GirişGenetik test nedir? Hamilelik sırasında genetik kan testi: tanımı ve amacı. Analiz için endikasyonlar
İnsanlarda genetik bilgiyi taşıyan bükülmüş DNA iplikçikleri olan 23 çift kromozom vardır. Bazı kromozomların sayısındaki değişiklikler genetik hastalıklara sahip çocukların doğmasına yol açabilmektedir. Bugün bunların sayısı 6.500'den fazladır.
Genetik patolojilerin birçoğu cinsiyete bağlıdır ve cinsiyete göre kalıtılır. Bu gibi durumlarda çocuğun cinsiyeti tıbbi nedenlerle belirlenir.
NIPT, yaygın kromozomal sendromların varlığını belirlemek için hamile bir kadının kanından fetal DNA'nın çıkarılmasını ve ardından bunun analizini içerir. Yöntem Avrupa'da yaklaşık 20 yıl önce ortaya çıktı ve bu, bir başlangıcı işaret ediyordu. yeni Çağ etkili yöntemler fetüsün genetik kusurlarının belirlenmesi - organlara ve dokulara müdahale edilmeden. Prenetix, fetüsün kromozomal patolojilerinin invazif olmayan tanı türlerinden biridir.
Bu çalışmanın amacı:
- Fetüste 21, 18, 13 numaralı kromozomların patolojisinin varlığının yanı sıra ek X ve Y kromozomlarının varlığını belirlemek
- bebeğin cinsiyetini belirlemek
Tarih:
Hamileliğin tam onuncu haftasında
Hazırlık: gerekli değildir, 20 mililitre venöz kan, işlemin gerçekleştirilmesi için yeterlidir.
Sonuç alma:
12 iş günü içinde
Kesinlik: 99,9%
Emniyet: Kadın ve çocukların sağlığı için %100. Analiz için kan damardan alınır, bu nedenle invaziv teşhislerde olduğu gibi düşük veya enfeksiyon riski yoktur. Dünya Örgütü Sağlık her hamile kadına bunu tavsiye eder.
Kullanılabilirlik: Prenetix artık Kaliningrad'daki Genom üreme kliniğinde alınabiliyor
Genom-Kaliningrad kliniğinde, doğmamış bebeğinin sağlığı hakkında güvenilir bilgi almak ve cinsiyetini öğrenmek isteyen her hamile kadın Prenetix testine girebilir.
Prenetix testinin özellikleri:
- ikiz gebeliklerde, taşıyıcı annelikte, IVF'den kaynaklanan gebeliklerde doğru sonuçları gösterir. donör yumurtaları veya sperm kullanarak.
- ikiz gebelikler de dahil olmak üzere on haftalıktan itibaren çocuğun tam cinsiyetini gösterecektir. Ultrasonda cinsel özellikler 23 haftadan daha erken fark edilmez.
Prenetix - İlk üç aylık dönemde klasik taramaya layık bir alternatif. Bazı durumlarda gereksiz invaziv tanı yöntemlerinden kaçınılır.
İlk üç aylık dönemde rutin tarama muayeneleri şunları içerir:
- Fetal ultrason. Doğmamış çocuğun fiziğindeki ve anatomisindeki anormallikleri tespit etmeye, plasentanın, göbek kordonunun, uterusun durumunu ve amniyotik sıvı miktarını değerlendirmeye yardımcı olur.
- İkili test (biyokimyasal kan testi)
. Gebelikle ilişkili plazma proteini (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin (β-hCG) düzeyini belirlemek için kullanılır. Fetal patolojilerde bu maddelerin seviyeleri değişir.
Bu çalışmanın dezavantajı, invaziv araştırmaların göstergesi olan yanlış pozitif sonuçların yüksek yüzdesidir. İnvaziv yöntemler, delme (delme) yoluyla uterusa nüfuz ederek laboratuvar araştırması için biyolojik materyal elde etmeyi içerir. İnvaziv yöntemlere sıklıkla komplikasyonlar eşlik eder ve düşüklere neden olabilir. Bir kadının invaziv muayeneyi beklerken ve bu sırada yaşadığı durum genellikle streslidir ve bu son derece istenmeyen bir durumdur.Prenetix aşağıdaki patolojilerin varlığını belirler:
- Down Sendromu. Ağır zeka geriliği ve doğum kusurları. En sık görülen kromozomal patoloji.
- Edwards sendromu . Oligophrenia: kafatasının patolojileri, beyin, göğüs, kalpler. Edwards sendromlu yenidoğanların %5'e kadarı bir yıla kadar hayatta kalır.
- Patau sendromu . Ciddi gelişim kusurları; 100 çocuktan 5'i bir yıla kadar hayatta kalır.
- Klinefelter sendromu . Erkek hastalığı: patolojiler endokrin sistem, kısırlık, iktidarsızlık.
- Turner sendromu . Kadın hastalığı: kısırlık, fiziksel gerilik, obezite ve kalp hastalığına eğilim.
- Ekstra X ve Y kromozomları . Zihinsel ve/veya fiziksel gelişimde küçük sapmalar.
Prenetix aşağıdaki durumlarda yanlış sonuç gösterebilir:
- İkiden fazla fetüsle hamilelik;
- Çalışmanın süresinin iki haftadan az olması;
- İkizlerden birinin ölümü.
Prenetix aşağıdaki durumlarda endikedir:
- ilk taramanın “kötü” sonucu;
- Fetal kromozomal mutasyonların olduğu gebelik öyküsü;
- gelecekteki ebeveynlerin geç üreme yaşı (anne 35 yaş üstü, baba 42 yaş üstü);
- gelecekteki ebeveynlerde kromozomal anormallikler tespit edildi.
Bilginize: Fetusta genetik bozukluk riski yaşla birlikte artar, ancak 35 yaşına kadar olan dönemde bile dışlanmaz. Yasaya göre, bir doktorun otuz beş yaşın üzerindeki bir kadına, çocuktaki malformasyonları tespit etmek için rahim içi tarama testi yapılması olasılığı konusunda bilgi vermesi gerekmektedir.
Son 25 yılda 35 yaş üstü anne olan kadınların sayısı yüzde 90 arttı. On beş yıl önce, doğum yapan yirmi beş yaşındaki kadınları tanımlamak için hoş olmayan "yaşlı" kelimesi kullanılıyordu, bugün "geç" yaş 35'e yükseldi.Kaliningrad'daki Genom kliniğindeki uzmanlar, karmaşık vakalar da dahil olmak üzere hamileliği yönetme konusunda geniş deneyime sahiptir. Her kadının hamileliğini güvenli bir şekilde geçirmesine ve sağlıklı bir çocuğun mutlu annesi olmasına yardımcı olmaktan mutluluk duyacağız.
Hamilelik sırasında genetik analiz, çocuğun kromozomal ve genetik hastalıklara yatkınlığını incelemeyi amaçlayan özel bir araştırma yöntemidir. Bu analiz sayesinde faktörlerin etkisini de değerlendirmek mümkündür. çevreçocuğun gelişimi hakkında. Bu teknik son zamanlarda kullanılmaya başlandı ancak evli çiftler arasında şimdiden popüler hale geldi.
