入り口染色体: 構造、機能、異常。 染色体の構造と機能。 有機的な世界での生殖。 生殖細胞の構造
時々彼らは私たちに驚くべき驚きを与えてくれます。 たとえば、染色体とは何なのか、そしてそれがどのように影響を与えるのか知っていますか?
i を完全に解決するために、この問題を調査することを提案します。
家族の写真を見ると、同じ家族のメンバーが互いに似ていることにおそらく気づいたかもしれません。子供は両親に、両親は祖父母に似ています。 この類似性は、驚くべきメカニズムを通じて世代から世代へと受け継がれます。
単細胞藻類から生物まで、あらゆる生物に存在します。 アフリカゾウ、細胞の核には染色体、つまり電子顕微鏡でしか見ることができない細く長い糸があります。
染色体 (古代ギリシャ語: χρῶμα - 色、σῶμα - 体) は細胞核内の核タンパク質構造であり、遺伝情報 (遺伝子) の大部分が集中しています。 これらは、この情報を保存し、実装し、送信するように設計されています。
人は染色体を何本持っていますか
また、 19 年後半何世紀にもわたって、科学者たちは体内の染色体の数が 他の種類同じではありません。
たとえば、エンドウ豆には 14 個の染色体があり、ラットには 42 個の染色体があります。 人間では 46 (つまり 23 ペア)。 したがって、数が多ければ多いほど、それらを所有する生き物はより複雑になると結論付けたくなる誘惑が生じます。 しかし、実際には決してそうではありません。
23対のヒト染色体のうち、22対が常染色体であり、1対がゴノソーム（性染色体）です。 雌雄には形態的および構造的（遺伝子構成）の違いがあります。
雌の生物では、ゴノソームのペアに 2 つの X 染色体 (XX ペア) が含まれ、雄の生物では 1 つの X 染色体と 1 つの Y 染色体 (XY ペア) が含まれます。
胎児の性別は、23 番目のペア (XX または XY) の染色体の構成によって決まります。 これは、受精と女性と男性の生殖細胞の融合によって決定されます。
この事実は奇妙に思えるかもしれませんが、染色体の数という点では、人間は多くの動物よりも劣っています。 たとえば、不幸なヤギには 60 本の染色体があり、カタツムリには 80 本の染色体があります。
染色体タンパク質と DNA (デオキシリボ核酸) 分子で構成され、二重らせんに似ています。 それぞれの細胞には約 2 メートルの DNA が含まれており、私たちの体の細胞内には合計で約 1,000 億 km の DNA が存在します。
興味深い事実は、染色体が 1 本余分にある場合、または 46 本のうち少なくとも 1 本が欠落している場合、人は突然変異や深刻な発達異常 (ダウン病など) を経験するということです。
講義その3
テーマ：遺伝情報の流れを整理する
講義概要
1. 細胞核の構造と機能。
2. 染色体: 構造と分類。
3. 細胞周期と有糸分裂周期。
4. 有糸分裂、減数分裂：細胞学的および細胞遺伝学的特徴、重要性。
細胞核の構造と機能
主な遺伝情報は細胞核に含まれています。
細胞核(緯度 – 核; ギリシャ語 – カリオン）は1831年に記載されました。 ロバート・ブラウン。 核の形状は細胞の形状と機能によって異なります。 核の大きさは細胞の代謝活動に応じて変化します。
界面コアシェル (カリョレンマ) は外側と内側の基本膜で構成されます。 それらの間には、 核周囲空間。 膜には穴が開いています - 毛穴。核孔の端の間には、 タンパク質分子、毛穴複合体を形成します。 毛穴の開口部は薄い膜で覆われています。 細胞内の活発な代謝プロセス中、ほとんどの孔は開いています。 それらを通って、細胞質から核へ、そしてその逆への物質の流れがあります。 1つの核内の孔の数
米。細胞核の構造の図
1 と 2 – 核膜の外膜と内膜、3
– 核孔、4 – 核小体、5 – クロマチン、6 – 核液
3〜4千に達します。 外核膜は小胞体チャネルに接続しています。 通常は位置しています リボソーム。 核膜の内面にあるタンパク質は、 核層。 核の一定の形状を維持し、染色体がそれに付着しています。
核液 - 核リンパ、タンパク質、脂質、炭水化物、RNA、ヌクレオチド、酵素を含むゲル状態のコロイド溶液。 核小体– 核の非永久的な構成要素。 細胞分裂の開始時に消失し、細胞分裂の終了時に回復します。 化学組成核小体: タンパク質 (~90%)、RNA (~6%)、脂質、酵素。 核小体は、サテライト染色体の二次狭窄の領域で形成されます。 核小体の機能: リボソームサブユニットの集合。
バツ ロマティーン核は間期染色体です。 DNA、ヒストンタンパク質、RNA が 1:1.3:0.2 の比率で含まれています。 DNAがタンパク質と結合して形成される デオキシリボ核タンパク質（DNP）。 核の有糸分裂中に、DNP は螺旋を描き、染色体を形成します。
細胞核の機能:
1) 細胞の遺伝情報を保存します。
2) 細胞分裂 (生殖) に参加します。
3) 細胞内の代謝プロセスを調節します。
染色体: 構造と分類
染色体(ギリシャ語 - クロモ- 色、 ソーマ– body）はらせん状のクロマチンです。 長さは0.2～5.0μm、直径は0.2～2μmです。
米。染色体の種類
中期染色体 2つで構成されています 染色分体、接続します セントロメア (一次狭窄)）。 染色体を２つに分けるのです ショルダー。 個々の染色体には、 二次狭窄。 それらが区切られた領域はと呼ばれます 衛星、そのような染色体はサテライトです。 染色体の末端はと呼ばれます テロメア。 各染色分体には、ヒストンタンパク質と結合した 1 つの連続した DNA 分子が含まれています。 染色体の強く染色された領域は、強い螺旋構造の領域です ( ヘテロクロマチン）。 明るい領域は螺旋化が弱い領域です ( ユークロマチン).
