入り口結合組織異形成と外観。 結合組織異形成とは何ですか?どのように治療されますか? スポーツと理学療法
結合組織異形成は、どの関節でも発生する可能性のある重篤な病状です。 治療が遅れると障害が生じる可能性があります。 したがって、病気の最初の症状が現れたら、医師に相談する必要があります。
それは何ですか
結合組織異形成は、結合組織が存在するすべての臓器および系に影響を及ぼす疾患です。 この病気は遺伝的に決定され、幅広い症状があり、コラーゲン生成の障害によって引き起こされます。
結合組織は筋骨格系で最も大きな役割を果たしているため、ほとんどの臨床症状はこの領域に集中しています。 コラーゲンのおかげで形状を維持することができ、エラスチンのおかげで適切な収縮と弛緩が保証されます。
結合組織異形成は遺伝的に決定されます。 病気を特定できれば、突然変異がどのように起こるかを事前に予測できます。 それらのせいで、標準的な荷重を実行できない異常な構造が発生します。
病気の分類
ICD-10 では、結合組織異形成には M35.7 という番号が割り当てられています。 病理学は 2 つの大きなグループに分けられます。
- 未分化異形成;
- 分化型異形成。
未分化型は症例の 80% で発生します。 現れる症状は、既存の病気と相関することはできません。 兆候は散在していますが、進行中の病状の存在を示唆している可能性があります。
分化型結合組織異形成には、明確に定義された遺伝形式、一連の特徴的な臨床症状、および一連の欠陥があります。 主な形式は 4 つあります。
- マルファン症候群;
- ルーズスキン症候群;
- オイラース・ダンロス症候群。
- 骨形成不全症。
マルファン症候群は、次の臨床的特徴によって特徴付けられます。
- 側弯症;
- 網膜剥離;
- 背が高すぎる成長。
- 異常に長い手足。
- 目の青い強膜。
- 水晶体の亜脱臼。
結合組織異形成のこれらの症状に加えて、心臓も影響を受けます。 患者は僧帽弁逸脱、大動脈瘤、およびその後の心不全の可能性があると診断されます。
皮膚弛緩症候群では、結合組織異形成は弾性線維の損傷によって発現します。 皮膚は伸びやすく、緩いひだを形成する可能性があります。
オイラース・ダンロス症候群は、関節の可動性の異常を特徴とします。 これにより、頻繁な脱臼、亜脱臼が発生し、動くと継続的な痛みが生じます。
骨形成不全症では、病理は骨組織の構造の違反に基づいています。 密度が低くなり、特別な脆弱性、頻繁な破損、成長の遅さにつながります。 子どもの姿勢は不均一です。
病気の原因
結合組織異形成の発症の理由は、以下の要因と関連しています。
- 変異した遺伝子の遺伝。
- 外部の不利な要因の影響。
メモに！
発達異常は、タンパク質代謝の障害やビタミンおよびミネラル化合物の欠乏を背景に発生する可能性があります。
結合組織異形成の発症の可能性を高める可能性がある外部のマイナス要因には、次のようなものがあります。
- 悪い習慣がある。
- バランスの悪い食事;
- 生態系が劣悪な地域に住んでいる。
- 妊娠中の以前の中毒症;
- ストレスの多い状況が頻繁に起こる。
- 重度の中毒の病歴;
- 体内のマグネシウム不足。
これらすべてが、結合組織異形成を発症するリスクを高める可能性があります。 DST は遺伝によって発生することがよくありますが、病原性因子が存在しない場合はより容易に発生します。
病気の症状
結合組織異形成は、多くの特徴的な症状によって識別できます。 病理学は、筋骨格系、心血管系、消化器系、その他の系をカバーします。
結合組織異形成とは何かを理解すると、次のような症状が予想されます。
- 疲労が早い。
- 弱さ;
- パフォーマンスの低下。
- 頭痛;
- 鼓腸;
- 腹痛;
- 低圧;
- 気道の頻繁な病状;
- 食欲不振;
- 軽い運動をした後に気分が悪くなる。
一部の患者は筋異形成を経験しました。 彼らは筋肉の深刻な衰弱を感じました。
メモに！
結合組織異形成のある人は、身体の特定の部分の異常に大きな成長または伸長、異常な脆弱性、痛みを伴う薄さによって識別できます。
小児および成人における結合組織異形成は、次のような症状として現れます。
- ハイパーモビリティ;
- 拘縮;
- 小人症。
- もろさ。
外部の臨床症状には次のようなものがあります。
- 体重の減少。
- 脊柱の病気;
- 胸の形を変える。
- 身体部分の変形。
- 指を手首または土踏まずに向けて 90 度曲げる異常な能力 肘関節 V 裏;
- 皮膚の弾力性の欠如と伸展性の増加。
- 扁平足;
- 顎の成長の減速と加速。
- 血管の病理。
メモに！
これらの障害はすべて、結合組織異形成の存在を示しています。 1 人の患者が複数の症状を経験することも、グループ全体が経験することもあります。 それはすべて、病理がどれほど深刻な影響を及ぼしているか、そしてそれがどのようなタイプであるかによって異なります。
合併症
結合組織異形成は、以下の結果を引き起こす可能性があります。
- 損傷の傾向 - 脱臼、亜脱臼、骨折。
- 全身性病理;
- 足、膝、股関節の病気。
- 体性病理学;
- 重度の心臓病;
- 精神障害;
- 目の病理。
どのような方法が使用されたとしても、全身性病状の治癒を保証する医師はいません。 しかし 有能な治療法合併症のリスクを軽減し、患者の生活の質を向上させることができます。
診断措置
結合組織異形成の診断は次のように行われます。 医療機関。 まず、医師は患者を診察し、この病状に対する遺伝的素因に関する情報を収集し、推定診断を下します。
病気を確認するには、次の検査を受ける必要があります。
- 筋電図検査;
- 骨組織のX線写真。
1 つの方法だけを使用して診断を行うことは不可能です。 病気が疑われる場合は、突然変異を特定するために遺伝子検査が処方される場合があります。
病気が内臓にどれほど深刻な影響を与えているかを判断するには、さまざまな専門家を訪問する必要があります。 複数のシステムを同時に複雑に処理する必要がある場合があります。
処理
成人患者における結合組織異形成の治療は、いくつかの方法を使用して行われます。 薬物療法と非薬物療法が使用されます。 症状が多様であるため、経験豊富な医師でも効果的な治療法や適切な薬剤を選択するのは困難です。
薬物セラピー
薬物治療には補充療法が含まれます。 薬を使用する目的は、体内のコラーゲンの生成を刺激することです。 これらは、次のグループの薬物である可能性があります。
- 軟骨保護剤 (コンドロイチンおよびグルコサミン);
- ビタミン（特にグループD）;
- 微量栄養素複合体;
- マグネシウム製剤。
マグネシウム療法は筋異形成との闘いにおいて重要な役割を果たします。 この微量元素は多くの機能を実行し、次の構造を維持するのに不可欠です。
- 心筋;
- 呼吸器官;
- 血管。
マグネシウムが不足すると、脳の機能障害が起こります。 患者はめまい、頭痛、片頭痛に非常に苦しんでいます。 けいれんや夜間睡眠障害が発生する可能性があります。 間葉異形成の影響は、適切に設計された薬物療法によって軽減できます。
非薬物治療
