کروموزوم ها: ساختار، عملکردها و ناهنجاری ها. ساختار و عملکرد کروموزوم ها. تولید مثل در دنیای ارگانیک ساختار سلول های زایا

گاهی اوقات آنها به ما شگفتی های شگفت انگیزی می دهند. به عنوان مثال، آیا می دانید کروموزوم ها چیست و چگونه تأثیر می گذارند؟

ما پیشنهاد می کنیم این موضوع را بررسی کنیم تا یک بار برای همیشه i's را نقطه گذاری کنیم.

با نگاهی به عکس های خانوادگی، احتمالا متوجه شده اید که اعضای یک خانواده شبیه یکدیگر هستند: بچه ها شبیه والدین هستند، والدین شبیه پدربزرگ ها و مادربزرگ ها هستند. این شباهت از طریق مکانیسم های شگفت انگیز از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

در همه موجودات زنده، از جلبک های تک سلولی گرفته تا فیل های آفریقایی، در هسته سلول کروموزوم هایی وجود دارد - رشته های بلند نازکی که فقط با میکروسکوپ الکترونی قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها (یونان باستان χρῶμα - رنگ و σῶμα - بدن) ساختارهای نوکلئوپروتئینی در هسته سلول هستند که بیشتر اطلاعات ارثی (ژن ها) در آنها متمرکز شده است. آنها برای ذخیره این اطلاعات، پیاده سازی و انتقال آن طراحی شده اند.

یک فرد چند کروموزوم دارد

همچنین در اواخر نوزدهمقرن ها، دانشمندان دریافته اند که تعداد کروموزوم ها در انواع متفاوتیکسان نیست

به عنوان مثال، یک نخود دارای 14 کروموزوم، یک موش دارای 42 کروموزوم، و در انسان - 46 (یعنی 23 جفت). از این رو این وسوسه به وجود می آید که به این نتیجه برسیم که هر چه تعداد آنها بیشتر باشد، موجودی که آنها را در اختیار دارد پیچیده تر است. با این حال، در واقعیت مطلقاً چنین نیست.

از 23 جفت کروموزوم انسان، 22 جفت اتوزوم و یک جفت گونوزوم (کروموزوم جنسی) هستند. جنس ها دارای تفاوت های مورفولوژیکی و ساختاری (ترکیب ژن) هستند.

در ارگانیسم ماده، یک جفت گونوزوم حاوی دو کروموزوم X (جفت XX) و در ارگانیسم نر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (جفت XY) است.

جنسیت نوزاد متولد نشده به ترکیب کروموزوم های جفت بیست و سوم (XX یا XY) بستگی دارد. این امر با لقاح و ادغام سلول های تولید مثل زن و مرد تعیین می شود.

این واقعیت ممکن است عجیب به نظر برسد، اما از نظر تعداد کروموزوم ها، انسان نسبت به بسیاری از حیوانات پایین تر است. به عنوان مثال، برخی از بزهای بدبخت 60 کروموزوم دارند و یک حلزون دارای 80 کروموزوم هستند.

کروموزوم هااز یک پروتئین و یک مولکول DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) شبیه به یک مارپیچ دوتایی تشکیل شده است. هر سلول حاوی حدود 2 متر DNA است و در مجموع حدود 100 میلیارد کیلومتر DNA در سلول های بدن ما وجود دارد.

یک واقعیت جالب این است که اگر یک کروموزوم اضافی وجود داشته باشد یا حداقل یکی از 46 کروموزوم وجود نداشته باشد، فرد دچار جهش و ناهنجاری های جدی رشدی (بیماری داون و غیره) می شود.

سخنرانی شماره 3

موضوع: سازماندهی جریان اطلاعات ژنتیکی

طرح کلی سخنرانی

1. ساختار و عملکرد هسته سلول.

2. کروموزوم ها: ساختار و طبقه بندی.

3. چرخه سلولی و میتوزی.

4. میتوز، میوز: ویژگی های سیتولوژیکی و سیتوژنتیکی، اهمیت.

ساختار و عملکرد هسته سلول

اطلاعات ژنتیکی اصلی در هسته سلول وجود دارد.

هسته سلول(لات - هسته; یونانی – کاریون) در سال 1831 شرح داده شد. رابرت براون شکل هسته به شکل و عملکرد سلول بستگی دارد. اندازه هسته ها بسته به فعالیت متابولیکی سلول ها متفاوت است.

پوسته هسته اینترفاز (کاریولما) از غشاهای ابتدایی بیرونی و درونی تشکیل شده است. بین آنها است فضای دور هسته ای. سوراخ هایی در غشاها وجود دارد - منافذبین لبه های منافذ هسته ای وجود دارد مولکول های پروتئین، که مجتمع های منافذ را تشکیل می دهند. دهانه منافذ با یک فیلم نازک پوشیده شده است. در طی فرآیندهای متابولیک فعال در سلول، بیشتر منافذ باز هستند. از طریق آنها جریانی از مواد وجود دارد - از سیتوپلاسم به هسته و عقب. تعداد منافذ در یک هسته

برنج.نمودار ساختار هسته سلول

1 و 2 - غشاهای بیرونی و داخلی پوشش هسته ای، 3

- منافذ هسته، 4 - هسته، 5 - کروماتین، 6 - شیره هسته ای

به 3-4 هزار می رسد. غشای هسته خارجی به کانال های شبکه آندوپلاسمی متصل می شود. معمولا قرار دارد ریبوزوم ها. پروتئین ها در سطح داخلی پوشش هسته ای تشکیل می شوند لایه هسته ای. شکل ثابت هسته را حفظ می کند و کروموزوم ها به آن متصل هستند.

آب هسته ای - کاریولیمفیک محلول کلوئیدی در حالت ژل که حاوی پروتئین، لیپید، کربوهیدرات، RNA، نوکلئوتید و آنزیم است. هسته- جزء غیر دائمی هسته. در ابتدای تقسیم سلولی ناپدید می شود و در پایان آن ترمیم می شود. ترکیب شیمیاییهسته: پروتئین (~90%)، RNA (~6%)، لیپیدها، آنزیم ها. هسته ها در ناحیه انقباضات ثانویه کروموزوم های ماهواره ای تشکیل می شوند. عملکرد هسته: جمع آوری زیر واحدهای ریبوزومی.

ایکس روماتینیهسته ها کروموزوم های بین فازی هستند. آنها حاوی DNA، پروتئین هیستون و RNA به نسبت 1:1.3:0.2 هستند. DNA با پروتئین ترکیب می شود و تشکیل می شود دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین(DNP). در طی تقسیم میتوزی هسته، DNP مارپیچی می شود و کروموزوم ها را تشکیل می دهد.

وظایف هسته سلول:

1) اطلاعات ارثی سلول را ذخیره می کند.

2) در تقسیم سلولی (تولید مثل) شرکت می کند.

3) فرآیندهای متابولیک را در سلول تنظیم می کند.

کروموزوم ها: ساختار و طبقه بندی

کروموزوم ها(یونانی - کرومو- رنگ، سوما– بدن) یک کروماتین مارپیچی است. طول آنها 0.2 - 5.0 میکرومتر، قطر 0.2 - 2 میکرومتر است.

برنج.انواع کروموزوم

کروموزوم متافازاز دو تشکیل شده است کروماتید، که متصل می شوند سانترومر (انقباض اولیه). کروموزوم را به دو قسمت تقسیم می کند شانه. کروموزوم های فردی دارند انقباضات ثانویه. منطقه ای که از هم جدا می کنند نامیده می شود ماهوارهو چنین کروموزوم هایی ماهواره ای هستند. انتهای کروموزوم ها نامیده می شود تلومرها. هر کروماتید حاوی یک مولکول DNA پیوسته است که با پروتئین های هیستون ترکیب شده است. نواحی به شدت رنگ آمیزی شده کروموزوم ها مناطقی هستند که مارپیچی شدن قوی دارند. هتروکروماتین). نواحی سبکتر مناطق مارپیچی ضعیف هستند ( یوکروماتین).

انواع کروموزوم ها با محل سانترومر متمایز می شوند (شکل).

