Syndrome de dysplasie systémique du tissu conjonctif. Symptômes et traitement de la dysplasie du tissu conjonctif. Nutrition et régime

La dysplasie du tissu conjonctif est une pathologie grave qui peut se développer dans n'importe quelle articulation. Un traitement retardé peut entraîner une invalidité. Par conséquent, dès les premiers symptômes de la maladie, vous devriez consulter un médecin.

Ce que c'est

La dysplasie du tissu conjonctif est une maladie qui affecte tous les organes et systèmes dans lesquels du tissu conjonctif est présent. La maladie est génétiquement déterminée, présente un large éventail de symptômes et est causée par une production altérée de collagène.

Étant donné que le tissu conjonctif joue le rôle le plus important dans le système musculo-squelettique, la plupart des signes cliniques sont concentrés dans cette zone. Grâce au collagène, il est possible de conserver sa forme et l'élastine assure une contraction et une relaxation adéquates.

La dysplasie du tissu conjonctif est déterminée génétiquement. Après avoir identifié la maladie, vous pouvez prédire à l'avance comment la mutation se produira. À cause d'eux, des structures anormales apparaissent, incapables d'effectuer des charges standard.

Classification de la maladie

Dans la CIM-10, la dysplasie du tissu conjonctif reçoit le numéro M35.7. La pathologie est divisée en deux grands groupes :

• Dysplasie indifférenciée ;
• Dysplasie différenciée.

La forme indifférenciée survient dans 80 % des cas. Les symptômes qui apparaissent ne peuvent être corrélés à aucune maladie existante. Les signes sont dispersés, même s'ils peuvent suggérer la présence d'une pathologie en développement.

La dysplasie différenciée du tissu conjonctif a une forme d'hérédité clairement définie, un ensemble caractéristique de symptômes cliniques et un groupe de défauts. Il existe 4 formes principales :

• Le syndrome de Marfan;
• Syndrome de peau lâche ;
• syndrome d'Eulers-Danlos ;
• Ostéogenèse imparfaite.

Le syndrome de Marfan se caractérise par les caractéristiques cliniques suivantes :

• Scoliose ;
• Décollement de la rétine;
• Croissance excessivement haute ;
• Membres anormalement longs ;
• Sclère bleue des yeux ;
• Subluxations du cristallin.

Parallèlement à ces symptômes de dysplasie du tissu conjonctif, le cœur est également touché. Les patients reçoivent un diagnostic de prolapsus de la valve mitrale, d'anévrisme de l'aorte et d'une éventuelle insuffisance cardiaque ultérieure.

Dans le syndrome cutané relâché, la dysplasie du tissu conjonctif se traduit par des lésions des fibres élastiques. La peau s’étire facilement et peut former des plis lâches.

Le syndrome d'Eulers-Danlos se caractérise par une mobilité articulaire anormale. Cela entraîne des luxations fréquentes, des subluxations et une douleur constante lors des mouvements.

Dans l'ostéogenèse imparfaite, la pathologie repose sur une violation de la structure du tissu osseux. Sa densité devient faible, ce qui entraîne une fragilité particulière, des fractures fréquentes et une croissance lente. Les enfants ont une posture inégale.

Causes de la maladie

Les raisons du développement de la dysplasie du tissu conjonctif sont associées aux facteurs suivants :

• Héritage d'un gène muté ;
• L'influence de facteurs externes défavorables.

Sur une note !

Une anomalie du développement peut survenir dans le contexte d'une altération du métabolisme des protéines et d'un manque de composés vitaminiques et minéraux.

Les facteurs négatifs externes qui peuvent augmenter le risque de développer une dysplasie du tissu conjonctif sont les suivants :

• Avoir de mauvaises habitudes ;
• Alimentation déséquilibrée ;
• Vivre dans une zone avec une mauvaise écologie ;
• Toxicose antérieure pendant la grossesse ;
• Situations stressantes fréquentes ;
• Antécédents d'intoxication grave ;
• Manque de magnésium dans le corps.

Tout cela peut augmenter le risque de développer une dysplasie du tissu conjonctif. La DST est souvent due à la génétique, mais en l'absence de facteurs pathogènes, elle se produit plus facilement.

Symptômes de la maladie

La dysplasie du tissu conjonctif peut être identifiée par de nombreux symptômes caractéristiques. La pathologie couvre les systèmes musculo-squelettique, cardiovasculaire, digestif et autres.

En comprenant ce qu'est la dysplasie du tissu conjonctif, vous pouvez vous attendre aux symptômes suivants :

• Fatiguabilité rapide ;
• Faiblesse;
• Diminution des performances ;
• Mal de tête;
• Flatulence;
• Maux d'estomac;
• Basse pression;
• Pathologies fréquentes des voies respiratoires ;
• Faible appétit ;
• Se sentir pire après un léger effort.

Certains patients ont présenté une dysplasie musculaire. Ils ont ressenti une grave faiblesse musculaire.

Sur une note !

Les personnes atteintes de dysplasie du tissu conjonctif peuvent être identifiées par une croissance ou un allongement anormalement important de certaines parties du corps, une fragilité anormale et une maigreur douloureuse.

La dysplasie du tissu conjonctif chez l'enfant et l'adulte peut se manifester :

• Hypermobilité ;
• Contractures ;
• Le nanisme ;
• Fragilité.

Les symptômes cliniques externes comprennent :

• Perte de poids corporel ;
• Maladies de la colonne vertébrale ;
• Changer la forme de la poitrine ;
• Déformation de parties du corps ;
• Capacité anormale à plier les doigts à 90 degrés vers le poignet ou à plier les articulations du coude dans la direction opposée ;
• Manque d’élasticité de la peau et extensibilité accrue ;
• Pied plat;
• Ralentissement et accélération de la croissance de la mâchoire ;
• Pathologies vasculaires.

Sur une note !

Tous ces troubles indiquent la présence d'une dysplasie du tissu conjonctif. Un patient peut présenter plusieurs symptômes ou un groupe entier. Tout dépend de la gravité de la pathologie et de son type.

Complications

La dysplasie du tissu conjonctif peut entraîner les conséquences suivantes :

• Tendance aux blessures - luxations, subluxations et fractures ;
• Pathologies systémiques ;
• Maladies de l'articulation du pied, du genou et de la hanche ;
• Pathologies somatiques ;
• Maladie cardiaque grave ;
• Les troubles mentaux;
• Pathologies oculaires.

Aucun médecin ne peut garantir la guérison d'une pathologie systémique, quelle que soit la méthode utilisée. Cependant, une thérapie compétente peut réduire le risque de complications et améliorer la qualité de vie du patient.

Mesures diagnostiques

Le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif est effectué dans un établissement médical. Tout d'abord, le médecin examine le patient, recueille des informations sur la prédisposition génétique à cette pathologie et pose un diagnostic présomptif.

Pour confirmer la maladie, vous devrez passer les tests suivants :

• Électromyographie ;
• Radiographie du tissu osseux.

Il est impossible de poser un diagnostic en utilisant une seule méthode. Si une maladie est suspectée, des tests génétiques peuvent être prescrits pour identifier les mutations.

Pour déterminer dans quelle mesure la maladie a affecté les organes internes, vous devez consulter différents spécialistes. Un traitement complexe de plusieurs systèmes simultanément peut être nécessaire.

Traitement

Le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif chez les patients adultes est réalisé selon plusieurs méthodes. Un traitement médicamenteux et non médicamenteux est utilisé. En raison de la diversité des symptômes, même les médecins expérimentés ont du mal à choisir des méthodes de traitement efficaces et les bons médicaments.

Thérapie médicamenteuse

Le traitement médicamenteux comprend une thérapie de remplacement. Le but de l’utilisation de médicaments est de stimuler la production de collagène dans l’organisme. Il peut s'agir de médicaments des groupes suivants :

• Chondroprotecteurs (chondroïtine et glucosamine) ;
• Vitamines (surtout du groupe D) ;
• Complexes de micronutriments ;
• Préparations à base de magnésium.

La thérapie au magnésium joue un rôle important dans la lutte contre la dysplasie musculaire. Ce microélément remplit de nombreuses fonctions et est indispensable au maintien des structures suivantes :

• Muscle cardiaque;
• Organes respiratoires ;
• Vaisseaux sanguins.

Un manque de magnésium entraîne des troubles du fonctionnement du cerveau. Les patients souffrent énormément de vertiges, de maux de tête et de migraines. Des convulsions et des troubles du sommeil nocturne sont possibles. Les conséquences de la dysplasie mésenchymateuse peuvent être réduites grâce à un traitement médicamenteux bien conçu.

Traitement non médicamenteux

En plus de prendre des médicaments prescrits par un médecin, pour les maladies du tissu conjonctif, il est important de renforcer les muscles et les os par d'autres méthodes. Seule une approche intégrée vous permettra de maintenir une qualité de vie normale malgré la maladie. Il convient d'envisager plusieurs méthodes nécessaires au patient.

Régime quotidien

Tous les patients présentant des pathologies congénitales du tissu conjonctif doivent avoir une routine quotidienne correcte. Il est important d’alterner le repos nocturne avec une activité raisonnable pendant la journée. Pour dormir suffisamment, il est important de dormir au moins 8 à 9 heures.

Lors du traitement d’enfants, ceux-ci doivent bénéficier d’un sommeil suffisant pendant la journée. Une journée active devrait toujours commencer par de l’exercice.

Activités sportives

Après avoir consulté votre médecin, vous pouvez faire du sport. La formation doit se poursuivre tout au long de votre vie. La régularité est importante.

Le sport ne doit pas être professionnel, car il contribuerait à des blessures fréquentes, ce qui est contre-indiqué en cas de maladie du tissu conjonctif. Un entraînement sportif doux renforcera les muscles et les tendons sans provoquer le développement de processus inflammatoires et dégénératifs.

• Natation;
• Vélo;
• Badminton;
• Monter les escaliers ;
• Promenades fréquentes.

Des exercices dosés réguliers peuvent renforcer le corps. Les défenses augmentent et la personne se sent plus forte.

Massage

Le massage doit être effectué par un professionnel de la santé. Le déroulement des procédures comprend 20 séances. Attention particulière doit être administré au dos, à la zone du col et aux articulations des membres.

Régime

L'alimentation du patient doit être riche en aliments protéinés suivants :

• Poisson;
• Viande;
• Les légumineuses ;
• Fruit de mer.

Il doit y avoir un équilibre entre toutes les vitamines et microéléments importants. Des niveaux particulièrement élevés de vitamines C et E sont nécessaires.

Chirurgie

Une telle intervention est réalisée extrêmement rarement dans les cas graves de pathologie. Elle peut être réalisée si la dysplasie a provoqué des troubles mettant en jeu le pronostic vital ou l'apparition d'un handicap complet.

Le traitement est prescrit par un médecin. Plus tôt vous commencerez le traitement, plus grandes seront vos chances de guérison complète. Il est donc important de consulter un spécialiste dès les premiers symptômes.

La dysplasie du tissu conjonctif (CTD) (dis - troubles, plasie - développement, formation) est un trouble du développement du tissu conjonctif au cours des périodes embryonnaire et postnatale, une condition génétiquement déterminée caractérisée par des défauts dans les structures fibreuses et la substance principale du tissu conjonctif, conduisant à un trouble de l'homéostasie au niveau des tissus, des organes et de l'organisme sous la forme de divers troubles morphofonctionnels des organes viscéraux et locomoteurs avec une évolution progressive, qui détermine les caractéristiques de la pathologie associée, ainsi que la pharmacocinétique et la pharmacodynamique de drogues.

Les données sur la prévalence du DST lui-même sont contradictoires, en raison de différentes approches de classification et de diagnostic. La prévalence des signes individuels de CTD présente des différences selon le sexe et l'âge. Selon les données les plus conservatrices, les taux de prévalence des maladies chroniques sont au moins comparables à la prévalence des principales maladies non transmissibles socialement importantes.

La DST est morphologiquement caractérisée par des modifications du collagène, des fibrilles élastiques, des glycoprotéines, des protéoglycanes et des fibroblastes, qui sont basées sur des mutations héréditaires de gènes codant pour la synthèse et l'organisation spatiale du collagène, des protéines structurelles et des complexes protéines-glucides, ainsi que des mutations dans les gènes. d'enzymes et de cofacteurs pour eux. Certains chercheurs, sur la base de la carence en magnésium détectée dans 46,6 à 72,0 % des cas de DST dans divers substrats (cheveux, globules rouges, liquide buccal), supposent l'importance pathogénétique de l'hypomagnésémie.

L'une des caractéristiques fondamentales de la dysplasie du tissu conjonctif en tant que phénomène dysmorphogénétique est que les signes phénotypiques de la CTD peuvent être absents à la naissance ou avoir une très légère gravité (même dans le cas de formes différenciées de CTD) et, comme l'image sur papier photographique, apparaître tout au long de la vie. Au fil des années, le nombre de signes de DST et leur gravité augmentent progressivement.

La classification du DST est l’une des questions scientifiques les plus controversées. L'absence d'une classification unifiée et généralement acceptée du DST reflète le désaccord des chercheurs sur cette question dans son ensemble. Le DST peut être classé en fonction d'un défaut génétique dans la synthèse, la maturation ou la dégradation du collagène. Il s'agit d'une approche de classification prometteuse qui permet d'étayer le diagnostic génétiquement différencié de CTD, mais à ce jour, cette approche est limitée aux syndromes héréditaires de CTD.

T.I. Kadurina (2000) distingue le phénotype MASS, les phénotypes marfanoïdes et de type Ehlers, notant que ces trois phénotypes sont les formes les plus courantes de CTD non syndromique. Cette proposition est très tentante en raison de sa simplicité et de l’idée sous-jacente selon laquelle les formes non syndromiques de CTD sont des copies « phénotypiques » de syndromes connus. Ainsi, le « phénotype marfanoïde » se caractérise par une combinaison de « signes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif avec physique asthénique, dolichosténomélie, arachnodactylie, lésions de l'appareil valvulaire du cœur (et parfois de l'aorte) et déficience visuelle ». Avec le « phénotype de type Ehlers », il existe une « combinaison de signes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif avec une tendance à l’hyperextensibilité cutanée et divers degrés d’hypermobilité articulaire ». Le « phénotype de type MASS » est caractérisé par « des signes de dysplasie généralisée du tissu conjonctif, un certain nombre de troubles cardiaques, des anomalies squelettiques et des modifications cutanées telles qu’un amincissement ou la présence de zones de subatrophie ». Sur la base de cette classification, il est proposé de formuler un diagnostic de DST.

