Ev / Papillomlar/ Rapor: Araştırma yöntemleri. Nükleer manyetik rezonans

Rapor: Araştırma yöntemleri. Nükleer manyetik rezonans

Sunumun bireysel slaytlarla açıklaması:

1 slayt

Slayt açıklaması:

İnsanları incelemenin modern yöntemleri Sunum, 50 No'lu Ortaokul 8 "A" sınıfı öğrencisi Anastasia Romanova tarafından hazırlandı.

2 slayt

3 slayt

Slayt açıklaması:

Odyometri İşitme keskinliğinin ölçümü, ör. işitsel organın farklı perdelerdeki seslere duyarlılığı. Temel olarak hala duyulabilen en düşük ses yoğunluğunun korunmasından oluşur. Üç ana yöntem kullanılır: konuşmayla işitme testi, diyapazon ve odyometre. En basit ve en erişilebilir yöntem konuşma işitme testidir. Avantajı, özel aletler olmadan muayene yapabilme yeteneğidir; ayrıca bu yöntem, işitsel fonksiyonun ana rolüne karşılık gelir - konuşma iletişimi aracı olarak hizmet etmek. Normal şartlarda fısıltı halindeki konuşmaların 6-7 metre mesafeden algılanması halinde işitme normal kabul edilir. Ekipman kullanıldığında, çalışmanın sonuçları özel bir forma kaydedilir: Bu odyogram, işitme bozukluğunun derecesi ve lezyonun yeri hakkında fikir verir.

4 slayt

Slayt açıklaması:

Biyopsi Mikroskop altında incelenmek üzere doku veya organların intravital olarak çıkarılmasıdır. Mevcut patolojiyi doğru bir şekilde belirlemenize, ayrıca neoplazmların klinik olarak belirsiz ve başlangıç aşamalarını teşhis etmenize ve çeşitli inflamatuar olayları tanımanıza olanak tanır.

5 slayt

Slayt açıklaması:

Vektörkardiyografi Özel cihazlar (vektörelektrokardiyoskoplar) kullanılarak kalbin elektriksel aktivitesinin kaydedilmesi. Kalp döngüsü sırasında kalbin elektrik alanının büyüklüğündeki ve yönündeki değişiklikleri belirlemenizi sağlar. Yöntem şu: Daha fazla gelişme elektrokardiyografi. Klinikte fokal miyokardiyal lezyonların, ventriküler hipertrofinin (özellikle erken evrelerde) ve ritim bozukluklarının teşhisinde kullanılır. Araştırma hasta sırtüstü pozisyondayken göğüs yüzeyine elektrotlar uygulanarak gerçekleştirilir. Ortaya çıkan potansiyel farkı katot ışın tüpünün ekranına kaydedilir.

6 slayt

Slayt açıklaması:

Kalp kateterizasyonu Periferik damarlar ve arterler yoluyla kalp boşluğuna özel kateterlerin yerleştirilmesi. Karmaşık kalp kusurlarını teşhis etmek, çeşitli kalp, kan damarları ve akciğer hastalıklarının cerrahi tedavisine yönelik endikasyonları ve kontrendikasyonları netleştirmek, kalp, koroner ve akciğer yetmezliğini tanımlamak ve değerlendirmek için kullanılır. Kateterizasyon hastanın herhangi bir özel hazırlığını gerektirmez. Genellikle sabahları (aç karnına), kateter laboratuarında (özel ekipmanla) profesyonel eğitimli doktorlar tarafından gerçekleştirilir. Teknik, sağ femoral arterin delinmesi yoluyla aort yoluyla kalbe kateterlerin yerleştirilmesine dayanmaktadır. Çalışma sonrasında hastaların ilk 24 saat yatak istirahatine ihtiyacı vardır. Kateterizasyon, kardiyovasküler sistemin tüm bölümlerinin yapısını ve işlevini incelemenizi sağlar. Onun yardımıyla, kalbin ve büyük damarların bireysel boşluklarının tam yerini ve boyutunu belirleyebilir, kalp septasındaki kusurları belirleyebilir ve ayrıca kan damarlarının anormal akıntısını tespit edebilirsiniz. Kateter aracılığıyla kan basıncını, elektro ve fonokardiyogramları kaydedebilir ve kalbin bazı kısımlarından ve büyük damarlardan kan örnekleri alabilirsiniz. Aynı zamanda kullanılır tıbbi amaçlar ilaçları uygulamak için.

7 slayt

Slayt açıklaması:

İzleme, vücudun durumunun sürekli kaydedilmesiyle birkaç saat veya gün boyunca gerçekleştirilir. İzleme, nabız ve solunum oranları, arteriyel ve venöz basınç, vücut ısısı, elektrokardiyogram ve diğer göstergeler üzerinden gerçekleştirilir. Tipik olarak izleme şu amaçlarla kullanılır: 1) hastanın yaşamını tehdit eden durumların anında tespiti ve acil yardım sağlanması için; 2) belirli bir zaman içindeki değişiklikleri kaydetmek, örneğin ekstrasistolleri kaydetmek.

8 slayt

Slayt açıklaması:

Göz basıncının belirlenmesi Çalışmanın amacı göz küresinin tonundaki patolojik değişiklikleri tespit etmektir. Göz içi basıncının hem artması hem de azalması, göz fonksiyonunu bozabilir ve ciddi, geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açabilir. Yöntem erken glokom tanısı koymaya yarar. Göz içi basıncını doğru bir şekilde belirlemek için tonometreler ve elastotonometreler kullanılır. Çalışma hasta yatarken gerçekleştirilir. Gözü dikain solüsyonuyla uyuşturduktan sonra doktor korneanın merkezine bir tonometre yerleştirir.

Slayt 9

Slayt açıklaması:

Radyoizotop teşhisi Radyoaktif bileşikler kullanılarak insan vücudundaki patolojik değişikliklerin tanınması. Vücuda verilen ilaçlardan kaynaklanan radyasyonun kaydedilmesi ve ölçülmesine dayanmaktadır. Onların yardımıyla organların ve sistemlerin işleyişini, metabolizmayı, kan akış hızını ve diğer süreçleri incelerler. Radyoizotop teşhisinde iki yöntem kullanılır: 1) Hastaya radyofarmasötik bir ilaç enjekte edilir ve ardından organ ve dokulardaki hareketi veya eşit olmayan konsantrasyonunun incelenmesi yapılır. 2) Etiketli maddeler, test edilen kanla birlikte test tüpüne eklenir ve etkileşimleri değerlendirilir. Bu vb. Erken teşhis için tarama testi çeşitli hastalıklar Sınırsız sayıda insan arasında. Radyoizotop araştırması endikasyonları endokrin bezleri, sindirim organlarının yanı sıra kemik, kardiyovasküler, hematopoietik sistemler, beyin ve omurilik, akciğerler, boşaltım organları ve lenfatik sistem hastalıklarıdır. Sadece bir patolojiden şüpheleniliyorsa veya bilinen bir hastalık varsa değil, aynı zamanda lezyonun boyutunu netleştirmek ve tedavinin etkinliğini değerlendirmek için de yapılır. Radyoizotop araştırmalarına herhangi bir kontrendikasyon yoktur; yalnızca bazı kısıtlamalar vardır. Büyük önem radyoizotop verilerinin, röntgen ve ultrasonun bir karşılaştırmasına sahiptir.

10 slayt

Slayt açıklaması:

X-ışını teşhisi X-ışını görüntülerinin elde edilmesine ve analiz edilmesine dayanarak çeşitli insan organları ve sistemlerindeki hasar ve hastalıkların tanınması. Bu çalışmada organlardan ve dokulardan geçen bir X-ışını ışını onlar tarafından eşit olmayan bir oranda emiliyor ve çıktıda homojen olmayan hale geliyor. Bu nedenle ekrana veya filme çarptığında vücudun açık ve karanlık alanlarından oluşan gölge etkisi etkisine neden olur. Radyolojinin şafağında uygulama alanı yalnızca solunum organları ve iskeletti. Bugün bu aralık çok daha geniştir: mide-bağırsak, safra yolları, böbrekler, idrar sistemi, kan ve lenfatik damarlar ve diğer organlar ve sistemler. Röntgen teşhisinin ana görevleri: Hastanın herhangi bir hastalığı olup olmadığını belirlemek ve tanımlamak özellikler diğer patolojik süreçlerle farklılaşmak; lezyonun yerini ve kapsamını, komplikasyonların varlığını doğru bir şekilde belirlemek; oran Genel durum hasta. Vücuttaki organ ve dokular yoğunluk ve röntgen çekilebilirlik açısından birbirinden farklıdır. Yani kemikler ve eklemler, akciğerler ve kalp görülebilir. Doğal kontrastı yetersiz olan gastrointestinal sistem, karaciğer, böbrekler, bronşlar ve kan damarlarının röntgeni çekilirken, özellikle zararsız radyoopak maddelerin vücuda sokulması için yapay kontrasta başvurulur. Bunlar baryum sülfat ve organik iyodür bileşiklerini içerir. Ağızdan alınırlar (mide muayenesi sırasında), intravenöz olarak kan dolaşımına (böbrek ve idrar yollarının ürografisi sırasında) veya doğrudan organ boşluğuna (örneğin bronkografi sırasında) enjekte edilirler. Röntgen muayenesi endikasyonları son derece geniştir. En uygun yöntemin seçimi, her özel durumda teşhis görevine göre belirlenir. Genellikle floroskopi veya radyografi ile başlarlar.

11 slayt

Slayt açıklaması:

Reografik araştırma Reografi (kelimenin tam anlamıyla Çeviri: "reo" - akış, akış ve grafik görüntüsü). Bir elektrik akımı geçtiğinde damar duvarının direncinin neden olduğu nabız dalgasının ölçülmesine dayanan kan dolaşımını incelemek için bir yöntem. Beyinde, uzuvlarda, akciğerlerde, kalpte, karaciğerde vb. arterlerin tıkanması. Reogram, üzerine aynı alandaki 1020 mm genişliğinde elektrotların uygulandığı her iki uzvun simetrik alanlarından kaydedilir. Vasküler sistemin adaptif yeteneklerini bulmak için nitrogliserin, fiziksel aktivite ve soğuk algınlığı testleri kullanılır.

12 slayt

Slayt açıklaması:

Termografi İnsan vücudunun yüzeyinden gelen kızılötesi radyasyonu kaydetme yöntemi. Onkolojide tükürük ve tiroid bezi tümörlerinin, kemik hastalıklarının, kemik ve yumuşak dokulardaki kanser metastazlarının ayırıcı tanısında kullanılır. Termografinin fizyolojik temeli, artan kan akışı ve içlerindeki metabolik süreçler nedeniyle termal radyasyonun patolojik odaklar üzerindeki yoğunluğunun artmasıdır. Doku ve organlardaki kan akışındaki azalma, termal alanlarının "solması" ile yansıtılır. Hastanın hazırlanması, on gün boyunca hormonal ilaçlardan, damar tonusunu etkileyen ilaçlardan kaçınmayı ve herhangi bir merhem sürmeyi içerir. Karın organlarının termografisi aç karnına yapılır. Herhangi bir kontrendikasyon yoktur, çalışma birçok kez tekrarlanabilir. Bağımsız bir tanı yöntemi olarak nadiren kullanılır, hastanın klinik ve radyolojik muayene verileriyle karşılaştırılması zorunludur.

Slayt 13

Slayt açıklaması:

Fonokardiyografi, kalbin aktivitesinden kaynaklanan sesleri (tonlar ve gürültüler) kaydetme yöntemidir ve kalbin çalışmasını değerlendirmek ve kapak kusurları dahil bozuklukları tanımak için kullanılır. Fonokardiyogram, tam bir sessizliğin yaratılabileceği özel donanımlı izole bir odada kaydedilir. Doktor göğüsteki noktaları belirler ve daha sonra bir mikrofon kullanılarak kayıt yapılır. Kayıt sırasında hastanın konumu yataydır. Hastanın durumunun dinamik izlenmesi için fonokardiyografinin kullanılması, tanısal sonuçların güvenilirliğini arttırır ve tedavinin etkinliğini değerlendirmeyi mümkün kılar.

Slayt 14

Slayt açıklaması:

Elektrokardiyografi Kalp kası uyarıldığında meydana gelen elektriksel olayların kaydı. Grafiksel temsillerine elektrokardiyogram denir. Bir EKG'yi kaydetmek için, uzuvlara ve göğse, tel fişleri bağlamak için soketleri olan metal plakalar olan elektrotlar yerleştirilir. Kalp aktivitesinin sıklığını ve ritmini (süre, uzunluk, dalgaların şekli ve aralıkları) belirlemek için bir elektrokardiyogram kullanılır. Kalbin bir veya başka kısmının duvarlarının kalınlaşması, kalp ritmi bozuklukları gibi bazı patolojik durumlar da analiz edilir. Anjina pektoris, koroner kalp hastalığı, miyokard enfarktüsü, miyokardit ve perikardit tanısı koymak mümkündür. Bazı ilaçlar (kardiyak glikozitler, diüretikler, kordaron vb.) elektrokardiyogram okumalarını etkiler, bu da hastanın tedavisi için ilaçların ayrı ayrı seçilmesini mümkün kılar. Yöntemin avantajları - zararsızlık ve her koşulda uygulama imkanı - pratik tıpta yaygın olarak kullanılmasına katkıda bulunmuştur.

15 slayt

Slayt açıklaması:

Elektroensefalografi Elektroensefalografik objektif araştırma yöntemi işlevsel durum beyin, biyopotansiyellerinin grafik kaydına dayanmaktadır. Bunlar en yaygın olarak aşağıdaki sorunların çözümünde kullanılır: beyindeki patolojik odağın lokalizasyonunu oluşturmak, merkezi sinir sistemi hastalıklarının ayırıcı tanısını yapmak, epilepsi mekanizmalarını incelemek ve erken aşamalarda tanımlamak; Tedavinin etkinliğini belirlemek ve beyindeki geri döndürülebilir ve geri döndürülemez değişiklikleri değerlendirmek. Kayıt sırasında elektroensefalografi, denek özel rahat bir sandalyeye yaslanarak oturur veya ağır koşullarda, başlığı hafifçe yükseltilmiş bir kanepede uzanır. Muayene öncesinde hasta, kayıt işleminin zararsız, ağrısız olduğu, 20-25 dakikayı geçmeyeceği, gözlerin kapatılması ve kasların gevşetilmesi gerektiği konusunda uyarılır. Testler, gözlerin açılıp kapanması, ışık ve ses ile tahriş ile birlikte kullanılır. Herhangi bir hastalığa ilişkin elektroensefalogram okumaları klinik muayene verileriyle ilişkilendirilmelidir.

16 slayt

Slayt açıklaması:

Nükleer manyetik rezonans Elektromanyetik radyasyonun bir madde tarafından seçici olarak emilmesi. Bu yöntemi kullanarak çeşitli organların yapısını incelemek mümkündür. Kullanılan radyasyonun enerjisinin düşük olması vücut üzerindeki zararlı etkilerini önemli ölçüde azaltır. Yöntemin avantajı, yumuşak dokuların görüntülenmesindeki yüksek duyarlılığı ve milimetrenin kesirlerine kadar yüksek çözünürlüğüdür. Herhangi bir bölümde incelenen organın görüntüsünü elde etmenize ve üç boyutlu görüntülerini yeniden oluşturmanıza olanak tanır.

Kontrendikasyonlar hastanın ciddi durumu, akut karaciğer ve böbrek hastalıkları ve özel bir kateter aracılığıyla damar yatağına enjekte edilen iyot ilaçlarına karşı intoleransıdır. Çalışmadan 1-2 gün önce hastanın iyot preparatlarına toleransını belirlemek için bir test yapılır. Muayene sırasında lokal anestezi veya genel anestezi kullanılır.

Görüntüler geleneksel bir X-ışını makinesi kullanılarak elde edilir. Dönüştürücüler bir televizyon cihazıyla birlikte kullanıldığında hastanın radyasyona maruz kalması önemli ölçüde azalır.

ODİYOMETRİ. - İşitme keskinliğinin ölçümü, ör. işitsel organın farklı perdelerdeki seslere duyarlılığı. Temel olarak hala duyulabilen en düşük ses yoğunluğunun korunmasından oluşur. Üç ana yöntem kullanılır: konuşmayla işitme testi, diyapazon ve odyometre.

En basit ve en erişilebilir yöntem konuşma işitme testidir. Avantajı, özel aletler olmadan muayene yapabilme yeteneğidir; ayrıca bu yöntem, işitsel fonksiyonun ana rolüne karşılık gelir - konuşma iletişimi aracı olarak hizmet etmek. Normal şartlarda fısıltı halindeki konuşmaların 6-7 metre mesafeden algılanması halinde işitme normal kabul edilir.

Ekipman kullanıldığında, çalışmanın sonuçları özel bir forma kaydedilir: Bu odyogram, işitme bozukluğunun derecesi ve lezyonun yeri hakkında fikir verir.

BİYOPSİ. - Mikroskop altında incelenmek üzere doku veya organların intravital olarak çıkarılması. Mevcut patolojiyi doğru bir şekilde belirlemenize, ayrıca neoplazmların klinik olarak belirsiz ve başlangıç aşamalarını teşhis etmenize ve çeşitli inflamatuar olayları tanımanıza olanak tanır. Tekrarlanan biyopsi, patolojik sürecin dinamiklerini ve terapötik önlemlerin bunun üzerindeki etkisini izler.

Modern kliniklerde ve hastanelerde her üç hastaya biyopsi yapılır, bunun için malzeme özel aletlerle hemen hemen her organdan alınabilir.

BRONKOSKOPİ. - Bronş ağacının durumunun özel bir cihaz - bronkoskop kullanılarak görsel olarak değerlendirilmesinden oluşan teşhis ve tedavi prosedürü. Trakea ve bronş tümörlerini teşhis etmek (biyopsi alarak), yabancı cisimleri solunum yolundan çıkarmak, akciğer dokusunun uyku bölgelerini düzeltmek (atelektazi), bronşları yıkamak ve bunlara ilaç vermek için yapılır.

Bronkoskopi aşağıdaki durumlarda yapılabilir: lokal anestezi ve anestezi altında. Lokal anestezi ile dilin kökü, farenks, trakea ve ana bronşlar bir dikain çözeltisi ile yağlanır. Anestezi spreyi de kullanılabilir. Genel anestezi için en sık genel anestezi kullanılır. Çalışma oturma veya sırtüstü pozisyonda gerçekleştirilir.

VEKTÖRKARDİYOGRAFİ. - Özel cihazlar (vektör elektrokardiyoskoplar) kullanılarak kalbin elektriksel aktivitesinin kaydedilmesi. Kalp döngüsü sırasında kalbin elektrik alanının büyüklüğündeki ve yönündeki değişiklikleri belirlemenizi sağlar. Yöntem, elektrokardiyografinin daha da geliştirilmesidir. Klinikte fokal miyokardiyal lezyonların, ventriküler hipertrofinin (özellikle erken evrelerde) ve ritim bozukluklarının teşhisinde kullanılır.

Araştırma hasta sırtüstü pozisyondayken göğüs yüzeyine elektrotlar uygulanarak gerçekleştirilir. Ortaya çıkan potansiyel farkı katot ışın tüpünün ekranına kaydedilir.

KALP KATETERİZASYONU.- Periferik damarlar ve arterler yoluyla kalp boşluklarına özel kateterlerin yerleştirilmesi. Karmaşık kalp kusurlarını teşhis etmek, çeşitli kalp, kan damarları ve akciğer hastalıklarının cerrahi tedavisine yönelik endikasyonları ve kontrendikasyonları netleştirmek, kalp, koroner ve akciğer yetmezliğini tanımlamak ve değerlendirmek için kullanılır.

Kateterizasyon hastanın herhangi bir özel hazırlığını gerektirmez. Genellikle sabahları (aç karnına), kateter laboratuarında (özel ekipmanla) profesyonel eğitimli doktorlar tarafından gerçekleştirilir. Teknik, sağ femoral arterin delinmesi yoluyla aort yoluyla kalbe kateterlerin yerleştirilmesine dayanmaktadır. Çalışma sonrasında hastaların ilk 24 saat yatak istirahatine ihtiyacı vardır.

Kateterizasyon, kardiyovasküler sistemin tüm bölümlerinin yapısını ve işlevini incelemenizi sağlar. Onun yardımıyla, kalbin ve büyük damarların bireysel boşluklarının tam yerini ve boyutunu belirleyebilir, kalp septasındaki kusurları belirleyebilir ve ayrıca kan damarlarının anormal akıntısını tespit edebilirsiniz. Kateter aracılığıyla kan basıncını, elektrokardiyogramı ve fonokardiyogramı kaydedebilir, kalbin bazı kısımlarından ve büyük damarlardan kan örnekleri alabilirsiniz.

Ayrıca ilaçların uygulanması için tıbbi amaçlar için de kullanılır. Ayrıca özel kateterler kullanılarak kalp ameliyatı (patent duktus arteriyozusun tıkanması, kapak darlığının giderilmesi) yapılır. Kansız araştırma yöntemleri (ultrason vb.) geliştikçe, kalp kateterizasyonunun tanı amaçlı daha az, tedavi amaçlı daha sık kullanılması mümkündür.

LAPAROSKOPİ. - Karın ön duvarı veya arka vajinal forniksin delinmesi yoluyla yerleştirilen özel bir optik alet kullanılarak karın boşluğu hastalıklarının teşhisine yönelik bir yöntem. Daha doğru histolojik çalışmalar için enstrümantal palpasyon ve biyopsi materyali elde edilmesini sağlar; klinik tanı net değilse hastalığın formunu veya evresini belirlemeye yardımcı olur. Gerekirse terapötik önlemlere hizmet eder: drenajın yerleştirilmesi, yabancı cisimlerin çıkarılması, elektrokoagülasyon, organ delinmesi.

Planlı laparoskopi ön klinik, laboratuvar ve röntgen muayenesinden sonra yapılır ve tanının son aşamasıdır. Karın organlarının akut gelişen patolojisi için acil laparoskopi yapılır. Çoğu durumda her ikisi de lokal anestezi altında yapılır. Tanısal laparoskop, yalnızca organları incelemek için tasarlanmış, fiber optikli özel bir cihazdır. Manipülasyon laparoskopunda biyopsi, pıhtılaşma vb. olanak sağlayan çeşitli cihazların tanıtılması için ek bir özel kanal bulunur.

Laparoskopik muayenenin ilk aşaması, görüş alanını arttırmak için bir iğne aracılığıyla karın boşluğuna oksijen veya hava verilmesidir. İkinci aşama, optik bir tüpün karın boşluğuna yerleştirilmesidir. Üçüncü aşama karın boşluğunun incelenmesidir. Daha sonra laparoskop çıkarılır, hava alınır ve cilt yarasına dikiş atılır. Hastaya 24 saat boyunca yatak istirahati, ağrı kesici ve karnına soğuk algınlığı reçete edilir.

MONİTÖR GÖZETİMİ. - Vücudun durumunun sürekli kaydedilmesiyle birkaç saat veya gün boyunca gerçekleştirilir. İzleme, nabız ve solunum oranları, arteriyel ve venöz basınç, vücut ısısı, elektrokardiyogram vb. üzerinden gerçekleştirilir.

Tipik olarak izleme şu amaçlarla kullanılır: 1) hastanın yaşamını tehdit eden durumların anında tespiti ve acil yardım sağlanması için; 2) belirli bir zaman içindeki değişiklikleri kaydetmek, örneğin ekstrasistolleri kaydetmek. İlk durumda, göstergelerin değerleri doktor tarafından belirlenen sınırların dışına çıktığında otomatik olarak açılan bir alarmla donatılmış sabit monitörler kullanılır. Bu tür bir kontrol, yaşamı tehdit eden komplikasyonları olan bir hasta üzerinde kurulur - kalp ritmi bozuklukları, tansiyon, nefes alma vb. Diğer durumlarda, EKG'nin yavaş hareket eden bir manyetik bant üzerine uzun süreli ve sürekli kaydedilmesine olanak tanıyan taşınabilir cihazlar kullanılır. Taşınabilir monitör, hastanın omzuna atılan bir kemere veya elastik bir kemere monte edilir.

