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Structure et fonctions des chromosomes. Reproduction dans le monde organique. La structure des cellules germinales

Parfois, ils nous réservent d’étonnantes surprises. Par exemple, savez-vous ce que sont les chromosomes et comment ils affectent ?

Nous proposons de nous pencher sur cette question afin de mettre les points sur les i une fois pour toutes.

En regardant les photos de famille, vous avez sans doute remarqué que les membres d’une même famille se ressemblent : les enfants ressemblent à des parents, les parents ressemblent à des grands-parents. Cette similitude se transmet de génération en génération grâce à des mécanismes étonnants.

Dans tous les organismes vivants, des algues unicellulaires aux Éléphants d'Afrique, dans le noyau de la cellule se trouvent des chromosomes - de longs et fins fils qui ne peuvent être vus qu'au microscope électronique.

Les chromosomes (du grec ancien χρῶμα - couleur et σῶμα - corps) sont des structures nucléoprotéiques du noyau cellulaire, dans lesquelles est concentrée la plupart des informations héréditaires (gènes). Ils ont pour fonction de stocker ces informations, de les mettre en œuvre et de les transmettre.

Combien de chromosomes possède une personne

Aussi dans fin XIX siècles, les scientifiques ont découvert que le nombre de chromosomes dans différents types pas le même.

Par exemple, un pois possède 14 chromosomes, un rat 42, et chez l'homme – 46 (soit 23 paires). D’où la tentation de conclure que plus il y en a, plus la créature qui les possède est complexe. Or, en réalité, ce n’est absolument pas le cas.

Sur les 23 paires de chromosomes humains, 22 paires sont des autosomes et une paire est des gonosomes (chromosomes sexuels). Les sexes présentent des différences morphologiques et structurelles (composition génétique).

Dans un organisme féminin, une paire de gonosomes contient deux chromosomes X (paire XX), et dans un organisme masculin, un chromosome X et un chromosome Y (paire XY).

Le sexe de l'enfant à naître dépend de la composition des chromosomes de la vingt-troisième paire (XX ou XY). Ceci est déterminé par la fécondation et la fusion des cellules reproductrices femelles et mâles.

Ce fait peut paraître étrange, mais en termes de nombre de chromosomes, les humains sont inférieurs à de nombreux animaux. Par exemple, une malheureuse chèvre a 60 chromosomes et un escargot en a 80.

Chromosomes constitué d’une protéine et d’une molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique), semblable à une double hélice. Chaque cellule contient environ 2 mètres d’ADN, et au total il y a environ 100 milliards de km d’ADN dans les cellules de notre corps.

Un fait intéressant est que s'il y a un chromosome supplémentaire ou s'il manque au moins un des 46, une personne subit une mutation et de graves anomalies de développement (maladie de Down, etc.).

Les organites les plus importants de la cellule sont structures microscopiques situé dans le noyau. Ils ont été découverts simultanément par plusieurs scientifiques, dont le biologiste russe Ivan Chistyakov.

Le nom du nouveau composant cellulaire n’a pas été inventé immédiatement. Il l'a donné Le scientifique allemand W. Waldeyer, qui, en colorant des préparations histologiques, découvrit certains corps bien colorés à la fuchsine. À cette époque, on ne savait pas encore exactement quel rôle jouaient les chromosomes.

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Signification

Structure

Considérons la structure et les fonctions de ces formations cellulaires uniques. A l'état d'interphase, ils sont pratiquement invisibles. A ce stade, la molécule double et forme deux chromatides sœurs.

La structure d'un chromosome peut être examinée au moment de sa préparation à la mitose ou à la méiose (division). Ces chromosomes sont appelés métaphase, car ils se forment au stade de la métaphase, préparation à la division. Jusqu'à présent, les corps sont discrets fins fils sombres qui sont appelés chromatine.

Lors du passage au stade métaphase, la structure du chromosome change : il est formé de deux chromatides reliées par un centromère - c'est ce qu'on appelle constriction primaire. Pendant la division cellulaire la quantité d'ADN double également. Le dessin schématique ressemble à la lettre X. Ils contiennent, en plus de l'ADN, des protéines (histone, non histone) et de l'acide ribonucléique - ARN.