膠原病の場合は、医師から処方された薬を服用するだけでなく、別の方法で筋肉や骨を強化することが重要です。 統合されたアプローチのみが、病気にもかかわらず通常の生活の質を維持することを可能にします。 患者にとって必要ないくつかの方法を検討する価値があります。
日常体制
先天性結合組織病状を持つすべての患者は、正しい日常生活を送らなければなりません。 夜間の休息と日中の適度な活動を交互に行うことが重要です。 十分な睡眠をとるためには、少なくとも8〜9時間確保することが重要です。
小児を治療する場合は、日中に十分な睡眠をとらせる必要があります。 アクティブな一日は、常に運動から始める必要があります。
スポーツ活動
医師と相談の上、スポーツをしても大丈夫です。 トレーニングは生涯を通じて継続する必要があります。 規則性が重要です。
スポーツは頻繁に怪我をする可能性があるため、プロとして行うべきではありませんが、膠原病の場合は禁忌です。 穏やかなスポーツトレーニングは、炎症や変性プロセスの発症を引き起こすことなく筋肉と腱を強化します。
- 水泳;
- 自転車;
- バドミントン;
- 階段を上っていきます。
- 頻繁な散歩。
定期的な運動は体を強化します。 防御力が高まり、人は強くなったように感じます。
マッサージ
マッサージは医療専門家が行う必要があります。 手順は20回のセッションで構成されます。 背中、襟の部分、手足の関節には特に注意を払う必要があります。
ダイエット
患者の食事には、次のタンパク質食品が豊富に含まれている必要があります。
- 魚;
- 肉;
- マメ科植物;
- シーフード。
すべての重要なビタミンと微量元素のバランスが取れていなければなりません。 特に高レベルのビタミンCとEが必要です。
手術
このような介入は、病状が重度の場合には非常にまれに実行されます。 異形成が障害を引き起こしている場合に実行できます。 危険な生涯または完全な障害の発症。
治療は医師によって処方されます。 治療を開始するのが早ければ早いほど、完全に回復する可能性が高くなります。 したがって、最初の症状の際に専門医に相談することが重要です。
19 世紀に遡ると、臨床医は関節の過剰可動性の症状を持つ患者を積極的に研究し始め、この病状には遺伝的様式があることが示唆されました。 時間の経過とともに、全身性結合組織損傷の他の症状に関するデータが蓄積されました。
前世紀半ば、アメリカの科学者は、結合組織の遺伝病理に関連する疾病分類学的形式のリストを作成しました。 これには 5 つの疾患が含まれており、その後大幅に拡張されました。 現在までに、遺伝的に決定された 200 以上の異なる病理が含まれています。
結合組織異形成（CTD）の研究における次のステップは次のとおりであると考えられています。 詳細な説明過剰運動症候群。 このような患者は関節の機能不全を訴えますが、診断ではリウマチ性の病状の兆候は示されません。 この症候群は以下に含まれています 国際分類コード M35.7 に基づく第 10 改訂の疾患。
国内の診療では、結合組織異形成は、未分化と分化の両方のさまざまな臨床形態を組み合わせたものです。 この病理に共通するのは全身性、つまり人体のすべての臓器やシステムへの損傷です。
原因
結合組織異形成症候群の発症において主な役割は遺伝子変異によって演じられ、その結果タンパク質分子の複製が破壊されます。 これは、コラーゲン線維の構造と酵素系の活性に悪影響を及ぼします。 一部の研究者は、変異の危険因子はマグネシウム欠乏であると考えており、これはほとんどの異形成患者で確認されています。
分類
結合組織異形成の統一された分類はまだ開発されていません。 これは、この病気の発症メカニズムと病状の進行に寄与する病因が明確に理解されていないという事実によるものです。
遺伝子異常を考慮して、以下が区別されます。
- コラーゲン分子の合成中に発生する異形成。
- タンパク質成熟障害に関連する異形成。
- コラーゲン構造の破壊が不十分な異形成。
発生の可能性のある時間に応じて、次のようになります。
- 胎児期の異形成。
- 出生後の異形成。
分化に応じた病理の分離:
- 分化した状態 - 遺伝子異常と臨床像の間には明確な関係があります。 このような患者では、コラーゲンの形成または破壊のプロセスが中断されます。
- 未分化状態は最も一般的な疾患群です。 このタイプの結合組織異形成では、遺伝子欠損と考えられる臨床症状との関係を追跡することは不可能です。
症状
結合組織異形成の症状は非常に多様です。 これは、この疾患の影響を受けるコラーゲン線維、タンパク質と炭水化物の複合体、酵素系がすべての臓器や系の一部であるという事実によるものです。
神経症候群
その症状は結合組織異形成患者の 95 ～ 98% に発生します。
- 心臓領域の痛み。
- 心臓の鼓動の感覚。
- 四肢の血管の緊張が異なる。
- 不眠症;
- めまい;
- 頭痛;
- 指のわずかな震え。
- 手足のしびれ;
- 意識の喪失。
- 時々微熱。
無力症候群:
- パフォーマンスの大幅な低下。
- 日常的な作業を行っている場合でも、急速に疲労します。
- 情緒不安定。気分の突然の変化によって現れます。
- DST の重度の場合には、食欲不振と食欲不振が起こります。
心臓弁の機能異常症候群:
- 心房腔内への弁尖の垂れ下がり。
- 劣った結合組織による弁の構造の違反。
- 突然死のリスクが増加します。
胸部症候群:
- 胸部構造の解剖学的欠陥。
- 脊椎の病理学的湾曲の出現。
- 横隔膜の高い位置または低い位置、およびその動きの量の減少または増加。
血管症候群:
- 血管壁の性質の変化、その結果、動脈瘤の形成に伴う突出が生じます。
- 内皮層の機能不全。
- 血管ループの形成の可能性が高い病的蛇行。
- 静脈内の静脈瘤の変化。
異常心拍症候群:
- 生理学的経路に沿ったインパルスの伝導の中断。
- さまざまなレベルでのペースメーカーの組み込み。
- 心拍数の増加または減少。
気管支・肺機能不全症候群:
- 呼吸器系の構造の違反。
- 原因のない胸膜の定期的な破裂が気胸の発症につながります。
- 換気量の減少。
体性病変症候群:
- 間違った場所 内臓;
- 消化管括約筋の不全。
- 逆流症の発症。
- さまざまな局在のヘルニア。
整形外科症候群:
- 下腿の軸からの逸脱を伴う足の欠陥。
- 足の形状の違反。姿勢の変化や内臓の機能の困難につながる可能性があります。
- 永久的な関節脱臼。
美容症候群:
- 顔面の頭蓋骨の発達の欠陥。
- 皮膚病理。
上記の臨床症状は患者の生活の質を著しく悪化させます。 彼は引きこもり、外部との接触を制限し、それがうつ病症候群につながる可能性があります。
小児の結合組織異形成は、無力症候群と上記のいずれかが組み合わさって現れます。 特に注意が必要です 心理状態子どもの場合、幼少期に社会的適応が急速に混乱するため、自閉症が発症する可能性があります。
診断
結合組織異形成の診断では、臨床症状が多様であるため、統合的なアプローチを使用することが重要です。 病理を確認できる主な技術は遺伝子研究です。 これを行うために、患者から採取された生体物質に欠陥や異常がないか検査されます。
