入り口遺伝子検査とは何ですか? 妊娠中の遺伝子血液検査：説明と目的。 分析の適応
人間には 23 対の染色体があり、遺伝情報を伝える DNA のねじれた鎖です。 一部の染色体の数が変化すると、遺伝性疾患を持った子供の誕生につながる可能性があります。 現在、その数は 6,500 を超えています。
遺伝的病状の多くは性に関連しており、性別に応じて遺伝します。 このような場合、子供の性別は医学的理由により決定されます。
NIPT では、一般的な染色体症候群の存在を特定するために、妊婦の血液から胎児 DNA を抽出し、その後その分析を行います。 この手法は約 20 年前にヨーロッパで登場し、始まりとなりました。 新時代 効果的な方法臓器や組織に干渉することなく、胎児の遺伝的欠陥を判定します。 Prenetixは、胎児の染色体病理の非侵襲的診断のタイプの1つです。
研究の目的：
- 胎児における染色体 21、18、13 の病理の存在、および追加の染色体 X および Y の存在を判定します。
- 赤ちゃんの性別を決定する
日付：
妊娠10週目あたり
準備：必須ではありませんが、20 ミリリットルの静脈血で十分です。
結果の取得:
12営業日以内
正確さ： 99,9%
安全性： 100％女性と子供の健康のため。 分析用の血液は静脈から採取されるため、侵襲的診断の場合のように流産や感染症のリスクがありません。 世界組織保健省はすべての妊婦にそれを推奨しています。
可用性： Prenetix はカリーニングラードのゲノム再生クリニックで摂取できるようになりました
ゲノム・カリーニングラードのクリニックでは、胎児の健康状態や性別を知りたいと望む妊婦は誰でも、Prenetix テストを受けることができます。
Prenetix テストの特徴:
- 双子の妊娠、代理出産、体外受精による妊娠などの正確な結果を示します。 ドナーの卵子または精子を使用する。
- 双子の妊娠を含む、10 週目からの子供の正確な性別が表示されます。 超音波検査では、性的特徴は生後23週以降に顕著になります。
プレネティクス - 妊娠初期の従来のスクリーニングに代わる価値のある方法。 場合によっては、不必要な侵襲的な診断方法を回避できます。
妊娠初期の定期的なスクリーニング検査には次のようなものがあります。
- 胎児超音波検査。 胎児の体格や解剖学的構造の異常を検出し、胎盤、臍帯、子宮の状態、羊水の量を評価するのに役立ちます。
- ダブルテスト（生化学的血液検査）
。 妊娠関連血漿タンパク質 (PAPP-A) およびヒト絨毛性性腺刺激ホルモン (β-hCG) のレベルを測定するために使用されます。 胎児の病状により、これらの物質のレベルが変化します。
この研究の欠点は、偽陽性結果の割合が高いことであり、これは侵襲的研究の兆候です。 侵襲的方法には、穿刺（穿刺）によって子宮を貫通することによって、実験室研究用の生物学的材料を取得することが含まれます。 侵襲的方法は合併症を伴うことが多く、流産を引き起こす可能性があります。 侵襲的検査を待っている間および検査中の女性の状態は通常ストレスが多く、非常に望ましくないものです。Prenetix は、次の病状の存在を判断します。
- ダウン症。 重い 精神遅滞そして先天性欠損症。 最も一般的な染色体病理。
- エドワーズ症候群 。 乏失調症: 頭蓋骨、脳、 胸、ハート。 エドワーズ症候群の新生児の最大 5% は 1 年まで生存します。
- パトー症候群 。 重度の発達障害; 100 人の子供のうち 5 人が 1 年まで生存します。
- クラインフェルター症候群 。 男性の病気：病理 内分泌系、不妊、インポテンス。
- ターナー症候群 。 女性の病気：不妊症、身体発達遅滞、肥満傾向、心臓病。
- 余分な X 染色体と Y 染色体 。 精神的および/または身体的発達における軽度の逸脱。
Prenetix は、次の場合に誤った結果を表示することがあります。
- 胎児が 2 人以上いる妊娠。
- 研究期間は 2 週間未満です。
- 双子のうちの1人の死。
Prenetix は以下の場合に表示されます。
- 最初のスクリーニングの結果が「悪い」。
- 胎児染色体突然変異を伴う妊娠歴;
- 将来の親の生殖年齢が遅い（母親が35歳以上、父親が42歳以上）。
- 将来の両親に染色体異常が確認された。
ご参考までに：胎児の遺伝性疾患のリスクは年齢とともに増加しますが、35歳までの期間であっても排除されません。 法律により、医師は 35 歳以上の女性に対し、子供の奇形を検出するための子宮内スクリーニング検査の実施の可能性について通知することが義務付けられています。
過去 25 年間で、35 歳を超えて母親になる女性の数は 90% 増加しました。 15 年前、出産中の 25 歳の女性を表すのに「高齢者」という不快な言葉が使われていたとしても、今日では「遅い」年齢は 35 歳に移りました。カリーニングラードのゲノムクリニックの専門家は、複雑な症例を含む妊娠管理において豊富な経験を持っています。 私たちは、すべての女性が安全に妊娠を経験し、健康な赤ちゃんを産む幸せな母親になれるよう喜んでお手伝いいたします。
妊娠中の遺伝子分析は、子供の染色体疾患や遺伝性疾患に対する素因を研究することを目的とした特別な研究方法です。 この分析のおかげで、要因の影響を評価することも可能です 環境子供の発達について。 このテクニックは最近使われたものですが、すでに夫婦の間で普及しています。
原則として、この研究は胎児奇形の疑いを判断するために妊娠中に実施されます。
乳がんを専門とするほとんどの医師は、カップルが妊娠前に遺伝子検査を受けることを推奨しています。 この研究では、両親の遺伝病に対する素因が明らかになり、得られた結果に基づいて妊娠の可能性が評価されます。
多くの場合、妊娠中の遺伝子検査は診断目的ではなく、法的目的で行われます。 胎児の遺伝的アイデンティティを確立する必要がある生活状況がしばしば発生します。 ほとんどの場合、離婚では父子関係を明らかにするためにこのような手続きが行われます。 これは、子供の誕生前であっても、子供の生物学的資料を採取し、関係の程度を示す分析を実行することが可能であることを意味します。
さらに、遺伝子型を評価するとき、将来赤ちゃんに発症する可能性のある特定の慢性疾患に対する将来の赤ちゃんの素因を特定することが可能です。
ほとんどの場合、そのような病状の傾向が明らかになります。
- 甲状腺機能不全。
- 消化管の病気。
- 高張性疾患。
- 気管支ぜんそく。
- 糖尿病。
- 凝固障害、先天性出血疾患。
- 心臓虚血。
多くの発達異常は以下の影響を受けやすい 効果的な補正、治療が時間内に処方された場合。
遺伝子解析はどのように行われるのですか?