Considérant que la classification de toute pathologie a une signification « appliquée » importante - elle est utilisée comme base pour formuler un diagnostic, la résolution des problèmes de classification est très importante du point de vue de la pratique clinique.

Il n’existe pas de lésion pathologique universelle du tissu conjonctif susceptible de créer un phénotype spécifique. Chaque défaut chez chaque patient est unique à sa manière. Dans le même temps, la répartition globale du tissu conjonctif dans le corps détermine la nature multiorganique des lésions en DST. À cet égard, une approche de classification est proposée avec la séparation des syndromes associés aux changements dysplasiques et aux conditions pathologiques.

Syndrome de déficience neurologique : syndrome de dysfonctionnement autonome (dystonie végétative-vasculaire, crises de panique, etc.), hémicranie.

Le syndrome de dysfonctionnement autonome se développe chez un nombre important de patients atteints de DST, l'un des tout premiers - dès la petite enfance et est considéré comme une composante obligatoire du phénotype dysplasique. Chez la plupart des patients, une sympathicotonie est détectée, une forme mixte est moins fréquente et dans un faible pourcentage de cas, une vagotonie. La gravité des manifestations cliniques du syndrome augmente parallèlement à la gravité du DST. Un dysfonctionnement autonome est observé dans 97 % des cas de syndromes héréditaires, avec une forme indifférenciée de DST - chez 78 % des patients. Dans la formation de troubles autonomes chez les patients atteints de DST, des facteurs génétiques jouent sans aucun doute un rôle, sous-tendant la perturbation de la biochimie des processus métaboliques dans le tissu conjonctif et la formation de substrats morphologiques, conduisant à des modifications de la fonction de l'hypothalamus, de l'hypophyse, les gonades et le système sympathique-surrénalien.

Syndrome asthénique : diminution des performances, détérioration de la tolérance au stress physique et psycho-émotionnel, augmentation de la fatigue.

Le syndrome asthénique est détecté à l'âge préscolaire et particulièrement clairement à l'école, à l'adolescence et au début de l'âge adulte, accompagnant les patients atteints de DST tout au long de leur vie. Il existe une dépendance de la gravité des manifestations cliniques de l'asthénie sur l'âge des patients : plus les patients sont âgés, plus les plaintes sont subjectives.

Syndrome valvulaire : prolapsus valvulaires cardiaques isolés et combinés, dégénérescence valvulaire myxomateuse.

Le plus souvent, il est représenté par un prolapsus de la valvule mitrale (MVP) (jusqu'à 70 %), moins souvent - un prolapsus des valvules tricuspide ou aortique, une hypertrophie de la racine aortique et du tronc pulmonaire ; anévrismes des sinus de Valsalva. Dans certains cas, les changements identifiés s'accompagnent de phénomènes de régurgitation, qui se reflètent dans les indicateurs de contractilité myocardique et les paramètres volumétriques du cœur. Durlach J. (1994) a suggéré que la cause du MVP dans le DST pourrait être une carence en magnésium.

Le syndrome valvulaire commence également à se former dans l'enfance (4-5 ans). Les signes auscultatoires du MVP sont détectés à différents âges : de 4 à 34 ans, mais le plus souvent à l'âge de 12-14 ans. Il est à noter que les données échocardiographiques sont dans un état dynamique : des changements plus prononcés sont constatés lors des examens ultérieurs, ce qui reflète l'influence de l'âge sur l'état de l'appareil valvulaire. De plus, la sévérité du DST et le volume des ventricules influencent la sévérité des modifications valvulaires.

Syndrome thoradiaphragmatique : forme asthénique de la poitrine, déformations thoraciques (en entonnoir, carénées), déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphoscoliose, hypercyphose, hyperlordose, etc.), modifications de la position debout et de l'excursion du diaphragme.

Parmi les patients atteints de DST, la déformation la plus courante du pectus excavatum est la déformation thoracique en entonnoir, la deuxième plus courante est la déformation carénée et la plus rare est la forme asthénique de la poitrine.

La formation du syndrome thoracodiaphragmatique commence dès le début de l'âge scolaire, la netteté des manifestations se produit à l'âge de 10 à 12 ans et sa gravité maximale survient au cours de la période de 14 à 15 ans. Dans tous les cas, la déformation en forme d'entonnoir est constatée par les médecins et les parents 2 à 3 ans plus tôt que la carène.

La présence d'un syndrome thoracodiaphragmatique détermine une diminution de la surface respiratoire des poumons, une déformation de la lumière de la trachée et des bronches ; déplacement et rotation du cœur, « torsion » des principaux troncs vasculaires. Les caractéristiques qualitatives (variante de déformation) et quantitatives (degré de déformation) du syndrome thoracodiaphragmatique déterminent la nature et la gravité des modifications des paramètres morphofonctionnels du cœur et des poumons. Les déformations du sternum, des côtes, de la colonne vertébrale et la position haute associée du diaphragme entraînent une diminution de la cavité thoracique, une augmentation de la pression intrathoracique, perturbent l'écoulement et l'écoulement du sang et contribuent à l'apparition d'arythmies cardiaques. La présence d'un syndrome thoradiaphragmatique peut entraîner une augmentation de la pression dans le système circulatoire pulmonaire.

Syndrome vasculaire : atteinte des artères élastiques : expansion idiopathique de la paroi avec formation d'un anévrisme sacculaire ; atteinte des artères de types musculaires et mixtes : anévrismes bifurcation-hémodynamiques, dolichoectasie des dilatations allongées et locales des artères, tortuosité pathologique jusqu'à l'anse ; lésions des veines (tortuosité pathologique, varices des parties supérieures et supérieures des membres inférieurs, veines hémorroïdaires et autres); télangiectasie; le dysfonctionnement endothélial.

Les changements vasculaires s'accompagnent d'une augmentation du tonus du système de grandes, petites artères et artérioles, d'une diminution du volume et du taux de remplissage du lit artériel, d'une diminution du tonus veineux et d'un dépôt excessif de sang dans les veines périphériques.

Le syndrome vasculaire se manifeste généralement à l'adolescence et au début de l'âge adulte, progressant avec l'âge des patients.

Modifications de la pression artérielle : hypotension artérielle idiopathique.

Coeur thoradiaphragmatique : asthénique, constrictive, pseudosténotique, variantes de pseudodilatation, cœur pulmonaire thoradiaphragmatique.

La formation du cœur thoradiaphragmatique se produit parallèlement à la manifestation et à la progression de la déformation de la poitrine et de la colonne vertébrale, dans le contexte de syndromes valvulaires et vasculaires. Les variantes du cœur thoradiaphragmatique reflètent une violation de la relation harmonieuse entre le poids et le volume du cœur, le poids et le volume de l'ensemble du corps, le volume du cœur et le volume des gros troncs artériels sur fond de désorganisation dysplasique-dépendante de la croissance des structures tissulaires du myocarde lui-même, en particulier de ses éléments musculaires et nerveux.

Chez les patients présentant une constitution asthénique typique, variante asthénique du cœur thoradiaphragmatique, caractérisé par une diminution de la taille des cavités cardiaques avec une épaisseur systolique et diastolique « normale » des parois et du septum interventriculaire, des indicateurs « normaux » de la masse myocardique - la formation d'un véritable petit cœur. Le processus contractile dans cette situation s'accompagne d'une augmentation du stress circulaire et de la tension intramyocardique dans le sens circulaire pendant la systole, ce qui indique l'hyperréactivité des mécanismes compensatoires dans le contexte des influences sympathiques dominantes. Il a été établi que les facteurs déterminants des modifications des paramètres morphométriques, volumétriques, contractiles et de phase du cœur sont la forme de la poitrine et le niveau de développement physique du système musculo-squelettique.

Chez certains patients présentant une forme prononcée de CTD et diverses variantes de déformation thoracique (déformation en forme d'entonnoir de degré I, II) dans des conditions de diminution du volume de la cavité thoracique, une situation de type « péricardite » avec le développement de coeur constrictif dysplasique-dépendant. Une diminution de la taille maximale du cœur avec une modification de la géométrie des cavités est hémodynamiquement défavorable, accompagnée d'une diminution de l'épaisseur des parois du myocarde en systole. À mesure que le volume systolique du cœur diminue, une augmentation compensatoire de la résistance périphérique totale se produit.

Chez un certain nombre de patients présentant une déformation thoracique (déformation en entonnoir du troisième degré, déformation carénée), lorsque le cœur est déplacé, lorsqu'il « s'éloigne » des effets mécaniques de l'os thoracique, en rotation et accompagné de « torsion » des principaux troncs vasculaires, la formation de fausse variante sténosée du cœur thoradiaphragmatique. Le « syndrome de sténose » du défilé ventriculaire s'accompagne d'une augmentation de la tension des structures myocardiques dans les directions méridionale et circulaire, d'une augmentation de la tension systolique de la paroi myocardique avec une augmentation de la durée de la période préparatoire à l'expulsion, et une augmentation de la pression dans l'artère pulmonaire.

Chez les patients présentant des déformations thoraciques carénées de stade 2 et 3, une hypertrophie de l'aorte et des artères pulmonaires est détectée, qui est associée à une diminution de l'élasticité vasculaire et dépend de la gravité de la déformation. Les modifications de la géométrie du cœur sont caractérisées par une augmentation compensatoire de la taille du ventricule gauche en diastole ou en systole, à la suite de laquelle la cavité acquiert une forme sphérique. Des processus similaires sont observés du côté droit du cœur et de l’embouchure de l’artère pulmonaire. Formé variante de pseudodilatation du cœur thoradiaphragmatique.

Dans le groupe de patients atteints de CTD différenciée (syndromes de Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, ostéogenèse imparfaite), ainsi que chez les patients atteints de CTD indifférenciée qui présentent une combinaison de déformations sévères de la poitrine et de la colonne vertébrale, les modifications morphométriques du côté droit et les ventricules gauches du cœur coïncident : le grand axe et la zone des cavités ventriculaires, notamment en fin de diastole, traduisant une diminution de la contractilité myocardique ; Les volumes télédiastoliques et médio-diastoliques diminuent. Il existe une diminution compensatoire de la résistance vasculaire périphérique totale, en fonction du degré de diminution de la contractilité du myocarde et de la gravité des déformations de la poitrine et de la colonne vertébrale. L'augmentation constante de la résistance vasculaire pulmonaire conduit dans ce cas à la formation coeur pulmonaire thoradiaphragmatique.

Cardiomyopathie métabolique : cardialgie, arythmies cardiaques, troubles des processus de repolarisation (degré I : augmentation de l'amplitude T V2-V3, syndrome T V2 > T V3 ; degré II : inversion T, déplacement vers le bas de ST V2-V3 de 0,5-1,0 mm ; III degré : inversion T, décalage ST oblique jusqu'à 2,0 mm).

Le développement de la cardiomyopathie métabolique est déterminé par l'influence de facteurs cardiaques (syndrome valvulaire, variantes du cœur thoracodiaphragmatique) et d'affections extracardiaques (syndrome thoracodiaphragmatique, syndrome de dysfonctionnement autonome, syndrome vasculaire, déficit en micro et macroéléments). La cardiomyopathie dans le DST ne présente pas de symptômes subjectifs ni de manifestations cliniques spécifiques, mais elle détermine potentiellement un risque accru de mort subite à un jeune âge avec un rôle prédominant dans la thanatogenèse du syndrome arythmique.

Syndrome arythmique: extrasystole ventriculaire de diverses gradations ; extrasystole auriculaire multifocale, monomorphe, moins souvent polymorphe, monofocale ; tachyarythmies paroxystiques; migration du stimulateur cardiaque ; blocs auriculo-ventriculaires et intraventriculaires ; anomalies dans la conduction des impulsions le long de voies supplémentaires ; syndrome de préexcitation ventriculaire ; syndrome de l'intervalle QT long.

Le taux de détection du syndrome arythmique est d'environ 64 %. La source de l'arythmie cardiaque peut être le foyer d'une altération du métabolisme dans le myocarde. Lorsque la structure et la fonction du tissu conjonctif sont perturbées, un substrat similaire d’origine biochimique est toujours présent. La cause des troubles du rythme cardiaque dans le DST peut être un syndrome valvulaire. L'apparition d'arythmies dans ce cas peut être due à une forte tension des valvules mitrales, qui contiennent des fibres musculaires capables de dépolarisation diastolique avec formation d'instabilité bioélectrique du myocarde. De plus, l'apparition d'arythmies peut être facilitée par un écoulement brutal de sang dans le ventricule gauche avec une dépolarisation diastolique prolongée. Les modifications de la géométrie des cavités cardiaques peuvent également être importantes dans l'apparition d'arythmies lors de la formation d'un cœur dysplasique, en particulier la variante thoradiaphragmatique du cœur pulmonaire. Outre les causes cardiaques des arythmies dans le DST, il existe également des causes extracardiaques, causées par une violation de l'état fonctionnel des nerfs sympathique et vague, une irritation mécanique de la membrane cardiaque par l'os déformé de la poitrine. L'un des facteurs arythmogènes peut être une carence en magnésium, détectée chez les patients atteints de CTD. Des études antérieures menées par des auteurs russes et étrangers ont obtenu des données convaincantes sur la relation causale entre les arythmies ventriculaires et auriculaires et la teneur en magnésium intracellulaire. Il a été suggéré que l'hypomagnésémie pourrait contribuer au développement de l'hypokaliémie. Dans le même temps, le potentiel membranaire au repos augmente, les processus de dépolarisation et de repolarisation sont perturbés et l'excitabilité cellulaire diminue. La conduction de l'impulsion électrique ralentit, ce qui contribue au développement d'arythmies. D'autre part, une carence intracellulaire en magnésium augmente l'activité du nœud sinusal, réduit le caractère réfractaire absolu et prolonge le caractère réfractaire relatif.