RADYOİZOTOPİK TEŞHİS.- Radyoaktif bileşikler kullanılarak insan vücudundaki patolojik değişikliklerin tanınması. Vücuda verilen ilaçlardan kaynaklanan radyasyonun kaydedilmesi ve ölçülmesine dayanmaktadır. Onların yardımıyla organların ve sistemlerin işleyişini, metabolizmayı, kan akış hızını ve diğer süreçleri incelerler.

Radyoizotop teşhisinde iki yöntem kullanılır: 1) Hastaya radyofarmasötik bir ilaç enjekte edilir ve ardından organ ve dokulardaki hareketi veya eşit olmayan konsantrasyonunun incelenmesi yapılır. 2) Etiketli maddeler, test edilen kanla birlikte test tüpüne eklenir ve etkileşimleri değerlendirilir. Bu vb. Sınırsız sayıda kişide çeşitli hastalıkların erken teşhisine yönelik bir tarama testi.

Radyoizotop araştırması endikasyonları endokrin bezleri, sindirim organlarının yanı sıra kemik, kardiyovasküler, hematopoietik sistemler, beyin ve omurilik, akciğerler, boşaltım organları ve lenfatik sistem hastalıklarıdır. Sadece bazı patolojilerden şüpheleniliyorsa veya bilinen bir hastalık varsa değil, aynı zamanda lezyonun boyutunu netleştirmek ve tedavinin etkinliğini değerlendirmek için de gerçekleştirilir. Radyoizotop araştırmalarına herhangi bir kontrendikasyon yoktur; yalnızca bazı kısıtlamalar vardır. Radyoizotop, X-ışını ve ultrason verilerinin karşılaştırılması büyük önem taşımaktadır.

Radyoizotop teşhisinin altı ana yöntemi vardır: klinik radyometri, radyografi, tüm vücut radyometrisi, tarama ve sintigrafi, biyolojik numunelerin radyoaktivitesinin belirlenmesi, biyolojik numunelerin in vitro radyoizotop çalışması.

Klinik radyometri Belirli bir zaman aralığında radyoaktiviteyi ölçerek vücudun organ ve dokularındaki radyofarmasötiklerin konsantrasyonunu belirler. Deri yüzeyinde, gözlerde, larinks mukozasında, yemek borusunda, midede, rahimde ve diğer organlarda bulunan tümörlerin tanısına yöneliktir.

Radyografi - uygulanan radyoaktif ilacın organ tarafından birikmesi ve yeniden dağıtılması dinamiklerinin kaydedilmesi. Kan dolaşımı, havalandırma vb. gibi hızla gerçekleşen süreçleri incelemek için kullanılır.

Radyometri - tüm vücut - özel bir sayaç kullanılarak gerçekleştirilir. Yöntemin amacı proteinlerin, vitaminlerin metabolizmasını, gastrointestinal sistemin fonksiyonunu incelemek, ayrıca vücudun doğal radyoaktivitesini ve radyoaktif bozunma ürünleriyle kontaminasyonunu incelemektir.

Tarama ve sintigrafi

Biyolojik numunelerin radyoaktivitesinin belirlenmesi - Bir organın işlevini incelemeyi amaçladı. İdrarın, kan serumunun, tükürüğün vb. mutlak veya bağıl radyoaktivitesi dikkate alınır.

İn vitro radyoizotop araştırması - Kandaki hormonların ve diğer biyolojik olarak aktif maddelerin konsantrasyonunun belirlenmesi. Bu durumda radyonüklidler ve işaretli bileşikler vücuda verilmemektedir; Tüm analizler in vitro verilere dayanmaktadır.

Her teşhis testi radyonüklitlerin vücudun fizyolojik süreçlerine katılımına dayanmaktadır. Kan ve lenfle birlikte dolaşan ilaçlar geçici olarak belirli organlarda tutulur, hızları ve yönleri kaydedilerek klinik görüş oluşturulur.

Gastroenterolojide bu fonksiyon, pozisyon ve boyutun incelenmesine olanak sağlar Tükürük bezleri, dalak, gastrointestinal sistem durumu. Karaciğer aktivitesinin çeşitli yönleri ve kan dolaşımının durumu belirlenir: tarama ve sintigrafi, kronik hepatit, siroz, ekinokokkoz ve malign neoplazmlarda fokal ve yaygın değişiklikler hakkında fikir verir. Pankreas sintigrafisi sırasında görüntüsünün elde edilmesi, inflamatuar ve hacimsel değişiklikler analiz edilir. Etiketli gıdaların yardımıyla kronik gastroenterit ve peptik ülserlerde mide ve duodenumun fonksiyonları incelenmektedir.

Hematolojide radyoizotop teşhisi, kırmızı kan hücrelerinin yaşam beklentisinin belirlenmesine ve aneminin belirlenmesine yardımcı olur. Kardiyolojide, kanın kalbin damarları ve boşlukları içindeki hareketi izlenir: ilacın sağlıklı ve etkilenen bölgelerdeki dağılımının doğasına bağlı olarak, miyokardın durumu hakkında makul bir sonuca varılır. Miyokard enfarktüsünün tanısı için önemli veriler, nekroz alanlarıyla birlikte kalbin görüntüsü olan sciptigrafi ile sağlanır. Radyokardiyografi konjenital ve edinsel kalp kusurlarının tanınmasında büyük rol oynar. Özel bir cihaz olan gama kameranın kullanılması, kalbi ve büyük damarları çalışırken görmeye yardımcı olur.

Nörolojide beyin tümörlerini, doğasını, yerleşimini ve yaygınlığını belirlemek için radyoizotop teknikleri kullanılmaktadır. Renografi, böbrek hastalıkları için en fizyolojik testtir: organın görüntüsü, konumu, işlevi.

Radyoizotop teknolojisinin ortaya çıkışı onkoloji için yeni fırsatlar yarattı. Tümörlerde seçici olarak biriken radyonüklidler, küçük tümörler bile tespit edildiğinden akciğer, bağırsak, pankreas, lenfatik ve merkezi sinir sistemindeki primer kanserlerin teşhis edilmesini mümkün kılmıştır. Bu, tedavinin etkinliğini değerlendirmenize ve nüksetmeleri tanımlamanıza olanak tanır. Ayrıca kemik metastazlarının sintigrafik bulguları röntgene göre 3-12 ay daha erken tespit edilmektedir.

Göğüs hastalıkları alanında bu yöntemler dış solunumu ve pulmoner kan akışını “duyar”; Endokrinolojide, iyot ve diğer metabolizma bozukluklarının sonuçlarını, endokrin bezlerinin aktivitesinin sonucu olan hormon konsantrasyonunu hesaplayarak "görürler".

Tüm çalışmalar sadece radyoizotop teşhis laboratuvarlarında özel eğitimli personel tarafından yapılmaktadır. Radyasyon güvenliği, uygulanan radyonüklidin optimal aktivitesinin hesaplanmasıyla sağlanır. Hasta radyasyon dozları açıkça düzenlenir.

REOGRAFİ- (kelimenin tam anlamıyla Çevirisi: "reo" - akış, akış ve bunun grafik gösterimi). Bir elektrik akımı geçtiğinde damar duvarının direncinin neden olduğu nabız dalgasının ölçülmesine dayanan kan dolaşımını incelemek için bir yöntem. Beyin, uzuvlar, akciğerler, kalp, karaciğer vb. çeşitli damar bozukluklarının teşhisinde kullanılır.

Ekstremitelerin reografisi, periferik damar hastalıklarında, tonlarında, elastikiyetinde, daralmasında veya arterlerin tamamen tıkanmasında değişikliklerle birlikte kullanılır. Reogram, üzerine aynı alandaki 1020 mm genişliğinde elektrotların uygulandığı her iki uzvun simetrik alanlarından kaydedilir. Vasküler sistemin adaptif yeteneklerini bulmak için nitrogliserin, fiziksel aktivite ve soğuk algınlığı testleri kullanılır.

REOGEPATOGRAFİ– Karaciğer kan akışının incelenmesi. Dokularının elektriksel direncindeki dalgalanmaları kaydederek, karaciğerin damar sisteminde meydana gelen süreçleri değerlendirmemize olanak tanır: kan temini, lezyonlar, özellikle akut ve kronik hepatit ve sirozda.

Aç karnına, hasta sırtüstü yatarken, bazı durumlarda farmakolojik bir yükten (papaverin, öfilya, nosh-pa) sonra gerçekleştirilir.

REOKARDİYOGRAFİ– kalp aktivitesinin incelenmesi, kalp döngüsü sırasında büyük damarların kanla dolmasının dinamiği.

Reopulmonografi– Bronkopulmoner patolojide kullanılan akciğer dokusunun elektriksel direncinin kaydedilmesini içerir. Ameliyat sırasında doğrudan akciğerin herhangi bir yerinden reopulmonogram alınabildiğinden ameliyatta özellikle önemlidir. Bu, ameliyat öncesi muayenenin, etkilenen bölgeleri çevreleyen akciğer bölümlerinin durumu hakkında yeterince doğru bir sonuca varmamıza izin vermediği durumlarda gereklidir ve beklenen rezeksiyon boyutunun açıklığa kavuşturulması gerekir.

REOANSFALOGRAFİ– beyin damarlarının tonunu ve elastikiyetini belirler, yüksek frekanslı akıma karşı direncini, zayıf güç ve voltajını ölçer. Ayrıca beynin bazı bölümlerine kan akışını belirlemenize, lezyonların doğasını ve lokalizasyonunu teşhis etmenize olanak tanır ve damar hastalıklarında, özellikle de serebral aterosklerozda iyi sonuçlar verir. Akut felç döneminde dolaşım bozukluğunun veya tromboembolik beyin enfarktüsünün iskemik yapısının belirlenmesine yardımcı olur. Reoensefalografi beyin yaralanmaları, beyin tümörleri, epilepsi, migren vb. için umut vericidir. Bu yöntem doğum sırasında fetal hemodinamiklerin incelenmesinde kullanılır.

RÖNTGEN TEŞHİSİ.- X-ışını görüntülerinin elde edilmesi ve analiz edilmesine dayalı olarak çeşitli insan organ ve sistemlerindeki yaralanmaların ve hastalıkların tanınması.

Bu çalışmada, bir organ veya dokudan geçen bir X-ışını demeti onlar tarafından eşit olmayan bir oranda emiliyor ve çıktıda homojen olmuyor. Bu nedenle ekrana veya filme çarptığında vücudun açık ve karanlık alanlarından oluşan gölge etkisi etkisine neden olur.

Radyolojinin şafağında uygulama alanı yalnızca solunum organları ve iskeletti. Günümüzde aralık çok daha geniştir: mide-bağırsak, safra ve idrar yolları, böbrekler, kan ve lenfatik damarlar vb.

X-ışını teşhisinin ana görevleri şunlardır: hastanın herhangi bir hastalığı olup olmadığını belirlemek ve onu diğer patolojik süreçlerden ayırmak için ayırt edici belirtilerini belirlemek; lezyonun yerini ve kapsamını, komplikasyonların varlığını doğru bir şekilde belirlemek; hastanın genel durumunu değerlendirmek.

Vücuttaki organ ve dokular yoğunluk ve röntgen çekilebilirlik açısından birbirinden farklıdır. Yani kemikler ve eklemler, akciğerler ve kalp görülebilir. Doğal kontrastı yetersiz olan gastrointestinal sistem, karaciğer, böbrekler, bronşlar ve kan damarlarının röntgeni çekilirken, özellikle zararsız radyoopak maddelerin vücuda sokulması için yapay kontrasta başvurulur. Bunlar baryum sülfat ve organik iyodür bileşiklerini içerir. Ağızdan alınırlar (mide muayenesi sırasında), intravenöz olarak kan dolaşımına (böbrek ve idrar yollarının ürografisi sırasında) veya doğrudan organ boşluğuna (örneğin bronkografi sırasında) enjekte edilirler.

Röntgen muayenesi endikasyonları son derece geniştir. En uygun yöntemin seçimi, her özel durumda teşhis görevine göre belirlenir. Genellikle floroskopi veya radyografi ile başlarlar.

RÖNTGEN KAPSAMI- Bu, bir ekran üzerinde bir röntgen görüntüsünün elde edilmesidir. X-ışını teşhis makinesinin bulunduğu her yerde kullanılabilir. Organları çalışma sürecinde incelemenizi sağlar - diyaframın solunum hareketleri, kalp kasılması, yemek borusunun peristaltizmi, mide, bağırsaklar. Ayrıca organların göreceli konumunu, patolojik oluşumların lokalizasyonunu ve yer değiştirmesini görsel olarak belirleyebilirsiniz. Damar kateterizasyonu gibi birçok tanı ve tedavi işlemi floroskopi kontrolü altında yapılmaktadır.

Ancak çözünürlüğün radyografiye göre daha düşük olması ve sonuçların objektif olarak belgelenememesi yöntemin değerini azaltmaktadır.

Radyografi, vücudun herhangi bir bölümünün, genellikle fotoğraf filmi olmak üzere duyarlı bir malzeme üzerinde x-ışınları kullanılarak sabit bir görüntüsünün üretilmesidir. Osteoartiküler aparatı, akciğerleri, kalbi ve diyaframı incelemek için önde gelen yöntemdir. Avantajları arasında görüntünün detayı, önceki ve sonraki röntgenlerle karşılaştırmak için uzun süre saklanabilen bir röntgen bulunması yer alır. Hastanın radyasyona maruz kalması floroskopiye göre daha azdır.

İncelenen organ hakkında ek bilgi elde etmek için, teknik imkanlarına göre florografi, tomografi, elektroradyografi vb. gibi özel röntgen yöntemlerine başvururlar.

TERMOGRAFİ- İnsan vücudunun yüzeyinden gelen kızılötesi radyasyonu kaydetmeye yönelik bir yöntem. Onkolojide meme, tükürük ve tiroid bezi tümörlerinin, kemik hastalıklarının, kemik ve yumuşak dokulardaki kanser metastazlarının ayırıcı tanısında kullanılır.

Termografinin fizyolojik temeli, artan kan akışı ve içlerindeki metabolik süreçler nedeniyle termal radyasyonun patolojik odaklar üzerindeki yoğunluğunun artmasıdır. Doku ve organlardaki kan akışındaki azalma, termal alanlarının "solması" ile yansıtılır.

Hastanın hazırlanması, on gün boyunca hormonal ilaçlardan, damar tonusunu etkileyen ilaçlardan kaçınmayı ve herhangi bir merhem sürmeyi içerir. Karın organlarının termografisi aç karnına ve meme bezlerinde adet döngüsünün 8-10. Gününde gerçekleştirilir. Herhangi bir kontrendikasyon yoktur, çalışma birçok kez tekrarlanabilir. Bağımsız bir tanı yöntemi olarak nadiren kullanılır, hastanın klinik ve radyolojik muayene verileriyle karşılaştırılması zorunludur.

TOMOGRAFİ(Yunanca tomos parçası, katman + graphō yazma, tasvir etme) - radyasyon teşhisini kullanarak insan vücudundaki organların katman katman incelenmesine yönelik bir yöntem. İyonlaştırıcı radyasyon kullanan T. yöntemleri vardır, yani. hastaların ışınlanmasıyla (geleneksel röntgen veya sözde klasik, bilgisayarlı röntgen ve radyonüklid veya emisyon bilgisayarı, T.) ve bununla ilgili olmayan (ultrason ve manyetik rezonans T.). Geleneksel röntgen haricinde tüm tomografi türleri için görüntüler, cihazların içine yerleştirilmiş bilgisayarlar (bilgisayarlar) kullanılarak elde edilir.

Geleneksel Röntgen tomografi - katman katman araştırmanın en yaygın yöntemi; X-ışını çekim işlemi sırasında vericinin ve X-ışını kasetinin uzayındaki senkronize hareketine dayanır. Geleneksel X-ışını T. için X-ışını teşhis cihazları, hareketli bir yayıcı-X-ışını kaset sistemi, onu hareket ettirmek için bir mekanizma, hastayı yerleştirmek için bir cihaz, mekanik destekler ve elektrikli ve elektronik kontrol cihazlarından oluşur. Tomografiler boylamasına (seçilen katman insan vücudunun uzunlamasına eksenine paraleldir), enine (seçilen katman insan vücudunun eksenine diktir) ve panoramik (seçilen katman kavisli bir yüzey şeklindedir) olarak bölünmüştür. .

Bilgisayar Röntgeni tomografi (veya bilgisayar T.), bir bilgisayar kullanarak bir organın katman katman X-ışını görüntüsünün elde edilmesine dayanır. Hastanın vücudu, uzunlamasına ekseni etrafında bir X-ışını ile aydınlatılarak enine "dilimler" elde edilir. İncelenmekte olan nesnenin enine katmanının gri tonlamalı bir ekranın ekranındaki görüntüsü, katman düzleminde farklı açılarda alınan aynı enine katmanın birden fazla X-ışını görüntüsünün matematiksel olarak işlenmesiyle sağlanır.

Bilgisayar muayenesi genellikle hasta sırtüstü yatarken gerçekleştirilir. Herhangi bir kontrendikasyon yoktur, kolayca tolere edilir, bu nedenle ayaktan tedavi bazında ve ciddi hastalar için yapılabilir. Vücudun tüm bölümlerini incelemeyi mümkün kılar: baş, boyun, göğüs organları, karın boşluğu, omurilik, meme bezleri, omurga, kemikler ve eklemler.

Merkezi sinir sisteminde hasar olduğundan şüphelenilen bir hastanın tam bir klinik muayenesinden sonra kafanın BT taraması gerçekleştirilir. Travmatik beyin hasarı durumunda kafatası kemiklerinde kırıklar, kanamalar, morluklar ve beyinde şişlik tespit edilir. Yöntemi kullanarak vasküler malformasyonları - anevrizmaları tespit etmek mümkündür. Beyin tümörlerinde yerleşim yerleri belirlenir, büyümenin kaynağı ve tümörün yayılımı belirlenir.

Göğüs organlarını incelerken mediasten, büyük damarlar, kalp, akciğerler ve lenf düğümleri açıkça görülebilir.

Karın boşluğu ve retroperitoneal alanın organlarını incelerken dalak, karaciğer, pankreas ve böbreklerin görüntüsünü elde edebilirsiniz (böbreklerin incelenmesi yapay kontrastla daha bilgilendiricidir).

Bilgisayarlı tomografi güvenlidir ve komplikasyona neden olmaz. Klinik ve röntgen verilerini tamamlayarak organlar hakkında daha eksiksiz bilgi elde etmenizi sağlar.

Radyonüklid tomografi (tek foton ve iki foton), organda bulunan radyonüklidin dağılımının katman katman görüntüsünü elde etmenizi sağlar. Radyonüklid T. için endikasyonlar temel olarak aşağıdakilerle aynıdır: sintigrafi. Ancak sintigrafiyle karşılaştırıldığında radyonüklid T.'nin çözünürlüğü daha iyidir. Tek fotonlu radyonüklidlerde orta ve kısa ömürlü radyonüklidler kullanılır (99m Tc, 201 Tl vb.). Hastanın etrafında dönen bir veya iki sintilasyon dedektörüne sahip özel gama kameraları kullanılarak gerçekleştirilir.

İki fotonlu veya pozitron emisyonlu T., pozitronlar (15 O 2, 18 F, vb.) yayan ultra kısa ömürlü radyonüklitlerle gerçekleştirilir. Bu radyonüklidler doğrudan kuruma kurulan yüklü parçacık hızlandırıcılarda (siklotronlar) üretilir. İki fotonlu radyasyon için, bir pozitronun bir elektronla yok edilmesi (çarpışma) sırasında ortaya çıkan gama ışınlarını kaydedebilen özel gama kameraları kullanılır. İki fotonlu T. bilimsel olarak en büyük ilgiyi çekmektedir, ancak yüksek maliyet ve uygulamanın karmaşıklığı nedeniyle tıbbi uygulamada kullanımı sınırlıdır.

Tarama ve sintigrafi - ilacı seçici olarak konsantre eden organların görüntülerini elde etmek için tasarlanmıştır. Radyonüklidin dağılımı ve birikiminin ortaya çıkan resmi, organın topografyası, şekli ve büyüklüğü ile içindeki patolojik odakların varlığı hakkında fikir verir.

Ultrasonik tomografi - insan vücudunun iç yapılarından yansıyan yankı sinyalini analiz ederek katman katman görüntü elde etme yöntemi. Katman katman ultrason görüntüleri, bir ultrason ışınının taranmasıyla elde edilir ve bu nedenle bu yönteme bazen ultrason taraması denir. Ultrason T., yüksek bilgi içeriği, maliyet etkinliği ve hastaya radyasyona maruz kalmanın olmaması ile karakterize edilen yaygın ve erişilebilir bir araştırma türüdür.

Manyetik rezonans tomografi (MRI) - fenomenin kullanımı yoluyla insan vücudunun iç yapılarının (introskopi) görüntülerini elde etme yöntemi nükleer manyetik rezonans. MRI beyin, omurlar arası diskler ve yumuşak dokuların incelenmesinde en etkilidir. Peter Mansfield ve Paul Lauterbur, 2003 yılında MRI'nın icadı nedeniyle Nobel Ödülü'nü aldı. Manyetik rezonans görüntülemenin oluşturulmasında ünlü katkı Ayrıca, MRI ilkelerinin ilk araştırmacılarından biri olan, MRI patentinin sahibi ve ilk ticari MRI tarayıcısının yaratıcısı olan Raymond Damadian'ın da katkılarıyla hazırlanmıştır.

Nükleer manyetik rezonans (NMR) - sabit bir manyetik alanda bulunan atom çekirdeklerinin manyetik momentlerinin yeniden yönlendirilmesinden kaynaklanan, elektromanyetik radyasyonun bir madde tarafından seçici olarak emilmesi. NMR fenomeni, çeşitli maddelerdeki yapıyı ve moleküler hareketi inceleme yönteminin temelidir. biyolojik nesnelerde.

Optik koherens tomografi (EKİM) insan vücudunun yüzeye yakın dokularının görüntülerini elde etmenizi sağlayan tıbbi bir görüntüleme yöntemidir. in vivo yüksek uzaysal çözünürlüğe sahip. Fiziksel çalışma prensibi EKİM ultrasoniğe benzer, tek farkla EKİM Biyolojik dokuyu araştırmak için akustik dalgalar yerine yakın kızılötesi (IR) dalga boyu aralığındaki optik radyasyon kullanılır. Sondalama ışınının radyasyonu dokuya odaklanır ve biyolojik dokunun iç mikro yapısından çeşitli derinliklerde yansıyan sondalama radyasyonunun yankı gecikmesi interferometrik olarak ölçülür. Derinlik taramasına paralel olarak doku yüzeyi boyunca bir prob ışını taranır ve bu, OCT görüntüsünün enine taranmasını sağlar. Ortaya çıkan veriler (OCT görüntüsü), biyolojik dokunun mikroskobik optik homojensizliklerinden (hücresel doku yapıları) geri saçılımın (veya yansımanın) iki boyutlu bir haritasını oluşturur; Dolayısıyla OCT görüntüleri esasen yüzeysel dokuların morfolojik yapısı hakkında bilgi içerir.