このサービスは家族計画センターで提供されます。 すべての遺伝子検査研究は、妊婦の書面による同意がある場合にのみ行われます。
妊娠のどの段階で遺伝子検査を行うのが最適ですか? それはすべてメソッドの種類によって異なります。 診断技術侵襲性と非侵襲性に分けられます。 侵襲的研究には、胎児膜の完全性が破壊される研究（胎盤穿刺、臍帯穿刺など）が含まれます。 超音波検査と生化学的血液検査は非侵襲的です。
患者は当然、どの操作が合併症を引き起こすことが最も多いかに興味を持ちます。 侵襲的技術は胎児の重要な機能の破壊を引き起こす可能性があるため、起こり得るリスクを軽減するために、超音波制御下で実施する必要があります。
メソッド
血液分析
妊娠中の遺伝子血液検査には、子供の先天奇形の存在を示す特定のマーカーの検索が含まれます。 3つの主要な化合物があり、血中の含有量は遺伝学者にとって懸念事項であり、さらなる検査が必要です。
アルファフェトプロテイン (AFP) は、卵黄嚢と胎児肝臓によって合成される特殊なタンパク質です。 AFP は妊娠 2 か月の初めに血液中に検出されます。 子供の臓器が適切に形成されていない場合、母親の血液中のこのタンパク質の濃度が増加する可能性があります。 たとえば、神経管の発達に異常があると、羊水に漏れ出ます。 たくさんの胎児血清は膜を通って吸収され、母親の血液に入ります。
妊娠中に遺伝子検査を実施したときに、AFP濃度の上昇が記録された場合、これは次の発達病理を示唆しています。
- 腎臓の病理。
- 前腹壁の癒合不全。
- 十二指腸の感染症。
- 神経管の裂け目。
発達障害の存在の信頼できる兆候は、健康で生理的な妊娠に特徴的な標準指標と比較して、AFP レベルが 2.5 倍増加していることです。 たとえば、神経区画の病状では、AFP 指標は通常 7 倍増加します。
血液検査は、発達病理の存在を確立するために遺伝子検査で使用されるもう1つの方法です。 絨毛膜は前身となる構造です。 その活動の結果として、絨毛膜は hCG を生成します。hCG は、受精卵の形成後 10 ～ 12 日後に母体内で検出されます。
家庭用妊娠検査で使用される化学試薬は hCG と特異的に相互作用するため、hCG は非常に重要な診断要素となります。 分析はダイナミクスにおいてのみ重要です。 この指標の増加率は、妊娠の経過を間接的に判断することができます。 たとえば、hCG の場合、血中の濃度はよりゆっくりと上昇するため、さらなる研究の必要性が示唆されます。
エストリオールは、hCG 濃度の増加を背景に胎児の副腎で合成されるステロイド性ホルモンです。 彼は 複雑な製品、副腎、肝臓、胎盤での生合成プロセスの結果として得られます。 エストリオールの最終的な形成は胎盤で行われます。
- 子供の染色体異常。
- バブルドリフト。
- 胎児感染症。
- 先天奇形。
結果の評価
遺伝学者が妊娠中の遺伝子研究の結果を解読します。 彼は測定値を遺伝子パスポート、つまり組み合わせた DNA 分析を含む文書に入力します。 この文書で提供されるデータは、将来、特定の病気に対する患者の素因を確立する必要がある場合に役立つ可能性があります。
遺伝子分析は、先天性病状の予防において非常に重要な手順です。 母性の喜びが悲劇に変わるのを防ぐために、妊娠を計画する際に遺伝子分析を行うことをお勧めします。そうすれば、子供と夫婦の両方にとって憂鬱な結果が避けられます。
妊娠中の遺伝子検査に関する役立つビデオ
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各妊婦は、胎児の遺伝的病状を特定するために検査を行う価値があるかどうかという複雑な倫理的問題を自分で決定します。 いずれの場合も、最新の診断機能に関するすべての情報を入手することが重要です。
ネットワークの出生前超音波診断部門の責任者である医学候補のユリア・シャトクハ氏は、今日どのような侵襲的および非侵襲的出生前診断方法が存在するのか、それらがどれほど有益で安全であるのか、またどのような場合に使用されるのかについて話しました。 医療センター「超音波スタジオ」