染色体の種類はセントロメアの位置によって区別されます（図）。
1. メタセントリック染色体– セントロメアは中央に位置し、腕は同じ長さです。 セントロメアに近い腕のセクションは近位と呼ばれ、反対側は遠位と呼ばれます。
2. サブメタセントリック染色体– セントロメアは中心からオフセットされており、アームの長さは異なります。
3. アクロセントリック染色体– セントロメアは中心から大きくずれており、1 つのアームは非常に短く、2 番目のアームは非常に長いです。
昆虫（ショウジョウバエ）の唾液腺の細胞には、巨大な 多糸染色体(多重鎖染色体)。
すべての生物の染色体には 4 つの規則があります。
1. 染色体の数が一定の法則。 通常、特定の種の生物は、種に固有の一定の数の染色体を持っています。 たとえば、人は 46、犬は 78、ショウジョウバエは 8 を持っています。
2. 染色体のペアリング。 二倍体のセットでは、通常、各染色体は形とサイズが同一の対の染色体を持っています。
3. 染色体の個性。 異なるペアの染色体は、形状、構造、サイズが異なります。
4. 染色体の連続性。 遺伝物質が複製されると、染色体から染色体が形成されます。
特定の種の生物に特徴的な体細胞の染色体のセットは、と呼ばれます。 核型.
染色体はさまざまな特徴に従って分類されます。
1. 男性細胞と女性細胞で同じ染色体 雌性生物、と呼ばれます 常染色体。 人の核型には 22 対の常染色体があります。 生物の男性と女性の細胞内で異なる染色体を染色体と呼びます。 異種染色体、または性染色体。 男性の場合、これらは X 染色体と Y 染色体であり、女性の場合、これらは X 染色体と X 染色体です。
2. 染色体の配列が大きい順に配置されることを イディオグラム。 これは体系的な核型です。 染色体は対になって配置されています（相同染色体）。 最初のペアが最大のペア、22 番目のペアが小さなペア、23 番目のペアが性染色体です。
3. 1960年 染色体のデンバー分類が提案されました。 それは、セントロメアの形状、サイズ、位置、二次くびれとサテライトの存在に基づいて構築されます。 重要な指標この分類では 動原体インデックス(CI)。 これは、染色体の全長に対する短腕の長さの比率をパーセンテージで表したものです。 すべての染色体は 7 つのグループに分けられます。 グループが指定されている ラテン文字で AからGまで。
グループA 1 ～ 3 対の染色体が含まれています。 これらは大きなメタセントリック染色体とサブメタセントリック染色体です。 CI は 38 ～ 49% です。
グループB。 4 番目と 5 番目のペアは大きなメタセントリック染色体です。 CIは24～30%。
グループC。 染色体ペア 6 ～ 12: 平均サイズ、サブメタセントリック。 CI 27 ～ 35%。 このグループには X 染色体も含まれます。
グループD。 13 ～ 15 番目の染色体対。 染色体はアクロセントリックです。 CIは約15%です。
グループE。 16 ～ 18 番目の染色体のペア。比較的短く、メタセントリックまたはサブメタセントリック。 CI 26 ～ 40%。
グループF。 19～20組目。 短い、サブメタセントリックな染色体。 CIは36〜46%。
グループG。 21～22組目。 小さなアクロセントリックな染色体。 CIは13～33%。 Y染色体もこのグループに属します。
4. ヒト染色体のパリ分類は 1971 年に作成されました。 この分類を使用すると、特定の染色体ペアにおける遺伝子の局在を決定することができます。 使用する 特別な方法色を付けると、各染色体で暗い縞と明るい縞（セグメント）が交互に現れる特徴的な順序が明らかになります。 セグメントは、それらを識別する方法の名前によって指定されます。Q - セグメント - キニーネ マスタードで染色した後。 G – セグメント – ギムザ色素で染色。 R – セグメント – 熱変性後の染色など。 染色体の短腕は文字 p で示され、長腕は文字 q で示されます。 各染色体腕は領域に分割され、セントロメアからテロメアまでの番号で指定されます。 領域内のバンドにはセントロメアから順に番号が付けられます。 たとえば、エステラーゼ D 遺伝子の位置は 13p14 (13 番目の染色体の短腕の最初の領域の 4 番目のバンド) です。
染色体の機能: 細胞や生物の再生時の遺伝情報の保存、再生、伝達。
関連情報。
染色体は、ほとんどの遺伝情報が保存されている真核細胞の核タンパク質構造です。 染色体には自己複製能力があるため、世代間の遺伝的つながりを提供するのは染色体です。 染色体は長い DNA 分子から形成され、これには多くの遺伝子の直線的なグループと、人、動物、植物、その他の生き物に関するすべての遺伝情報が含まれます。
染色体の形態は、染色体のらせん化のレベルに関連しています。 したがって、間期段階で染色体が最大化されると、分裂の開始とともに染色体は活発に螺旋を描いて短くなります。 新しい構造が形成される中期段階で、それらは最大の短縮と螺旋化に達します。 このフェーズは、染色体の特性とその形態的特徴を研究するのに最も便利です。
染色体の発見の歴史
前々回 19 世紀半ば、植物や動物の細胞の構造を研究していた多くの生物学者は、一部の細胞の核にある細い糸や小さなリング状の構造に注目しました。 そこでドイツの科学者ウォルター・フレミングは、細胞の核構造を処理するためにアニリン色素を使用しました。これは「正式に」染色体を開くと呼ばれています。 より正確には、彼は発見した物質を染色する能力にちなんで「染色分体」と名付け、「染色体」という用語は少し後（1888年）に別のドイツ人科学者ハインリヒ・ワイルダーによって使用され始めました。 「染色体」という言葉は、ギリシャ語の「クロマ」（色）と「ソモ」（体）に由来しています。
遺伝の染色体理論
もちろん、染色体の研究の歴史はその発見で終わったわけではなく、1901 年から 1902 年にかけて、アメリカの科学者ウィルソンとサトンは、それぞれ独立して、染色体の挙動とメンデレーエフの遺伝要因である遺伝子の類似性に注目しました。 。 その結果、科学者たちは、遺伝子は染色体に存在し、遺伝情報は染色体を通じて世代から世代、親から子へと伝達されるという結論に達しました。