1. کروموزوم های متاسانتریک- سانترومر در وسط قرار دارد و طول بازوها یکسان است. قسمتی از بازو نزدیک به سانترومر پروگزیمال و قسمت مقابل آن دیستال نامیده می شود.

2. کروموزوم های زیر متاسانتریک– سانترومر از مرکز منحرف شده و بازوها دارای طول های متفاوتی هستند.

3. کروموزوم های آکروسنتریک- سانترومر به شدت از مرکز جابجا شده است و یک بازو بسیار کوتاه است، بازوی دوم بسیار بلند است.

در سلول های غدد بزاقی حشرات (مگس مگس سرکه) غول هایی وجود دارد، کروموزوم های پلیتن(کروموزوم های چند رشته ای).

4 قانون برای کروموزوم های همه موجودات وجود دارد:

1. قانون تعداد ثابت کروموزوم ها. به طور معمول، ارگانیسم های گونه های خاص دارای تعداد کروموزوم های ثابت و مخصوص گونه هستند. به عنوان مثال: یک نفر 46، یک سگ 78، یک مگس مگس سرکه 8 دارد.

2. جفت شدن کروموزوم ها. در یک مجموعه دیپلوئید، هر کروموزوم به طور معمول دارای یک کروموزوم جفتی است - از نظر شکل و اندازه یکسان.

3. فردیت کروموزوم ها. کروموزوم های جفت های مختلف از نظر شکل، ساختار و اندازه متفاوت هستند.

4. تداوم کروموزوم. هنگامی که ماده ژنتیکی تکرار می شود، یک کروموزوم از یک کروموزوم تشکیل می شود.

مجموعه کروموزوم های یک سلول سوماتیک، مشخصه یک موجود زنده از یک گونه معین، نامیده می شود. کاریوتیپ.

کروموزوم ها بر اساس ویژگی های مختلف طبقه بندی می شوند.

1. کروموزوم هایی که در سلول های نر و ماده یکسان هستند موجودات زن،نامیده می شوند اتوزوم ها. یک فرد دارای 22 جفت اتوزوم در کاریوتیپ خود است. کروموزوم هایی که در سلول های موجودات نر و ماده متفاوت هستند نامیده می شوند هتروکروموزوم ها یا کروموزوم های جنسی. در یک مرد اینها کروموزوم های X و Y هستند، در یک زن آنها کروموزوم های X و X هستند.

2. آرایش کروموزوم ها به ترتیب قدر نزولی نامیده می شود ایدیوگرام. این یک کاریوتایپ سیستماتیک است. کروموزوم ها به صورت جفتی (کروموزوم های همولوگ) مرتب شده اند. جفت اول بزرگترین، جفت 22 کوچک و جفت 23 کروموزوم های جنسی هستند.

3. در سال 1960 طبقه بندی دنور کروموزوم ها پیشنهاد شد. بر اساس شکل، اندازه، موقعیت سانترومر، وجود انقباضات ثانویه و ماهواره ها ساخته شده است. یک شاخص مهمدر این طبقه بندی است شاخص سانترومریک(CI). این نسبت طول بازوی کوتاه کروموزوم به کل طول آن است که به صورت درصد بیان می شود. همه کروموزوم ها به 7 گروه تقسیم می شوند. گروه ها تعیین می شوند با حروف لاتیناز A تا G.

گروه الفشامل 1 تا 3 جفت کروموزوم است. اینها کروموزوم های بزرگ متاسانتریک و زیر متاسانتریک هستند. CI آنها 38-49٪ است.

گروه B. جفت 4 و 5 کروموزوم های متاسانتریک بزرگ هستند. CI 24-30٪.

گروه C. جفت کروموزوم 6 تا 12: اندازه متوسط، زیر متاسانتریک. CI 27-35٪. این گروه شامل کروموزوم X نیز می شود.

گروه D. 13 تا 15 جفت کروموزوم. کروموزوم ها آکروسنتریک هستند. CI حدود 15 درصد است.

گروه E. جفت کروموزوم 16 - 18. نسبتاً کوتاه، متاسانتریک یا زیر متاسانتریک. CI 26-40٪.

گروه F. جفت 19 - 20. کروموزوم های کوتاه و زیر متاسانتریک. CI 36-46٪.

گروه G. جفت 21-22. کروموزوم های کوچک و آکروسنتریک. CI 13-33٪. کروموزوم Y نیز متعلق به این گروه است.

4. طبقه بندی کروموزوم های انسانی پاریس در سال 1971 ایجاد شد. با استفاده از این طبقه بندی، می توان محل قرارگیری ژن ها را در یک جفت کروموزوم خاص تعیین کرد. استفاده كردن روش های خاصرنگ آمیزی، در هر کروموزوم ترتیب مشخصی از تناوب نوارهای تیره و روشن (بخش ها) آشکار می شود. بخش ها با نام روش هایی که آنها را شناسایی می کنند مشخص می شوند: Q - بخش - پس از رنگ آمیزی با خردل گنه. G - قطعات - رنگ آمیزی شده با رنگ Giemsa. R - بخش - رنگ آمیزی پس از دناتوراسیون حرارتی و موارد دیگر. بازوی کوتاه کروموزوم با حرف p و بازوی بلند با حرف q مشخص می شود. هر بازوی کروموزوم به مناطقی تقسیم می شود و با اعداد از سانترومر تا تلومر مشخص می شود. باندهای داخل مناطق به ترتیب از سانترومر شماره گذاری می شوند. به عنوان مثال، محل ژن استراز D 13p14 است - چهارمین باند از ناحیه اول بازوی کوتاه کروموزوم 13.

عملکرد کروموزوم ها: ذخیره سازی، تولید مثل و انتقال اطلاعات ژنتیکی در طول تولید مثل سلول ها و موجودات.

اطلاعات مربوطه.

کروموزوم ها ساختارهای نوکلئوپروتئینی یک سلول یوکاریوتی هستند که بیشتر اطلاعات ارثی در آنها ذخیره می شود. با توجه به توانایی خود در تولید مثل، این کروموزوم ها هستند که ارتباط ژنتیکی نسل ها را فراهم می کنند. کروموزوم ها از یک مولکول DNA طولانی تشکیل می شوند که شامل یک گروه خطی از ژن های بسیاری است و تمام اطلاعات ژنتیکی مربوط به یک شخص، حیوان، گیاه یا هر موجود زنده دیگری است.

مورفولوژی کروموزوم ها به سطح مارپیچی شدن آنها بستگی دارد. بنابراین، اگر در مرحله بین فاز، کروموزوم ها به حداکثر برسند، با شروع تقسیم، کروموزوم ها به طور فعال مارپیچ و کوتاه می شوند. آنها در مرحله متافاز، زمانی که ساختارهای جدید تشکیل می شوند، به حداکثر کوتاه شدن و مارپیچ شدن خود می رسند. این مرحله برای مطالعه خواص کروموزوم ها و ویژگی های مورفولوژیکی آنها راحت تر است.

تاریخچه کشف کروموزوم ها

در اواسط قرن نوزدهم قبل از گذشته، بسیاری از زیست شناسان، با مطالعه ساختار سلول های گیاهی و جانوری، توجه را به رشته های نازک و ساختارهای حلقه ای شکل کوچک در هسته برخی سلول ها جلب کردند. و به این ترتیب دانشمند آلمانی والتر فلمینگ از رنگ های آنیلین برای درمان ساختارهای هسته ای سلول استفاده کرد که به آن "رسما" کروموزوم ها را باز می کند. به‌طور دقیق‌تر، او ماده کشف‌شده را به دلیل توانایی آن در رنگ‌آمیزی «کروماتید» نامید و اصطلاح «کروموزوم» کمی بعد (در سال 1888) توسط دانشمند آلمانی دیگر به نام هاینریش وایلدر به کار رفت. کلمه "کروموزوم" از کلمات یونانی "chroma" - رنگ و "somo" - بدن می آید.

نظریه کروموزومی وراثت

البته تاریخچه مطالعه کروموزوم ها به کشف آنها ختم نشد؛ در سال های 1901-1902، دانشمندان آمریکایی ویلسون و ساتون، مستقل از یکدیگر، توجه را به شباهت در رفتار کروموزوم ها و عوامل وراثت مندلیف - ژن ها جلب کردند. . در نتیجه، دانشمندان به این نتیجه رسیدند که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند و از طریق آنها است که اطلاعات ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر از والدین به فرزندان منتقل می شود.

