, l'ergocalciférol et l'oxydevit aident à stabiliser le métabolisme minéral. Pour la synthèse des glycosaminoglycanes, chondrokid, rumalon, structum, sulfate de chondroïtine sont prescrits.

Il est également nécessaire d'ajuster le niveau d'acides aminés dans le sang, pour cela des médicaments tels que la glycine, la méthionine, l'acide glutamique et le rétabolil sont utilisés.

Le traitement médicamenteux est effectué en cures de 2 mois plusieurs fois par an (1 à 3 fois) avec des pauses de 2 à 3 mois. Le traitement doit être effectué sous la surveillance d'un médecin car, en fonction de l'état, des ajustements des médicaments prescrits peuvent être apportés. Si vous avez des problèmes cardiaques, vous devez faire un ECG et une échocardiographie chaque année.

Un traitement physiothérapeutique est recommandé entre les cures de traitement médicamenteux. Un point important dans le traitement de la dysplasie est une thérapie physique régulière. Une série d'exercices doit être sélectionnée par un médecin physiothérapeute. Une activité physique modérée (marche, ski, natation, badminton) est également utile, mais pas le sport professionnel ni la danse professionnelle. Ils ne peuvent qu'aggraver la situation car ils donnent charge excessive. Les charges de force sont également interdites - haltères, boxe, levage de poids supérieurs à 3 kg, longues randonnées. Évitez les blessures et maladies infectieuses, car avec la dysplasie, ils peuvent survenir sous une forme plus sévère. Si vous avez les pieds plats, vous devez consulter un orthopédiste et vous procurer des semelles intérieures spéciales. Si l'hypermobilité articulaire s'accompagne de douleurs articulaires, alors des orthèses (pansements, genouillères, coudières) doivent être portées.

D'autres procédures recommandées sont des cours de massage de la zone cervicale pendant 15 à 20 séances, l'irradiation ultraviolette, la balnéothérapie et les bains de pins. Ce ne serait pas une mauvaise idée de consulter un psychothérapeute, en raison des particularités de l'état émotionnel des patients atteints de DST. Il est important de maintenir une routine quotidienne correcte, de dormir au moins 8 heures, de prendre une douche le matin et de faire de la gymnastique.

Le régime alimentaire pour la dysplasie comprend la consommation d'aliments contenant de grandes quantités de protéines (poisson, viande, fruits de mer, noix, haricots, soja) et de magnésium. Les plats en gelée et les viandes en gelée, les bouillons et les fromages à pâte dure sont sains. Vous pouvez utiliser des compléments alimentaires spéciaux et des complexes d'acides aminés. Le magnésium est nécessaire à la structure normale du tissu conjonctif. Un examen par un gastro-entérologue est recommandé. Dans les cas plus graves, le thorax moteur devient évident chez les enfants et les adolescents. choses chimiques

Les patients atteints de dysplasie doivent choisir un travail qui n'implique pas de stress émotionnel, de surcharge physique ou d'interaction avec des produits chimiques. En cas de pneumothorax spontané, il est interdit de voler, de plonger ou d'utiliser le métro, car cela pourrait provoquer des cas répétés de pneumothorax. Il n'est pas recommandé de séjourner dans des climats chauds.

Le tissu conjonctif est un élément structurel important de chaque système du corps. Les troubles du développement au niveau cellulaire et moléculaire conduisent à la formation de certaines caractéristiques et à une prédisposition à de nombreuses maladies différentes. Les changements peuvent être minimes, limiter les fonctionnalités et être assez dangereux. Les médicaments et les mesures réparatrices destinés aux patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif visent à prévenir la progression de la pathologie et à réduire les symptômes existants.

Informations de base

La dysplasie du tissu conjonctif (CTD) est comprise comme un changement génétiquement déterminé dans le développement et la maturation de sa substance intercellulaire, qui est constituée de protéines spécifiques :

• collagène;
• l'élastine;
• fibres réticulaires.

La mutation génétique entraîne des modifications du fonctionnement des enzymes ou des cellules elles-mêmes impliquées dans la synthèse et le renouvellement des éléments intercellulaires du tissu conjonctif.

La base morphologique du DST est une violation de la quantité et/ou de la qualité du collagène. Ce composant de la structure cellulaire est responsable de l’élasticité, de la résistance et de la durabilité du tissu conjonctif. Le collagène, comme toute protéine, est représenté par un ensemble de certains acides aminés. La mutation génétique entraîne des modifications dans la structure des molécules et dans leurs propriétés.