Syndrome de mort subite: modifications du système cardiovasculaire au cours du DST, qui déterminent la pathogenèse de la mort subite - syndromes valvulaires, vasculaires et arythmiques. D'après les observations, dans tous les cas, la cause du décès est directement ou indirectement liée à des modifications morphofonctionnelles du cœur et des vaisseaux sanguins : dans certains cas, elle est causée par une pathologie vasculaire macroscopique, facile à constater à l'autopsie (ruptures d'anévrismes de l'aorte, artères cérébrales, etc.), dans les autres cas mort subite causée par des facteurs difficiles à vérifier sur la table de dissection (mort arythmique).

Syndrome broncho-pulmonaire: dyskinésie trachéobronchique, trachéobronchomalacie, trachéobronchomégalie, troubles de la ventilation (troubles obstructifs, restrictifs, mixtes), pneumothorax spontané.

Les auteurs modernes décrivent les troubles bronchopulmonaires dans le DST comme des perturbations génétiquement déterminées dans l'architecture du tissu pulmonaire sous forme de destruction des septa interalvéolaires et de sous-développement des fibres élastiques et musculaires dans les petites bronches et bronchioles, conduisant à une distensibilité accrue et à une élasticité réduite du Tissu pulmonaire. Il convient de noter que selon la classification des maladies respiratoires chez les enfants, adoptée lors de la Réunion des pneumologues pédiatriques de la Fédération de Russie (Moscou, 1995), des cas « particuliers » de maladies respiratoires telles que la trachéobronchomégalie, la trachéobronchomalacie, l'emphysème bronchiectatique, ainsi que comme le syndrome de Williams-Campbell, sont aujourd'hui interprétés comme des malformations de la trachée, des bronches et des poumons.

Les modifications des paramètres fonctionnels du système respiratoire au cours du DST dépendent de la présence et du degré de déformation de la poitrine et de la colonne vertébrale et sont plus souvent caractérisées par un type restrictif de troubles de la ventilation avec une diminution de la capacité pulmonaire totale (TLC). Le volume pulmonaire résiduel (VRL) chez de nombreux patients atteints de DST ne change pas ou augmente légèrement sans modifier le rapport entre le volume expiratoire forcé dans la première seconde (VEMS) et la capacité vitale forcée (CVF). Certains patients présentent des troubles obstructifs, phénomène d'hyperréactivité bronchique, qui n'a pas encore trouvé d'explication claire. Les patients atteints de DST représentent un groupe avec risque élevé la survenue d'une pathologie associée, notamment une tuberculose pulmonaire.

Syndrome de trouble immunologique: syndrome d'immunodéficience, syndrome auto-immun, syndrome allergique.

L'état fonctionnel du système immunitaire dans la DST est caractérisé à la fois par l'activation de mécanismes immunitaires qui assurent le maintien de l'homéostasie et par leur insuffisance, conduisant à une altération de la capacité à débarrasser adéquatement le corps des particules étrangères et, par conséquent, au développement de maladies infectieuses récurrentes. et les maladies inflammatoires du système broncho-pulmonaire. Les troubles immunologiques chez certains patients atteints de DST comprennent une augmentation du taux d'immunoglobuline E dans le sang. En général, les données de la littérature sur les troubles du système immunitaire dans diverses variantes cliniques du DST sont ambiguës, souvent contradictoires, ce qui nécessite une étude plus approfondie. Les mécanismes de formation des troubles immunitaires dans le DST restent encore pratiquement inexplorés. La présence de troubles immunitaires accompagnant les syndromes bronchopulmonaires et viscéraux du DST augmente le risque de pathologie associée des organes et systèmes correspondants.

Syndrome viscéral: néphroptose et dystopie des reins, ptose du tractus gastro-intestinal, des organes pelviens, dyskinésie du tractus gastro-intestinal, reflux duodénogastrique et gastro-œsophagien, insuffisance sphinctérienne, diverticules œsophagiens, hernie hiatale ; ptose des organes génitaux chez la femme.

Syndrome de la pathologie de l'organe de la vision: myopie, astigmatisme, hypermétropie, strabisme, nystagmus, décollement de rétine, luxation et subluxation du cristallin.

Les troubles de l'accommodation se manifestent à différentes périodes de la vie, chez la majorité des personnes examinées - pendant les années scolaires (8-15 ans) et progressent jusqu'à 20-25 ans.

Dysplasies hématomesenchymateuses hémorragiques: hémoglobinopathies, syndrome de Randu-Osler-Weber, syndromes hémorragiques récurrents (dysfonctionnement plaquettaire héréditaire, syndrome de von Willebrand, variantes combinées) et thrombotiques (hyperagrégation plaquettaire, syndrome des antiphospholipides primaires, hyperhomocystéinémie, résistance du facteur Va à la protéine C activée).

Syndrome de pathologie du pied: pied bot, pied plat (longitudinal, transversal), pied creux.

Le syndrome pathologique du pied est l’une des premières manifestations de défaillance des structures du tissu conjonctif. Le plus courant est un pied écarté transversalement (pied plat transversal), dans certains cas associé à une déviation d'un orteil vers l'extérieur (hallus valgus) et un pied plat longitudinal avec pronation du pied (pied planovalgus). La présence du syndrome pathologique du pied réduit encore la possibilité de développement physique des patients atteints de CTD, forme un certain stéréotype de vie et aggrave les problèmes psychosociaux.

Syndrome d'hypermobilité articulaire: instabilité articulaire, luxations et subluxations des articulations.

Le syndrome d'hypermobilité articulaire est détecté dans la plupart des cas dès la petite enfance. L'hypermobilité articulaire maximale est observée à l'âge de 13-14 ans ; vers 25-30 ans, la prévalence diminue de 3 à 5 fois. L'incidence de l'hypermobilité articulaire est significativement plus élevée chez les patients atteints de DST sévère.

Syndrome vertébrogène: ostéochondrose juvénile du rachis, instabilité, hernie intervertébrale, insuffisance vertébrobasilaire ; spondylolisthésis.

Se développant parallèlement au développement du syndrome thoracodiaphragmatique et du syndrome d'hypermobilité, le syndrome vertébrogène aggrave considérablement leurs conséquences.

Syndrome esthétique: dysmorphie dysplasique-dépendante de la région maxillo-faciale (anomalies de la morsure, palais gothique, asymétries faciales prononcées) ; Déformations des membres en forme de O et de X ; modifications de la peau (peau fine, translucide et facilement vulnérable, extensibilité cutanée accrue, suture en « papier de soie »).

Le syndrome esthétique du CTD est significativement aggravé par la présence d'anomalies mineures du développement, détectées chez la grande majorité des patients atteints de CTD. De plus, la grande majorité des patients présentent 1 à 5 microanomalies (hypertélorisme, hypotélorisme, oreilles « froissées », grandes oreilles décollées, faible pilosité sur le front et le cou, torticolis, diastème, croissance dentaire anormale, etc.).

Les troubles mentaux: troubles névrotiques, dépression, anxiété, hypocondrie, troubles obsessionnels-phobiques, anorexie mentale.

On sait que les patients atteints de DST forment un groupe à risque psychologique accru, caractérisé par une évaluation subjective réduite de leurs propres capacités, du niveau de plaintes, de la stabilité émotionnelle et des performances. niveau augmenté anxiété, vulnérabilité, dépression, conformisme. La présence de modifications cosmétiques dysplasiques-dépendantes en combinaison avec des formes d'asthénie caractéristiques psychologiques ces patients : humeur maussade, perte des sentiments de plaisir et d'intérêt pour les activités, labilité émotionnelle, évaluation pessimiste de l'avenir, souvent avec des idées d'autoflagellation et de pensées suicidaires. Une conséquence naturelle de la détresse psychologique est une limitation de l'activité sociale, une détérioration de la qualité de vie et une diminution significative de adaptation sociale, plus pertinent à l’adolescence et au jeune adulte.

Étant donné que les manifestations phénotypiques du DST sont extrêmement diverses et ne se prêtent pratiquement à aucune unification, et que leur signification clinique et pronostique est déterminée non seulement par le degré de gravité d'un signe clinique particulier, mais également par la nature des « combinaisons » des changements liés à la dysplasie, de notre point de vue, il est plus optimal d'utiliser les termes « dysplasie du tissu conjonctif indifférencié », la variante déterminante du DST avec des manifestations cliniques qui ne rentrent pas dans la structure des syndromes héréditaires, et « dysplasie conjonctive différenciée ». dysplasie tissulaire, ou forme syndromique de DST ». Presque toutes les manifestations cliniques de la CTD ont leur place dans la Classification internationale des maladies (CIM 10). Ainsi, un médecin praticien a la possibilité de déterminer le code de la manifestation dominante (syndrome) du DST au moment du traitement. De plus, dans le cas d'une forme indifférenciée de DST, lors de la formulation d'un diagnostic, tous les syndromes de DST présents dans le patient doit être indiqué, formant ainsi un « portrait » du patient compréhensible par tout contact ultérieur avec le médecin.

Options de formulation du diagnostic.

1. Maladie principale. Syndrome de Wolff-Parkinson-White (syndrome WPW) (I 45,6), associé à la CTD. Fibrillation auriculaire paroxystique.

Maladie de fond . Heure d'été :

Syndrome thoradiaphragmatique : poitrine asthénique, cyphoscoliose du rachis thoracique degré II. Variante asthénique du cœur thoradiaphragmatique, prolapsus valvulaire mitral de grade 2 sans régurgitation, cardiomyopathie métabolique de grade 1 ;

Dystonie végétative-vasculaire, variante cardiaque ;

Myopie degré moyen lourdeur des deux yeux;

Pied plat longitudinal, 2e degré.

Complications: insuffisance cardiaque chronique (ICC) IIA, FC II.

2. Maladie principale. Prolapsus de la valvule mitrale du deuxième degré avec régurgitation (I 34.1), associé à une anomalie mineure du développement cardiaque - une corde anormalement située du ventricule gauche.

Maladie de fond . Heure d'été :

Syndrome thoradiaphragmatique : pectus excavatum stade II. Variante constrictive du cœur thoradiaphragmatique. Cardiomyopathie 1er degré. Dystonie végétovasculaire ;

Trachéobronchomalacie. Dyskinésie de la vésicule biliaire et des voies biliaires. Myopie modérée des deux yeux ;

Dolichosténomélie, diastase des muscles droits de l'abdomen, hernie ombilicale.

Complications du principal : CHF, FC II, insuffisance respiratoire (DN 0).

3. Maladie sous-jacente. Bronchite chronique purulente-obstructive (J 44.0), associée à une trachéobronchomalacie dysplasique-dépendante, exacerbation.

Maladie de fond . Heure d'été :

Syndrome thoradiaphragmatique : déformation thoracique carénée, cyphoscoliose de la colonne thoracique, bosse costale droite ; hypertension pulmonaire, dilatation de l'artère pulmonaire, cœur pulmonaire thoradiaphragmatique, prolapsus des valvules mitrale et tricuspide, cardiomyopathie métabolique de grade II. Immunodéficience secondaire ;

Hernie inguinale droite.

Complications: emphysème pulmonaire, pneumosclérose, pleurésie bilatérale adhésive, stade II DN, CHF IIA, FC IV.

Les questions de tactiques de prise en charge des patients atteints de DST sont également ouvertes. Il n’existe actuellement aucune approche universellement acceptée pour le traitement des patients atteints de CTD. Étant donné que la thérapie génique n'est actuellement pas disponible en médecine, le médecin doit utiliser toutes les méthodes permettant d'arrêter la progression de la maladie. L'approche syndromique la plus acceptable pour la sélection des interventions thérapeutiques : correction du syndrome des troubles autonomes, des syndromes arythmiques, vasculaires, asthéniques et autres.

L'élément principal du traitement devrait être constitué d'interventions non médicamenteuses visant à améliorer l'hémodynamique (thérapie physique, exercice dosé, régime aérobie). Cependant, un facteur souvent important limitant l'atteinte du niveau cible d'activité physique chez les patients atteints de DST est une mauvaise tolérance subjective à l'entraînement (abondance de plaintes asthéniques, végétatives, épisodes d'hypotension), ce qui réduit l'adhésion des patients à ce type de rééducation. mesures. Ainsi, selon nos observations, jusqu'à 63 % des patients ont une faible tolérance à l'activité physique selon l'ergométrie du vélo ; la plupart de ces patients refusent de poursuivre le cours de physiothérapie (PT). À cet égard, il semble prometteur d'utiliser des médicaments végétotropes et des médicaments métaboliques en association avec une thérapie par l'exercice. Il est conseillé de prescrire des suppléments de magnésium. La polyvalence des effets métaboliques du magnésium, sa capacité à augmenter le potentiel énergétique des myocardiocytes, la participation du magnésium à la régulation de la glycolyse, la synthèse des protéines, Les acides gras et des lipides, les propriétés vasodilatatrices du magnésium sont largement reflétées dans de nombreuses études expérimentales et cliniques. Un certain nombre d'études réalisées à ce jour ont montré la possibilité fondamentale d'éliminer les symptômes cardiaques caractéristiques et les modifications échographiques chez les patients atteints de CTD grâce à un traitement avec des préparations de magnésium.

Nous avons étudié l'efficacité du traitement étape par étape des patients présentant des signes de DST: dans un premier temps, les patients ont été traités avec le médicament "Magnerot", dans un deuxième temps, un complexe de physiothérapie a été ajouté au traitement médicamenteux. L'étude a inclus 120 patients atteints d'une forme indifférenciée de CTD avec une faible tolérance à l'activité physique (selon l'ergométrie du vélo) âgés de 18 à 42 ans (âge moyen 30,30 ± 2,12 ans), 66 hommes, 54 femmes. Le syndrome thoradiaphragmatique se manifestait par un pectus excavatum à des degrés divers (46 patients), déformation thoracique carénée (49 patients), poitrine asthénique (7 patients) et modifications combinées de la colonne vertébrale (85,8 %). Le syndrome valvulaire était représenté par : un prolapsus valvulaire mitral (grade I - 80,0 % ; grade II - 20,0 %) avec ou sans régurgitation (91,7 %). Chez 8 personnes, une dilatation de la racine aortique a été détectée. En tant que groupe témoin, 30 volontaires apparemment en bonne santé, appariés selon leur sexe et leur âge, ont été examinés.