なぜ出生前診断が必要なのでしょうか？
さまざまな方法が、妊娠中に起こり得る遺伝的病状を予測するのに役立ちます。 まず第一に、これは超音波検査（スクリーニング）であり、医師はこれにより胎児の発育の異常に気づくことができます。
妊娠中の出生前スクリーニングの第 2 段階は生化学的スクリーニング (血液検査) です。 「ダブル」検査や「トリプル」検査としても知られるこれらの検査は、今日ではすべての妊婦が受けています。 これにより、胎児の染色体異常のリスクをある程度の精度で予測できます。
” このような分析に基づいて正確な診断を行うことは不可能であり、これにはより複雑で費用のかかる染色体の研究が必要となります。
染色体検査はすべての妊婦に必須ではありませんが、以下のような特定の適応症があります。
将来の両親は近親者です。
35歳以上の妊婦。
染色体病理を患う子供の家族の存在。
過去に流産または妊娠を逃したことがある。
妊娠中に罹患した胎児にとって潜在的に危険な病気。
妊娠の直前に、両親の一人が感染した 電離放射線(X線、放射線治療);
超音波で特定されるリスク。
専門家の意見
染色体異常のある子供が生まれる統計的確率は 0.4 ～ 0.7% です。 しかし、これは人口全体のリスクであり、個々の妊婦にとっては非常に高くなる可能性があることを心に留めておく必要があります。基本的なリスクは年齢、国籍、さまざまな社会的要因によって異なります。 たとえば、健康な妊婦の染色体異常のリスクは年齢とともに増加します。 さらに、生化学データと超音波データに基づいて判断される個人のリスクも存在します。
「ダブル」および「トリプル」テスト
生化学的スクリーニングとも呼ばれる 、一般的な用語では次のように呼ばれます。 「ダウン症の検査」 または 「変形の有無を検査する」, 厳密に定義された妊娠期間に実施されます。
ダブルテスト
二重検査は妊娠10～13週目に行われます。 この血液検査では、次の指標が調べられます。
無料のhCG ( ヒト絨毛性ゴナドトロピン),
PAPPA (血漿プロテイン A、阻害剤 A)。
分析は超音波スキャン後にのみ行う必要があり、そのデータはリスクを計算する際にも使用されます。
専門家は、超音波レポートから次のデータを必要とします:超音波検査の日付、尾骨頭頂部のサイズ (CPR)、両頭頂部のサイズ (BPR)、項部の半透明の厚さ (TN)。
トリプルテスト
2 番目の「トリプル」（または「4 重」）検査は、妊婦が 16 ～ 18 週目に受けることが推奨されています。
このテストでは、次の指標を検査します。
アルファフェトプロテイン (AFP);
遊離エストリオール;
インヒビンA（4重検査の場合）
医師は、1 回目と 2 回目の生化学スクリーニングおよび超音波検査のデータ分析に基づいて、次のような染色体異常の可能性を計算します。
ダウン症;
エドワーズ症候群;
神経管欠損。
パトー症候群;
ターナー症候群;
コルネーリア・デ・ランゲ症候群。
スミス・レムリ・オピッツ症候群。
三倍性。
専門家の意見
ダブルまたはトリプルテスト 生化学検査、胎児の状態を特徴付ける特定の物質の母親の血液中の濃度を決定します。
染色体異常のリスクはどのように計算されますか?
生化学的スクリーニングの結果は、考えられる染色体病理に加えて、多くの要因、特に年齢と体重の影響を受けます。 統計的に信頼できる結果を判断するために、女性を年齢と体重でグループに分け、「ダブル」テストと「トリプル」テストの平均値を計算したデータベースが作成されました。
各ホルモンの平均結果 (MoM) が、正常限度を決定するための基礎となりました。 したがって、MoM で割った結果が 0.5 ～ 2.5 単位であれば、ホルモンレベルは正常であると考えられます。 0.5 MoM 未満の場合 - 低、2.5 MoM を超える場合 - 高。
染色体異常のリスクはどのレベルが高いと考えられますか?