Kural olarak, çalışma hamilelik sırasında şüpheli fetal malformasyonları belirlemek için yapılır.
Meme kanseri konusunda uzmanlaşmış doktorların çoğu, çiftlerin hamile kalmadan önce genetik testten geçmesini önermektedir. Bu çalışma ebeveynlerin herhangi bir genetik hastalığa yatkınlığını ortaya çıkaracak ve elde edilen sonuçlara dayanarak hamileliğin uygulanabilirliğini değerlendirecektir.
Çoğu zaman hamilelik sırasında genetik testler tanı amaçlı değil, yasal amaçlarla yapılır. Doğmamış çocuğun genetik kimliğini oluşturmanın gerekli olduğu yaşam durumları sıklıkla ortaya çıkar. Çoğu durumda, bu tür davalar boşanmalarda babalığın açıklığa kavuşturulması için ortaya çıkar. Bu, bir çocuğun doğumundan önce bile biyolojik materyalini alıp akrabalık derecesini gösteren bir analiz yapmanın mümkün olduğu anlamına gelir.
Ayrıca genotipi değerlendirirken, doğmamış bebeğin gelecekte kendisinde gelişebilecek bazı kronik hastalıklara yatkınlığını tespit etmek mümkündür.
Çoğu zaman, bu tür patolojilere eğilim ortaya çıkar:
- Tiroid bezi fonksiyon bozukluğu.
- Gastrointestinal sistem hastalıkları.
- Hipertonik hastalık.
- Bronşiyal astım.
- Diyabet.
- Koagülopati, konjenital bir kanama bozukluğudur.
- Kardiyak iskemi.
Birçok gelişimsel anomaliye duyarlıdır. etkili düzeltme Tedavi zamanında reçete edilirse.
Genetik analiz nasıl yapılır?
Hizmet aile planlaması merkezlerinde verilmektedir. Tüm genetik test çalışmaları yalnızca hamile kadının yazılı onayı ile gerçekleştirilir.
Genetik testlerin hamileliğin hangi aşamasında yapılması en iyisidir? Her şey yöntemin türüne bağlıdır. Teşhis teknikleri invaziv ve invaziv olmayan olarak ikiye ayrılır. İnvazif çalışmalar arasında fetal membran bütünlüğünün bozulduğu çalışmalar (plasentosentez, kordosentez vb.) yer alır. Ultrason ve biyokimyasal kan testleri invaziv değildir.
Hastalar doğal olarak hangi manipülasyonların en sık komplikasyona neden olduğuyla ilgileniyorlar. İnvaziv teknikler fetüsün hayati fonksiyonlarının bozulmasına neden olabileceğinden olası riskleri azaltmak için ultrason kontrolü altında yapılması gerekir.
Yöntemler
Kan tahlili
Hamilelik sırasında yapılan genetik kan testi, çocukta konjenital malformasyonların varlığını gösteren spesifik belirteçlerin araştırılmasını içerir. Kandaki içeriği genetikçiyi endişelendiren ve daha fazla inceleme gerektiren 3 ana bileşik vardır.
Alfa fetoprotein (AFP), yolk kesesi ve fetal karaciğer tarafından sentezlenen özel bir proteindir. AFP, hamileliğin ikinci ayının başında kanda tespit edilir. Çocuğun organları düzgün şekilde oluşmamışsa, annenin kanındaki bu proteinin konsantrasyonu artabilir. Örneğin nöral tüpün gelişimindeki anormalliklerle amniyotik sıvıya sızar. çok sayıda fetal serum, daha sonra zarlardan emilir ve annenin kanına girer.
Hamilelik sırasında genetik testler yapılırken artan bir AFP konsantrasyonu kaydedilirse, bu aşağıdaki gelişimsel patolojileri gösterir:
- Böbrek patolojisi.
- Karın ön duvarının füzyon defekti.
- Duodenumun enfeksiyonu.
- Yarık nöral tüp.
Gelişimsel kusurların varlığının güvenilir bir işareti, sağlıklı, fizyolojik bir hamileliğin standart göstergeleriyle karşılaştırıldığında AFP seviyesinde 2,5 kat artıştır. Örneğin, sinir bölmesinin patolojisi ile AFP göstergesi genellikle 7 kat artar.
Kan testi, gelişimsel patolojinin varlığını belirlemek için genetik testte kullanılan başka bir yöntemdir. Koryon öncül olan bir yapıdır. Koryon, aktivitesinin bir sonucu olarak, zigot oluşumundan 10-12 gün sonra annenin vücudunda tespit edilebilen hCG üretir.
Evde hamilelik testlerinde kullanılan kimyasal reaktifler özellikle hCG ile etkileşime girer ve bu da onu son derece önemli bir teşhis unsuru haline getirir. Analiz yalnızca dinamiklerde önemlidir. Bu göstergenin artış hızı dolaylı olarak hamileliğin seyrini değerlendirebilir. Örneğin kandaki hCG düzeylerinin daha yavaş artması durumunda, bu durum daha fazla araştırma yapılması gerektiğini ortaya koyacaktır.
Estriol, fetüsün adrenal bezlerinde artan hCG konsantrasyonlarının arka planına karşı sentezlenen bir steroid seks hormonudur. O karmaşık ürün adrenal bezlerde, karaciğerde ve plasentada biyosentetik süreçlerin bir sonucu olarak elde edilir. Estriolün son oluşumu plasentada gerçekleşir.
- Çocukta kromozomal anormallikler.
- Kabarcık kayması.
- Fetal enfeksiyon.
- Konjenital malformasyonlar.
Sonuçların değerlendirilmesi
Bir genetikçi hamilelik sırasında yapılan genetik çalışmanın sonuçlarını çözer. Okumaları, birleşik DNA analizini içeren bir belge olan genetik pasaporta giriyor. Bu belgede sağlanan veriler gelecekte hastanın belirli bir hastalığa yatkınlığının belirlenmesi gerektiğinde faydalı olabilir.
Genetik analiz konjenital patolojilerin önlenmesinde son derece önemli bir işlemdir. Annelik sevincinin trajediye dönüşmesini önlemek için hamilelik planlarken genetik analiz yapılması tavsiye edilir, bu hem çocuk hem de çift için iç karartıcı sonuçlardan kaçınacaktır.
Hamilelik sırasında genetik testlerle ilgili faydalı video
Severim!
Her hamile kadın, doğmamış bebeğin genetik patolojilerini belirlemek için muayene yapmaya değip değmeyeceğine dair karmaşık etik soruya kendisi karar verir. Her durumda, modern teşhis yetenekleri hakkında tüm bilgilere sahip olmak önemlidir.