EKİMçeşitli nedenlerden dolayı klinik kullanım açısından ilgi çekicidir. OCT'nin çözünürlüğü 10-15 mikron olup, pratikte kullanılan diğer teşhis yöntemlerinin çözünürlüğünden 10 kat daha yüksektir ve bir nesnenin mikroskobik doku mimarisi düzeyinde incelenmesini içerir. OCT kullanılarak elde edilen dokuya ilişkin bilgiler intravitaldir, yani. sadece yapıyı değil aynı zamanda dokuların fonksiyonel durumunun özelliklerini de yansıtır. OCT yöntemi, vücuda zarar verici bir etkisi olmayan, yaklaşık 5 mW gücünde yakın kızılötesi aralığındaki radyasyonu kullandığı için invaziv değildir. Ayrıca OCT yöntemi travmayı ortadan kaldırır ve geleneksel biyopsinin sınırlamalarına sahip değildir.

Pozitron emisyon tomografi (PAT) - sulu bir çözeltinin enjeksiyonu yoluyla deneklerin vücuduna giren izotoplar - pozitron yayıcılar ile etiketlenmiş radyofarmasötiklerin (RP) kullanımına dayanan bir tıbbi görüntüleme yöntemi (radyoizotop teşhisi). Pozitron, atom çekirdeğinden çıktıktan sonra çevre dokularda 1-3 mm kadar yol alarak diğer moleküllerle çarpıştığında enerji kaybeder. Durma anında, pozitron elektronla birleşir, yok olma meydana gelir: her iki parçacığın kütlesi enerjiye dönüşür - iki yüksek enerjili gama kuantumu zıt yönlere saçılarak yayılır. Pozitron emisyon tomografisinde bu gama ışınları, hastayı çevreleyen birkaç dedektör halkası kullanılarak kaydedilir.

ULTRASON TEŞHİSLERİ Ekolokasyon ilkesine dayalıdır: Akustik olarak homojen olmayan yapılardan yansıyan ultrasonik sinyaller, görüntü ekranında iki boyutlu bir uzaysal görüntü oluşturan parlak noktalara dönüştürülür.

Hastalığı tanımak, sürecin dinamiklerini izlemek ve tedavi sonuçlarını değerlendirmek için kullanılır. Güvenliği nedeniyle (çoklu muayene imkanı), ultrason teşhisi yaygınlaştı.

Genellikle hastanın herhangi bir özel hazırlığını gerektirmez. Karın organlarının muayenesi esas olarak sabahları aç karnına, kadın cinsel organları, prostat bezi ve mesane dolu mesane ile yapılır. Ultrasonik sensörün vücut yüzeyiyle daha iyi teması için cilt özel bir jel ile yağlanır.

Ultrason teşhisi, çeşitli organların (karaciğer, pankreas, dalak, böbrekler, mesane, prostat, adrenal bezler, tiroid bezi vb.) durumu hakkında önemli bilgiler elde etmenizi sağlar. Bir kadın doğum kliniğinde fetüsün gebelik yaşını ve yerini belirler, gelişiminde ve konjenital kusurlarda gecikmeler, gelişmeyen bir hamilelik, tam veya eksik düşük yapma.

Ayrıca jinekolojik hastalıkların teşhisi de mümkündür: miyomlar ve rahim tümörleri, kistler ve yumurtalık tümörleri.

Karın boşluğunda herhangi bir oluşumun palpe edilmesi durumunda ultrason muayenesi her durumda endikedir, sindirim organlarının malign tümörlerinin tanınmasında özellikle önemlidir. Akut kolesistit, akut pankreatit, vasküler tromboz vb. Gibi acil cerrahi müdahale gerektiren bazı akut hastalıkların tanısı kolayca konur. Sonografi neredeyse her zaman sarılığın mekanik doğasını hızlı bir şekilde tanımlamanıza ve nedenini doğru bir şekilde belirlemenize olanak tanır.

Kalbi incelerken yapısının özellikleri ve kasılma dinamikleri, konjenital ve edinsel kusurlar, miyokard lezyonları, koroner arter hastalığı, perikardit ve kardiyovasküler sistemin diğer hastalıkları hakkında bilgi edinilir. Ultrason, kalbin pompalama fonksiyonunu değerlendirmek, ilaçların etkisini izlemek, koroner dolaşımı incelemek için kullanılır ve kalbin elektrokardiyografisi ve röntgen muayenesi ile aynı güvenilir kansız teşhis yöntemidir.

Puls Doppler cihazları, derindeki büyük damarlardaki (aort, alt vena kava, böbrek damarları, vb.) kan akış hızını kaydeder, periferik damarların tıkanmasını (tromboz veya kompresyon bölgelerinin yanı sıra endarteritin yok edilmesini) tespit eder.

Ultrason teşhisi, ortamının opaklığı durumunda bile göz küresinin iç yapılarını görsel olarak temsil etmeyi mümkün kılar, merceğin kalınlığını, göz eksenlerinin uzunluğunu ölçmenizi, retina ve koroid dekolmanını, opaklaşmayı tespit etmenizi sağlar vitreus gövdesinde ve yabancı cisimlerde. Yapay merceğin optik gücünü hesaplamak ve miyopi gelişimini izlemek için kullanılır.

Ultrason yöntemi basit ve erişilebilirdir, kontrendikasyonları yoktur ve hastanın durumu gerektiriyorsa gün içinde bile tekrar tekrar kullanılabilir. Elde edilen bilgiler bilgisayarlı tomografi, röntgen ve radyoizotop teşhis verilerini tamamlar ve hastanın klinik durumuyla karşılaştırılmalıdır.

FLOROGRAFİ- özel cihazlar kullanılarak gerçekleştirilen, bir ekrandan alınan bir X-ışını görüntüsünün daha küçük bir fotoğraf filmi üzerine fotoğraflanması. Göğüs organlarının, meme bezlerinin, paranazal sinüslerin vb. kitlesel muayenesinde kullanılır.

FONOkardiyografi– Kalbin aktivitesinden kaynaklanan sesleri (tonlar ve gürültüler) kaydetmeye yönelik bir yöntem olup, kalbin çalışmasını değerlendirmek ve kapak kusurları da dahil olmak üzere bozuklukları tanımak için kullanılır.

Fonokardiyogram, tam bir sessizliğin yaratılabileceği özel donanımlı izole bir odada kaydedilir. Doktor göğüsteki noktaları belirler ve daha sonra bir mikrofon kullanılarak kayıt yapılır. Kayıt sırasında hastanın konumu yataydır. Hastanın durumunun dinamik izlenmesi için fonokardiyografinin kullanılması, tanısal sonuçların güvenilirliğini arttırır ve tedavinin etkinliğini değerlendirmeyi mümkün kılar.

ELEKTROKARDİYOGRAFİ- Heyecanlandığında kalp kasında meydana gelen elektriksel olayların kaydedilmesi. Grafiksel temsillerine elektrokardiyogram denir. Bir EKG'yi kaydetmek için, uzuvlara ve göğse, tel fişleri bağlamak için soketleri olan metal plakalar olan elektrotlar yerleştirilir.

Kalp aktivitesinin sıklığını ve ritmini (süre, uzunluk, dalgaların şekli ve aralıkları) belirlemek için bir elektrokardiyogram kullanılır. Kalbin bir veya başka kısmının duvarlarının kalınlaşması, kalp ritmi bozuklukları gibi bazı patolojik durumlar da analiz edilir. Anjina pektoris, koroner kalp hastalığı, miyokard enfarktüsü, miyokardit ve perikardit tanısı koymak mümkündür.

Bazı ilaçlar (kardiyak glikozitler, diüretikler, kordaron vb.) elektrokardiyogram okumalarını etkiler, bu da hastanın tedavisi için ilaçların ayrı ayrı seçilmesini mümkün kılar.

Yöntemin avantajları - zararsızlık ve her koşulda uygulama imkanı - pratik tıpta yaygın olarak kullanılmasına katkıda bulunmuştur.

ELEKTROANSEFALOGRAFİ- Biyopotansiyellerinin grafiksel kaydına dayanan, beynin işlevsel durumunun elektroensefalografik objektif incelemesi yöntemi. Bunlar en yaygın olarak aşağıdaki sorunların çözümünde kullanılır: beyindeki patolojik odağın lokalizasyonunu oluşturmak, merkezi sinir sistemi hastalıklarının ayırıcı tanısını yapmak, epilepsi mekanizmalarını incelemek ve erken aşamalarda tanımlamak; Tedavinin etkinliğini belirlemek ve beyindeki geri döndürülebilir ve geri döndürülemez değişiklikleri değerlendirmek.

Elektroensefalografiyi kaydederken hasta, özel rahat bir sandalyeye yaslanarak oturur veya ciddi vakalarda, başlığı hafifçe yükseltilmiş bir kanepede uzanır. Muayene öncesinde hasta, kayıt işleminin zararsız, ağrısız olduğu, 20-25 dakikayı geçmeyeceği, gözlerin kapatılması ve kasların gevşetilmesi gerektiği konusunda uyarılır. Testler, gözlerin açılıp kapanması, ışık ve ses ile tahriş ile birlikte kullanılır. Herhangi bir hastalığa ilişkin elektroensefalogram okumaları klinik muayene verileriyle ilişkilendirilmelidir.

ELEKTRO-RADYOGRAFİ– Düz kağıt üzerinde röntgen görüntüsü elde etme ilkesi.

ENDOSKOPİK MUAYENE YÖNTEMLERİ. - Aydınlatma cihazıyla donatılmış optik aletler kullanılarak içi boş organların ve vücut boşluklarının görsel muayenesi. Gerekirse endoskopi, hedefe yönelik biyopsinin yanı sıra röntgen ve ultrason muayenesi ile birleştirilir. Endoskopiden elde edilen sonuçlar fotoğraf, film ve video kullanılarak belgelenebilir.

Yöntem, kanser öncesi hastalıkların ve çeşitli lokalizasyonlardaki tümörlerin gelişimlerinin erken evrelerinde erken teşhisi ve ayrıca bunların inflamatuar nitelikteki hastalıklardan ayırt edilmesi için önemlidir.

Fiber optik, endoskopi için geniş ufuklar açmıştır. Fiber ışık kılavuzlarının esnekliği ve görüntüleri ve ışığı kavisli bir yol boyunca iletme yeteneği, fiberskobu esnek ve kontrol edilmesi kolay hale getirdi. Bu, çalışmanın tehlikesini azalttı ve nesnelerin kapsamına bağırsakları, kadın cinsel organlarını ve kan damarlarını dahil etti.

Endoskopik yöntemler aynı zamanda tıbbi amaçlar için de kullanılır: poliplerin çıkarılması, ilaçların lokal olarak uygulanması, sikatrisyel stenozların diseksiyonu, iç kanamanın durdurulması, taşların ve yabancı cisimlerin çıkarılması.

ÖĞRENCİ KRİTER (T-KRİTER) DEĞERLERİ TABLOSU

Anjiyokardiyografi. Bir kateter kullanılarak kan dolaşımına kontrast maddenin verilmesinden sonra kalp ve büyük damarların boşluklarının röntgen muayenesi.

Doğuştan ve sonradan edinilmiş kalp kusurları ile büyük damar anomalilerinin tanısında kullanılır. Kusurun doğasını, lokalizasyonunu, dolaşım bozukluklarını tanımlamanızı sağlar. Kontrendikasyonlar: akut karaciğer ve böbrek hastalıkları, ciddi miyokard hasarı, iyot ilaçlarına aşırı duyarlılık.

İşitme keskinliğinin ölçülmesi, ör. işitsel organın farklı perdelerdeki seslere duyarlılığı. Temel olarak hala duyulabilen en düşük ses yoğunluğunun korunmasından oluşur. Üç ana yöntem kullanılır: konuşmayla işitme testi, diyapazon ve odyometre.

Ekipman kullanıldığında, çalışmanın sonuçları özel bir forma kaydedilir: Bu odyogram, işitme bozukluğunun derecesi ve lezyonun yeri hakkında fikir verir.

Mikroskop altında incelenmek üzere doku veya organların intravital olarak çıkarılması. Mevcut patolojiyi doğru bir şekilde belirlemenize, ayrıca neoplazmların klinik olarak belirsiz ve başlangıç aşamalarını teşhis etmenize ve çeşitli inflamatuar olayları tanımanıza olanak tanır. Tekrarlanan biyopsi, patolojik sürecin dinamiklerini ve terapötik önlemlerin bunun üzerindeki etkisini izler.

Modern kliniklerde ve hastanelerde her üç hastaya biyopsi yapılır, bunun için malzeme özel aletlerle hemen hemen her organdan alınabilir.

Bronş ağacının durumunun özel bir aparat - bronkoskop kullanılarak görsel olarak değerlendirilmesinden oluşan teşhis ve tedavi prosedürü. Trakea ve bronş tümörlerini teşhis etmek (biyopsi alarak), yabancı cisimleri solunum yolundan çıkarmak, akciğer dokusunun uyku bölgelerini düzeltmek (atelektazi), bronşları yıkamak ve bunlara ilaç vermek için yapılır.

Bronkoskopi lokal anestezi ve genel anestezi altında yapılabilir. Lokal anestezi ile dilin kökü, farenks, trakea ve ana bronşlar bir dikain çözeltisi ile yağlanır. Anestezi spreyi de kullanılabilir. Genel anestezi için en sık genel anestezi kullanılır. Çalışma oturma veya sırtüstü pozisyonda gerçekleştirilir.

Özel cihazlar (vektör elektrokardiyoskoplar) kullanılarak kalbin elektriksel aktivitesinin kaydedilmesi. Kalp döngüsü sırasında kalbin elektrik alanının büyüklüğündeki ve yönündeki değişiklikleri belirlemenizi sağlar. Yöntem, elektrokardiyografinin daha da geliştirilmesidir. Klinikte fokal miyokardiyal lezyonların, ventriküler hipertrofinin (özellikle erken evrelerde) ve ritim bozukluklarının teşhisinde kullanılır.

Araştırma hasta sırtüstü pozisyondayken göğüs yüzeyine elektrotlar uygulanarak gerçekleştirilir. Ortaya çıkan potansiyel farkı katot ışın tüpünün ekranına kaydedilir.

Kadın iç genital organlarını incelemek için röntgen yöntemi. Rahim boşluğunun şeklini, duvarlarının ve tüplerinin lümeninin doğasını belirlemeyi amaçlamaktadır. Tüp açıklığı sırasında enjekte edilen kontrast madde, röntgende rahim ve tüplerin iç konturunun elde edilmesini mümkün kılar.

Çalışma adet döngüsünün 18-20. günlerinde gerçekleştirilir. Bağırsakların ve mesanenin boşaltılması gerekir. Röntgen odasında şırıngayla rahim boşluğuna yavaş yavaş kontrast madde enjekte edilerek röntgen çekilir, bir gün sonra kontrol görüntüsü alınır.

Periferik damarlar ve arterler yoluyla kalbin boşluklarına özel kateterlerin yerleştirilmesi. Karmaşık kalp kusurlarını teşhis etmek, çeşitli kalp, kan damarları ve akciğer hastalıklarının cerrahi tedavisine yönelik endikasyonları ve kontrendikasyonları netleştirmek, kalp, koroner ve akciğer yetmezliğini tanımlamak ve değerlendirmek için kullanılır.

Vajinadaki ve rahim ağzının vajinal kısmındaki patolojik süreçlerin doğasını çıplak gözle görmenizi sağlayan bir yöntem.

Çalışma, güçlü bir ışık kaynağıyla donatılmış bir dürbün olan kolposkop kullanılarak gerçekleştirilir. Optik sistemi, mukoza zarını 30 kata kadar büyüterek incelemenizi sağlar. Muayene, kuvars ışık kaynağı ile aydınlatma altında gerçekleştirilir, çünkü bu durumda kanserli doku karakteristik parlaklığını kazanır.

Karın ön duvarındaki veya arka vajinal forniksteki bir delikten yerleştirilen özel bir optik alet kullanılarak karın boşluğu hastalıklarının teşhisine yönelik bir yöntem. Daha doğru histolojik çalışmalar için enstrümantal palpasyon ve biyopsi materyali elde edilmesini sağlar; klinik tanı net değilse hastalığın formunu veya evresini belirlemeye yardımcı olur. Gerekirse terapötik önlemlere hizmet eder: drenajın yerleştirilmesi, yabancı cisimlerin çıkarılması, elektrokoagülasyon, organ delinmesi.

Vücudun durumunun sürekli kaydedilmesiyle birkaç saat veya gün boyunca gerçekleştirilir. İzleme, nabız ve solunum oranları, arteriyel ve venöz basınç, vücut ısısı, elektrokardiyogram vb. üzerinden gerçekleştirilir.

Tipik olarak izleme kullanılır:

1) hastanın yaşamını tehdit eden durumların derhal tespiti ve acil yardım sağlanması;

2) belirli bir zaman içindeki değişiklikleri kaydetmek, örneğin ekstrasistolleri kaydetmek.

İlk durumda, göstergelerin değerleri doktor tarafından belirlenen sınırların dışına çıktığında otomatik olarak açılan bir alarmla donatılmış sabit monitörler kullanılır. Bu tür bir kontrol, hayatı tehdit eden komplikasyonları olan bir hasta üzerinde kurulur - kalp ritmi bozuklukları, kan basıncı, nefes alma vb. Diğer durumlarda, EKG'nin yavaş hareket eden bir manyetik bant üzerine uzun süreli ve sürekli kaydedilmesine olanak tanıyan taşınabilir cihazlar kullanılır. . Taşınabilir monitör, hastanın omzuna atılan bir kemere veya elastik bir kemere monte edilir.

Göz basıncının belirlenmesi. Çalışmanın amacı göz küresinin tonundaki patolojik değişiklikleri tespit etmektir. Göz içi basıncının hem artması hem de azalması, göz fonksiyonunu bozabilir ve ciddi, geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açabilir. Yöntem erken glokom tanısı koymaya yarar.

Göz içi basıncını doğru bir şekilde belirlemek için tonometreler ve elastotonometreler kullanılır.

Çalışma hasta yatarken gerçekleştirilir. Gözü dikain solüsyonuyla uyuşturduktan sonra doktor korneanın merkezine bir tonometre yerleştirir.

Teşhis veya tedavi amaçlı olarak içi boş bir iğne veya başka bir aletle dokuyu delmek. Bu sayede mikroskop altında daha doğru ve derinlemesine inceleme için çeşitli organlardan, damarlardan, boşluklardan veya patolojik oluşumlardan (özellikle tümörlerden) materyal elde edilir. Tanısal delikler aynı zamanda sistem ve organların işlevlerini incelemek amacıyla radyoopak maddeleri ve radyoaktif izotoplarla etiketlenmiş maddeleri kemiklere, damarlara ve boşluklara sokmak için de kullanılır.

Bu yöntem, büyük damarlarda ve kalbin bazı kısımlarında basıncı ölçmek ve organları özel aletlerle incelemek için kullanılır. Lokal anestezi ve novokain blokajları için ilaçların uygulanması için gereklidir. Kanın, bileşenlerinin, kan ikamelerinin infüzyonu ve donörlerden kan alınması için kullanılır.

Bir iğne kullanarak boşluklardan gaz, irin, asit sıvısı gibi patolojik içerikleri çıkarmak ve kateterize etmek mümkün değilse mesaneyi boşaltmak mümkündür.

Amaçlanan delinme alanında hastanın cildi antiseptik ile tedavi edilir. Yüzeysel dokuların delinmesi anestezi olmadan gerçekleştirilir, derin dokular lokal anestezi altında, bazen de anestezi altında delinir. Çeşitli uzunluk ve çaplarda iğneler kullanılır. Delinme sonrasında hasta doktor gözetimindedir.

Radyoaktif bileşikler kullanılarak insan vücudundaki patolojik değişikliklerin tanınması. Vücuda verilen ilaçlardan kaynaklanan radyasyonun kaydedilmesi ve ölçülmesine dayanmaktadır. Onların yardımıyla organların ve sistemlerin işleyişini, metabolizmayı, kan akış hızını ve diğer süreçleri incelerler.

Radyoizotop teşhisinde iki yöntem kullanılır:

1) Hastaya radyofarmasötik bir ilaç verilir, ardından organ ve dokulardaki hareketi veya eşit olmayan konsantrasyonu incelenir.

2) Etiketli maddeler, test edilen kanla birlikte test tüpüne eklenir ve etkileşimleri değerlendirilir. Bu vb. Sınırsız sayıda kişide çeşitli hastalıkların erken teşhisine yönelik bir tarama testi.

Radyoizotop teşhisinin altı ana yöntemi vardır: klinik radyometri, radyografi, tüm vücut radyometrisi, tarama ve sintigrafi, biyolojik numunelerin radyoaktivitesinin belirlenmesi, biyolojik numunelerin in vitro radyoizotop çalışması.

Klinik radyometri, belirli bir zaman aralığında radyoaktiviteyi ölçerek vücudun organ ve dokularındaki radyofarmasötiklerin konsantrasyonunu belirler. Deri yüzeyinde, gözlerde, larinks mukozasında, yemek borusunda, midede, rahimde ve diğer organlarda bulunan tümörlerin tanısına yöneliktir.

Radyografi, uygulanan radyoaktif ilacın bir organ tarafından birikmesi ve yeniden dağıtılması dinamiklerinin kaydedilmesidir. Kan dolaşımı, havalandırma vb. gibi hızla gerçekleşen süreçleri incelemek için kullanılır.

Tüm vücudun radyometrisi özel bir sayaç kullanılarak gerçekleştirilir. Yöntemin amacı proteinlerin, vitaminlerin metabolizmasını, gastrointestinal sistemin fonksiyonunu incelemek, ayrıca vücudun doğal radyoaktivitesini ve radyoaktif bozunma ürünleriyle kontaminasyonunu incelemektir.

Tarama ve sintigrafi, ilacı seçici olarak konsantre eden organların görüntülerini elde etmek için tasarlanmıştır. Radyonüklidin dağılımı ve birikiminin ortaya çıkan resmi, organın topografyası, şekli ve büyüklüğü ile içindeki patolojik odakların varlığı hakkında fikir verir.

Biyolojik numunelerde radyoaktivitenin belirlenmesi - organ fonksiyonunun incelenmesi amaçlanır. İdrarın, kan serumunun, tükürüğün vb. mutlak veya bağıl radyoaktivitesi dikkate alınır.

İn vitro radyoizotop araştırması - kandaki hormonların ve diğer biyolojik olarak aktif maddelerin konsantrasyonunun belirlenmesi. Bu durumda radyonüklidler ve işaretli bileşikler vücuda verilmemektedir; Tüm analizler in vitro verilere dayanmaktadır.

Gastroenterolojide bu, tükürük bezlerinin, dalağın işlevini, konumunu ve boyutunu ve gastrointestinal sistemin durumunu incelemeyi mümkün kılar. Karaciğer aktivitesinin çeşitli yönleri ve kan dolaşımının durumu belirlenir: tarama ve sintigrafi, kronik hepatit, siroz, ekinokokkoz ve malign neoplazmlarda fokal ve yaygın değişiklikler hakkında fikir verir. Pankreas sintigrafisi sırasında görüntüsünün elde edilmesi, inflamatuar ve hacimsel değişiklikler analiz edilir. Etiketli gıdaların yardımıyla kronik gastroenterit ve peptik ülserlerde mide ve duodenumun fonksiyonları incelenmektedir.

Çeşitli insan organ ve sistemlerindeki yaralanmaların ve hastalıkların, X-ışını görüntülerinin elde edilmesi ve analiz edilmesine dayalı olarak tanınması.

Röntgen muayenesi endikasyonları son derece geniştir. En uygun yöntemin seçimi, her özel durumda teşhis görevine göre belirlenir. Genellikle floroskopi veya radyografi ile başlarlar.