最終的な結論では、各病状のリスクが分数で示されます。
1:380 以上のリスクは高いと考えられます。
平均 - 1:1000 以下 - これは通常の指標です。
1:10,000 以下のリスクは非常に低いと考えられます。
この数字は、たとえば、このレベルの hCG を持つ 1 万人の妊婦のうち、ダウン症候群の子供を出産したのは 1 人だけであることを意味します。
専門家の意見
1:100 以上のリスクが胎児の染色体病理を診断する目安となりますが、これらの結果の重要度は各女性が自分で判断します。 一部の人にとっては、1:1000 の確率が重要であると思われるかもしれません。
妊婦における生化学的スクリーニングの精度
多くの妊婦は生化学的スクリーニングに対して慎重で懐疑的です。 そして、これは驚くべきことではありません - この検査は正確な情報を提供しません;それに基づいて、染色体異常が存在する可能性を推測することしかできません。
さらに、以下の場合には生化学スクリーニングの情報量が減少する可能性があります。
専門家の意見
単独の研究として、二重および三重の検査には予後価値はほとんどありませんが、超音波データを考慮すると信頼性は 60 ～ 70% に増加し、遺伝子検査を実施した場合にのみ結果が 99% 正確になります。 それは染色体異常のことだけ。 染色体欠陥に関連しない先天性病理（たとえば、「口唇裂」または先天性心臓および脳欠陥）について話している場合、専門的な超音波診断は信頼できる結果をもたらします。
染色体異常の疑いがある場合の遺伝子検査
超音波検査の結果に基づいて、または生化学的スクリーニングの結果が好ましくない場合、遺伝学者は妊婦に次のような検査を受けることを提案することがあります。 。 期間に応じて、絨毛膜絨毛または胎盤の生検、羊水穿刺、または臍帯穿刺が行われる場合があります。 このような研究では非常に正確な結果が得られますが、0.5％のケースでそのような介入が流産を引き起こす可能性があります。
遺伝子研究のための資料の収集は以下の条件で行われます。 局所麻酔超音波制御付き。 医師は細い針を使って子宮に穴を開け、遺伝物質を慎重に除去します。 妊娠の段階に応じて、これは絨毛膜絨毛または胎盤の粒子（絨毛膜生検または胎盤生検）、羊水（羊水穿刺）、または臍静脈からの血液（臍帯穿刺）である可能性があります。
得られた遺伝物質は分析のために送られ、ダウン症候群、パトー症候群、エドワーズ症候群、ターナー症候群（精度 - 99%）、クラインフェルター症候群（精度 - 98%）などの多くの染色体異常の存在を判定または除外します。
” 4 年前、この遺伝子研究方法に代わる非侵襲的な出生前遺伝子検査が登場しました。 この研究では遺伝物質を入手する必要はなく、分析のために妊婦の静脈から血液を採取するだけで十分です。 この方法は、細胞の再生中に妊婦の血流に入る胎児の DNA 断片の分析に基づいています。
この検査は妊娠10週目から受けられます。 この検査はロシアではまだ普及しておらず、実施している診療所はほとんどなく、すべての医師が検査結果を考慮しているわけではないことを理解することが重要です。 したがって、超音波または生化学的スクリーニングに基づいてリスクが高い場合には、医師が侵襲的検査を強く推奨する可能性があるという事実に備える必要があります。 いずれにせよ、決定は常に将来の親に委ねられます。
私たちの市では、次の診療所で非侵襲的な出生前遺伝子検査が実施されています。
「アビセンナ」。 パノラマテスト。 異数性 42 t.r. の非侵襲的出生前遺伝診断 異数性および微小欠失の非侵襲的出生前遺伝診断 - 52 摩擦。
「アルミタ」。 パノラマテスト。 コストは40から54trです。 研究の完全性に応じて。
「超音波スタジオ」 プレネティクステスト。 費用は38兆円。
専門家の意見
染色体病理を確認または除外できるのは染色体分析のみです。 超音波検査と生化学検査では、リスクの大きさを計算することしかできません。 ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群などの病状の分析は、妊娠10週目から実行できます。 これは、受精嚢の構造から直接胎児 DNA を取得することによって行われます (直接侵襲法)。 直接的な兆候がある場合、侵襲的介入から生じるリスクは、染色体病理のリスクよりも低いことが保証されています（さまざまな著者によると約 0.2 ～ 0.5%）。
さらに、今日では、妊婦は誰でも、自らの自由意志で、直接的な非侵襲的方法を使用して胎児の主要な遺伝性疾患の有無の検査を受けることができます。 これを行うには、静脈から献血するだけで済みます。 この方法は胎児にとって絶対に安全ですが、非常に高価であるため、広く使用されるのは限られています。
難しい決断
各女性は、妊娠中に遺伝病の診断が必要かどうか、そして研究の結果得られた情報をどうするかという問題を自分で決定します。 この件に関して医師には妊婦にプレッシャーをかける権利はないことを理解することが重要です。
専門家の意見
妊娠12週までは、胎児に何らかの病状が発見された場合、女性は妊娠を中絶するかどうかを自分で決めることができます。 さらに詳しく 遅い日付このためには、胎児の生命と両立しない病理学的状態や、後に新生児に重大な障害や死亡をもたらす疾患など、やむを得ない理由が必要である。 それぞれの具体的なケースにおいて、この問題は、妊娠期間、胎児と妊婦自身の生命と健康の予後を考慮して解決されます。
医師が妊娠の中絶を推奨する理由は 2 つあります。
生命または子供の重篤な障害の予後と両立しない胎児の発達欠陥が特定されている。
妊娠の長期化により、母親の生命が脅かされるような好ましくない経過を引き起こす可能性がある母親の状態。