La constriction primaire divise le corps cellulaire (structure nucléoprotéique) en deux bras, les courbant légèrement. Sur la base de l'emplacement de l'étranglement et de la longueur des bras, la classification des types suivante a été élaborée :

  • métacentriques, ils sont également armés égaux, le centromère divise la cellule exactement en deux ;
  • submétacentrique. Les épaules ne sont pas les mêmes, le centromère est rapproché d'une extrémité ;
  • acrocentrique. Le centromère est fortement décalé et se situe presque au bord ;
  • télocentrique. Il manque complètement une épaule ne se produit pas chez les humains.

Certaines espèces ont constriction secondaire, qui peut être localisé en différents points. Il en sépare une partie appelée le satellite. Il diffère du principal en ce sens n'a pas d'angle visible entre les segments. Sa fonction est de synthétiser l'ARN sur une matrice d'ADN. Cela se produit chez les personnes en 13, 14, 21 et 15, 21 et 22 paires de chromosomes. Apparaître dans un autre couple comporte un risque de maladie grave.

Voyons maintenant quelle fonction remplissent les chromosomes. Grâce à la reproduction de différents types d'ARNm et de protéines, ils réalisent un travail clair contrôle sur tous les processus de la vie cellulaire et le corps dans son ensemble. Les chromosomes du noyau des eucaryotes remplissent les fonctions de synthèse de protéines à partir d'acides aminés, de glucides à partir de composés inorganiques et de décomposition matière organiqueà inorganique, stocker et transmettre des informations héréditaires.

Ensembles diploïdes et haploïdes

La structure spécifique des chromosomes peut différer selon l'endroit où ils se forment. Quel est le nom de l’ensemble des chromosomes dans les structures des cellules somatiques ? On l'appelle diploïde ou double. Les cellules somatiques se reproduisent par simple division en deux filles. Dans les formations cellulaires ordinaires, chaque cellule possède sa propre paire homologue. Cela se produit parce que chacune des cellules filles doit avoir le même volume d'informations héréditaires, comme celui de la mère.

Comment se compare le nombre de chromosomes dans les cellules somatiques et germinales ? Ici, le rapport numérique est de deux pour un. Lors de la formation des cellules germinales, type spécial de division, en conséquence, l'ensemble des ovules matures et des spermatozoïdes devient unique. La fonction que remplissent les chromosomes peut être expliquée en étudiant les caractéristiques de leur structure.

Les cellules reproductrices mâles et femelles ont la moitié ensemble dit haploïde, c'est-à-dire qu'il y en a au total 23. Le sperme fusionne avec l'ovule, donnant naissance à un nouvel organisme avec un ensemble complet. Les informations génétiques d'un homme et d'une femme sont ainsi combinées. Si les cellules germinales portaient un ensemble diploïde (46), alors une fois réunies, le résultat serait organisme non viable.

Diversité du génome

Le nombre de porteurs d’informations génétiques diffère selon les différentes classes et espèces d’êtres vivants.

Ils ont la capacité d'être peints avec des colorants spécialement sélectionnés ; ils alternent dans leur structure coupes transversales claires et sombres - nucléotides. Leur séquence et leur emplacement sont spécifiques. Grâce à cela, les scientifiques ont appris à distinguer les cellules et, si nécessaire, à indiquer clairement celle « cassée ».

Actuellement, les généticiens a déchiffré la personne et compilé cartes génétiques, ce qui permet à la méthode d'analyse de suggérer certains maladies héréditaires graves avant même leur apparition.

Il est désormais possible de confirmer la paternité, de déterminer appartenance ethnique, pour identifier si une personne est porteuse d'une pathologie qui ne s'est pas encore manifestée ou qui est latente à l'intérieur du corps, pour en déterminer les caractéristiques réaction négative aux médicaments et beaucoup plus.

Un peu sur la pathologie

Lors du transfert de l'ensemble de gènes, il peut y avoir échecs et mutations, entraînant de graves conséquences, parmi lesquelles

  • délétions - perte d'une section de l'épaule, provoquant un sous-développement des organes et des cellules cérébrales ;
  • inversions - processus dans lesquels un fragment est retourné à 180 degrés, le résultat est séquence génétique incorrecte;
  • duplications – bifurcation d’une section de l’épaule.

Des mutations peuvent également se produire entre des corps adjacents – ce phénomène est appelé translocation. Les syndromes bien connus de Down, Patau et Edwards sont également une conséquence perturbation de l'appareil génétique.

Maladies chromosomiques. Exemples et raisons

Classification des cellules et des chromosomes

Conclusion

L'importance des chromosomes est grande. Sans ces minuscules ultrastructures le transfert d'informations génétiques est impossible, par conséquent, les organismes ne pourront pas se reproduire. Technologies modernes peut lire le code qui y est intégré et avec succès prévenir d’éventuelles maladies qui étaient auparavant considérées comme incurables.

