Was ist ein Gentest? Genetischer Bluttest während der Schwangerschaft: Beschreibung und Zweck. Hinweise zur Analyse

Der Mensch verfügt über 23 Chromosomenpaare, bei denen es sich um verdrillte DNA-Stränge handelt, die genetische Informationen tragen. Veränderungen in der Anzahl einiger Chromosomen können zur Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen führen. Heute gibt es mehr als 6.500 davon.
Viele der genetischen Pathologien sind geschlechtsgebunden – sie werden je nach Geschlecht vererbt. In solchen Fällen wird aus medizinischen Gründen das Geschlecht des Kindes bestimmt.

Bei der NIPT wird fetale DNA aus dem Blut einer schwangeren Frau extrahiert und anschließend analysiert, um das Vorhandensein häufiger Chromosomensyndrome festzustellen. Die Methode erschien vor etwa 20 Jahren in Europa und markierte den Anfang neue Ära wirksame Methoden Bestimmung genetischer Defekte des Fötus – ohne Eingriff in Organe und Gewebe. Prenetix ist eine der Arten der nicht-invasiven Diagnostik chromosomaler Pathologien des Fötus.

Zweck der Studie:
- das Vorhandensein einer Pathologie der Chromosomen 21, 18, 13 beim Fötus sowie das Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen X und Y feststellen
- Bestimmen Sie das Geschlecht des Babys

Datum: in der vollen zehnten Schwangerschaftswoche
Vorbereitung: nicht erforderlich, 20 Milliliter venöses Blut reichen zur Durchführung aus
Ergebnisse erzielen: innerhalb von 12 Werktagen
Genauigkeit: 99,9%
Sicherheit: 100 % für die Gesundheit von Frauen und Kindern. Für die Analyse wird Blut aus einer Vene entnommen, so dass keine Gefahr einer Fehlgeburt oder Infektion besteht, wie bei der invasiven Diagnostik. Weltorganisation Health empfiehlt es jeder schwangeren Frau.
Verfügbarkeit: Prenetix kann jetzt in der Klinik für Genome-Reproduktion in Kaliningrad eingenommen werden

In der Genom-Kaliningrader Klinik kann jede schwangere Frau, die zuverlässige Informationen über den Gesundheitszustand ihres ungeborenen Kindes sowie dessen Geschlecht erfahren möchte, den Prenetix-Test machen.

Merkmale des Prenetix-Tests:
- zeigt genaue Ergebnisse bei Zwillingsschwangerschaften, Leihmutterschaft, Schwangerschaften infolge von IVF, inkl. Verwendung von gespendeten Eizellen oder Spermien.
- Zeigt ab der zehnten Woche das genaue Geschlecht des Kindes an, auch bei Zwillingsschwangerschaften. Im Ultraschall sind Geschlechtsmerkmale frühestens nach 23 Wochen erkennbar.

Prenetix - eine würdige Alternative zum klassischen Screening im ersten Trimester. In einigen Fällen werden unnötige invasive Diagnosemethoden vermieden.

Zu den routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen im ersten Trimester gehören:
- Fetaler Ultraschall. Hilft, Anomalien im Körperbau und der Anatomie des ungeborenen Kindes zu erkennen, den Zustand der Plazenta, der Nabelschnur, der Gebärmutter und die Menge an Fruchtwasser zu beurteilen.
- Doppeltest (biochemischer Bluttest) . Es wird verwendet, um den Spiegel des schwangerschaftsassoziierten Plasmaproteins (PAPP-A) und des humanen Choriongonadotropins (β-hCG) zu bestimmen. Bei fetalen Pathologien ändern sich die Spiegel dieser Substanzen.

Der Nachteil dieser Studie ist der hohe Anteil falsch positiver Ergebnisse, was ein Hinweis auf invasive Forschung ist. Bei invasiven Methoden wird biologisches Material für Laboruntersuchungen gewonnen, indem durch Punktion (Punktion) in die Gebärmutter eingedrungen wird. Invasive Methoden gehen häufig mit Komplikationen einher und können zu einer Fehlgeburt führen. Der Zustand einer Frau während des Wartens auf eine invasive Untersuchung und während dieser ist in der Regel stressig, was äußerst unerwünscht ist.

Prenetix stellt das Vorhandensein der folgenden Pathologien fest:
- Down-Syndrom. Schwer mentale Behinderung und Geburtsfehler. Die häufigste Chromosomenpathologie.
- Edwards-Syndrom . Oligophrenie: Pathologien des Schädels, des Gehirns, Brust, Herzen. Bis zu 5 % der Neugeborenen mit Edwards-Syndrom überleben ein Jahr.
- Patau-Syndrom . Schwere Entwicklungsstörungen; von 100 Kindern überleben 5 bis zu einem Jahr.
- Klinefelter-Syndrom . Männliche Krankheit: Pathologien Hormonsystem, Unfruchtbarkeit, Impotenz.
- Turner-Syndrom . Frauenkrankheit: Unfruchtbarkeit, körperliche Behinderung, Neigung zu Fettleibigkeit und Herzerkrankungen.
- Zusätzliche X- und Y-Chromosomen . Kleinere Abweichungen in der geistigen und/oder körperlichen Entwicklung.

In folgenden Fällen kann Prenetix ein falsches Ergebnis anzeigen:
- Schwangerschaft mit mehr als zwei Föten;
- Die Studiendauer beträgt weniger als zwei Wochen;
- Tod eines der Zwillinge.

Prenetix ist in folgenden Fällen angezeigt:
- „schlechtes“ Ergebnis des ersten Screenings;
- eine Vorgeschichte von Schwangerschaften mit fetalen Chromosomenmutationen;
- spätes reproduktives Alter zukünftiger Eltern (Mutter über 35 Jahre, Vater über 42 Jahre);
- Bei zukünftigen Eltern wurden Chromosomenanomalien festgestellt.

Zu Ihrer Information: Das Risiko genetischer Störungen beim Fötus steigt mit zunehmendem Alter, ist aber auch im Zeitraum bis zum 35. Lebensjahr nicht ausgeschlossen. Laut Gesetz ist ein Arzt verpflichtet, eine Frau über 35 Jahre über die Möglichkeit der Durchführung eines intrauterinen Screening-Tests zur Erkennung von Fehlbildungen des Kindes zu informieren.

In den letzten 25 Jahren ist die Zahl der Frauen, die im Alter von über 35 Jahren Mütter werden, um 90 % gestiegen. Während vor fünfzehn Jahren das unangenehme Wort „Oldtimer“ zur Beschreibung von 25-jährigen Frauen in den Wehen verwendet wurde, liegt das „späte“ Alter heute bei 35 Jahren.

Die Spezialisten der Genome-Klinik in Kaliningrad verfügen über umfangreiche Erfahrung in der Schwangerschaftsbewältigung, auch in komplexen Fällen. Wir helfen jeder Frau gerne dabei, die Schwangerschaft sicher zu überstehen und eine glückliche Mutter eines gesunden Kindes zu werden.

Die genetische Analyse während der Schwangerschaft ist eine spezifische Forschungsmethode, die darauf abzielt, die Veranlagung des Kindes für chromosomale und genetische Erkrankungen zu untersuchen. Dank dieser Analyse ist es auch möglich, den Einfluss von Faktoren abzuschätzen Umfeld auf die Entwicklung des Kindes. Diese Technik wird seit kurzem angewendet, erfreut sich jedoch bereits bei verheirateten Paaren großer Beliebtheit.