Selon les données ECG, des modifications dans la partie finale du complexe ventriculaire ont été détectées chez tous les patients atteints de DST : I degré de perturbation des processus de repolarisation a été détecté chez 59 patients ; Grade II - chez 48 patients, le grade III a été déterminé moins fréquemment - dans 10,8 % des cas (13 personnes). L'analyse de la variabilité de la fréquence cardiaque chez les patients atteints de CTD par rapport au groupe témoin a démontré une variabilité statistiquement significativement plus élevée valeurs élevées indicateurs quotidiens moyens - SDNN, SDNNi, RMSSD. En comparant les indicateurs de variabilité de la fréquence cardiaque avec la gravité du dysfonctionnement autonome chez les patients atteints de CTD, il a été révélé relation inverse— plus le dysfonctionnement autonome est prononcé, plus la variabilité de la fréquence cardiaque est faible.

Au premier stade de la thérapie complexe, Magnerot a été prescrit selon le schéma suivant : 2 comprimés 3 fois par jour pendant les 7 premiers jours, puis 1 comprimé 3 fois par jour pendant 4 semaines.

À la suite du traitement, une nette dynamique positive dans la fréquence des plaintes cardiaques, asthéniques et diverses végétatives présentées par les patients a été notée. La dynamique positive des modifications de l'ECG s'est manifestée par une diminution de l'incidence des perturbations dans les processus de repolarisation du premier degré (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне cours réguliers physiothérapie et prise de suppléments de magnésium. Après le traitement, la variabilité de la fréquence cardiaque était dans les limites normales chez 66,7 % (80/120) des patients (initial - 44,2 % ; McNemar c2 5,90 ; p = 0,015). Selon les données d'ergométrie du vélo, la valeur de la consommation maximale d'oxygène, calculée par la méthode indirecte, a augmenté, ce qui reflète une augmentation de la tolérance à l'activité physique. Ainsi, à la fin du cours, cet indicateur était de 2,87 ± 0,91 l/min (contre 2,46 ± 0,82 l/min avant le début du traitement, p< 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Sur la base de cette observation, une conclusion a été tirée sur l'innocuité et l'efficacité du médicament à base de magnésium (Magnerot) en termes de réduction du dérégulation autonome et des manifestations cliniques du DST, d'un effet positif sur la performance physique et de l'opportunité de son utilisation au stade préparatoire. avant la thérapie par l'exercice, en particulier chez les patients atteints de DST qui ont initialement une faible tolérance à l'activité physique. Un élément obligatoire des programmes thérapeutiques devrait être une thérapie stimulant le collagène, reflétant les idées actuelles sur la pathogenèse de la DST.

Pour stabiliser la synthèse du collagène et d'autres composants du tissu conjonctif, stimuler les processus métaboliques et corriger les processus bioénergétiques, les médicaments peuvent être utilisés selon les recommandations suivantes.

1 ère année:

Magnerot 2 comprimés 3 fois par jour pendant 1 semaine, puis 2-3 comprimés par jour jusqu'à 4 mois ;

Pour des questions sur la littérature, veuillez contacter l'éditeur.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, Docteur en Sciences Médicales, Professeur
V.P. Konev, Docteur en Sciences Médicales, Professeur
I. V. Druk, candidat en sciences médicales
S. L. Morozov
Académie médicale d'État d'Omsk de Roszdrav, Omsk
SGMA Roszdrav, Stavropol

Une condition importante pour une rééducation efficace des patients atteints de diverses formes nosologiques de dysplasie du tissu conjonctif (CTD) est le choix correct des moyens médicaux : non médicamenteux, médicaux ou chirurgicaux. De nombreuses années d'expérience dans l'observation en dispensaire de familles de patients atteints de diverses variantes de maladies héréditaires du tissu conjonctif et de CTD, l'analyse des données de la littérature ont permis de formuler les principes de base du traitement de ces patients :

Thérapie non médicamenteuse(régime adéquat, alimentation, physiothérapie, massage, soins physiques et électriques, psychothérapie, cure thermale, correction orthopédique, orientation professionnelle).

Thérapie diététique(utilisation de produits alimentaires enrichis en protéines, vitamines et microéléments).

Thérapie symptomatique médicamenteuse (traitement de la douleur, amélioration du flux sanguin veineux, prise de bêtabloquants, adaptogènes, sédatifs, hépatoprotecteurs, chirurgie et etc.).

Thérapie pathogénétique(stimulation de la formation de collagène, correction des troubles de la synthèse et du catabolisme des glycosaminoglycanes, stabilisation du métabolisme des minéraux et des vitamines, amélioration de l'état bioénergétique de l'organisme).

Une étape obligatoire dans la prise en charge des patients atteints de CTD après un examen complet et un diagnostic est une conversation compétente entre le médecin et le patient avant de commencer la thérapie de rééducation. Il est nécessaire de gagner la confiance du patient et de ses parents en termes de possibilité d'améliorer considérablement la qualité de vie et de restaurer les capacités d'adaptation perdues. L'expérience montre que le médecin ne doit pas perdre de temps sur cette première conversation extrêmement importante, dont dépend en grande partie l'efficacité des mesures de rééducation. Il est important d'expliquer correctement et sous une forme accessible à l'adolescent malade et à ses parents :

Qu'est-ce que la dysplasie du tissu conjonctif ?

Quel est le rôle des facteurs génétiques et environnementaux dans son origine ;

À quels changements dans le corps cela peut-il entraîner ?

Quel style de vie devriez-vous suivre ?

À quelle vitesse l'effet de la thérapie se produit et combien de temps elle doit être effectuée ;

À quelle fréquence les études instrumentales doivent-elles être réalisées ?

Quelles sont les possibilités de correction chirurgicale et thérapeutique ;

Quels sont les dangers de la pratique d’un sport professionnel et de la danse ?

Quelles sont les restrictions dans activité professionnelle.

Si nécessaire, des consultations devraient avoir lieu sur la question du mariage et de la famille, de l'aptitude au service militaire, etc. Le but de cette conversation est d'inculquer l'idée de la nécessité de la participation active du patient au traitement, de la prévention des complications et identification des symptômes de progression de la maladie. Si possible, le patient doit être convaincu que les modifications du tissu conjonctif observées chez lui nécessitent un mode de vie particulier, dont la qualité est largement déterminée par ses efforts dans le désir de s'aider lui-même. Il ne faut pas oublier qu’une connaissance suffisante de la maladie peut aider le patient à envisager l’avenir sans crainte.

Principes de base de la thérapie non médicamenteuse

Régime quotidien. En l'absence de troubles fonctionnels importants des principaux organes et systèmes, les patients atteints de CTD se voient présenter un régime général avec une alternance correcte de travail (études) et de repos. L'exception concerne les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite, qui, afin de prévenir les fractures, doivent mener une vie douce (porter des corsets, utiliser des béquilles, éviter les traumatismes). Les patients souffrant d'arthrose due à la DST doivent également limiter la charge sur les articulations touchées. Il leur est déconseillé de courir, sauter, soulever et transporter des objets lourds, de s'accroupir, de marcher rapidement, notamment sur des terrains accidentés, d'escalader des montagnes et de monter des escaliers. Il est conseillé d'éviter une position fixe, telle qu'une position assise ou debout prolongée dans une position, qui altère la circulation sanguine vers les articulations douloureuses. Si les articulations des membres supérieurs sont touchées, vous devez limiter le port d'objets lourds, le fait de soulever manuellement des objets lourds, de jouer sur des objets lourds. instruments de musique, en tapant sur un clavier rigide. Rythme optimal activité motrice pour les patients souffrant d'arthrose due au DST, il s'agit d'une alternance raisonnable de charge (10-15 minutes) avec des périodes de repos (5-10 minutes), pendant lesquelles l'articulation doit être déchargée en position couchée ou assise. Pour rétablir la circulation sanguine après un exercice dans les mêmes positions, vous devez effectuer plusieurs mouvements au niveau des articulations (flexion, extension, vélo).

Physiothérapie— indiqué pour tous les patients atteints de DST. Un entraînement physique modéré régulier (3 à 4 fois par semaine, 20 à 30 minutes) visant à renforcer les muscles du dos, de l'abdomen et des membres est recommandé. Les exercices sont réalisés en mode statique-dynamique sans contact, en décubitus dorsal. L'exercice physique ne doit pas augmenter la charge sur l'appareil ligamento-articulaire et augmenter la mobilité des articulations et de la colonne vertébrale. La méthode de physiothérapie doit absolument être discutée avec un spécialiste. Dans ce cas, il est nécessaire de prendre en compte la nature de la pathologie, ainsi que les critères cliniques, radiologiques et biochimiques d'atteinte du système musculo-squelettique. Il est utile de prescrire des séries d'exercices effectués en position couchée sur le dos ou sur le ventre. Pour la plupart des patients, la traction suspendue et vertébrale, les types de sports de contact, l'entraînement isométrique, l'haltérophilie et le port de charges lourdes sont contre-indiqués. L'hydrothérapie et la natation thérapeutique, qui soulagent la charge statique sur la colonne vertébrale, ont un bon effet.

Un entraînement aérobie du système cardiovasculaire est recommandé : marche dosée, ski, voyages, randonnées, jogging, vélo confortable. Activité physique dosée sur appareils de musculation et vélos d'appartement, badminton, tennis de table, exercices avec haltères légers, exercices de respiration. L'activité physique systématique augmente les capacités d'adaptation du système cardiovasculaire. Cependant, s'il existe des signes de dommages - dystrophie myocardique, cardiomyopathie, dégénérescence myxémateuse et prolapsus important des feuillets valvulaires, dilatation de la racine aortique - stress physique ou mental excessif, la participation à toute compétition sportive est strictement interdite. Tous les patients atteints de DST ne devraient pas participer à des sports professionnels ni à la danse, car charges excessives sur un tissu conjonctif fonctionnellement défectueux entraînera une apparition extrêmement rapide de sa décompensation.

Massothérapie- soulage les spasmes musculaires douloureux, améliore l'apport sanguin, la transmission de l'influx nerveux, le trophisme des muscles du tronc et des articulations. Récemment, l'acupression avec un faisceau laser hélium-néon, qui a un effet biostimulant, analgésique et sédatif, s'est généralisée. Les procédures sont effectuées quotidiennement ou à intervalles d'un ou deux jours ; Il est conseillé de suivre au moins trois cures (15 à 20 séances) à un mois d'intervalle. Le massage sous-marin donne des résultats favorables.

Le traitement physiothérapeutique est utilisé selon les indications. Ainsi, en cas d'ostéogenèse imparfaite, pour accélérer la cicatrisation des fractures, en cas d'ostéoporose d'origines diverses, l'électrophorèse d'une solution de chlorure de calcium à 5 %, une solution de sulfate de magnésium à 4 %, une solution de sulfate de cuivre à 2 % ou une solution de sulfate de zinc à 2 % est recommandée sur le collier. région ou localement. En cas de syndrome de dystonie végétative-vasculaire de type vagotonique, accompagnant souvent le DST, une solution à 1% de benzoate de caféine sodique, de chlorhydrate d'éphédrine ou de mésatone est utilisée - en utilisant la méthode du collier ou la méthode du réflexe ionique selon Shcherbak. Pour stimuler la fonction du cortex surrénalien, une électrophorèse médicamenteuse avec 1,5% d'étimizol et de DMV est utilisée sur la zone des glandes surrénales. Pour normaliser le tonus vasculaire, des procédures à l'eau sont prescrites qui assurent une « gymnastique » pour les vaisseaux sanguins : bains généraux de dioxyde de carbone, de pin, de chlorhydrate, de sulfure d'hydrogène et de radon. A la maison, arroser, frotter, douche froide et chaude, bains de pin salé et de mousse. Une méthode de traitement physiothérapeutique très utile est le sauna (température de l'air - 100 °C, humidité relative- 10-12%, durée du séjour - 30 minutes), cours - 25 séances sur 3-4 mois. La thérapie magnétique, inductive et laser, l'électrophorèse au Dimexide (diméthylsulfoxyde) et la saumure sont largement utilisées pour améliorer la nutrition du cartilage.

Afin d'adoucir les formations denses de tissu conjonctif (par exemple, les cicatrices chéloïdes postopératoires), les patients atteints de DST subissent une phonophorèse. Pour cela, utilisez Collalysin (collagénase), solution à 0,2% d'hydrocortisone, succinate hydrosoluble, lidase ; fibrinolysine. L'électrophorèse utilisant la méthode à 4 électrodes de l'acide ascorbique, du soufre, du zinc et du cuivre est largement utilisée ; chromothérapie (matrice verte, rouge) selon la méthode générale.

Psychothérapie. La labilité des processus nerveux inhérente aux patients présentant une pathologie du tissu conjonctif, des sentiments d'anxiété et une tendance aux états affectifs nécessitent une correction psychologique obligatoire, car le comportement névrotique et la méfiance influencent grandement leur attitude envers le traitement et la mise en œuvre des recommandations médicales. L’objectif principal de la thérapie est de développer un système d’attitudes adéquates et de consolider une nouvelle ligne de comportement dans la famille du patient.

traitement de Spa- permet une rééducation complète, incluant les effets positifs de la boue thérapeutique, du sulfure d'hydrogène, du radon, des bains d'iode-brome, des saunas, de la physiothérapie, des massages et des exercices de physiothérapie. Il est particulièrement efficace si ce traitement est effectué pendant au moins trois années consécutives.

Correction orthopédique- réalisée à l'aide de dispositifs spéciaux pour réduire la charge sur les articulations et la colonne vertébrale. Ceux-ci comprennent des chaussures orthopédiques, des supports de cou-de-pied, des genouillères qui peuvent réduire la laxité des articulations du genou et les traumatismes du cartilage lors de la marche, ainsi que des bandages élastiques pour les articulations hypermobiles.