出生前診断は、生化学検査、超音波検査、遺伝子検査のいずれであっても、必須ではありません。 できるだけ多くのものを与えたいと思う親もいます 完全な情報、自然を信頼して、最小限の調査に限定することを好む人もいます。 そして、あらゆる選択は尊重に値します。
現代の医学の発達により、女性は自分の子供がまだお腹の中にいる間に健康かどうかを知ることができます。 この問題はすべての妊娠中の親にとって主要な問題であり、場合によっては非常に深刻なため、出生前診断が緊急に必要になることがあります。 疑わしいすべてのケースでは、女性は侵襲的研究のために紹介されます。
それらは外傷的であり、女性は非常に緊張しています。なぜなら、それらのすべて（脊髄穿刺、羊水穿刺、その他の方法）には、長い針で子宮壁を穿刺し、分析のために胎児の遺伝物質を採取する必要があるからです。 今日、この手順に代わる価値のある方法、それが非侵襲的な出生前検査です。 それが何であるか、そしてそれがどのように実行されるかについては、この記事で説明します。
それは何ですか？
非侵襲的出生前 DNA 検査 (略称 NIPT) は、妊婦を検査するための比較的新しい技術です。 この調査は約5年前にロシアで行われたが、それ以前は米国と欧州でのみ同様の調査が実施されていた。 この時まで、妊婦には他に選択肢がありませんでした。染色体異常のある子供を出産するリスクが高い人は、遺伝学者の診察を受け、その後、侵襲的な診断方法のいずれかを求められました。
胎児の遺伝物質や羊水、絨毛膜絨毛のサンプルを分析するための穿刺の前に、女性は、この処置自体は無害ではなく、膜の感染、破水、死亡につながる可能性があることを知らされます。赤ちゃん、そして早産。 穿刺の恐怖や子供を失うことへの恐怖は、通常、ダウン症候群やその他の重大な異常を持った赤ちゃんが生まれる可能性と比較すると取るに足らないもので、女性は素直に危険な診断を受けようとします。
今見つけます 主要な問題赤ちゃんの健康に関する検査は、穴を開けることなく、不必要なストレスを感じることなく、そして最も重要なことに、子宮内の小さな生き物の命を危険にさらすことなく行うことができます。
非侵襲的な方法により、母親の血液を使用して胎児の遺伝子異常を検査できます。妊娠 9 週目から、胎児の血球が少量ずつ女性の血液に入ります。 一般集団から隔離され、DNAが検出され、詳細な遺伝子分析が行われるのは彼らです。
この方法は、子供が健康かどうかという質問に正確に答えます。 非侵襲的出生前診断とスクリーニング (NIPS - 非侵襲的出生前スクリーニング) を混同しないでください。 女性が妊娠第 1 期と第 2 期に受ける必須の検査は、赤ちゃんが先天性染色体異常、トリソミー、異数性を持っている可能性を確立することしかできませんが、明確な答えは決して得られません。つまり、スクリーニング研究の結果に基づいて、診断ができる。
NIPTは産科分野で最も正確な検査の1つです。 確かに、妊婦はそれについて、たとえあったとしても、かなり漠然とした考えを持っています。 婦人科医は新製品について患者に知らせることを急いでいません。 沈黙の理由は、そのような検査が有料でのみ行われているという事実と、医師が 政府機関患者に有料サービスを押し付けることは禁止されています。
リスクのあるグループ
両親または両親の一方が遺伝的病状のいわゆるリスクグループに含まれている場合、健康な母親と父親であっても、胎児の遺伝的健康に関する研究を実施する必要性が生じる可能性があります。 もちろん、子どもの健康問題は妊婦にとって気になることであり、遺伝学者の紹介や特別な理由がなくても、誰でも自分の希望に応じてNIPTを受けることができます。 しかし、そのような検査が最も望ましい妊婦のカテゴリーも存在します。
基本的な強制スクリーニングにより、女性がダウン症候群、パトー症候群、またはその他の染色体病理を持った赤ちゃんを産むリスクが高いことが判明した場合、真実を証明するための外傷性侵襲的方法に代わる、非侵襲的方法が価値ある選択肢となるでしょう。 結果が陰性であれば、女性は心配する必要はなく、いかなる侵襲的な方法にも同意しません。
受け取りの場合 肯定的な結果そして、女性が「特別な」子供を持ちたいのであれば、他に何もする必要はありません。 しかし、配偶者が妊娠を中絶する決断をした場合でも、侵襲的な穿刺が必要となる。最新の出生前研究方法は、医学的理由から長期の中絶や人工出産の根拠にはなっていないからだ。
前回の妊娠で染色体異常、早期流産、またはあらゆる段階での流産を伴う子どもが生まれた女性には、非侵襲的検査を行うことをお勧めします。 女性の年齢が上がるにつれて、卵子も老化し、生殖の質が低下するため、妊婦の年齢が高くなるほど、遺伝子異常のある子供が生まれるリスクが高くなります。 出産を計画している35歳以上のすべての女性は、このような検査を受けることをお勧めします。
女性が流産の危険にさらされている場合、侵襲的診断は実行できない場合があります。子宮の筋肉への外傷が妊娠の終了につながる可能性があります。 この場合、医師は羊水穿刺や絨毛検査を拒否することがあります。 非侵襲的な DNA 検査が役に立ちます。
血縁関係にある女性だけでなく、父親かどうかわからない女性にとって、検査は望ましいだけでなく、必要でもあります。 男性側と女性側の両方に遺伝的問題がある子供の誕生の家族のケースがある場合、検査を受けることは不必要ではありません。
母親または父親にアルコールや薬物中毒の治療歴がある場合でも、同様の診断を行う価値があります。長期にわたる悪い習慣は特定の遺伝子の突然変異を引き起こし、卵子や精子の品質の低下を引き起こし、それが原因となることがよくあります。子供の染色体セットにおける障害の発生。
禁忌