In der Regel wird die Untersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt, um den Verdacht auf fetale Fehlbildungen festzustellen.

Die meisten auf Brustkrebs spezialisierten Ärzte empfehlen Paaren, sich vor der Empfängnis einem Gentest zu unterziehen. Diese Studie wird die Veranlagung der Eltern für genetische Erkrankungen aufdecken und anhand der erzielten Ergebnisse die Machbarkeit einer Schwangerschaft beurteilen.

Gentests während der Schwangerschaft werden häufig nicht zu diagnostischen Zwecken, sondern aus rechtlichen Gründen durchgeführt. Es kommt häufig zu Lebenssituationen, in denen es notwendig ist, die genetische Identität des ungeborenen Kindes festzustellen. In den meisten Fällen kommt es bei Scheidungen zur Klärung der Vaterschaft zu solchen Verfahren. Dies bedeutet, dass es bereits vor der Geburt eines Kindes möglich ist, sein biologisches Material zu entnehmen und eine Analyse durchzuführen, die den Grad der Verwandtschaft anzeigt.

Darüber hinaus ist es bei der Beurteilung des Genotyps möglich, die Veranlagung des zukünftigen Babys für bestimmte chronische Krankheiten zu erkennen, die sich in Zukunft bei ihm entwickeln könnten.

Am häufigsten zeigt sich eine Tendenz zu solchen Pathologien:

• Funktionsstörung der Schilddrüse.
• Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes.
• Hypertone Erkrankung.
• Bronchialasthma.
• Diabetes mellitus.
• Koagulopathie, eine angeborene Blutgerinnungsstörung.
• Herzischämie.

Viele Entwicklungsanomalien sind anfällig dafür wirksame Korrektur, wenn die Behandlung rechtzeitig verordnet wird.

Wie erfolgt die genetische Analyse?

Der Service wird in Familienplanungszentren angeboten. Alle Gentests werden nur mit schriftlicher Zustimmung der schwangeren Frau durchgeführt.

In welchem ​​Stadium der Schwangerschaft ist es am besten, Gentests durchzuführen? Es hängt alles von der Art der Methode ab. Diagnosetechniken werden in invasive und nicht-invasive unterteilt. Zu den invasiven Studien zählen Studien, bei denen die Integrität der fetalen Membranen gestört ist (Plazentozentese, Cordozentese usw.). Ultraschall- und biochemische Blutuntersuchungen sind nicht-invasiv.

Patienten interessieren sich natürlich dafür, welche Manipulationen am häufigsten zu Komplikationen führen. Invasive Techniken können zu Störungen der lebenswichtigen Funktionen des Fötus führen. Um mögliche Risiken zu verringern, müssen sie daher unter Ultraschallkontrolle durchgeführt werden.

Methoden

Blut Analyse

Bei einem genetischen Bluttest während der Schwangerschaft wird nach bestimmten Markern gesucht, die auf das Vorliegen angeborener Fehlbildungen beim Kind hinweisen. Es gibt drei Hauptverbindungen, deren Gehalt im Blut einem Genetiker Anlass zur Sorge gibt und einer weiteren Untersuchung bedarf.

Alpha-Fetoprotein (AFP) ist ein spezielles Protein, das vom Dottersack und der fetalen Leber synthetisiert wird. AFP wird zu Beginn des zweiten Schwangerschaftsmonats im Blut nachgewiesen. Die Konzentration dieses Proteins kann im Blut der Mutter ansteigen, wenn die Organe des Kindes nicht richtig ausgebildet sind. Bei Anomalien in der Entwicklung des Neuralrohrs gelangt es beispielsweise in das Fruchtwasser. große Menge Fötales Serum, dann wird es durch die Membranen absorbiert und gelangt in das Blut der Mutter.

Wenn bei der Durchführung von Gentests während der Schwangerschaft eine erhöhte AFP-Konzentration festgestellt wird, deutet dies auf folgende Entwicklungspathologien hin:

• Nierenpathologie.
• Fusionsdefekt der vorderen Bauchwand.
• Infektion des Zwölffingerdarms.
• Neuralrohrspalte.

Ein zuverlässiges Zeichen für das Vorliegen von Entwicklungsstörungen ist ein Anstieg des AFP-Spiegels um das 2,5-fache im Vergleich zu Standardindikatoren, die für eine gesunde, physiologische Schwangerschaft charakteristisch sind. Beispielsweise wird bei einer Pathologie des Nervenkompartiments der AFP-Indikator normalerweise um das Siebenfache erhöht.

Ein Bluttest ist eine weitere Methode bei Gentests, um das Vorliegen einer Entwicklungspathologie festzustellen. Das Chorion ist eine Struktur, die ein Vorgänger ist. Aufgrund seiner Aktivität produziert das Chorion hCG, das 10–12 Tage nach der Bildung der Zygote im Körper der Mutter nachgewiesen werden kann.

Die bei Schwangerschaftstests für zu Hause verwendeten chemischen Reagenzien interagieren spezifisch mit hCG, was es zu einem äußerst wichtigen diagnostischen Element macht. Analyse ist nur in der Dynamik wichtig. Die Anstiegsrate dieses Indikators kann indirekt den Schwangerschaftsverlauf beurteilen. Beispielsweise steigt der hCG-Spiegel im Blut langsamer an, was darauf hindeutet, dass weitere Untersuchungen erforderlich sind.

Östriol ist ein Steroid-Sexualhormon, das in den Nebennieren des Fötus vor dem Hintergrund steigender hCG-Konzentrationen synthetisiert wird. Er ist komplexes Produkt, gewonnen durch biosynthetische Prozesse in den Nebennieren, der Leber und der Plazenta. Die endgültige Bildung von Östriol findet in der Plazenta statt.

• Chromosomenanomalien bei einem Kind.
• Blasendrift.
• Fetale Infektion.
• Angeborene Fehlbildungen.

Auswertung der Ergebnisse

Ein Genetiker entschlüsselt die Ergebnisse einer genetischen Studie während der Schwangerschaft. Die Messwerte trägt er in einen genetischen Pass ein – ein Dokument, das eine kombinierte DNA-Analyse enthält. Die in diesem Dokument bereitgestellten Daten können in Zukunft nützlich sein, wenn es darum geht, die Veranlagung des Patienten für eine bestimmte Krankheit festzustellen.

Die genetische Analyse ist ein äußerst wichtiges Verfahren zur Vorbeugung angeborener Pathologien. Um zu verhindern, dass die Freude an der Mutterschaft zur Tragödie wird, empfiehlt es sich, bei der Planung einer Schwangerschaft eine genetische Analyse durchzuführen, um deprimierende Folgen für das Kind und das Paar zu vermeiden.

Nützliches Video über Gentests während der Schwangerschaft

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Jede schwangere Frau entscheidet selbst über die komplexe ethische Frage, ob es sich lohnt, eine Untersuchung durchzuführen, um genetische Pathologien des ungeborenen Kindes festzustellen. In jedem Fall ist es wichtig, alle Informationen über moderne Diagnosemöglichkeiten zu haben.

Yulia SHATOKHA, Kandidatin der medizinischen Wissenschaften, Leiterin der Abteilung für pränatale Ultraschalldiagnostik des Netzwerks, sprach darüber, welche invasiven und nicht-invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik es heute gibt, wie informativ und sicher sie sind und in welchen Fällen sie eingesetzt werden medizinische Zentren„Ultraschallstudio“

Warum ist eine pränatale Diagnostik notwendig?