既往歴
既往歴データの収集中に、以下を確立できます。
- 病気の発症時期。
- 同様の症状を持つ近親者のサークル。
検査
患者を診察するときは、まず第一に、顔面の頭蓋骨の発達における美容上の欠陥や異常に注意が向けられます。 さらに、結合組織異形成の患者は次の症状を経験する可能性があります。
- 関節の可動範囲の増加。
- 不規則な形の胸。
- 手足の長さが異なる。
- 眼球や指の不随意運動。
- 病的な前弯症または後弯症の兆候。
聴診
聴診により、心筋の病理学的活動を聞くことができます。
- 心房または心室の異常な収縮。
- 心拍数の変化。
- 大きな器のアクセント。
肺の聴診中に、荒い呼吸音が聞こえる場合があります。
臨床検査診断
成人の場合、結合組織異形成には炎症性変化は伴いません。 小児期には、軽度の白血球増加症と赤血球沈降速度の増加が観察されることがあります。 病理学の特徴は、コラーゲンの最終分解生成物の分析に現れることです。
機器診断法
- 心電図検査。心筋機能の病理学的変化を記録します。
- 心臓や大きな血管の超音波検査。これにより、弁の欠損や壁の突出を検出できます。
- X線撮影では、年齢に応じた骨化点は示されません。
処理
結合組織異形成症候群の治療は、病理学的過程の進行速度を低下させ、結合組織異形成症候群を予防することを目的としています。 起こり得る合併症。 治療には次の 3 つの領域があります。
- ダイエット;
- 非薬理学的方向。
- 薬の使用。
ダイエット
結合組織異形成患者の食事はバランスが良く、タンパク質食品を多量に含む必要があります。
非薬物治療:
- 専門家によって選択された十分な身体活動（できれば理学療法の形で）。
- セラピーマッサージコース;
- 理学療法手順;
- 心理療法士との相談。
薬物セラピー
結合組織異形成は最長 2 か月かけて治療する必要があり、その間に重要な指標の臨床検査が行われます。 推薦する：
- コラーゲン合成を改善する薬。
- アミノ酸の分解を抑える薬。
- マルチビタミンとミネラルの複合体。
- 代謝物質に。
合併症
結合組織異形成の最も危険な合併症は次のとおりです。
- 心臓弁の解剖学的欠陥、伝導系の障害などを伴う心臓突然死。
- 内出血や脳卒中の発症を伴う血管動脈瘤の解剖。
- 転倒や意識喪失による怪我。
- 自然気胸。
- 網膜剥離。
- 絞扼性ヘルニア。
防止
結合組織異形成の特異的な予防法は開発されていません。 妊娠中は、胎児に対する有害な要因の影響を最小限に抑えることが重要です。 この病状を持つ家族のタイムリーな遺伝子検査により、胎児のCTDのリスクを計算することが可能になります。
回復の予後
結合組織異形成の予後は、臨床症候群の組み合わせ、合併症の有無、患者の年齢によって異なります。 早期の臓器損傷 心血管系病気の経過を著しく悪化させます。 適切な量の治療を行えば、ほとんどの場合、患者の以前のレベルの生活の質を回復することが可能です。
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結合組織異形成などの病理学的状態について誰もが知っているわけではありません。 その症状は他のより一般的な病気の症状に似ていることが多いため、専門家でも患者がこの病気に罹患していると考えるのが難しい場合があります。
実際、身体の結合組織における異形成の変化は、その症状がさまざまな病状と非常によく似ているため、実際には小児科医、消化器内科医、整形外科医、眼科医、リウマチ専門医、呼吸器科医など、さまざまな専門分野の医師がこれらの変化に対処しなければなりません。
結合組織異形成は時間通りに検出することが非常に困難です
統計によると、今日のこの病気の人口発生率は約6〜9％です。 専門家はこれらの指標をかなり悲観的に見ており、実際の数字は 65 ～ 72 パーセントの範囲であると主張しています。 この記事では、結合組織異形成の概念そのもの、この病気に伴う症状について説明し、また、自分や家族の病状を疑う方法とこの状況での助け方についても説明します。
結合組織異形成とは何ですか? このような診断に直面すると、大多数の人はこれまでこのようなことを聞いたことがないため、当然当惑します。
結合組織異形成は、本質的に遺伝性であり、コラーゲン合成障害を背景に発生する多型性かつ多症状性疾患であり、ほぼすべての内臓および筋骨格系に影響を及ぼします。
このような組織形成の破壊は、妊娠中と子供の誕生後の両方で発生する可能性があります。 科学者たちは、遺伝的に決定された多くの突然変異が、細胞外マトリックス原線維の形成に影響を与える、胎児におけるそのような変化の発生の直接的な原因であると考えています。
現在最も一般的な変異原性因子には次のようなものがあります。
- 悪い習慣;
- 劣悪な環境状況。
- 栄養の誤り。
- 妊婦の中毒症。
- 酩酊;
- ストレス;
- マグネシウム欠乏症など。
結合組織異形成について詳しくは、次のビデオをご覧ください。
臨床像: 主な症候群と特徴的な症状
結合組織異形成は、小児の症状が成人の臨床症状と実質的に変わらない多形性疾患であり、次のようなさまざまな症状を特徴とします。
- 中枢神経系および末梢神経系の障害（栄養血管性ジストニア、言語障害、片頭痛、夜尿症、過度の発汗）。
- 心血管および呼吸機能障害（僧帽弁逸脱、動脈瘤、大動脈および肺幹の低形成、不整脈、動脈性低血圧、閉塞、心臓痛、突然死症候群、急性心血管不全または肺不全）;
- 筋骨格系の病状（側弯症、後弯症、胸部および四肢の変形、関節の過可動性、関節の変性および破壊的な病理学的状態、習慣性脱臼、頻繁な骨折）。
- 泌尿生殖器疾患の発症（腎下垂症、腎臓の発達異常、膀胱括約筋機能不全、流産、無月経、子宮出血、停留精巣）。
- 外部の異常な症状（低体重、不釣り合いな手足による高身長、皮膚の弛緩と蒼白、シミ、ストレッチマーク、立ち耳、耳の非対称、血管腫、額と首の発毛量の少なさ）。
- 眼科疾患（近視、網膜血管病理、網膜剥離、乱視、さまざまな形態の斜視、水晶体の亜脱臼）;
- 神経症性障害（パニック発作、うつ状態、食欲不振）;
- 消化管の機能不全（便秘、鼓腸、食欲不振の傾向）。
- さまざまな耳鼻咽喉科疾患（扁桃炎、気管支炎）。
関節の過剰可動性を判定するための迅速検査
列挙された結合組織異形成の兆候はすべて、組み合わせて発生する場合も、別々のグループで発生する場合もあります。
それらの発現の程度は、生物の個々の特性と、コラーゲン化合物の合成における障害の発生につながった遺伝子変異の種類にのみ依存します。
今日では、分化型結合組織異形成症と未分化結合組織異形成症を区別するのが慣例となっています。
1 つ目の古典的な例は、確立された種類の遺伝 (既知の遺伝子欠損) を持つ疾患で、臨床像が明確で曖昧ではなく、臨床検査値の特徴的な変化 (マルファン症候群、ビールス症候群、ムコ多糖症、全身性弾性線維症) が見られます。 ）。 小児の未分化結合組織異形成は、その表現型の発現が既存の病状の臨床像に適合しない疾患群です。
筋骨格系のCTDは小児期にどのように現れますか?