妊娠9週未満の女性には検査は行われません。 この期間以前は、女性の血液から胎児の血球は検出できず、DNA研究のための材料を入手することもできません。
双子を妊娠している場合は検査が可能ですが、三つ子を含む多胎妊娠の場合は、それぞれの胎児のDNAを特定することが非常に困難であるため、診断が拒否されます。
この種の診断はあまり役に立ちません。 夫婦代理母の助けを借りざるを得なかった人たち。 実の母親ではない女性の血液を使った場合、赤ちゃんのDNAを正確に特定することはできません。 ドナー卵子を用いた体外受精で妊娠した場合も検査はできません。
最近移植を受けた女性も非侵襲的DNA検査を拒否される。 骨髄、彼女は輸血を受けました。 他の人も全員テストされます。
研究の実施と準備
妊婦さんは何の準備も必要ありません。 どの遺伝医療センターまたはクリニックで診断を受けるかを決め、予約をし、指定された時間に来る必要があります。 この研究では、ごく普通の血液検査が静脈から採取されます（20ml以下）。 女性の血液は特別な遠心分離機に入れられ、母親と子供の血球が分離されます。 この配列決定法により、2 つのゲノムを決定することができます。 1つは間違いなく母親のものであり、もう1つは胎児のものです。 次に、出生前検査の1つが実行され（以下でいくつかのタイプについて説明します）、数学的精度を備えたアルゴリズムにより、特定の病状の確率をパーセンテージだけでなく、10分の1、100分の1パーセントで計算できます。
この労働集約的なプロセス全体には、通常 10 ～ 14 日かかります。 検査の種類によってはさらに時間がかかり、女性は 3 週間以内に結果を知らされます。 テストは失敗する可能性がありますか? もちろん、理論的にはそれが可能です。なぜなら人間がそれを作るからです。 ヒューマンファクターとても予測不可能です。 しかしこの場合、妊婦は2回目の採血に呼ばれます。 侵襲的診断が失敗した場合、2回目の穿刺が実行されますが、これははるかに困難で危険です。
結果
検査により、子供がダウン症候群、ターナー症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群を患っている可能性が判断されます。 一部の種類の NIPT はクラインフェルター症候群を検出できますが、すべて例外なく、既存の性染色体病変の可能性を検出できる可能性が高くなります。
女性が子供を 1 人抱えている場合、生体材料が検査される異常のリストはさらに広範囲になります。 双子の場合、結論にはダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群のみが含まれることになります。あるいは、むしろ 1 人または 2 人の子供がそのような異常を有する可能性が含まれることになります。
さらに、非侵襲的で精度の高い出生前 DNA 検査は、子供の性別、Rh 因子、血液型を判定します。これは、免疫によって発症する胎児の溶血性疾患のリスクの場合に非常に重要です。陽性の子供を持つ Rh 陰性の妊婦の体による拒絶反応 血液の Rh 因子。
テストシステムが異なれば信頼性も異なりますが、その差はわずか 1% 以内です。 平均して、出生前非侵襲的検査の結果の精度は約 98 ～ 99% です。これは 100% ではなく、産前クリニックでの一般的なスクリーニングで「得られる」70% でもないことに注意してください。
結果の解釈によって、女性とその家族の間で疑問が生じることはないだろう。 子供が健康であれば、リスクは 0.1 ～ 1% と推定されます。 この研究に関する医師からのレビューは非常に好意的であり、偽陽性または偽陰性の結果が得られる可能性はごくわずかです。
長所と短所
出生前検査は、赤ちゃんの発育における異常の可能性を記録的な早期に特定するまたとない機会を提供します。 母親の血液検査では、胎児の DNA が 9 ～ 10 週目に決定されます。 現時点では、強制的な審査は行われません。 したがって、検査により、妊娠初期のスクリーニング検査を受ける前でも赤ちゃんの状態に関する情報を得ることが可能になります。 検査を受けて子どもが健康であると確信している女性の中には、良心と相談して検査を完全に拒否する人もいます。
出生前遺伝子診断における新しい言葉は、現代の超音波検査では不可能なほど早い段階で子供の性別を判定できるということです。 この場合、性別判定の精度は99％となり、超音波検査で80％以上の精度を出す人はいないでしょう。
妊娠中の落ち着き、赤ちゃんに何も問題がないという自信は、妊婦にとって非常に必要です。 結局のところ、心配のために、さまざまな妊娠合併症が発生する可能性があります。 出生前検査は、そんな安心感と安心感を与えてくれます。
唯一のデメリットは、検査費用が高いことだと考えられます。 異なる種類さまざまなクリニックでの検査には少なくとも25,000ルーブルの費用がかかります。 ロシアでは平均して、NIPT全体の費用は2万5000～6万ルーブルの範囲にある。 このような分析を行ってくれるクリニックを見つけるのも簡単ではありません。 これまでのところ、そのような診断は、独自の遺伝子検査室を備えた遺伝子センターと家族計画センターでのみ行われています。 このようなセンターはすべての都市にあるわけではないため、女性はそのような分析を行うために近隣の都市やさらには地域まで行かなければならない場合があります。
クリニックを探すときは、詐欺業者に遭遇しないことが重要です。 検査を受けるには、「Genomed」、「Genetics」、「Genoanalytika」、「Eco-clinic」など、地域に大規模な支店ネットワークを持つロシアの有力クリニックを選ぶのが最善です。
種類