Tıp Bilimleri Adayı, Ağın Doğum Öncesi Ultrason Teşhis Anabilim Dalı Başkanı Yulia SHATOKHA, günümüzde hangi invaziv ve invazif olmayan doğum öncesi tanı yöntemlerinin mevcut olduğunu, bunların ne kadar bilgilendirici ve güvenli olduğunu ve hangi durumlarda kullanıldığını anlattı. tıp merkezleri"Ultrason stüdyosu"
Doğum öncesi tanıya neden ihtiyaç duyulur?
Çeşitli yöntemler hamilelik sırasında olası genetik patolojilerin tahmin edilmesine yardımcı olur. Her şeyden önce bu, doktorun fetüsün gelişimindeki anormallikleri fark edebileceği bir ultrason muayenesidir (tarama).
Gebelikte doğum öncesi taramanın ikinci aşaması biyokimyasal taramadır (kan testi). “İkili” ve “üçlü” testler olarak da bilinen bu testler günümüzde her hamile kadın tarafından yaptırılmaktadır. Fetal kromozomal anormallik riskini bir dereceye kadar doğrulukla tahmin etmenizi sağlar.
” Böyle bir analize dayanarak doğru bir teşhis koymak imkansızdır, bu daha karmaşık ve pahalı olan kromozomal çalışmalar gerektirir.
Tüm hamile kadınlar için kromozomal çalışmalar zorunlu değildir, ancak bazı endikasyonlar vardır:
gelecekteki ebeveynler yakın akrabalardır;
35 yaş üstü anne adayı;
kromozomal patolojisi olan çocukların ailesinde varlığı;
geçmişteki düşükler veya kaçırılmış gebelikler;
hamilelik sırasında fetus için potansiyel olarak tehlikeli olan hastalıklar;
hamile kalmadan kısa bir süre önce ebeveynlerden biri maruz kaldı iyonlaştırıcı radyasyon(X-ışını, radyasyon tedavisi);
Ultrason ile tespit edilen riskler.
Uzman görüşü
Kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma istatistiksel olasılığı %0,4 ile %0,7 arasındadır. Ancak bunun bir bütün olarak nüfus için bir risk olduğu akılda tutulmalıdır; bireysel hamile kadınlar için bu son derece yüksek olabilir: temel risk yaşa, uyruğa ve çeşitli sosyal parametrelere bağlıdır. Örneğin sağlıklı bir hamile kadında kromozomal anormallik riski yaşla birlikte artar. Ek olarak, biyokimyasal ve ultrason verilerine göre belirlenen bireysel bir risk vardır ve vardır.
"İkili" ve "üçlü" testler
Biyokimyasal taramalar olarak da bilinir ve halk dilinde şu şekilde anılır: "Down sendromu testi" veya "deformite testi", kesin olarak tanımlanmış hamilelik dönemlerinde gerçekleştirilir.
Çift test
Hamileliğin 10-13. haftalarında ikili test yapılır. Bu kan testi sırasında aşağıdaki göstergelere bakarlar:
serbest hCG ( insan koryonik gonadotropini),
PAPPA (plazma proteini A, inhibitör A).
Analiz yalnızca verileri risklerin hesaplanmasında da kullanılan ultrason taramasından sonra yapılmalıdır.
Uzmanın ultrason raporundan şu verilere ihtiyacı olacaktır: ultrasonun tarihi, koksigeal-parietal boyut (CPR), biparietal boyut (BPR), ense kalınlığı (TN).
Üçlü test
İkincisi olan “üçlü” (veya “dörtlü”) testin hamile kadınların 16-18. haftalarda yaptırması önerilir.
Bu test aşağıdaki göstergeleri inceler:
alfa fetoprotein (AFP);
serbest estriol;
İnhibin A (dörtlü test durumunda)
Doktorlar, birinci ve ikinci biyokimyasal tarama ve ultrasondan elde edilen verilerin analizine dayanarak, aşağıdaki gibi kromozomal anormalliklerin olasılığını hesaplar:
Down Sendromu;
Edwards sendromu;
nöral tüp defektleri;
Patau sendromu;
Turner sendromu;
Cornelia de Lange sendromu;
Smith Lemli Opitz sendromu;
triploidi.
Uzman görüşü
İkili veya üçlü test biyokimyasal testler fetüsün durumunu karakterize eden belirli maddelerin annenin kanındaki konsantrasyonunu belirler.
Kromozomal anormallik riskleri nasıl hesaplanır?
Biyokimyasal tarama sonuçları olası kromozomal patolojilerin yanı sıra yaş ve kilo başta olmak üzere birçok faktörden etkilenmektedir. İstatistiksel olarak güvenilir sonuçları belirlemek için kadınların yaş ve vücut ağırlığına göre gruplara ayrıldığı ve “ikili” ve “üçlü” testlerin ortalama değerlerinin hesaplandığı bir veri tabanı oluşturuldu.
Her hormona (MoM) ilişkin ortalama sonuç, normal sınırın belirlenmesinde temel oluşturdu. Yani MoM'ye bölündüğünde elde edilen sonuç 0,5-2,5 birim ise hormon seviyesi normal kabul edilir. 0,5 MoM'den azsa - düşük, 2,5'in üzerinde - yüksek.
Hangi düzeyde kromozomal anormallik riski yüksek kabul edilir?
Nihai sonuçta, her bir patolojinin riski kesir olarak belirtilir.
1:380 ve üzeri risk yüksek kabul ediliyor.
Ortalama - 1:1000 ve altı - bu normal bir göstergedir.
1:10.000 veya daha az bir risk çok düşük kabul edilir.
Bu rakam, örneğin hCG gibi bir seviyeye sahip 10 bin hamile kadından yalnızca birinin Down sendromlu bir çocuğu olduğu anlamına geliyor.
Uzman görüşü
1:100 veya daha yüksek bir risk, fetüsün kromozomal patolojisinin teşhisi için bir göstergedir, ancak her kadın bu sonuçların kritiklik derecesini kendisi için belirler. Bazılarına 1:1000 olasılığı kritik görünebilir.
Gebe kadınlarda biyokimyasal taramanın doğruluğu
Birçok hamile kadın biyokimyasal tarama konusunda ihtiyatlı ve şüphecidir. Ve bu şaşırtıcı değil - bu test herhangi bir doğru bilgi sağlamaz, temelde yalnızca kromozomal anormalliklerin var olma olasılığını varsayabiliriz.
Ayrıca aşağıdaki durumlarda biyokimyasal taramanın bilgi içeriği azaltılabilir:
IVF sonucu hamilelik meydana geldi;
anne adayının yanında diyabet;
çoklu hamilelik;
anne adayı var fazla ağırlık veya eksikliği
Uzman görüşü
İzole bir çalışma olarak, ikili ve üçlü testlerin prognostik değeri çok azdır; ultrason verileri dikkate alındığında güvenilirlik% 60-70'e çıkar ve yalnızca genetik testler yapıldığında sonuç% 99 doğru olacaktır. Hakkında sadece kromozom bozuklukları hakkında. Kromozom kusurlarıyla (örneğin, "yarık dudak" veya doğuştan kalp ve beyin kusurları) ilişkili olmayan doğuştan bir patolojiden bahsediyorsak, profesyonel ultrason teşhisi güvenilir bir sonuç verecektir.