در سال‌های 1915-1920، مشارکت کروموزوم‌ها در انتقال ژن در یک سری آزمایش‌هایی که توسط دانشمند آمریکایی مورگان و کارکنان آزمایشگاه او انجام شد، در عمل به اثبات رسید. آنها توانستند صدها ژن ارثی را در کروموزوم های مگس مگس سرکه بومی سازی کنند و ایجاد کنند. نقشه های ژنتیکیکروموزوم ها بر اساس این داده ها، نظریه کروموزومی وراثت ایجاد شد.

ساختار کروموزوم

ساختار کروموزوم ها بسته به گونه متفاوت است، بنابراین کروموزوم متافاز (که در مرحله متافاز در طی تقسیم سلولی تشکیل می شود) از دو رشته طولی - کروماتیدها تشکیل شده است که در نقطه ای به نام سانترومر به هم متصل می شوند. سانترومر ناحیه ای از کروموزوم است که مسئول جداسازی کروماتیدهای خواهر به سلول های دختر است. همچنین کروموزوم را به دو قسمت به نام های کوتاه و تقسیم می کند شانه بلند، همچنین مسئول تقسیم کروموزوم است ، زیرا حاوی ماده خاصی است - کینتوکورها که ساختارهای دوک به آن وصل شده اند.

در اینجا تصویر ساختار بصری یک کروموزوم را نشان می دهد: 1. کروماتیدها، 2. سانترومر، 3. بازوی کروماتید کوتاه، 4. بازوی کروماتید بلند. در انتهای کروماتیدها تلومرها وجود دارد، عناصر خاصی که کروموزوم را از آسیب محافظت می کنند و از چسبیدن قطعات به هم جلوگیری می کنند.

اشکال و انواع کروموزوم ها

اندازه کروموزوم های گیاهی و حیوانی به طور قابل توجهی متفاوت است: از کسری از میکرون تا ده ها میکرون. طول متوسط ​​کروموزوم های متافاز انسان بین 1.5 تا 10 میکرون است. بسته به نوع کروموزوم، توانایی رنگ آمیزی آن نیز متفاوت است. بسته به محل سانترومر، اشکال کروموزوم زیر مشخص می شود:

• کروموزوم های متاسانتریک که با یک مکان مرکزی از سانترومر مشخص می شوند.
• ساب متاسنتریک، آنها با آرایش ناهموار کروماتیدها مشخص می شوند، زمانی که یک بازو بلندتر و دیگری کوتاهتر است.
• آکروسنتریک یا میله ای شکل. سانترومر آنها تقریباً در انتهای کروموزوم قرار دارد.

عملکرد کروموزوم ها

وظایف اصلی کروموزوم ها، هم برای حیوانات و هم برای گیاهان و به طور کلی همه موجودات زنده، انتقال اطلاعات ارثی و ژنتیکی از والدین به فرزندان است.

مجموعه ای از کروموزوم ها

اهمیت کروموزوم ها به قدری زیاد است که تعداد آنها در سلول ها و همچنین ویژگی های هر کروموزوم، ویژگی مشخصه یک گونه بیولوژیکی خاص را تعیین می کند. بنابراین، به عنوان مثال، مگس مگس سرکه دارای 8 کروموزوم، y دارای 48 کروموزوم، و مجموعه کروموزوم انسان 46 کروموزوم است.

در طبیعت، دو نوع اصلی از مجموعه کروموزوم ها وجود دارد: تک یا هاپلوئید (که در سلول های زاینده یافت می شود) و دوتایی یا دیپلوئید. مجموعه دیپلوئید کروموزوم ها دارای ساختار جفتی است، یعنی کل مجموعه کروموزوم ها از جفت کروموزوم تشکیل شده است.

مجموعه کروموزوم انسان

همانطور که در بالا نوشتیم، سلول ها بدن انسانحاوی 46 کروموزوم است که به 23 جفت ترکیب می شوند. همه آنها با هم مجموعه کروموزوم انسان را تشکیل می دهند. 22 جفت اول کروموزوم انسان (که به آنها اتوزوم گفته می شود) برای مردان و زنان مشترک است و تنها 23 جفت - کروموزوم های جنسی - بین جنس ها متفاوت است که جنسیت فرد را نیز تعیین می کند. مجموعه تمام جفت کروموزوم ها را کاریوتیپ نیز می گویند.

مجموعه کروموزوم انسان دارای این نوع است، 22 جفت کروموزوم دوگانه دیپلوئید حاوی تمام اطلاعات ارثی ما هستند، و جفت آخر متفاوت است، در مردان از یک جفت کروموزوم جنسی مشروط X و Y تشکیل شده است، در حالی که در زنان دو کروموزوم X وجود دارد.

همه حیوانات دارای ساختار مشابهی از مجموعه کروموزوم هستند، فقط تعداد کروموزوم های غیر جنسی در هر یک از آنها متفاوت است.

بیماری های ژنتیکی مرتبط با کروموزوم ها

عملکرد نادرست کروموزوم ها یا حتی تعداد نادرست آن ها خود عامل بسیاری از بیماری های ژنتیکی است. به عنوان مثال، سندرم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در مجموعه کروموزوم انسان ظاهر می شود. و بیماری های ژنتیکی مانند کوررنگی و هموفیلی ناشی از عملکرد نادرست کروموزوم های موجود است.

کروموزوم ها، ویدئو

و در آخر یک فیلم آموزشی جالب در مورد کروموزوم ها.

یوتیوب دایره المعارفی

1 / 5

کروموزوم ها، کروماتیدها، کروماتین و غیره

ژن ها، DNA و کروموزوم ها

اسرار کروموزوم X

زیست شناسی در تصاویر: ساختار کروموزوم (شماره 70)