Tutoriel vidéo 1 : La division cellulaire. Mitose

Tutoriel vidéo 2 : Méiose. Phases de la méiose

Conférence: Une cellule est l'unité génétique d'un être vivant. Les chromosomes, leur structure (forme et taille) et leurs fonctions

Cellule - unité génétique des êtres vivants

L'unité de base de la vie est la cellule individuelle. C'est au niveau cellulaire que se produisent les processus qui distinguent la matière vivante de la matière non vivante. Dans chaque cellule, des informations héréditaires sur la structure chimique des protéines qui doivent y être synthétisées sont stockées et utilisées de manière intensive, c'est pourquoi elles sont appelées l'unité génétique du vivant. Même les globules rouges anucléés étapes initiales possèdent des mitochondries et un noyau. Ce n'est qu'à l'état mature qu'ils ne possèdent pas de structures pour la synthèse des protéines.

À ce jour, la science ne connaît aucune cellule qui ne contienne pas d’ADN ou d’ARN comme porteur d’informations génomiques. En l’absence de matériel génétique, la cellule n’est pas capable de synthétiser les protéines, et donc de vivre.

L'ADN ne se trouve pas seulement dans les noyaux ; ses molécules sont contenues dans les chloroplastes et les mitochondries ; ces organites peuvent se multiplier à l'intérieur de la cellule.

L'ADN dans une cellule se trouve sous forme de chromosomes - des complexes complexes protéine-acide nucléique. Les chromosomes eucaryotes sont localisés dans le noyau. Chacun d’eux est une structure complexe de :

    La seule molécule d'ADN longue, dont 2 mètres sont emballés dans une structure compacte mesurant (chez l'homme) jusqu'à 8 microns ;

    Protéines histones spéciales, dont le rôle est de conditionner la chromatine (la substance du chromosome) dans la forme familière en forme de bâtonnet ;

Les chromosomes, leur structure (forme et taille) et leurs fonctions


Cet emballage dense de matériel génétique est produit par la cellule avant de se diviser. C’est à ce moment que les chromosomes densément formés peuvent être examinés au microscope. Lorsque l’ADN est replié en chromosomes compacts appelés hétérochromatine, l’ARN messager ne peut pas être synthétisé. Pendant la période de gain de masse cellulaire et de développement interphase, les chromosomes sont dans un état moins compacté, appelé interchromatine, dans lequel l'ARNm est synthétisé et la réplication de l'ADN se produit.

Les principaux éléments de la structure des chromosomes sont :

    Centromère. Il s'agit d'une partie d'un chromosome avec une séquence nucléotidique spéciale. Il relie deux chromatides et participe à la conjugaison. C’est à cela que sont attachés les filaments protéiques des tubes du fuseau de division cellulaire.

    Télomères. Ce sont les sections terminales des chromosomes qui ne sont pas capables de se connecter avec d'autres chromosomes ; elles jouent un rôle protecteur. Ils consistent en des sections répétitives d’ADN spécialisé qui forment des complexes avec des protéines.

    Points d'initiation de la réplication de l'ADN.

Les chromosomes procaryotes sont très différents des chromosomes eucaryotes, car ils contiennent des structures contenant de l'ADN situées dans le cytoplasme. Géométriquement, ils forment une molécule en anneau.

L'ensemble de chromosomes d'une cellule a son propre nom - caryotype. Chaque type d'organisme vivant a sa propre composition caractéristique, son nombre et sa forme de chromosomes.

Les cellules somatiques contiennent un ensemble de chromosomes diploïdes (doubles), dont la moitié provient de chaque parent.

Les chromosomes responsables du codage des mêmes protéines fonctionnelles sont appelés homologues. La ploïdie des cellules peut être différente - en règle générale, les gamètes des animaux sont haploïdes. Chez les plantes, la polyploïdie est actuellement un phénomène assez courant, utilisé dans la création de nouvelles variétés résultant de l'hybridation. La violation du degré de ploïdie chez les animaux à sang chaud et chez les humains provoque de graves maladies congénitales, comme le syndrome de Down (ayant trois copies du chromosome 21). Le plus souvent, les anomalies chromosomiques conduisent à l'incapacité du corps.

Chez l'homme, l'ensemble complet de chromosomes se compose de 23 paires. Le plus grand nombre connu de chromosomes, 1 600, a été trouvé dans les organismes planctoniques les plus simples, les radiolaires. Les fourmis bouledogues noires australiennes possèdent le plus petit ensemble de chromosomes - un seul.