Şüpheli kromozomal anormallikler için genetik testler
Ultrason sonucuna dayanarak veya biyokimyasal taramanın sonuçları olumsuzsa, genetikçi anne adayına bu tedaviyi önerebilir. . Döneme bağlı olarak bu koryon villus veya plasenta biyopsisi, amniyosentez veya kordosentez olabilir. Böyle bir çalışma son derece doğru sonuçlar verir, ancak vakaların% 0,5'inde böyle bir müdahale düşük yapmaya neden olabilir.
Genetik araştırmalar için materyal toplanması, lokal anestezi ve ultrason kontrolü ile. Doktor rahmi delmek ve genetik materyali dikkatlice çıkarmak için ince bir iğne kullanır. Hamileliğin evresine bağlı olarak bu, koryonik villus veya plasenta parçacıkları (koryon veya plasenta biyopsisi), amniyotik sıvı (amniyosentez) veya göbek damarından kan (kordosentez) olabilir.
Ortaya çıkan genetik materyal, birçok kromozomal anormalliğin varlığını belirleyecek veya hariç tutacak analiz için gönderilir: Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu, Turner sendromu (doğruluk - %99) ve Klinefelter sendromu (doğruluk - %98).
” Dört yıl önce, bu genetik araştırma yöntemine bir alternatif ortaya çıktı: invazif olmayan bir doğum öncesi genetik test. Bu çalışma genetik materyal elde etmeyi gerektirmez - analiz için anne adayının damarından kan alınması yeterlidir. Yöntem, hücrelerinin yenilenmesi sırasında hamile kadının kan dolaşımına giren fetüsün DNA parçalarının analizine dayanmaktadır.
Bu test gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmektedir. Bu testin Rusya'da henüz yaygın olmadığını, çok az sayıda kliniğin bunu yaptığını ve tüm doktorların sonuçlarını dikkate almadığını anlamak önemlidir. Bu nedenle, ultrason veya biyokimyasal taramaya dayalı yüksek risk durumunda doktorun invaziv muayeneyi şiddetle tavsiye edebileceği gerçeğine hazırlıklı olmanız gerekir. Öyle olsa bile, karar her zaman müstakbel ebeveynlere kalır.
İlimizde noninvaziv prenatal genetik testler aşağıdaki kliniklerde yapılmaktadır:
"Avicenna". Panorama testi. Anöploidinin noninvaziv prenatal genetik tanısı 42 t.r. Anöploidilerin ve mikrodelesyonların invazif olmayan doğum öncesi genetik tanısı - 52 ovmak.
"Almita". Panorama testi. Maliyet 40 ila 54 tr. çalışmanın bütünlüğüne bağlıdır.
"Ultrason stüdyosu" Prenetix testi. Maliyet 38 tr.
Uzman görüşü
Yalnızca kromozomal analiz kromozomal patolojiyi doğrulayabilir veya dışlayabilir. Ultrason ve biyokimyasal tarama yalnızca riskin büyüklüğünü hesaplayabilir. Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi patolojilerin analizi hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu, fetal DNA'nın doğrudan döllenmiş kesenin yapılarından (doğrudan invaziv yöntem) elde edilmesiyle yapılır. Doğrudan endikasyonların varlığında invazif müdahaleden kaynaklanan riskin, kromozomal patoloji riskinden daha düşük olacağı garanti edilmektedir (çeşitli yazarlara göre yaklaşık %0,2-0,5).
Ayrıca günümüzde herhangi bir hamile kadın, kendi özgür iradesiyle, doğrudan invazif olmayan bir yöntemle fetüste önemli genetik hastalıkların varlığı açısından muayeneye tabi tutulabilmektedir. Bunu yapmak için damardan kan bağışlamanız yeterlidir. Yöntem fetüs için kesinlikle güvenlidir, ancak oldukça pahalıdır ve bu da yaygın kullanımını sınırlamaktadır.
Zor karar
Hamilelik sırasında genetik hastalıkların tanısının gerekli olup olmadığı ve araştırma sonucunda elde edilen bilgilerle ne yapılacağı sorusuna her kadın kendisi karar verir. Doktorların bu konuda hamile bir kadına baskı yapma hakkına sahip olmadığını anlamak önemlidir.
Uzman görüşü
Hamilelik 12 haftaya kadar olduğunda, fetüsün herhangi bir patolojisi tespit edilirse, kadın hamileliğin sonlandırılıp sonlandırılmayacağına kendisi karar verebilir. Daha fazlası geç tarihler bunun için zorlayıcı nedenlere ihtiyaç vardır: fetüsün yaşamıyla bağdaşmayan patolojik koşullar ve daha sonra yenidoğanın ciddi sakatlığına veya ölümüne yol açacak hastalıklar. Her özel durumda, bu sorun hamilelik süresi ve fetüsün ve hamile kadının kendisinin yaşamı ve sağlığına ilişkin prognoz dikkate alınarak çözülür.
Doktorların hamileliğin sonlandırılmasını tavsiye etmesinin iki nedeni vardır:
fetüste yaşamla veya çocuğun ciddi sakatlığının prognozu ile bağdaşmayan gelişimsel kusurların tespit edilmesi;
Hamileliğin uzamasının annenin hayatını tehdit edecek şekilde hastalığın olumsuz seyrine neden olabileceği bir anne durumu.
Doğum öncesi tanı (biyokimyasal, ultrason veya genetik test) zorunlu değildir. Bazı ebeveynler mümkün olduğu kadar çok şeye sahip olmak isterler. tüm bilgiler Bazıları ise doğaya güvenerek kendilerini minimum sayıda anketle sınırlamayı tercih ediyor. Ve her seçim saygıya değerdir.
Tıbbın modern gelişme düzeyi, bir kadının çocuğunun sağlıklı olup olmadığını henüz anne karnındayken öğrenmesine olanak tanır. Bu sorun tüm anne-baba adayları için temel sorundur ve bazen o kadar akuttur ki doğum öncesi tanıya acil ihtiyaç duyulur. Tüm şüpheli vakalarda kadınlar invaziv çalışmalara yönlendirilmektedir.
Travmatiktirler, kadın çok gergindir, çünkü hepsi (kordosentez, amniyosentez ve diğer yöntemler) rahim duvarının delinmesini ve uzun bir iğne ile analiz için fetal genetik materyalin örneklenmesini içerir. Bugün bu prosedüre layık bir alternatif var - invazif olmayan bir doğum öncesi test. Nedir ve nasıl yapılır, bu yazımızda size anlatacağız.
Ne olduğunu?
Non-invaziv prenatal DNA testi (kısaltılmış NIPT), hamile kadınları muayene etmek için nispeten yeni bir tekniktir. Yaklaşık beş yıl önce Rusya'da ortaya çıktı, ondan önce benzer araştırmalar yalnızca ABD ve Avrupa'da yapılıyordu. O zamana kadar hamile kadınların hiçbir alternatifi yoktu - kromozomal patolojileri olan bir çocuk doğurma riski yüksek olan herkes bir genetikçiye danışmak ve ardından invaziv teşhis yöntemlerinden birine gönderildi.