Le traitement chirurgical des patients atteints de DST est effectué strictement selon les indications. Ainsi, en cas de troubles hémodynamiques importants dus à un prolapsus des feuillets valvulaires, un anévrisme aortique massif, un remplacement valvulaire et une partie modifiée de l'aorte sont réalisés. En cas de troubles fonctionnels graves des systèmes cardiovasculaire et respiratoire provoqués par une déformation sévère de la poitrine, une thoracoplastie est réalisée. Le syndrome douloureux progressif chez les patients atteints de DST avec une scoliose sévère de grade III-IV sert d'indication au traitement chirurgical. La subluxation du cristallin, compliquée d'un glaucome secondaire, la dégénérescence rétinienne avec menace de décollement de rétine et la cataracte sont des indications absolues d'un traitement chirurgical (ablation du cristallin). Notre expérience pratique montre que toute intervention chirurgicale chez des patients présentant une pathologie du métabolisme du tissu conjonctif ne doit être réalisée que dans le contexte d'une rémission clinique et biochimique relative. Après un traitement chirurgical, les patients doivent être sous la surveillance de spécialistes et recevoir, en plus du traitement traditionnel, des médicaments qui améliorent le métabolisme du tissu conjonctif.

Mode de vie. Pour les patients avec DST En raison d'une violation de la capacité réparatrice de l'ADN, il est contre-indiqué de rester dans des climats chauds et des zones à fort rayonnement. Le meilleur endroit pour vivre est la ceinture centrale. Il est conseillé d'exclure les facteurs de stress et les changements brusques d'activité professionnelle. Les patients dépendants de la météo doivent éviter la surcharge professionnelle et psycho-émotionnelle les jours défavorables. Il est important de prévenir l’hypothermie des membres supérieurs et inférieurs. Pendant la saison froide, portez toujours des gants et des chaussettes chaudes. Pour les femmes, notamment lorsqu'elles travaillent debout, l'utilisation de bas de contention (collants anti-varices 50-70 deniers) est recommandée.

Conseils professionnels. Les spécialités associées à un stress physique et émotionnel élevé, aux vibrations, au contact avec des produits chimiques et à l'exposition aux rayons X doivent être évitées.

Principes de base de la thérapie diététique. La thérapie diététique chez les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif n'est prescrite qu'après un examen préalable par un gastro-entérologue et (forcément !) pendant une période de rémission relative de la pathologie chronique du tractus gastro-intestinal, qui, selon nos données, a été observée chez 81,6 % des patients. patients avec DST. Les aliments enrichis en protéines sont recommandés. De plus, de la viande, du poisson, des calmars, des haricots, des noix, des protéines et des acides gras ainsi que des aliments contenant des acides aminés essentiels sont prescrits. Les produits alimentaires doivent être enrichis en microéléments, en vitamines et en acides gras insaturés.

Les patients sans pathologie gastro-entérologique se voient prescrire plusieurs fois par semaine des bouillons forts, des plats de viande et de poisson en gelée contenant une quantité importante de sulfates de chondroïtine. Pour le reste, il est conseillé de prendre des compléments biologiquement actifs (BAS) contenant des chondroprotecteurs combinés 2 à 3 fois par semaine. Pour les enfants en forte croissance, les produits alimentaires (soja, huile de coton, graines de tournesol, saindoux, graisse de porc, etc.) sont recommandés dès le plus jeune âge, ainsi que les médicaments aux contenu accru les acides gras polyinsaturés de la classe Omega, qui ont un effet inhibiteur sur la sécrétion de l'hormone somatotrope.

Les produits contenant des vitamines B sont présentés - B1, B2, B3, B6, qui normalisent le métabolisme des protéines. Une quantité importante de vitamines de ce groupe est contenue dans la levure, les germes et les coquilles de blé, d'avoine, de sarrasin, de pois, ainsi que dans le pain à base de farine complète, de foie et de rognons.

Les produits alimentaires enrichis en vitamine C (églantier frais, poivrons rouges, cassis, choux de Bruxelles, cèpes, agrumes…) et en vitamine E (argousier, épinards, persil, poireaux, aronia, pêches…) sont extrêmement important. , nécessaire à la synthèse normale du collagène et possédant une activité antioxydante.

Selon nos données, la grande majorité des enfants atteints de dysplasie du tissu conjonctif présentent une diminution du niveau de la plupart des bioéléments spécifiques du macro et du microcollagène. Les carences les plus courantes étaient le silicium (100 %), le sélénium (95,6 %), le potassium (83,5 %) ; calcium (64,1 %) ; cuivre (58,7 %) ; manganèse (53,8%), magnésium (47,8%) et fer (46,7%). Tous participent activement à la minéralisation du tissu osseux, à la synthèse et à la maturation du collagène. À cet égard, une alimentation enrichie en macro et microéléments est recommandée. Un point important de la thérapie diététique est le respect des régime rapports optimaux entre le calcium et le phosphore (1:1,5), ainsi qu'entre le calcium et le magnésium (1:0,5), qui, comme l'indiquent nos données, est perturbé chez les patients atteints de DST. Une alimentation déséquilibrée peut provoquer un équilibre négatif en calcium et en magnésium dans l’organisme et entraîner des troubles métaboliques encore plus graves au niveau des os. L'absorption du calcium est facilitée par la présence de lactose, de protéines et d'acide citrique dans les aliments. Ce processus est entravé par l'acide phytique, présent dans les céréales, ainsi que par l'acide oxalique, les phosphates et diverses graisses.

Principes de la thérapie pathogénétique médicamenteuse

Il est conseillé d'effectuer un traitement médicamenteux pathogénétique 1 à 2 fois par an, en fonction de l'état du patient ; Durée du cours : 4 mois.

Stimulation de la formation de collagène est réalisée en prescrivant des médicaments tels que Piaskledin 300, Solcoseryl, L-lysine, L-proline, corps vitré en association avec des cofacteurs pour la synthèse du collagène - vitamines (C, E, groupe B) et microéléments (Magnerot, Magne B6, oxyde de zinc , sulfate de zinc, aspartate de zinc, zincite, sulfate de cuivre (sulfate de cuprum, solution à 1 %), zinc, sélénium. Nos études ont révélé une excrétion accrue des indicateurs de dégradation du collagène (hydroxyproline, pyrilinx D dans l'urine quotidienne, etc.) chez 75 % des sujets examinés. patients avec DST.

Chondroprotecteurs. Les plus étudiés sont le sulfate de chondroïtine et le sulfate de glucosamine. Au cours des 20 dernières années, des dizaines d’études contrôlées ont été menées pour étudier les effets modificateurs de structure de ces médicaments. Leur participation à la régulation du métabolisme des chondrocytes (synthèse accrue de glycosaminoglycanes et de protéoglycanes) est prouvée ; suppression de la synthèse enzymatique et résistance accrue des chondrocytes aux effets des enzymes qui endommagent le cartilage articulaire ; dans l'activation des processus anabolisants de la matrice cartilagineuse, etc. Les médicaments de choix sont actuellement des chondroprotecteurs combinés (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex, etc.). Nous avons détecté une sécrétion excessive de glycosaminoglycanes dans l'urine quotidienne chez la majorité (81,4 %) des patients examinés atteints de DST.

Stabilisation du métabolisme minéral. Pour améliorer l'état du métabolisme minéral chez les patients atteints de DST, on utilise des médicaments qui normalisent le métabolisme phosphore-calcium : vitamine D2 et, selon les indications, ses formes actives : alfacalcidol (Alpha D3-Teva, Oksidevit), vitamine D3 BON, Bonviva , etc. Parallèlement à ce qui précède, diverses préparations de calcium, de magnésium et de phosphore sont largement utilisées pour corriger le métabolisme minéral. Lors du traitement avec eux, il est nécessaire de surveiller le taux de calcium, de phosphore dans le sang ou l'urine, ainsi que l'activité de la phosphatase alcaline dans le sang au moins une fois toutes les 3 semaines. On sait que les besoins en calcium changent à différentes périodes de la vie d'une personne. Par conséquent, lors de la correction des paramètres du métabolisme minéral, il est nécessaire de prendre en compte les besoins quotidiens en calcium liés à l'âge.

Correction de l'état bioénergétique du corps- est nécessaire en raison de la présence d'une défaillance mitochondriale secondaire chez les patients atteints de DST. Chez 80 % des enfants examinés, un déficit secondaire en carnitine totale a été détecté. L'amélioration de l'état bioénergétique de l'organisme est facilitée par des médicaments contenant des composés du phosphore : Diméphosphone, Phosphaden, Riboxine, Mildronate, Lécithine, Ambre Elixir, Elcar, Carnitène, Coenzyme Q10, Riboflavine, Nicotinamide, etc.

Normalisation des processus de peroxydation- réalisée en prescrivant des vitamines (C, A, E), Mexidol, bioflavonoïdes d'agrumes, sélénium, glutathion, acides gras polyinsaturés.

Correction des niveaux d'acides aminés libres dans le sérum sanguin

Chez les patients atteints de DST, en règle générale, il existe une diminution de la teneur en acides aminés essentiels et non essentiels dans le sérum sanguin, le plus souvent en raison d'une absorption altérée par le tractus gastro-intestinal. Une telle hypoaminoacidémie secondaire ne peut qu'affecter leur conditions générales, contribuant à une détérioration de la qualité de vie des patients. Nous avons établi une relation entre une diminution du taux de proline libre, de leucine libre et d'isoleucine, une augmentation de l'hydroxyproline libre dans le sérum sanguin et la sévérité du tableau clinique. La correction du taux d'acides aminés libres dans le sang s'effectue par une sélection individuelle de régimes alimentaires, de préparations d'acides aminés ou de compléments alimentaires contenant des acides aminés essentiels, ainsi que des vitamines et des microéléments impliqués dans leur métabolisme. Le plus souvent, d'après notre expérience, les patients présentant des pathologies du métabolisme du tissu conjonctif nécessitent un traitement substitutif par la lysine, la proline, la taurine, l'arginine, la méthionine et ses dérivés, la tyrosine et le tryptophane. Les acides aminés sont prescrits 30 à 60 minutes avant les repas. La durée d'un cours est de 4 à 6 semaines. Cours répété - selon les indications, à intervalles de 6 mois. Aujourd'hui, le médecin dispose d'un certain nombre de préparations d'acides aminés (Methioninum, Glutaminicum acidum, Glycinum, Dibikor et de nombreux compléments alimentaires biologiquement actifs).

Schémas thérapeutiques approximatifs pour les enfants malades atteints de CTD

En fonction de la gravité de l'état clinique et de la gravité des troubles biochimiques du métabolisme du tissu conjonctif, il est recommandé d'effectuer 1 à 2 cures de correction des métabolites tout au long de l'année. La durée du traitement est déterminée dans chaque cas individuellement, mais elle est en moyenne de 4 mois avec une pause entre les cures d'au moins 2 à 2,5 mois. Si cela est indiqué, entre les traitements médicamenteux, des procédures physiothérapeutiques et une psychothérapie sont effectuées. Les patients atteints de DST doivent constamment suivre un régime, un régime et suivre une thérapie physique.

je planifie

L-proline. Dose pour les enfants âgés de 12 ans et plus : 500 mg ; prendre 30 minutes avant les repas ; fréquence d'administration - 1 à 2 fois par jour; durée - 1,5 mois; selon les indications, un complexe d'acides aminés est prescrit (L-proline, L-lysine, L-leucine à raison de 10-12 mg par kg de poids corporel, etc.) ; fréquence d'administration 1 à 2 fois par jour; durée - 2 mois.

Complexes de vitamines et de minéraux tels que « Vitrum », « Centrum », « Unicap » ; dose - en fonction de l'âge ; Durée du traitement : 1 mois.

Remarque : les indications pour la prescription de ce schéma thérapeutique sont diverses plaintes des patients, notamment des lésions du système musculo-squelettique, une excrétion accrue de glycosaminoglycanes dans l'urine quotidienne et une diminution de la teneur en acides aminés libres dans le sérum sanguin.

Régime II

Chondroprotecteur combiné à dose liée à l'âge. Prendre avec les repas ; boire beaucoup d'eau. La durée du traitement est de 2 à 4 mois.

Acide ascorbique (en l'absence d'oxalurie et d'antécédents familiaux de lithiase urinaire) sous forme de cocktails (avec lait, yaourt, gelée, compote, etc.) ; dose - 0,5-1,0-2,0 g par jour, selon l'âge ; Durée du traitement : 3 semaines.

Élixir d'ambre. Dose en fonction de l'âge - 1 à 2 gélules 2 fois par jour (la gélule contient 100 mg d'acide succinique) ; Durée du traitement : 3 semaines.

Remarque : les indications pour l'utilisation de ce régime peuvent inclure des signes cliniques et instrumentaux de lésions du système musculo-squelettique, une excrétion accrue de glycosaminoglycanes dans l'urine quotidienne ; niveaux normaux de proline libre et de lysine libre dans le sérum sanguin.

Schéma III

L-lysine. Dose pour les enfants âgés de 12 ans et plus : 500 mg ; prendre 30 minutes avant les repas ; fréquence d'administration - 1 à 2 fois par jour; selon les indications - un complexe d'acides aminés (L-proline, L-lysine, L-leucine), sélectionnés individuellement ; fréquence d'administration - 1 à 2 fois par jour; durée - 2 mois.

Vitamine E (de préférence la forme naturelle contenant de l'alpha-tocophérol ou un mélange de tocophérols) ; dose pour les enfants âgés de 12 ans et plus et les adultes - de 400 à 800 UI par jour ; Durée du traitement : 3 semaines.

Remarque : l'utilisation de ce schéma thérapeutique est recommandée en cas de plaintes diverses des patients ; troubles cliniques et instrumentaux des organes et des systèmes, diminution de la teneur en acides aminés libres dans le sérum sanguin et excrétion normale des glycosaminoglycanes dans l'urine quotidienne.

L'utilisation des schémas ci-dessus pour la correction sélectionnée individuellement et pathogénétiquement des troubles biochimiques identifiés chez les enfants atteints de CTD est tout à fait possible en ambulatoire et ne nécessite pratiquement pas d'investissements matériels et techniques supplémentaires. Les patients atteints de DST nécessitent une observation clinique à vie, un traitement non médicamenteux constant et des cours systématiques de correction de remplacement métabolique.