1915 年から 1920 年にかけて、アメリカの科学者モーガンとその研究室スタッフが行った一連の実験で、染色体の遺伝子伝達への関与が実際に証明されました。 彼らは、ショウジョウバエの染色体にある数百の遺伝遺伝子の位置を特定することに成功し、 遺伝子地図染色体。 これらのデータに基づいて、染色体遺伝理論が作成されました。
染色体の構造
染色体の構造は種によって異なるため、中期染色体（細胞分裂中の中期段階で形成される）は、セントロメアと呼ばれる点でつながった2本の縦糸、染色分体で構成されています。 セントロメアは、姉妹染色分体を娘細胞に分離する役割を担う染色体の領域です。 また、染色体を短い部分と呼ばれる 2 つの部分に分割します。 長い肩、紡錘体構造が結合している特別な物質である動原体が含まれているため、染色体の分割にも関与します。
ここの図は、染色体の視覚的な構造を示しています: 1. 染色分体、2. セントロメア、3. 短い染色分体腕、4. 長い染色分体腕。 染色分体の端には、染色体を損傷から保護し、断片同士がくっつくのを防ぐ特別な要素であるテロメアがあります。
染色体の形と種類
植物と動物の染色体のサイズは、1 ミクロンの数分から数十ミクロンまで大きく異なります。 ヒトの中期染色体の平均長は 1.5 ～ 10 ミクロンの範囲です。 染色体の種類によって染色能力も異なります。 セントロメアの位置に応じて、染色体の次の形式が区別されます。
- メタセントリック染色体。セントロメアの中心に位置することを特徴とします。
- 準中心中心型で、一方の腕が長く、もう一方の腕が短く、染色分体の不均一な配置が特徴です。
- アクロセントリックまたはロッド形状。 彼らのセントロメアは染色体のほぼ最後に位置しています。
染色体の機能
動物と植物、そしてすべての生物全般にとって、染色体の主な機能は、親から子への遺伝情報の伝達です。
染色体のセット
染色体の重要性は非常に高いため、細胞内の染色体の数と各染色体の特徴が特定の生物種の特徴を決定します。 したがって、たとえば、ショウジョウバエには 8 本の染色体があり、y には 48 本の染色体があり、ヒトの染色体セットは 46 本の染色体です。
自然界には、染色体セットには主に 2 つのタイプがあります。1 つまたは一倍体 (生殖細胞に見られる)、もう 1 つは二重または二倍体です。 二倍体の染色体セットはペア構造を持っています。つまり、染色体セット全体が染色体ペアで構成されています。
ヒト染色体セット
上で書いたように、細胞は 人体 46 本の染色体が含まれており、それらは 23 対に結合されます。 これらはすべて一緒になってヒト染色体セットを構成します。 人間の染色体の最初の 22 対 (常染色体と呼ばれます) は男性と女性の両方に共通ですが、性別間で異なるのは 23 対の性染色体だけであり、これによって人の性別も決まります。 すべての染色体のペアのセットは核型とも呼ばれます。
人間の染色体セットにはこのタイプがあり、22 対の二倍体染色体にはすべての遺伝情報が含まれています。最後のペアは異なります。男性では条件付きの X および Y 性染色体のペアで構成されますが、女性では 2 本の X 染色体があります。
すべての動物は同様の染色体セットの構造を持っていますが、それぞれの非性染色体の数が異なるだけです。
染色体に関連する遺伝病
染色体の機能不全、あるいはその数自体の異常は、多くの遺伝病の原因となります。 たとえば、ダウン症候群は、ヒトの染色体セットに余分な染色体が存在するために発生します。 そして、色覚異常や血友病などの遺伝病は、既存の染色体の機能不全によって引き起こされます。
染色体、ビデオ
最後に、染色体に関する興味深い教育ビデオを紹介します。
百科事典 YouTube
1 / 5
染色体、染色分体、クロマチンなど
遺伝子、DNA、染色体
X染色体の謎
写真で見る生物学: 染色体の構造 (第 70 号)
Y染色体は消滅するのか？ 声優DeeAFilm
字幕
細胞分裂の仕組みに入る前に、DNA に関連する用語について話しておくと役立つと思います。 言葉はたくさんありますが、中には似ている言葉もあります。 混乱を招く可能性があります。 まず、DNA がどのようにしてより多くの DNA を生成し、自身のコピーを作成するか、または一般にタンパク質をどのように作るかについて話したいと思います。 これについては、DNA に関するビデオですでに説明しました。 DNA の小さな部分を描いてみましょう。 A、G、T がありますが、T が 2 つ、次に C が 2 つあります。非常に小さな領域です。 このように続きます。 もちろん二重らせんです。 それぞれの文字には独自のものがあります。 この色でペイントしていきます。 つまり、A は T に対応し、G は C に対応し（より正確には、G は C と水素結合を形成します）、T - A と、T - A と、C - G、C - G とこの螺旋全体が伸びています。たとえば、この方向に。 したがって、この DNA が実行する必要があるいくつかの異なるプロセスがあります。 そのうちの 1 つは体の細胞に関連しており、生成する必要があります。 より多くの細胞あなたの肌。 あなたの DNA はそれ自体をコピーする必要があります。 このプロセスはレプリケーションと呼ばれます。 DNAを複製しているのです。 レプリケーションを紹介します。 この DNA はどのようにして自身をコピーできるのでしょうか? これは DNA 構造の最も注目すべき特徴の 1 つです。 レプリケーション。 私は一般的に単純化していますが、考え方は、DNA の 2 本の鎖が分離するというものであり、それは単独で起こるものではありません。 これは多くのタンパク質と酵素によって促進されますが、微生物学については別のビデオで詳しく説明します。 したがって、これらのチェーンは互いに分離されます。 ここにチェーンを移動させます。 彼らは互いに離れます。 別のチェーンを取ります。 これは大きすぎます。 このチェーンはこんな感じになります。 彼らは互いに離れます。 この後何が起こるでしょうか？ こことここで余分なビットを削除します。 これが二重らせんです。 それらはすべてつながっていました。 これらは塩基対です。 今、彼らはお互いに離れています。 別れた後、それぞれは何ができるでしょうか？ それらは互いにマトリックスになることができます。 見てください... この鎖が単独で存在する場合、突然、チミン塩基がここに来て結合し、これらのヌクレオチドが並び始めます。 