La dysplasie se traduit littéralement par un trouble, un trouble (« dis ») de l'éducation, du développement (« plaseo »).

Dans le groupe DST, il existe des maladies avec une étiologie et un type de transmission établis. Ainsi, les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos sont identifiés comme des nosologies distinctes. La présence de manifestations caractéristiques chez ces patients nous permet de parler de pathologie du tissu conjonctif dans le cadre d'une unité nosologique distincte. Une condition dans laquelle les signes de DST ne correspondent pas au tableau de syndromes spécifiques est classée comme dysplasie indifférenciée.

Les maladies héréditaires nécessitent une attention particulière, car sans traitement, elles se forment risque élevé réduction de l’espérance de vie. La dysplasie indifférenciée a une évolution plus favorable, mais aggrave souvent l'état des patients et nécessite des médicaments ou une autre correction.

Manifestations de l'heure d'été

Le tissu conjonctif étant le plus courant (occupant 50 % du poids corporel total), les perturbations de sa structure entraînent des modifications dans divers organes. Cette maladie se caractérise par un caractère progressif.

À mesure qu’un enfant atteint de CTD grandit, de plus en plus de signes de dysplasie peuvent apparaître. L’accumulation de déficiences associées à la maladie sous-jacente prend généralement fin chez les adultes vers l’âge de 35 ans.

Les manifestations de dysplasie du tissu conjonctif sont variées et sont décrites dans le tableau :

Région ou organe	Symptômes
Peau et muscles	S'étire facilement de 3 centimètres ou plus, fin, vulnérable. Pigmentation excessive ou insuffisante. Les blessures guérissent mal ou avec la formation de cicatrices rugueuses. Il y a une faiblesse ou un manque de développement musculaire. Hernies, y compris internes
	Grand, de forme anormale. Orbites oculaires profondément situées, pommettes sous-développées. Palais haut (« arqué »). Malocclusion, croissance dentaire, encombrement
Colonne vertébrale	Déformation de la posture : scoliose, cyphose ou une combinaison des deux. Absence de courbes physiologiques normales de la colonne vertébrale
Cage thoracique	Déformations en forme d'entonnoir ou carénées
	Subluxations et luxations fréquentes (surtout au même endroit). Hypermobilité (possibilité d'hyperextension excessive). Le patient est incapable d'étendre (redresser) le bras au niveau du coude à 170 degrés
Main et pied	Doigts longs en forme d’araignée (arachnodactylie). Une augmentation du nombre de doigts (polydactylie) ou leur fusion les uns avec les autres. Aux pieds, un orteil croise l’autre. Pied plat
	Détérioration de la vision (myopie supérieure à 3 dioptries). Luxation ou subluxation du cristallin. Sclère bleue. Pupille étroite (myosis) due au sous-développement de l'iris
	Forme d'oreille atypique. Le lobe est absent, fendu et sous-développé. Les oreilles décollent
	Facilement blessé avec formation d'ecchymoses sous-cutanées. Varices des membres inférieurs à l'adolescence et au début de l'âge adulte. Dilatation de l'artère pulmonaire, aorte en n'importe quelle partie de cette dernière. La dissection aortique (anévrisme), si elle progresse, présente un risque élevé de rupture et de décès
	Prolapsus de la valve mitrale. Accords supplémentaires, leur emplacement atypique. Troubles de la structure des valvules cardiaques. Anévrisme dans la zone de la paroi entre les chambres de l'organe
Système broncho-pulmonaire	Effondrement de la trachée et des bronches lors de l'expiration. Formation de petites cavités dans les poumons. Rupture spontanée du tissu pulmonaire avec entrée d'air dans la plèvre
système urinaire	Prolapsus des reins. Reflux d'urine (de la vessie vers les uretères)
Tube digestif	Reflux, hernie diaphragmatique. Mobilité excessive des zones du côlon. Modifications de la taille des organes (dolichosigma, dolichocôlon)
	Formation altérée de plaquettes et d'hémoglobine. Pathologie de la coagulation sanguine
Système nerveux	Dystonie autonome

Dysplasie dans l'enfance

Chez l'enfant à la naissance, une attention particulière est portée au nombre de stigmates de dysembryogenèse (signes extérieurs spécifiques).