Verschiedene Methoden helfen dabei, mögliche genetische Pathologien während der Schwangerschaft vorherzusagen. Dabei handelt es sich zunächst um eine Ultraschalluntersuchung (Screening), mit der der Arzt Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus feststellen kann.

Die zweite Stufe des pränatalen Screenings während der Schwangerschaft ist das biochemische Screening (Bluttest). Diese Tests, auch „Doppel-“ und „Dreifach“-Tests genannt, werden heute von jeder schwangeren Frau durchgeführt. Damit können Sie das Risiko fetaler Chromosomenanomalien mit einiger Genauigkeit vorhersagen.

” Es ist unmöglich, auf der Grundlage einer solchen Analyse eine genaue Diagnose zu stellen; dies erfordert Chromosomenstudien – komplexer und teurer.

Chromosomenuntersuchungen sind nicht für alle schwangeren Frauen obligatorisch, es gibt jedoch bestimmte Hinweise:

zukünftige Eltern sind nahe Verwandte;

werdende Mutter über 35 Jahre;

das Vorhandensein von Kindern mit Chromosomenpathologie in der Familie;

Fehlgeburten oder verpasste Schwangerschaften in der Vergangenheit;

Krankheiten, die während der Schwangerschaft möglicherweise für den Fötus gefährlich sind;

Kurz vor der Empfängnis wurde einer der Eltern ausgesetzt ionisierende Strahlung(Röntgen, Strahlentherapie);

Risiken durch Ultraschall erkannt.

Expertenmeinung

Die statistische Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, liegt zwischen 0,4 und 0,7 %. Es muss jedoch berücksichtigt werden, dass es sich dabei um ein Risiko für die Gesamtbevölkerung handelt, das für einzelne Schwangere extrem hoch sein kann: Das Grundrisiko hängt vom Alter, der Nationalität und verschiedenen sozialen Parametern ab. Beispielsweise steigt das Risiko von Chromosomenanomalien bei einer gesunden schwangeren Frau mit zunehmendem Alter. Darüber hinaus gibt es ein individuelles Risiko, das anhand biochemischer und Ultraschalldaten ermittelt wird.

„Doppelte“ und „dreifache“ Tests

Biochemische Screenings, auch bekannt als und im allgemeinen Sprachgebrauch auch als bezeichnet „Test auf Down-Syndrom“ oder „Test auf Deformitäten“, wird zu genau definierten Zeitpunkten der Schwangerschaft durchgeführt.

Doppeltest

In der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche wird ein Doppeltest durchgeführt. Bei dieser Blutuntersuchung werden folgende Indikatoren untersucht:

freies hCG ( menschliches Choriongonadotropin),

PAPPA (Plasmaprotein A, Inhibitor A).

Die Analyse sollte erst nach einer Ultraschalluntersuchung erfolgen, deren Daten auch zur Risikoberechnung herangezogen werden.

Der Facharzt benötigt aus dem Ultraschallbericht folgende Daten: Datum der Ultraschalluntersuchung, Steißbein-Parietal-Größe (CPR), Biparietal-Größe (BPR), Nackentransparenzdicke (TN).

Dreifacher Test

Der zweite, ein „Dreifach“- (oder „Vierfach“)-Test, wird schwangeren Frauen in der 16. bis 18. Woche empfohlen.

Dieser Test untersucht die folgenden Indikatoren:

Alpha-Fetoprotein (AFP);

freies Östriol;

Inhibin A (bei Vierfachtest)

Basierend auf der Analyse der Daten des ersten und zweiten biochemischen Screenings und Ultraschalls berechnen Ärzte die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien wie:

Down-Syndrom;

Edwards-Syndrom;

Neuralrohrdefekte;

Patau-Syndrom;

Turner-Syndrom;

Cornelia-de-Lange-Syndrom;

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;

Triploidie.

Expertenmeinung

Doppel- oder Dreifachtest biochemische Tests, die die Konzentration bestimmter Substanzen im Blut der Mutter bestimmen, die den Zustand des Fötus charakterisieren.

Wie werden die Risiken von Chromosomenanomalien berechnet?

Die Ergebnisse des biochemischen Screenings werden neben möglichen Chromosomenpathologien von vielen Faktoren beeinflusst, insbesondere von Alter und Gewicht. Um statistisch belastbare Ergebnisse zu ermitteln, wurde eine Datenbank erstellt, in der Frauen nach Alter und Körpergewicht in Gruppen eingeteilt und die Durchschnittswerte der „Doppel“- und „Dreifach“-Tests berechnet wurden.

Das durchschnittliche Ergebnis für jedes Hormon (MoM) wurde zur Grundlage für die Bestimmung des Normalwerts. Wenn also das Ergebnis geteilt durch MoM 0,5-2,5 Einheiten beträgt, gilt der Hormonspiegel als normal. Wenn weniger als 0,5 MoM – niedrig, über 2,5 – hoch.

Welches Risiko für Chromosomenanomalien gilt als hoch?

In der abschließenden Schlussfolgerung wird das Risiko für jede Pathologie als Bruchteil angegeben.

Als hoch gilt ein Risiko von 1:380 und höher.

Durchschnittlich – 1:1000 und darunter – das ist ein normaler Indikator.

Ein Risiko von 1:10.000 oder weniger gilt als sehr gering.

Diese Zahl bedeutet, dass von 10.000 schwangeren Frauen mit einem solchen Wert, beispielsweise hCG, nur eine ein Kind mit Down-Syndrom hatte.

Expertenmeinung

Ein Risiko von 1:100 oder höher ist ein Hinweis für die Diagnose einer Chromosomenpathologie des Fötus, den Grad der Kritikalität dieser Ergebnisse bestimmt jedoch jede Frau selbst. Manchen mag eine Wahrscheinlichkeit von 1:1000 kritisch erscheinen.

Genauigkeit des biochemischen Screenings bei schwangeren Frauen

Viele schwangere Frauen stehen dem biochemischen Screening misstrauisch und skeptisch gegenüber. Und das ist nicht verwunderlich – dieser Test liefert keine genauen Informationen, auf seiner Grundlage kann nur die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens von Chromosomenanomalien vermutet werden.

Darüber hinaus kann der Informationsgehalt des biochemischen Screenings verringert sein, wenn:

als Folge einer IVF kam es zu einer Schwangerschaft;

bei der werdenden Mutter Diabetes mellitus;

Multiple Schwangerschaft;

die werdende Mutter hat Übergewicht oder deren Fehlen

Expertenmeinung

Als isolierte Studie haben Doppel- und Dreifachtests nur einen geringen prognostischen Wert; unter Berücksichtigung von Ultraschalldaten steigt die Zuverlässigkeit auf 60-70 %, und nur bei der Durchführung von Gentests ist das Ergebnis zu 99 % genau. Es geht um nur über Chromosomenstörungen. Wenn es sich um eine angeborene Pathologie handelt, die nicht mit Chromosomenfehlern einhergeht (z. B. „Lippenspalte“ oder angeborene Herz- und Hirnfehler), liefert eine professionelle Ultraschalldiagnostik ein zuverlässiges Ergebnis.