チミンとシトシン、そしてアデニン、アデニン、グアニン、グアニン。 そしてそれは続きます。 そして、この他の部分、つまり以前にこの青いチェーンに接続されていた緑色のチェーンでも、同じことが起こります。 アデニン、グアニン、チミン、チミン、シトシン、シトシンがあります。 今何が起こったのですか？ 相補的な塩基を分割して引き付けることにより、この分子のコピーを作成しました。 将来的にはこれの微生物学を調査する予定です。 一般的なアイデア DNA がどのように自己複製するかについて。 特に有糸分裂と減数分裂を見ると、「これは複製が起こる段階だ」と言えます。 さて、よく耳にするもう 1 つのプロセスです。 DNAについてのビデオでそれについて話しました。 これは転写です。 DNA のビデオでは、DNA がどのように自己複製するかについてあまり注目していませんでしたが、二本鎖設計の優れた点の 1 つは、DNA が簡単に複製できることです。 2 つのストリップ、2 つのスパイラルを分離するだけで、それらが別のチェーンのテンプレートとなり、コピーが表示されます。 さて転写です。 これはタンパク質が作られるために DNA に起こらなければならないことですが、転写は中間ステップです。 これは、DNA から mRNA に移行する段階です。 その後、この mRNA は細胞核を出てリボソームに移動します。 これについては数秒以内に説明します。 したがって、私たちも同じことができます。 これらの鎖は転写中に再び分離されます。 1人はここで分離し、もう1人はここで分離します...そしてもう1人はここで分離します。 素晴らしい。 チェーンの半分だけを使用するのが合理的かもしれません。1 つを削除します。 こちらです。 緑色の部分を転記していきます。 彼女が来た。 これをすべて削除させていただきます。 色が違います。 したがって、これをすべて削除します。 この DNA 鎖とペアリングするデオキシリボ核酸ヌクレオチドの代わりに、リボ核酸、つまり RNA がペアリングするとどうなるでしょうか。 RNA を紫色で表現します。 RNA は DNA と対になります。 DNA に含まれるチミンはアデニンと結合します。 グアニン、RNA について話すときは、チミンの代わりにウラシル、ウラシル、シトシン、シトシンが登場します。 そしてこれは今後も続きます。 これがmRNAです。 メッセンジャーRNA。 今、彼女は別居中です。 この mRNA は分離して核から離れます。 それは核を離れ、その後翻訳が起こります。 放送。 この用語を書き留めてみましょう。 放送。 それはmRNAから来ています... DNAについてのビデオで、小さなtRNAがありました。 RNA の転移は、アミノ酸を mRNA に運ぶトラックのようなものでした。 これはすべて、リボソームと呼ばれる細胞の一部で起こります。 翻訳はmRNAからタンパク質に起こります。 私たちはこれが起こるのを見てきました。 つまり、mRNAからタンパク質へ。 あなたはこのチェーンを持っています - 私はコピーを作ります。 チェーン全体を一度にコピーします。 その鎖が分離して核を離れると、いわば実際に引き上げられる小さな tRNA トラックができあがります。 それで、私がtRNAを持っているとしましょう。 アデニン、アデニン、グアニン、グアニンを見てみましょう。 これがRNAです。 これはコドンです。 コドンは 3 つの塩基対とそれに結合したアミノ酸から構成されます。 tRNA には他の部分もいくつかあります。 ウラシル、シトシン、アデニンとしましょう。 さらに別のアミノ酸が結合しています。 その後、アミノ酸が結合してアミノ酸の長い鎖、つまりタンパク質を形成します。 タンパク質はこのような奇妙で複雑な形状を形成します。 確実に理解していただくため。 DNA から始めましょう。 DNA のコピーを作成する場合、これが複製です。 DNAを複製しているのです。 つまり、DNA のコピーを作成すると、それが複製になります。 DNA から始めて DNA テンプレートから mRNA を作成する場合、それが転写です。 書き留めてみましょう。 「転写」。 つまり、情報をある形式から別の形式に転写する、つまり転写するのです。 mRNA が細胞の核から出ているので、これを強調するために細胞の絵を描きます。 セルの構造については今後扱います。 細胞全体であれば核が中心です。 ここにすべての DNA が存在し、すべての複製と転写がここで行われます。 その後、mRNA は核から出て、リボソーム内で翻訳が行われ、これについては後で詳しく説明します。そしてタンパク質が形成されます。 つまり、mRNAからタンパク質への翻訳が行われます。 遺伝コードをいわゆるタンパク質コードに翻訳します。 ということで今回の放送です。 これらは、まさにこれらのプロセスを説明するために一般的に使用される言葉です。 さまざまなプロセスに名前を付けて、それらを正しく使用してください。 DNA 用語のもう 1 つの部分です。 初めて彼女に会ったとき、私は彼女が非常に混乱していることに気づきました。 それは「染色体」という言葉です。 ここで言葉を書き留めておきます。染色体、クロマチン、染色分体という言葉がどれほど混乱しているかは、自分の目で見てわかるでしょう。 染色分体。 染色体については、すでにお話ししました。 DNA鎖を持っている可能性があります。 これが二重螺旋です。 このチェーン、拡大してみると、実は2つの異なるチェーンです。 それらは接続された塩基対を持っています。 接続された塩基対を描画しただけです。 ここで私がこの小さな緑色の線を引いたことを明確にしておきたいと思います。 これが二重螺旋です。 ヒストンと呼ばれるタンパク質を包み込んでいます。 ヒストン。 こうなって、何とかこうなって、そして何とかこうなってみましょう。 ここにはタンパク質であるヒストンと呼ばれる物質があります。 このように描いてみましょう。 このような。 これは構造、つまり DNA とそれを構造化するタンパク質の組み合わせであり、DNA がさらに巻きつくように強制されます。 最終的には、細胞の生涯の段階に応じて、さまざまな構造が形成されます。 そして、DNAである核酸について話し、それをタンパク質と組み合わせるとき、それはクロマチンについて話していることになります。 