Fetüsün genetik materyalinin veya amniyotik sıvı örneğinin (koryonik villus) analizi için bir delinmeden önce, kadına işlemin kendisinin zararsız olmadığı - zarların enfeksiyonuna, suyun yırtılmasına, bebeğin ölümüne yol açabileceği konusunda bilgi verilir. bebek ve erken düşük. Delinme korkusu ve çocuğunu kaybetme korkusu, Down sendromlu bir bebek veya başka bir büyük anomali doğurma ihtimaliyle karşılaştırıldığında genellikle sönük kalır ve kadınlar itaatkar bir şekilde tehlikeli bir teşhise yönelirler.
Şimdi öğrenmek Anahtar konular Bebeğin sağlığı ile ilgili çalışmalar deliksiz, gereksiz strese girmeden ve en önemlisi anne karnındaki minik canlının hayatını herhangi bir riske maruz bırakmadan yapılabilir.
Non-invaziv bir yöntem, annenin kanını kullanarak fetüsteki genetik anormallikleri test etmenize olanak tanır. Hamileliğin 9. haftasından itibaren fetal kan hücreleri az miktarda kadının kanına girer. Genel kitleden izole edilen, DNA'sı tespit edilen ve detaylı genetik analizi yapılan onlardır.
Bu yöntem çocuğun sağlıklı olup olmadığı sorusuna doğru bir cevap verir. Non-invaziv prenatal tanıyı taramayla (NIPS - noninvazif prenatal tarama) karıştırmayın. Bir kadının birinci ve ikinci trimesterde yaptırdığı zorunlu testler yalnızca bebeğin konjenital kromozomal anormalliklere, trizomiye ve anöploidiye sahip olma olasılığını ortaya çıkarabilir, ancak hiçbir şekilde kesin bir cevap vermez, yani tarama çalışmalarının sonuçlarına dayanarak, hayır tanı konulabilir.
NIPT, obstetrikteki en doğru testlerden biridir. Doğru, hamile kadınların bu konuda oldukça belirsiz bir fikri var. Jinekologların hastalarını yeni ürün hakkında bilgilendirmek için aceleleri yok. Sessizliğin nedeni, bu tür testlerin yalnızca ücretli olarak yapılması ve doktorların Devlet kurumlarıÜcretli hizmetlerin hastalara empoze edilmesi yasaktır.
Risk altındaki gruplar
Doğmamış çocuğun genetik sağlığına ilişkin bir çalışma yapma ihtiyacı, her iki ebeveynin veya bunlardan birinin genetik patolojiler açısından risk grubu olarak adlandırılan gruba dahil olması durumunda, sağlıklı anne ve babalarda bile ortaya çıkabilir. Elbette çocuğun sağlığı her hamile kadını ilgilendirmektedir ve isteyen herkes kendi isteğiyle NIPT yapabilir, bunun için genetik uzmanından sevk alınmasına ya da özel sebeplere gerek yoktur. Ancak bu tür testlerin en çok arzu edildiği hamile anne kategorileri vardır.
Temel zorunlu tarama, bir kadının Down sendromlu, Patau sendromlu veya diğer kromozomal patolojileri olan bir bebeğe sahip olma riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, invazif olmayan yöntemler, gerçeği ortaya çıkarmak için travmatik invaziv yöntemlere değerli bir alternatif olacaktır. Sonuç negatif ise kadının endişelenmesine gerek kalmaz ve herhangi bir invazif yöntemi kabul etmez.
Alınması durumunda olumlu sonuç analiz ve eğer bir kadın “özel” bir çocuk sahibi olmak istiyorsa, başka hiçbir şeye başvurmasına da gerek yoktur. Ancak eşler hamileliği sonlandırmaya karar verirse yine de invazif bir delme yapılması gerekecektir, çünkü doğum öncesi araştırmaların en yeni yöntemi tıbbi nedenlerden dolayı uzun vadede kürtaja veya isteyerek doğuma temel teşkil etmemektedir.
Önceki hamileliği kromozom anormalliği olan bir çocuk doğuran, erken düşük yapan veya herhangi bir aşamada düşükle sonuçlanan kadınlara invazif olmayan bir test yapılması önerilir. Kadınlar yaşlandıkça yumurtaları da yaşlanır, üreme kalitesi bozulur ve dolayısıyla hamile kadının yaşı arttıkça genetik anormallikli çocuk sahibi olma riski de artar. 35 yaş üstü, çocuk doğurmayı planlayan tüm kadınların bu testi yaptırması tavsiye edilir.
Bir kadının düşük yapma riski varsa, invazif teşhis bazen gerçekleştirilemez - rahim kasları üzerindeki herhangi bir travmatik etki, hamileliğin sona ermesine yol açabilir. Bu durumda doktorlar amniyosentezi veya koryon villus örneklemesini reddedebilir. Non-invaziv bir DNA testi kurtarmaya gelecek.
Babalığından emin olamayan kadınlar ve akraba evliliği yapan kadınlar için test sadece arzu edilir değil aynı zamanda gereklidir. Ailede hem erkek hem de kadın tarafında genetik sorunları olan çocukların doğduğu vakalar varsa muayene yapılması gereksiz olmayacaktır.
Anne veya babanın tedavi edilmiş alkol veya uyuşturucu bağımlılığı geçmişi olsa bile benzer bir tanı koymaya değer - uzun vadeli kötü alışkanlıklar belirli genlerin mutasyonlarına, yumurta ve sperm kalitesinin bozulmasına yol açar, bu da sıklıkla Çocuğun kromozom setindeki bozuklukların gelişimi.
Kontrendikasyonlar
Hamileliği 9 obstetrik haftadan az olan kadınlara test yapılmamaktadır. Bu dönemden önce kadının kanında fetal kan hücreleri tespit edilemeyecek ve DNA araştırması için materyal elde edilmesi mümkün olmayacaktır.
Bir kadın ikizlere hamileyse test yapılabilir, ancak üçüzlü çoğul gebelik durumunda tanı reddedilecek, fetüsün her birinin DNA'sını tanımlamak çok zor olacaktır.
Bu tür bir teşhisin pek faydası olmaz. evli çiftler taşıyıcı annenin yardımına başvurmak zorunda kalanlar. Gerçek biyolojik anne olmayan bir kadının kanını kullanarak bebeğin DNA'sını doğru bir şekilde tespit etmek mümkün olmayacaktır. Donör yumurtası kullanılarak yapılan IVF sonucunda hamilelik meydana gelirse, test yapılması da imkansızdır.
Yakın zamanda bir nakil geçirmiş olan bir kadına, invazif olmayan DNA testi de reddedilecek. kemik iliği, kendisine kan nakli yapıldı. Diğer herkes test edilecek.