Gentests bei Verdacht auf Chromosomenanomalien

Basierend auf dem Ultraschallbefund oder wenn die Ergebnisse des biochemischen Screenings ungünstig sind, kann der Genetiker der werdenden Mutter vorschlagen, sich einer Untersuchung zu unterziehen . Je nach Zeitraum kann es sich dabei um eine Chorionzotten- oder Plazentabiopsie, eine Amniozentese oder eine Cordozentese handeln. Eine solche Studie liefert sehr genaue Ergebnisse, aber in 0,5 % der Fälle kann ein solcher Eingriff zu einer Fehlgeburt führen.

Die Sammlung von Material für die Genforschung erfolgt unter lokale Betäubung und mit Ultraschallkontrolle. Mit einer dünnen Nadel punktiert der Arzt die Gebärmutter und entnimmt vorsichtig das Erbgut. Je nach Schwangerschaftsstadium kann es sich um Partikel aus Chorionzotten oder Plazenta (Chorion- oder Plazentabiopsie), Fruchtwasser (Amniozentese) oder Blut aus der Nabelvene (Cordozentese) handeln.

Das resultierende genetische Material wird zur Analyse geschickt, die das Vorhandensein vieler Chromosomenanomalien feststellen oder ausschließen wird: Down-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Turner-Syndrom (Genauigkeit – 99 %) und Klinefelter-Syndrom (Genauigkeit – 98 %).

” Vor vier Jahren erschien eine Alternative zu dieser Methode der Genforschung – ein nicht-invasiver pränataler Gentest. Für diese Studie ist keine Gewinnung von genetischem Material erforderlich – es reicht aus, der werdenden Mutter Blut zur Analyse aus der Vene zu entnehmen. Die Methode basiert auf der Analyse von DNA-Fragmenten des Fötus, die bei der Erneuerung seiner Zellen in den Blutkreislauf der schwangeren Frau gelangen.

Dieser Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist wichtig zu verstehen, dass dieser Test in Russland noch nicht weit verbreitet ist, nur sehr wenige Kliniken ihn durchführen und nicht alle Ärzte seine Ergebnisse berücksichtigen. Daher müssen Sie darauf vorbereitet sein, dass der Arzt bei hohem Risiko dringend eine invasive Untersuchung mittels Ultraschall oder biochemischem Screening empfehlen kann. Wie dem auch sei, die Entscheidung liegt immer bei den zukünftigen Eltern.

In unserer Stadt werden in folgenden Kliniken nicht-invasive pränatale Gentests durchgeführt:

„Avicenna“. Panoramatest. Nicht-invasive pränatale genetische Diagnostik der Aneuploidie 42 t.r. Nicht-invasive pränatale genetische Diagnose von Aneuploidien und Mikrodeletionen – 52 Rubel.

„Almita“. Panoramatest. Kosten von 40 bis 54 Tr. abhängig von der Vollständigkeit der Studie.

„Ultraschallstudio“ Prenetix-Test. Kosten 38 tr.

Expertenmeinung

Nur eine Chromosomenanalyse kann eine chromosomale Pathologie bestätigen oder ausschließen. Mit Ultraschall und biochemischem Screening lässt sich lediglich das Ausmaß des Risikos ermitteln. Eine Analyse auf Pathologien wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dies geschieht durch die Gewinnung fetaler DNA direkt aus den Strukturen des befruchteten Beutels (direktinvasive Methode). Das Risiko eines invasiven Eingriffs ist bei Vorliegen direkter Indikationen garantiert geringer als das Risiko einer Chromosomenpathologie (ca. 0,2-0,5 % nach Angaben verschiedener Autoren).

Darüber hinaus kann sich heute jede schwangere Frau aus freien Stücken mit einer direkten, nicht-invasiven Methode auf das Vorliegen schwerwiegender genetischer Erkrankungen des Fötus untersuchen lassen. Dazu müssen Sie lediglich Blut aus einer Vene spenden. Die Methode ist für den Fötus absolut sicher, aber recht teuer, was ihre weit verbreitete Anwendung einschränkt.

Schwierige Entscheidung

Jede Frau entscheidet selbst über die Frage, ob die Diagnose genetischer Erkrankungen während der Schwangerschaft notwendig ist und was mit den durch die Forschung gewonnenen Informationen geschehen soll. Es ist wichtig zu verstehen, dass Ärzte in dieser Angelegenheit nicht das Recht haben, Druck auf eine schwangere Frau auszuüben.

Expertenmeinung

Wenn die Schwangerschaft bis zu 12 Wochen dauert, kann eine Frau selbst entscheiden, ob sie die Schwangerschaft abbricht, wenn eine Pathologie des Fötus festgestellt wird. In mehr späte Termine Hierfür sind zwingende Gründe erforderlich: pathologische Zustände, die mit dem Leben des Fötus unvereinbar sind, und Krankheiten, die in der Folge zu einer schweren Behinderung oder zum Tod des Neugeborenen führen. Im Einzelfall wird dieses Problem unter Berücksichtigung der Schwangerschaftsdauer und der Prognose für das Leben und die Gesundheit des Fötus und der schwangeren Frau selbst gelöst.

Es gibt zwei Gründe, warum Ärzte einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen können:

Es wurden Entwicklungsstörungen des Fötus festgestellt, die mit dem Leben oder der Prognose einer schweren Behinderung des Kindes unvereinbar sind.

ein Zustand der Mutter, bei dem eine Verlängerung der Schwangerschaft zu einem ungünstigen Krankheitsverlauf mit Gefahr für das Leben der Mutter führen kann.

Eine pränatale Diagnostik – sei es biochemische, Ultraschall- oder Gentests – ist nicht zwingend erforderlich. Manche Eltern wollen so viel wie möglich haben alle Informationen, andere beschränken sich lieber auf ein Minimum an Umfragen und vertrauen der Natur. Und jede Wahl verdient Respekt.

Der moderne Entwicklungsstand der Medizin ermöglicht es einer Frau, bereits im Mutterleib herauszufinden, ob ihr Kind gesund ist. Dieses Problem ist für alle werdenden Eltern das Hauptproblem und manchmal so akut, dass eine pränatale Diagnose dringend erforderlich ist. In allen Zweifelsfällen werden Frauen zu invasiven Untersuchungen überwiesen.

Sie sind traumatisch, die Frau ist sehr nervös, da bei allen Methoden (Cordozentese, Amniozentese und andere Methoden) die Gebärmutterwand punktiert und das fetale genetische Material zur Analyse mit einer langen Nadel entnommen wird. Heute gibt es eine würdige Alternative zu diesem Verfahren – einen nicht-invasiven vorgeburtlichen Test. Was es ist und wie es durchgeführt wird, verraten wir Ihnen in diesem Artikel.

Was ist das?

Der nicht-invasive pränatale DNA-Test (abgekürzt NIPT) ist eine relativ neue Technik zur Untersuchung schwangerer Frauen. Es erschien vor etwa fünf Jahren in Russland; zuvor wurden ähnliche Umfragen nur in den USA und Europa durchgeführt. Bis zu diesem Zeitpunkt hatten schwangere Frauen keine Alternative: Wer ein erhöhtes Risiko hatte, ein Kind mit Chromosomenanomalien zur Welt zu bringen, wurde zu einer Beratung durch einen Genetiker und anschließend zu einer der invasiven Diagnosemethoden geschickt.