これは、クロマチンが DNA に DNA の形状を与える構造タンパク質を加えたものであることを意味します。 構造タンパク質。 クロマチンのアイデアは、人々が細胞を見たときに何を見るかという理由で最初に使用されました...覚えていますか? 毎回、私は細胞核をある方法で描きました。 いわば。 これが細胞の核です。 非常にはっきりと見える構造を描きました。 これは 1 つ、これはもう 1 つです。 おそらくそれは短く、相同染色体を持っています。 染色体を描いたんですよね？ そして、これらの染色体はそれぞれ、前回のビデオで示したように、本質的に長い DNA 構造であり、長い DNA 鎖が互いにしっかりと巻き付いています。 こんな感じで描きました。 拡大してみると1本の鎖が見えますが、実際にはこのように巻き付いています。 これがその相同染色体です。 多様性に関するビデオで、同じ遺伝子をコードするが、異なるバージョンの相同染色体についてお話したことを思い出してください。 青は父親由来、赤は母親由来ですが、本質的には同じ遺伝子をコードしています。 これは私が父から受け取った、この構造の DNA を持つ 1 本の鎖で、私たちはそれを染色体と呼んでいます。 それで、染色体。 明確にしておきたいのですが、DNA は特定の場合にのみこの形になります。 ライフステージ、それ自体が再生産されるとき、つまり 複製されました。 より正確に言えば、そうではありません...細胞が分裂するとき。 細胞が分裂できるようになる前に、DNA はこの明確に定義された形状になります。 細胞の寿命のほとんど、DNA がその仕事をしているとき、つまりタンパク質が DNA から転写され翻訳されるとき、DNA はこのように折りたたまれません。 もしそれが折りたたまれていると、複製および転写システムが DNA に到達し、タンパク質を生成し、その他のことを行うことが困難になります。 通常は DNA ですが... 核を再度描画しましょう。 ほとんどの場合、通常の光学顕微鏡でも見ることができません。 非常に薄いため、DNA ヘリックス全体が核内に完全に分布しています。 私はこれをここに描いていますが、別のものがここにあるかもしれません。 そして、このように短いチェーンができます。 見ることさえできません。 この明確に定義された構造にはありません。 通常はこのように見えます。 このような短いチェーンがありますように。 DNA とタンパク質の組み合わせがごちゃ混ぜで構成されている、このような混乱にしか見えません。 これは一般にクロマチンと呼ばれるものです。 これは書き留める必要があります。 「クロマチン」 とても曖昧でわかりにくい言葉ですが、 一般的な使用 、明確に定義された一本鎖の DNA、このような明確に定義された構造について話すとき、これは染色体です。 クロマチンという用語は、染色体のような構造、DNA とそれを構成するタンパク質の組み合わせ、または DNA を含む多くの染色体の障害を指します。 つまり、多くの染色体とタンパク質が混ざり合ったものです。 これを明確にしておきたい。 さて次の言葉です。 染色分体とは何ですか? まだこれを行っていない場合に備えて…これにフラグを立てたかどうか覚えていません。 クロマチンの構造を提供する、またはクロマチンを構成し、構造も提供するこれらのタンパク質は「ヒストン」と呼ばれます。 さまざまなレベルで構造を提供するさまざまなタイプがあります。これについては後で詳しく見ていきます。 それでは、染色分体とは何でしょうか？ DNA が複製されるとき…それが私の DNA だとしましょう。それは正常な状態です。 1 つのバージョンはお父さんからのもので、もう 1 つのバージョンはお母さんからのものです。 現在は複製されています。 お父さんバージョンは最初はこんな感じです。 これは DNA の大きな鎖です。 システムが正しく動作する場合、それ自体の別のバージョンが作成されます。その同一の部分は次のようになります。 それらは最初は互いに接続されています。 それらはセントロメアと呼ばれる場所で互いに結合しています。 さて、ここにはチェーンが 2 本ありますが、一緒に固定されています。 2 つの同一のチェーン。 ここに 1 つのチェーン、ここに 1 つのチェーン...ただし、別の方法で説明します。 原則として、これはさまざまな方法で表すことができます。 これはここの 1 つのチェーンであり、これはここの別のチェーンです。 つまり、コピーが 2 つあります。 それらはまったく同じ DNA をコードしています。 それで、ここにあります。 それらは同一なので、私はまだそれを染色体と呼んでいます。 これも書いてみましょう。 全体は染色体と呼ばれますが、現在では個々のコピーが染色分体と呼ばれています。 これが 1 つの染色分体で、これがもう 1 つです。 それらは姉妹染色分体と呼ばれることもあります。 同じ遺伝情報を共有するため、双子染色分体とも呼ばれます。 つまり、この染色体には 2 つの染色分体があります。 さて、複製前、または DNA 複製前、この染色体には 1 つの染色分体があると言えます。 それを染色分体と呼ぶこともできますが、そうである必要はありません。 人々は、染色体上に 2 つの染色分体が存在するときに染色分体について話し始めます。 有糸分裂と減数分裂では、これら 2 つの染色分体が分離することがわかります。 それらが分離すると、かつては染色分体と呼ばれていた DNA 鎖が、今度は別の染色体と呼ばれるようになります。 これがそのうちの 1 つで、この方向に分かれた可能性のあるもう 1 つがこれです。 これを緑色で囲みます。 それで、これはこちらに進むことができ、オレンジで丸で囲んだこれは、たとえばこれです...現在、それらは分離されており、セントロメアによって接続されていません。これは、もともと2つの染色分体を持つ1つの染色体と呼ばれていました。ここでは 2 つの別々の染色体と呼びます。 あるいは、現在は 2 つの別々の染色体があり、それぞれが 1 つの染色分体で構成されていると言えます。 これで DNA 関連の用語の意味が少しでも明らかになったと思います。 私はそれらが非常に混乱しているといつも思っていましたが、有糸分裂と減数分裂が始まり、染色体が染色分体になることについて話すときに便利なツールになるでしょう。 1 つの染色体がどのようにして 2 つの染色体になり、染色分体がどのようにして染色体になったのかを尋ねます。 すべては語彙を中心に展開します。 私ならそれを染色体と呼ぶ代わりに、別の染色体を選択したでしょうが、彼らはそれを私たちのためにそのように呼ぶことにしました。 この「ダサい」という言葉がどこから来たのか疑問に思うかもしれません。 おそらく、クロモカラーと呼ばれる古いコダックのフィルムをご存知でしょう。 基本的に「クロモ」とは「色」を意味します。 色を意味するギリシャ語から来ていると思います。 人類が初めて細胞の核を観察したとき、染料を使用し、いわゆる染色体をその染料で染色しました。 そしてそれを光学顕微鏡で見ることができました。 「ソーマ」の部分は「体」を意味する「ソーマ」という言葉に由来しており、色の付いた体を意味します。 こうして「染色体」という言葉が生まれました。 クロマチンも染色します...これで染色分体、染色体、クロマチンの概念が少し明確になり、有糸分裂と減数分裂を研究する準備ができたことを願っています。