T. I. Kadurina*, Docteur en Sciences Médicales, Professeur
L. N. Abbakumova**, maître assistant

*Académie médicale de formation postuniversitaire,
**Académie de médecine pédiatrique d'État de Saint-Pétersbourg, Saint-Pétersbourg

Écologie de la santé : Il existe des troubles internes qui conduisent à tout un tas de maladies dans divers domaines - des maladies articulaires aux problèmes intestinaux, et la dysplasie du tissu conjonctif en est un brillant exemple. Tous les médecins ne peuvent pas le diagnostiquer, car dans tous les cas, il s'exprime par son propre ensemble de symptômes. Une personne peut donc se soigner en vain pendant des années, sans se douter de ce qui se passe en elle.

Syndrome de dysplasie du tissu conjonctif : causes et symptômes, stades et traitement

Il existe des troubles internes qui conduisent à tout un tas de maladies dans divers domaines - des maladies articulaires aux problèmes intestinaux, et la dysplasie du tissu conjonctif en est un brillant exemple. Tous les médecins ne peuvent pas le diagnostiquer, car dans tous les cas, il s'exprime par son propre ensemble de symptômes. Une personne peut donc se soigner en vain pendant des années, sans se douter de ce qui se passe en elle. Ce diagnostic est-il dangereux et quelles mesures prendre ?

Qu'est-ce que la dysplasie du tissu conjonctif

Dans un sens général, le mot grec « dysplasie » désigne un trouble de la formation ou de la formation, qui peut s'appliquer à la fois aux tissus et aux organes internes dans leur ensemble. Ce problème est invariablement congénital, car il survient pendant la période prénatale.

Si l’on évoque la dysplasie du tissu conjonctif, cela désigne une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une perturbation de la formation du tissu conjonctif. Le chicot est de nature polymorphe et survient de préférence à un jeune âge.

En médecine officielle, la pathologie de la formation du tissu conjonctif se retrouve également sous les noms :

collagénopathie héréditaire;

syndrome d'hypermobilité.

Symptômes

Le nombre de signes de troubles du tissu conjonctif est si grand qu'un patient peut les combiner individuellement avec toutes sortes de maladies : la pathologie touche la plupart des systèmes internes– du nerveux au mental-vasculaire et même exprimé sous forme de perte de poids spontanée. Souvent, une dysplasie de ce type n'est découverte qu'après des changements externes ou des mesures diagnostiques prises par un médecin dans un autre but.

Parmi les signes les plus brillants et les plus fréquemment détectés de troubles du tissu conjonctif figurent :

Dysfonctionnement autonome, qui peut se manifester sous la forme d'attaques de panique, de tachycardie, d'évanouissements, de dépression et d'épuisement nerveux.

Problèmes avec la valvule de l'âme, notamment prolapsus, anomalies cardiaques, défaillance de l'âme, pathologies du myocarde.

L'asthénisation est l'incapacité du patient à se soumettre à un stress physique et mental continu, à des dépressions psycho-émotionnelles fréquentes.

Déformation de la jambe en forme de X.

Varices, varicosités.

Hypermobilité des articulations.

Syndrome d'hyperventilation.

Ballonnements fréquents causés par des troubles digestifs, un dysfonctionnement pancréatique, des problèmes de production de bile.

Douleur en essayant de retirer la peau.

Problèmes avec le système immunitaire, la vision.

Dystrophie mésenchymateuse.

Anomalies dans le développement de la mâchoire (y compris la morsure).

Pieds plats, luxations articulaires fréquentes.

Les médecins sont convaincus que les personnes atteintes de dysplasie du tissu conjonctif présentent des troubles psychologiques dans 80 % des cas. La forme légère est la dépression, un sentiment constant d'anxiété, une faible estime de soi, un manque d'ambition, une indignation face à l'état actuel des choses, soutenus par une réticence à changer quoi que ce soit. Cependant, même l’autisme peut coexister avec le diagnostic du syndrome de dysplasie du tissu conjonctif.

Chez les enfants

A la naissance, un enfant peut être dépourvu de signes phénotypiques de pathologie du tissu conjonctif, même s'il s'agit d'une collagénopathie, qui présente de brillantes manifestations cliniques. Au cours de la période postnatale, des déficits dans la formation du tissu conjonctif ne sont pas non plus exclus, c'est pourquoi un tel diagnostic est rarement posé chez un nouveau-né. La situation est également compliquée par l'état naturel du tissu conjonctif chez les enfants de moins de 5 ans, à cause duquel leur peau s'étire trop fortement, les ligaments se blessent facilement et une hypermobilité articulaire est observée.

Chez l’enfant de plus de 5 ans, en cas de doute sur une dysplasie, on peut constater :

modifications de la colonne vertébrale (cyphose/scoliose) ;

déformations thoraciques;

mauvais tonus musculaire;

lames asymétriques;

malocclusion;

fragilité du tissu osseux;

augmentation de l'élasticité de la région lombaire.

Causes

Les mutations génétiques constituent la base des modifications du tissu conjonctif. Par conséquent, sa dysplasie, sous toutes ses formes, ne peut pas être reconnue comme une maladie : certaines de ses manifestations n’aggravent pas la qualité de vie d’une personne. Le syndrome dysplasique est causé par des métamorphoses dans les gènes responsables de la principale protéine qui forme le tissu conjonctif - le collagène (moins souvent - la fibrilline). S'il y a une défaillance lors de la formation de ses fibres, elles ne pourront pas résister à la charge. De plus, une carence en magnésium ne peut être exclue comme facteur de survenue d’une telle dysplasie.

Classification

Les médecins d'aujourd'hui ne sont pas parvenus à une conclusion complète concernant la systématisation de la dysplasie du tissu conjonctif : elle peut être divisée en groupes en fonction des processus se produisant avec le collagène, mais cette approche permet de travailler uniquement avec des dysplasies successives. Une systématisation plus poussée est considérée comme plus multifonctionnelle :

Trouble différencié du tissu conjonctif, qui porte un autre nom : collagénopathie. La dysplasie est continue, les signes sont clairs, le diagnostic de la maladie n'est pas difficile.

Trouble du tissu conjonctif indifférencié - ce groupe comprend les cas restants qui ne peuvent pas être classés comme dysplasie différenciée. La fréquence de son diagnostic est plusieurs fois plus élevée et chez les personnes de tous âges. Une personne chez qui on a diagnostiqué une pathologie indifférenciée du tissu conjonctif n'a souvent pas besoin de traitement, mais doit être surveillée par un médecin.

Diagnostique

Il existe de nombreuses questions controversées associées à ce type de dysplasie, car les experts pratiquent plusieurs approches scientifiques en matière de diagnostic. Un point exceptionnel, qui ne laisse aucun doute, est la nécessité de mener des recherches cliniques et généalogiques, car les déficiences du tissu conjonctif sont innées. De plus, pour clarifier le tableau, le médecin aura besoin de :

systématiser les plaintes des patients;

mesurer le torse par sections (pour la dysplasie du tissu conjonctif, leur longueur est requise) ;

évaluer la mobilité articulaire;

demander au patient d'essayer de saisir son poignet avec son pouce et son auriculaire ;

réaliser un échocardiogramme.

Analyses

Le diagnostic en laboratoire de ce type de dysplasie consiste à analyser l'urine à la recherche d'hydroxyproline et de glycosaminoglycanes, substances qui apparaissent lors de la dégradation du collagène. De plus, il est utile de vérifier dans le sang les mutations fréquentes de la PLOD et de la biochimie générale (un aperçu détaillé d'une veine), les processus métaboliques dans le tissu conjonctif, les marqueurs du métabolisme hormonal et minéral.

Quel médecin traite la dysplasie du tissu conjonctif

Chez les enfants, le diagnostic et le développement de la thérapie (niveau initial) sont effectués par le pédiatre, car il n'existe aucun médecin qui travaille extraordinairement sur la dysplasie. Plus tard, le schéma est identique pour les personnes de tout âge : s'il existe plusieurs manifestations d'une pathologie du tissu conjonctif, il faudra prendre un plan de traitement auprès d'un cardiologue, d'un gastro-entérologue, d'un psychothérapeute, etc.

Traitement de la dysplasie du tissu conjonctif

Il n'existe aucune méthode pour éliminer ce diagnostic, car la dysplasie de ce type affecte les métamorphoses des gènes. Cependant, des mesures globales peuvent soulager l'état du patient s'il souffre de manifestations cliniques d'une pathologie du tissu conjonctif. Le schéma privilégié pour prévenir l’exacerbation est le suivant :

une activité physique bien choisie ;

régime individuel;

physiothérapie;

traitement médical;

soins psychiatriques.

Il est recommandé de recourir à une intervention chirurgicale pour ce type de dysplasie uniquement en cas de déformation de la poitrine, de troubles graves de la colonne vertébrale (exclusivement des régions sacrée, lombaire et cervicale). Le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants nécessite une normalisation supplémentaire de la routine quotidienne, en sélectionnant une activité physique continue - natation, vélo, ski. Cependant, un enfant atteint d'une telle dysplasie ne devrait pas être inscrit à des sports hautement professionnels.

Sans consommation de drogue

Les médecins conseillent de commencer le traitement en éliminant l'activité physique intense et le travail acharné, y compris le travail mental. Le patient doit suivre un cours de thérapie par l'exercice pendant un an, recevant très probablement un plan de cours d'un expert et effectuant les mêmes actions de manière indépendante à la maison. De plus, vous devrez vous rendre à la clinique pour subir un ensemble de procédures physiques : irradiation ultraviolette, frottements, électrophorèse. Il est possible que le but du corset soit de soutenir le cou. En fonction de l'état psycho-émotionnel, une visite chez un psychothérapeute peut être prescrite.

Pour les enfants atteints de ce type de dysplasie, le médecin prescrit :

Massage des membres et du dos en insistant sur la région cervicale. La procédure est réalisée tous les six mois, 15 séances.

Porter un support de voûte plantaire si un hallux valgus est diagnostiqué.

Régime

Les experts recommandent que l'alimentation d'un patient chez qui une pathologie du tissu conjonctif ait été diagnostiquée soit axée sur les aliments protéinés, mais cela n'implique pas l'exclusion complète des glucides. Le menu quotidien pour la dysplasie doit certainement être composé de poisson maigre, de fruits de mer, de légumineuses, de fromage cottage et de fromage à pâte dure, complétés par des légumes et des fruits non sucrés. DANS Petit nombre Vous devriez inclure des noix dans votre alimentation quotidienne. Si nécessaire, peut être attribué complexe de vitamines, exclusivement pour les enfants.

Prendre des médicaments

Vous devez prendre vos médicaments sous la surveillance d'un médecin, car il n'existe pas de comprimé multifonctionnel pour la dysplasie et il est impossible de prédire la réaction d'un organisme donné, même au médicament le plus inoffensif. Le traitement visant à améliorer l'état du tissu conjonctif atteint de dysplasie peut inclure :

Les substances qui stimulent la production naturelle de collagène sont l’acide ascorbique, les vitamines B et les sources de magnésium.

Médicaments qui normalisent le niveau d'acides aminés libres dans le sang - Acide glutamique, Glycine.

Des moyens qui aident le métabolisme minéral.

Préparations pour le catabolisme des glycosaminoglycanes, de préférence le sulfate de chondroïtine.

Intervention chirurgicale

Etant donné que cette pathologie du tissu conjonctif n'est pas considérée comme une maladie, le médecin recommandera une intervention chirurgicale si le patient souffre d'une déformation du système musculo-squelettique ou si une dysplasie peut entraîner issue fatale en raison de problèmes de vaisseaux sanguins. Chez l'enfant, la ligature chirurgicale est moins pratiquée que chez l'adulte, les médecins tentent de se contenter de la thérapie manuelle.

Plus d'un tiers de l'humanité souffre de dysplasie du tissu conjonctif, mais les médecins ne sont pas si souvent consultés avec ce diagnostic.

Il existe des cas où les patients ne connaissent même pas la présence d'écarts, car la maladie peut ne se manifester d'aucune façon et une flexibilité excessive donne le sentiment d'être spécial et ne les incite pas à consulter un médecin.

La maladie n’est peut-être pas mortelle, mais elle revêt une grande importance dans le monde de la médecine car elle survient à tout âge.

Les causes sont presque impossibles à prévoir, ce qui fait de chaque patient un patient unique. La mutation se produit dans n’importe quelle partie du corps, car le tissu conjonctif est présent dans tout le corps.

Chez certains patients, la pathologie ne s'exprime d'aucune manière, tandis que chez d'autres, elle peut conduire à un handicap. La dysplasie du tissu conjonctif est l'anomalie la plus controversée du corps humain, il n'y a donc pas d'opinion unanime parmi les médecins.

Dans cet article, vous apprendrez : pourquoi la lutte contre la dysplasie est importante, à quelles complications entraîne le traitement, les manifestations générales et autres nuances de la maladie.

Dysplasie du tissu conjonctif

La présence de nombreuses approches pour définir la maladie indique que la question n'a pas été entièrement étudiée. Ils ont commencé à l'étudier sérieusement assez récemment, lorsque des instituts médicaux interdisciplinaires sont apparus et qu'une approche intégrée du diagnostic a commencé à se développer.

Mais même aujourd'hui, dans un hôpital ordinaire, le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif n'est pas toujours posé en raison de sa nature multiforme et de la complexité du tableau clinique.

La dysplasie du tissu conjonctif, ou CTD, est une maladie génétiquement déterminée (génétiquement déterminée) qui touche 35 % de la population mondiale entière. Officiellement, la DST est généralement appelée maladie systémique du tissu conjonctif, bien que le terme « affection », en raison de la prévalence du phénomène, soit utilisé par de nombreux scientifiques et médecins.

Certaines sources étrangères appellent la proportion de dysplasiques (ceux qui souffrent de dysplasie à des degrés divers) - 50 % de l'ensemble des personnes. Cet écart - de 35 % à 50 % - est associé à des approches internationales et nationales différentes pour classer une personne dans un groupe de maladies.

La dysplasie du tissu conjonctif (CTD) (dis - troubles, plasie - développement, formation) est un trouble du développement du tissu conjonctif dans les périodes embryonnaire et postnatale, une condition génétiquement déterminée.