Une stigmatisation importante indique la nécessité d'un examen attentif du nouveau-né et d'une vigilance accrue face à la manifestation de maladies génétiques, en particulier les CTD.

Exemple de stigmate - fosse auriculaire isolée

La dysplasie chez les enfants se manifeste progressivement à mesure qu'ils grandissent et se développent :

• Au cours de la première année de vie, les signes de DST comprennent le rachitisme, une diminution du tonus et de la force musculaires et une mobilité articulaire excessive. La dysplasie du pied bot et de la hanche est également une conséquence d'une formation altérée des structures du tissu conjonctif.
• À l’âge préscolaire (5 à 6 ans), la myopie et les pieds plats surviennent souvent.
• Chez les adolescents, la colonne vertébrale en souffre, des déformations thoraciques sont susceptibles de se développer et un prolapsus de la valvule mitrale est détecté.

Des manifestations de dysplasie peuvent être isolées. La diversité du tableau clinique rend souvent difficile le diagnostic du syndrome indifférencié.

Classification

La CIM qualifie uniquement la dysplasie du tissu conjonctif, qui fait partie des syndromes héréditaires. D'autres conditions sont indiquées sous les rubriques des maladies immédiates. En résumé, on peut distinguer les formes suivantes de maladies probables :

Signes mineurs (1 point chacun)	Signes majeurs (2 points chacun))	Symptômes graves (3 points chacun)
Physique asthénique ou manque de masse corporelle ; déficience visuelle chez les personnes de moins de 40 ans ; absence de stries sur la paroi abdominale antérieure chez celles qui accouchent ; diminution du tonus musculaire et hypotension artérielle ; pieds plats (degré I); formation facile d'hématomes; augmentation des saignements; hémorragie post-partum; dystonie végétative-vasculaire; perturbation du rythme et de la conduction selon l'ECG ; rapide ou laborieux	Scoliose, cyphoscoliose ; pieds plats (degrés II-III); extensibilité excessive de la peau; hypermobilité articulaire, tendance aux luxations et subluxations récurrentes ; prédisposition allergique, faible immunité; ablation antérieure des amygdales ; varices, hémorroïdes; dyskinésie biliaire; trouble de la motilité gastro-intestinale ; hernies chez des parents proches	Hernies ; prolapsus d'organe; varices et hémorroïdes nécessitant un traitement chirurgical ; dolichosigma (côlon sigmoïde anormalement long) ; allergies à de nombreux facteurs et réactions anaphylactiques ; trouble de la motilité gastro-intestinale confirmé par examen

La gravité de la dysplasie est déterminée par la somme des points reçus :

• jusqu'à 9 - doux ou léger ;
• 10-16 - moyen ou modérément exprimé ;
• 17 ou plus - sévère ou prononcé.

Le handicap est déterminé en fonction de la principale maladie sous-jacente. L'heure d'été indifférenciée ne peut agir que comme condition de fond.

Méthodes de correction

Les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif subissent une normalisation de base de leur mode de vie et de leur nutrition, un soutien nutritionnel avec certains éléments et vitamines, ainsi qu'une thérapie ou un traitement chirurgical des conditions établies. Certaines maladies (myopie, scoliose, dystrophie cardiaque) sont traitées en collaboration avec des spécialistes (ophtalmologiste, orthopédiste, cardiologue).

Il est conseillé aux personnes atteintes de dysplasie d'éviter toute activité physique intense et tout stress statique prolongé. La gymnastique quotidienne et les exercices d'aérobic (3 fois par semaine) ont un effet positif. La natation et le vélo jusqu'à 1 heure ont un effet prononcé.

Le régime alimentaire doit être riche en aliments protéinés. Le menu comprend du poisson en gelée et de la viande en gelée. Pour diminuer l'appétit, utiliser une demi-heure avant les repas remèdes populaires sous forme d'infusion de pissenlit ou de décoction d'absinthe (1/4 tasse chacune). De plus, la prise de vitamines C, E, D, B6 est indiquée.

La pharmacothérapie implique l'utilisation de préparations de magnésium (Magne B6, Magnerot, etc.) ou de complexes minéraux et d'agents métaboliques (Mildronat, Mexicor, Mexidol). Le traitement médicamenteux est effectué en deux ou trois cures par an pendant 1 à 2 mois maximum, selon le médicament choisi.