染色体の発見の歴史
染色体の最初の記述は、19 世紀の 70 年代にさまざまな著者による記事や書籍に登場し、染色体の発見が優先されました。 さまざまな人。 その中には、I. D. Chistyakov (1873)、A. Schneider (1873)、E. Strassburger (1875)、O. Buchli (1876) などの名前があります。 染色体の発見の年は 1882 年と呼ばれることが多く、染色体の発見者はドイツの解剖学者 W. フレミングです。 「ゼルサブスタンツ、ケルンとツェルトハイルング」(ドイツ人) はそれらに関する情報を収集、整理し、彼自身の研究結果で補足しました。 「染色体」という用語は、1888 年にドイツの組織学者 G. Waldeyer によって提案されました。 主な色素は染色体によく結合しているため、「染色体」とは文字通り「色のついた体」を意味します。
1900 年にメンデルの法則が再発見されてから、染色体が減数分裂と受精の際に「遺伝の粒子」から予想どおりに動作することが明らかになるまでに、わずか 1 ～ 2 年かかりました。 1902 年には T. ボヴェリ、1902 ～ 1903 年には W. セットン ( ウォルター・サットン) は、染色体の遺伝的役割に関する仮説を独自に提唱しました。
1933 年、遺伝における染色体の役割の発見により、T. モーガンは賞を受賞しました。 ノーベル賞生理学と医学で。
中期染色体の形態
有糸分裂の中期段階では、染色体は複製によって形成される姉妹染色分体と呼ばれる 2 つの縦方向のコピーで構成されます。 中期染色体では、姉妹染色分体が領域内で結合します。 一次狭窄セントロメアと呼ばれます。 セントロメアは、分裂中に姉妹染色分体を娘細胞に分離する役割を果たします。 セントロメアでは、動原体（有糸分裂における染色体の移動体である紡錘体微小管への染色体の付着を決定する複雑なタンパク質構造）が組み立てられます。 セントロメアは染色体を 2 つの部分に分割し、 肩。 ほとんどの種では、染色体の短腕は次の文字で指定されます。 p、ロングショルダー - レター q。 染色体長とセントロメアの位置は、中期染色体の主な形態学的特徴です。
セントロメアの位置に応じて、3 種類の染色体構造が区別されます。
腕の長さの比率に基づくこの染色体の分類は、1912 年にロシアの植物学者で細胞学者の S. G. ナヴァシンによって提案されました。 上記の 3 つのタイプに加えて、S. G. Navashin は次のタイプも特定しました。 テロセントリック染色体、つまり腕が 1 本しかない染色体。 しかし、現代の概念によれば、真にテロセントリックな染色体は存在しません。 2 番目のアームは、たとえ非常に短く、通常の顕微鏡では見えなかったとしても、常に存在します。
追加 形態的特徴一部の染色体はいわゆる 二次狭窄、染色体セグメント間に顕著な角度がないことにより、一次のものとは外観が異なります。 二次狭窄にはさまざまな長さがあり、次の位置にあります。 いろいろな点染色体の長さに沿って。 二次狭窄には、原則として、リボソーム RNA をコードする遺伝子の複数の反復を含む核小体オーガナイザーが存在します。 ヒトでは、リボソーム遺伝子を含む二次狭窄がアクロセントリック染色体の短腕に位置しており、それらは、と呼ばれる小さな染色体セグメントを分離しています。 衛星。 サテライトを持つ染色体は通常、SAT 染色体 (緯度) と呼ばれます。 SAT (サイン酸チモヌクレイニコ)- DNAなし）。
中期染色体の示差染色
染色体のモノクロ染色 (アセトカーミン、アセトオルセイン、フォイルゲンまたはロマノフスキーギムザ染色) を使用すると、染色体の数とサイズを識別できます。 その形状は、主にセントロメアの位置、二次狭窄およびサテライトの存在によって決定されます。 ほとんどの場合、これらの特徴は染色体セット内の個々の染色体を識別するのに十分ではありません。 さらに、単色の染色体は、異なる種間で非常によく似ていることがよくあります。 染色体の鑑別染色、 さまざまなテクニック 20 世紀の 70 年代初頭に開発されたこの染色体は、細胞遺伝学者に個々の染色体全体とその部分の両方を同定するための強力なツールを提供し、それによってゲノム解析の手順を容易にしました。
鑑別染色法は 2 つの主要なグループに分類されます。
染色体 DNA 圧縮のレベル
染色体の基礎は、かなりの長さの線状 DNA 高分子です。 ヒト染色体の DNA 分子には、5,000 万から 2 億 4,500 万の窒素塩基対が含まれています。 人間の1つの細胞から得られるDNAの全長は約2メートルです。 同時に、顕微鏡でしか見ることができない典型的なヒト細胞核は約 110 µm3 の体積を占め、ヒト有糸分裂染色体は平均して 5 ～ 6 µm を超えません。 このような遺伝物質の圧縮は、間期核と有糸分裂染色体の両方に DNA 分子を配置するための高度に組織化されたシステムが真核生物に存在するために可能です。 真核生物の増殖細胞では、染色体の圧縮の程度に一定の規則的な変化が見られることに注意してください。 有糸分裂の前に、染色体 DNA は DNA の直線長と比較して 10 5 倍圧縮されます。これは染色体を娘細胞にうまく分離するために必要です。一方、間期核では、転写と複製のプロセスを成功させるために、染色体を圧縮解除する必要があります。 。 同時に、核内の DNA は完全に伸長されることはなく、常にある程度の程度はパッケージ化されています。 したがって、間期の染色体と有糸分裂の染色体のサイズの推定減少は、酵母ではわずか約 2 倍、ヒトでは 4 ～ 50 倍です。