Vor einer Punktion zur Analyse des genetischen Materials des Fötus oder einer Probe von Fruchtwasser, Chorionzotten, wird die Frau darüber informiert, dass der Eingriff selbst nicht harmlos ist – er kann zu einer Infektion der Membranen, einem Wasserbruch und zum Tod des Kindes führen Baby und vorzeitige Fehlgeburt. Die Angst vor einer Punktion und die Angst, ein Kind zu verlieren, verblassen meist im Vergleich zu der Aussicht, ein Baby mit Down-Syndrom oder einer anderen schwerwiegenden Anomalie zur Welt zu bringen, und Frauen gehen gehorsam auf eine gefährliche Diagnose ein.

Finde es jetzt heraus Schlüsselprobleme Maßnahmen zur Gesundheit des Babys können ohne Punktion, ohne unnötigen Stress und vor allem ohne Gefährdung des Lebens des kleinen Lebewesens im Mutterleib erfolgen.

Mit einer nicht-invasiven Methode können Sie anhand des Blutes der Mutter genetische Anomalien beim Fötus testen. Ab der 9. Schwangerschaftswoche gelangen fetale Blutzellen in geringen Mengen in das Blut der Frau. Sie werden aus der Masse isoliert, ihre DNA wird nachgewiesen und eine detaillierte genetische Analyse durchgeführt.

Diese Methode gibt eine genaue Antwort auf die Frage, ob das Kind gesund ist. Verwechseln Sie nicht-invasive pränatale Diagnostik nicht mit Screening (NIPS – nicht-invasives pränatales Screening). Obligatorische Tests, denen sich eine Frau im ersten und zweiten Trimester unterzieht, können nur die Wahrscheinlichkeit feststellen, dass das Baby angeborene Chromosomenanomalien, Trisomie und Aneuploidie hat, geben aber keineswegs eine eindeutige Antwort, d. h. basierend auf den Ergebnissen von Screening-Studien, nein Diagnose gestellt werden kann.

NIPT ist einer der genauesten Tests in der Geburtshilfe. Sicherlich haben schwangere Frauen, wenn überhaupt, eine eher vage Vorstellung davon. Gynäkologen haben es nicht eilig, ihre Patienten über das neue Produkt zu informieren. Der Grund für das Schweigen könnte darin liegen, dass solche Tests nur gegen Bezahlung und von Ärzten durchgeführt werden Regierungsbehörden Es ist verboten, Patienten kostenpflichtige Leistungen aufzuzwingen.

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Risikogruppen

Auch bei gesunden Müttern und Vätern kann sich die Notwendigkeit einer Untersuchung der genetischen Gesundheit des ungeborenen Kindes ergeben, wenn beide Elternteile oder einer von ihnen zur sogenannten Risikogruppe für genetische Pathologien gehören. Natürlich ist die Frage der Gesundheit des Kindes für jede schwangere Frau von Belang, und jeder kann NIPT auf eigenen Wunsch durchführen; hierfür ist keine Überweisung eines Genetikers oder besondere Gründe erforderlich. Es gibt jedoch Kategorien werdender Mütter, für die ein solcher Test am wünschenswertesten ist.

Wenn ein grundlegendes obligatorisches Screening ergeben hat, dass bei einer Frau ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom, Patau-Syndrom oder anderen chromosomalen Pathologien zu bekommen, sind nicht-invasive Methoden eine würdige Alternative zu traumatisch-invasiven Methoden, um die Wahrheit herauszufinden. Bei einem negativen Ergebnis muss sich die Frau keine Sorgen machen und ist mit keinen invasiven Methoden einverstanden.

Im Falle des Empfangs positives Ergebnis Analyse und wenn eine Frau ein „besonderes“ Kind behalten möchte, muss sie auch nichts weiter durchmachen. Entscheiden sich die Ehegatten jedoch für einen Schwangerschaftsabbruch, muss dennoch eine invasive Punktion durchgeführt werden, da die neueste Methode der pränatalen Forschung aus medizinischen Gründen keine Grundlage für einen Schwangerschaftsabbruch oder eine Langzeitgeburt darstellt.

Es ist ratsam, einen nicht-invasiven Test für Frauen durchzuführen, deren vorherige Schwangerschaft zur Geburt eines Kindes mit Chromosomenanomalien, einer frühen Fehlgeburt oder einer Fehlgeburt in irgendeinem Stadium geführt hat. Wenn Frauen älter werden, altern auch ihre Eizellen, ihre Fortpflanzungsqualität verschlechtert sich, und je höher das Alter der schwangeren Frau, desto höher ist das Risiko, Kinder mit genetischen Anomalien zu bekommen. Empfehlenswert ist ein solcher Test für alle Frauen über 35 Jahre, die planen, ein Kind zur Welt zu bringen.

Eine invasive Diagnostik kann manchmal nicht durchgeführt werden, wenn bei einer Frau das Risiko einer Fehlgeburt besteht – jede traumatische Einwirkung auf die Gebärmuttermuskulatur kann zum Schwangerschaftsabbruch führen. In diesem Fall können Ärzte eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie ablehnen. Ein nicht-invasiver DNA-Test wird Abhilfe schaffen.

Für Frauen, die sich der Vaterschaft nicht sicher sind, sowie für Frauen, die in Blutehen leben, ist ein Test nicht nur wünschenswert, sondern notwendig. Eine Untersuchung ist nicht überflüssig, wenn in der Familie sowohl bei Männern als auch bei Frauen Fälle von Geburten von Kindern mit genetischen Problemen aufgetreten sind.

Es lohnt sich, eine ähnliche Diagnose auch dann durchzuführen, wenn die Mutter oder der Vater in der Vergangenheit sogar an einer behandelten Alkohol- oder Drogenabhängigkeit gelitten haben – langfristige schlechte Gewohnheiten führen zu Mutationen bestimmter Gene und einer Verschlechterung der Qualität von Eizellen und Spermien, was häufig dazu führt die Entwicklung von Störungen im Chromosomensatz des Kindes.

Kontraindikationen

Bei Frauen, deren Schwangerschaft weniger als 9 Geburtswochen zurückliegt, werden keine Tests durchgeführt. Vor diesem Zeitraum können im Blut einer Frau keine fetalen Blutzellen nachgewiesen werden und es wird nicht möglich sein, Material für die DNA-Forschung zu gewinnen.

Wenn eine Frau mit Zwillingen schwanger ist, kann der Test durchgeführt werden, im Falle einer Mehrlingsschwangerschaft mit Drillingen wird die Diagnose jedoch abgelehnt, da es zu schwierig ist, die DNA jedes einzelnen Fötus zu identifizieren.

Eine solche Diagnose hilft nicht viel. Ehepaare die gezwungen waren, auf die Hilfe einer Leihmutter zurückzugreifen. Anhand des Blutes einer Frau, die nicht die wahre leibliche Mutter ist, ist es nicht möglich, die DNA des Babys genau zu identifizieren. Kommt es infolge einer IVF mit gespendeter Eizelle zu einer Schwangerschaft, ist ein Test ebenfalls nicht möglich.

Einer Frau wird auch ein nicht-invasiver DNA-Test verweigert, wenn sie sich kürzlich einer Transplantation unterzogen hat. Knochenmark, sie erhielt eine Bluttransfusion. Alle anderen werden getestet.