آیا کروموزوم Y در حال ناپدید شدن است | صداپیشگی DeeAFilm

زیرنویس

قبل از فرو رفتن در مکانیک تقسیم سلولی، فکر می کنم صحبت در مورد واژگان مرتبط با DNA مفید خواهد بود. کلمات زیادی وجود دارد و برخی از آنها شبیه به یکدیگر هستند. آنها می توانند گیج کننده باشند. ابتدا، می‌خواهم در مورد اینکه چگونه DNA DNA بیشتری تولید می‌کند، از خود کپی می‌کند یا به طور کلی چگونه پروتئین‌ها را می‌سازد، صحبت کنم. قبلاً در ویدیوی مربوط به DNA در مورد این صحبت کردیم. بگذارید بخش کوچکی از DNA را بکشم. من A، G، T دارم، اجازه دهید دو T و سپس دو C داشته باشم. چنین منطقه کوچکی. همینجوری ادامه داره البته این یک مارپیچ دوگانه است. هر حرف حرف خودش را دارد. من آنها را با این رنگ رنگ می کنم. بنابراین، A مربوط به T است، G مربوط به C، (به طور دقیق تر، G با C پیوند هیدروژنی تشکیل می دهد)، T - با A، T - با A، C - با G، C - با G. کل این مارپیچ کشیده می شود، برای به عنوان مثال، در این جهت. بنابراین چند فرآیند مختلف وجود دارد که این DNA باید انجام دهد. یکی از آنها مربوط به سلول های بدن شما است - تولید آن ضروری است سلول های بیشترپوست تو. DNA شما باید خودش را کپی کند. این فرآیند همانند سازی نامیده می شود. شما در حال تکثیر DNA هستید. من تکرار را به شما نشان خواهم داد. چگونه این DNA می تواند خودش را کپی کند؟ این یکی از قابل توجه ترین ویژگی های ساختار DNA است. همانند سازی. من یک ساده‌سازی کلی می‌کنم، اما ایده این است که دو رشته DNA از هم جدا می‌شوند و این به خودی خود اتفاق نمی‌افتد. این توسط بسیاری از پروتئین ها و آنزیم ها تسهیل می شود، اما من در مورد میکروبیولوژی در یک ویدیو دیگر به تفصیل صحبت خواهم کرد. بنابراین این زنجیرها از یکدیگر جدا می شوند. من زنجیر را به اینجا منتقل می کنم. آنها از یکدیگر جدا می شوند. من یک زنجیر دیگر می گیرم. این یکی خیلی بزرگه این زنجیره چیزی شبیه به این خواهد بود. آنها از یکدیگر جدا می شوند. بعد از این چه اتفاقی می تواند بیفتد؟ بیت های اضافی را اینجا و اینجا حذف می کنم. بنابراین اینجا مارپیچ دوگانه ما است. همه به هم وصل بودند. اینها جفت پایه هستند. حالا آنها از یکدیگر جدا شده اند. هر کدام از آنها پس از جدایی چه کاری می توانند انجام دهند؟ آنها اکنون می توانند به یک ماتریس برای یکدیگر تبدیل شوند. ببین...اگر این رشته به خودی خود باشد، حالا ناگهان یک پایه تیمین می تواند بیاید و به اینجا بپیوندد و این نوکلئوتیدها شروع به ردیف شدن می کنند. تیمین و سیتوزین و سپس آدنین، آدنین، گوانین، گوانین. و همچنان ادامه پیدا می کند. و سپس در این قسمت دیگر، روی زنجیر سبز رنگی که قبلا به این آبی وصل شده بود، همین اتفاق خواهد افتاد. آدنین، گوانین، تیمین، تیمین، سیتوزین، سیتوزین وجود خواهد داشت. همین الان چی شد؟ با تقسیم و جذب پایه های مکمل، یک کپی از این مولکول ایجاد کردیم. ما به میکروبیولوژی این در آینده نگاه خواهیم کرد، این فقط برای ایده کلی در مورد اینکه DNA چگونه خود را کپی می کند. به خصوص وقتی به میتوز و میوز نگاه می کنیم، می توانم بگویم: "این مرحله ای است که همانندسازی اتفاق می افتد." اکنون، فرآیند دیگری که در مورد آن زیاد خواهید شنید. من در این ویدئو در مورد DNA صحبت کردم. این یک رونویسی است. در ویدیوی DNA، من به نحوه تکثیر DNA خود توجهی نکردم، اما یکی از چیزهای عالی در مورد طراحی دو رشته ای این است که می تواند به راحتی خودش را کپی کند. شما به سادگی 2 نوار، 2 مارپیچ را از هم جدا می کنید و سپس آنها الگوی یک زنجیره دیگر می شوند و سپس یک کپی ظاهر می شود. حالا برای رونویسی. این همان چیزی است که باید برای DNA اتفاق بیفتد تا پروتئین ساخته شود، اما رونویسی یک مرحله میانی است. این مرحله ای است که از DNA به mRNA می روید. سپس این mRNA از هسته سلول خارج شده و به سمت ریبوزوم ها می رود. چند ثانیه دیگر در مورد این موضوع صحبت خواهم کرد. بنابراین ما می توانیم همین کار را انجام دهیم. این زنجیره ها دوباره در حین رونویسی از هم جدا می شوند. یکی در اینجا جدا می شود و دیگری جدا می شود ... و دیگری در اینجا جدا می شود. فوق العاده است. ممکن است منطقی باشد که فقط از نیمی از زنجیره استفاده کنید - من یکی را حذف می کنم. بدین ترتیب. ما قسمت سبز را رونویسی می کنیم. او اینجاست. من همه اینها را حذف می کنم. رنگ اشتباه. بنابراین من همه اینها را حذف می کنم. چه اتفاقی می افتد اگر به جای جفت شدن نوکلئوتیدهای اسید دئوکسی ریبونوکلئیک با این رشته DNA، اسید ریبونوکلئیک یا RNA جفت شود. من RNA را به رنگ بنفش به تصویر می کشم. RNA با DNA جفت می شود. تیمین موجود در DNA با آدنین جفت می شود. گوانین، حالا وقتی در مورد RNA صحبت می کنیم، به جای تیمین، اوراسیل، اوراسیل، سیتوزین، سیتوزین خواهیم داشت. و این ادامه خواهد داشت. این mRNA است. RNA پیام رسان الان داره جدا میشه این mRNA از هسته جدا شده و از آن خارج می شود. از هسته خارج می شود و سپس ترجمه اتفاق می افتد. پخش. بیایید این اصطلاح را بنویسیم. پخش. از mRNA می آید... در ویدیوی مربوط به DNA، من یک tRNA کوچک داشتم. RNA انتقالی مانند یک کامیون حامل آمینو اسیدها به mRNA بود. همه اینها در بخشی از سلول به نام ریبوزوم اتفاق می افتد. ترجمه از mRNA به پروتئین انجام می شود. ما این اتفاق را دیده ایم. بنابراین، از mRNA به پروتئین. شما این زنجیره را دارید - من یک کپی خواهم ساخت. من کل زنجیره را یکباره کپی می کنم. آن رشته جدا می‌شود، هسته را ترک می‌کند، و سپس شما این کامیون‌های tRNA کوچک را دارید که به اصطلاح بالا می‌آیند. بنابراین فرض کنید من tRNA دارم. بیایید آدنین، آدنین، گوانین و گوانین را ببینیم. این RNA است. این یک کدون است. یک کدون دارای 3 جفت باز است و یک اسید آمینه به آن متصل است. شما بخش های دیگری از tRNA را دارید. بیایید بگوییم اوراسیل، سیتوزین، آدنین. و یک اسید آمینه دیگر به آن متصل است. سپس آمینو اسیدها با هم ترکیب می شوند و زنجیره بلندی از اسیدهای آمینه را تشکیل می دهند که پروتئین است. پروتئین ها این اشکال پیچیده عجیب را تشکیل می دهند. برای اینکه مطمئن شوید متوجه شده اید. ما با DNA شروع می کنیم. اگر از DNA کپی بسازیم، این همانندسازی است. شما در حال تکثیر DNA هستید. بنابراین، اگر ما کپی هایی از DNA بسازیم، همانند سازی است. اگر با DNA شروع کنید و mRNA را از یک الگوی DNA ایجاد کنید، این رونویسی است. بیایید آن را بنویسیم. "رونویسی". یعنی شما اطلاعات را از یک فرم به فرم دیگر رونویسی می کنید - رونویسی. اکنون که mRNA از هسته سلول خارج می شود... من برای برجسته کردن این موضوع تصویری از یک سلول می کشم. در آینده به ساختار سلول خواهیم پرداخت. اگر یک سلول کامل باشد، هسته مرکز است. اینجا جایی است که تمام DNA وجود دارد، همه همانندسازی و رونویسی در اینجا اتفاق می افتد. سپس mRNA از هسته خارج می شود و سپس ترجمه در ریبوزوم ها اتفاق می افتد که در آینده به تفصیل بیشتر در مورد آن صحبت خواهیم کرد و پروتئین تشکیل می شود. بنابراین، از mRNA به پروتئین ترجمه است. شما از کد ژنتیکی به کد پروتئینی ترجمه می کنید. پس این پخش است. اینها دقیقاً کلماتی هستند که معمولاً برای توصیف این فرآیندها استفاده می شوند. با نامگذاری فرآیندهای مختلف، مطمئن شوید که از آنها به درستی استفاده می کنید. اکنون بخش دیگری از اصطلاحات DNA. وقتی برای اولین بار او را ملاقات کردم، متوجه شدم که او بسیار گیج کننده است. کلمه "کروموزوم" است. من کلمات را اینجا می نویسم - خودتان می بینید که چقدر گیج کننده هستند: کروموزوم، کروماتین و کروماتید. کروماتید. بنابراین، کروموزوم، قبلاً در مورد آن صحبت کردیم. شما ممکن است یک رشته DNA داشته باشید. این یک مارپیچ دوگانه است. این زنجیره اگر بزرگش کنم در واقع دو زنجیر متفاوت است. آنها جفت پایه به هم متصل کرده اند. من فقط جفت پایه های متصل به هم را ترسیم کردم. من می خواهم روشن کنم که من این خط سبز کوچک را اینجا کشیدم. این یک مارپیچ دوگانه است. اطراف پروتئین هایی به نام هیستون می پیچد. هیستون ها بگذارید اینطور و یک جورهایی آنطور شود و سپس یک جورهایی آنطور. در اینجا شما موادی به نام هیستون دارید که پروتئین هستند. بیایید آنها را اینگونه بکشیم. مثل این. این یک ساختار است، یعنی DNA در ترکیب با پروتئین‌هایی که آن را ساختار می‌دهند و آن را مجبور می‌کنند تا بیشتر و دورتر بپیچد. در نهایت بسته به مرحله ای از زندگی سلول، ساختارهای مختلفی تشکیل می شود. و وقتی در مورد اسید نوکلئیک که DNA است صحبت می کنید و آن را با پروتئین ترکیب می کنید، در مورد کروماتین صحبت می کنید. این بدان معنی است که کروماتین DNA به اضافه پروتئین های ساختاری است که به DNA شکل آن را می دهد. پروتئین های ساختاری ایده کروماتین برای اولین بار به دلیل آنچه مردم هنگام نگاه کردن به یک سلول می دیدند استفاده شد... یادتان هست؟ هر بار هسته سلول را به روش خاصی ترسیم کردم. به این ترتیب. این هسته سلول است. من ساختارهایی به وضوح قابل مشاهده ترسیم کردم. این یکی، این یکی دیگر. شاید کوتاهتر باشد و کروموزوم همولوگ داشته باشد. من کروموزوم ها را کشیدم، درست است؟ و هر یک از این کروموزوم ها، همانطور که در آخرین ویدیو نشان دادم، اساساً ساختارهای طولانی DNA هستند، رشته های طولانی DNA که محکم به دور یکدیگر پیچیده شده اند. چیزی شبیه این کشیدم اگر بزرگنمایی کنیم، می‌توانیم یک زنجیره را ببینیم، و در واقع به این شکل به دور خودش پیچیده شده است. این کروموزوم همولوگ آن است. به یاد داشته باشید، در ویدیوی تغییرپذیری، من در مورد یک کروموزوم همولوگ صحبت کردم که همان ژن ها را رمزگذاری می کند، اما نسخه متفاوتی از آنها را رمزگذاری می کند. آبی از پدر و قرمز متعلق به مادر است، اما آنها اساساً برای همان ژن ها کد می کنند. بنابراین این یک رشته است که من با DNA این ساختار از پدرم گرفتم، ما آن را کروموزوم می نامیم. بنابراین، کروموزوم. من می خواهم روشن کنم، DNA فقط در موارد خاص این شکل را به خود می گیرد مراحل زندگی، هنگامی که خود را بازتولید می کند، یعنی. تکرار شده است. به عبارت دقیق تر، نه ... وقتی یک سلول تقسیم می شود. قبل از اینکه یک سلول بتواند تقسیم شود، DNA این شکل کاملاً مشخص را به خود می گیرد. بیشتر عمر یک سلول، زمانی که DNA کار خود را انجام می دهد، زمانی که در حال ساخت پروتئین است، یعنی پروتئین ها رونویسی و از DNA ترجمه می شوند، به این ترتیب تا می شود. اگر تا می شد، برای سیستم تکثیر و رونویسی رسیدن به DNA، ساخت پروتئین و انجام هر کار دیگری دشوار بود. معمولا DNA... بذار دوباره هسته رو رسم کنم. اغلب، شما حتی نمی توانید آن را با یک میکروسکوپ نوری معمولی ببینید. آنقدر نازک است که کل مارپیچ DNA به طور کامل در هسته توزیع شده است. من این را اینجا می کشم، یکی دیگر ممکن است اینجا باشد. و سپس شما یک زنجیره کوتاه تر مانند این دارید. شما حتی نمی توانید آن را ببینید. در این ساختار کاملاً تعریف شده نیست. معمولاً اینگونه به نظر می رسد. بگذار چنین زنجیره کوتاهی وجود داشته باشد. شما فقط می توانید چنین آشفتگی را مشاهده کنید که از ترکیبی از ترکیبی از DNA و پروتئین تشکیل شده است. این همان چیزی است که مردم به طور کلی کروماتین می نامند. این باید نوشته شود. "کروماتین" بنابراین کلمات می توانند بسیار مبهم و بسیار گیج کننده باشند، اما استفاده عمومی هنگامی که شما در مورد یک تک رشته DNA کاملاً تعریف شده صحبت می کنید، یک ساختار کاملاً تعریف شده مانند این، پس این یک کروموزوم است. اصطلاح کروماتین می تواند به ساختاری مانند کروموزوم، ترکیب DNA و پروتئین هایی که آن را ساختار می دهند یا به اختلال بسیاری از کروموزوم هایی که حاوی DNA هستند اشاره کند. یعنی از بسیاری از کروموزوم ها و پروتئین ها با هم مخلوط شده اند. من می خواهم این واضح باشد. حالا کلمه بعدی کروماتید چیست؟ فقط در صورتی که من هنوز این کار را انجام نداده باشم... یادم نیست این را پرچم گذاری کرده باشم یا نه. به این پروتئین‌ها که ساختار کروماتین یا کروماتین را می‌سازند و همچنین ساختار می‌دهند «هیستون» می‌گویند. انواع مختلفی وجود دارد که ساختار را در سطوح مختلف ارائه می دهند که ما با جزئیات بیشتر به آنها خواهیم پرداخت. بنابراین کروماتید چیست؟ وقتی DNA تکثیر می شود... فرض کنید DNA من بود، در حالت عادی است. یک نسخه از پدر، یک نسخه از مامان. اکنون تکرار شده است. نسخه بابا در ابتدا اینگونه به نظر می رسد. این یک رشته بزرگ از DNA است. نسخه دیگری از خود ایجاد می کند که اگر سیستم به درستی کار کند یکسان است و آن قسمت یکسان به این شکل است. آنها در ابتدا به یکدیگر متصل می شوند. آنها در محلی به نام سانترومر به یکدیگر متصل می شوند. الان با اینکه 2 تا زنجیر اینجا دارم که به هم بسته شده. دو زنجیر یکسان یک زنجیر اینجا، یکی اینجا... گرچه اجازه دهید آن را متفاوت به تصویر بکشم. در اصل، این را می توان به روش های مختلف نشان داد. اینجا یک زنجیره است و اینجا زنجیره دیگری است. یعنی 2 تا نسخه داریم. آنها دقیقاً همان DNA را رمزگذاری می کنند. پس اینجاست. آنها یکسان هستند، بنابراین من هنوز آن را کروموزوم می نامم. این را هم بنویسیم. به کل آن یک کروموزوم می گویند، اما اکنون به هر نسخه جداگانه کروماتید می گویند. بنابراین این یکی کروماتید است و این دیگری است. گاهی اوقات آنها را کروماتیدهای خواهر می نامند. همچنین می توان آنها را کروماتید دوقلو نامید زیرا اطلاعات ژنتیکی یکسانی دارند. بنابراین، این کروموزوم دارای 2 کروماتید است. حالا قبل از همانندسازی یا قبل از تکثیر DNA می توان گفت که این کروموزوم اینجا یک کروماتید دارد. شما می توانید آن را کروماتید بنامید، اما لزومی ندارد. مردم زمانی شروع به صحبت در مورد کروماتیدها می کنند که دو نفر از آنها روی یک کروموزوم وجود داشته باشند. می آموزیم که در میتوز و میوز این 2 کروماتید از هم جدا می شوند. هنگامی که آنها جدا می شوند، رشته DNA که زمانی کروماتید نامیده می شد، اکنون کروموزوم جداگانه نامیده می شود. بنابراین این یکی از آنهاست، و در اینجا یکی دیگر است که ممکن است در این جهت از هم جدا شده باشد. من دایره این یکی را سبز می کنم. بنابراین، این یکی می تواند به این سمت برود، و این یکی که من دایره اش را به رنگ نارنجی، مثلاً این... اکنون دو کروموزوم مجزا را فراخوانی کنید. یا می توانید بگویید که اکنون دو کروموزوم مجزا دارید که هر کدام از یک کروماتید منفرد تشکیل شده است. امیدوارم این مقداری از معنای اصطلاحات مرتبط با DNA را روشن کند. من همیشه آنها را کاملاً گیج‌کننده می‌دانستم، اما وقتی میتوز و میوز را شروع می‌کنیم و در مورد تبدیل شدن کروموزوم به کروماتید صحبت می‌کنیم، ابزار مفیدی خواهند بود. شما خواهید پرسید که چگونه یک کروموزوم به دو کروموزوم تبدیل شد و چگونه یک کروماتید به کروموزوم تبدیل شد. همه اینها حول واژگان می چرخد. من به جای اینکه آن را کروموزوم و هر یک از این کروموزوم های جداگانه بنامم، یکی دیگر را انتخاب می کردم، اما آنها تصمیم گرفتند که آن را برای ما اینگونه بنامند. شاید تعجب کنید که این کلمه "لنگ" از کجا آمده است. شاید فیلم قدیمی کداک به نام رنگ کرومو را بشناسید. در اصل "کرومو" به معنای "رنگ" است. من فکر می کنم از کلمه یونانی برای رنگ آمده است. هنگامی که مردم برای اولین بار به هسته یک سلول نگاه کردند، از رنگ استفاده کردند و آنچه ما کروموزوم می نامیم با رنگ آغشته شدند. و ما می توانستیم آن را با یک میکروسکوپ نوری ببینیم. قسمت "سوما" از کلمه "سوما" به معنای "بدن" می آید، یعنی بدن رنگی به دست می آید. به این ترتیب کلمه "کروموزوم" ظاهر شد. کروماتین هم لکه می کند... امیدوارم این مفاهیم کروماتید، کروموزوم، کروماتین را کمی روشن کند و اکنون آماده مطالعه میتوز و میوز هستیم.