Floroskopi, bir ekranda X-ışını görüntüsü elde etme işlemidir, hiç de değil)" - ancak bir X-ışını teşhis cihazının olduğu her yerde kullanılabilir. Organları çalışma sürecinde incelemenizi sağlar - solunum hareketleri diyafram, kalp kasılması, yemek borusunun peristaltizmi, mide, bağırsaklar.Ayrıca organların göreceli konumu, patolojik oluşumların lokalizasyonu ve yer değiştirmesinin görsel olarak belirlenmesi de yapılabilir.Birçok tanı ve tedavi işlemi floroskopi kontrolü altında gerçekleştirilir, örneğin damar muayenesi kateterizasyon.

Ancak çözünürlüğün radyografiye göre daha düşük olması ve sonuçların objektif olarak belgelenememesi yöntemin değerini azaltmaktadır.

İncelenen organ hakkında ek bilgi elde etmek için, teknik imkanlarına göre florografi, tomografi, elektroradyografi vb. gibi özel röntgen yöntemlerine başvururlar.

Elektroradyografi, düz kağıt üzerinde röntgen görüntüsü elde etme prensibidir.

Florografi, özel cihazlar kullanılarak gerçekleştirilen, bir ekrandan alınan bir X-ışını görüntüsünün daha küçük bir fotoğraf filmi üzerine fotoğraflanmasıdır. Göğüs organlarının, meme bezlerinin, paranazal sinüslerin vb. kitlesel muayenesinde kullanılır.

Tomografi - katman katman x-ışını görüntüleme. Tomogram, bir vücut parçasının veya organının net bir kesit görüntüsünü üretir. Akciğerler, kemikler ve eklemler, karaciğer, böbrekler vb. çalışmalarında çok önemlidir.

Kolegrafi, ürografi, anjiyografi vb. yöntemler. yapay kontrastlamanın ardından bir sistemi veya organı incelemek için tasarlanmıştır. Yalnızca daha basit yöntemlerin gerekli teşhis sonuçlarını sağlamadığı durumlarda katı endikasyonlara göre kullanılırlar.

Bazı durumlarda, muayenenin kalitesini sağlamak, rahatsızlık hissini azaltmak veya komplikasyonların gelişmesini önlemek için röntgen muayenesi hastanın ön hazırlığını gerektirir. Yani reçeteyle rektum her zaman dışkıdan arındırılır. müshil ilaçlar, temizleyici lavmanlar. Bir damar veya kanalın delinmesinden önce lokal anestezi gereklidir. Vücudun belirli radyokontrast maddelere karşı duyarlılığını azaltmak için duyarsızlaştırıcı maddelerle birlikte alınırlar. Bazen ilaçlar belirli bir organın işlevsel durumunu belirlemek için kullanılır. Örneğin, mide hareketliliğini uyarmak için morfin, prozerin. Safra kesesinin hızlandırılmış boşaltımı ve safra kanallarının kontrastlanması için sekretin, kolesistokinin.

X-ışını muayenesinin radyoizotop, endoskopik, ultrason, termografik ve diğer yöntemlerle umut verici bir kombinasyonu.

Röntgen muayenesinin sonuçları gibi komplikasyonlar nispeten nadir görülür. Bunlar arasında alerjik reaksiyonlar, akut solunum sıkıntısı, kan basıncında düşüş, kalp fonksiyon bozukluğu vb. yer alır. Bu genellikle çalışma sırasında veya tamamlanmasından sonraki ilk 30 dakika içinde meydana gelir. Hastanın durumunun sürekli tıbbi takibinin yanı sıra gerekirse acil tıbbi bakımın sağlanması da önemlidir.

(Edebi çevirisi: "reo" - akış, akış ve grafik gösterimi). Bir elektrik akımı geçtiğinde damar duvarının direncinin neden olduğu nabız dalgasının ölçülmesine dayanan kan dolaşımını incelemek için bir yöntem. Beyin, uzuvlar, akciğerler, kalp, karaciğer vb. çeşitli damar bozukluklarının teşhisinde kullanılır.

Reohepatografi, karaciğer kan akışının incelenmesidir. Dokularının elektriksel direncindeki dalgalanmaları kaydederek, karaciğerin damar sisteminde meydana gelen süreçleri değerlendirmemize olanak tanır: kan temini, lezyonlar, özellikle akut ve kronik hepatit ve sirozda.

Aç karnına, hasta sırtüstü yatarken, bazı durumlarda farmakolojik bir yüklemeden (papaverin, aminofilin, nosh-pa) sonra gerçekleştirilir.

Reokardiyografi, kalp döngüsü sırasında büyük damarların kanla dolmasının dinamiği olan kalp aktivitesinin bir çalışmasıdır.

Reopulmonografi - akciğer dokusunun elektriksel direncinin kaydedilmesini içerir ve bronkopulmoner patoloji için kullanılır. Ameliyat sırasında doğrudan akciğerin herhangi bir yerinden reopulmonogram alınabildiğinden ameliyatta özellikle önemlidir. Bu, ameliyat öncesi muayenenin, etkilenen bölgeleri çevreleyen akciğer bölümlerinin durumu hakkında yeterince doğru bir sonuca varmamıza izin vermediği durumlarda gereklidir ve beklenen rezeksiyon boyutunun açıklığa kavuşturulması gerekir.

Reoensefalografi - beyin damarlarının tonunu ve elastikiyetini belirler, yüksek frekanslı akıma karşı direncini, zayıf güç ve voltajını ölçer. Ayrıca beynin bazı bölümlerine kan akışını belirlemenize, lezyonların doğasını ve lokalizasyonunu teşhis etmenize olanak tanır ve damar hastalıklarında, özellikle de serebral aterosklerozda iyi sonuçlar verir. Akut felç döneminde dolaşım bozukluğunun veya tromboembolik beyin enfarktüsünün iskemik yapısının belirlenmesine yardımcı olur. Reoensefalografi beyin yaralanmaları, beyin tümörleri, epilepsi, migren vb. için umut vericidir. Bu yöntem doğum sırasında fetal hemodinamiklerin incelenmesinde kullanılır.

Termografi. İnsan vücudunun yüzeyinden kızılötesi radyasyonu kaydetme yöntemi. Onkolojide meme, tükürük ve tiroid bezi tümörlerinin, kemik hastalıklarının, kemik ve yumuşak dokulardaki kanser metastazlarının ayırıcı tanısında kullanılır.

Yüksek hızlı bir bilgisayar kullanarak bir nesnenin katman katman görüntüsünün dairesel iletimi ve ardından oluşturulması. Patolojik sürecin lokalizasyonunu ve kapsamını belirlemeyi, radyasyon tedavisi de dahil olmak üzere tedavi sonuçlarını değerlendirmeyi, yaklaşımları ve cerrahi müdahalenin kapsamını seçmeyi mümkün kılar.

Bu, sabit bir nesnenin etrafında hareket eden, vücudun tamamını veya bir kısmını "satır satır" inceleyen, dönen bir X-ışını tüpüne sahip bilgisayarlı tomografiler gibi özel cihazlar kullanılarak yapılır. İnsan organları ve dokuları, X-ışını radyasyonunu eşit olmayan ölçüde emdiğinden, görüntüleri, taranan katmanın her noktası için bilgisayar tarafından ayarlanan bir emme katsayısı olan "darbeler" biçiminde görünür. Bilgisayarlı tomografiler, siyah beyaz veya renkli anında görüntü üretimi ile 2-5 saniyelik bir katman tarama hızında 2 ila 10 mm arasındaki katmanları izole etmeyi mümkün kılar.

Göğüs organlarını incelerken mediasten, büyük damarlar, kalp, akciğerler ve lenf düğümleri açıkça görülebilir.

Karın organlarını ve retroperitoneal alanı incelerken dalak, karaciğer, pankreas ve böbreklerin görüntüsünü elde edebilirsiniz (böbreklerin incelenmesi yapay kontrastla daha bilgilendiricidir).

Bilgisayarlı tomografi güvenlidir ve komplikasyona neden olmaz. Klinik ve röntgen verilerini tamamlayarak organlar hakkında daha eksiksiz bilgi elde etmenizi sağlar.

Ekolokasyon ilkesine dayanmaktadır: Akustik olarak homojen olmayan yapılardan yansıyan ultrasonik sinyaller, görüntü ekranında uzaysal iki boyutlu bir görüntü oluşturan parlak noktalara dönüştürülür.

Hastalığı tanımak, sürecin dinamiklerini izlemek ve tedavi sonuçlarını değerlendirmek için kullanılır. Güvenliği nedeniyle (çoklu muayene imkanı), ultrason teşhisi yaygınlaştı.

Ayrıca jinekolojik hastalıkların teşhisi de mümkündür: miyomlar ve rahim tümörleri, kistler ve yumurtalık tümörleri.

Böbreklerin ve idrar yollarının röntgen muayenesinin yaygın ve son derece bilgilendirici bir yöntemi olup, bunların yapısı ve işlevsel durumu hakkında veri elde edilmesini sağlar.

Üriner sistem hastalıklarından şüpheleniliyorsa, genellikle bir araştırma görüntüsünden sonra ve mümkünse ultrason veya radyoizotop taramasından sonra gerçekleştirilir. Akut karaciğer ve böbrek hasarında, miyokard enfarktüsünde kontrendikedir.

İyi bir görüntü elde etmek için hastanın diyet yapması ve bağırsakların boşaltılmasından oluşan hazırlığı gerekir. Bir önceki akşam temizlik lavmanı yapılır, muayeneden 10-20 dakika önce ikinci lavman yapılır, ardından anket fotoğrafı çekilir. Bağırsakların hazır olup olmadığını değerlendirmek için kullanılır ve hastaya radyokontrast maddeler uygulanır. Görüntülerin sayısı ve alınma süresi hastalığın niteliğine ve çalışmanın amacına bağlıdır.

Ürografinin ürolitiazis durumunda büyük tanı değeri vardır: taşın lokalizasyonu, etkilenen ve sağlıklı böbreğin fonksiyonel durumu ve idrar yolu. Yöntem böbrek yaralanmaları, inflamatuar hastalıklar ve üriner sistem tüberkülozu için oldukça bilgilendiricidir. Ek olarak, alt idrar yolundaki tümörlere ve mesane divertikülüne bağlı değişiklikleri değerlendirmemize ve prostat adenomunu tanımlamamıza olanak tanır.

Ürografi sırasında radyokontrast maddelere karşı duyarlılığın artmasıyla ilişkili komplikasyonlar mümkündür.

Kalbin aktivitesinden kaynaklanan sesleri (tonlar ve gürültüler) kaydetmeye yönelik bir yöntem olup, kalbin çalışmasını değerlendirmek ve kapak kusurları da dahil olmak üzere bozuklukları tanımak için kullanılır.

Radyokontrast ajanların uygulanmasından sonra safra yollarının röntgen muayenesi. İntravenöz yöntem safra yollarının durumunu değerlendirmek için kullanılır ve safra kesesinin konsantrasyon yeteneğini incelemenin tek yoludur. Kolografinin diğer alanları, özellikle safra yollarına olası cerrahi müdahaleye karar verirken, ultrason ve röntgen muayene yöntemlerinin klinik uygulamaya girmesiyle keskin bir şekilde daraldı.

Kolografiye mutlak kontrendikasyonlar akut karaciğer ve böbrek hastalıkları, iyot ilaçlarına karşı toleranssızlıktır. Hazırlık döneminde hastalar gaz oluşumuna katkıda bulunan gıdaları sınırlayan bir diyet uygulamalıdır. Alerjik reaksiyonlara yatkın kişilere üç gün boyunca antihistaminikler reçete edilir. Araştırma sabahı yemek yemek, sigara içmek ve ilaç almak yasaktır. Radyokontrast maddenin yavaş intravenöz uygulanmasıyla yan etki olasılığı azalır.

Kolegramları analiz ederken, safra kanallarının ve safra kesesinin gölgesinin konumu, şekli, konturları, boyutu ve yapısı belirlenir ve çoğunlukla taşların neden olduğu dolum kusurlarının varlığına özellikle dikkat edilir. Safra kesesinin motor fonksiyonunu incelemek için hastaya iki çiğ yumurta sarısı verilir ve safra kesesinin kasılma süresi ile gevşeme süresi kaydedilir.

Uyarıldığında kalp kasında meydana gelen elektriksel olayların kaydedilmesi. Grafiksel temsillerine elektrokardiyogram denir. Bir EKG'yi kaydetmek için, uzuvlara ve göğse, tel fişleri bağlamak için soketleri olan metal plakalar olan elektrotlar yerleştirilir.

Bazı ilaçlar (kardiyak glikozitler, diüretikler, kordaron vb.) elektrokardiyogram okumalarını etkiler, bu da hastanın tedavisi için ilaçların ayrı ayrı seçilmesini mümkün kılar.

Yöntemin avantajları - zararsızlık ve her koşulda uygulama imkanı - pratik tıpta yaygın olarak kullanılmasına katkıda bulunmuştur.

Biyopotansiyellerinin grafik kaydına dayanan, beynin işlevsel durumunun elektroensefalografik objektif incelemesi yöntemi. Bunlar en yaygın olarak aşağıdaki sorunların çözümünde kullanılır: beyindeki patolojik odağın lokalizasyonunu oluşturmak, merkezi sinir sistemi hastalıklarının ayırıcı tanısını yapmak, epilepsi mekanizmalarını incelemek ve erken aşamalarda tanımlamak; Tedavinin etkinliğini belirlemek ve beyindeki geri döndürülebilir ve geri döndürülemez değişiklikleri değerlendirmek.

Bir aydınlatma cihazıyla donatılmış optik aletler kullanılarak içi boş organların ve vücut boşluklarının görsel muayenesi. Gerekirse endoskopi, hedefe yönelik biyopsinin yanı sıra röntgen ve ultrason muayenesi ile birleştirilir. Endoskopiden elde edilen sonuçlar fotoğraf, film ve video kullanılarak belgelenebilir.

Yöntem vardır önemli kanser öncesi hastalıkların ve çeşitli lokalizasyonlardaki tümörlerin gelişimlerinin erken evrelerinde erken teşhisi ve bunların inflamatuar nitelikteki hastalıklardan ayırt edilmesi için.

Elektromanyetik radyasyonun bir madde tarafından seçici olarak emilmesi. Bu yöntemi kullanarak çeşitli organların yapısını incelemek mümkündür. Kullanılan radyasyonun enerjisinin düşük olması vücut üzerindeki zararlı etkilerini önemli ölçüde azaltır.

Yöntemin avantajı, yumuşak dokuların görüntülenmesindeki yüksek duyarlılığı ve milimetrenin kesirlerine kadar yüksek çözünürlüğüdür. Herhangi bir bölümde incelenen organın görüntüsünü elde etmenize ve üç boyutlu görüntülerini yeniden oluşturmanıza olanak tanır.

Belediye eğitim kurumu

37 numaralı ortaokul

İnsan genetik araştırma yöntemleri

Smolensk 2010

giriiş

1. Bir bilim olarak genetik

1.1 Genetiğin gelişimindeki ana aşamalar

1.2 Genetiğin ana görevleri

1.3 Genetiğin ana dalları

1.4 Genetiğin biyolojinin diğer dalları üzerindeki etkisi

2.İnsan genetiği (antropogenetik)

3. Kalıtımı inceleme yöntemleri

3.1 Şecere yöntemi

3.2 İkiz yöntem

3.3 Sitogenetik (karyotipik) yöntemler

3.4 Biyokimyasal yöntemler

3.5 Nüfus yöntemleri

Çözüm

Edebiyat

Başvuru

giriiş

Eğer 19. yüzyıl dünya uygarlık tarihine haklı olarak Fizik Çağı olarak girdiyse, o zaman hızla sona eren ve içinde yaşama şansına sahip olduğumuz 20. yüzyıl da büyük olasılıkla Biyoloji Çağı, hatta belki de kaderinde olacaktır. Genetik Yüzyılı.

Gerçekten de, G. Mendel yasalarının ikincil keşfinden sonraki 100 yıldan az bir süre içinde genetik, kalıtım ve değişkenlik yasalarının doğal felsefi anlayışından, resmi genetiğin gerçeklerinin deneysel birikimi yoluyla moleküler biyolojik anlayışa doğru muzaffer bir yol kat etti. genin özü, yapısı ve işlevi. Kalıtımın soyut bir birimi olarak gen hakkındaki teorik yapılardan, bir proteinin amino asit yapısını kodlayan bir DNA molekülünün bir parçası olarak onun maddi doğasını anlamaya, tek tek genleri klonlamaya, insan ve hayvanların ayrıntılı genetik haritalarını oluşturmaya, genlerin tanımlanmasına kadar. mutasyonlar kalıtsal hastalıklarla ilişkilidir, biyoteknoloji ve genetik mühendisliği yöntemleri geliştirerek, belirli kalıtsal özelliklere sahip organizmaların spesifik olarak elde edilmesini ve ayrıca mutant insan genlerinin hedeflenen düzeltilmesini mümkün kılar; kalıtsal hastalıkların gen tedavisi. Moleküler genetik, yaşamın özüne, canlı doğanın evrimine ve bireysel gelişimin yapısal ve işlevsel düzenleme mekanizmalarına ilişkin anlayışımızı önemli ölçüde derinleştirdi. Başarıları sayesinde insanlığın gen havuzunun korunmasına ilişkin küresel sorunlarının çözümüne başlandı.

Yirminci yüzyılın ortası ve ikinci yarısı, sıklıkta önemli bir azalma ve hatta bazılarının tamamen ortadan kaldırılmasıyla işaretlendi. bulaşıcı hastalıklar, bebek ölümlerinde azalma, ortalama yaşam beklentisinde artış. İÇİNDE Gelişmiş ülkeler Dünyada sağlık hizmetlerinin odak noktası kronik insan patolojileri, kardiyovasküler sistem hastalıkları ve kanserle mücadeleye kaymıştır.

Makalemin amaç ve hedefleri:

· Genetiğin gelişiminin ana aşamalarını, görevlerini ve hedeflerini göz önünde bulundurun;

· “İnsan genetiği” teriminin kesin bir tanımını verin ve bu tür genetiğin özünü düşünün;

· İnsan kalıtımını incelemenin yöntemlerini düşünün.

1. Bir bilim olarak genetik

1 Genetiğin gelişiminin ana aşamaları

Her bilim gibi genetiğin kökenleri de pratikte aranmalıdır. Genetik, evcil hayvanların yetiştirilmesi ve bitki yetiştirilmesinin yanı sıra tıbbın gelişmesiyle bağlantılı olarak ortaya çıktı. İnsan, hayvan ve bitki melezlemesini kullanmaya başladığından beri, yavruların özelliklerinin ve özelliklerinin, melezleme için seçilen ebeveyn bireylerin özelliklerine bağlı olduğu gerçeğiyle karşı karşıya kaldı. En iyi torunları seçip çaprazlayarak, nesilden nesile insan, ilgili grupları - çizgileri ve ardından karakteristik kalıtsal özelliklerine sahip ırkları ve çeşitleri yarattı.

Bu gözlem ve karşılaştırmalar henüz bilimin oluşumuna temel oluşturamamış olsa da 19. yüzyılın ikinci yarısında hayvancılık ve yetiştiriciliğin yanı sıra bitki yetiştiriciliği ve tohum üretiminin de hızla gelişmesi, analize olan ilginin artmasına neden olmuştur. kalıtım fenomeni.

Kalıtım ve değişkenlik biliminin gelişimi, özellikle Charles Darwin'in, organizmaların evrimini incelemenin tarihsel yöntemini biyolojiye sokan türlerin kökeni doktrini tarafından güçlü bir şekilde desteklendi. Darwin'in kendisi de kalıtım ve değişkenliği incelemek için çok çaba harcadı. Çok sayıda gerçek topladı ve bunlara dayanarak bir dizi doğru sonuca vardı, ancak kalıtım yasalarını oluşturamadı.

Melezleştiriciler olarak adlandırılan çağdaşları, çeşitli şekiller ve ebeveynler ile torunlar arasındaki benzerlik ve farklılığın derecesini arayanlar da genel kalıtım kalıplarını oluşturamadılar.

Genetiğin bir bilim olarak yerleşmesine katkıda bulunan bir diğer durum ise somatik ve germ hücrelerinin yapısı ve davranışının incelenmesindeki ilerlemelerdir. Geçen yüzyılın 70'lerinde, bir dizi sitolojik araştırmacı (1972'de Chistyakov, 1875'te Strasburger), karyokinesis (1878'de Schleicher) veya mitoz (1882'de Flemming) adı verilen somatik hücrelerin dolaylı bölünmesini keşfetti. 1888'de Waldeira'nın önerisiyle hücre çekirdeğinin kalıcı elemanlarına "kromozomlar" adı verildi. Aynı yıllarda Flemming, hücre bölünmesi döngüsünün tamamını dört ana aşamaya ayırdı: profaz, metafaz, anafaz ve telofaz.

Somatik hücre mitozunun incelenmesiyle eş zamanlı olarak hayvanlarda ve bitkilerde germ hücrelerinin gelişimi ve döllenme mekanizması üzerine araştırmalar yapıldı. 1876'da O. Hertwig, derisi dikenlilerde ilk kez sperm çekirdeğinin yumurta çekirdeğiyle füzyonunu sağladı. N.N. 1880'de Gorozhankin ve 1884'te E. Strasburger bitkiler için aynısını belirledi: birincisi açık tohumlular için, ikincisi kapalı tohumlular için.

Aynı dönemde Van Beneden (1883) ve diğerleri, gelişim sırasında germ hücrelerinin, somatik hücrelerin aksine, kromozom sayısında tam olarak yarı yarıya bir azalmaya uğradığını ve döllenme sırasında dişi ve erkeğin füzyonunun gerçekleştiğini ortaya çıkardılar. çekirdekler - her tür için sabit olan normal kromozom sayısı geri yüklenir. Böylece her türün belirli sayıda kromozomla karakterize edildiği gösterilmiştir.

Dolayısıyla, yukarıdaki koşullar genetiğin ayrı bir biyolojik disiplin - kendi konusu ve araştırma yöntemleri olan bir disiplin - olarak ortaya çıkmasına katkıda bulundu.

Genetiğin resmi doğuşu, üç botanikçinin birbirinden bağımsız olarak üç farklı alanda bir araya geldiği 1900 baharı olarak kabul edilir. Farklı ülkeler, farklı nesneler üzerinde, melezlerin yavrularındaki özelliklerin kalıtımına ilişkin en önemli modellerden bazılarının keşfine ulaştı. G. de Vries (Hollanda), çuha çiçeği, haşhaş, tatula ve diğer bitkilerle yaptığı çalışmaya dayanarak “melez bölünme yasasını” bildirdi; K. Correns (Almanya) mısırda ayrışma kalıplarını belirledi ve “Gregor Mendel'in Irk Melezlerinde Yavruların Davranışına İlişkin Yasası” makalesini yayınladı; aynı yıl K. Csermak (Avusturya) bir makale yayınladı (Pisum Sativum'da yapay geçiş hakkında).

Bilim neredeyse hiçbir beklenmedik keşif bilmiyor. Gelişiminde aşamalar yaratan en parlak keşiflerin neredeyse her zaman öncülleri vardır. Bu, kalıtım yasalarının keşfiyle oldu. Tür içi melezlerin yavrularındaki ayrışma modelini keşfeden üç botanikçinin, 1865 yılında Gregor Mendel tarafından keşfedilen ve onun tarafından yayınlanan "Bitki Melezleri Üzerine Deneyler" makalesinde ortaya konan kalıtım modellerini yalnızca "yeniden keşfettiği" ortaya çıktı. Brünn'deki (Çekoslovakya) Doğa Bilimcileri Derneği'nin "tutanaklarında".

Bezelye bitkilerini kullanan G. Mendel, bir organizmanın bireysel özelliklerinin kalıtımının genetik analizi için yöntemler geliştirdi ve temelde iki önemli olguyu belirledi:

Özellikler, germ hücreleri yoluyla iletilen bireysel kalıtsal faktörler tarafından belirlenir;

Organizmaların belirli özellikleri çaprazlama sırasında kaybolmaz, ancak yavrularda ana organizmalarda olduğu gibi aynı biçimde korunur.