おそらく、小児における結合組織異形成の最も重篤な症状の 1 つは、筋骨格系の病理学的変化です。 ご存知のとおり、脊椎と大きな関節は最も重要な器官の一つです 人体、機動性や感度などの機能を担うため、それらの敗北は非常に不快な結果をもたらします。
筋骨格系の小児における結合組織異形成症候群は、脊柱の発達における標準からの逸脱と関節の結合組織の形成障害によって現れ、それが関節の過剰可動性と弱化につながります。
小児の関節形成不全は、ほとんどの場合出生直後に診断されます。 病理学的過程の場所に応じて、この病気の次の形態を区別するのが通例です。
- 肩関節形成不全。
- 肘関節の形成不全。
- (最も一般的なタイプ);
- 子供の膝関節形成不全。
- 子供の足首形成不全。
特定の種類の関節形成不全の臨床像は、次のような多くの要因によって異なります。
- 病理学的プロセスの局在化。
- 遺伝的素因の存在;
- 出産時の怪我など。
股関節の結合組織の先天性異形成は、赤ちゃんの片方の脚が短くなったり、お尻のひだが非対称になったり、膝を曲げた脚を横に広げられなくなったりすることがあります。
最も一般的な股関節の結合組織異形成
膝蓋骨形成不全では、膝蓋骨の変形だけでなく、膝を動かすと膝周辺に痛みが生じます。 肩領域に形成異常を患う子供は、同じ名前の関節の亜脱臼、腕を動かすときの痛み、肩甲骨の形状の変化を経験します。
脊椎形成異常は、幼児期と成人期の両方で現れることがあります。
小児の脊柱の骨の病理学的プロセスは、成人の結合組織異形成と同じ症状を示します。 頸椎の障害は、上肢の運動機能だけでなく、頭痛や知覚過敏の問題を伴います。 小児の頸椎形成異常は、ほとんどの場合、こぶの形成を引き起こします。
小児の腰仙骨形成不全は、他のタイプのこの病気と同じ理由で発生します。 病理学的過程は、脊椎幹の変形、歩行障害、さらには完全に動けなくなることさえ伴います。 下肢。 多くの場合、腰仙骨領域の形成異常、泌尿生殖器系の問題、腎臓および骨盤臓器の疾患が観察されます。
最新の診断方法
結合組織異形成の診断は、長く骨の折れる、常に複雑なプロセスです。
病気が疑われる場合、医師はまず突然変異の遺伝子検査と、患者の体の臨床的および家系学的研究を処方します。
- 既往歴を取る。
- 患者の一般的な検査。
- 身体とその個々の部分の長さを測定します。
- 関節の可動性の評価。
- 血液による結合組織異形成の診断。
- 毎日の尿中のグリコサミノグリカンとヒドロキシプロリンの測定。
- 脊椎と関節の透視検査。
- 内臓の超音波検査。
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子供のDTDを見逃さないために親は何に注意すべきでしょうか？
残念ながら、結合組織異形成を免れる人は誰もいません。 両親が完全に健康である子供でも発症する可能性があります。 だからこそ、病気の初期症状を知ることが重要であり、それによって病状の発症を即座に疑い、その深刻な結果を防ぐことが可能になります。
小児の異形成について詳しくは、次のビデオをご覧ください。
この子供が結合組織形成不全を患っている可能性があるという考えは、生後数か月間で一度にいくつかの系統の疾患を患っていると診断されたという事実によって引き起こされるはずです。
赤ちゃんの外来カードに、一見すると互いに何の関連性もないさまざまな診断名がたくさん記載されている場合、これはすでに遺伝学者に頼る理由になります。
高度な資格を持つ専門家による定期的な検査も、子供の病理学的変化の存在を示唆するのに役立ち、筋骨格系の障害を特定するのに役立ちます。 循環系、目、筋肉など。
結合組織異形成と妊娠という概念を結びつける価値はあるでしょうか?絶対そうです！ 小児における DTD の発症は、母親の重篤な中毒症、妊婦の慢性中毒、 ウイルス性疾患、複雑な出産。
病気を治療するための現代的なアプローチ
小児における結合組織異形成の治療は、通常、保守的な方法で行われます。 ビタミンB群とアスコルビン酸の助けを借りて、コラーゲンの合成が刺激され、病気の進行を遅らせることができます。 医師はまた、若い患者に、ミネラル代謝を刺激し、必須アミノ酸の血中濃度を正常化する薬であるマグネシウムと銅のサプリメントを摂取することを推奨しています。
治療用体操も結合組織異形成の治療において重要な役割を果たします。
特別なマッサージを数回受けるのが適切です。
たとえば、異形成の場合 股関節子供には次のようなマッサージが行われます。
DST 患者には、魚、肉、豆類、魚介類を豊富に含む特別な食事が推奨されます。 基本的な食事に加えて、多価不飽和脂肪酸を含む栄養補助食品も不必要ではありません。
外科的治療は、心臓弁の脱出、 重篤な形態胸部変形、椎間板ヘルニア。
患者の生活の質に関する医師の予測
結合組織異形成患者の生活の質は、病気の重症度に直接依存します。 時々、人は自分がこの病気であることを疑うことさえせずに、穏やかに暮らしています。
しかし、病理学的過程が重度の生命機能障害や多臓器不全を伴う患者の障害の原因となることも起こります。
結合組織異形成は、障害率が約 8 ～ 10% であり、タイムリーに診断され、早期に治療されれば、一般的に予後は良好です。
結合組織異形成は、結合組織の形成と発達の障害であり、胎児の成長段階と出生後の人の両方で観察されます。 一般に、異形成という用語は、子宮内および出生後の両方で発生する可能性がある、組織または器官の形成におけるあらゆる障害を指します。 病状は遺伝的要因によって発生し、線維構造と結合組織を構成する基本物質の両方に影響を与えます。
結合組織異形成、先天性結合組織欠損症、遺伝性膠原病、運動亢進症候群などの名前が見つかることがあります。 これらの定義はすべて、病気の主な名前の同義語です。
結合組織は体全体に分布しているため、遺伝子変異はどこでも発生します。 それを構成するエラスタンとコラーゲンの鎖は、機能不全の突然変異遺伝子の影響で形成され、乱れて形成され、それらにかかる機械的負荷に耐えることができなくなります。
この遺伝的病理は次のように分類されます。
分化型異形成。 条件付けされています 遺伝的要因臨床的に明確に現れる特定のタイプ。 遺伝子欠陥と生化学的プロセスはよく研究されています。 分化型異形成に関連するすべての疾患は膠原病と呼ばれます。 この名前は、病状がコラーゲンの形成の障害を特徴とするという事実によるものです。 このグループには、皮膚弛緩症候群、マルファン症候群、エーラス ダンロス症候群 (すべて 10 種類) などの疾患が含まれます。
未分化異形成。 このような診断は、人に影響を与えた病気の兆候が分化した病理に起因するものではない場合に行われます。 このタイプの異形成は最も一般的です。 この病気は子供と若者の両方に影響を与えます。
このタイプの異形成を持つ人々は病気とはみなされないことに注意してください。 彼らは、多数の病状を引き起こす潜在的な傾向を持っているだけです。 そのためには、常に医師の監督下に置く必要があります。
病理は多くの症状として現れます。 重症度は軽度の場合もあれば重度の場合もあります。
この病気は患者ごとに個別に現れますが、結合組織形成障害の症状をいくつかの大きなグループの症候群に組み合わせることが可能です。
神経学的障害。 これらは非常に頻繁に発生し、患者のほぼ 80% に発生します。 自律神経失調症は、パニック発作、心拍数の上昇、めまい、発汗の増加、失神などの症状として現れます。
無力症候群は、パフォーマンスの低下、急速な疲労、重度の精神感情障害、および激しい身体活動に耐えられないことを特徴とします。
心臓弁の活動障害または弁膜症。 これは、粘液腫性弁変性（弁尖の解剖学的構造が変化し、その機能が低下する進行性の状態）および心臓弁の脱出で発現します。
胸横隔膜症候群。胸部の構造の障害として発現し、漏斗状または竜骨状の変形を引き起こします。 時々、脊柱の変形があり、脊柱側弯症、過後弯症、後弯症として表されます。
病気のときは彼らも苦しみます 血管。 これは、静脈瘤、動脈の筋肉損傷、クモ状静脈の出現、血管細胞の内層の損傷（内皮機能不全）などに現れます。
突然死症候群。心臓の弁や血管の機能障害によって引き起こされます。
体重が低い。
関節の可動性が向上します。 たとえば、形成不全を患っている患者は、小指を反対方向に 90 度曲げたり、関節内の肘や膝を過度に伸ばしたりすることがあります。
下肢の外反変形。変化により脚が文字 X のような形になります。
便秘、腹痛または膨満感、食欲減退などの胃腸障害。