تاریخچه کشف کروموزوم ها

اولین توصیف کروموزوم ها در مقالات و کتاب های نویسندگان مختلف در دهه 70 قرن نوزدهم ظاهر شد و اولویت با کشف کروموزوم ها بود. مردم مختلف. در میان آنها اسامی مانند I. D. Chistyakov (1873)، A. Schneider (1873)، E. Strassburger (1875)، O. Buchli (1876) و دیگران وجود دارد. بیشتر اوقات، سال کشف کروموزوم ها 1882 نامیده می شود و کاشف آن ها آناتومیست آلمانی W. Fleming است که در کتاب بنیادی خود "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung"(آلمانی) اطلاعات مربوط به آنها را جمع آوری و سازماندهی کرد و آنها را با نتایج تحقیقات خود تکمیل کرد. اصطلاح "کروموزوم" توسط بافت شناس آلمانی G. Waldeyer در سال 1888 پیشنهاد شد. "کروموزوم" در لغت به معنای "جسم رنگی" است، زیرا رنگ های اصلی به خوبی توسط کروموزوم ها متصل می شوند.

پس از کشف مجدد قوانین مندل در سال 1900، تنها یک یا دو سال طول کشید تا مشخص شود که کروموزوم ها در طول میوز و لقاح دقیقاً همانطور که از «ذرات وراثت» انتظار می رود، رفتار می کنند. در سال 1902، T. Boveri و در 1902-1903، W. Setton ( والتر ساتن) به طور مستقل فرضیه ای در مورد نقش ژنتیکی کروموزوم ها مطرح می کند.

در سال 1933، برای کشف نقش کروموزوم ها در وراثت، تی مورگان دریافت کرد. جایزه نوبلدر فیزیولوژی و پزشکی

مورفولوژی کروموزوم های متافاز

در مرحله متافاز میتوز، کروموزوم ها از دو کپی طولی به نام کروماتیدهای خواهر تشکیل شده اند که از همانندسازی تشکیل می شوند. در کروموزوم های متافاز، کروماتیدهای خواهر در منطقه به هم متصل می شوند انقباض اولیهسانترومر نامیده می شود. سانترومر مسئول جداسازی کروماتیدهای خواهر به سلول های دختر در طول تقسیم است. در سانترومر، کینتوکور مونتاژ می شود - یک ساختار پروتئینی پیچیده که اتصال کروموزوم به میکروتوبول های دوک را تعیین می کند - محرک های کروموزوم در میتوز. سانترومر کروموزوم ها را به دو قسمت به نام تقسیم می کند شانه ها. در بیشتر گونه ها، بازوی کوتاه کروموزوم با حرف مشخص می شود پ، شانه بلند - حرف q. طول کروموزوم و موقعیت سانترومر ویژگی های مورفولوژیکی اصلی کروموزوم های متافاز هستند.

بسته به محل سانترومر، سه نوع ساختار کروموزوم متمایز می شود:

این طبقه بندی کروموزوم ها بر اساس نسبت طول بازوها در سال 1912 توسط گیاه شناس و سیتولوژیست روسی S. G. Navashin پیشنهاد شد. علاوه بر سه نوع فوق، S. G. Navashin نیز شناسایی کرد تلوسنتریککروموزوم ها، یعنی کروموزوم هایی که فقط یک بازو دارند. با این حال، طبق مفاهیم مدرن، هیچ کروموزوم تلوسنتریک واقعی وجود ندارد. بازوی دوم، حتی اگر در یک میکروسکوپ معمولی بسیار کوتاه و نامرئی باشد، همیشه وجود دارد.

اضافی ویژگی مورفولوژیکیبرخی از کروموزوم ها به اصطلاح انقباض ثانویه، که از نظر ظاهری با اولیه به دلیل عدم وجود زاویه قابل توجه بین بخش های کروموزوم متفاوت است. انقباضات ثانویه در طول های مختلفی وجود دارند و می توانند در آنها قرار گیرند نقاط مختلفدر طول کروموزوم در انقباضات ثانویه، به عنوان یک قاعده، سازمان دهنده های هسته ای حاوی چندین تکرار از ژن های کد کننده RNA ریبوزومی وجود دارد. در انسان، انقباضات ثانویه حاوی ژن‌های ریبوزومی در بازوهای کوتاه کروموزوم‌های آکروسانتریک قرار دارند؛ آنها بخش‌های کروموزومی کوچکی به نام ماهواره ها. کروموزوم هایی که ماهواره دارند معمولا کروموزوم SAT نامیده می شوند (lat. SAT (اسید سینوسی Thymonucleinico)- بدون DNA).

رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم های متافاز

با رنگ آمیزی تک رنگ کروموزوم ها (استوکارمین، استو-اورسین، رنگ آمیزی Feulgen یا Romanovsky-Giemsa) می توان تعداد و اندازه کروموزوم ها را شناسایی کرد. شکل آنها، در درجه اول توسط موقعیت سانترومرها، وجود انقباضات ثانویه و ماهواره ها تعیین می شود. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، این ویژگی ها برای شناسایی کروموزوم های مجزا در مجموعه کروموزوم کافی نیست. علاوه بر این، کروموزوم های تک رنگ اغلب بین گونه های مختلف بسیار شبیه هستند. رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم ها، تکنیک های مختلفکه در اوایل دهه 70 قرن بیستم توسعه یافتند، ابزار قدرتمندی را برای سیتوژنتیک ها برای شناسایی کروموزوم های منفرد به عنوان یک کل و اجزای آنها فراهم کردند و در نتیجه روند تجزیه و تحلیل ژنوم را تسهیل کردند.

روش های رنگ آمیزی افتراقی به دو گروه اصلی تقسیم می شوند:

سطوح تراکم DNA کروموزومی

اساس یک کروموزوم یک ماکرومولکول DNA خطی با طول قابل توجهی است. مولکول های DNA کروموزوم های انسانی شامل 50 تا 245 میلیون جفت باز نیتروژن هستند. طول کل DNA از یک سلول انسانی حدود دو متر است. در همان زمان، یک هسته سلول انسانی معمولی، که تنها با میکروسکوپ قابل مشاهده است، حجمی در حدود 110 میکرومتر مربع را اشغال می کند و کروموزوم میتوزی انسانی به طور متوسط ​​از 5 تا 6 میکرومتر تجاوز نمی کند. چنین فشرده سازی مواد ژنتیکی به دلیل وجود یک سیستم بسیار سازمان یافته در یوکاریوت ها برای قرار دادن مولکول های DNA هم در هسته بین فاز و هم در کروموزوم میتوز امکان پذیر است. لازم به ذکر است که در یوکاریوت ها در سلول های در حال تکثیر یک تغییر ثابت و منظم در درجه تراکم کروموزوم وجود دارد. قبل از میتوز، DNA کروموزومی در مقایسه با طول خطی DNA که برای جداسازی موفقیت آمیز کروموزوم ها به سلول های دختر ضروری است، 10 5 بار متراکم می شود، در حالی که در هسته بین فاز، برای فرآیندهای موفق رونویسی و همانندسازی، کروموزوم باید تجزیه شود. . در عین حال، DNA موجود در هسته هرگز به طور کامل کشیده نمی شود و همیشه به یک درجه یا درجه دیگر بسته بندی می شود. بنابراین، کاهش اندازه تخمین زده شده بین کروموزوم در مرحله اینترفاز و کروموزوم در میتوز تنها حدود 2 برابر در مخمر و 4 تا 50 برابر در انسان است.