Evrim teorisi açısından bu ilkeler büyük önem taşıyordu. Değişkenliğin en önemli kaynaklarından birini, yani bir türün özelliklerinin birkaç nesil boyunca uygunluğunu koruma mekanizmasını ortaya çıkardılar. Eğer seçilimin kontrolü altında ortaya çıkan organizmaların adaptif özellikleri melezleme sırasında absorbe edilip ortadan kaybolsaydı, türün ilerlemesi imkansız olurdu.

Genetiğin sonraki tüm gelişimi, bu ilkelerin incelenmesi ve genişletilmesi ve bunların evrim ve seçilim teorisine uygulanmasıyla ilişkilendirildi.

Mendel'in yerleşik temel ilkelerinden, mantıksal olarak, genetik geliştikçe çözümlerini adım adım alan bir dizi sorun ortaya çıkar. 1901'de de Vries, organizmaların kalıtsal özelliklerinin ve özelliklerinin aniden - mutasyon yoluyla değiştiğini belirten mutasyon teorisini formüle etti.

1903 yılında Danimarkalı bitki fizyoloğu V. Johannsen, aynı çeşide ait dışarıdan benzer bitkilerin kalıtsal olarak farklı olduğunun deneysel olarak tespit edildiği "Popülasyonlarda ve Saf Hatlarda Kalıtım Üzerine" adlı çalışmasını yayınladı - bir popülasyon oluşturdular. Bir popülasyon, kalıtsal olarak farklı bireylerden veya ilgili gruplardan (hatlardan) oluşur. Aynı çalışmada, organizmalarda iki tür değişkenlik olduğu en açık şekilde ortaya konmuştur: kalıtsal, genler tarafından belirlenir ve kalıtsal olmayan, özelliklerin tezahürüne etki eden faktörlerin rastgele bir kombinasyonu ile belirlenir.

Genetiğin gelişiminin bir sonraki aşamasında kalıtsal formların kromozomlarla ilişkili olduğu kanıtlandı. Kromozomların kalıtımdaki rolünü ortaya koyan ilk gerçek, hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesinde kromozomların rolünün kanıtlanması ve 1:1 cinsiyet ayrımı mekanizmasının keşfiydi.

1911'den itibaren T. Morgan ve ABD'deki Columbia Üniversitesi'ndeki meslektaşları, onun kromozomal kalıtım teorisini formüle ettiği bir dizi çalışma yayınlamaya başladı. Genlerin ana taşıyıcılarının kromozomlar olduğu ve genlerin kromozomlar üzerinde doğrusal olarak yerleştiği deneysel olarak kanıtlanıyor.

1922'de N.I. Vavilov, kökene göre ilişkili bitki ve hayvan türlerinin benzer kalıtsal değişkenlik serilerine sahip olduğu kalıtsal değişkenlikteki homolojik seriler yasasını formüle eder.

Bu yasayı uygulayan N.I. Vavilov, kalıtsal formların en büyük çeşitliliğinin yoğunlaştığı kültür bitkilerinin menşe merkezlerini kurdu.

1925 yılında ülkemizde G.A. Nadson ve G.S. Filippov mantarlar üzerinde ve 1927'de ABD'de G. Möller meyve sineği Drosophila üzerinde, X ışınlarının kalıtsal değişikliklerin oluşumu üzerindeki etkisine dair kanıtlar elde etti. Aynı zamanda mutasyon oranının 100 kattan fazla arttığı da gösterildi. Bu çalışmalar, çevresel faktörlerin etkisi altında genlerin değişkenliğini kanıtladı. İyonlaştırıcı radyasyonun mutasyonların oluşumu üzerindeki etkisinin kanıtı, yeni bir genetik dalının yaratılmasına yol açtı - radyasyon genetiği, atom enerjisinin keşfiyle önemi daha da arttı.

1934 yılında T. Paynter, dipteranların tükürük bezlerinin dev kromozomlarını kullanarak, çeşitli diskler şeklinde ifade edilen kromozomların morfolojik yapısındaki süreksizliğin, daha önce tamamen genetik olarak oluşturulan kromozomlardaki genlerin konumuna karşılık geldiğini kanıtladı. yöntemler. Bu keşif, hücredeki genin yapısı ve işleyişine ilişkin çalışmaların başlangıcı oldu.

40'lı yıllardan günümüze kadar olan dönemde, gen yapısını moleküler düzeyde analiz etme olanaklarını ortaya çıkaran, tamamen yeni genetik fenomenlere ilişkin bir dizi keşif (esas olarak mikroorganizmalar üzerinde) yapılmıştır. Son yıllarda mikrobiyolojiden alınan yeni araştırma yöntemlerinin genetiğe dahil edilmesiyle, genlerin bir protein molekülündeki amino asit dizisini nasıl kontrol ettiği sorusunun çözümüne ulaştık.

Öncelikle kalıtımın taşıyıcılarının bir dizi DNA molekülünden oluşan kromozomlar olduğunun artık tamamen kanıtlandığını söylemek gerekir.

Oldukça fazla zaman harcandı basit deneyler: saf DNA, özel bir dış özelliğe sahip bir suşun öldürülmüş bakterisinden izole edildi ve başka bir suşun yaşayan bakterisine aktarıldı, ardından ikincinin üreyen bakterileri, ilk suşun özelliğini kazandı. Çok sayıda benzer deney, DNA'nın kalıtımın taşıyıcısı olduğunu göstermektedir.

1953 yılında F. Crick (İngiltere) ve J. Watstone (ABD), DNA molekülünün yapısını deşifre ettiler. Her DNA molekülünün ortak bir eksen etrafında spiral olarak bükülmüş iki polideoksiribonükleik zincirden oluştuğunu buldular.

Şu anda, kalıtsal kodun düzenlenmesi ve deneysel olarak deşifre edilmesi sorununu çözmeye yönelik yaklaşımlar bulunmuştur. Genetik, biyokimya ve biyofizikle birlikte hücredeki protein sentezi sürecini ve protein moleküllerinin yapay sentezini açıklamaya yaklaştı. Tamamen burada başlıyor yeni aşama sadece genetiğin değil, bir bütün olarak biyolojinin gelişmesi.

Genetiğin bugüne kadarki gelişimi, kromozomların fonksiyonel, morfolojik ve biyokimyasal farklılıklarına yönelik sürekli genişleyen bir araştırma geçmişidir. Bu alanda zaten çok şey yapıldı, zaten çok şey yapıldı ve her gün bilimin en ileri teknolojisi hedefe yaklaşıyor - genin doğasını çözme. Bugüne kadar genin doğasını karakterize eden bir dizi olay tespit edilmiştir. Birincisi, kromozom üzerindeki bir genin kendi kendine üreme (oto-üreme) özelliği vardır; ikincisi, mutasyonel değişime muktedirdir; üçüncüsü, deoksiribonükleik asit - DNA'nın belirli bir kimyasal yapısıyla ilişkilidir; dördüncüsü, amino asitlerin sentezini ve protein moleküllerindeki dizilerini kontrol eder. Son araştırmalarla bağlantılı olarak, işlevsel bir sistem olarak gen hakkında yeni bir fikir oluşturuluyor ve genin özelliklerin belirlenmesi üzerindeki etkisi, bütünleşik bir gen sistemi olan genotipte ele alınıyor.

Canlı maddenin sentezine yönelik ortaya çıkan umutlar genetikçiler, biyokimyacılar, fizikçiler ve diğer uzmanların büyük ilgisini çekiyor.

1.2 Genetiğin ana görevleri

genetik biyoloji kalıtım soybilimsel

Genetik araştırma iki tür hedefi takip eder: kalıtım ve değişkenlik kalıplarını anlamak ve bunun yollarını bulmak pratik kullanım bu desenler. Her ikisi de birbiriyle yakından ilişkilidir: pratik sorunların çözümü, temel genetik sorunların incelenmesinden elde edilen sonuçlara dayanır ve aynı zamanda teorik kavramların genişletilmesi ve derinleştirilmesi için önemli olan gerçek verileri sağlar.

Nesilden nesile, torunlarda gerçekleşmesi gereken tüm çeşitli morfolojik, fizyolojik ve biyokimyasal özellikler hakkında bilgi (bazen biraz çarpık bir biçimde de olsa) aktarılır. Genetik süreçlerin bu sibernetik doğasına dayanarak, genetiğin incelediği dört ana teorik problemi formüle etmek uygundur:

Öncelikle genetik bilginin saklanması sorunu var. Hücre genetik bilgisinin hangi maddi yapılarda yer aldığı ve oraya nasıl kodlandığı araştırılmaktadır.

İkincisi genetik bilginin aktarılması sorunu var. Genetik bilginin hücreden hücreye ve nesilden nesile aktarım mekanizmaları ve kalıpları incelenmektedir.

Üçüncüsü, genetik bilginin uygulanması sorunu. Genetik bilginin, gelişmekte olan bir organizmanın belirli özelliklerinde nasıl somutlaştığı, bu özellikleri bir dereceye kadar, bazen önemli ölçüde değiştiren çevresel etkilerle etkileşime girdiği incelenmektedir.

Dördüncüsü, genetik bilgiyi değiştirme sorunu. Bu değişikliklerin türleri, nedenleri ve mekanizmaları araştırılmaktadır.

Genetiğin başarıları, nesillerin genotipik yapısını (segregasyonunu) en iyi etkileyen melez türlerinin seçilmesi, en etkili seçim yöntemlerinin seçilmesi, kalıtsal özelliklerin gelişiminin düzenlenmesi, mutasyon sürecinin kontrol edilmesi, genomdaki hedeflenen değişiklikler için kullanılır. genetik mühendisliği ve bölgeye özgü mutajenez kullanan bir organizma. Nasıl olduğunu bilmek Farklı yollar seleksiyon, orijinal popülasyonun genotipik yapısını (ırk, çeşit) etkiler, bu yapıyı istenen yönde en hızlı şekilde değiştirecek seleksiyon tekniklerinin kullanılmasına izin verir. Ontogenez sırasında genetik bilginin gerçekleşme yollarını ve bu süreçlere uygulanan etkiyi anlamak çevre, belirli bir organizmadaki değerli özelliklerin tam olarak ortaya çıkmasına ve istenmeyen özelliklerin "bastırılmasına" katkıda bulunan koşulların seçilmesine yardımcı olur. Bu, evcil hayvanların, kültür bitkilerinin ve endüstriyel mikroorganizmaların verimliliğinin arttırılmasının yanı sıra tıp açısından da önemlidir, çünkü bir dizi kalıtsal insan hastalığının ortaya çıkmasının önlenmesini mümkün kılar.

Fiziksel ve kimyasal mutajenlerin ve bunların etki mekanizmalarının incelenmesi, birçok kalıtsal olarak değiştirilmiş formun yapay olarak elde edilmesini mümkün kılar; bu, faydalı mikroorganizmaların geliştirilmiş türlerinin ve kültür bitkilerinin çeşitlerinin oluşturulmasına katkıda bulunur. Mutasyon sürecinin yasalarının bilinmesi, insan ve hayvanların genomunu fiziksel (temel olarak radyasyon) ve kimyasal mutajenlerin neden olduğu zararlardan korumak için önlemler geliştirmek için gereklidir.

Herhangi bir genetik araştırmanın başarısı yalnızca bilgiyle belirlenmez. genel kanunlar kalıtım ve değişkenliğin yanı sıra, üzerinde çalışılan organizmaların özel genetiğine ilişkin bilgi. Genetiğin temel yasaları evrensel olsa da, örneğin üreme biyolojisi ve genetik aparatın yapısı gibi farklılıklar nedeniyle farklı organizmalarda da karakteristik özelliklere sahiptirler. Ek olarak, pratik amaçlar için, belirli bir organizmanın özelliklerinin belirlenmesinde hangi genlerin rol oynadığını bilmek de gereklidir. Bu nedenle, bir organizmanın belirli özelliklerinin genetiğinin incelenmesi, uygulamalı araştırmanın önemli bir unsurudur.

Genetiğin 3 ana dalı

Modern genetik, hem teorik hem de pratik açıdan ilgi çekici birçok bölümle temsil edilmektedir. Genel veya “klasik” genetiğin bölümleri arasında başlıcaları şunlardır: genetik analiz, kromozomal kalıtım teorisinin temelleri, sitogenetik, sitoplazmik (nükleer dışı) kalıtım, mutasyonlar, modifikasyonlar. Moleküler genetik, intogenez genetiği (fenogenetik), popülasyon genetiği (popülasyonların genetik yapısı, mikroevrimde genetik faktörlerin rolü), evrimsel genetik (türleşme ve makroevrimde genetik faktörlerin rolü), genetik mühendisliği, somatik hücrelerin genetiği, immünogenetik , özel genetik - genetik yoğun olarak gelişen bakteri, virüs genetiği, hayvan genetiği, bitki genetiği, insan genetiği, tıbbi genetik ve daha birçoklarını kapsamaktadır. vb. Genetiğin en yeni dalı olan genomik, genomların oluşum ve evrim süreçlerini inceler.

4 Genetiğin biyolojinin diğer dalları üzerindeki etkisi

Genetik, modern biyolojide merkezi bir yere sahiptir ve canlıların tüm temel özelliklerini büyük ölçüde belirleyen kalıtım ve değişkenlik olgusunu inceler. Genetik materyalin ve genetik kodun evrenselliği, tüm canlıların birliğinin temelini oluşturur ve yaşam formlarının çeşitliliği, canlıların bireysel ve tarihsel gelişimi sırasında uygulanmasının özelliklerinin bir sonucudur. Genetiğin başarıları neredeyse tüm modern biyolojik disiplinlerin önemli bir bileşenidir. Sentetik evrim teorisi, Darwinizm ile genetiğin en yakın birleşimidir. Aynı şey, ana hükümleri canlı maddenin ana bileşenlerinin (proteinler ve) sentezinin nasıl kontrol edildiğiyle ilgili olan modern biyokimya için de söylenebilir. nükleik asitler moleküler genetiğin başarılarına dayanmaktadır. Sitoloji, kromozomların, plastidlerin ve mitokondrilerin, yani genetik bilginin kaydedildiği elemanların yapısına, çoğalmasına ve işleyişine odaklanır. Hayvanların, bitkilerin ve mikroorganizmaların taksonomisi, taksonların akrabalık derecesini belirlemek ve filogenilerini açıklamak için, enzimleri ve diğer proteinleri kodlayan genlerin karşılaştırılmasının yanı sıra kromozomların nükleotid dizilerinin doğrudan karşılaştırılmasını giderek daha fazla kullanır. Bitki ve hayvanların çeşitli fizyolojik süreçleri genetik modeller kullanılarak inceleniyor; özellikle beyin ve sinir sisteminin fizyolojisini incelerken özel genetik yöntemler, Drosophila soyları ve laboratuvar memelileri kullanıyorlar. Modern immünoloji tamamen antikor sentezinin mekanizmasına ilişkin genetik verilere dayanmaktadır. Genetiğin bir dereceye kadar, genellikle çok önemli olan başarıları, virolojinin, mikrobiyolojinin ve embriyolojinin ayrılmaz bir parçasıdır. Modern genetiğin biyolojik disiplinler arasında merkezi bir yere sahip olduğunu haklı olarak söyleyebiliriz.

2. İnsan genetiği (antropogenetik)

1. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri: soy, ikiz, sitogenetik, biyokimyasal ve popülasyon

Genetik hastalıklar ve kalıtsal hastalıklar. Tıbbi genetik konsültasyonların ve doğum öncesi tanının önemi. Hastalıkların genetik olarak düzeltilmesi olanakları.

İnsan genetiği, insanlarda kalıtsal özelliklerin, kalıtsal hastalıkların (tıbbi genetik) ve insan popülasyonlarının genetik yapısının özelliklerini inceleyen genetiğin özel bir dalıdır. İnsan genetiği teorik temel modern tıp ve modern sağlık.

Canlılar dünyasında genetik yasalarının evrensel olduğu ve insanlar için de geçerli olduğu artık kesin olarak kanıtlanmıştır.

Bununla birlikte, kişi yalnızca biyolojik değil aynı zamanda sosyal bir varlık olduğundan, insan genetiği birçok organizmanın genetiğinden bir dizi özellik açısından farklılık gösterir: - hibridolojik analiz (melezleme yöntemi) insan kalıtımını incelemek için geçerli değildir; bu nedenle genetik analiz için spesifik yöntemler kullanılır: şecere (şecere analizi yöntemi), ikiz, ayrıca sitogenetik, biyokimyasal, popülasyon ve diğer bazı yöntemler;

İnsanlar, diğer organizmalarda bulunmayan sosyal özelliklerle karakterize edilir; örneğin mizaç, konuşmaya dayalı karmaşık iletişim sistemlerinin yanı sıra matematiksel, görsel, müzikal ve diğer yetenekler;

Kamu desteği sayesinde, normdan bariz sapmaları olan insanların hayatta kalması ve varlığı mümkündür (vahşi doğada bu tür organizmalar yaşayamaz).

İnsan genetiği, insanlarda özelliklerin kalıtımının özelliklerini, kalıtsal hastalıkları (tıbbi genetik) ve insan popülasyonlarının genetik yapısını inceler. İnsan genetiği, modern tıbbın ve modern sağlık hizmetlerinin teorik temelidir. Neredeyse %100 kişinin genotipine bağlı olan binlerce gerçek genetik hastalık bilinmektedir. Bunlardan en korkunçları şunlardır: pankreasın asit fibrozisi, fenilketonüri, galaktozemi, çeşitli kretinizm biçimleri, hemoglobinopatilerin yanı sıra Down, Turner ve Klinefelter sendromları. Ayrıca hem genotipe hem de çevreye bağlı hastalıklar da vardır: koroner hastalık, diyabet, romatoid hastalıklar, mide ve duodenum ülserleri, birçok onkolojik hastalık, şizofreni ve diğer akıl hastalıkları.

Tıbbi genetiğin görevleri, ebeveynler arasında bu hastalıkların taşıyıcılarını zamanında tespit etmek, hasta çocukları tespit etmek ve tedavileri için öneriler geliştirmektir. Genetik ve tıbbi konsültasyonlar ve doğum öncesi tanı (yani hastalıkların vücut gelişiminin erken evrelerinde tespiti), genetik olarak belirlenmiş hastalıkların önlenmesinde büyük rol oynamaktadır.

Uygulamalı insan genetiğinin (çevre genetiği, farmakogenetik, genetik toksikoloji) sağlık hizmetlerinin genetik temelini inceleyen özel bölümleri vardır. İlaç geliştirirken, vücudun olumsuz faktörlerin etkilerine verdiği tepkiyi incelerken, hem insanların bireysel özelliklerini hem de insan popülasyonlarının özelliklerini hesaba katmak gerekir.

Bazı morfofizyolojik özelliklerin kalıtımına örnekler verelim.

İnsanlarda baskın ve resesif özellikler

(bazı özellikler için onları kontrol eden genler belirtilmiştir) (Tablo No. 1, ayrıca bakınız)

Eksik baskınlık (özelliği kontrol eden genler belirtilmiştir) (Tablo No. 2, bkz. örn.)

Saç renginin kalıtımı (dört gen tarafından kontrol edilir, polimerik olarak kalıtılır) (Tablo No. 3, ayrıca bakınız)

3. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri

Soyağacı, aile üyeleri arasındaki bağlantıları gösteren bir diyagramdır. Soyağacı analiz edilerek akraba nesillerdeki normal veya (çoğunlukla) patolojik özellikler inceleniyor.

3.1 Şecere yöntemleri

Şecere yöntemleri, bir özelliğin kalıtsal veya kalıtsal olmayan doğasını, baskınlığını veya resesifliğini, kromozom haritalamasını, cinsiyet bağlantısını belirlemek ve mutasyon sürecini incelemek için kullanılır. Kural olarak, tıbbi genetik danışmanlıkta sonuçların temelini soy yöntemi oluşturur.

Soyağacı derlenirken standart gösterimler kullanılır. Çalışmanın başladığı kişiye (bireye) proband adı verilir (eğer soyağacı, kişinin probanddan yavrularına ineceği şekilde derlenirse buna aile ağacı denir). Evli bir çiftin soyundan gelenlere kardeş, kardeşlere kardeş, kuzenlere birinci dereceden kuzen vb. denir. Anneleri ortak olan (fakat babaları farklı olan) torunlara akraba, babaları ortak olan (ancak anneleri farklı olan) torunlara melez denir; Bir ailenin farklı evliliklerden çocukları varsa ve ortak ataları yoksa (örneğin, annenin ilk evliliğinden çocuk ve babanın ilk evliliğinden çocuk) bunlara üvey çocuk denir.

Soyağacının her bir üyesinin, nesilleri soldan sağa sırayla numaralandırırken sırasıyla nesil numarasını ve bireysel numarayı gösteren, bir Romen rakamı ve bir Arap rakamından oluşan kendi kodu vardır. Soyağacı bir efsaneyi, yani kabul edilen isimlerin açıklamasını içermelidir. Yakın akraba evliliklerde, eşlerde aynı olumsuz alel veya kromozomal anormalliğin tespit edilme olasılığı yüksektir.

Tek eşli akraba çiftleri için K değerleri şunlardır:

K [ebeveyn-çocuk] = K [kardeşler] = 1/2;

K [dede-torun]=K [amca-yeğen]=1/4;

K [kuzenler]= K [büyük-büyükbaba-büyük-torun]=1/8;

K [ikinci kuzenler]=1/32;

K [dördüncü kuzenler]=1/128. Genellikle bu tür uzak akrabalar aynı aile içinde sayılmaz.

Şecere analizine dayanarak, özelliğin kalıtsal koşulluluğu hakkında bir sonuca varılır. Örneğin İngiltere Kraliçesi Victoria'nın torunları arasında hemofili A'nın mirası ayrıntılı olarak izlendi. Şecere analizi, hemofili A'nın cinsiyete bağlı resesif bir hastalık olduğunu ortaya çıkardı.

2 İkiz yöntem

İkizler, aynı anneden hemen hemen aynı anda gebe kalan ve doğan iki veya daha fazla çocuktur. "İkizler" terimi, insanları ve normalde bir çocuk (buzağı) doğuran memelileri ifade etmek için kullanılır. Tek yumurta ikizleri ve çift yumurta ikizleri vardır.

Tek yumurta ikizleri (monozigotik, özdeş) ikizler, iki veya dört blastomer ayrıldığında tam teşekküllü bir organizmaya dönüşme yeteneğini koruduğunda, zigot parçalanmasının en erken aşamalarında meydana gelir. Zigot mitoz bölünmeyle bölündüğü için tek yumurta ikizlerinin genotipleri en azından başlangıçta tamamen aynıdır. Tek yumurta ikizleri her zaman aynı cinsiyettedir ve fetal gelişim sırasında aynı plasentayı paylaşırlar.

Çift yumurta (dizigot, özdeş olmayan) ikizler farklı şekilde ortaya çıkar - iki veya daha fazla aynı anda olgunlaşmış yumurta döllendiğinde. Böylece genlerinin yaklaşık %50'sini paylaşırlar. Yani genetik yapı olarak sıradan kardeşlere benzerler ve hem eşcinsel hem de karşı cins olabilirler.

Dolayısıyla tek yumurta ikizleri arasındaki benzerlik, hem aynı genotipler hem de aynı intrauterin gelişim koşulları tarafından belirlenir. Çift yumurta ikizleri arasındaki benzerlik yalnızca aynı intrauterin gelişim koşullarıyla belirlenir.

Göreceli olarak ikiz doğumların sıklığı küçüktür ve yaklaşık %1'dir; bunların 1/3'ü monozigotik ikizlerdir. Ancak Dünya'nın toplam nüfusu açısından bakıldığında dünyada 30 milyonun üzerinde çift yumurta ve 15 milyon tek yumurta ikizi yaşamaktadır.