Araştırmanın yürütülmesi ve hazırlanması
Hamile kadının herhangi bir hazırlık yapmasına gerek yoktur. Hangi tıbbi genetik merkezinin veya kliniğin teşhise gireceğine karar vermeniz, randevu almanız ve belirlenen saatte gelmeniz gerekir. Çalışma için damardan çok sıradan bir kan testi alınır (en fazla 20 ml). Kadının kanı özel bir santrifüje konularak anne ve çocukların kan hücreleri ayrıştırılır. Sıralama yöntemi iki genomu belirlememize olanak tanır. Biri şüphesiz anneye, diğeri fetüse aittir. Daha sonra doğum öncesi testlerden biri gerçekleştirilir (aşağıda birkaç türü tartışacağız), matematiksel doğruluğa sahip algoritmalar, belirli bir patolojinin olasılığını yalnızca yüzde olarak değil, yüzde onda biri ve yüzde biri olarak hesaplamanıza olanak tanır.
Tüm bu emek yoğun süreç genellikle 10 ila 14 gün sürer. Bazı test türleri daha uzun sürmekte ve 3 hafta içerisinde sonuç hakkında kadına bilgi verilmektedir. Test başarısız olabilir mi? Teorik olarak elbette yapılabilir çünkü insanlar bunu yapar ve insan faktörüçok tahmin edilemez. Ancak bu durumda hamile kadın ikinci bir kan alımı için çağrılacaktır. Eğer invaziv teşhisler başarısız olursa ikinci bir delme işlemi yapılır ve bu çok daha zor ve tehlikelidir.
sonuçlar
Test, bir çocuğun Down, Turner, Edwards ve Patau sendromlarına sahip olma olasılığını belirler. Bazı NIPT türleri Klinefelter sendromunu tespit edebilir; istisnasız tümünün mevcut olası cinsiyet kromozomu patolojilerini tespit etme olasılığı yüksektir.
Bir kadın bir çocuk taşıyorsa biyomateryalin inceleneceği anormalliklerin listesi daha geniş olur. İkiz olması durumunda sonuç yalnızca Down, Edwards ve Patau sendromunu veya daha doğrusu bir veya iki çocuğun bu tür anomalilere sahip olma olasılığını içerecektir.
Ek olarak, invazif olmayan bir doğum öncesi DNA testi, çocuğun cinsiyetinin yanı sıra, bağışıklık sistemi nedeniyle gelişen fetüsün hemolitik hastalığı riski durumunda çok önemli olabilecek Rh faktörünü ve kan grubunu büyük bir doğrulukla belirler. Pozitif bir çocuğu olan Rh negatif hamile bir kadının vücudu tarafından reddedilme Kanın Rh faktörü.
Farklı test sistemleri farklı güvenilirliğe sahiptir, ancak çok az farklılık gösterir -% 1'den fazla değildir. Ortalama olarak, doğum öncesi müdahalesiz bir testin sonucunun doğruluğu yaklaşık %98-99'dur. Lütfen bunun %100 olmadığını, aynı zamanda doğum öncesi kliniğindeki genel taramanın “verdiği” %70 olmadığını da unutmayın.
Sonuçların yorumlanması kadın ve aile üyeleri arasında soru işareti yaratmayacaktır. Çocuğun sağlıklı olması durumunda risklerin %0,1 - 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Doktorların bu çalışmayla ilgili yorumları oldukça olumlu; yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç alma olasılığı yok denecek kadar az.
Avantajlar ve dezavantajlar
Doğum öncesi test, bebeğin gelişimindeki olası anormallikleri rekor düzeyde erken tespit etmek için eşsiz bir fırsat sağlar. Annenin kan testinde fetal DNA 9-10 hafta arasında belirlenir. Şu anda zorunlu tarama yapılmamaktadır. Bu nedenle test, ilk trimesterde tarama testlerine girmeden önce bile bebeğin durumu hakkında bilgi edinmeyi mümkün kılar. Testi yaptıran ve çocuğunun sağlıklı olduğuna ikna olan bazı kadınlar, vicdan rahatlığıyla taramayı tamamen reddediyor.
Doğum öncesi genetik teşhisteki yeni bir kelime, bir çocuğun cinsiyetini hiçbir modern ultrasonun yapamayacağı kadar erken bir aşamada belirleme yeteneğidir. Bu durumda cinsiyet belirlemenin doğruluğu %99 olacak ve hiç kimse ultrasonla %80'in üzerinde doğruluk sağlayamayacaktır.
Hamilelikte sakinlik, bebekte her şeyin yolunda olduğuna güven, anne adayı için çok gereklidir. Sonuçta endişeler nedeniyle çeşitli hamilelik komplikasyonları gelişebilir. Doğum öncesi testler size büyük bir gönül rahatlığı ve güvence verir.
Tek dezavantajı muayenenin yüksek maliyeti olarak düşünülebilir. Farklı türde farklı kliniklerdeki testler en az 25 bin rubleye mal olacak. Ortalama olarak Rusya'da bir NIPT'nin tamamı 25-60 bin ruble aralığındadır. Böyle bir analizi yapacak klinik bulmak da kolay değil. Şimdiye kadar bu tür teşhisler yalnızca kendi genetik laboratuvarına sahip genetik merkezlerinde ve aile planlaması merkezlerinde gerçekleştirilmektedir. Bu tür merkezler her şehirde bulunmuyor ve bu nedenle kadının böyle bir analiz yapmak için komşu şehre, hatta bölgeye gitmesi gerekebiliyor.
Klinik ararken dolandırıcılarla karşılaşmamak önemlidir. Sınava girmek için, bölgelerde geniş bir şube ağına sahip olan Rusya'nın önde gelen kliniklerini seçmek en iyisidir, örneğin "Genomed", "Genetiko", "Genoanalytika", "Eco-clinic".
çeşitler
Yaklaşık bir düzine var çeşitli testler ve genetik patolojilerin belirtilerini tanımlamaya yönelik algoritmalar. Yalnızca isimler açısından değil, aynı zamanda tanımlanan sorunların kapsamı açısından da farklılık gösterirler. Bazı testlerde daha geniş bir sendrom ve anomali yelpazesi bulunurken, diğerleri yalnızca standart bir minimum kromozomal bozukluk kümesini belirler. Daha önce de belirtildiği gibi doğruluk yaklaşık olarak aynıdır.
Panorama testi (“Panorama”) en bütçe seçeneği değil, maliyeti 34 bin ruble'den başlıyor, ancak IVF kullanılarak tasarlanan çocukların sağlık durumunu bulmayı mümkün kılan bu testtir; analizle ilgili doğruluğu bu tür gebelikler için diğer NIPT'den biraz daha yüksektir.
Prenetix testinin en azından tekil gebelikler için daha erişilebilir olduğu ve daha az doğru olmadığı düşünülmektedir. Onun Minimum fiyat 2018'de - 23 bin ruble. Veracity ve DOT testi gibi testler de vardır. Ayrıca son derece doğru sonuçlar sağlarlar.