十数個あります さまざまなテスト遺伝的病状の兆候を特定するためのアルゴリズム。 これらは名前が異なるだけでなく、特定される問題の範囲も異なります。 より広範囲の症候群や異常を対象とする検査もあれば、標準的な最小限の染色体疾患のみを判定する検査もあります。 すでに述べたように、精度はほぼ同じです。
パノラマ検査（「パノラマ」）は最も低予算のオプションではなく、その費用は34,000ルーブルから始まりますが、体外受精を使用して妊娠した子供の健康状態を知ることを可能にするのはこの検査であり、分析に関連した精度です。このような妊娠の場合、他のNIPTよりもわずかに高いです。
Prenetix テストは、少なくとも単胎妊娠の場合、よりアクセスしやすく、精度も劣らないと考えられています。 彼の 最低価格 2018年 – 23,000ルーブル。 VeracityやDOTテストなどのテストもあります。 また、非常に正確な結果も得られます。
遺伝学は、過去数年の経験、現在の知識、そして将来への自信に基づいています。 かつては物議を醸した科学であり、その代表者たちは答えよりも疑問の方が多かったですが、今では世界社会全体から絶対的な認識を得ています。 過去数十年にわたって開発された、遺伝問題に関する独自の理論的かつ実践的な基盤は、今日では実際のサービスの形で誰もが利用できるようになりました。 遺伝学は家族計画の分野で特に重要です。
妊娠を計画する際の遺伝子検査は贅沢ではなく、合理的に検討されたものです。 胚（胎児）の特定の病気に対する遺伝的傾向を判断する実際の機会があるとしても、これを利用しないのは怠け者だけです。 残念ながら、多くの妊娠中の親は、妊娠中に「落とし穴」が見つかったときにそのような検査を実施する必要性や遺伝学を覚えておく必要性について考えていません。 なぜ妊娠中に遺伝子血液検査が必要なのかについては、この記事で説明します。
遺伝子は、性格、顔の特徴、虹彩の色など、個人の特徴に関する情報をコード化した遺伝構造の単位です。私たち一人ひとりは、46 本の染色体セットに含まれる特定の遺伝子の所有者です。 受胎が起こると、母親と父親の染色体のセットが結合します。これが受け取った「遺伝」です。 胎児彼らの両親から。 染色体が損傷すると、遺伝子構造に「破損」が発生し、その結果、何らかの病状が生じます。 もちろん、これは赤ちゃんの身体的および精神的な発達の質に影響を与えざるを得ません。 子供の妊娠中にそのような病状を時間内に検出して予防するために、妊娠中の母親は遺伝子検査のために血液を提供します。
なぜ遺伝子解析が必要なのでしょうか?
遺伝子解析手法に基づく研究には次の目的があります。
- 遺伝的互換性分析を実行します。これにより、人々の間の父性、母性、または血族関係の事実を確立できます。
- さまざまな重篤な病気に対する患者の遺伝的素因を確認または反論します。
- 特定の病気の発症を引き起こした感染性病原体の DNA 痕跡を計算します。
- 遺伝的性格パスポートを作成します。
遺伝的適合性の判定は、DNA 検査または親子鑑定としてよく知られています。 この手続きには特別な指示は必要なく、子供の保護者の希望だけで十分です。 DNA 検査は、ほとんどの場合、離婚または財産分割の過程で関連します。 ちなみに、妊娠中、子宮内での生活中でも子供の関係を特定することは可能です。
遺伝子解析の否定できない利点は、 さまざまな病気- その信頼性。 この手順では 100% の結果が保証されます。 その助けを借りて、次のようなさまざまな潜在的な病気に対する赤ちゃんの素因を判断できます。
- 動脈性高血圧。
- 心筋梗塞。
- 血栓症。
- 糖尿病。
- 骨組織のジストロフィー。
- 胃や腸のさまざまな重度の病状。
- 気管支肺装置の病理。
- 甲状腺の病気。
妊娠中のタイミングを逃さず、適切なタイミングで遺伝子解析を実施すれば、胎児の特定の異常を検出することができます。 場合によっては、赤ちゃんの発育障害に関する十分な情報があれば、この問題は実際に修正され、確実に妊娠を成功させることができます。 従来の診断方法では、重篤な感染症のすべての病原体を検出できるわけではありません。 そのとき、遺伝子分析が役に立ち、医師は病人の体内の感染性微生物のDNAを最も迅速に特定し、選択するためにそれらについての最大限の情報を得る本当の機会を得ることができます。 正しい方法処理。 ダウン症候群やエドワーズ症候群などの重度の病状も、遺伝子分析によって妊娠の初期段階で検出されます。
専門家の結論に基づいて、人間のDNAを組み合わせた分析の詳細な画像を含む遺伝的性格パスポートが作成されます。 この文書は、健康上の問題が発生した場合に生涯にわたって役立つ可能性があるため、患者にとって非常に重要です。
遺伝子解析の対象となるのは誰ですか?
遺伝子検査機関での検査のために献血する必要はありませんが、ほとんどの場合、染色体分析により、妊娠中の母親は妊娠期間中の安心を保証されます。 自分の子供が特定の遺伝的異常を持って生まれるのではないかと懸念する理由がある女性は、この手術を受けることが義務付けられています。 これの原因を見てみましょう。
- 1人または2人の親の家族で、突然変異、発達遅延、または先天性病状を持った子供が誕生するケースが過去にありました。
- 妊娠中の母親は 35 歳以上、父親は 50 歳以上です。妊娠後期には常に重度の遺伝子変異が発生するリスクが伴います。
- 以前は、妊婦は飲酒や薬物などの悪い習慣に依存していたり、長期間薬を服用しなければならなかった。
- 女性は妊娠していたため、感染症にかかりました。
- 過去に、妊婦は自然流産や死産という悲しい経験をしました。
凍結妊娠後の遺伝子検査
残念ながら、私たちは人生で待ち受けているすべての不幸を予測して防ぐことはできません。 凍結妊娠に苦しんだ女性は、このことを特に痛切に理解しています。 この場合、遺伝学者はどのように役立つでしょうか?