耳鼻咽喉科器官の頻繁な病気。 同様の遺伝子異常を持つ人々には、肺炎や気管支炎がつきまといます。
筋力低下。
皮膚は透明で乾燥し、弛緩し、痛みもなく引っ込み、耳や鼻の頭に不自然なひだを形成することがあります。
患者は横方向と縦方向の両方の扁平足に苦しんでいます。
上顎と下顎はゆっくりと成長し、その大きさは人の一般的なプロポーションと一致しません。
免疫疾患、アレルギー反応。
関節の脱臼と亜脱臼。
近視、網膜血管症、乱視、水晶体亜脱臼、斜視、網膜剥離。
うつ病、恐怖症、神経性食欲不振などに現れる神経障害。
結合組織異形成患者の精神的問題
診断が確立されている患者は、心理的リスクグループに属します。 彼らは自分の能力を過小評価しており、志が低いです。
不安やうつ病が増大すると、患者は非常に脆弱になります。 外見上の欠陥はそのような人々を不安にさせ、 人生に不満がある、自発性が欠けており、小さなことで自分を責めます。 患者はしばしば自殺傾向を経験します。
これらの症状を背景に、異形成患者の生活水準は著しく低下しており、 社会適応難しい。 自閉症が起こることもあります。
原因
病理学的プロセスの発生は、特定の遺伝子変異に基づいています。 この病気は遺伝する可能性があります。
科学者の中には、このタイプの異形成は体内のマグネシウム欠乏によって引き起こされる可能性があるという意見を表明する人もいます。
診断
この病気は遺伝子変異の結果であるため、その診断には臨床的および家系学的研究が必要です。
しかし、これに加えて、医師は診断を明確にするために次の方法を使用します。
患者の苦情の分析。 ほとんどの場合、患者は心血管系の問題を指摘します。 僧帽弁逸脱は頻繁に検出されますが、大動脈瘤はそれほど一般的ではありません。 患者は腹痛、膨満感、腸内細菌叢の異常にも悩まされます。 気管支や肺胞の壁が弱いために呼吸器系に異常が生じます。 当然のことながら、関節機能の障害だけでなく、美容上の欠陥も放置することはできません。
病歴の研究からなる既往歴コレクション。 このような遺伝性疾患に苦しむ人々は、心臓専門医、整形外科医、耳鼻咽喉科医師、消化器科医の「ゲスト」として頻繁に登場します。
体のすべての部分の長さを測定する必要があります。
いわゆる「手首テスト」も、患者が以下のことを行う場合に使用されます。 親指または、小指で完全に囲むこともできます。
関節の可動性はベイトン基準を使用して評価されます。 一般に、患者は過剰な可動性を経験します。
毎日の尿サンプルを採取し、コラーゲンの分解の結果としてヒドロキシプロリンとグリコサミノグリカンを測定します。
一般に、この病気の診断は難しくなく、経験豊富な医師であれば、患者を一目見ただけで、何が問題なのかを理解するのに十分です。
この結合組織の病状は治療できないことを理解する必要がありますが、この病気の治療に統合的なアプローチを適用することで、その発症のプロセスを遅らせ、人の生活を大幅に楽にすることができます。
主な治療法と予防法には次のようなものがあります。
専門的な身体トレーニング複合施設、理学療法の選択。
適切な食生活を維持する。
代謝を改善し、コラーゲンの生成を刺激する薬を服用します。
胸部と筋骨格系の矯正を目的とした外科的介入。
薬を使わない治療法
まず第一に、患者に提供する必要があります 心理的サポート、病気に抵抗するように設定します。 正しい日常生活を維持し、治療と身体トレーニングの複合体、そして必要最小限の負荷を決定することについて、彼に明確な推奨事項を与える価値があります。 患者は、年間数コースまで、計画的に運動療法を受ける必要があります。 有用ですが、医師の厳密な推奨に従って、関節の過可動性、捻挫、ぶら下がりがない場合、および水泳、禁忌のリストに含まれていないさまざまなスポーツを行う場合にのみ役立ちます。
したがって、非薬物治療には次のものが含まれます。
セラピーマッサージコース。
個別に選択した一連のエクササイズを実行します。
スポーツ活動。
理学療法：首輪の着用、紫外線照射、塩浴、摩擦と浸漬。
患者の心理感情状態の重症度に応じて、心理学者や精神科医の訪問による心理療法。
結合組織異形成の食事療法
異形成に苦しむ人の食事は通常の食事とは異なります。 コラーゲンはすぐに崩壊してしまう傾向があるため、患者はたくさん食べる必要があります。 食事には、魚およびすべての魚介類（アレルギーがない場合）、肉、豆類を含める必要があります。
濃厚な肉のスープ、野菜、果物は食べてもいいし、食べるべきです。 患者の食事には必ずハードチーズを含めてください。 医師の推奨に応じて、オメガクラスに属する活性生物学的添加物を使用する必要があります。
薬の服用
薬は患者の状態に応じて年に1〜3回のコースで服用されます。 1コースは約6～8週間続きます。 すべての薬は、バイタルサインを監視しながら、医師の厳密な監督の下で服用する必要があります。 最適な薬剤を選択するために薬剤を変更することをお勧めします。
合成ビタミンBはコラーゲンの生成を刺激するために使用されます。 アスコルビン酸、硫酸銅 1%、クエン酸マグネシウムおよびその他の複合体。
グリコサミノグリカンの異化には、コンドロイチン硫酸、コンドロキシド、ルマロンが処方されます。
ミネラル代謝を安定させるために、オステオゲノン、アルファカルシドール、カルシウム ウプサビットなどが使用されます。
血液中の遊離アミノ酸のレベルを正常化するために、グリシン、オロチン酸カリウム、およびグルタミン酸が処方されます。
生体エネルギー状態を正常化するために、リボキシン、ミルドロネート、リモンタール、レシチンなどが処方されます。
外科的介入
外科的介入の適応症は、弁の脱出および重度の血管病変です。 胸部や脊柱の明らかな変形の場合にも手術が必要です。 患者の生命に脅威をもたらす場合、または患者の生活の質を著しく損なう場合。
禁忌
この病理に苦しんでいる人は禁忌です。
心理的な過負荷とストレス。
困難な労働条件。 一定の振動、放射線、高温に関連する職業。
あらゆる種類のコンタクト スポーツ、ウェイトリフティング、アイソメトリック トレーニング。
関節の可動性が過剰な場合、ぶら下がったり、背骨を伸ばすことは禁止されます。
暑い気候の場所に住んでいます。
遺伝子異常の治療と予防に総合的にアプローチすれば、確実に良い結果が得られることは注目に値します。 治療においては、患者を身体的および医学的に管理するだけでなく、患者との心理的な接触を確立することも重要です。 病気の進行を抑える過程で大きな役割を果たすのは、完全ではないにせよ、自分自身の生活の質を回復し改善しようとする患者の意欲です。
結合組織異形成は、コラーゲン合成における遺伝的または先天的欠陥によって引き起こされ、内臓および筋骨格系の機能障害を伴う、一連の臨床的に多形性の病理学的状態です。 ほとんどの場合、結合組織異形成は、体のプロポーションの変化、骨の変形、関節の過剰可動性、習慣性脱臼、皮膚の過弾性、心臓弁膜症、血管の脆弱性、筋力低下によって現れます。 診断は、表現型の特徴、生化学的パラメーター、および生検データに基づいて行われます。 結合組織異形成の治療には、運動療法、マッサージ、食事療法、薬物療法が含まれます。
結合組織異形成は、遺伝性の全身性膠原病によって引き起こされ、全身系の結合組織の強度の低下によって現れるさまざまな疾患をまとめた概念です。 結合組織異形成の人口頻度は 7 ～ 8% ですが、その兆候の一部や小さな未分化型が人口の 60 ～ 70% に発生する可能性があると想定されています。 結合組織異形成は、小児科、外傷学および整形外科、リウマチ学、心臓病学、眼科、消化器科、免疫学、呼吸器科、泌尿器科など、さまざまな医療分野で働く臨床医の注目を集めています。
結合組織異形成の原因
結合組織異形成の発症は、コラーゲン、タンパク質-炭水化物複合体、構造タンパク質、さらに必要な酵素や補因子の合成または構造の欠陥に基づいています。 検討されている結合組織の病状の直接の原因は、胎児に対するさまざまな種類の影響であり、細胞外マトリックスの線維形成における遺伝的に決定された変化につながります。 このような突然変異誘発因子には、好ましくない環境条件、母親の栄養不良や悪い習慣、ストレス、複雑な妊娠などが含まれます。一部の研究者は、体内のマグネシウム欠乏の検出に基づいて、結合組織形成不全の発症における低マグネシウム血症の病因的役割を指摘しています。毛髪、血液、口腔液のスペクトル研究。
体内のコラーゲン合成は 40 を超える遺伝子によってコードされており、その遺伝子には 1,300 種類を超える変異が報告されています。 これにより、結合組織異形成のさまざまな臨床症状が引き起こされ、診断が複雑になります。