Cycle de vie d'une cellule. Phases de mitose et de méiose


Interphase, en d’autres termes, la durée entre deux divisions est définie par la science comme cycle de vie cellules.

Pendant l'interphase, des processus chimiques vitaux se produisent dans la cellule, elle grandit, se développe et accumule des substances de réserve. La préparation à la reproduction implique le doublement du contenu - organites, vacuoles avec contenu nutritionnel et volume du cytoplasme. C'est grâce à la division comme moyen augmentation rapide Le nombre de cellules permet une longue vie, la reproduction, l'augmentation de la taille du corps, sa survie lors des blessures et la régénération des tissus. On distingue les étapes suivantes dans le cycle cellulaire :

    Interphase. Temps entre les divisions. Tout d'abord, la cellule grandit, puis le nombre d'organites, le volume de substance de réserve augmente et les protéines sont synthétisées. Dans la dernière partie de l'interphase, les chromosomes sont prêts pour une division ultérieure : ils sont constitués d'une paire de chromatides sœurs.

    Mitose. C'est le nom de l'une des méthodes de division nucléaire, caractéristiques des cellules corporelles (somatiques), au cours de laquelle 2 cellules sont obtenues à partir d'une seule, avec un ensemble identique de matériel génétique.

La gamétogenèse est caractérisée par la méiose. Les cellules procaryotes ont conservé l'ancienne méthode de reproduction - la division directe.

La mitose se compose de 5 phases principales :

    Prophase. On considère que son début est le moment où les chromosomes deviennent si denses qu’ils sont visibles au microscope. De plus, à ce moment-là, les nucléoles sont détruits et un fuseau se forme. Les microtubules sont activés, la durée de leur existence diminue à 15 secondes, mais le taux de formation augmente également de manière significative. Les centrioles divergent vers les côtés opposés de la cellule, formant un grand nombre de microtubules protéiques constamment synthétisés et désintégrés, qui s'étendent d'eux jusqu'aux centromères des chromosomes. C’est ainsi que se forme le fuseau de fission. Les structures membranaires telles que l'appareil ER et Golgi se divisent en vésicules et tubes séparés, situés de manière aléatoire dans le cytoplasme. Les ribosomes sont séparés des membranes du RE.

    Métaphase. Une plaque métaphasique se forme, constituée de chromosomes équilibrés au milieu de la cellule par les efforts des microtubules centrioles opposés, chacun les tirant dans sa propre direction. Dans le même temps, la synthèse et la désintégration des microtubules se poursuivent, une sorte de « cloison » pour eux. Cette phase est la plus longue.

  • Anaphase. Les forces des microtubules arrachent les connexions chromosomiques dans la région du centromère et les étirent avec force vers les pôles de la cellule. Dans ce cas, les chromosomes prennent parfois une forme en V en raison de la résistance du cytoplasme. Un anneau de fibres protéiques apparaît au niveau de la plaque métaphase.
  • Télophase. Son début est considéré comme le moment où les chromosomes atteignent les pôles de division. Le processus de restauration des structures membranaires internes de la cellule commence : le RE, l'appareil de Golgi et le noyau. Les chromosomes sont déballés. Les nucléoles s'assemblent et la synthèse des ribosomes commence. Le fuseau de fission se désintègre.
  • Cytocinèse. Dernière phase au cours de laquelle l'anneau protéique qui apparaît dans la région centrale de la cellule commence à se rétrécir, poussant le cytoplasme vers les pôles. La cellule se divise en deux et un anneau protéique de la membrane cellulaire se forme.

Les régulateurs du processus de mitose sont des complexes protéiques spécifiques. Le résultat de la division mitotique est une paire de cellules possédant des informations génétiques identiques. Dans les cellules hétérotrophes, la mitose se produit plus rapidement que dans les cellules végétales. Chez les hétérotrophes, ce processus peut prendre 30 minutes, chez les plantes – 2-3 heures.

Pour générer des cellules comportant la moitié du nombre normal de chromosomes, le corps utilise un autre mécanisme de division : méiose.

Elle est associée à la nécessité de produire des cellules germinales ; dans les organismes multicellulaires, elle évite le doublement constant du nombre de chromosomes dans la génération suivante et permet d'obtenir de nouvelles combinaisons. gènes alléliques. Il diffère par le nombre de phases, étant plus long. La diminution du nombre de chromosomes qui en résulte conduit à la formation de 4 cellules haploïdes. La méiose est constituée de deux divisions se succédant sans interruption.