凍結妊娠は、妊娠初期（通常は妊娠12～13週まで）に胎芽の発育が突然停止することで起こると言われています。 このような事態は、40 歳以上の妊婦に最も頻繁に起こりますが、出産可能年齢の少女や女性でこの病状を免れない人は一人もいません。
ほとんどの場合、凍結妊娠は胎児の遺伝子異常によって説明されますが、これが病状の唯一の原因ではありません。 ヘルペス、クラミジア、トキソプラズマ症など、感染性の病気の代表が胎児の死亡の原因となることがあります。 それでも、妊娠8週目以前のすくみのケースのほぼ70％は、胎児の染色体異常と正確に関連しています。 遺伝子異常の主な特徴は早期に発現することであり、その多くは赤ちゃんの状態を生命と両立できないものにします。 このような遺伝的「大惨事」は、親の遺伝子の組み合わせがうまくいかなかったために発生する可能性がありますが、場合によっては、遺伝的損傷のある染色体が親自身によって子供に受け継がれることもあります。 女性にとって凍結妊娠が初めてではない場合、その原因は遺伝的要因である可能性が最も高いという意見があります。 しかし、科学者はこれを100％確認することはできません。
不幸の後でも、ほとんどのカップルは諦めず、もう一度運を試してみることにします。 妊娠が失敗するというシナリオを繰り返さないように女性を守るために、医師は一連の検査を女性に処方し、その助けを借りて、過去の未発育の妊娠の原因を突き止める必要があります。 その中で、染色体血液検査が必要となります。 特に女性がすでに35歳の誕生日を迎えている場合、病歴に家族の遺伝性疾患に関するメモが含まれている場合、または凍結妊娠が彼女の経歴の中で初めてではない場合には、必ず行う必要があります。
もちろん、若い健康なカップルは、不幸が不幸な偶然によって起こったものであり、染色体の「ゲーム」によって事前に決定されたものではまったくないと本当に信じたいのですが、遺伝子分析の助けを借りてこれを確認する方が良いでしょう。 将来の両親の健康状態に関する詳細な情報がなければ、医師は彼らを助けることができません。
遺伝子研究の実施方法
遺伝子検査には非侵襲的検査と侵襲的検査があります。
非侵襲的な研究方法
この種の研究は、遺伝子の「調査」の最初のステップと考えられています。 これは次の手順で構成されます。
- 生化学的血液検査。
妊娠中の患者の染色体血液検査は、体内に胎児が出現している妊婦の血液中の特定のタンパク質の濃度の変化に焦点を当てて実行されます。 これらの物質の特定の係数は、さまざまな障害 (ダウン症候群を含む) を示します。 妊娠が順調に進むと、体内のタンパク質の濃度が自然に変化するため、遺伝子解析の際には胎児の「年齢」を考慮する必要があります。
超音波検査中に、液体で満たされている子供の首輪ゾーンの空間のサイズが測定されます。 この値はダウン症の発症リスクに直接関係します。 過剰な体液量（言い換えれば、浮腫）は、赤ちゃんの発育における病状や逸脱の可能性を示しています。
最初の超音波検査は妊娠 10 ～ 14 週目に行われます。 すでにこの段階で、医師は子宮内発達障害がある場合にはそれを診断できます。 染色体分析の結果と胎児に対する起こり得るリスクは、首輪部分の体液量、妊婦の血液中のタンパク質レベルの分析データ、および妊婦の血液中のタンパク質レベルの分析データなど、研究されたすべてのパラメータに基づいて評価されます。年。
遺伝子検査が早期に実施されるほど、染色体セットの破壊によって引き起こされる子供の体の病理学的変化をより早く検出できるようになります。 遺伝子研究中に子供が何らかの遺伝性疾患の素因を持っていることが判明した場合、妊婦の検査は確実に継続されます。 彼らは侵襲的な方法を使用してこれを行います。
侵襲的な研究方法
侵襲的手法を用いることで、胎児の約400種類の異常を高い確率で検出することが可能です。 侵襲的な研究方法としては、次のものが考えられます。
- 羊水検査。 妊娠 15 ～ 18 週目に行われるこの処置の材料は羊水です。 羊水は、長い針で子宮を刺して採取されます。
- 絨毛生検。 この手順では、胎盤を作成するための材料である細胞が研究されます。 腹腔または子宮頸部を突き刺して物質を収集します。 ただし、この方法には重大な欠点が 1 つあります。それは、自然流産のリスクが高まることです。
- 胎盤穿刺。 このメソッドはその後有効になります 感染症妊婦が苦しんでいた。 この場合、胎盤の組織を構成する細胞が検査されます。 この手順は妊娠第 2 学期に処方され、全身麻酔下で行われます。分析のために前腹壁に穴を開けて胎盤の小片が採取されます。
- 脊髄穿刺。 この検査には臍帯血が必要です。 生物学的物質を収集するには、へその緒に細く長い針を挿入します。 この方法にはいくつかのリスクが伴います。採血は必ずしも成功するとは限らず、流産の危険もあります。
妊娠中の遺伝子解析の正常と異常
妊婦の染色体分析には境界線の指標があり、医師はこれを利用して赤ちゃんの健康状態と正常に発育しているかどうかを判断します。
- 高リスク - 1:200。 妊婦は追加の診断検査を受けるために送られます。 分析材料は絨毛膜または羊水です。
- 平均危険度は 1:201 ～ 1:3000 です。 この状況では、患者は妊娠16週から18週までの期間に追加のスクリーニングを処方されます。 この研究胎児の発育に対する潜在的な脅威を確認または反論できます。
- 低リスク - 1:3001 未満。 この指標は、妊婦が心配する必要がないこと、つまり赤ちゃんが遺伝子異常の脅威にさらされていないことを示唆しています。
妊娠中の遺伝子分析。 ビデオ