İkizlerde yapılacak çalışmalarda zigotluğun güvenilirliğinin sağlanması çok önemlidir. Zigosite, cildin küçük alanlarının karşılıklı nakli kullanılarak en doğru şekilde belirlenir. Dizigotik ikizlerde greftler her zaman reddedilirken, monozigotik ikizlerde nakledilen deri parçaları başarılı bir şekilde kök salmaktadır. Monozigotik ikizlerin birinden diğerine nakledilen böbrekler de başarılı ve uzun süre görev yapar.

Aynı ortamda büyüyen tek yumurta ikizleri ile çift yumurta ikizlerini karşılaştırarak, özelliklerin gelişiminde genlerin rolü hakkında sonuçlara varılabilir. Doğum sonrası gelişim koşulları her ikiz için farklı olabilir. Örneğin tek yumurta ikizleri doğumdan birkaç gün sonra ayrılarak farklı ortamlarda büyütüldüler. 20 yıl sonra birçok dış özellik (yükseklik, kafa hacmi, parmak izlerindeki oluk sayısı vb.) açısından karşılaştırıldığında yalnızca küçük farklılıklar ortaya çıktı. Aynı zamanda çevre bir takım normal ve patolojik belirtileri de etkiler.

İkiz yöntemi, özelliklerin kalıtsallığı hakkında bilinçli sonuçlar çıkarmanıza olanak tanır: kalıtımın, çevrenin ve rastgele faktörlerin belirli insan özelliklerinin belirlenmesindeki rolü,

Kalıtım, bir birimin kesirleri veya yüzde olarak ifade edilen, genetik faktörlerin bir özelliğin oluşumuna katkısıdır.

Özelliklerin kalıtsallığını hesaplamak için, farklı türdeki ikizlerde bazı özelliklerin benzerlik veya farklılık derecesi karşılaştırılır.

Pek çok özelliğin benzerliklerini (uyum) ve farklılıklarını (uyumsuzluk) gösteren bazı örneklere bakalım (Tablo No. 4, ayrıca bakınız)

Dikkat çeker yüksek dereceŞizofreni, epilepsi, diyabet gibi ciddi hastalıklarda tek yumurta ikizleri arasındaki benzerlikler.

Hariç morfolojik özellikler ses tınısı, yürüyüş, yüz ifadeleri, jestler vb. yanı sıra kan hücrelerinin antijenik yapısını, serum proteinlerini ve belirli maddeleri tatma yeteneğini incelerler.

Özellikle ilgi çekici olan, sosyal açıdan önemli özelliklerin mirasıdır: saldırganlık, fedakarlık, yaratıcılık, araştırma ve organizasyon yetenekleri. Sosyal açıdan önemli özelliklerin yaklaşık %80'inin genotip tarafından belirlendiğine inanılmaktadır.

3 Sitogenetik (karyotipik) yöntemler

Sitogenetik yöntemler öncelikle bireysel bireylerin karyotiplerinin incelenmesinde kullanılır. İnsan karyotipi oldukça iyi incelenmiştir Diferansiyel boyamanın kullanılması, tüm kromozomların doğru bir şekilde tanımlanmasını mümkün kılar. Haploid setteki toplam kromozom sayısı 23'tür. Bunlardan 22'si hem erkekte hem de kadında aynıdır; bunlara otozomlar denir. Diploid sette (2n=46), her otozom iki homologla temsil edilir. Yirmi üçüncü kromozom cinsiyet kromozomudur ve X veya Y kromozomu ile temsil edilebilir. Kadınlarda cinsiyet kromozomları iki X kromozomu ile, erkeklerde ise bir X kromozomu ve bir Y kromozomu ile temsil edilir.

Karyotipteki değişiklikler genellikle genetik hastalıkların gelişimiyle ilişkilidir.

İnsan hücrelerinin in vitro yetiştirilmesi sayesinde, ilaçların hazırlanması için yeterince büyük materyalin hızlı bir şekilde elde edilmesi mümkündür. Karyotipleme için genellikle periferik kan lökositlerinin kısa süreli kültürü kullanılır.

Sitogenetik yöntemler aynı zamanda fazlar arası hücreleri tanımlamak için de kullanılır. Örneğin, cinsiyet kromatininin (inaktive edilmiş X kromozomları olan Barr cisimcikleri) varlığı veya yokluğu ile yalnızca bireylerin cinsiyetini belirlemek değil, aynı zamanda X kromozomu sayısındaki değişikliklerle ilişkili bazı genetik hastalıkları tanımlamak da mümkündür. .

İnsan kromozom haritalaması.

Biyoteknoloji yöntemleri insan genlerinin haritalandırılmasında yaygın olarak kullanılmaktadır. Özellikle hücre mühendisliği yöntemleri farklı hücre türlerinin birleştirilmesini mümkün kılar. Farklı biyolojik türlere ait hücrelerin füzyonuna somatik hibridizasyon denir. Somatik hibridizasyonun özü, farklı organizma türlerinin protoplastlarını birleştirerek sentetik kültürler elde etmektir. Hücre füzyonu için çeşitli fizikokimyasal ve biyolojik yöntemler kullanılır. Protoplastların füzyonundan sonra çok çekirdekli heterokaryotik hücreler oluşur. Daha sonra çekirdekler birleştiğinde, çekirdeklerinde farklı organizmaların kromozom setlerini içeren sinkaryotik hücreler oluşur. Bu tür hücreler in vitro bölündüğünde hibrit hücre kültürleri oluşur. Şu anda insan hücresi hibritleri elde ediliyor ve yetiştiriliyor × fare", "adam" × sıçan" ve diğerleri.

Farklı türlerin farklı suşlarından elde edilen hibrit hücrelerde, ana genomlardan biri yavaş yavaş kromozomları kaybeder. Bu süreçler, örneğin fareler ve insanlar arasındaki hücre hibritlerinde yoğun bir şekilde meydana gelir. Bazı biyokimyasal belirteçleri (örneğin, belirli bir insan enzimi) izlerseniz ve aynı anda sitogenetik kontrolü gerçekleştirirseniz, sonuçta bir kromozomun ortadan kaybolmasını eş zamanlı olarak biyokimyasal bir özellikle ilişkilendirebilirsiniz. Bu, bu özelliği kodlayan genin bu kromozom üzerinde lokalize olduğu anlamına gelir.

Gen lokalizasyonu hakkında ek bilgi, kromozomal mutasyonların (silinmelerin) analiz edilmesiyle elde edilebilir.

4 Biyokimyasal yöntemler

Biyokimyasal yöntemlerin tamamı iki gruba ayrılır:

a) Farklı alellerin etkisiyle ortaya çıkan belirli biyokimyasal ürünlerin tanımlanmasına dayanan yöntemler. Alelleri tanımlamanın en kolay yolu, enzim aktivitesindeki değişiklikler veya bazı biyokimyasal özelliklerdeki değişikliklerdir.

b) Diğer tekniklerle (blot hibridizasyon, otoradyografi) kombinasyon halinde jel elektroforezi kullanılarak değiştirilmiş nükleik asitlerin ve proteinlerin doğrudan tespitine dayanan yöntemler.

Biyokimyasal yöntemlerin kullanılması, hastalıkların heterozigot taşıyıcılarını tanımlamayı mümkün kılar. Örneğin fenilketonüri geninin heterozigot taşıyıcılarında kandaki fenilalanin düzeyi değişir.

Genetik mutajenez yöntemleri

İnsanlarda meydana gelen mutasyon süreci, diğer tüm organizmalarda olduğu gibi, sağlığı olumsuz yönde etkileyen alellerin ve kromozomal yeniden düzenlenmelerin ortaya çıkmasına yol açmaktadır.

Gen mutasyonları. Yeni doğanların yaklaşık %1'i, bazıları yeni olan gen mutasyonları nedeniyle hastalanır. İnsan genotipindeki çeşitli genlerin mutasyon oranı aynı değildir. Nesil başına gamet başına 10-4 sıklıkla mutasyona uğrayan genlerin olduğu bilinmektedir. Ancak diğer genlerin çoğu yüzlerce kat daha düşük bir frekansta (10-6) mutasyona uğrar. Aşağıda insanlarda en yaygın gen mutasyonlarının örnekleri verilmiştir (Tablo No. 5, ayrıca bakınız)

Mutlak çoğunluktaki kromozomal ve genomik mutasyonlar ebeveynlerin germ hücrelerinde meydana gelir. 150 yenidoğandan biri kromozomal mutasyon taşıyor. Erken düşüklerin yaklaşık %50'si kromozomal mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bunun nedeni, 10 insan gametinden birinin yapısal mutasyonların taşıyıcısı olmasıdır. Ebeveynlerin yaşı, özellikle de annelerin yaşı, kromozomal ve muhtemelen gen mutasyonlarının görülme sıklığının artmasında önemli rol oynamaktadır.

İnsanlarda poliploidi çok nadirdir. Triploidlerin doğumuyla ilgili bilinen vakalar vardır - bu yenidoğanlar erken ölür. Kürtajla alınan fetüslerde tetraploidlere rastlandı.

Aynı zamanda mutasyonların sıklığını azaltan faktörler de vardır - antimutajenler. Antimutajenler arasında bazı antioksidan vitaminler (örneğin E vitamini, doymamış yağ asitleri), kükürt içeren amino asitler ve ayrıca onarım sistemlerinin aktivitesini artıran çeşitli biyolojik olarak aktif maddeler bulunur.

5 Nüfus yöntemleri

İnsan popülasyonlarının temel özellikleri şunlardır: belirli bir grup insanın yaşadığı ortak bölge ve özgür evlilik olasılığı. İzolasyon faktörleri, yani kişinin eş seçme özgürlüğünün kısıtlanması sadece coğrafi değil aynı zamanda dini ve sosyal engeller de olabilir.

İnsan popülasyonlarında birçok gende yüksek düzeyde polimorfizm vardır: yani aynı gen farklı alellerle temsil edilir, bu da birçok genotipin ve bunlara karşılık gelen fenotiplerin varlığına yol açar. Dolayısıyla, bir popülasyonun tüm üyeleri genetik olarak birbirinden farklıdır: Bir popülasyonda genetik olarak aynı iki kişiyi bile bulmak (tek yumurta ikizleri hariç) neredeyse imkansızdır.

İnsan popülasyonlarında çeşitli doğal seçilim biçimleri işler. Seçilim hem intrauterin durumda hem de sonraki intogenez dönemlerinde gerçekleşir. En belirgin stabilize edici seçilim, olumsuz mutasyonlara (örneğin kromozomal yeniden düzenlemelere) yöneliktir. Heterozigotlar lehine seçilimin klasik bir örneği orak hücreli aneminin yayılmasıdır.

Popülasyon yöntemleri, farklı popülasyonlardaki aynı alellerin frekanslarının tahmin edilmesine olanak tanır. Ayrıca popülasyon yöntemleri insanlarda mutasyon sürecini incelemeyi mümkün kılmaktadır. Radyosensitivitenin doğası gereği insan popülasyonu genetik olarak heterojendir. DNA onarımında genetik olarak belirlenmiş kusurları olan bazı kişilerde, kromozomların radyo-duyarlılığı, popülasyonun çoğunluğuna kıyasla 5...10 kat artar.

Çözüm

Dolayısıyla, biyoloji ve tıpta gözümüzün önünde gerçekleşen devrimi yeterince algılamak, onun baştan çıkarıcı meyvelerinden yararlanabilmek ve insanlık için tehlikeli olan baştan çıkarıcılardan kaçınabilmek - doktorların, biyologların ve diğer uzmanlıkların temsilcilerinin ve sadece bir bugünün eğitimli insana ihtiyacı var.

İnsanlığın gen havuzunu korumak, onu riskli müdahalelerden mümkün olan her şekilde korumak ve aynı zamanda binlerce kalıtsal rahatsızlığın teşhisi, önlenmesi ve tedavisi açısından halihazırda elde edilmiş paha biçilmez bilgilerden maksimum faydayı sağlamak - bu, bugün çözülmesi gereken ve yeni 21. yüzyıla gireceğimiz görev.

Makalemde dikkate almam gereken görevleri belirledim. Genetik hakkında daha fazla şey öğrendim. Genetiğin ne olduğunu öğrendim. Modern genetiğin ana gelişim aşamalarını, görevlerini ve hedeflerini inceledi. Ayrıca genetik türlerinden birine, insan genetiğine de baktım. Bu terimin kesin bir tanımını verdi ve bu tür genetiğin özünü inceledi. Özetimde ayrıca insan kalıtımını inceleme türlerine de baktık. Çeşitleri ve her yöntemin özü.

Edebiyat

·Ansiklopedi. İnsan. cilt 18. birinci bölüm. Volodin V.A. - M.: Avolta+, 2002;

·Biyoloji. Genel desenler. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M .: Shkola-Press, 1996;

·<#"justify">Başvuru

Tablo No. 1 İnsanlarda baskın ve resesif özellikler (bazı özellikler için onları kontrol eden genler belirtilmiştir)

BaskınResesifDeri, göz, saçta normal pigmentasyonAlbinizmMiyopiNormal görüşNormal görüşGece körlüğüRenkli görmeRenk körlüğüKataraktKatarakt yokluğuŞaşılıkŞaşılık yokKalın dudaklarİnce dudakPolidaktili (ekstra parmak)Normal parmak sayısıBrakidaktili (kısa parmaklar)Normal parmak uzunluğuÇillerKulak yaylarının olmamasıNormal işitmeKonjenital de afnessCücelikNormal boyNormal glukoz emilimiDiyabetesmellitusNormal kan pıhtılaşmasıHemofiliYuvarlak yüz şekli (R) -)Kare yüz şekli (rr) Çenede gamzeler (A-) Gamzelerin olmaması (aa) Yanaklarda gamzeler (D-) Gamzelerin olmaması (dd) Kalın kaşlar (B-) İnce kaşlar (bb) Kaşlar birbirine bağlı değil (N-) Kaşlar birleşik (nn) Uzun kirpikler ( L-)Kısa kirpikler (ll)Yuvarlak burun (G-)Sivri burun (gg)Yuvarlak burun delikleri (Q-)Dar burun delikleri (qq)

Tablo No. 2Eksik baskınlık (özelliği kontrol eden genler belirtilmiştir)

İşaretlerSeçeneklerGözler arasındaki mesafe - TLargeMediumSmallGöz boyutu - ELargeMediumSmallAğız boyutu - MLargeMediumSmallSaç tipi - KıvırcıkKıvırcıkDüzKaş rengi - BÇok koyuDarkLightBurun boyutu - FLargeMediumSmall Tablo No. 3 Saç renginin kalıtımı (dört gen tarafından kontrol edilir, polimerik olarak miras alınır)

Baskın allel sayısıSaç rengi8Siyah7Koyu kahverengi6Koyu kestane5Kestane4Kahverengi3Açık kahverengi2Sarışın1Çok açık sarışın0Beyaz

Tablo No.4

a) İkizlerde bir takım nötr özelliklerdeki farklılık (uyumsuzluk) derecesi

Az sayıda gen tarafından kontrol edilen özellikler Farklılıkların sıklığı (olasılığı), % Kalıtım, % özdeş kardeşlik Göz rengi 0,57299 Kulak şekli 2,08098 Saç rengi 3,07796 Papiller çizgiler 8,06087 ortalama< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) İkizlerdeki bazı hastalıkların benzerlik (uyum) derecesi

Çok sayıda gen tarafından kontrol edilen ve benzerliklerin ortaya çıkması gibi genel olmayan faktörlere bağlı belirtiler, %kalıtım, %tek -ado kaynaklı nemli gerilik973795 Şizofreni69106666 Sacchar diyabeti651857Epilepilepsi673053 Ortalama ≈ %65 suç (?) 682856 %

Tablo No.5

Mutasyonların türleri ve adları Mutasyonların sıklığı (1 milyon gamet başına) Otozomal dominant Polikistik böbrek hastalığı 65... 120 Nörofibromatozis 65... 120 Kolonda çoklu polipoz 10... 50 Pelger lökosit anomalisi 9... 27 Osteogenez imperfekta 7... 13 Marfan sendromu 4... 6 Otozomal resesif Mikrosefali 2 7İktiyoz (cinsiyete bağlı değil) 11 Resesif, cinsiyete bağlı Duchenne kas distrofisi 43...105 Hemofili A37...52 Hemofili B2...3 İktiyoz (seks bağlantılı) 24

giriiş

Hemen hemen hepimiz belirli genetik kusurların taşıyıcılarıyız ve bu kusurlar yaşamımız boyunca sürekli olarak ortaya çıkar. Neden ortaya çıkıyorlar? Genetik kusurların yükünü bir kader olarak görmek mümkün mü, belki de bu yük Düşüşün bir sonucudur? Bu gerçekten kalıtımın mı yoksa yaşadığımız çevrenin etkisinin mi bir sonucu?

Bu sorular milyonlarca insanı ilgilendiriyor çünkü genetik kusurlar, tedavisi zor olan ciddi psikofiziksel hastalıkların nedeni haline geliyor ve birçoğu hala tedavi edilemiyor.

Psikogenetik, bir kişinin zihinsel bireyselliğinin oluşumunda genetik ve çevresel faktörlerin göreceli rolünü ve etkileşimini karakterize eden, psikoloji ve genetik arasında sınır oluşturan bir bilgi alanıdır. (SSU, s. 8)

Bilimin çeşitli dallarından bilim adamları, biyologlar, genetikçiler, doktorlar, ilahiyatçılar ve öğretmenler gibi psikogenetiğin sorunlarını inceliyorlar ve incelemeye devam ediyorlar. F. Galton'un araştırması psikogenetiğin temelini attı, G. Siemens'in çalışmaları sayesinde modern psikogenetiğin ana araçlarından biri haline gelen ikiz yöntemi nihayet resmileştirildi. K.D.'nin seçilmiş eserlerinden oluşan iki ciltlik koleksiyonunda Ushinsky, daha sonra koşullara bağlı olarak "alışkanlıkların" sinirsel eğilimlerini miras alma olasılığını tanıdığı "Alışkanlıkların ve gelişimin kalıtımı" özel bir bölümü vardır. gelişir ya da yok olur. 1962'de J. Watson, F. Crick ve M. Wilkins, biyoloji ve genetiğin neredeyse tüm sonraki gelişimini önceden belirleyen DNA yapısını keşfettiler. Profesör Ted Peters, gelişim faktörleri olarak yalnızca çevreyi ve kalıtımı değil, en önemlisi genleri kontrol edebilen bireyin kendisini de dikkate alarak, teolojik bir bakış açısıyla genetik determinizm sorununa dikkat çekti.

Psikogenetiğin mevcut yöntemleri, ana görevini çok güvenilir bir şekilde çözmeyi mümkün kılar: kalıtsal ve çevresel faktörlerin, psikolojik ve psikofizyolojik özelliklerin oluşumunda ve insan gelişiminin bireysel yörüngelerinde oynadığı rolü açıklamak.

Böylece, alaka Bu konu, elde edilen verilerin sadece tıpta değil aynı zamanda Ortodoks pedagojisinde de başarılı bir şekilde uygulanma olasılığını belirlemek amacıyla, bireysel psikofiziksel özelliklerin oluşumunda kalıtım ve çevresel faktörlerin rolünün incelenmesi ihtiyacı ile belirlenir.

Hedef Bu çalışma, insan psikogenetiğini incelemek ve bu çalışmaların Ortodoks pedagojisindeki uygulama kapsamını belirlemek için modern yöntemlerin teorik bir incelemesidir.

Çalışmanın amacı – pedagojik bağlamda psikogenetik.

Çalışma konusu – insan psikogenetiğinin modern yöntemleri.

Bu amacın gerçekleştirilmesi aşağıdakileri belirlemeyi ve çözmeyi içerir: görevler :

1) Psikogenetiğin kökeninden günümüze kadar gelişiminin izini sürmek;

2) Psikogenetik araştırma ile pedagoji arasında bağlantı kurmak;

3) Kalıtım ve çevrenin çocuğun kişiliğinin oluşma süreci üzerindeki karmaşık etkisine ilişkin modern fikirleri açıklamak;

4) Psikogenetik yöntemlerini incelemek ve karakterize etmek;

5) Mevcut teknikleri karşılaştırın ve her yöntemin sınırlamalarını analiz edin;

6) Ortodoks pedagojisinde araştırma verilerinin uygulama alanlarını belirlemek;

İş yapısı . Çalışma giriş, iki bölüm, sonuç, kaynak listesi ve eklerden oluşmaktadır.

§1.1. Bilimsel bir disiplin olarak psikogenetik.

Psikogenetiğin gelişim aşamaları.

Psikogenetik, psikoloji (daha kesin olarak diferansiyel psikoloji) ile genetik arasında sınır oluşturan disiplinlerarası bir bilgi alanıdır; Araştırmasının konusu, psikolojik ve psikofizyolojik özelliklerdeki bireysel farklılıkların oluşumunda kalıtsal ve çevresel faktörlerin göreceli rolü ve etkileşimidir.

Psikogenetik nispeten yakın zamanda bağımsız bir bilim olarak ortaya çıkmıştır. Oluşumunun başlangıcı İngiliz bilim adamı F. Galton'un adıyla ilişkilidir. 1865 yılında, “Kalıtsal Deha: Yasaları ve Sonuçları” (1869), “Akraba Kriteri Olarak İkizlerin Tarihi” de dahil olmak üzere insan kalıtımı üzerine bir dizi eserinin açılışını yapan “Kalıtsal Yetenek ve Karakter” makalesini yayınladı. Doğanın ve Yetiştirmenin Gücü” ( 1876). Böylece F. Galton, bireysel farklılıklar psikolojisinin ve psikometrinin kurucusu oldu. 1865'ten 1900'e kadar olan dönem psikogenetiğin doğuş zamanı olarak tanımlanabilir. Bir sonraki dönem 1900'lerden 30'lu yılların sonuna kadardır. psikogenetik metodolojisinin gelişmesi, psikogenetiğin bağımsız bir bilimsel disiplin olarak kurulması ve deneysel sonuçların birikmesi ile karakterize edilir. 40'lı yıllarda Savaş, genetiğin kapsamına giren ırkçılığın yaygınlaşması ve kalıtım öğretisinde yeni fikirlerin bulunmaması nedeniyle psikogenetiğe ilgi azaldı. 1953 yılında kalıtımın moleküler temelinin keşfedilmesiyle, bilimde daha sonraki başarıların önkoşulları yaratıldı. psikolojik araştırma. Bu üçüncü aşamada - 60'lara kadar. – Zeka ve çeşitli zihinsel anormalliklere ilişkin psikogenetik çalışmalar yapıldı. Bu aşama ampirik malzemenin biriktirilme zamanı olarak tanımlanabilir. 1960 yılında “Davranış Genetiği Derneği” bilimsel topluluğu oluşturuldu ve bu topluluğun “Davranış Genetiği” dergisi yayınlanmaya başladı. Bu yıl, modern psikogenetiğin gelişiminde modern aşamanın başlangıcı olarak kabul ediliyor.

F. Galton'un eserlerini yayınladığı aynı yıl, Rusya'da V.M.'nin makaleleri yayınlandı. Florinsky "İnsan ırkının iyileştirilmesi ve yozlaşması" (1865). "İnsan soyunu" geliştirmenin önemli yollarından birinin evli çiftlerin bilinçli seçimi olduğunu düşündü; böylece ebeveynlerden biri patolojik bir özelliğe sahipse, diğer ebeveynin normal özelliğiyle kontrast oluşturabilecekti.