Conduit à un trouble de l'homéostasie au niveau des tissus, des organes et de l'organisme sous la forme de divers troubles morphofonctionnels des organes viscéraux et locomoteurs avec une évolution progressive, qui détermine les caractéristiques de la pathologie associée, ainsi que la pharmacocinétique et la pharmacodynamique des médicaments. .

La prévalence des signes individuels de CTD présente des différences selon le sexe et l'âge. Caractérisé par des défauts dans les structures fibreuses et la substance sous-jacente du tissu conjonctif.

Selon les données les plus conservatrices, les taux de prévalence des maladies chroniques sont au moins comparables à la prévalence des principales maladies non transmissibles socialement importantes.

La dysplasie du tissu conjonctif est un groupe d'états pathologiques génétiquement hétérogènes et cliniquement polymorphes, unis par une violation de la formation du tissu conjonctif au cours des périodes embryonnaires et postnatales.

L'hétérogénéité génétique de cette pathologie détermine un large éventail de ses variantes cliniques - des syndromes génétiques connus (Marfan, Ehlers-Danlos) à de nombreuses formes indifférenciées (non syndromiques) avec des mécanismes de développement multifactoriels.

Récemment, les médecins diagnostiquent souvent chez les enfants un « syndrome dysplasique » ou une « dysplasie du tissu conjonctif ». Ce que c'est? Le tissu conjonctif du corps humain est le plus « diversifié ». Il comprend des substances aussi différentes que les os, le cartilage, la graisse sous-cutanée, la peau, les ligaments, etc.

Contrairement aux autres tissus, le tissu conjonctif présente des caractéristiques structurelles : des éléments cellulaires situés dans la substance interstitielle, représentée par des éléments fibreux et une substance amorphe.

Les manifestations cliniques de la dysplasie du tissu conjonctif (CTD) sont causées par une anomalie des structures de collagène, qui remplissent une fonction de soutien et participent activement à la formation des tissus, à la régénération et au vieillissement des cellules du tissu conjonctif.

Lors de la description d'une pathologie telle que la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif, un certain nombre de difficultés surviennent ; d’abord parce qu’il existe encore un débat entre différents spécialistes sur l’existence même d’un tel diagnostic.

De nombreux chercheurs estiment que cette pathologie n'est pas indépendante, mais s'inscrit toujours dans la structure d'une maladie particulière, le plus souvent de nature héréditaire.

Certains auteurs distinguent la maladie en une unité nosologique indépendante. Deuxièmement, le tableau clinique de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif est très diversifié et non spécifique, se manifestant par des lésions d'une grande variété d'organes et de systèmes, de sorte que le diagnostic est parfois très difficile.

Jusqu’à présent, aucun critère fiable n’a été établi pour établir un diagnostic. Tout cela complique considérablement la recherche diagnostique, et la rend parfois impossible.

Cependant, la plupart des chercheurs reconnaissent l'existence indépendante d'une telle maladie, il est donc conseillé de l'envisager dans cette section.

Types de dysplasie du tissu conjonctif

La DST est caractérisée par des troubles génétiques dans le développement du tissu conjonctif - des défauts mutationnels dans les fibres de collagène et d'élastine et dans la substance fondamentale.

À la suite de mutations dans les fibres, leurs chaînes se forment soit courtes par rapport à la norme (délétion), soit longues (insertion), soit elles sont affectées par une mutation ponctuelle suite à l'inclusion du mauvais acide aminé, etc.

La quantité/qualité et l’interaction des mutations influencent le degré de manifestation de la DST, qui augmente généralement des ancêtres aux descendants.

Une « technologie » aussi complexe de la maladie rend chaque patient atteint de DST unique. Cependant, il existe également des mutations stables qui conduisent à espèces rares manifestations de dysplasie. Par conséquent, il existe deux types de DST : différenciés et indifférenciés.

La dysplasie différenciée du tissu conjonctif, ou DDCT, se caractérise par un certain type d'héritage de caractéristiques et un tableau clinique clair.

Il comprend le syndrome d'Alport, les syndromes de Marfan, de Sjögren, d'Ehlers-Danlos, l'hypermobilité articulaire, l'épidermolyse bulleuse, la « maladie de l'homme de cristal » - ostéogenèse imparfaite - et d'autres. Le DDST est rare et est diagnostiqué assez rapidement.

La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif, ou UCTD, se manifeste de manière très diverse, les lésions sont de nature multiviscérale : plusieurs organes et systèmes sont touchés.

Le tableau clinique de l'UCTD peut inclure des petits et grands groupes distincts de signes de la liste :

• Squelette : de constitution asthénique ; allongement disproportionné des membres et des doigts ; diverses déformations vertébrales et déformations en forme d'entonnoir/carénées de la poitrine, divers types de pieds plats, pied bot, pied creux ; Membres en forme de X/O.
• Articulations : hypermobilité, dysplasie de la hanche, risque accru de luxations et de subluxations.
• Système musculaire : manque de masse, notamment oculomotrice et cardiaque.
• Peau : le tégument est aminci, hyperélastique et très traumatisant avec formation de cicatrices à motif « papier de soie » et de cicatrices chéloïdes.
• Système cardiovasculaire : anatomie altérée des valvules cardiaques ; syndrome thoracodiaphragmatique provoqué par des pathologies vertébrales et des pathologies de la poitrine (cœur thoracodiaphragmatique) ; dommages aux artères et aux veines, y compris les varices à un jeune âge; syndrome arythmique, etc.
• Bronches et poumons : bronchectasies, pneumothorax spontané, troubles de la ventilation, dyskinésie trachéobronchique, trachéobronchomalacie, etc.
• Tractus gastro-intestinal : perturbation (compression) du flux sanguin alimentant les organes abdominaux en sang - la maladie dysplasique est traitée sans succès pendant longtemps, parfois à vie, par un gastro-entérologue, tandis que la cause des symptômes est une dysplasie du tissu conjonctif.
• Vision : divers degrés de myopie, allongement du globe oculaire, luxation du cristallin, syndrome de la sclère bleue, strabisme, astigmatisme, cornée plate, décollement de la rétine.
• Reins : modifications rénovasculaires, néphroptose.
• Dents : caries de la petite enfance, maladie parodontale généralisée.
• Visage : malocclusions, asymétries faciales prononcées, palais gothique, poils bas sur le front et le cou, grandes oreilles ou oreilles « froissées », etc.
• Système immunitaire : syndromes allergiques, auto-immuns, syndrome d'immunodéficience.
• Sphère mentale : augmentation de l'anxiété, dépression, hypocondrie, troubles névrotiques.

Ce n'est pas une liste complète des conséquences, mais elle est typique : c'est ainsi que se manifeste la dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants et les adultes. La liste donne une idée de la complexité du problème et de la nécessité d'une recherche scrupuleuse pour poser le bon diagnostic.

Mécanismes de développement

Même si les premiers signes peuvent être détectés à un âge assez tardif, le plus souvent au cours de la puberté, période de croissance et de restructuration rapides de l'organisme et de tous ses systèmes (notamment du tissu conjonctif), le caractère congénital de la maladie est clairement établi.

Décidément, presque la seule raison du développement de cette pathologie est héréditaire.

Des modifications des os, de l'appareil articulaire-ligamentaire et des structures du tissu conjonctif des organes internes sont détectées même pendant la période néonatale.

Par la suite, lorsque les charges mécaniques sur le support système locomoteur, des complications liées à la déformation de certaines structures sont identifiées.

Beaucoup plus tôt, des modifications dans divers organes internes sont détectées sous la forme d'anomalies mineures du développement.

Ces changements se manifestent cliniquement par un dysfonctionnement de certains systèmes avec le développement d'une certaine décompensation.

Mais bien souvent, ils s’avèrent être une découverte totalement aléatoire lors d’examens de routine. Cependant, en règle générale, dans ce cas, ce n'est pas un trouble du développement du tissu conjonctif dans son ensemble qui est diagnostiqué, mais la pathologie d'un organe ou d'un système spécifique.

Le caractère héréditaire de la pathologie est confirmé par un certain nombre de facteurs

1. Souvent, la pathologie fait en réalité partie de divers syndromes héréditaires (par exemple, le syndrome de Marfan, assez fréquent dans la population).
2. Les formes familiales de la maladie sont assez courantes. Si l'un des membres de la famille est atteint de cette pathologie, le risque qu'elle survienne chez des proches augmente.
3. Les changements structurels du tissu conjonctif détectés au cours d'une pathologie ont une détermination génétique assez claire. Les gènes correspondants peuvent être identifiés à l'aide de méthodes de recherche biochimiques. Cependant, ces techniques ne sont pas utilisées en pratique clinique en raison de leur inadéquation.

La raison de la naissance d'un enfant atteint de cette pathologie est soit une mutation du génome au niveau des cellules germinales et de l'embryon, soit la transmission d'un gène défectueux des parents.

L'effet de divers facteurs nocifs sur le corps d'une mère enceinte au cours du développement intra-utérin n'est pas non plus négligeable.

La dysplasie du tissu conjonctif a une prédisposition héréditaire. Et si vous recherchez correctement, votre pedigree contiendra certainement des parents souffrant de varices des membres inférieurs, de myopie, de pieds plats, de scoliose et d'une tendance aux saignements.

Certains avaient des douleurs articulaires dans l'enfance, certains avaient constamment des souffles cardiaques, certains étaient très « souples »… Ces manifestations reposent sur des mutations dans les gènes responsables de la synthèse du collagène, principale protéine du tissu conjonctif.

Les fibres de collagène sont mal formées et ne résistent pas aux charges mécaniques appropriées. Presque tous les enfants de moins de 5 ans présentent des signes de dysplasie - ils ont une peau délicate et facilement étirable, des « ligaments faibles », etc.

Par conséquent, il n'est possible de diagnostiquer le DST à cet âge qu'indirectement, ainsi que par la présence de signes externes de dysplasie chez les enfants.

Il faut tout de suite préciser que la dysplasie du tissu conjonctif n'est pas une maladie, mais plutôt une particularité constitutionnelle ! Il existe de nombreux enfants de ce type, mais tous n'attirent pas l'attention d'un pédiatre, d'un orthopédiste et d'autres médecins.

La nature génétique de la maladie n’exclut pas l’importance de facteurs externes. Cependant, ils jouent un rôle plus productif que causal et conduisent au développement de changements secondaires.

Causes de la dysplasie

Les types d'influence externe suivants sont de la plus haute importance.

• Une activité physique constante et importante, particulièrement importante en ce qui concerne le système musculo-squelettique, et notamment la colonne vertébrale.
• Les perturbations dans la formation normale du tissu conjonctif associées à un facteur mécanique entraînent des troubles tels que diverses courbures de la colonne vertébrale, le développement précoce de l'ostéochondrose et des hernies discales.
• Position immobile prolongée du corps dans une position inconfortable. Dans ce cas, la colonne vertébrale en souffre également.
• Blessures. Dans le contexte d'un traumatisme, les personnes atteintes de dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif développent plus souvent par la suite des modifications sous la forme d'arthrose déformante et de hernie discale intervertébrale.
• Processus infectieux. Ce facteur est de la plus haute importance en ce qui concerne les organes internes. Lorsque les agents pathogènes sont fixés dans des organes pathologiquement altérés, l’infection dure plus longtemps, est plus grave et tend souvent à devenir chronique.

Des maladies telles que la rhinite chronique, la laryngite, la pharyngite, la bronchite (chez l'adulte), la pyélonéphrite et la cystite se développent. Souvent, le tissu conjonctif altéré est affecté par un processus infectieux ou auto-immun, et diverses maladies rhumatismales se développent sur cette base.

La substance principale du tissu conjonctif est le collagène. Apparemment, le développement de la pathologie est associé à une violation de sa structure normale.

Il convient également de noter que le caractère auto-immun de la maladie ne peut être exclu. Ceci est confirmé par le fait que ces enfants malades développent souvent ce qu'on appelle la polyarthrite rhumatoïde juvénile, qui sera discutée séparément ci-dessous.

Les causes de la maladie sont variées ; ils peuvent être divisés en 2 groupes principaux : héréditaires et acquis.

Un trouble génétiquement déterminé dans la structure du tissu conjonctif se produit en raison de l'héritage (souvent de manière autosomique dominante) de gènes mutants responsables du codage de la formation et de l'orientation spatiale de structures fibreuses minces, de composés protéines-glucides et d'enzymes.

La dysplasie acquise du tissu conjonctif se forme au stade du développement intra-utérin et est une conséquence de l'exposition à de tels facteurs pendant la grossesse :

1. infections virales subies au cours du premier trimestre (ARVI, grippe, rubéole) ;
2. toxicose sévère, gestose;
3. maladies infectieuses chroniques du tractus génito-urinaire de la femme enceinte;
4. prendre certains médicaments pendant la grossesse ;
5. conditions environnementales défavorables;
6. risques industriels;
7. exposition aux rayonnements ionisants.

De tout ce qui précède, nous pouvons conclure qu'il existe une grande variété de manifestations cliniques de la pathologie, ce qui, associé à une étiologie incomplètement étudiée, rend son identification en clinique très difficile.

De plus, en raison de la nature systémique de la lésion et de l'absence de foyer pathologique clair, il n'existe aucune méthode de traitement étiologique. Les mesures thérapeutiques ne peuvent être que de nature pathogénétique et symptomatique.

Signes de pathologie

Aujourd'hui, de nombreux signes de DST ont été identifiés, qui peuvent être divisés en ceux détectés lors d'un examen externe et internes, c'est-à-dire les signes provenant des organes internes et du système nerveux central.

Les signes extérieurs les plus courants sont :

• hypermobilité sévère ou laxité articulaire ;
• extensibilité accrue de la peau;
• déformation de la colonne vertébrale sous forme de scoliose ou de cyphose ;
• pieds plats, déformation du pied planovalgus ;
• réseau veineux prononcé sur la peau (peau fine et délicate) ;
• pathologie visuelle;
• déformation thoracique (carénée, en forme d'entonnoir ou légère dépression sur le sternum);
• asymétrie des pales;
• posture « lente » ;
• tendance aux ecchymoses ou aux saignements de nez ;
• faiblesse des muscles abdominaux ;
• hypotension musculaire;
• courbure ou asymétrie de la cloison nasale ;
• tendresse ou peau veloutée;
• pied « creux » ;
• hernies;
• Croissance dentaire irrégulière ou dents surnuméraires.