Les phases suivantes de la méiose sont définies :

    Prophase I. Les chromosomes homologues se rapprochent les uns des autres et s'unissent longitudinalement. Cette combinaison s'appelle la conjugaison. Ensuite, le croisement se produit - les chromosomes doubles croisent leurs bras et échangent des sections.

    Métaphase I. Les chromosomes se séparent et occupent des positions à l'équateur du fuseau cellulaire, prenant une forme en V en raison de la tension des microtubules.

    Anaphase I. Les chromosomes homologues sont étirés par des microtubules vers les pôles cellulaires. Mais contrairement à la division mitotique, elles se séparent en chromatides entières plutôt qu'en chromatides séparées.

Le résultat de la première division méiotique est la formation de deux cellules contenant la moitié du nombre de chromosomes intacts. Entre les divisions de la méiose, l'interphase est pratiquement absente, le doublement des chromosomes ne se produit pas, ils sont déjà bichromatides.

Immédiatement après la première, la division méiotique répétée est tout à fait analogue à la mitose - dans celle-ci, les chromosomes sont divisés en chromatides distinctes, réparties également entre les nouvelles cellules.

    les oogones passent par le stade de reproduction mitotique au stade de développement embryonnaire, de sorte que le corps féminin naît déjà avec un nombre constant d'entre elles ;

    les spermatogonies sont capables de se reproduire à tout moment pendant la période de reproduction du corps masculin. Un nombre beaucoup plus grand d'entre eux sont générés que les gamètes femelles.


La gamétogenèse des organismes animaux se produit dans les gonades - les gonades.

Le processus de transformation des spermatogonies en spermatozoïdes se déroule en plusieurs étapes :

    La division mitotique transforme les spermatogonies en spermatocytes de premier ordre.

    À la suite d'une seule méiose, ils se transforment en spermatocytes de second ordre.

    La deuxième division méiotique produit 4 spermatides haploïdes.

    La période de formation commence. Dans la cellule, le noyau se compacte, la quantité de cytoplasme diminue et un flagelle se forme. De plus, les protéines sont stockées et le nombre de mitochondries augmente.

Formation d'œufs chez un adulte corps féminin se passe comme suit :

    À partir de l'ovocyte du 1er ordre, dont il existe un certain nombre dans l'organisme, à la suite de la méiose avec une réduction de moitié du nombre de chromosomes, se forment des ovocytes du 2e ordre.

    À la suite de la deuxième division méiotique, un œuf mature et trois petits corps de réduction se forment.

Il s'agit d'une distribution hors équilibre nutriments entre 4 cellules est conçu pour fournir une grande ressource de nutriments à un nouvel organisme vivant.

Les ovules des fougères et des mousses se forment dans les archégones. Dans les plantes plus organisées - dans des ovules spéciaux situés dans l'ovaire.




Aujourd'hui, nous regarderons ensemble intérêt Demander concernant la biologie du cursus scolaire, à savoir : les types de chromosomes, leur structure, les fonctions exercées, etc.

Il faut d’abord comprendre ce que c’est, un chromosome ? C'est le nom commun des éléments structurels du noyau des cellules eucaryotes. Ce sont ces particules qui contiennent de l'ADN. Ce dernier contient des informations héréditaires transmises de l'organisme parent aux descendants. Ceci est possible grâce aux gènes (unités structurelles de l’ADN).

Avant d’examiner en détail les types de chromosomes, il est important de se familiariser avec certains problèmes. Par exemple, pourquoi sont-ils appelés par ce terme ? En 1888, le scientifique V. Waldeyer leur a donné ce nom. Si nous traduisons du grec, nous obtenons littéralement la couleur et le corps. A quoi est-ce lié ? Vous pouvez le découvrir dans l'article. Il est également très intéressant que l’ADN circulaire des bactéries soit appelé chromosomes. Et ce malgré le fait que la structure de ces derniers et celle des chromosomes des eucaryotes est très différente.

Histoire

Ainsi, il est devenu clair pour nous qu'un chromosome est une structure organisée d'ADN et de protéines contenues dans les cellules. Il est très intéressant de noter qu'un morceau d'ADN contient de nombreux gènes et autres éléments qui codent pour toutes les informations génétiques de l'organisme.