結合組織異形成の分類
結合組織異形成は分化型と未分化型に分けられます。 分化型異形成には、特定の確立されたタイプの遺伝、明確な臨床像、既知の遺伝子欠損および生化学的障害を伴う疾患が含まれます。 このグループの遺伝性結合組織疾患の最も典型的な代表例は、エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群、骨形成不全症、ムコ多糖症、全身性弾性線維症、異形成性側弯症、ビールス症候群（先天性拘縮性クモ指症）などです。表現型の特徴がどの分化疾患にも対応しないさまざまな病状。
重症度に応じて、結合組織異形成の次のタイプが区別されます：軽度（3つ以上の表現型の特徴が存在する）、孤立性（1つの臓器に局在）、および実際に遺伝性の結合組織疾患。 一般的な異形成汚名に応じて、結合組織異形成の 10 種類の表現型変異体が区別されます。
- マルファン様の外観（骨格異形成の表現型の兆候を 4 つ以上含む）。
- マルファン様表現型 (マルファン症候群の不完全な特徴セット)。
- MASS 表現型 (大動脈、僧帽弁、骨格、皮膚の損傷を含む)。
- 原発性僧帽弁逸脱（僧帽弁逸脱のEchoCG徴候、皮膚、骨格、関節の変化を特徴とする）。
- 古典的なエーラス様表現型（エーラス・ダンロス症候群の不完全な特徴セット）。
- 過可動性エーラー様表現型（関節の過可動性とそれに伴う合併症 - 亜脱臼、脱臼、捻挫、扁平足、関節痛、骨および骨格の関与を特徴とする）。
- 関節の過剰可動性は良性です（筋骨格系や関節痛を伴わない関節の可動範囲の増加が含まれます）。
- 未分化結合組織異形成（6 つ以上の異形成柱頭を含むが、分化症候群を診断するには十分ではありません）。
- 骨関節および骨格の徴候が優勢な異形成の烙印の増加。
- 主な内臓症状（心臓または他の内臓の軽度の異常）を伴う異形成スティグマの増加。
結合組織異形成の分化型の説明は対応する独立したレビューで詳細に説明されているため、以下ではその未分化型について説明します。 結合組織異形成の局在が 1 つの臓器または系に限定されている場合、それは分離されます。 結合組織異形成が表現型的に現れ、少なくとも 1 つの内臓に影響を及ぼす場合、この状態は結合組織異形成症候群と見なされます。
結合組織異形成の症状
結合組織異形成の外部（表現型）兆候は、体質的特徴、骨格、皮膚の発達の異常などによって表されます。結合組織異形成の患者は、高身長、狭い肩、低体重などの無力体質を持っています。 軸骨格の発達障害は、側弯症、後弯症、胸部の漏斗状または竜骨状の変形、若年性骨軟骨症によって表される場合があります。 結合組織形成異常の頭蓋頭性柱頭には、多くの場合、毛頭症、不正咬合、歯の異常、ゴシック口蓋、および上唇と口蓋の癒合不全が含まれます。 骨関節系の病理は、四肢の O 字型または X 字型の変形、合指症、くも膜症、関節の過剰可動性、偏平足、習慣的な脱臼や亜脱臼の傾向、および骨折を特徴とします。
皮膚の一部では、伸張性が増大したり（超弾性）、あるいは逆に皮膚のもろさや乾燥が生じたりします。 多くの場合、ストレッチマーク、色素斑または色素脱失の病巣、および血管欠損（毛細血管拡張症、血管腫）が明らかな理由もなくその上に現れます。 結合組織異形成による筋肉系の弱さは、内臓の脱出や脱出、ヘルニア、筋性斜頚を引き起こす傾向があります。 結合組織異形成のその他の外部徴候としては、低テロリズムまたは過テロリズム、突出耳、耳の非対称性、額および首の低い生え際などの微小異常が含まれる場合があります。
内臓病変は、中枢神経系や自律神経系、さまざまな内臓に関与して発生します。 結合組織異形成を伴う神経障害は、栄養血管性ジストニア、無力症、夜尿症、慢性片頭痛、言語障害、強い不安、情緒不安定を特徴とします。 心臓症候群の結合組織異形成には、僧帽弁逸脱、卵円孔開存、大動脈および肺幹の形成不全、索の伸長および過剰な可動性、冠状動脈または心房中隔の動脈瘤が含まれる場合があります。 静脈血管壁の脆弱化の結果、下肢および骨盤の静脈瘤、痔核、および精索静脈瘤が発生します。 結合組織異形成の患者は、動脈性低血圧、不整脈、房室ブロックおよび心室内ブロック、心臓痛、突然死を起こしやすいです。
心臓の症状には、肺の嚢胞性低形成、気管支拡張症、水疱性肺気腫、および繰り返す自然気胸の存在を特徴とする気管支肺症候群を伴うことがよくあります。 内臓の脱出、食道の憩室、胃食道逆流症、食道裂孔ヘルニアの形での消化管の特徴的な病変。 結合組織異形成における視覚器官の病理の典型的な症状は、近視、乱視、遠視、眼振、斜視、水晶体の脱臼および亜脱臼です。
泌尿器系では、ネフロプトーシス、尿失禁、腎臓の異常（形成不全、重複、馬蹄形腎）などが観察されることがあり、女性の結合組織形成異常に伴う生殖障害としては、子宮や膣の脱出が代表的です。月経過多および月経過多、自然流産、産後の出血。 停留精巣は男性でも発生する可能性があります。 結合組織異形成の兆候がある人は、急性呼吸器ウイルス感染症、アレルギー反応、出血症候群を頻繁に起こしやすいです。
結合組織異形成の診断
結合組織異形成群に属する疾患は、必ずしも正確かつタイムリーに診断されるわけではありません。 異形成の特定の兆候を示す患者は、外傷専門医、神経内科医、心臓内科医、呼吸器内科医、腎臓内科医、消化器内科医、眼科医など、さまざまな専門分野の医師によって観察されることがよくあります。未分化型の結合組織異形成の認識は、統一された診断アルゴリズムがないため複雑です。 表現型および内臓症状のセットを特定することは、診断上最も重要です。 後者を検出するには、超音波（EchoCG、腎臓の超音波、腹部臓器の超音波）、内視鏡（FGDS）、電気生理学的（ECG、EEG）、放射線学的（肺、関節、脊椎などのX線撮影）の方法が使用されます。広く使われています。 主に筋骨格系、神経系、心臓血管系の特徴的な多臓器障害の特定 高度な確率は結合組織異形成の存在を示します。
さらに、生化学的血液パラメーター、止血システム、免疫状態が検査され、皮膚生検が行われます。 結合組織異形成のスクリーニング診断方法として、前腹壁の皮膚の乳頭パターンを研究することが提案されています。未形成のタイプの乳頭パターンを特定することは、異形成疾患のマーカーとして機能します。 結合組織異形成の症例を持つ家族は、医学的遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
結合組織異形成の治療と予後
結合組織異形成に対する特別な治療法はありません。 患者には、合理的な毎日のレジメン、栄養、健康増進のための身体活動を遵守することが推奨されます。 代償能力と適応能力を活性化するために、運動療法、マッサージ、温泉療法、理学療法、鍼治療、およびオステオパシーのコースが処方されます。
複合的な治療手段では、症候性薬物療法と併せて、代謝薬（L-カルニチン、コエンザイムQ10）、カルシウム薬およびマグネシウム薬、軟骨保護薬、ビタミンミネラル複合体、抗酸化薬および免疫調節薬、漢方薬、心理療法が使用されます。
結合組織異形成の予後は、異形成疾患の重症度に大きく依存します。 孤立型の患者では、生活の質は影響を受けない可能性があります。 多系統損傷のある患者は、早期および重度の障害、早期死亡のリスクが高く、その原因としては、心室細動、肺塞栓症、大動脈瘤破裂、出血性脳卒中、重度の内出血などが考えられます。
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結合組織異形成 - 症状、治療
- 5.1.6 薬物療法
おそらく多くの人は、D. グリゴロヴィッチの短編小説「ガッタパーチャ少年」を読んだり、同名の映画を観たりしたことがあるのではないでしょうか。 作品の中で描かれている小さなサーカス芸人の悲劇的な物語は、当時の流行を反映しているだけではありません。 作家は、おそらく気づかずに、T.I.を含む国内の科学者によって研究された痛みを伴う複合体を文学的に説明しました。 カドゥリナ。
読者全員が、このような異常な特質の起源について考えたことがあるわけではありません。 若い英雄そして彼のような人々。
それにもかかわらず、柔軟性亢進を筆頭とする一連の症状は、結合組織の劣悪さを反映しています。
驚くべき才能はどこから来るのか、それは同時に子供の発達と形成に伴う問題でもあります。 残念ながら、すべてがそれほど明確かつ単純であるわけではありません。
異形成とは何ですか?