一部の研究者は、いわゆる クロモネマ、その厚さは約0.1〜0.3ミクロンです。 さらに圧縮された結果、染色分体の直径は中期までに 700 nm に達します。 中期段階の染色体はかなりの厚さ（直径 1400 nm）があるため、最終的には光学顕微鏡で観察できるようになります。 複製によって生じた 2 つの染色分体がセントロメアで互いに接続されているため、凝縮された染色体は文字 X の形をしています (腕が等しくないことがよくあります) (細胞分裂中の染色体の運命についての詳細は、有糸分裂と記事を参照してください)。減数分裂)。
染色体異常
異数性
異数性では、核型の染色体の数に変化が起こり、染色体の総数が半数体染色体セットの倍数ではなくなります。 n。 一対の相同染色体から一方の染色体が失われた場合、突然変異体と呼ばれます。 モノソミクス、染色体が1本増えた場合、相同染色体が3本ある変異体を「変異体」と呼びます。 トリソミー 1 対のホモログが失われた場合 - ヌルソミクス。 常染色体上の異数性は常に重大な発達障害を引き起こし、ヒトの自然流産の主な原因となっています。 ヒトにおける最もよく知られた異数性の 1 つは、ダウン症候群の発症につながる 21 トリソミーです。 異数性は腫瘍細胞、特に固形腫瘍の細胞に典型的です。
倍数性
染色体の数の変化、一倍体の染色体セットの倍数 ( n)、倍数性と呼ばれます。 倍数性は自然界では広く不均一に分布しています。 倍数体の真核微生物は菌類や藻類として知られており、倍数体は顕花植物にはよく見られますが、裸子植物には見られません。 多細胞動物では生物全体の細胞の倍数性が起こることはよくありますが、まれです。 内部倍数性一部の分化した組織、たとえば哺乳類の肝臓や腸組織、 唾液腺, 多くの昆虫のマルピーギ管。
染色体の再構成
染色体の再構成 (染色体異常) は、染色体の構造を破壊する突然変異です。 それらは体細胞や生殖細胞で自然発生的に、または外部の影響（電離放射線、化学的変異原、 ウイルス感染や。。など。）。 染色体の再構成の結果、染色体断片が失われるか、逆に倍増することがあります (それぞれ欠失と重複)。 染色体の一部が別の染色体に移動する (転座) ことも、染色体内での方向が 180 度変化する (反転) こともあります。 他にも染色体再構成があります。
珍しいタイプの染色体
ミクロ染色体
B染色体
B 染色体は、集団内の個々の個人にのみ核型に存在する追加の染色体です。 それらは植物に多く見られ、菌類、昆虫、動物でも報告されています。 一部の B 染色体には遺伝子、多くの場合 rRNA 遺伝子が含まれていますが、これらの遺伝子がどのように機能するかは明らかではありません。 B染色体の存在が影響する可能性がある 生物学的特徴生物、特に植物では、その存在が生存能力の低下に関連しています。 B染色体は、その遺伝の不規則性の結果として、体細胞から徐々に失われると考えられています。
ホロセントリック染色体
ホロセントリック染色体には一次収縮がなく、いわゆる拡散動原体があるため、有糸分裂中、紡錘体微小管が染色体の全長に沿って付着します。 染色分体がホロセントリック染色体の分裂極に分岐する際、染色分体は互いに平行な極に進みますが、単動原体染色体では動原体が染色体の残りの部分よりも前にあるため、分岐する染色分体の特徴的な V 字型が生じます。後期段階で。 暴露などにより染色体が断片化した場合 電離放射線、ホロセントリック染色体の断片は規則正しく極に分岐し、セントロメアを含まない単動原体染色体の断片は娘細胞間にランダムに分布し、失われる可能性があります。
ホロセントリック染色体は、原生生物、植物、動物に見られます。 線虫はホロセントリックな染色体を持っています C.エレガンス .
巨大な染色体の形状
多糸染色体
多糸染色体は、特定の種類の特殊な細胞で発生する、結合した染色分体の巨大なクラスターです。 最初に記載されたのは E. Balbiani ( エドゥアール・ジェラール・バルビアーニ) 赤虫の唾液腺細胞内で年間 ( ユスリカ）しかし、それらの細胞遺伝学的役割は、20世紀後半にコストフ、T.ペインター、E.ハイツ、G.バウアーによって明らかにされました（ ハンス・バウアー）。 多糸染色体は、双翅目幼虫の唾液腺、腸、気管、脂肪体、マルピーギ管の細胞にも見つかりました。
ランプブラシの染色体
ランプブラシ染色体は、一部の動物、特に一部の両生類や鳥類の前期 I の複糸期に減数分裂の雌細胞で生じる巨大な染色体です。 これらの染色体は非常に転写活性が高く、卵黄の形成につながる RNA 合成のプロセスが最も活発な成長期の卵母細胞で観察されます。 現在、そのような染色体が発生中の卵母細胞で観察できる動物種は 45 種知られています。 ランプブラシ染色体は哺乳類の卵母細胞では生成されません。
ランプブラシ染色体は、1882 年に W. フレミングによって初めて記載されました。 「ランプブラシ染色体」という名前は、ドイツの発生学者 I. リュッケルトによって提案されました ( J.リュッケルト）1892年。
ランプブラシの染色体は多糸染色体よりも長いです。 たとえば、一部の尾のある両生類の卵母細胞に設定された染色体の全長は 5900 μm に達します。
細菌の染色体
細菌が核様体 DNA に関連するタンパク質を持っているという証拠はありますが、細菌にはヒストンは見つかりませんでした。
ヒトの染色体
それぞれの有核ヒト体細胞には、23 対の直鎖染色体と多数のミトコンドリア DNA のコピーが含まれています。 以下の表は、ヒト染色体の遺伝子と塩基の数を示しています。
| 染色体 | 総拠点数 | 遺伝子の数 | タンパク質をコードする遺伝子の数 |
|---|---|---|---|
| 249250621 | 3511 | 2076 | |
| 243199373 | 2368 | 1329 | |
| 198022430 | 1926 | 1077 | |
| 191154276 | 1444 | 767 | |
| 180915260 | 1633 | 896 | |
| 171115067 | 2057 | 1051 | |
| 159138663 | 1882 | 979 | |