En règle générale, dès l'âge de 5 à 7 ans, les enfants présentent de nombreuses plaintes de faiblesse, de malaise, de mauvaise tolérance à l'activité physique, de diminution de l'appétit, de douleurs au cœur, aux jambes, à la tête et au ventre.

Des changements dans les organes internes se développent avec l'âge. Caractérisé par un prolapsus des organes internes (reins, estomac), du cœur - prolapsus de la valve mitrale, souffles cardiaques, du tractus gastro-intestinal - dyskinésie biliaire, reflux, tendance à la constipation, varices des membres inférieurs, etc.

Le syndrome hémorragique se manifeste par des saignements de nez et une tendance aux bleus à la moindre blessure.

Du côté du système nerveux, on note un syndrome de dystonie végétative, une tendance à l'évanouissement, une insuffisance vertébrobasilaire due à l'instabilité de la colonne cervicale et un syndrome d'hyperexcitabilité avec déficit d'attention.

Du système musculo-squelettique : ostéochondrose juvénile de la colonne vertébrale ou hernie de Schmorl, ostéoporose juvénile, arthralgie ou arthrite microtraumatique « transitoire », dysplasie de la hanche.

La base de la pathologie, comme déjà indiqué, est une anomalie généralisée dans le développement des structures du tissu conjonctif du corps.

En conséquence, la maladie peut se manifester de deux manières : sous la forme de signes de lésions du système musculo-squelettique ou sous la forme de symptômes provenant des organes internes.

De nombreuses études indiquent la stadification de l'apparition des symptômes de la dysplasie à différentes tranches d'âge :

1. pendant la période néonatale, la présence d'une pathologie du tissu conjonctif est le plus souvent indiquée par un faible poids, une longueur corporelle insuffisante, des membres, des pieds, des mains et des doigts fins et longs ;
2. dans la petite enfance (5-7 ans), la maladie se manifeste par une scoliose, des pieds plats, une amplitude de mouvement excessive des articulations, une déformation carénée ou en forme d'entonnoir de la poitrine ;
3. Chez les enfants d'âge scolaire, la dysplasie du tissu conjonctif se manifeste par un prolapsus valvulaire, une myopie (myopie), une dysplasie de l'appareil dento-facial ; le diagnostic maximal de la maladie survient précisément dans cette période d'âge.

Symptômes de la dysplasie

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Tous les symptômes peuvent être divisés en manifestations externes et signes de lésions des organes internes (viscéraux).

Manifestations externes de la dysplasie du tissu conjonctif :

• faible poids corporel;
• tendance à augmenter la longueur des os tubulaires;
• courbure de la colonne vertébrale en diverses parties (scoliose, hypercyphose, hyperlordose) ;
• physique asthénique;
• forme modifiée de la poitrine;
• déformation des doigts, violation du rapport de leurs longueurs, chevauchement des orteils;
• symptômes du pouce, de l'articulation du poignet;
• absence congénitale du processus xiphoïde du sternum;
• déformation des membres inférieurs (courbures en X ou en O, pieds plats, pied bot) ;
• lames ptérygoïdiennes;
• divers changements de posture;
• hernies et saillies de disques intervertébraux, instabilité des vertèbres dans diverses parties, déplacement des structures de la colonne vertébrale les unes par rapport aux autres ;
• amincissement, pâleur, sécheresse et hyperélasticité de la peau, leur tendance accrue aux blessures, symptômes positifs garrot, pincement, des zones d'atrophie peuvent apparaître ;
• grains de beauté multiples, télangiectasies (veines en araignée), hypertrichose, taches de naissance, fragilité accrue des cheveux et des ongles, réseau vasculaire bien visible ;
• syndrome articulaire – amplitude de mouvement excessive dans les articulations symétriques (généralement), tendance accrue du système articulaire aux blessures.

En plus des manifestations externes ci-dessus, la dysplasie du tissu conjonctif est caractérisée par des anomalies mineures du développement, ou ce qu'on appelle les stigmates (stigmates) de la dysembryogenèse :

1. structure faciale caractéristique (front bas, arcades sourcilières bien définies, tendance à la fusion des sourcils, aplatissement de l'arête nasale, forme des yeux mongoloïde, yeux rapprochés ou au contraire très espacés, hétérochromie, strabisme, yeux bas paupières supérieures, « bouche de poisson », palais gothique, violation de la structure de la dentition, malocclusion, raccourcissement du frein de la langue, déformation de la structure et de l'emplacement oreilles et ainsi de suite.);
2. caractéristiques structurelles du corps (divergence des muscles droits de l'abdomen, hernies ombilicales, nombril bas, éventuels mamelons supplémentaires, etc.) ;
3. développement anormal des organes génitaux (sous-développement ou hypertrophie du clitoris, des lèvres, prépuce, scrotum, testicules non descendus, phimosis, paraphimosis).

Des anomalies mineures uniques sont normalement détectées chez les enfants en bonne santé qui ne sont pas porteurs de la maladie. Par conséquent, la confirmation d'au moins six stigmates de la liste répertoriée est considérée comme fiable sur le plan diagnostique.
Symptômes viscéraux de la maladie :

• pathologies du système cardiovasculaire - prolapsus ou structure asymétrique des valvules cardiaques, lésions des structures du lit vasculaire (varices, anévrismes de l'aorte), présence de fils tendineux supplémentaires (cordes) du cœur, changements structurels dans le racine aortique;
• dommages aux organes de la vision - myopie, subluxation ou aplatissement du cristallin ;
• manifestations bronchopulmonaires – dyskinésie respiratoire, emphysème, maladie polykystique ;
• dommages au tractus gastro-intestinal - dyskinésie, anomalies structurelles de la vésicule biliaire et des conduits, reflux gastro-œsophagien et duodénal ;
• pathologie du système urinaire - prolapsus des reins (néphroptose), leur localisation inhabituelle ou leur doublement complet et partiel ;
• anomalies structurelles ou déplacement des organes génitaux internes.

Diagnostique

La base du diagnostic correct de la dysplasie du tissu conjonctif est une collecte minutieuse de données anamnestiques et un examen complet du patient :

1. détection de l'hydroxyproline et des glycosaminoglycanes dans les analyses de sang et d'urine ;
2. analyse immunologique pour la détermination des télopeptides C- et N-terminaux dans le sang et l'urine ;
3. immunofluorescence indirecte avec des anticorps polyclonaux anti-fibronectine, différentes fractions de collagène ;
4. détermination de l'activité de l'isoforme osseuse de la phosphatase alcaline et de l'ostéocalcine dans le sérum sanguin (évaluation de l'intensité de l'ostéogenèse) ;
5. étude des antigènes d'histocompatibilité HLA ;
6. Échographie du cœur, des vaisseaux du cou et des organes abdominaux ;
7. bronchoscopie ;
8. FGDS.

Dysplasie du tissu conjonctif - traitement

Très souvent, les manifestations de la maladie sont bénignes, de nature plutôt esthétique et ne nécessitent pas de correction médicamenteuse particulière.

Dans ce cas, un régime d'activité physique adéquat et dosé, le respect d'un régime d'activité et de repos et un régime alimentaire entièrement enrichi et riche en protéines sont indiqués.

Si une correction médicamenteuse est nécessaire (stimulation de la synthèse du collagène, bioénergétique des organes et tissus, normalisation des taux de glycosaminoglycanes et du métabolisme minéral), des médicaments des groupes suivants sont prescrits :

• complexes de vitamines et de minéraux;
• chondroprotecteurs;
• stabilisateurs du métabolisme minéral;
• préparations d'acides aminés;
• agents métaboliques.

Dans la plupart des cas, le pronostic est favorable : les anomalies existantes dans la structure du tissu conjonctif n'ont pas d'impact significatif sur le travail et l'activité sociale des patients.

La médecine moderne utilise de nombreuses méthodes différentes pour traiter le syndrome de dysplasie, en fonction de ses manifestations, mais toutes se résument généralement à un traitement médicamenteux ou chirurgical symptomatique.

La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif est la plus difficile à traiter, en raison de symptômes cliniques ambigus et de l'absence de critères diagnostiques clairs.

Le traitement médicamenteux comprend l'utilisation de médicaments à base de magnésium, de médicaments cardiotrophiques, antiarythmiques, végétotropes, nootropes, vasoactifs et de bêtabloquants.

Méthode de traitement médicamenteux

Tout d'abord, il est nécessaire de fournir au patient soutien psychologique, configurez-le pour résister à la maladie.

Il vaut la peine de lui donner des recommandations claires sur le maintien d'une routine quotidienne correcte, la détermination des complexes thérapeutiques et d'entraînement physique et les charges minimales nécessaires. Les patients doivent suivre systématiquement une thérapie par l'exercice, jusqu'à plusieurs cours par an.

Utile, mais uniquement en l'absence d'hypermobilité des articulations, entorses, pendaisons - selon les strictes recommandations du médecin, ainsi que la natation, la pratique de divers sports qui ne figurent pas dans la liste des contre-indications.

Ainsi, le traitement non médicamenteux comprend :

1. Cours de massage thérapeutique.
2. Effectuer une série d’exercices sélectionnés individuellement.
3. Activités sportives.
4. Physiothérapie : port d'un collier, irradiation ultraviolette, bains de sel, frottements et arrosages.
5. Psychothérapie avec visites chez un psychologue et un psychiatre, en fonction de la gravité de l'état psycho-émotionnel du patient.

Que peuvent faire les chirurgiens ?

Pour l'anévrisme de l'aorte, l'anévrisme disséquant, les anomalies valvulaires aortiques accompagnées de symptômes d'insuffisance cardiaque et les enfants atteints du syndrome de Marfan, seul un traitement chirurgical peut aider.

Des indications claires pour les prothèses ont été développées. Par exemple, une aorte anévrismalement dilatée doit être remplacée par une endo- ou une exoprothèse. En cas de prolapsus valvulaire mitral accompagné de régurgitation « stable », le remplacement valvulaire n'est pas réalisé.

Cependant, avec la progression rapide des régurgitations, pouvant aller jusqu'à l'insuffisance ventriculaire gauche, le remplacement valvulaire devient nécessaire.

Le traitement chirurgical des déformations de la poitrine et de la colonne vertébrale est une intervention extrêmement traumatisante, réalisée en plusieurs étapes, souvent compliquée de pleurésie, de péricardite et de pneumonie.

La question de sa faisabilité a été abordée à de nombreuses reprises lors de colloques consacrés à l'DST. divers pays a adopté une position unifiée niant l’opportunité de telles opérations pour toute heure d’été.

Régime

Le régime alimentaire des personnes souffrant de dysplasie est différent du régime alimentaire habituel. Les patients doivent manger beaucoup, car le collagène a tendance à se désintégrer instantanément.

Le régime alimentaire doit inclure du poisson et tous les fruits de mer (en l'absence d'allergies), de la viande et des légumineuses.

Vous pouvez et devez manger des bouillons de viande riches, des légumes et des fruits. Assurez-vous d'inclure les fromages à pâte dure dans l'alimentation du patient. Sur recommandation d'un médecin, vous devez utiliser des additifs biologiques actifs appartenant à la classe Omega.

Contre-indications

Les personnes souffrant de cette pathologie sont contre-indiquées :

• Surcharge psychologique et stress.
• Conditions de travail difficiles. Professions associées à des vibrations constantes, des rayonnements et des températures élevées.
• Tous types de sports de contact, haltérophilie et entraînement isométrique.
• En cas d'hypermobilité des articulations, l'accrochage et tout étirement de la colonne vertébrale sont interdits.
• Vivre dans des endroits au climat chaud.

Il convient de noter que si vous abordez le traitement et la prévention des anomalies génétiques de manière globale, le résultat sera certainement positif.

En thérapie, il est important non seulement de prendre en charge le patient physiquement et médicalement, mais également d'établir un contact psychologique avec lui.

La volonté du patient de s’efforcer, même si ce n’est pas complètement, de se rétablir et d’améliorer sa propre qualité de vie joue un rôle important dans le processus visant à contenir la progression de la maladie.

Prévention de la dysplasie

Régime quotidien. Le sommeil nocturne doit durer au moins 8 à 9 heures ; il est également conseillé à certains enfants de dormir pendant la journée. Il est nécessaire de faire des exercices matinaux tous les jours.

S'il n'y a pas de restrictions pour faire du sport, alors vous devez en faire toute votre vie, mais en aucun cas du sport professionnel !

Les enfants présentant une hypermobilité des articulations impliqués dans des sports professionnels développent très tôt des modifications dégénératives-dystrophiques du cartilage et des ligaments.

Cela est dû à des traumatismes constants, des micro-épanchements, qui conduisent à une inflammation aseptique chronique et à des processus dégénératifs.

La natation thérapeutique, le ski, le vélo, la montée des collines et des escaliers, le badminton et la gymnastique wushu ont un bon effet.

Le massage thérapeutique est un élément important de la rééducation des enfants atteints de CTD. Un massage du dos et de la zone cervicale ainsi que des membres est effectué (parcours de 15 à 20 séances).

Si vous avez les pieds plats et valgus, le port de supports de voûte plantaire est recommandé. Si vous vous plaignez de douleurs articulaires, faites attention au choix de chaussures adaptées.

Des chaussures appropriées doivent maintenir fermement l'articulation du pied et de la cheville avec du Velcro, doivent avoir un nombre minimum de coutures internes et être fabriquées à partir de matériaux naturels. La toile de fond doit être haute et dure, le talon doit mesurer 1 à 1,5 cm.

Il est conseillé de faire des exercices de pieds quotidiennement, de faire des bains de pieds avec du sel marin pendant 10 à 15 minutes et de masser les pieds et les jambes.

Le principe de base du traitement de la dysplasie du tissu conjonctif est la thérapie diététique. La nutrition doit être complète en protéines, graisses et glucides. Des aliments riches en protéines (viande, poisson, haricots, noix) sont recommandés. Le fromage cottage et le fromage sont également nécessaires dans l'alimentation. Les produits doivent également contenir un grand nombre de microéléments et vitamines.