Avant d'examiner les types de chromosomes, nous proposons de parler un peu de l'histoire du développement de ces particules. Ainsi, les expériences que le scientifique Théodore Boveri a commencé à mener au milieu des années 1880 ont démontré le lien entre les chromosomes et l'hérédité. Dans le même temps, Wilhelm Roux a avancé la théorie suivante : chaque chromosome a une charge génétique différente. Cette théorie a été testée et prouvée par Théodore Boveri.

Grâce aux travaux de Gregor Mendel dans les années 1900, Boveri a pu retracer le lien entre les règles de transmission et le comportement des chromosomes. Les découvertes de Boveri ont pu influencer les cytologues suivants :

  • Edmond Beecher Wilson.
  • Walter Sutton.
  • Théophile Peintre.

Le travail d'Edmund Wilson consistait à relier les théories de Boveri et Sutton, décrites dans le livre The Cell in Development and Heredity. L'ouvrage fut publié vers 1902 et était consacré à la théorie chromosomique de l'hérédité.

Hérédité

Et encore une minute de théorie. Dans ses travaux, le chercheur Walter Sutton a pu découvrir combien de chromosomes sont réellement contenus dans le noyau cellulaire. Il a déjà été dit plus tôt que le scientifique considérait ces particules comme porteuses d'informations héréditaires. De plus, Walter a découvert que tous les chromosomes sont constitués de gènes et qu'ils sont précisément responsables de la transmission des propriétés et des fonctions parentales à la progéniture.

En parallèle, des travaux ont été réalisés par Théodore Boveri. Comme mentionné précédemment, les deux scientifiques ont exploré un certain nombre de questions :

  • transmission d'informations héréditaires;
  • formulation des principales dispositions sur le rôle des chromosomes.

Cette théorie est désormais appelée théorie de Boveri-Sutton. Son développement ultérieur a été réalisé dans le laboratoire du biologiste américain Thomas Morgan. Ensemble, les scientifiques ont pu :

  • établir des modèles de placement de gènes dans ces éléments structurels ;
  • développer une base de données cytologiques.

Structure

Dans cette section, nous proposons de considérer la structure et les types de chromosomes. Nous parlons donc de cellules structurelles qui stockent et transmettent des informations héréditaires. De quoi sont constitués les chromosomes ? De l'ADN et des protéines. De plus, les éléments constitutifs des chromosomes forment la chromatine. Les protéines jouent un rôle important dans l’empaquetage de l’ADN dans le noyau cellulaire.

Le diamètre du noyau ne dépasse pas cinq microns et l’ADN est complètement emballé dans le noyau. Ainsi, l’ADN du noyau a une structure en boucle soutenue par des protéines. Dans le même temps, ces derniers reconnaissent les séquences nucléotidiques pour les rapprocher. Si vous envisagez d'étudier la structure des chromosomes au microscope, le meilleur moment pour cela est la métaphase de la mitose.

Le chromosome a la forme d’un petit bâtonnet composé de deux chromatides. Ces derniers sont détenus par le centromère. Il est également très important de noter que chaque chromatide est constituée de boucles de chromatine. Tous les chromosomes peuvent être dans l’un des deux états suivants :

  • actif;
  • inactif.

Formes

Nous allons maintenant examiner les types de chromosomes existants. Dans cette section, vous découvrirez quelles formes de ces particules existent.

Tous les chromosomes ont leur propre structure individuelle. Une caractéristique distinctive réside dans les caractéristiques de coloration. Si vous étudiez la morphologie des chromosomes, vous devez prêter attention à certains éléments importants :

  • emplacement du centromère ;
  • longueur et position des épaules.

Ainsi, il existe les principaux types de chromosomes suivants :

  • chromosomes métacentriques (leurs caractéristique- l'emplacement du centromère au milieu, cette forme est aussi appelée à bras égaux) ;
  • submétacentrique (un trait distinctif est le déplacement de la constriction d'un côté, un autre nom est les épaules inégales);
  • acrocentrique (un trait distinctif est la présence du centromère à presque une extrémité du chromosome, un autre nom est en forme de bâtonnet);
  • en pointillés (ils ont reçu ce nom en raison du fait que leur forme est très difficile à déterminer, ce qui est dû à leur petite taille).

Les fonctions

Quel que soit le type de chromosomes chez les humains et autres créatures, ces particules remplissent de nombreuses fonctions différentes. À propos de quoi nous parlons de peut être lu dans cette section de l’article.