| 146364022 | 1315 | 702 | |
| 141213431 | 1534 | 823 | |
| 135534747 | 1391 | 774 | |
| 135006516 | 2168 | 1914 | |
| 133851895 | 1714 | 1068 | |
| 115169878 | 720 | 331 | |
| 107349540 | 1532 | 862 | |
| 102531392 | 1249 | 615 | |
| 90354753 | 1326 | 883 | |
| 81195210 | 1773 | 1209 | |
| 78077248 | 557 | 289 | |
| 59128983 | 2066 | 1492 | |
| 63025520 | 891 | 561 | |
| 48129895 | 450 | 246 | |
| 51304566 | 855 | 507 | |
| X染色体 | 155270560 | 1672 | 837 |
| Y染色体 | 59373566 | 429 | 76 |
| 合計 | 3 079 843 747 | 36463 |
こちらも参照
ノート
- タランチュラ V.Z.バイオテクノロジーの解説辞典。 - M.: スラブ文化の言語、2009。 - 936 p。 - 400部。 - ISBN 978-5-9551-0342-6。
- 細胞の分子生物学: 全 3 巻 / B. アルバーツ、A. ジョンソン、D. ルイス、他 - M.-イジェフスク: 研究センター「規則的およびカオス的ダイナミクス」、コンピューター研究所、2013 年 - Vol. I . - ページ 309-336。 - 808ページ。 -
このため、彼らは到達します 大きいサイズ、細胞分裂の際には不便です。 遺伝情報の損失を防ぐために、自然は染色体を発明しました。
染色体の構造
これらの緻密な構造は棒状です。 染色体の長さはそれぞれ異なり、その範囲は 0.2 ～ 50 ミクロンです。 通常、幅は一定の値を持ち、密集体の異なるペア間で異なりません。
分子レベルでは、染色体は以下の複雑な複合体です。 核酸ヒストンタンパク質は体積比でそれぞれ40%～60%である。 ヒストンは DNA 分子の圧縮に関与しています。
染色体は真核細胞の核の非永続的な構造であることは注目に値します。 このような体は、伝達を容易にするためにすべての遺伝物質をパッケージングする必要がある分裂期間中にのみ形成されます。 そこで、有糸分裂・減数分裂の準備段階における染色体の構造を考えます。
一次狭窄は、染色体を 2 本のアームに分割する原線維体です。 これらの腕の長さの比率に応じて、染色体は次のように区別されます。
- メタセントリック、一次くびれがちょうど中心にある場合。
- サブメタセントリック: ショルダーの長さがわずかに異なります。
- アクロセントリックなものでは、一次収縮が染色体の一方の端に強く移動します。
- テロセントリック、肩の 1 つが完全に欠如している (人間には見られない)。
真核細胞の染色体の構造のもう 1 つの特徴は、通常、端の 1 つに向かって強く移動する二次狭窄の存在です。 その主な機能は、DNA マトリックス上でリボソーム RNA を合成し、非膜細胞小器官であるリボソームを形成することです。 二次狭窄は核小体オーガナイザーとも呼ばれます。 これらの形成は染色体の遠位部分に位置しています。
いくつかのオーガナイザーが一体の構造、核小体を形成します。 核内のこのような構造の数は 1 から数十まで変化し、通常は光学顕微鏡でも見ることができます。
有糸分裂の合成段階では、複製プロセス中の DNA 重複の結果として染色体の構造が変化します。 この場合、文字Xを彷彿とさせるよく知られた形状が形成されます。この形状で、染色体を捕捉し、特別な顕微鏡で高品質の写真を撮ることができます。
さまざまな種の染色体の数は、それらの進化の発達の程度を決して示すものではないことは注目に値します。 ここではいくつかの例を示します。
- 人間には46本の染色体があります。
- 猫は60個持っています。
- フナは100匹います。
- ネズミには42個あります。
- 弓は16本あります。
- ショウジョウバエには8個あります。
- マウスには40あります。
- トウモロコシは20個あります。
- アプリコットは16個あります。
- カニには254個あります。
染色体の機能
核にはすべての遺伝情報が含まれているため、核は真核細胞の中心構造です。 染色体は一連の動作を実行します 重要な機能、つまり:
- 遺伝情報そのものをそのままの形で保存すること。
- 細胞分裂中の DNA 分子の複製によるこの情報の伝達。
- 顕現 特性特定のタンパク質の合成を担う遺伝子の活性化による身体。
- リボソームの小サブユニットと大サブユニットを構築するための核小体オーガナイザー内での rRNA の集合。
細胞分裂中の重要な役割は、有糸分裂または減数分裂の中期に紡錘体のフィラメントが結合するタンパク質の一次収縮によって演じられます。 この場合、染色体の X 構造は 2 つの棒状体に分割され、それらは異なる極に送られ、その後娘細胞の核に閉じ込められます。
圧縮のレベル
最初のレベルはヌクレオソームと呼ばれます。 その後、DNA はヒストンタンパク質の周りを包み込み、「紐状のビーズ」を形成します。
第 2 レベルはヌクレオマーです。 ここで「ビーズ」が集まり、最大 30 nm の厚さの糸を形成します。
3 番目のレベルはクロモメリックと呼ばれます。 この場合、鎖は数次のループを形成し始め、それによって DNA の最初の長さが何倍も短くなります。
4 番目のレベルはクロモネミックです。 緻密化は最大限に達し、その結果得られる棒状の構造はすでに光学顕微鏡で見ることができます。
原核生物の遺伝物質の特徴
細菌の特徴は核がないことです。 遺伝情報は、細胞質の一部として細胞全体に散在する DNA を使用して保存されます。 核酸分子の中で、1つの環状の分子が際立っています。 通常は中心に位置し、原核細胞のすべての機能を担っています。
この DNA は細菌の染色体と呼ばれることもありますが、その構造は、もちろん真核生物の構造とまったく一致しません。 したがって、このような比較は相対的なものであり、一部の生化学的メカニズムの理解を単純化するだけです。