Durchführung und Vorbereitung von Forschungsarbeiten

Die schwangere Frau benötigt keine Vorbereitung. Sie müssen entscheiden, welches medizinisch-genetische Zentrum oder welche Klinik Sie einer Diagnose unterziehen möchten, einen Termin vereinbaren und zum vereinbarten Zeitpunkt kommen. Für die Studie wird ein ganz normaler Bluttest aus einer Vene entnommen (nicht mehr als 20 ml). Das Blut der Frau wird in eine spezielle Zentrifuge gegeben und die Blutzellen der Mutter und des Kindes getrennt. Mit der Sequenzierungsmethode können wir zwei Genome bestimmen. Das eine gehört zweifellos der Mutter, das andere dem Fötus. Anschließend wird einer der pränatalen Tests durchgeführt (wir werden im Folgenden auf mehrere Arten eingehen). Algorithmen mit mathematischer Genauigkeit ermöglichen es Ihnen, die Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Pathologie nicht nur in Prozent, sondern in Zehntel- und Hundertstelprozent zu berechnen.

Dieser gesamte arbeitsintensive Prozess dauert normalerweise 10 bis 14 Tage. Einige Arten von Tests dauern länger und die Frau wird innerhalb von 3 Wochen über die Ergebnisse informiert. Kann der Test fehlschlagen? Theoretisch ist das natürlich möglich, denn die Leute machen es, und menschlicher Faktor sehr unvorhersehbar. In diesem Fall wird die schwangere Frau jedoch zu einer zweiten Blutabnahme aufgefordert. Wenn die invasive Diagnostik fehlschlägt, wird eine zweite Punktion durchgeführt, was deutlich schwieriger und gefährlicher ist.

Ergebnisse

Tests bestimmen die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an Down-, Turner-, Edwards- und Patau-Syndrom leidet. Einige Arten von NIPT können das Klinefelter-Syndrom erkennen, alle ausnahmslos erkennen mit hoher Wahrscheinlichkeit möglicherweise vorhandene Pathologien der Geschlechtschromosomen.

Wenn eine Frau ein Kind trägt, ist die Liste der Anomalien, auf die das Biomaterial untersucht wird, umfangreicher. Bei Zwillingen umfasst die Schlussfolgerung nur das Down-, Edwards- und Patau-Syndrom bzw. die Wahrscheinlichkeit, dass ein oder zwei Kinder solche Anomalien haben.

Darüber hinaus bestimmt ein nicht-invasiver pränataler DNA-Test mit großer Genauigkeit das Geschlecht des Kindes sowie seinen Rh-Faktor und seine Blutgruppe, was sehr wichtig sein kann, wenn das Risiko einer hämolytischen Erkrankung des Fötus besteht, die sich aufgrund des Immunsystems entwickelt Abstoßung einer Rh-negativen schwangeren Frau mit einem positiven Kind durch den Körper. Rh-Faktor des Blutes.

Verschiedene Testsysteme weisen eine unterschiedliche Zuverlässigkeit auf, unterscheiden sich jedoch nur geringfügig – nicht mehr als 1 %. Im Durchschnitt liegt die Genauigkeit des Ergebnisses eines vorgeburtlichen nicht-invasiven Tests bei etwa 98–99 %. Bitte beachten Sie, dass dies nicht 100 % sind, aber auch nicht die 70 %, die das allgemeine Screening in einer Geburtsklinik „gibt“.

Die Interpretation der Ergebnisse wird bei der Frau und ihren Familienangehörigen keine Fragen aufwerfen. Wenn das Kind gesund ist, wird das Risiko auf 0,1 – 1 % geschätzt. Die Rückmeldungen von Ärzten zu dieser Studie sind recht positiv; die Wahrscheinlichkeit, falsch positive oder falsch negative Ergebnisse zu erhalten, ist vernachlässigbar.

Vorteile und Nachteile

Ein pränataler Test bietet die einzigartige Möglichkeit, mögliche Auffälligkeiten in der Entwicklung eines Babys rekordverdächtig früh zu erkennen. Bei der Blutuntersuchung der Mutter wird die DNA des Fötus in der 9. bis 10. Woche bestimmt. Derzeit wird kein obligatorisches Screening durchgeführt. Daher ist es durch Tests möglich, bereits vor den Screening-Tests im ersten Trimester Informationen über den Zustand des Babys zu erhalten. Manche Frauen, die den Test gemacht haben und davon überzeugt sind, dass das Kind gesund ist, lehnen die Untersuchung mit gutem Gewissen gänzlich ab.

Ein neues Wort in der pränatalen genetischen Diagnostik ist die Möglichkeit, das Geschlecht eines Kindes in einem so frühen Stadium zu bestimmen, dass dies mit keinem modernen Ultraschall möglich ist. In diesem Fall liegt die Genauigkeit der Geschlechtsbestimmung bei 99 %, und niemand wird mit Ultraschall eine Genauigkeit von mehr als 80 % erreichen.

Ruhe während der Schwangerschaft und die Gewissheit, dass mit dem Baby alles in Ordnung ist, sind für die werdende Mutter sehr wichtig. Denn aufgrund von Sorgen können sich vielfältige Schwangerschaftskomplikationen entwickeln. Pränatale Tests geben Ihnen Sicherheit und Sicherheit.

Als einziger Nachteil sind die hohen Kosten der Untersuchung anzusehen. Verschiedene Arten Tests in verschiedenen Kliniken kosten mindestens 25.000 Rubel. Im Durchschnitt liegt ein ganzer NIPT in Russland zwischen 25 und 60.000 Rubel. Es ist auch nicht einfach, eine Klinik zu finden, die eine solche Analyse durchführt. Bisher wird eine solche Diagnostik nur in genetischen Zentren und Familienplanungszentren durchgeführt, die über ein eigenes genetisches Labor verfügen. Solche Zentren gibt es nicht in jeder Stadt, und daher muss eine Frau möglicherweise in eine benachbarte Stadt oder sogar Region reisen, um eine solche Analyse durchzuführen.

Bei der Suche nach Kliniken ist es wichtig, nicht auf Betrüger zu stoßen. Um sich der Untersuchung zu unterziehen, wählen Sie am besten die führenden Kliniken in Russland aus, die über ein großes Filialnetz in den Regionen verfügen, zum Beispiel „Genomed“, „Genetiko“, „Genoanalytika“, „Eco-clinic“.

Arten

Es sind etwa ein Dutzend verschiedene Tests und Algorithmen zur Identifizierung von Anzeichen genetischer Pathologien. Sie unterscheiden sich nicht nur in den Namen, sondern auch in der Bandbreite der identifizierten Probleme. Einige Tests weisen ein breiteres Spektrum an Syndromen und Anomalien auf, während andere nur einen standardmäßigen Mindestsatz an Chromosomenstörungen bestimmen. Die Genauigkeit ist, wie bereits erwähnt, ungefähr gleich.

Der Panorama-Test („Panorama“) ist nicht die preisgünstigste Option, seine Kosten beginnen bei 34.000 Rubel, aber es ist dieser Test, der es ermöglicht, den Gesundheitszustand von Kindern, die mit IVF gezeugt wurden, herauszufinden; seine Genauigkeit in Bezug auf die Analyse für solche Schwangerschaften ist etwas höher als bei anderen NIPT.

Der Prenetix-Test gilt als zugänglicher und nicht weniger genau, zumindest für Einlingsschwangerschaften. Sein minimaler Preis im Jahr 2018 – 23 Tausend Rubel. Es gibt auch Tests wie den Veracity- und den DOT-Test. Darüber hinaus liefern sie hochpräzise Ergebnisse.