برخی از محققان سطح به اصطلاح را در نظر می گیرند کرومونماهاکه ضخامت آن حدود 0.1 - 0.3 میکرون است. در نتیجه تراکم بیشتر، قطر کروماتید در زمان متافاز به 700 نانومتر می رسد. ضخامت قابل توجه کروموزوم (قطر 1400 نانومتر) در مرحله متافاز اجازه می دهد تا در نهایت در زیر میکروسکوپ نوری دیده شود. کروموزوم متراکم شکل حرف X (اغلب با بازوهای نابرابر) دارد، زیرا دو کروماتید حاصل از همانندسازی در سانترومر به یکدیگر متصل هستند (برای اطلاعات بیشتر در مورد سرنوشت کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی، به مقالات میتوز و میوز).

ناهنجاری های کروموزومی

آنیوپلوئیدی

با آنیوپلوئیدی، تغییری در تعداد کروموزوم‌ها در کاریوتیپ رخ می‌دهد که در آن تعداد کل کروموزوم‌ها مضربی از مجموعه کروموزوم هاپلوئید نیست. n. در صورت از دست دادن یک کروموزوم از یک جفت کروموزوم همولوگ، جهش یافته نامیده می شود. تک‌سومی، در مورد یک کروموزوم اضافی، جهش یافته با سه کروموزوم همولوگ نامیده می شود. تریزومیدر صورت از دست دادن یک جفت همولوگ - پوچ شناسی. آنوپلوئیدی روی کروموزوم های اتوزومی همیشه باعث اختلالات رشدی قابل توجهی می شود که علت اصلی سقط جنین های خود به خود در انسان است. یکی از شناخته شده ترین آنئوپلوئیدی ها در انسان، تریزومی 21 است که منجر به ایجاد سندرم داون می شود. آنیوپلوئیدی برای سلول های تومور، به ویژه برای سلول های تومورهای جامد معمول است.

پلی پلوئیدی

تغییر در تعداد کروموزوم ها، مضربی از مجموعه کروموزوم هاپلوئید ( n، پلی پلوئیدی نامیده می شود. پلی پلوئیدی در طبیعت به طور گسترده و نابرابر توزیع شده است. میکروارگانیسم های یوکاریوتی پلی پلوئید شناخته شده اند - قارچ ها و جلبک ها؛ پلی پلوئیدها اغلب در بین گیاهان گلدار یافت می شوند، اما نه در میان اسپرم ها. پلی پلوئیدی سلول های کل ارگانیسم در حیوانات چند سلولی نادر است، اگرچه اغلب در آنها رخ می دهد. اندوپلی پلوئیدیبرخی از بافت های متمایز، به عنوان مثال، کبد در پستانداران، و همچنین بافت روده، غدد بزاقی، آوندهای مالپیگی تعدادی از حشرات.

بازآرایی های کروموزومی

بازآرایی های کروموزومی (انحرافات کروموزومی) جهش هایی هستند که ساختار کروموزوم ها را مختل می کنند. آنها می توانند در سلول های سوماتیک و زایا به طور خود به خود یا در نتیجه تأثیرات خارجی (اشعه یونیزان، جهش زاهای شیمیایی، عفونت ویروسیو غیره.). در نتیجه بازآرایی کروموزومی، ممکن است یک قطعه کروموزوم از بین برود یا برعکس، دو برابر شود (به ترتیب حذف و تکرار). بخشی از یک کروموزوم می تواند به کروموزوم دیگر منتقل شود (جابه جایی) یا می تواند جهت خود را در کروموزوم 180 درجه تغییر دهد (وارونگی). بازآرایی های کروموزومی دیگری نیز وجود دارد.

انواع غیر معمول کروموزوم ها

میکروکروموزوم ها

کروموزوم های B

کروموزوم های B کروموزوم های اضافی هستند که در کاریوتیپ فقط در افراد منفرد یک جمعیت وجود دارند. آنها اغلب در گیاهان یافت می شوند و در قارچ ها، حشرات و حیوانات توصیف شده اند. برخی از کروموزوم‌های B حاوی ژن‌ها، اغلب ژن‌های rRNA هستند، اما مشخص نیست که این ژن‌ها چقدر عملکردی دارند. حضور کروموزوم های B ممکن است تاثیر بگذارد ویژگی های بیولوژیکیموجودات زنده، به ویژه در گیاهان، که در آن حضور آنها با کاهش زنده ماندن همراه است. فرض بر این است که کروموزوم های B به تدریج در سلول های سوماتیک در نتیجه نامنظمی توارث خود از بین می روند.

کروموزوم های هولوسنتریک

کروموزوم های هولوسنتریک انقباض اولیه ندارند، آنها به اصطلاح دارای کینتوکور منتشر هستند، بنابراین در طول میتوز، میکروتوبول های دوکی در تمام طول کروموزوم به هم متصل می شوند. در حین واگرایی کروماتیدها به قطب های تقسیم در کروموزوم های هولوسنتریک، آنها به سمت قطب های موازی با یکدیگر می روند، در حالی که در کروموزوم تک مرکزی، کینتوکور جلوتر از بقیه کروموزوم است که منجر به V شکل مشخص کروماتیدهای واگرا می شود. در مرحله آنافاز وقتی کروموزوم ها تکه تکه می شوند، مثلاً به دلیل قرار گرفتن در معرض تابش یونیزه کننده، قطعات کروموزوم های هولوسنتریک به طور منظم به قطب ها واگرا می شوند و قطعات کروموزوم های تک مرکزی که حاوی سانترومر نیستند به طور تصادفی بین سلول های دختر توزیع می شوند و می توانند از بین بروند.

کروموزوم های هولوسنتریک در پروتیست ها، گیاهان و حیوانات یافت می شوند. نماتد دارای کروموزوم های هولوسنتریک است سی.-الگانس .

اشکال کروموزوم غول پیکر

کروموزوم های پلیتن

کروموزوم های پلیتن خوشه های غول پیکری از کروماتیدهای متحد هستند که در انواع خاصی از سلول های تخصصی ایجاد می شوند. اولین بار توسط E. Balbiani ( ادوارد جرارد-بالبیانی) در سال در سلول های غدد بزاقی کرم های خونی ( Chironomusبا این حال، نقش سیتوژنتیک آنها بعداً در دهه 30 قرن بیستم توسط Kostov، T. Paynter، E. Heitz و G. Bauer آشکار شد. هانس بائر). کروموزوم‌های پلیتن نیز در سلول‌های غدد بزاقی، روده‌ها، نای، بدن چربی و عروق مالپیگی لارو دوپتران یافت شد.

کروموزوم های برس لامپ

کروموزوم های Lampbrush شکل غول پیکری از کروموزوم هستند که در سلول های ماده میوز در طی مرحله دیپلوتن پروفاز I در برخی از حیوانات، به ویژه برخی از دوزیستان و پرندگان ایجاد می شود. این کروموزوم ها از نظر رونویسی بسیار فعال هستند و زمانی که فرآیندهای سنتز RNA منجر به تشکیل زرده شدیدتر است در تخمک های در حال رشد مشاهده می شوند. در حال حاضر 45 گونه حیوانی شناخته شده است که در تخمک های در حال رشد آنها می توان چنین کروموزوم هایی را مشاهده کرد. کروموزوم های Lampbrush در تخمک های پستانداران تولید نمی شوند.