Rusya'da zihinsel özelliklerin kalıtsal doğasına ilişkin ilk çalışma akademisyen K.F.'ye aittir. 19. yüzyılda anormalliklerin yavrulara aktarılması da dahil olmak üzere "ucubeler teorisi" ile ilgilenen Wolf. Bireysel özelliklerin doğası da öğretmenlerin ilgisini çekiyordu. K.D.'nin eserlerinde. Ushinsky'nin "alışkanlıkların kalıtımı ve içgüdülerin gelişimi" adlı bir bölümü var.

Deneysel çalışmalar esas olarak iki bilim merkezinde gerçekleştirildi: Petrograd'da - Öjeni Bürosu ve Moskova'da Tıbbi-Biyolojik Enstitüsünde (1935'ten beri Tıbbi-Genetik). 1937'de Tıbbi Genetik Enstitüsü kapatıldı ve 60'lı yıllara kadar psikogenetik alanındaki çalışmalar durduruldu.

B.M.'nin laboratuvarında sinir sisteminin özelliklerinde bireyler arası farklılıkların doğası üzerine yapılan çalışmanın bir parçası olarak ev içi psikogenetik araştırmalar yeniden başladı. Teplova, ardından V.B. Nebylitsyna. 1972 yılından bu yana bu çalışmalar I.V. Ravich-Scherbo, SSCB Pedagoji Bilimleri Akademisi Genel ve Pedagojik Psikoloji Araştırma Enstitüsü'nde. Günümüzde ülkemizde birçok bilimsel kurumda psikogenetik araştırmalar yapılmaktadır.

1.2. Psikogenetik araştırmanın pedagoji açısından önemi

Her insanın psikolojik görünümünün benzersizliği, benzersizliği, çeşitli bilimler tarafından en güçlü şekilde tartışılan ve incelenen ruhumuzun bariz fenomenlerinden biridir. Buna felsefe, psikoloji, genetik, tıp, birçok uygulamalı bilim ve elbette pedagoji dahildir.

Öğretmen, çalışmasında insanların psikolojik olarak farklı olduğu gerçeğiyle karşılaşır ve bu çeşitliliğin kökenlerini anlamaya çalışır. İnsanların psikolojik çeşitliliğine dair bu sezgisel anlayış ve bireyselliği "tahmin etme" ve teşhis etme arzusunun kökleri derin geçmişe dayanmaktadır. Yazarı Aristoteles'in arkadaşı ve halefi Theophrastus olan "Ahlaki Karakterler" adlı inceleme, 30 parlak karakterolojik türü ve bunların spesifik tezahürlerini anlatıyor; açıklamaları içeriyor büyük miktar bilgilendirici psikodiagnostik göstergeler. Antik çağlardan beri, fizyonomi (Yunanca kelimelerden: "doğa", "doğal eğilimler" ve "bilgili", "anlayışlı") - doğal bireysel özellikleri, özellikle karakteri, bir kişinin fiziksel özelliklerine göre tanıma doktrini olmuştur. kişi, görünüşü. 17. yüzyılın ortalarında. İtalyan hekim C. Baldo, grafoloji üzerine ilk çalışmasını yayınladı: “Bir yazarın gelenek ve niteliklerini mektubundan tanımanın yöntemi üzerine söylemler.” Fiziksel özelliklere, el yazısına ve diğer göstergelere dayalı karakterolojik türlerin incelenmesi devam etmektedir ve şu anda en çok çözmek için kullanılmaktadır. farklı görevler Psikolojik ve pedagojik olanlar da dahil.

Modern pedagojide, öğretme ve yetiştirme konusunda kişi odaklı bir yaklaşım kavramı vardır; bunun uygulanması, öğretmenin yalnızca kişinin bireyselliği hakkında bilgi sahibi olmasını değil, aynı zamanda onu teşhis etme yöntemleri hakkında da bilgi sahibi olmasını gerektirir. Bu temelde öğretmen, bireyin daha da gelişmesini tahmin etme, düzeltme ve optimize etme fırsatına sahiptir.

Öğrenmenin etkililiğinin öğrencinin bireysel özelliklerine bağımlılığının bir örneği, Alman araştırmacı G. Klaus'un “Öğrenmenin diferansiyel psikolojisine giriş” çalışmasıdır. [Klaus G. Diferansiyel öğretim psikolojisine giriş. M., 1987]. Araştırmasından elde edilen veriler, eğitim başarısının, belirli bir faaliyetle doğrudan ilgili olmayan (örneğin, belirli bir alandaki bilgi ve becerilerle ilgili olmayan) belirli kişilik özelliklerine bağlı olduğunu bilerek, insan faaliyetini optimize etmenin mümkün olduğunu göstermektedir. , ancak tek bir zorunlu koşul altında: temel bireysel özellikler, birey genetik olarak kararlı ise.

Psikogenetik çalışmalardan elde edilen veriler, öğretmenlerin çocuklarla çalışmaları yetkin bir şekilde organize etmelerine olanak tanır. Bu özellikle engelli öğrencilerle yapılan ıslah çalışmaları için geçerlidir. zihinsel gelişim. Çocuklar arasında her onuncu çocuğun anormal bir gelişim riski altında olduğuna inanılmaktadır. Bu, kriminojenik davranış, depresyon veya anksiyete dönemlerinin yanı sıra entelektüel veya duygusal gelişimin ihlali olabilir: nadir bir otizm biçiminden belirli bir öğrenme güçlüğüne ve ayrıca kliniği ve normu sınırlayan bir durumda - dikkat eksikliği Hiperaktivite bozukluğu. (SSU, s. 13)

Bir öğretmenin bu tür hastalıkların tezahürünün özelliklerini bilmesi, bunları ayırt etmesi ve yatkın çocuklarla çalışma tekniklerine hakim olması çok önemlidir. zihinsel hastalık. Psikogenetik veriler bunu yapmamıza olanak sağlar. Örneğin bir öğretmen, bir çocuğun gelişimsel gecikmesine ilişkin genel bir değerlendirme yapmak için IQ tanımını kullanabilir. Elde edilen değerler dereceyi hak etmeyi mümkün kılar akli dengesizlik ve bunu çözmenin en iyi yollarını seçin. Otizme duyarlı bir çocuğun zekasının, algısının ve hafızasının özelliklerini bilen bir öğretmen, ıslah çalışmalarını verimli bir şekilde yürütebilir.

Dolayısıyla psikogenetik çalışmalardan elde edilen veriler gerekli araç Bir öğretmenin hem düzeltme hem de eğitim çalışmalarında. Öğretmenin eğitim sürecini optimize etmesine yardımcı olan belirli kişilik özelliklerini belirlemek için hem teorik destek hem de pratik bir temel görevi görürler.

1.3. Kalıtım ve çevrenin çocuğun kişiliğinin oluşum süreci üzerindeki karmaşık etkisi hakkında modern fikirler

Girişte de belirtildiği gibi psikogenetik, kişinin zihinsel ve psikofizyolojik özelliklerinin oluşumunda kalıtım ve çevrenin rolüyle ilgili sorunlarla ilgilenir. Araştırmanın amacı fenotip oluşumunda genetik ve çevresel faktörlerin nasıl rol oynadığını bulmaya çalışmaktır. Daha yakın zamanlarda psikologlar, insan davranışının özelliklerinin neredeyse tamamen gelişimin gerçekleştiği ortamın etkileriyle belirlendiğine inanıyorlardı. Psikogenetiğin değeri, bilim adamlarının dikkatini insanlardaki bireysel farklılıkların doğasına çekmesidir. (Alexandrov, s. 28)

Psikogenetik, kesinlikle aynı etkilerin benzerliğin artmasına değil, insanlar arasındaki farklılıkların ortaya çıkmasına yol açabileceğini göstermiştir. Aynı çevresel etkilerin etkisi altındaki farklı genotipler, farklı fenotipler oluşturabilir. Örneğin aynı çevresel etkiler aile üyeleri tarafından farklı şekilde deneyimleniyor ve birçok zihinsel özellikte farklılıklara yol açabiliyor. (Alexandrov, s. 28-32)

Üstelik genetik ve çevresel etkilerin basit bir şekilde ayrılması bazı durumlarda neredeyse imkansızdır. Genotip, çevrenin etkilerinin bir dereceye kadar genotipin özellikleri tarafından önceden belirlenebileceği noktaya kadar çevre ile aktif olarak etkileşime girebilir. Çoğu zaman, örneğin bazı patolojilerin ortaya çıkması için bir risk faktörü olan çevresel etkiler, genetik olarak belirlenmiş bir yatkınlığa sahip kişilerde en açık şekilde ortaya çıkar. (Alexandrov 28-32)

Çevresel özelliklerin psikogenetik incelenmesi bağlamında üç nokta son derece önemlidir.

Birincisi, genetik araştırmalar sürekli olarak çevresel faktörlerin bireyler arasındaki psikolojik farklılıkları şekillendirmedeki kritik rolüne işaret etmektedir. Çok sayıda psikogenetik çalışma, çok çeşitli özelliklerdeki bireyler arası değişkenliği açıklamada genetik faktörlerin rolünün ne kadar önemli olduğunu açıkça göstermiştir. Bazı durumlarda (örneğin zeka puanlarındaki değişkenlik için) genetik etkiler fenotipik değişkenliğin %50'sini açıklamaktadır. Peki geri kalan %50'yi ne açıklıyor? Bu sorunun cevabı çok basit: Geri kalan %50'den çoğunlukla çevre, daha doğrusu genotip taşıyıcılarının gelişip yaşadığı çevrenin özelliklerinden sorumludur.

İkincisi, niceliksel özelliklerin genetiği bağlamında çevre kavramı psikolojiye göre çok daha geniş bir şekilde tanımlanmaktadır. Bu tanıma göre, “çevre” kavramı, psikolojide ise her türlü çevresel etkiyi içerir - aile çapında, bireysel ve diğerleri (fiziksel ve fizyolojik bileşenleri, perinatal koşullar, beslenme, erken çocukluk hastalıkları vb. dahil). çevresel koşullar genellikle yalnızca büyüyen çocuğun sosyo-ekonomik ve psikolojik koşullarıyla eşitlenir.

Üçüncüsü, psikogenetik, çabalarını ne olabileceği sorusundan ziyade (şu anda belirli bir popülasyonda) ne olduğu sorusuna odaklar. Örneğin, boydaki bireyler arası değişkenlik incelenirken elde edilen kalıtsallık katsayısının yüksek değerleri, belirli bir popülasyonda belirli bir zamanda boydaki varyansın esas olarak bu popülasyonun üyeleri arasındaki genetik farklılıklarla açıklandığı gerçeğini gösterir (ki bu) . Bununla birlikte, bazı çevresel müdahaleler (örneğin, beslenmedeki değişiklikler ve diyetteki vitamin miktarının arttırılması), boy gibi oldukça kalıtsal bir özellik için popülasyonda bireyler arası farklılıkların oluşmasını etkileyebilir (ki bu da gerçekleşebilir).

Son 5-10 yılda psikogenetikçiler çok beklenmedik üç fenomeni keşfettiler:

a) Aynı ailede büyüyen çocuklar için çevre benzerlikler yerine farklılıklar yaratır;

b) çevresel özellikleri ölçmek için kullanılan birçok psikolojik araç (anketler, gözlem verileri vb.) beklenmedik derecede yüksek düzeyde genetik kontrol göstermektedir.

c) Psikogenetik tarafından incelenen psikolojik özelliklerin ezici çoğunluğunun fenotipik varyansını ayrıştırırken, genel aile ortamının rolünün önemsiz olduğu ortaya çıkıyor.

Bütün bunlar, insanların kendi genotiplerine karşılık gelen belirli çevresel koşulları yarattığı veya bulduğu ve genlerinin veya kendilerine "miras alınan" çevrenin pasif "kurbanları" olmadıkları hipotezini formüle etmeyi mümkün kılar. Başka bir deyişle, bireysel genotip, bireysel ortamın “tasarımcısı” haline gelir.

Bu nedenle, bir genotipin incelenmesi, onun bulunduğu ortamı incelemeden imkansız ve yetersizdir. "İki faktörü" (genler ve çevre) karşılaştırmanın zamanı geride kaldı. Bugün hiçbir şüpheye yer bırakmadan şunu söyleyebilecek kadar şey biliyoruz: Ortaya çıkan bireysellik, çevreden gelen ve genotipten gelen olarak bölünmez. Gelişim esas olarak genlerin ve çevrenin iç içe geçmesi ve etkileşimi sürecidir, gelişme ise bunların etkileşimidir. (Ravich-Scherbo, 122-128)

2.1. Psikogenetik yöntemlerin genel özellikleri

Psikogenetik, diferansiyel psikoloji gibi diğer psikolojik disiplinlerle birlikte insanlar arasındaki bireysel farklılıkları inceler. Peki neden psikogenetiğin kendi yöntemlerine ihtiyacı var? Mesele şu ki, psikogenetiğin bu disiplinlerle ortak bir çalışma hedefi vardır, ancak kendine özgü bir konusu vardır. Genetik ve çevresel faktörlerin bir popülasyondaki belirli bir özelliğin fenotipik çeşitliliğine katkısını değerlendirmek için psikogenetiğin kendi yöntemlerine tam olarak ihtiyaç vardır.

Psikogenetik yöntemler, farklı sayıda ortak gene sahip insanları, incelenen özelliklerin oluşumu için önemli olan çevresel koşulların paralel bir analiziyle karşılaştırmaya dayanan deneysel tasarımlardır. Genetik etkileri değerlendirmek için ideal durum, genetik olarak aynı kişilerin farklı ortamlarda yetiştirildiği zamandır ve çevresel etkileri değerlendirmek için ideal durum, genetik olarak akraba olmayan kişilerin aynı ortamda yetiştirildiği zamandır. Sonuçta, psikogenetik yöntemlerle yürütülen çalışmalar, aşağıdaki gibi popülasyon özelliklerini yargılamayı mümkün kılar:

Kalıtım katsayısı veya değişkenlik oranı
Bir popülasyonda değişkenlik nedeniyle ortaya çıkan özellik
genotipler.

Genel çevre göstergesi, genel çevresel sapma veya
nedeniyle fenotipik varyansın oranı
genel çevrenin değişkenliği. Fenotipik varyans, bir numunedeki zekanın ortalama değerden sapmasının bir ölçüsüdür.

Bireysel ortamın, birey-çevre farklılığının veya bireysel ortamdaki değişkenlik nedeniyle ortaya çıkan fenotipik varyansın oranının bir göstergesi.

Şu anda psikogenetikte üç ana yöntem kullanılmaktadır: aile yöntemi, evlat edinilen çocuk yöntemi ve ikiz yöntemi. Ülkemizde yasal olarak evlat edinmenin gizliliği garanti edildiğinden evlat edinme yöntemi uygulanamamaktadır. Psikogenetikte popülasyon ve soybilim yöntemleri de kullanılmaktadır ancak bunların çözünürlüğü düşüktür. Listelenen beş psikogenetik yöntemin tümü aşağıda açıklanacaktır. (Pankratova, s. 5-8)

2.1. Nüfus yöntemi

Popülasyon yöntemi, farklı popülasyonların temsilcilerinin karşılaştırılmasına dayanmaktadır. Popülasyonla, "belirli bir alanı kaplayan ve birkaç nesil boyunca ortak bir gen havuzuna sahip olan, aynı türden serbestçe çiftleşen bireyler kümesini" kastediyoruz (Shevchenko, Topornina) , Stvolinskaya, İnsan Genetiği.Üniversiteler için ders kitabı.2002, s.23). Popülasyonun genetik yapısı, popülasyon içinde ebeveyn çiftlerinin özgür ve rastgele oluşması ve diğer popülasyonların temsilcileriyle evliliklerin gerçekleşmemesi koşuluyla korunur. Psikogenetikte temsilciler çoğunlukla karşılaştırılır farklı yarışlar- Kafkasoid, Negroid ve Mongoloid. Önemli bir nokta, nüfus gruplarının doğal-iklimsel, ekonomik, sosyal ve diğer yaşam koşulları gibi faktörler dikkate alınarak incelenmesidir. (Pankratova, s. 9) Popülasyonların genetik özellikleri, popülasyonun gen havuzunun, gen havuzunun korunmasını veya nesiller boyunca değişimini belirleyen faktörlerin ve kalıpların oluşturulmasını mümkün kılar. Zihinsel özelliklerin farklı popülasyonlardaki dağılımını incelemek, bu özelliklerin sonraki nesillerdeki yaygınlığını tahmin etmeyi mümkün kılar. Bir popülasyonun genetik karakterizasyonu, popülasyonda incelenen özellik veya özelliğin yaygınlığının değerlendirilmesiyle başlar. Bir özelliğin yaygınlığına ilişkin verilere dayanarak, popülasyondaki genlerin ve karşılık gelen genotiplerin frekansları belirlenir.(SGU, s. 35)

Psikogenetiğin popülasyon yöntemine bir örnek, ABD'deki lise öğrencilerinin entelektüel yeteneklerinin incelenmesidir. Bunlar arasında Kafkas ırkının 1.631 temsilcisi ve Negroid ırkının 730 temsilcisi bulunmaktadır. Siyah ve beyazların IQ puanlarının dağılımlarının büyük ölçüde örtüştüğü, siyah ve beyazların ortalama IQ puanları arasındaki farkın ise yaklaşık 15 birim olduğu bulunmuştur (bkz. Şekil 3). Bu sonuçları açıklamak için, beyazların siyahlara göre daha yüksek ortalama IQ'sunun gen havuzlarındaki farklılıklardan kaynaklandığı yönünde bir genetik hipotez öne sürülmüştür. (Fogel F., Motulski A. İnsan Genetiği. T. 3.M., 1990. İle. 137)

Bir popülasyon çalışmasının sonuçlarının analizi şu şekilde gerçekleşir: Farklı gen havuzlarının taşıyıcıları olan farklı ırkların temsilcileri bazı psikolojik veya psikofizyolojik özellikler açısından birbirlerinden önemli ölçüde farklılık gösteriyorsa, o zaman bu özelliklerdeki insanlar arasındaki farklılıklar aşağıdakilerle ilişkilidir: genetik faktörler. Bu tür bir akıl yürütme, en azından tartışmalıdır, çünkü farklı ırkların temsilcileri birbirlerinden önemli ölçüde farklılık gösterebilir ve farklı nedenlerden dolayı çevresel koşullar. Genetik faktörlerin katkısını değerlendirmek için, aynı çevre koşullarında yaşayan, yani aynı aileye, eğitime, mesleki fırsatlara vb. sahip farklı ırkların temsilcilerini karşılaştırmak gerekir. Ancak farklı kültürlerde yaşayan insanlar arasında bu tür karşılaştırılabilir koşulların mevcut olması pek olası değildir.

Öte yandan, gerçek popülasyonlar nadiren tamamen yalıtılmış: insanlar bir nüfustan diğerine geçiyor ve karma evliliklere giriyor. Örneğin, modern ABD siyahlarının ataları, 300 yıl (yaklaşık 10 nesil) önce Afrika'dan alınmıştır. Bilim insanları, beyaz popülasyondan siyah popülasyona gen akışının nesil başına %3,6 oranında gerçekleştiğini hesapladı. Dolayısıyla, Amerika Birleşik Devletleri'nin modern siyah popülasyonunda, Afrikalı atalara ait genlerin oranı, toplam gen sayısının 0,694'üdür. Başka bir deyişle, Afrikalı siyahlar genlerinin yaklaşık %30'unu beyaz popülasyondan miras almıştır. Sonuç olarak, bir popülasyon içindeki farklılıklar, popülasyonlar arasındaki farklılıklardan daha geniş hale gelir. (Pankratova, 9-11)

Bu nedenle, popülasyonların genotiplerini belirlemek ve sonraki nesillerdeki popülasyonların zihinsel özelliklerini tahmin etmek için psikogenetiğin popülasyon yöntemi kullanılır. Ancak farklı popülasyonlar için aynı koşulları yaratmanın imkansızlığı ve onları birbirlerinden izole etmenin imkansızlığı nedeniyle bu yöntemin çözünürlüğü düşüktür - tüm bunlar, yöntemin bir sınırlaması ve bir popülasyonun gen havuzunu oluşturmanın önünde bir engel haline gelir.

2.3. Şecere yöntemi

Şecere yöntemi (şecere analizi) temsilcilerin karşılaştırılmasına dayanmaktadır. bir aile bir dizi nesilde. Bu karşılaştırmayı daha net hale getirmek için soyağacı özel semboller kullanılarak grafiksel olarak gösterilmiştir (bkz. Şekil 4). Derlerken soybilimciler chetical ağacı belli kurallar var. Böylece, bir neslin temsilcilerinin sembolleri soyağacının bir satırında bulunur. Nesiller, önceki nesillerden günümüze doğru numaralandırılır ve soyağacının solunda Romen rakamlarıyla gösterilir. Her ailedeki çocukların isimleri doğum sırasına göre soldan sağa doğru düzenlenir ve sayılara veya yaşam yıllarına göre etiketlenir.

Bir soyağacını analiz ederken araştırmacı, bir özelliğin birkaç nesildeki tezahürünü analiz eder. Eğer işaret kendini tekrarlıyor bir dizi nesilde şu sonuca varılmıştır: genetik Bu özellikteki bireysel farklılıkların doğası. Örneğin Bernoulli ailesinin soyağacını analiz ettiğimizde, birçok nesilde matematiksel yeteneklere sahip insanların bulunduğunu görüyoruz (bkz. Şekil 5). Bir araştırmacı için bir ailede bu kadar çok sayıda matematikçinin bulunması, matematiksel yeteneklerin genetik doğasını gösterir. Ancak Bernoulli ailesinin biyografisini incelemeye başlarsak çok şey bulacağız. çevresel matematiksel yeteneklerin gelişimini etkileyen faktörler (örneğin, babanın oğullarının matematik öğretmeni olması, amcanın yeğenlerini matematik çalışmalarına dahil etmesi, ailenin ortak bir matematikçi arkadaş çevresinin olması vb.). Öte yandan Bernoulli ailesinin farklı temsilcilerinin matematiksel yeteneklerinin ne kadar eşdeğer olduğu tam olarak belli değil çünkü Bir işaretin ciddiyeti değil, varlığı veya yokluğu değerlendirilir.

Bu nedenle soy yöntemi buna izin vermez. Kesinlikle Genetik veya çevresel faktörler nedeniyle incelenen özelliğin birkaç nesil boyunca tekrarlanıp tekrarlanmadığı sorusunu yanıtlayın. Ancak bu yöntem belirlemenizi sağlar miras türüçeşitli işaretler (örneğin hastalıklar veya anormal görünüm) ve geleceğe yönelik tahminler yapın. İlgilendiğimiz özelliğin taşıyıcısına denir Proband. Soy ağacındaki bir dizi nesilde, bir özelliğe sahip olan (örneğin, belirli bir hastalıktan etkilenen) kişiler belirlenir. Daha sonra özelliğin tekrarlanma mantığı analiz edilir ve kalıtımın türü belirlenir. Örneğin, Şekil 6 hipertrikozlu bir kişinin soyağacını göstermektedir. Hipertrikoz, kenarlarda kıl bulunmasıdır kulaklar. Soyağacından da anlaşılacağı üzere bu özellik her zaman erkek çocuklara aktarılır, kız çocuklarına asla geçmez, yani Y bağlantılı bir kalıtım türünden söz edebiliriz (Pankratova, s. 11-14).

Bu nedenle, diğer yöntemlerle birleştirilmeksizin soy araştırması tek başına çok düşük bir çözünürlüğe sahiptir ve psikolojik bir özelliğin varyansının genetik ve çevresel bileşenlerinin güvenilir bir şekilde "ayırılmasına" izin vermez. Bununla birlikte, diğer yöntemlerle (örneğin ikizlerle) birleştirildiğinde aile verileri, bunlar olmadan çözülmesi imkansız olan sorunları çözmeyi (örneğin, kalıtsal aktarım türünü açıklığa kavuşturmak - katkı veya baskın) veya çevresel değişkenleri kontrol etmeyi mümkün kılar. (örneğin, genel aile ve bireysel çevre, ikizliğin etkisi). (Ravich-Scherbo, s.162)

Soybilimsel yöntem, eğitim sürecindeki öğretmenler için, öğretim yöntem ve ilkelerinin yetkin seçimi, çocuklarla düzeltici çalışmaların düzenlenmesi için yararlı olabilir.