Die Genetik basiert auf der Erfahrung vergangener Jahre, dem Wissen über die Gegenwart und dem Vertrauen in die Zukunft. Die einst umstrittene Wissenschaft, deren Vertreter mehr Fragen als Antworten hatten, hat mittlerweile absolute Anerkennung von der gesamten Weltgemeinschaft erhalten. Die einzigartige theoretische und praktische Grundlage zum Thema Vererbung, die in den letzten Jahrzehnten entwickelt wurde, steht heute jedem in Form eines echten Dienstes zur Verfügung. Der Genetik kommt im Bereich der Familienplanung eine besondere Bedeutung zu.

Gentests bei der Planung einer Schwangerschaft sind kein Luxus, sondern eine rationale Voraussicht. Wenn es eine echte Möglichkeit gibt, die genetische Neigung eines Embryos (Fötus) zu einer bestimmten Krankheit zu bestimmen, werden nur die Faulen diese nicht nutzen. Leider denken viele werdende Eltern nicht über die Notwendigkeit solcher Tests nach und erinnern sich nicht an die Genetik, wenn während der Schwangerschaft „Fallstricke“ entdeckt werden. Warum ein genetischer Bluttest während der Schwangerschaft notwendig ist, wird im Artikel besprochen.

Ein Gen ist eine erbliche Struktureinheit, die Informationen über die individuellen Merkmale einer Person kodiert: ihren Charakter, ihre Gesichtszüge, ihre Irisfarbe usw. Jeder von uns ist Eigentümer bestimmter Gene, die in einem Satz von 46 Chromosomen enthalten sind. Bei der Empfängnis werden die mütterlichen und väterlichen Chromosomensätze vereint – dies ist das erhaltene „Erbe“. ungeborenes Kind von ihren Eltern. Bei einer Chromosomenschädigung kommt es zu einem „Bruch“ der genetischen Struktur, der zu der einen oder anderen Pathologie führt. Dies kann sich natürlich nur auf die Qualität der körperlichen und geistigen Entwicklung des Babys auswirken. Um solche Pathologien rechtzeitig während der Schwangerschaft zu erkennen und zu verhindern, spendet die werdende Mutter Blut für einen Gentest.

Warum ist eine genetische Analyse erforderlich?

Die auf genetischen Analysemethoden basierende Forschung hat folgende Ziele:

1. Führen Sie eine genetische Kompatibilitätsanalyse durch – so können Sie die Tatsache der Vaterschaft, Mutterschaft oder Blutsverwandtschaft zwischen Menschen feststellen.
2. Bestätigen oder widerlegen Sie die erbliche Veranlagung des Patienten für verschiedene schwere Krankheiten.
3. Berechnen Sie DNA-Spuren von infektiösen Krankheitserregern, die die Entstehung einer bestimmten Krankheit verursacht haben.
4. Erstellen Sie einen genetischen Persönlichkeitspass.

Die Bestimmung der genetischen Kompatibilität ist besser bekannt als DNA-Test oder Vaterschaftstest. Für dieses Verfahren sind keine besonderen Indikationen erforderlich, es genügt lediglich der Wunsch der Eltern des Kindes. DNA-Tests werden am häufigsten im Prozess einer Scheidung oder Güterteilung relevant. Übrigens ist es möglich, die Beziehung eines Kindes bereits während seines intrauterinen Lebens, während der Schwangerschaft, zu erkennen.

Der unbestreitbare Vorteil der genetischen Analyse für verschiedene Krankheiten- seine Zuverlässigkeit. Das Verfahren garantiert 100 % Ergebnisse. Mit seiner Hilfe können Sie die Veranlagung des Babys für eine Reihe potenzieller Krankheiten bestimmen, darunter:

1. Arterieller Hypertonie.
2. Herzinfarkt.
3. Thrombose.
4. Diabetes mellitus.
5. Dystrophie des Knochengewebes.
6. Verschiedene schwere Erkrankungen des Magens und Darms.
7. Pathologien des Bronchopulmonalapparates.
8. Schilddrüsenerkrankungen.

Wenn Sie den Moment nicht verpassen und zum richtigen Zeitpunkt während der Schwangerschaft eine genetische Analyse durchführen, können Sie bestimmte Anomalien beim Fötus erkennen. In manchen Situationen kann dieses Problem tatsächlich behoben und eine erfolgreiche Schwangerschaft sichergestellt werden, wenn ausreichende Informationen über eine Störung in der Entwicklung des Babys vorliegen. Nicht alle Erreger schwerer Infektionskrankheiten können mit herkömmlichen Diagnosemethoden nachgewiesen werden. Dann kommt die genetische Analyse zur Rettung, und Ärzte haben eine echte Chance, die DNA infektiöser Mikroorganismen im Körper eines Kranken am schnellsten zu identifizieren und maximale Informationen über sie zu erhalten, um sie auszuwählen Der richtige Weg Behandlung. Schwere Pathologien wie das Down-Syndrom und das Edwards-Syndrom werden auch in den frühen Stadien der Schwangerschaft durch genetische Analysen erkannt.

Basierend auf den Schlussfolgerungen von Spezialisten wird ein genetischer Persönlichkeitspass erstellt, der ein detailliertes Bild einer kombinierten Analyse der menschlichen DNA enthält. Dieses Dokument ist für den Patienten von größter Bedeutung, da es bei gesundheitlichen Problemen ein Leben lang von Nutzen sein kann.

Für wen ist eine genetische Analyse geeignet?

Eine Blutspende für die Untersuchung in einem Genlabor ist nicht notwendig, in den meisten Fällen garantiert die Chromosomenanalyse jedoch, dass die werdende Mutter während der gesamten Schwangerschaft beruhigt sein kann. Frauen, die befürchten, dass ihr Kind mit bestimmten erblichen Anomalien zur Welt kommt, müssen sich diesem Eingriff unbedingt unterziehen. Mal sehen, was die Ursache dafür sein könnte:

• in der Familie von einem oder zwei Elternteilen gab es in der Vergangenheit Fälle, in denen Kinder mit Mutationen, Entwicklungsverzögerungen oder angeborenen Pathologien geboren wurden;
• die werdende Mutter ist über 35 Jahre alt und der Vater über 50. Eine Spätschwangerschaft ist immer mit dem Risiko verbunden, schwere Genmutationen zu entwickeln;
• in der Vergangenheit war die schwangere Frau über einen längeren Zeitraum von schlechten Angewohnheiten wie dem Trinken von Alkohol, Drogen oder der Einnahme von Medikamenten abhängig;
• während der Schwangerschaft erkrankte die Frau an einer Infektionskrankheit;
• In der Vergangenheit musste die schwangere Frau die traurige Erfahrung machen, dass es spontan zu Fehlgeburten oder Totgeburten kam.

Gentests nach einer eingefrorenen Schwangerschaft

Leider sind wir nicht in der Lage, alle Unglücke, die das Leben für uns bereithält, vorherzusagen und zu verhindern. Eine Frau, die eine eingefrorene Schwangerschaft erlitten hat, ist sich dessen besonders bewusst. Wie können Genetiker in diesem Fall helfen?

Von einer eingefrorenen Schwangerschaft spricht man, wenn die Entwicklung des Embryos in den frühen Stadien der Schwangerschaft (normalerweise bis zur 12.–13. Schwangerschaftswoche) plötzlich stoppt. Diese Wendung tritt am häufigsten bei schwangeren Frauen über 40 Jahren auf, aber kein einziges Mädchen/Frau im gebärfähigen Alter ist gegen diese Pathologie immun.