Genetik geçmiş yılların deneyimine, bugünün bilgisine ve geleceğe olan güvene dayanmaktadır. Temsilcilerinin cevaplardan çok soruları olan bir zamanlar tartışmalı bilim, artık tüm dünya topluluğu tarafından mutlak bir şekilde tanındı. Geçtiğimiz on yıllar boyunca geliştirilen kalıtım konusuna ilişkin benzersiz teorik ve pratik temel, bugün gerçek bir hizmet biçiminde herkesin kullanımına açıktır. Genetik, aile planlaması alanında özel bir öneme sahiptir.
Hamileliği planlarken genetik testler lüks değil, rasyonel bir öngörüdür. Bir embriyonun (fetüsün) belirli bir hastalığa genetik eğilimini belirlemek için gerçek bir fırsat varsa, yalnızca tembeller bundan faydalanmayacaktır. Ne yazık ki, pek çok anne adayı hamilelik sırasında "tuzaklar" keşfedildiğinde bu tür testleri yapma ve genetiği hatırlama gereğini düşünmüyor. Makalede hamilelik sırasında neden genetik kan testine ihtiyaç duyulduğu tartışılacaktır.
Gen, bir kişinin bireysel özellikleri hakkındaki bilgileri kodlayan bir kalıtsal yapı birimidir: karakteri, yüz özellikleri, iris rengi vb. Her birimiz, 46 kromozomluk bir sette bulunan belirli genlerin sahibiyiz. Gebelik oluştuğunda, anne ve babadan gelen kromozom setleri birleşir; bu, alınan “miras”tır. Doğmamış çocuk ebeveynlerinden. Kromozomlar hasar gördüğünde genetik yapıda bir “kırılma” meydana gelir ve bu da şu veya bu patolojiye neden olur. Bu elbette bebeğin fiziksel ve zihinsel gelişiminin kalitesini etkilemekten başka bir şey yapamaz. Çocuk beklerken bu tür patolojilerin zamanında tespit edilmesi ve önlenmesi için anne adayı genetik test için kan bağışında bulunur.
Genetik analize neden ihtiyaç duyulur?
Genetik analiz yöntemlerine dayalı araştırmaların aşağıdaki hedefleri vardır:
- Genetik uyumluluk analizi yapın - bu şekilde insanlar arasında babalık, annelik veya akrabalık gerçeğini tespit edebilirsiniz.
- Hastanın çeşitli ciddi hastalıklara kalıtsal yatkınlığını doğrulayın veya çürütün.
- Belirli bir hastalığın gelişmesine neden olan bulaşıcı patojenlerin DNA izlerini hesaplayın.
- Genetik bir kişilik pasaportu oluşturun.
Genetik uyumluluğun belirlenmesi daha çok DNA testi veya babalık testi olarak bilinir. Bu işlem için özel bir endikasyona gerek yoktur, sadece çocuğun ebeveynlerinin istekleri yeterlidir. DNA testi çoğunlukla boşanma veya mal paylaşımı sürecinde önem kazanır. Bu arada, bir çocuğun ilişkisini intrauterin yaşamı boyunca, hamilelik sırasında bile tespit etmek mümkündür.
Genetik analizin yadsınamaz avantajı çeşitli hastalıklar- güvenilirliği. Prosedür %100 sonuç garanti eder. Onun yardımıyla bebeğin aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi potansiyel hastalığa yatkınlığını belirleyebilirsiniz:
- Arteriyel hipertansiyon.
- Miyokardiyal enfarktüs.
- Tromboz.
- Diyabet.
- Kemik dokusunun distrofisi.
- Mide ve bağırsakların çeşitli ciddi patolojileri.
- Bronkopulmoner aparatın patolojileri.
- Tiroid hastalıkları.
Anı kaçırmazsanız ve hamilelik sırasında doğru zamanda genetik analiz yaparsanız fetüsteki bazı anormallikleri tespit edebilirsiniz. Bazı durumlarda bebeğin gelişimindeki bir bozukluk hakkında yeterli bilgiye sahip olunması halinde bu sorun aslında düzeltilebilir ve başarılı bir gebelik sağlanabilir. Ağır bulaşıcı hastalıkların tüm patojenleri geleneksel teşhis yöntemleri kullanılarak tespit edilemez. Daha sonra genetik analiz kurtarmaya gelir ve doktorlar, hasta bir kişinin vücudundaki bulaşıcı mikroorganizmaların DNA'sını en hızlı şekilde tanımlamak ve seçmek için onlar hakkında maksimum bilgi elde etmek için gerçek bir fırsata sahiptir. Doğru yol tedavi. Down sendromu ve Edwards sendromu gibi ciddi patolojiler de genetik analiz yoluyla hamileliğin erken evrelerinde tespit edilir.
Uzmanların sonuçlarına dayanarak, insan DNA'sının birleşik analizinin ayrıntılı bir resmini içeren genetik bir kişilik pasaportu oluşturulur. Bu belge, herhangi bir sağlık sorunu ortaya çıktığında yaşam boyu faydalı olabileceğinden hasta için büyük önem taşımaktadır.
Genetik analiz kimlere endikedir?
Genetik laboratuvarında test yapmak için kan bağışına gerek yoktur ancak çoğu durumda kromozom analizi anne adayının hamileliği boyunca gönül rahatlığı yaşamasını sağlar. Çocuğunun belirli kalıtsal anormalliklerle doğabileceğinden korkan kadınların bu işleme tabi tutulması zorunludur. Buna neyin sebep olabileceğini görelim:
- bir veya iki ebeveynin ailesinde, geçmişte mutasyonlu, gelişimsel gecikmeli veya konjenital patolojili çocukların doğum vakaları olmuştur;
- anne adayı 35, baba ise 50 yaşın üzerindedir. Geç hamilelik her zaman ciddi gen mutasyonları gelişme riskiyle ilişkilendirilir;
- geçmişte hamile kadının alkol, uyuşturucu gibi kötü alışkanlıklara bağımlı olduğu ya da uzun süre ilaç kullanmak zorunda kaldığı;
- hamile olduğu için kadın bulaşıcı bir hastalığa yakalandı;
- Geçmişte hamile kadın kendiliğinden düşük veya ölü doğum gibi üzücü deneyimler yaşıyordu.
Dondurulmuş hamilelik sonrası genetik testler
Ne yazık ki hayatın bizim için hazırladığı tüm talihsizlikleri önceden tahmin edemiyoruz ve önleyemiyoruz. Dondurulmuş bir hamilelik geçiren bir kadın bunu özellikle keskin bir şekilde anlıyor. Genetikçiler bu durumda nasıl yardımcı olabilirler?
Dondurulmuş gebelik, embriyonun gelişiminin gebeliğin erken evrelerinde (genellikle gebeliğin 12-13. haftasına kadar) aniden durması durumunda ortaya çıktığı söylenir. Bu olaylar çoğunlukla 40 yaşın üzerindeki hamile kadınlarda görülür, ancak doğurganlık çağındaki tek bir kız/kadın bu patolojiye karşı bağışık değildir.