この概念自体はラテン語から「発達障害」と訳されています。 ここで私たちは結合組織の構造要素の発達における混乱について話しています。これは複数の変化をもたらします。 まず第一に、結合組織要素が最も広く表れる関節筋肉系からの症状です。
ソ連崩壊後の領域における結合組織異形成の研究において重要な役割を果たしたのは、その劣等性の問題に対する記念碑的で実際唯一のガイドの著者タマラ・カドゥリナである。
結合組織異形成（CTD）の病因は、より高度に組織化された要素を形成するための一種のフレームワークまたはマトリックスとして機能するコラーゲンタンパク質の合成の違反に基づく疾患です。 コラーゲンの合成は基本的な結合組織構造で起こり、各サブタイプが独自のタイプのコラーゲンを生成します。
結合組織構造とは何ですか?
結合組織は私たちの体の最も代表的な組織構造であることに言及する必要があります。 その多様な要素は、軟骨、骨組織、細胞、繊維の基礎を形成し、筋肉、血管、神経系の骨格として機能します。
血液もリンパも、 皮下脂肪、虹彩および強膜はすべて、間葉と呼ばれる胎児の基部に由来する結合組織です。
子宮内発育期間中のこれらすべての一見異なる構造の祖先である細胞の形成の違反が、その後すべてのシステムと器官の側に臨床症状を引き起こすことは容易に推測できます。
特定の変化の出現は、人体の生涯のさまざまな時期に発生する可能性があります。
分類
診断の難しさはさまざまな臨床症状にあり、専門家によって個別の診断の形で記録されることがよくあります。 DST の概念そのものは、ICD では病気そのものではありません。 むしろ、それは子宮内の組織要素の形成の違反によって引き起こされる一連の状態です。
これまで、関節の病態を一般化しようとする試みが繰り返されてきました。 臨床症状他のシステムから。
結合組織異形成を、同様の特徴と多くの共通の特徴を持つ一連の先天性疾患として提示する試みが、T.I. によって行われました。 2000年のカドゥリナ
カドゥリナの分類では、結合組織異形成症候群を表現型 (つまり、 外部の標識）。 これも：
- MASS表現型（英語から - 僧帽弁、大動脈、骨格、皮膚）。
- マルファノイド;
カドゥリナ氏がこの部門を創設したのは、ICD 10 に対応する診断に当てはまらない多数の症状によって決定されました。
症候群性結合組織異形成症
これには当然、ICD に記載されている古典的なマルファン症候群とエーラス・ダンロス症候群が含まれます。
マルファン症候群
このグループの中で最も一般的で広く知られているのはマルファン症候群です。 これは整形外科医だけの問題ではありません。 クリニックの特殊性により、子供の親が心臓病専門医に連絡することを余儀なくされることがよくあります。 説明されているガッタパーチャがこれに相当します。 とりわけ、次のような特徴があります。
- 背が高く、手足が長く、クモ指症、側弯症。
- 視覚器官の部分では、網膜剥離、水晶体の亜脱臼、青色強膜が認められ、すべての変化の重症度は広範囲に異なります。
女の子も男の子も同じくらい頻繁に病気になります。 ほぼ 100% の患者が心臓に機能的および解剖学的変化を起こしており、循環器科の患者になります。
最も典型的な症状は、心不全の形成を伴う僧帽弁逸脱、僧帽弁逆流、大動脈の拡張および動脈瘤である。
オイラーズ・ダンロス症候群
これは遺伝性疾患のグループ全体であり、その主な臨床症状は関節の弛緩でもあります。 その他の非常に一般的な症状としては、皮膚の脆弱性や、外皮の伸展性による広範な萎縮性瘢痕の形成が挙げられます。 診断の兆候は次のとおりです。
- 人々の皮下結合組織形成の存在;
- 関節を動かすときの痛み。
- 頻繁な脱臼や亜脱臼。
これは遺伝する可能性のある一連の疾患であるため、客観的なデータに加えて、医師は明確にする必要があります。 家族の歴史血統の中に同様のケースがあったかどうかを調べるためです。 主な症状と付随する症状に応じて、古典的なタイプが区別されます。
- ハイパーモバイルタイプ。
- 血管の種類;
- 後弯症型およびその他多数。
したがって、関節運動系の損傷に加えて、動脈瘤破裂、打撲傷、進行性側弯症、臍ヘルニアの形成などの血管衰弱の現象が発生します。
心臓の結合組織異形成
心臓の結合組織異形成症候群を診断するための主な目的の臨床症状は、特別な収縮期雑音の聴診を伴う僧帽弁の心室腔への脱出（突出）です。 また、症例の 3 分の 1 では、脱出には以下の症状が伴います。
- 関節の過剰可動性の兆候。
- 背中と臀部の脆弱性と伸張性の形での皮膚症状。
- 目の部分には通常、乱視と近視の形で存在します。
診断は、従来の心エコー検査と心臓以外の症状全体の分析によって確認されます。 そのような子供たちは循環器科で治療されます。
その他の結合組織異形成
未分化結合組織異形成症候群（UCTD）のような広い概念については、個別に検討する価値があります。
ここでは、記載されている症候群のいずれにも当てはまらない、一般的な一連の臨床症状が現れます。 外部の症状が前面に出てきて、そのような問題の存在を疑うことができます。 これは結合組織損傷の一連の兆候のように見え、そのうち約 100 件が文献に記載されています。
正確な診断のためには、徹底的な検査と分析、特に遺伝性疾患に関する情報の収集が必要です。
これらの兆候の多様性にもかかわらず、発生の主なメカニズムがコラーゲン合成の違反であり、その後の筋骨格系、視覚器官、および心筋の病理の形成であるという事実によってそれらは統一されています。 合計で 10 を超える兆候が説明されており、そのうちのいくつかは主要なものと考えられます。
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結合組織異形成
結合組織異形成（CTD）は、体内の結合組織の不適切な発達が起こり、体内のさまざまな障害を引き起こす全身性疾患です。 結合組織は、腱、軟骨、靱帯、筋肉、皮膚、血管に見られます。 その発達の混乱は、胚の発達中に始まります。 出生前から発生しますが、症状は乳児期ではなく小児および青少年に現れます。 加齢とともに症状は重くなります。 DST は、コラーゲンやその他のタンパク質の生成に関与する遺伝子の変異によって引き起こされます。 まれに、重度の妊娠や妊婦の病気によって異形成が引き起こされることがあります。
結合組織は人体の多くの器官に存在するため、症状は多岐にわたり、多岐にわたります。 さらに、病気の症状は重症度が異なり、患者ごとに異なります。 身体の病気の可能性:
- 関節の過度の柔軟性、頻繁な脱臼、偏平足または内反足。 側弯症、過後弯症または過前弯症、 不規則な形状胸部、骨軟骨症、椎間板ヘルニア、脊椎すべり症、変形性関節症。
- 心臓や血管の問題。 肺心、さまざまな種類の不整脈、心臓弁逸脱、低血圧、血管動脈瘤、静脈瘤、クモ状静脈、痔核。
- パニック発作などの神経疾患、 疲労が早い、無力症、パフォーマンス低下、うつ病、神経性食欲不振、心気症。
- 視覚障害：乱視、近視、眼振、斜視、網膜剥離、水晶体脱臼、網膜血管症。
- 身体の他の器官および器官系の病変：肺および気管支の問題（気管支炎、肺炎）、自然気胸、腎臓および他の内臓の過剰な可動性（腎下垂症）、胃食道逆流症、食道裂孔ヘルニア。
また、不正な噛み合わせ、非対称な顔の特徴、薄くて伸びやすい皮膚、低体重、細長い手足を持つ可能性もあります。
結合組織異形成の治療
異形成を診断するには、上記の症状のいくつかの組み合わせが重要です。 さらに、ECG、血管の二重スキャン、圧力測定も実行できます。 親族に同様の病気（たとえば、血管や心臓の問題、関節の可動性亢進、視覚の問題など）があった場合、これも DST の診断に有利になります。
DST の治療は複雑で、薬物療法だけでなく、食事療法や理学療法も含まれます。 非薬物療法には、心理療法、運動療法、適切な日常生活も含まれます。
薬物療法には、コラーゲンの形成を刺激し、ミネラル代謝を安定させ、グリコサミノグリカンの合成を修正する薬の服用が含まれます。 コラーゲンの形成を刺激するために、ビタミン（ビタミンB1、B2、B6、C、P、E）や酸化亜鉛、硫酸亜鉛、硫酸銅、クエン酸マグネシウム、カルシトリン、塩化カルニチン、ソルコセリルなどの物質が処方されます。 アルファカルシドール、オステオゲノン、エルゴカルシフェロール、オキシビットは、ミネラル代謝の安定化に役立ちます。 グリコサミノグリカンの合成には、コンドロキッド、ルマロン、ストラクトゥム、コンドロイチン硫酸が処方されています。