کروموزوم های Lampbrush اولین بار توسط W. Flemming در سال 1882 توصیف شد. نام "کروموزوم های قلم مو" توسط جنین شناس آلمانی I. Rückert پیشنهاد شد. J.Rϋckert) در سال 1892.

کروموزوم های Lampbrush طولانی تر از کروموزوم های پلیتن هستند. به عنوان مثال، طول کل کروموزوم مجموعه در تخمک برخی از دوزیستان دم دار به 5900 میکرومتر می رسد.

کروموزوم های باکتریایی

شواهدی وجود دارد که باکتری ها دارای پروتئین های مرتبط با DNA نوکلوئیدی هستند، اما هیستونی در آنها یافت نشده است.

کروموزوم های انسانی

هر سلول سوماتیک انسانی دارای 23 جفت کروموزوم خطی و همچنین نسخه های متعددی از DNA میتوکندری است. جدول زیر تعداد ژن ها و بازها را در کروموزوم های انسان نشان می دهد.

کروموزوم	کل پایه ها	تعداد ژن ها	تعداد ژن های کد کننده پروتئین
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
کروموزوم X	155270560	1672	837
کروموزوم Y	59373566	429	76
جمع	3 079 843 747	36463

همچنین ببینید

یادداشت

1. رتیل V.Z.فرهنگ لغت توضیحی بیوتکنولوژی. - M.: زبان های فرهنگ های اسلاوی، 2009. - 936 ص. - 400 نسخه. - ISBN 978-5-9551-0342-6.
2. زیست شناسی مولکولی سلول: در 3 جلد / B. Alberts، A. Johnson، D. Lewis، و غیره - M.-Izhevsk: مرکز تحقیقات "دینامیک منظم و آشفته"، موسسه تحقیقات کامپیوتری، 2013. - جلد اول - صص 309-336. - 808 ص. -

به همین دلیل می رسند اندازه های بزرگ، که در طول تقسیم سلولی ناخوشایند است. برای جلوگیری از از دست رفتن اطلاعات ژنتیکی، طبیعت کروموزوم ها را ارائه کرد.

ساختار کروموزوم

این سازه های متراکم میله ای شکل هستند. کروموزوم ها از نظر طول با یکدیگر متفاوت هستند که از 0.2 تا 50 میکرون متغیر است. عرض معمولاً مقدار ثابتی دارد و بین جفت های مختلف بدنه متراکم تفاوتی ندارد.

در سطح مولکولی، کروموزوم ها مجموعه پیچیده ای از اسیدهای نوکلئیکو پروتئین های هیستونی که نسبت آنها به ترتیب 40 تا 60 درصد حجمی است. هیستون ها در فشرده سازی مولکول های DNA نقش دارند.

شایان ذکر است که کروموزوم یک ساختار غیر دائمی از هسته یک سلول یوکاریوتی است. چنین اجسامی فقط در طول دوره تقسیم تشکیل می شوند، زمانی که لازم است تمام مواد ژنتیکی بسته بندی شوند تا انتقال آن ساده شود. بنابراین، ساختار کروموزوم را در زمان آماده‌سازی برای میتوز/میوز در نظر می‌گیریم.

انقباض اولیه یک جسم فیبریلار است که کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. بسته به نسبت طول این بازوها، کروموزوم ها متمایز می شوند:

1. متاسانتریک، زمانی که انقباض اولیه دقیقاً در مرکز قرار دارد.
2. Submetacentric: طول شانه کمی متفاوت است.
3. در موارد آکروسنتریک، انقباض اولیه به شدت به یکی از انتهای کروموزوم منتقل می شود.
4. Telocentric، زمانی که یکی از شانه ها به طور کامل وجود ندارد (در انسان یافت نمی شود).

یکی دیگر از ویژگی های ساختار کروموزوم یک سلول یوکاریوتی وجود یک انقباض ثانویه است که معمولاً به شدت به سمت یکی از انتهای آن جابجا می شود. عملکرد اصلی آن سنتز RNA های ریبوزومی روی یک ماتریکس DNA است که سپس اندامک های سلولی غیر غشایی ریبوزوم ها را تشکیل می دهند. انقباضات ثانویه را سازمان دهنده هسته ای نیز می نامند. این تشکیلات در قسمت انتهایی کروموزوم قرار دارند.

چندین سازمان دهنده یک ساختار یکپارچه - هسته را تشکیل می دهند. تعداد چنین تشکیلاتی در هسته می تواند از 1 تا چند ده متغیر باشد و معمولاً حتی در یک میکروسکوپ نوری نیز قابل مشاهده هستند.

در طول فاز مصنوعی میتوز، ساختار کروموزوم در نتیجه تکثیر DNA در طول فرآیند همانندسازی تغییر می کند. در این حالت، یک شکل آشنا شکل می گیرد که یادآور حرف X است. در این شکل است که اغلب می توانید کروموزوم ها را بگیرید و عکسی با کیفیت بالا روی میکروسکوپ های ویژه بگیرید.

شایان ذکر است که تعداد کروموزوم ها در گونه های مختلف به هیچ وجه نشان دهنده درجه تکامل تکاملی آنها نیست. در اینجا چند نمونه آورده شده است:

1. انسان دارای 46 کروموزوم است.
2. گربه 60 دارد.
3. ماهی کپور صلیبی 100 دارد.
4. موش 42 دارد.
5. کمان 16 دارد.
6. مگس مگس سرکه 8 دارد.
7. ماوس 40 دارد.
8. ذرت 20 دارد.
9. زردآلو 16 دارد.
10. خرچنگ 254 دارد.

عملکرد کروموزوم ها

هسته ساختار مرکزی هر سلول یوکاریوتی است زیرا حاوی تمام اطلاعات ژنتیکی است. کروموزوم ها یک سری انجام می دهند توابع مهم، برای مثال:

1. ذخیره سازی خود اطلاعات ژنتیکی به شکل بدون تغییر.
2. انتقال این اطلاعات با تکثیر مولکول های DNA در طول تقسیم سلولی.
3. تجلی ویژگی های مشخصهبدن به دلیل فعال شدن ژن های مسئول سنتز پروتئین های خاص است.
4. مونتاژ rRNA در سازمان دهنده های هسته ای برای ساخت زیر واحدهای کوچک و بزرگ ریبوزوم ها.

نقش مهمی در طول تقسیم سلولی توسط انقباض اولیه ایفا می کند که به پروتئین های آن رشته های دوک در متافاز میتوز یا میوز متصل می شوند. در این حالت، ساختار X کروموزوم به دو جسم میله ای شکل شکسته می شود که به قطب های مختلف تحویل داده می شود و متعاقباً در هسته سلول های دختر محصور می شود.

سطوح تراکم

سطح اول نوکلئوزومی نامیده می شود. سپس DNA به دور پروتئین‌های هیستون می‌پیچد و «مهره‌هایی روی یک رشته» تشکیل می‌دهد.

سطح دوم نوکلئومری است. در اینجا "مهره ها" به هم می رسند و رشته هایی به ضخامت 30 نانومتر را تشکیل می دهند.

سطح سوم کرومریک نام دارد. در این مورد، رشته ها شروع به تشکیل حلقه های چند مرتبه می کنند و در نتیجه طول اولیه DNA را چندین بار کوتاه می کنند.

سطح چهارم کرومونمیک است. فشرده سازی به حداکثر خود می رسد و تشکیلات میله ای شکل حاصل از قبل در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است.

ویژگی های ماده ژنتیکی پروکاریوت ها

یکی از ویژگی های بارز باکتری ها عدم وجود هسته است. اطلاعات ژنتیکی نیز با استفاده از DNA ذخیره می شود که در سراسر سلول به عنوان بخشی از سیتوپلاسم پراکنده می شود. در میان مولکول های اسید نوکلئیک، یک حلقه یکی برجسته است. معمولاً در مرکز قرار دارد و تمام عملکردهای سلول پروکاریوتی را بر عهده دارد.

گاهی این DNA را کروموزوم یک باکتری می نامند که البته ساختار آن به هیچ وجه با یوکاریوت منطبق نیست. بنابراین، چنین مقایسه ای نسبی است و به سادگی درک برخی مکانیسم های بیوشیمیایی را ساده می کند.