  • En stockant des informations héréditaires. Les chromosomes sont porteurs d'informations génétiques.
  • Dans la transmission des informations héréditaires. Les informations héréditaires sont transmises par la réplication d'une molécule d'ADN.
  • Dans la mise en œuvre de l'information héréditaire. Grâce à la reproduction de l'un ou l'autre type d'ARNm et, par conséquent, de l'un ou l'autre type de protéine, un contrôle s'exerce sur tous les processus vitaux de la cellule et de l'organisme tout entier.

ADN et ARN

Nous avons examiné quels types de chromosomes existent. Passons maintenant à une étude détaillée du rôle de l’ADN et de l’ARN. Il est très important de noter que les acides nucléiques représentent environ cinq pour cent de la masse de la cellule. Ils nous apparaissent comme des mononucléotides et des polynucléotides.

Il en existe deux types acides nucléiques:

  • ADN, qui signifie acide désoxyribonucléique ;
  • ARN, transcription - acides ribonucléiques.

De plus, il est important de rappeler que ces polymères sont constitués de nucléotides, c’est-à-dire de monomères. Ces monomères dans l’ADN et l’ARN ont une structure fondamentalement similaire. Chaque nucléotide individuel est également constitué de plusieurs composants, ou plutôt de trois, reliés entre eux par des liaisons fortes.

Parlons maintenant un peu du rôle biologique de l’ADN et de l’ARN. Pour commencer, il est important de noter que trois types d’ARN peuvent être trouvés dans une cellule :

  • informatif (suppression d'informations de l'ADN, agissant comme une matrice pour la synthèse des protéines) ;
  • transport (transporte les acides aminés pour la synthèse des protéines);
  • ribosomal (participe à la biosynthèse des protéines et à la formation de la structure du ribosome).

Quel est le rôle de l’ADN ? Ces particules stockent des informations sur l'hérédité. Certaines parties de cette chaîne contiennent une séquence spéciale de bases azotées, responsables des caractères héréditaires. De plus, le rôle de l’ADN est de transmettre ces caractéristiques lors de la division nucléaire cellulaire. À l'aide de l'ARN, la synthèse de l'ARN est réalisée dans les cellules, grâce à laquelle les protéines sont synthétisées.

Ensemble de chromosomes

Nous étudions donc les types de chromosomes, les ensembles de chromosomes. Passons à un examen détaillé de la question concernant l'ensemble des chromosomes.

Le nombre de ces éléments est caractéristique gentil. Prenons l'exemple de la mouche drosophile. Elle en a huit au total, tandis que les primates en ont quarante-huit. Corps humain possède quarante-six chromosomes. Nous attirons immédiatement votre attention sur le fait que leur nombre est le même pour toutes les cellules de l'organisme.

De plus, il est important de comprendre qu’il existe deux types possibles d’ensembles de chromosomes :

  • diploïde (caractéristique des cellules eucaryotes, est un ensemble complet, c'est-à-dire 2n, présent dans les cellules somatiques) ;
  • haploïde (la moitié de l'ensemble complet, c'est-à-dire n, est présente dans les cellules germinales).

Il faut savoir que les chromosomes forment des paires dont les représentants sont des homologues. Que signifie ce terme? Les chromosomes homologues sont des chromosomes qui ont la même forme, la même structure, la même position centromérique, etc.

Chromosomes sexuels

Nous allons maintenant examiner de plus près le prochain type de chromosomes : les chromosomes sexuels. Il ne s’agit pas d’un, mais d’une paire de chromosomes, différents chez les individus mâles et femelles d’une même espèce.

En règle générale, l'un des organismes (mâle ou femelle) possède deux chromosomes X identiques et assez gros, et le génotype est XX. Un individu de l’autre sexe possède un chromosome X et un chromosome Y légèrement plus petit. Dans ce cas, le génotype est XY. Il est également important de noter que dans certains cas, la formation du sexe masculin se produit en l’absence d’un des chromosomes, à savoir le génotype X0.

Autosomes

Il s'agit de particules appariées dans des organismes dont la détermination sexuelle chromosomique est la même chez les mâles et les femelles. Pour faire simple, tous les chromosomes (à l’exception des chromosomes sexuels) sont des autosomes.

Attention, la présence, les copies et la structure ne dépendent en aucun cas du sexe de l'eucaryote. Tous les autosomes ont numéro de série. Si nous prenons une personne, alors vingt-deux paires (quarante-quatre chromosomes) sont des autosomes et une paire (deux chromosomes) sont des chromosomes sexuels.