In den meisten Fällen wird eine eingefrorene Schwangerschaft durch genetische Anomalien des Fötus erklärt, obwohl dies nicht die einzige Ursache der Pathologie ist. Manchmal sind Vertreter von Infektionskrankheiten für den Tod des Fötus verantwortlich: Herpes, Chlamydien, Toxoplasmose. Und doch sind fast 70 % der Fälle von Einfrieren vor der 8. Schwangerschaftswoche genau mit Chromosomenanomalien beim Fötus verbunden. Das Hauptmerkmal genetischer Anomalien ist ihre frühe Manifestation, und viele von ihnen machen den Zustand des Babys mit dem Leben unvereinbar. Solche genetischen „Katastrophen“ können aufgrund einer erfolglosen Kombination elterlicher Gene auftreten, aber manchmal werden Chromosomen mit genetischen Schäden von den Eltern selbst an das Kind weitergegeben. Es besteht die Meinung, dass, wenn eine eingefrorene Schwangerschaft nicht zum ersten Mal bei einer Frau auftritt, die Ursache höchstwahrscheinlich ein genetischer Faktor ist. Wissenschaftler können dies jedoch nicht zu 100 % bestätigen.

Nach einem Unglück geben die meisten Paare nicht auf – sie beschließen, ihr Glück noch einmal zu versuchen. Um eine Frau vor einer Wiederholung einer missglückten Schwangerschaft zu schützen, verschreiben ihr Ärzte eine Reihe von Tests, mit deren Hilfe die Ursachen einer früheren unentwickelten Schwangerschaft geklärt werden sollen. Unter anderem ist ein chromosomaler Bluttest erforderlich. Dies muss unbedingt geschehen, insbesondere wenn die Frau bereits ihren 35. Geburtstag gefeiert hat, in ihrer Krankengeschichte Hinweise auf Erbkrankheiten in der Familie enthalten sind oder eine eingefrorene Schwangerschaft nicht die erste in ihrer Biografie war.

Natürlich möchten junge, gesunde Paare wirklich glauben, dass das Unglück auf einen unglücklichen Zufall zurückzuführen ist und keineswegs durch chromosomale „Spiele“ vorbestimmt wurde, aber es ist besser, dies mithilfe einer genetischen Analyse zu überprüfen. Nur mit detaillierten Informationen über den Gesundheitszustand der werdenden Eltern kann der Arzt ihnen helfen.

Methoden zur Durchführung genetischer Forschung

Es gibt nicht-invasive und invasive Gentests.

Nicht-invasive Forschungsmethode

Forschung dieser Art gilt als erster Schritt der genetischen „Untersuchung“. Es besteht aus folgenden Verfahren:

• biochemischer Bluttest;

Bei einer schwangeren Patientin wird ein chromosomaler Bluttest durchgeführt, der sich auf Veränderungen in der Konzentration bestimmter Proteine ​​im Blut einer schwangeren Frau bei der Entstehung eines Embryos in ihrem Körper konzentriert. Bestimmte Koeffizienten dieser Substanzen weisen auf verschiedene Erkrankungen hin (dazu gehört auch das Down-Syndrom). Wenn die Schwangerschaft zufriedenstellend verläuft, ändert sich die Proteinkonzentration im Körper auf natürliche Weise. Daher muss bei der genetischen Analyse das „Alter“ des Fötus berücksichtigt werden.

Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Größe des mit Flüssigkeit gefüllten Raumes im Kragenbereich des Kindes gemessen. Dieser Wert steht in direktem Zusammenhang mit dem Risiko, an einem Down-Syndrom zu erkranken. Ein übermäßiges Flüssigkeitsvolumen (mit anderen Worten ein Ödem) weist auf mögliche Pathologien und Abweichungen in der Entwicklung des Babys hin.

Der erste Ultraschall wird in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bereits in diesem Stadium kann der Arzt gegebenenfalls intrauterine Entwicklungsstörungen diagnostizieren. Die Ergebnisse der Chromosomenanalyse und mögliche Risiken für den Fötus werden anhand aller untersuchten Parameter beurteilt: dem Flüssigkeitsvolumen im Kragenbereich, Daten aus einer Analyse des Proteinspiegels im Blut der werdenden Mutter sowie ihr Alter.

Je früher Gentests durchgeführt werden, desto eher können krankhafte Veränderungen im Körper des Kindes, die durch einen Abbau des Chromosomensatzes verursacht werden, erkannt werden. Sollte sich bei einer genetischen Untersuchung herausstellen, dass das Kind eine Veranlagung für die eine oder andere genetische Störung hat, wird die Untersuchung der Schwangeren auf jeden Fall fortgesetzt. Sie tun dies mit invasiven Methoden.

Invasive Forschungsmethoden

Mit invasiven Methoden ist es mit hoher Wahrscheinlichkeit möglich, etwa 400 Arten von Anomalien beim Fötus zu erkennen. Als invasive Forschungsmethoden kommen in Frage:

• Amniozentese. Das Material für diesen Eingriff, der in der 15.–18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, ist Fruchtwasser. Fruchtwasser wird durch Einstechen der Gebärmutter mit einer langen Nadel gesammelt;
• Chorionzottenbiopsie. Während des Eingriffs werden die Zellen untersucht, die das Material zur Bildung der Plazenta bilden. Das Material wird durch Einstechen in die Bauchhöhle oder durch den Gebärmutterhals gesammelt. Die Methode hat jedoch einen wesentlichen Nachteil: Sie erhöht das Risiko einer spontanen Fehlgeburt;
• Plazentozentese. Die Methode ist gültig nach ansteckende Krankheit unter denen die werdende Mutter leidet. Dabei werden die Zellen untersucht, aus denen das Gewebe der Plazenta besteht. Der Eingriff wird im zweiten Schwangerschaftstrimester verordnet und unter Vollnarkose durchgeführt: Durch eine Punktion der vorderen Bauchdecke wird ein kleines Stück Plazenta zur Analyse entnommen;
• Cordocentnese. Für diesen Test ist Nabelschnurblut erforderlich. Um biologisches Material zu sammeln, wird eine dünne lange Nadel in die Nabelschnur eingeführt. Die Methode ist mit einigen Risiken verbunden: Blutentnahmeversuche sind nicht immer erfolgreich und es besteht die Gefahr einer Fehlgeburt.

Normalität und Anomalien der genetischen Analyse während der Schwangerschaft

Für die Chromosomenanalyse bei Schwangeren gibt es Grenzindikatoren, anhand derer der Arzt beurteilt, wie gesund das Baby ist und ob es sich richtig entwickelt:

1. Hohes Risiko – 1:200. Die werdende Mutter wird zur weiteren diagnostischen Untersuchung geschickt. Das zu analysierende Material ist das Zotten-Chorion oder Fruchtwasser.
2. Der durchschnittliche Gefährdungsgrad liegt zwischen 1:201 und 1:3000. In diesem Fall wird der Patientin im Zeitraum von 16 bis 18 Schwangerschaftswochen ein zusätzliches Screening verordnet. Diese Studie kann eine wahrscheinliche Bedrohung der fetalen Entwicklung bestätigen oder widerlegen.
3. Geringes Risiko – weniger als 1:3001. Dieser Indikator deutet darauf hin, dass sich die werdende Mutter keine Sorgen machen muss: Ihrem Baby drohen keine genetischen Anomalien.

Genetische Analyse während der Schwangerschaft. Video