血液中のアミノ酸濃度を調整することも必要で、そのためにグリシン、メチオニン、グルタミン酸、レタボリルなどの薬剤が使用されます。
薬物療法は、2〜3か月の休憩を挟みながら、年に数回（1〜3回）2か月のコースで実行されます。 症状に応じて処方薬を調整することがありますので、医師の指導のもとで治療を行ってください。 心臓に問題がある場合は、毎年心電図検査と心エコー検査を行う必要があります。
薬物治療の合間には理学療法が推奨されます。 異形成の治療における重要なポイントは、定期的な理学療法です。 一連の運動は理学療法士によって選択される必要があります。 適度な身体活動（ウォーキング、スキー、水泳、バドミントン）も役立ちますが、プロのスポーツやプロのダンスには役立ちません。 症状を悪化させるだけです。 過負荷。 バーベル、ボクシング、3kgを超える重量挙げ、長いハイキングなどの筋力負荷も禁止されています。 怪我を避けたり、 感染症、異形成の場合、より重篤な形態で発生する可能性があるためです。 扁平足の場合は、整形外科に行って特別なインソールを入手する必要があります。 関節の過剰可動性が関節痛を伴う場合は、装具（包帯、膝パッド、肘パッド）を着用する必要があります。
その他の推奨施術としては、頸椎のマッサージコース（15～20回）、紫外線照射、温泉療法、松風呂などがあります。 DST 患者の感情状態には特殊性があるため、心理療法士を訪ねるのも悪くありません。 正しい生活習慣を維持し、少なくとも8時間睡眠し、朝シャワーを浴び、体操をすることが重要です。
異形成の食事には、タンパク質（魚、肉、魚介類、ナッツ、豆、大豆）とマグネシウムを大量に含む食品を食べることが含まれます。 ゼリー状の料理や肉のゼリー状、スープ、ハードチーズは健康的です。 特別な栄養補助食品やアミノ酸複合体を使用することもできます。 マグネシウムは結合組織の正常な構造に必要です。 より重篤なケースでは、小児や青年に運動性胸郭が明らかになることがあります。 化学的なもの
異形成患者は、精神的ストレス、身体的過負荷、または化学物質との相互作用を伴わない仕事を選択する必要があります。 自然気胸の場合は、気胸を繰り返す可能性があるため、飛行機に乗ったり、潜ったり、地下鉄を利用したりすることは禁止されています。 暑い気候に滞在することはお勧めできません。
結合組織は、体内のあらゆるシステムの重要な構造要素です。 細胞レベルおよび分子レベルでの発達障害は、特定の特徴の形成と多くのさまざまな病気の素因につながります。 変更は最小限で機能が制限される可能性があり、非常に危険です。 結合組織異形成患者に対する薬物療法と回復措置は、病状の進行を防ぎ、既存の症状を軽減することを目的としています。
基本情報
結合組織異形成 (CTD) は、特定のタンパク質で構成される細胞間物質の発生と成熟における遺伝的に決定された変化として理解されています。
- コラーゲン;
- エラスチン;
- 網状線維。
遺伝子変異は、結合組織の細胞間要素の合成と再生に関与する酵素または細胞自体の機能に変化をもたらします。
DST の形態学的基礎は、コラーゲンの量および/または品質の違反です。 細胞構造のこの成分は、結合組織の弾性、強度、耐久性に関与します。 コラーゲンは、他のタンパク質と同様、特定のアミノ酸のセットによって表されます。 遺伝子の突然変異は、分子の構造とその特性の変化を引き起こします。
異形成は文字通り、教育、発達（「プラセオ」）の障害、障害（「ディス」）と訳されます。
DST グループには、病因と遺伝の種類が確立されている疾患があります。 したがって、マルファン症候群とエーラス・ダンロス症候群は別個の疾病分類として識別されます。 このような患者には特徴的な症状が存在するため、結合組織の病理学を別の疾患学的単位の一部として話すことができます。 DST の兆候が特定の症候群の全体像に当てはまらない状態は、未分化異形成として分類されます。
遺伝性疾患は治療しないと発症するため、細心の注意が必要です。 リスクが高い平均余命の減少。 未分化異形成は経過が良好ですが、患者の状態を悪化させることが多く、投薬やその他の矯正が必要になります。
DST の症状
結合組織は最も一般的であるため（総重量の50％を占める）、その構造の乱れはさまざまな臓器の変化につながります。 この病気は進行性の性質を特徴としています。
CTD を患う子供が成長するにつれて、異形成の兆候が現れることがあります。 基礎疾患に関連する障害の蓄積は、通常、成人では 35 歳までに終了します。
結合組織異形成の症状はさまざまであり、表に記載されています。
部位または臓器 | 症状 |
皮膚と筋肉 |
|
|
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脊椎 |
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胸郭 | 漏斗状または竜骨状の変形 |
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手と足 |
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気管支肺系 |
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泌尿器系 |
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消化管 |
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神経系 | 自律神経ジストニア |
小児期の異形成
出生時の子供では、胚形成不全の柱頭（特定の外部兆候）の数に注意が払われます。
重大な非難は、新生児の綿密な検査の必要性と、遺伝子疾患、特にCTDの発現に関してさらなる警戒の必要性を示しています。
柱頭の例 - 孤立した耳窩
小児の異形成は、成長と発達に伴って徐々に現れます。
- 生後 1 年目には、くる病、筋緊張と筋力の低下、関節の過剰な可動性などの DST の兆候が見られます。 内反足および股関節形成不全も、結合組織構造の形成障害の結果です。
- 就学前年齢（5〜6歳）では、近視と偏平足がよく発生します。
- 青年期では、脊椎に負担がかかり、胸部の変形が起こりやすく、僧帽弁逸脱が認められます。
異形成の症状を分離することができます。 臨床像の多様性により、未分化症候群の診断が困難になることがよくあります。
分類
ICD は、遺伝性症候群に含まれる結合組織異形成のみを認定します。 他の状態は、即時疾患の見出しの下に示されています。 要約すると、考えられる病気は次のとおりです。
マイナーサイン（各1点） | メジャーサイン（各2点）) | 重度の症状（各3点） |
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異形成の重症度は、受け取ったポイントの合計によって決定されます。
- 9まで - 軽度または軽度。
- 10～16 - 平均的または中程度の発現。
- 17 個以上 - 重度または顕著。
障害は主な基礎疾患に応じて決定されます。 未分化の DST は背景条件としてのみ機能します。
修正方法
結合組織異形成の患者は、ライフスタイルと栄養の基本的な正常化、特定の要素とビタミンによる栄養サポート、確立された状態の治療または外科的治療を受けます。 特定の病気（近視、側弯症、心ジストロフィー）は、専門家（眼科医、整形外科医、心臓専門医）と協力して治療されます。
異形成のある人は、激しい身体活動や長時間にわたる静的ストレスを避けることが推奨されます。 毎日の体操と有酸素運動（週3回）が効果的です。 最長 1 時間の水泳やサイクリングには顕著な効果があります。
食事にはタンパク質食品が豊富に含まれている必要があります。 メニューには、ゼリーフィッシュとゼリーミートが含まれます。 食欲が低下している場合は、食事の30分前に使用してください 民間療法タンポポの注入またはよもぎの煎じ薬の形で（各1/4カップ）。 さらに、ビタミンC、E、D、B6の摂取が推奨されています。
薬物療法には、マグネシウム製剤（マグネB6、マグネロットなど）またはミネラル複合体および代謝剤（ミルドロナット、メキシカー、メキシドール）の使用が含まれます。 薬物治療は、選択した薬物に応じて、最長1～2か月間、年に2～3コースで行われます。