Chromosome est une structure filiforme contenant de l'ADN dans le noyau cellulaire, qui transporte des gènes, des unités d'hérédité, disposés dans un ordre linéaire. Les humains possèdent 22 paires de chromosomes réguliers et une paire de chromosomes sexuels. En plus des gènes, les chromosomes contiennent également des éléments régulateurs et des séquences nucléotidiques. Ils abritent des protéines liant l’ADN qui contrôlent les fonctions de l’ADN. Il est intéressant de noter que le mot « chromosome » vient du mot grec « chrome », qui signifie « couleur ». Les chromosomes ont reçu ce nom parce qu’ils ont la capacité d’être colorés dans des tons différents. La structure et la nature des chromosomes varient d'un organisme à l'autre. Les chromosomes humains ont toujours été un sujet d’intérêt constant pour les chercheurs travaillant dans le domaine de la génétique. Le large éventail de facteurs déterminés par les chromosomes humains, les anomalies dont ils sont responsables et leur nature complexe ont toujours attiré l'attention de nombreux scientifiques.

Faits intéressants sur les chromosomes humains

Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes nucléaires. Les chromosomes sont constitués de molécules d'ADN qui contiennent des gènes. La molécule d'ADN chromosomique contient trois séquences nucléotidiques nécessaires à la réplication. Lorsque les chromosomes sont colorés, la structure en bandes des chromosomes mitotiques devient apparente. Chaque bandelette contient de nombreuses paires de nucléotides d'ADN.

Les humains sont une espèce à reproduction sexuée dotée de cellules somatiques diploïdes contenant deux ensembles de chromosomes. Un ensemble est hérité de la mère, tandis que l’autre est hérité du père. Les cellules reproductrices, contrairement aux cellules du corps, possèdent un seul ensemble de chromosomes. Le croisement entre chromosomes conduit à la création de nouveaux chromosomes. Les nouveaux chromosomes ne sont hérités d’aucun des parents. Cela explique le fait que nous ne présentons pas tous des traits que nous recevons directement de l’un de nos parents.

Les chromosomes autosomiques reçoivent des numéros de 1 à 22 par ordre décroissant à mesure que leur taille diminue. Chaque personne possède deux ensembles de 22 chromosomes, un chromosome X provenant de la mère et un chromosome X ou Y provenant du père.

Une anomalie dans le contenu des chromosomes d'une cellule peut provoquer certains troubles génétiques chez l'homme. Les anomalies chromosomiques chez l’homme sont souvent responsables de l’apparition de maladies génétiques chez leurs enfants. Ceux qui présentent des anomalies chromosomiques ne sont souvent que porteurs de la maladie, tandis que leurs enfants développent la maladie.

Les aberrations chromosomiques (changements structurels des chromosomes) sont causées par divers facteurs, à savoir la suppression ou la duplication d'une partie d'un chromosome, l'inversion, qui est un changement de direction d'un chromosome vers l'opposé, ou la translocation, dans laquelle une partie d'un chromosome est arrachée et attachée à un autre chromosome.

Une copie supplémentaire du chromosome 21 est responsable d'une maladie génétique très connue appelée syndrome de Down.

La trisomie 18 entraîne le syndrome d'Edwards, qui peut entraîner la mort du nourrisson.

La suppression d'une partie du cinquième chromosome entraîne une maladie génétique connue sous le nom de syndrome Cri-Cat. Les personnes touchées par cette maladie souffrent souvent d'un retard mental et pleurent enfance Cela me rappelle le cri d'un chat.

Les troubles causés par des anomalies des chromosomes sexuels comprennent le syndrome de Turner, dans lequel des caractéristiques sexuelles féminines sont présentes mais caractérisées par un sous-développement, ainsi que le syndrome XXX chez les filles et le syndrome XXY chez les garçons, qui provoquent une dyslexie chez les personnes affectées.

Les chromosomes ont été découverts pour la première fois dans les cellules végétales. La monographie de Van Beneden sur les œufs d'ascaris fécondés a conduit à des recherches plus approfondies. August Weissman montra plus tard que la lignée germinale était distincte du soma et découvrit que les noyaux cellulaires contenaient du matériel héréditaire. Il a également suggéré que la fécondation conduisait à la formation d'une nouvelle combinaison de chromosomes.

Ces découvertes sont devenues des pierres angulaires dans le domaine de la génétique. Les chercheurs ont déjà accumulé suffisamment un montant significatif connaissances sur les chromosomes et les gènes humains, mais il reste encore beaucoup à découvrir.

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