Çoğu durumda donmuş hamilelik, fetüsün genetik anormallikleri ile açıklanır, ancak patolojinin tek nedeni bu değildir. Bazen fetüsün ölümünden bulaşıcı nitelikteki hastalıkların temsilcileri sorumludur: herpes, klamidya, toksoplazmoz. Yine de, hamileliğin 8. haftasından önce donma vakalarının neredeyse% 70'i, tam olarak fetüsteki kromozomal anormalliklerle ilişkilidir. Genetik anormalliklerin ana özelliği erken ortaya çıkmasıdır ve birçoğu bebeğin durumunu yaşamla bağdaşmaz hale getirir. Bu tür genetik "felaketler", ebeveyn genlerinin başarısız birleşimi nedeniyle ortaya çıkabilir, ancak bazen genetik hasarlı kromozomlar, ebeveynler tarafından çocuğa aktarılır. Bir kadında ilk kez donmuş bir hamilelik meydana gelmezse, nedeninin büyük olasılıkla genetik nitelikte bir faktör olduğu kanısındayız. Ancak bilim insanları bunu %100 doğrulayamıyor.
Talihsizlikten sonra çoğu çift pes etmez; şanslarını yeniden denemeye karar verirler. Bir kadını başarısız bir hamilelik senaryosunu tekrarlamaktan korumak için, doktorlar ona daha önce gelişmemiş bir hamileliğin nedenlerinin belirlenmesi gereken bir dizi test reçete eder. Bunlar arasında kromozomal kan testi gereklidir. Özellikle kadın 35. yaş gününü kutlamışsa, tıbbi geçmişinde ailedeki kalıtsal hastalıklar hakkında bir not varsa veya biyografisinde donmuş hamilelik ilk değilse, bu mutlaka yapılmalıdır.
Elbette genç sağlıklı çiftler, talihsizliğin talihsiz bir tesadüften kaynaklandığına ve hiçbir şekilde kromozomal "oyunlar" tarafından önceden belirlenmediğine gerçekten inanmak isterler, ancak bunu genetik analiz yardımıyla doğrulamak daha iyidir. Doktor, ancak gelecekteki ebeveynlerin sağlık durumu hakkında ayrıntılı bilgi ile onlara yardımcı olabilir.
Genetik araştırma yürütme yöntemleri
Non-invaziv ve invaziv genetik testler vardır.
Non-invaziv araştırma yöntemi
Bu nitelikteki araştırma, genetik "araştırmanın" ilk adımı olarak kabul edilir. Aşağıdaki prosedürlerden oluşur:
- biyokimyasal kan testi;
Hamile bir hastanın kanındaki bazı proteinlerin konsantrasyonundaki değişikliklere ve vücudunda bir embriyo görünümüne odaklanan bir kromozomal kan testi yapılır. Bu maddelerin belirli katsayıları çeşitli bozuklukların göstergesidir (buna Down sendromu da dahildir). Hamilelik tatmin edici bir şekilde ilerlediğinde vücudundaki protein konsantrasyonu doğal olarak değişir, bu nedenle genetik analiz sırasında fetüsün "yaşı" dikkate alınmalıdır.
Ultrason işlemi sırasında çocuğun yaka bölgesindeki sıvıyla dolu boşluğun boyutu ölçülür. Bu değer Down sendromu gelişme riskiyle doğrudan ilişkilidir. Sıvı miktarının fazla olması (yani ödem), olası patolojilere ve bebeğin gelişimindeki sapmalara işaret eder.
İlk ultrason hamileliğin 10-14. haftalarında yapılır. Zaten bu aşamada doktor, varsa rahim içi gelişim bozukluklarını teşhis edebilir. Kromozomal analizin sonuçları ve fetusa yönelik olası riskler, incelenen tüm parametrelere dayanarak değerlendirilir: yaka bölgesindeki sıvının hacmi, anne adayının kanındaki protein seviyesinin analizinden elde edilen veriler ve ayrıca onun yaş.
Genetik testler ne kadar erken yapılırsa, çocuğun vücudunda kromozom setinin bozulmasından kaynaklanan patolojik değişiklikler o kadar erken tespit edilebilir. Genetik çalışma sırasında çocuğun belirli bir genetik bozukluğa yatkınlığı olduğu ortaya çıkarsa hamile kadının muayenesi kesinlikle devam edecektir. Bunu invaziv yöntemler kullanarak yapıyorlar.
İnvaziv araştırma yöntemleri
İnvaziv yöntemler kullanılarak fetüste yaklaşık 400 çeşit anormalliğin yüksek olasılıkla tespit edilmesi mümkündür. İnvaziv araştırma yöntemleri dikkate alınır:
- amniyosentez. Hamileliğin 15-18. haftalarında gerçekleştirilen bu işlemin materyali amniyotik sıvıdır. Amniyotik sıvı, uzun bir iğne ile rahmin delinmesiyle toplanır;
- Koryon villus biyopsisi. İşlem sırasında plasentayı oluşturmaya yönelik materyal olan hücreler incelenir. Malzeme karın boşluğunun delinmesiyle veya rahim ağzı yoluyla toplanır. Ancak yöntemin önemli bir dezavantajı vardır; kendiliğinden düşük yapma riskini artırır;
- plasentosentez. Yöntem şu tarihten sonra geçerlidir: bulaşıcı hastalık anne adayının acısını çekti. Bu durumda plasenta dokusunu oluşturan hücreler incelenir. Prosedür hamileliğin ikinci trimesterinde reçete edilir ve genel anestezi altında gerçekleştirilir: ön karın duvarının delinmesi yoluyla analiz için plasentanın küçük bir parçası alınır;
- kordosentez. Bu test göbek kordon kanı gerektirir. Biyolojik materyali toplamak için göbek kordonuna ince uzun bir iğne batırılır. Yöntemin bazı riskleri vardır: Kan alma girişimleri her zaman başarılı olmaz ve düşük yapma riski vardır.
Hamilelik sırasında genetik analizin normal ve anormallikleri
Hamile kadınlarda kromozomal analiz için sınırda göstergeler vardır ve bu göstergeler sayesinde doktor bebeğin ne kadar sağlıklı olduğuna ve doğru gelişip gelişmediğine karar verir:
- Yüksek risk – 1:200. Anne adayı ek teşhis muayenesi için gönderilir. Analiz materyali villöz koryon veya amniyotik sıvıdır.
- Ortalama tehlike derecesi 1:201 ila 1:3000 arasındadır. Bu durumda hastaya 16 ila 18 haftalık gebelik döneminde ek tarama yapılması önerilir. Bu çalışma fetal gelişime yönelik olası bir tehdidi doğrulayabilir veya çürütebilir.
- Düşük risk – 1:3001'den az. Bu gösterge, anne adayının endişelenecek bir şeyi olmadığını gösteriyor: bebeği herhangi bir genetik anormallik tehdidi altında değil.
Hamilelik sırasında genetik analiz. Video