2.4. Aile yöntemi

Psikogenetik yöntemler arasında bazı araştırmacılar, temsilcilerin karşılaştırılmasını içeren aile yöntemini vurgulamaktadır. bir aile, Kimde var farklı miktarlar ortak genler (bkz. Şekil 7). Aile üyeleri (en az iki akraba grubu) çiftler halinde karşılaştırılır: erkek ve kız kardeşler (kardeşler), kuzenler, ikinci dereceden kuzenler, ebeveynler ve çocuklar, büyükanne ve büyükbabalar, büyükanne ve büyükbabalar, teyzeler ve yeğenler, amcalar ve yeğenler vb. Tüm bu akraba çiftleri, ortak genlerin sayısına bağlı olarak, daha yakın (daha fazla ortak gene sahip) ve daha az yakın (daha az ortak gene sahip) akrabalara bölünebilir (bkz. Tablo 1).

Yöntemin mantığı şu; eğer incelenen özelliğe göre daha yakın akrabalar (daha fazla ortak genlere sahip olanlar), daha az yakın akrabalara (daha az ortak genlere sahip olanlar) kıyasla daha benzerse, o zaman bu özellikteki bireysel farklılıklar ilişkilendirilir. ile genetik faktörler.

Ancak akrabalık derecesi daha yüksek olan akrabalar arasındaki benzerliğin daha fazla olması şu nedenlerden de kaynaklanıyor olabilir: çevresel faktörler, daha yakın akrabaların kural olarak daha benzer yaşam koşullarına sahip olması nedeniyle. Artırmak için aile güvenilirliği Araştırmada genellikle birlikte yaşamayan daha az yakın akraba örneklerinin karşılaştırılması gerekmektedir. Örneğin, birinci dereceden kuzenleri ikinci dereceden kuzenlerle karşılaştırmak, belirli bir özellikteki bireysel farklılıkların oluşmasında genotip ve çevrenin rolünün, ilk kardeşleri birinci dereceden kuzenlerle karşılaştırmaktan daha doğru bir şekilde belirlenmesini mümkün kılacaktır.

Ayrıca aile araştırmalarında temsilcilerin karşılaştırılmasında sorunlar yaşanmaktadır. farklı nesiller(örneğin ebeveynler ve çocuklar). Bu sorunlar, karşılaştırılan akrabaların oldukça geniş bir yaş aralığıyla ayrılmasından kaynaklanmaktadır. Bir yandan genotipin incelenen özellikler üzerindeki etkisi yaşla birlikte değişebilir. Öte yandan, farklı yaşlardaki insanlara teşhis koymak farklı sonuçlar doğurabilir. Bu zorlukların üstesinden gelebilmek için farklı kuşakların aynı yaştaki temsilcilerinin ankete tabi tutulması gerekmektedir. Bu ancak boylamsal bir çalışma yapılırken, yani genç neslin temsilcileri, eski neslin temsilcilerinin incelendiği yaşa ulaştıklarında yeniden test edildiğinde mümkündür. (Pankratova 14-17)

Böylece aile yöntemi, kalıtımın ve çevrenin bireysel farklılıkların oluşumuna katkısının oldukça doğru bir şekilde değerlendirilmesini mümkün kılar. Bununla birlikte, aile araştırmasının kendisi çok düşük bir çözünürlüğe sahiptir, ancak birkaç yöntemin aynı anda entegre edilmesi, sorunun çözülmesini mümkün kılmaktadır. tartışmalı konular sonuçları yorumlarken. (Pankratova, s. 28-29)

2.5. Benimsenen çocuk yöntemi

Yöntemi kullanırken evlat edinilen çocuklar karşılaştırılır resepsiyon olan çocuklar biyolojik ebeveynler ve ebeveynlerle- evlat edinen ebeveyn. Araştırma için, mümkün olduğu kadar erken (tercihen yaşamın ilk günlerinde) başkalarının aileleri tarafından büyütülmek üzere verilen çocuklar seçildi. Evlat edinilen bir çocuk, genlerinin %50'sini biyolojik ebeveynleriyle paylaşır ve evlat edinen ebeveynleriyle ortak bir çevreyi paylaşır. Dolayısıyla, eğer evlat edinilen bir çocuk bazı psikolojik veya psikofizyolojik özellikler açısından biyolojik ebeveynlerine daha çok benziyorsa, o zaman araştırmacı bu özellikteki bireysel farklılıkların biyolojik ebeveynlerine daha çok benzediği sonucuna varır. genotip. Ve eğer evlat edinilen çocuk, evlat edinen ebeveynlere daha çok benziyorsa, o zaman bu farklılıklar aşağıdakilerle ilişkilidir: çevre.(Pankratova, s. 17)

Bu yöntemle yapılan ilk çalışma 1924'te yayımlandı. Yazarın bakış açısına göre sonuçlar, evlat edinilen çocukların zekasının daha çok zekaya bağlı olduğunu gösteriyor. sosyal durum evlat edinenlerden ziyade biyolojik ebeveynler. Ancak R. Plomin ve ortak yazarların da belirttiği gibi bu çalışmanın bazı kusurları vardı: incelenen 910 çocuğun yalnızca %35'i 5 yaşından önce evlat edinildi; Zihinsel yeteneklerin ölçümü oldukça kaba (sadece üç puanlık) bir ölçekte gerçekleştirildi. Bu tür kusurların varlığı, çalışmanın anlamlı bir analizini zorlaştırmaktadır.

25 yıl sonra, 1949'da yöntemin tam şemasını temel alan ilk çalışma ortaya çıktı. Bunu en büyüğü iki olmak üzere diğerleri takip etti. modern programlar: Texas ve Colorado Benimseyen Çocuk Araştırma Projeleri.

Yöntemin çok ilginç ve bilgilendirici çeşitlerinden biri, sözde evlat edinilen (evlat edinen) kardeşlerin incelenmesidir; bir aile tarafından evlat edinilen, akraba olmayan birkaç çocuk. Bu tür çocukların ortak genlere sahip olmadığı dikkate alındığında, benzerlikleri (eğer tespit edilirse) ancak genel aile ortamının etkisiyle ortaya çıkabilir.

Bu yöntem için iki şema vardır: tam ve kısmi. Bunlardan ilki, iki gruptan elde edilen verilerin birleştirilmesini içerir: ayrılmış akrabalar (biyolojik ebeveynler ve bunların evlat edinen ebeveynlere verilen çocukları; ayrılmış kardeşler) ve evlat edinilmiş kardeşler; ikincisi - bir veya başka bir veri grubu. İlk durumda, R. Plomin ve ortak yazarlarının yazdığı gibi, "genetik" ebeveynler (biyolojik ebeveynler ve onların evlat edindiği çocuklar), "çevresel" ebeveynler (evlat edinen ebeveynler ile evlat edinen çocuklar) ve kontrol olarak da bir ek bir “genetik artı çevresel” ebeveynler grubu (normal biyolojik aile). Bu üç grubun karşılaştırılması, aile benzerliğini oluşturan faktörlerin güvenilir bir şekilde "ayırılmasına" olanak tanır.

Evlat edinen aileler yöntemi kullanılarak, eşit derecede iyi bir ortamda, evlat edinilen çocukların IQ puanlarının dağılımının, biyolojik ebeveynler yüksek zekaya sahipse yüksek değerlere, azaltılmışsa düşük değerlere doğru kaydığı gösterilmiştir. istihbarat. (Bu tür sonuçlar, psikogenetikçilerden birinin esprili bir yorumuna yol açtı: "Zekanın %100 genlere ve %100 çevreye bağlı olduğunu varsaymak en iyisidir.")

Yöntemin olası sınırlamaları çeşitli problemlerle ilgilidir. Birincisi, çocuklarını başkasına veren kadın grubu nüfusu ne kadar temsil ediyor? Ama kontrol edilebilir. Örneğin, en büyük program olan Colorado Evlat Edinilen Çocuklar Araştırması'nda tüm katılımcılar (245 biyolojik ebeveyn, bunların evlat edinilmiş çocukları ve evlat edinen ebeveynlerin yanı sıra biyolojik ve evlat edinilmiş kardeşleri olan 245 kontrol ailesi) genel nüfusu temsil ediyordu. bilişsel özellikler, kişilik özellikleri ve aile ortamı, eğitim ve sosyo-ekonomik durum. Yazarlar, bazı parametreler için numunelerin popülasyon dağılımlarından saptığı ortaya çıksa bile, sonuçları yorumlarken bunun dikkate alınması gerektiğini, ancak yöntemin geçersiz sayılması için bir neden vermediğini belirtmektedir.

İkinci olarak, çocukları koruyucu ailelere yerleştirme konusundaki seçicilik konusunda daha spesifik bir soru ortaya çıkıyor: Doğal ebeveynler ile koruyucu ebeveynler arasında herhangi bir açıdan benzerlik var mı? Bu benzerliğin, eğer incelenen özellik kalıtım tarafından belirleniyorsa, çocuğu evlat edinen çiftlerde ve büyük ölçüde çevre tarafından belirleniyorsa çocuk-biyolojik ebeveyn çiftlerinde korelasyonu artıracağı açıktır. Her iki durumda da, belirli bir özellik için varyasyonun genetik veya çevresel bileşenine ilişkin tahminler taraflı olacaktır.

Üçüncüsü, annenin vücudunun doğmamış çocuğun özellikleri üzerindeki perinatal etkileri sorunu vardır; bu, anne ile verilen çocuğun benzerliğini intrauterin nedeniyle, ancak genetik faktörlerden ziyade çevresel olarak arttırmalıdır. Bazı araştırmacılara göre, insan fetüsü doğduğunda zaten bir miktar deneyime sahip oluyor. Eğer durum böyleyse biyolojik anne ile vazgeçilen çocuk arasındaki benzerliğin genetik olmayan bir kökeni olabilir. Sonuç olarak, bazı araştırmacılar, evlat edinilen çocukların yönteminin, çeşitli doğum sonrası çevresel etkileri incelemek için çok bilgilendirici olduğuna, ancak genotip-çevre sorununu çözmede çok bilgilendirici olduğuna bile inanıyor.

Yöntemin değerlendirilmesi için önemli olan daha incelikli koşullar da vardır. Örneğin, çocuğun bu ailede kendisinin olmadığını bildiği bir durumda, doğal ebeveynler hakkında öznel efsaneler oluşturma olasılığı. Deneysel çalışmada bu, kontrol edilemeyen bir müdahale yaratır, çünkü böyle bir efsane oldukça ciddi bir eğitim faktörüne dönüşebilir.

Ülkemizde yasal olarak garanti altına alınmış bir evlat edinme gizliliğine sahip olduğumuz için bu yöntemi kullanmak imkansızdır. Bu insani, pedagojik açıdan kesinlikle doğru bir karardır, ancak bu, araştırmacının ne evlat edinilen çocuklar ne de özellikle biyolojik ebeveynleri hakkında bilgi arama hakkına sahip olmadığı anlamına gelir.

Böylece, evlat edinilen çocuklarda yöntemin kullanılmasına ilişkin sınırlamalar ve koşullar hakkındaki mevcut fikirler açıklanmakta, gerekçelendirilmekte ve elde edilen sonuçlar yorumlanırken çoğunlukla kontrol edilebilmekte veya dikkate alınabilmektedir. Bu nedenle modern psikogenetiğin ana yöntemlerinden biridir. (Ravich-Scherbo, s. 162-165)

2.6. İkiz yöntem

"Doğa ve yetiştirme" sorununu çözmek için ikizleri kullanmaya yönelik ilk girişim, daha önce de belirtildiği gibi, bunun bilimsel bir gerçek ve ciddi bir araştırma yöntemi haline geleceğini ancak birkaç on yıl sonra sezgisel olarak öngören F. Galton'a aittir. İkizlere duyulan hayranlık, 19. yüzyılın sonlarında ve 20. yüzyılın başlarında bilimde oldukça tipik bir olguydu. Biyolojilerini, patolojilerini, kökenlerini vb. inceledik. Ayrıca o zamanın birçok ünlü psikoloğunda da ikiz çalışmalar buluyoruz: E. Thorndike, S. Merriman, G. Siemens, vb. (Ravich-Scherbo, s. 165)

İkiz yönteminin birkaç çeşidi vardır (bkz. Tablo 2). Klasik ikiz yönteminin bir çeşidi iki kişinin karşılaştırılmasına dayanmaktadır türleri ikizler - tek yumurtalı (MZ) ve baş döndürücü (DZ). Monozigotik ikizler döllenmiş bir yumurtadan (biri zigotlar), bölünmenin ilk aşamalarında iki organizmanın (zorunlu olarak aynı cinsiyetten) oluşmasına neden olur. Dolayısıyla MZ ikizleri Dünya üzerinde aynı gen setine sahip olan tek insanlardır. (100% ortak genler). Buna karşılık, dizigotik ikizler iki döllenmiş yumurtadan (iki zigottan) gelişir. Genetik açıdan DZ ikizleri ortalama kardeştir. 50% ortak genler. Aradaki fark yalnızca aynı veya farklı cinsiyetten iki çocuğun eşzamanlı gelişimi ve doğumunda yatmaktadır. Cinsiyet faktörünün bireysel farklılıklar üzerindeki etkisini değerlendirmek için karşı cinsten DZ ikizleri çiftlerinin psikogenetik bir çalışmaya dahil edildiğini unutmayın.

İkiz yöntemi iki temel varsayıma dayanmaktadır. Birincisi: varsayılıyor eşitlik MZ ve DZ ikizlerinin gelişiminde çevresel etkiler. Bu varsayım ihlal edilirse, kalıtım göstergelerinin ve fenotipik varyansın diğer bileşenlerinin büyüklüğü bozulur. Saniye: hiçbiri ikizler ve tektonlar arasındaki sistematik farklılıklar. Bu varsayım ihlal edilirse, psikogenetik bir çalışmanın sonuçları tüm popülasyona genellenemez.

İkiz yönteminin klasik versiyonunu kullanırken, öncelikle MZ ve DZ ikiz çiftlerinin üyelerinden oluşan iki grup toplanır. Daha sonra MZ çiftlerindeki benzerlik ve DZ ikiz çiftlerindeki benzerlik değerlendirilir. (çift içi benzerlik)İncelenen özelliğe göre. Daha sonra MZ ikizleri grubundaki çift içi benzerlik, DZ ikizleri grubundaki çift içi benzerlik ile karşılaştırılır (bkz. Şekil 9).

Mantık Yöntem aşağıdaki gibidir. MZ ikizleri genlerinin %100'ünü, DZ ikizleri ise genlerinin ortalama %50'sini paylaşırlar. Aynı zamanda, MZ ve DZ ikizlerinin gelişimi üzerindeki çevresel etkilerin eşitliği de ileri sürülmektedir. İkiz çiftlerin üyeleri arasındaki benzerlik hem genotip hem de çevre tarafından belirlenir. Sonuç olarak, MZ ikizlerinin çift içi benzerliğinin ölçüsü DZ ikizlerinin çift içi benzerliğinin ölçüsünden daha yüksekse, o zaman incelenen özellikteki bireysel farklılıklar genetik faktörlerle daha fazla ilişkilidir.

İkiz yöntemini kullanarak psikogenetik araştırma yaparken şu soru ortaya çıkabilir: zigotluk ikizler çünkü İkizlerin monozigotik mi yoksa dizigotik mi olduğunu gözle belirlemek her zaman kolay değildir. İkizlerin zigotluğunu belirlemek için farklı yöntemler, ikizlerin dış benzerliğinin değerlendirilmesinden başlayıp biyokimyasal kan testiyle sona eriyor. En basit

Zigositeyi belirlemenin bir yolu, ikizleri kalıtsal olarak verilen ve çevrenin etkisi altında değişmeyen bir dizi özelliğe göre karşılaştırmaktır. Bunlara göz ve saç rengi, dudakların şekli, kulaklar, burun ve burun delikleri, parmak izleri vb. dahildir. İkizlerden oluşan geniş bir örneklemi incelerken, ebeveynlerden veya diğer uzmanlardan ikizlerin fiziksel özelliklerinin benzerliği ve başkalarının ikizleri karıştırıp karıştırmadığı hakkında bir anket doldurmaları istenir.

Kısıtlamalarİkiz yöntemi, ikiz çalışmasının sonuçlarının aktarıldığı MZ ve DZ ikizlerinin yanı sıra ikizler ve tekizlerin perinatal ve postnatal gelişimindeki olası çevresel farklılıklarla ilişkilidir.

Farklılıklar perinatal MZ ikizlerine DZ ikizlerine göre eşit olmayan kan akışı nedeniyle gelişme meydana gelebilir. Bunun nedeni, MZ ikizlerinin aralarında sıklıkla bir set zar bulunması ve DZ ikizlerinin her zaman ayrı setlere sahip olmasıdır. Sonuç olarak, oksijen ve besin maddelerinin kan yoluyla sağlanmasındaki farklılık, MZ ikizlerinin doğum ağırlığında DZ ikizlerine göre daha büyük bir farklılığa yol açar. Buna karşılık, ikizlerin ve tek doğan çocukların perinatal gelişimindeki farklılıklar, ilk durumda iki çocuğa aynı anda oksijen ve besin sağlanması, ikinci durumda ise yalnızca bir çocuğa sağlanmasından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle çoğul gebeliklerde yenidoğanlar, tek doğan çocuklara göre ortalama olarak fiziksel olarak daha az gelişmiş olur.

Çevre koşulları doğum sonrası MZ ve DZ ikizlerinin gelişimi de farklılık gösterebilir. Örneğin, MZ ikizlerinin benzerliği genellikle ebeveynler tarafından özellikle vurgulanır (çocuklar aynı şekilde giyinir, benzer isimler verilir, benzer şekilde davranılır), bu da DZ ikizleri için daha az tipiktir. MZ ikizlerinin birlikte olma, aynı arkadaş çevresine, aynı hobilere vb. sahip olma olasılıkları DZ ikizlerine göre daha yüksektir. DZ ikizleri çiftleriyle karşılaştırıldığında MZ ikizleri çiftlerindeki bu kadar büyük çevresel benzerlik, MZ ikizleri arasında ek genetik olmayan benzerliğe yol açabilir; bu da MZ ve DZ çiftlerinde çevresel eşitlik varsayımıyla çelişir. Başka bir örnek: Çevresel özellikler, hem MZ hem de DZ çiftinin üyeleri arasındaki farklılıkları artırabilir (ikizlerden farklı olma arzusu, çiftteki rollerin dağılımı, çocuklar ve ebeveynler arasındaki farklı ilişkiler). Belirli bir ikiz ortamının hem MZ hem de DZ ikizlerinin benzerliği üzerindeki etkisi çok farklı olabilir. Buna karşılık, tek doğan çocuklar, MZ ve DZ ikizlerinden farklı olarak, belirli ikiz ortamının dışında gelişir ve bu durumun oluşumu üzerinde önemli bir etkisi olabilir. psikolojik özelliklerçocuk.

Dolayısıyla ikiz yöntemin sınırlamaları doğum öncesi ve sonrası ile ilgilidir. Çevre koşullarıİkiz çiftlerin üyeleri arasındaki benzerliği artırabilecek veya azaltabilecek gelişmeler. Çevrelerin eşitliği varsayımı ise ihlal edildi Ve Genel çevreÇalışılan özelliğe göre MZ ve DZ ikizlerinin benzerliğine farklı katkılar sağlar:

1) çift içi artabilir veya azalabilir
ikizlerin benzerliği - MZ veya DZ veya her iki tür
ikizler;

2) farklı türdeki ikizlerin çift içi benzerliği
tek yönlü olarak değişir (örneğin azalır)
MZ ve DZ ikizlerinin çiftlerindeki benzerlik) ve farklı
yönlü (örneğin, MH ve çiftlerindeki benzerlik)
DZ ikiz çiftlerinde benzerlik azalır).

Yöntemin bu sınırlamalarının üstesinden gelmek için duyarlılığın değerlendirilmesi gerekir. okudu ikiz ortamın özelliklerine işaret eder, yani kontrol etmek MZ ve DZ ikizlerinin çevrelerinin eşitliği hakkındaki varsayım ve ikizlerden oluşan bir örneklemin, tek doğan çocuklardan oluşan bir örneklemi temsil edebilirliği hakkındaki varsayım. Böylece doğum ağırlığı ile çocuğun ilerideki psikolojik gelişimi arasındaki bağlantıyı değerlendirmek mümkündür; ikiz MZ ortamının özelliklerinin daha benzer olup olmadığını ve bunun örneğin mizaç özelliklerinde psikolojik benzerlik düzeyini etkileyip etkilemediğini belirlemek; ikizler ve tekiz vb. arasında bu özellik açısından önemli farklılıklar olup olmadığını kontrol edin.

2.7. İkinci bölüme ilişkin sonuçlar

Böylece aile yöntemi, evlat edinilen çocuk yöntemi ve ikiz yöntemi, kalıtımın ve çevrenin bireysel farklılıkların oluşumuna katkısının en doğru şekilde değerlendirilmesine olanak sağlar. Bu yöntemler “sert” ve “zor olmayan” deney tasarımları olarak ikiye ayrılabilir. Evlat edinilen çocukların yöntemi ve ayrılmış ikizlerin yöntemi, genetik ve çevresel faktörlerin etkisinin net bir şekilde ayırt edilmesini mümkün kılarken, ikiz yönteminin klasik versiyonu ve aile yöntemi ek doğrulama gerektirir. Klasik ikiz yöntemi durumunda, MZ ve DZ ikizlerinin ortamlarının eşitliği hakkındaki varsayımı doğrulamak için ek araştırmaların yapılması gerekmektedir. Aile yönteminde güvenilirliği artırmak için karşılaştırmalar yapılır. uzak akrabalar Kural olarak farklı çevre koşullarında yaşayan ve büyüyenler.

Aile araştırmasının kendisinin çok düşük bir çözünürlüğe sahip olduğunu belirtmekte fayda var. Ancak evlat edinilen çocuklarla yapılan bir çalışmaya (evlat edinilen çocukları kardeşleri ve üvey kardeşleriyle karşılaştırmak) veya ikiz araştırmasına (MZ ve DZ ikizlerini ebeveynleri ve kardeşleriyle karşılaştırmak) aile verilerinin dahil edilmesi, sonuçların yorumlanmasında tartışmalı sorunları çözebilir. Örneğin, aile yöntemini ikiz yöntemiyle birleştirmek, kalıtımın türünü (eklenen veya eklemeli olmayan) ve çevresel değişkenlerin kontrolünü (genel ve bireysel çevre, eşleştirme etkisi) anlamaya yardımcı olur.

Bir çalışmada psikogenetik yöntemlerden yalnızca birinin kullanılması durumunda elde edilen verilerin diğer yöntemler kullanılarak yapılan çalışmaların sonuçlarıyla karşılaştırılması önerilir. Bu, elde edilen sonuçların daha doğru yorumlanmasına ve sonuçta incelenen psikolojik veya psikofizyolojik özelliklerdeki bireysel farklılıkların doğasının daha doğru anlaşılmasına yardımcı olacaktır. Örnek olarak Tablo 4'te farklı yöntemler kullanılarak elde edilen istihbarata ilişkin veriler gösterilmektedir. Bu tablodan, karşılaştırılan kişilerin genetik benzerliği arttıkça zeka benzerliğinin monoton bir şekilde arttığı görülmektedir.

Rapor: Araştırma yöntemleri. Nükleer manyetik rezonans

Şifre kurtarma